Anomali perkembangan umum (kecacatan kecil, stigma)

Urut

Anomali pembangunan (kecacatan kecil, stigma) - penyimpangan dalam organ-organ anatomi organ yang tidak menyebabkan penurunan nilai fungsi mereka.

Terdapat banyak penyimpangan dari norma. Mereka boleh menyentuh satu atau beberapa organ dan diperhatikan dalam orang-orang yang kelihatan sihat. Walau bagaimanapun, kehadiran pelbagai keabnormalan perkembangan dalam kanak-kanak mungkin menunjukkan patologi keturunan atau kesan faktor-faktor yang merosakkan pada janin semasa perkembangan pranatalnya.

Stigma utama diembriogenesis (kelainan perkembangan)

Acrocephaly - kepala berbentuk menara (tinggi).

Tudung antimongoloid mata - sudut luar palatine celah di bawah bahagian dalam.

Arachnodactyly - jari panjang nipis, sedikit bengkok di sendi.

Brachydactyly - sesak, memendekkan falang jari.

Brachycephaly - kepala pendek (lebar).

Vitiligo - tumpukan bintik putih pada kulit kerana kekurangan pigmen.

Rambut: mungkin rapuh, nipis, mereka mungkin mempunyai helai putih.

Lelangit tinggi - kedudukan tinggi palatine jahitan median.

Kepala yang menonjol - dalam arah anterior-posterior, tidak seluruh tengkorak diperluaskan, tetapi hanya bahagian belakangnya.

Dahi yang menonjol - satah dahi cenderung anterior kepada satah menegak.

Heterochromia iris - pewarnaan yang tidak sama rata dari bahagian yang berlainan iris.

Hypogonadism - hypoplasia testis.

Hipoplasia vagina adalah kemerosotan faraj.

Sklera biru - pewarna biru dari kulit protein mata.

Thorax: mungkin lebar, sempit, berbentuk corong (tertekan), keeled (anterior memanjang), asimetris.

Dolichocephaly adalah kepala yang panjang.

Hidung paruh adalah ujung hidung.

Cryptorchidism - pengekalan testik pada kanal inguinal atau rongga perut.

Macroglossia adalah bahasa yang besar.

Macrocephaly - peningkatan seragam atau agak asimetrik dalam saiz otak. Pada masa yang sama, musim bunga besar juga meningkat, tetapi tidak membengkak.

Microglossia adalah kemunduran bahasa.

Micrognathia adalah perkembangan rahang atas.

Microcephaly - penurunan yang ketara dalam saiz otak.

Kaca sayap Mongoloid mata - sudut dalaman palpebral fissure di bawah luar.

Hidung Fleshy - hidung luas yang meluas.

Dahi yang rendah - garis rambut yang rendah.

Rendah terletak auricle - susunan dinding bawah saluran pendengaran luaran di bawah garis yang menghubungkan bahagian bawah lubang hidung dan proses mastoid.

Flat-valgus foot - flatfoot membujur.

Langit rata - bumbung yang berlubang di rongga mulut.

Polydactyly - jari tambahan (biasanya enam jari).

Polythelium - jumlah puting yang berlebihan.

Kelegapan kornea - keputihan, kawasan legap di kornea mata.

Keturunan - bantahan rahang bawah.

Prognathia - bantahan rahang atas.

Retrogeny - penyimpangan rahang bawah digabungkan dengan pelanggaran gigitan.

Mulut ikan - garis tutup bibir, melengkung dalam bentuk staples, bahagian atasnya jauh di bawah sudut.

Sinus Sacral - penarikan balik kulit di rantau lumbosacral.

Dahi miring - satah dahi miring ke belakang dari garis menegak.

Kaki goyang - kaki dalam bentuk kertas.

Exophthalmos - penonjolan bola mata.

Laluan karsinogen epithelial adalah terusan berbaris, sehingga ke tulang belakang di kawasan ekor.

Beberapa kecacatan dan beberapa kecacatan telah lama menjadi penting.

Dalam artikel ini kita akan mengkaji anomali kongenital yang paling biasa perkembangan.

Terdapat beberapa kelainan dalam perkembangan tulang pelvis, yang kita pertimbangkan.

Mari kita bercakap dengan anda tentang penyakit pergigian yang paling biasa..

Jenis kencing manis jenis I berlaku paling kerap semasa tempoh aktiviti.

Perkembangan setiap kanak-kanak berlaku dengan cara yang berbeza, dan anak-anak dengan cerebral palsy.

Semua faktor risiko yang berada dalam pelbagai tahap.

Kemerosotan keturunan perkembangan tisu gigi ditunjukkan dalam patologi amelogenesis yang tidak sempurna.

Faktor yang sama ada secara langsung menyebabkan perkembangan hipertensi, atau mempercepatkan.

Ramai yang mengatakan bahawa kucing mempunyai 9 nyawa dan bahawa mereka.

Sindrom cry of feline. Punca, gejala, tanda, diagnosis dan rawatan patologi

Laman ini menyediakan maklumat latar belakang. Diagnosis dan rawatan yang mencukupi penyakit ini mungkin dilakukan di bawah penyeliaan seorang doktor yang teliti.

Sindrom siasat (Lejen syndrome) adalah penyakit kromosom yang jarang di mana pesakit mempunyai kecacatan dalam struktur kromosom kelima. Kecacatan ini disertai oleh pelbagai kelainan dalam perkembangan pelbagai organ dan tisu. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami komplikasi yang teruk.

Penyebaran sindrom Lejen berbeza-beza. Mengikut pelbagai data, ia berkisar antara 0.00002 hingga 0.00004%, iaitu, 1 kes bagi 25 - 60 ribu bayi baru lahir. Tiada kebergantungan jelas terhadap negara, kewarganegaraan atau faktor iklim telah dikenalpasti. Adalah diperhatikan bahawa kanak-kanak perempuan menjadi sakit lebih kerap (perkadaran adalah kira-kira 1: 1.25).

Berbanding dengan banyak penyakit genetik lain, sindrom feline cry tidak mempunyai prognosis yang buruk. Sekiranya tiada komplikasi yang serius dan penjagaan yang baik, anak-anak kadang-kadang hidup dewasa. Walau bagaimanapun, perkembangan mental dan intelektual yang normal kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak dikecualikan sepenuhnya.

Fakta menarik

Feline cry syndrome digambarkan buat kali pertama pada tahun 1963 oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune. Sebagai penghormatan kepadanya, dan diberi nama yang berbeza untuk patologi ini, tetapi ia digunakan kurang kerap.
Penyakit ini dicirikan oleh satu set gejala biasa yang kadang-kadang membolehkan diagnosis awal segera selepas lahir.
Nama sindrom itu disebabkan oleh siaran karakter kanak-kanak (tinggi, menusuk menangis), yang menyerupai kucing yang sedang meleleh. Gejala ini disebabkan oleh kecacatan dalam perkembangan tulang rawan laring.
Tidak seperti penyakit kromosom lain (Sindrom Down, Turner, Edwards, dan lain-lain), pesakit mempunyai bilangan kromosom normal dalam sindrom feline cry. Hanya sebahagian kecil kromosom kelima yang hilang, yang menyebabkan penyakit ini.

Punca patologi genetik

Sindrom si ayunan merujuk kepada sekumpulan penyakit kromosom. Ini bermakna sebab utama dan hanya untuk kemunculan patologi ini adalah pelanggaran struktur kromosom dalam genom kanak-kanak.

Genom adalah kumpulan maklumat genetik organisma. Pada manusia, ia diwakili oleh 23 pasang molekul DNA. Molekul ini terdiri daripada pangkalan nukleik (nukleotida) yang dikaitkan dengan satu sama lain. Satu bahagian berasingan molekul DNA dipanggil gen. Ini adalah sejenis matriks maklumat, mengikut mana sel-sel boleh menghasilkan sebatian kimia baru. Dalam kebanyakan kes, gen menyandi pelbagai protein. Dengan pelbagai kecacatan dalam molekul DNA, proses berikut berlaku. Disebabkan gangguan struktur gen tertentu, sel-sel menjadi tidak dapat menghasilkan sebarang bahan kimia. Protein yang dihasilkan mengikut maklumat berkod adalah rosak atau tidak dihasilkan sama sekali. Inilah sebabnya timbulnya gejala tertentu pada tahap organisma secara keseluruhan.

Dalam penyakit kromosom, proses patologis ini lebih jelas. Hakikatnya ialah kromosom adalah molekul DNA keseluruhan yang dibungkus untuk menyimpan lebih mudah dalam nukleus sel. Satu set 23 pasang molekul terdapat di hampir semua sel badan. Sekiranya keseluruhan kromosom rosak (atau jumlah kromosom normal dalam genom terganggu), penyakit kromosom berlaku.

Dalam sindrom kucing siaran, seperti yang disebutkan di atas, kecacatan itu dilokalisasikan pada tahap kromosom kelima. Ini bermakna kromosom ini rosak dalam semua sel badan. Masalahnya terletak pada ketiadaan lengan pendek kromosom yang dipanggil - sebilangan kecil di mana ratusan gen terletak. Ketidakhadiran hanya beberapa daripada mereka (CTNND2, SEMA5A dan gen TERT) membawa kepada kemunculan keabnormalan dalam sindrom menangis kanak-kanak. Kehilangan sesetengah bahagian DNA dalam genetik dipanggil penghapusan.

Terdapat beberapa jenis mutasi di mana penyakit ini berkembang:

Ketiadaan lengkap bahu pendek. Dalam ketiadaan lengkap lengan pendek, kira-kira satu perempat daripada maklumat genetik yang mengkodekan kromosom kelima hilang. Ini adalah varian yang paling kerap dan paling parah dari penyakit ini. Sebagai tambahan kepada gen yang membawa kepada perkembangan sindrom Lejen, beberapa bahagian penting molekul hilang. Ini menimbulkan kecacatan kongenital yang lebih serius dan banyak.
Memendekkan bahu pendek. Apabila bahu dipendekkan, hanya sebahagian daripada maklumat genetik yang lebih dekat ke akhir molekul (dari satu pertiga hingga satu setengah bahu) hilang. Jika ini menyebabkan penghapusan segmen 5p12.2 - 5p12.3, di mana gen utama terletak, maka kanak-kanak itu mengembangkan sindrom kucing goreng. Dalam kes sedemikian, terdapat kurang cacat daripada ketiadaan seluruh lengan (kurang maklumat genetik hilang).
Pembentukan kromosom cincin. Kromosom cincin yang disebut adalah hubungan antara kedua-dua tangan kromosom yang sama (panjang dan pendek). Akibatnya, molekul mengambil bentuk cincin. Anomali ini melibatkan penghapusan kawasan terminal kecil. Sekiranya gen kunci hilang, penyakit akan berkembang.
Bentuk sindrom mosaik. Bentuk mozek sindrom biasanya merupakan pilihan yang paling mudah, tetapi sangat jarang berlaku. Dalam ketiga-tiga kes sebelumnya, kanak-kanak menerima molekul DNA yang cacat daripada salah seorang ibu bapa. Pada bentuk mozek yang sama, genom pada mulanya normal. Zygote yang disebut (sel yang dihasilkan dari gabungan sperma dan telur) mempunyai kromosom kelima yang penuh. Masalahnya berlaku semasa pertumbuhan embrio. Apabila bahagian kromosom, lengan pendek hilang (ia tidak dibahagikan antara kedua-dua sel anak perempuan). Oleh itu, sebahagian daripada sel (biasanya sebahagian besar) pada masa akan datang akan mempunyai genom biasa, dan sebahagian kecil - ciri genom Lejen sindrom. Keterukan patologi akan menjadi sederhana, dan kanak-kanak akan mengalami sedikit kecacatan (kecacatan beberapa sel sebahagiannya dikompensasi oleh peningkatan bahagian yang lain). Kanak-kanak seperti itu tidak normal dalam erti kata penuh. Sebagai peraturan, retardasi mental masih berlaku. Walau bagaimanapun, penyimpangan dalam pembangunan fizikal dan kecacatan kongenital organ-organ dalaman biasanya tidak dipatuhi.

Sindrom siasat didiagnosis dengan mana-mana pelanggaran di atas. Gejala ciri, yang akan dibincangkan kemudian, adalah akibat pembahagian sel dengan genom yang cacat. Sel-sel ini membahagikan lebih perlahan, kerana beberapa sebatian kimia yang diperlukan hanya hilang. Ini sebahagiannya menjelaskan jisim rendah bayi yang baru lahir dengan sindrom Lezhen.

Kromosom kelima yang cacat, mengandungi sebanyak 6% daripada semua maklumat genetik, kanak-kanak biasanya menerima daripada salah seorang ibu bapa (kecuali versi mozek penyakit). Terdapat banyak sebab utama pembentukan kecacatan ini, tetapi tidak satu pun dari mereka boleh dipanggil yang utama. Sebenarnya, kita bercakap tentang satu set faktor luaran yang boleh merosakkan sel seks ibu bapa atau mempengaruhi proses membahagikan zigot pada awal permulaan kehamilan. Mereka adalah sama untuk semua kromosom dan patologi genetik.

Faktor-faktor yang boleh menyebabkan kerosakan pada kromosom kelima ialah:

Umur ibu. Dengan usia ibu, risiko patologi kromosom pada kanak-kanak secara beransur-ansur meningkat. Corak ini diperhatikan dalam semua penyakit kumpulan ini. Untuk sindrom kucing siaran, kebergantungan ini sangat lemah. Peningkatan risiko yang ketara berlaku hanya selepas 40 - 45 tahun. Penjelasan yang jelas tentang mengapa ini berlaku belum dijumpai. Mungkin genom telur rosak semasa pendedahan kepada sistem endokrin dan saraf, yang mengawal kebanyakan proses dalam badan. Ketergantungan yang sama terhadap risiko pada umur bapa tidak dipatuhi.
Merokok Merokok, terutamanya semasa remaja, apabila sistem pembiakan secara aktif berkembang, boleh menyebabkan penyusunan semula kromosom. Nikotin dan tar yang terkandung dalam asap rokok memicu pelbagai tindak balas biokimia dalam tubuh yang boleh menyebabkan pembentukan gamet (sel-sel kuman) dengan keabnormalan tertentu. Pada masa akan datang, jika sel ini membentuk zygote, janin akan mempunyai penyakit kromosom.
Alkohol Mekanisme tindakan alkohol adalah sama dengan merokok. Perbezaannya terletak pada fakta bahawa alkohol lebih banyak dipengaruhi oleh proses biokimia di dalam hati. Ini ditunjukkan dalam komposisi darah, sistem endokrin. Risiko keabnormalan kromosom meningkat.
Kesan ubat. Ramai ubat-ubatan yang digunakan dalam perubatan moden boleh memberi kesan toksik pada sistem pembiakan. Dalam hal ini, pentadbiran diri kebanyakan ubat boleh membawa, termasuk keabnormalan kromosom pada masa akan datang. Secara berasingan, perlu dipertimbangkan penggunaan ubat-ubatan tertentu pada trimester pertama kehamilan (kebanyakan mereka dilarang semata-mata). Ini meningkatkan risiko variasi mosaik Lejen sindrom. Penggunaan ubat-ubatan narkotik secara teratur memberi kesan kepada sistem pembiakan yang paling banyak.
Jangkitan semasa kehamilan. Sejumlah jangkitan (virus dari keluarga herpes, sitomegalovirus, dll) boleh menjejaskan pembahagian sel-sel janin semasa kehamilan. Dalam hal ini, anda perlu segera berjumpa doktor, mendiagnosis dan merawat penyakit tersebut.
Sinaran. Sinaran adalah sinaran mengion. Ia adalah aliran zarah kecil yang dapat menembusi tisu-tisu badan. Penyinaran kawasan alat kelamin sering membawa kepada gangguan struktur molekul DNA, yang pada masa akan datang boleh menyebabkan perkembangan penyakit kromosom pada seorang kanak-kanak.
Keadaan alam sekitar yang buruk. Adalah diperhatikan bahawa di kawasan yang mempunyai keadaan persekitaran yang buruk (kawasan penambangan aktif, kawasan pembuangan sisa kimia, dll.), Kadar kelahiran kanak-kanak dengan gangguan kromosom sedikit lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa terdapat beberapa bahan toksik yang kuat yang kebanyakan orang tidak temui dalam kehidupan seharian. Impak mereka boleh menjejaskan pembahagian sel-sel kuman.

Kesemua faktor-faktor ini meramalkan sebahagiannya kepada kemunculan kanak-kanak dengan sindrom Lejen, tetapi punca sebenar patologi ini masih belum diketahui. Kekurangan kromosom kelima juga terdapat pada kanak-kanak yang ibu bapanya tidak pernah terdedah kepada faktor di atas.

Apakah kucing yang baru lahir dengan sindrom menangis?

Walaupun kelaziman penyakit ini rendah, doktor dengan cepat menentukan pelbagai gejala dan keabnormalan perkembangan yang ciri-cirinya. Kebanyakan mereka boleh dilihat pada saat lahir. Pada masa yang sama, tidak sepatutnya menilai setiap pelanggaran secara berasingan (kerana mereka boleh berlaku dalam keabnormalan kongenital yang lain), tetapi gabungan dan gabungan pelbagai gejala.

Manifestasi penyakit yang paling tipikal selepas melahirkan adalah:

kanak-kanak yang menangis;
mengubah bentuk kepala;
bentuk mata ciri;
bentuk ciri telinga;
Kemunduran rahang bawah;
berat badan yang rendah;
kecacatan jari;
clubfoot

Ciri-ciri cicit seorang kanak-kanak

Seperti yang disebutkan di atas, gejala yang paling ciri dalam sindrom Lezhene adalah keluhan kanak-kanak. Ia boleh didengar pada hari-hari pertama selepas lahir, sejak kecacatan laring terbentuk semasa perkembangan intrauterin. Kedengarannya terdengar pada nada yang lebih tinggi daripada kanak-kanak biasa dan, seperti yang diterangkan oleh ramai ahli pediatrik dan ibu bapa, mengingatkan kepada anak kucing yang lapar.

Sebabnya menangis ini adalah cacat berikut rawan laring leher:

pengurangan epiglottis;
menyempitkan saluran udara dalam epiglottis;
melembutkan tisu rawan;
lipatan pada membran mukus yang melapisi tulang rawan laring.

Tukar bentuk kepala

Perubahan dalam bentuk tengkorak adalah ciri-ciri kebanyakan penyakit kromosom. Dalam sindrom siaran kucing, gangguan yang sama dalam perkembangan intrauterin diperhatikan di lebih daripada 85% bayi yang baru dilahirkan. Perubahan yang paling biasa adalah microcephaly. Ini adalah nama jumlah pengurangan tengkorak dalam saiz. Kepala bayi yang baru lahir menjadi kecil dan agak memanjang di arah membujur. Dalam sesetengah kes, perhatikan gejala ini dengan segera. Craniometry dilakukan untuk mengesahkan. Ia adalah pengukuran dimensi asas tengkorak. Sekiranya dimensi membujur (dari leher ke hidung) bertambah berkait dengan melintang (di antara ramalan tulang parietal), mereka bercakap tentang dolichocephalus. Ia juga ciri sindrom Lejen. Gejala ini boleh menjadi satu variasi norma, jadi ia diperhatikan dengan microcephaly yang menyertai.

Mikrosefali pada bayi yang baru lahir sentiasa disertai oleh keterbelakangan mental progresif pada masa akan datang, tetapi tahap kelewatan perkembangan tidak selalu sesuai dengan keparahan kecacatan tengkorak.

Ciri bentuk mata

Bentuk yang tidak normal dan lokasi mata juga merupakan gejala umum penyakit kromosom. Sebahagiannya, mereka adalah disebabkan oleh perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal, seperti yang dibincangkan di atas. Kebanyakan gejala ini juga merupakan ciri Sindrom Down.

Di bahagian mata, terdapat 4 tanda asas sindrom Lejen:

Mata kacukan antimongoloid. Gejala ini membezakan sindrom kucing crystals dari banyak kelainan kromosom lain (termasuk sindrom Down), tetapi tidak berlaku pada semua bayi yang baru lahir. Dengan pemotongan antimongoloid, fiskal palpebral berjalan pada sudut yang sedikit (dari jambatan hidung ke sisi dan ke bawah). Sudut dalaman akan sentiasa terletak lebih tinggi daripada bahagian luar. Oleh itu, jika anda melihat dengan teliti, anda dapat melihat pada wajah anak segi tiga, bahagian atas yang akan menjadi jambatan hidung, muka sebelah adalah mata pepenjuru, dan pangkal akan menjadi ujung hidung. Dalam bahagian Mongoloid, yang bertentangan diperhatikan - sudut luaran akan sentiasa terletak lebih tinggi daripada yang dalaman.
Silang mata Strabism (strabismus) adalah pelanggaran simetri kornea berhubung dengan tepi dan sudut kelopak mata. Oleh sebab itu, kanak-kanak itu tidak boleh memfokus sepenuhnya pada objek tertentu, dan, sebagai peraturan, visi anak-anak tersebut berkurang dengan ketara. Terdapat pelbagai bentuk strabismus. Ia boleh menegak (apabila sisihan paksi visual berlaku sama ada atas atau ke bawah) atau mendatar (strabismus konvergen atau menyimpang). Terdapat juga strabismus monokular dan selitan. Pada mulanya, hanya satu mows mata, dan kanak-kanak tidak pernah menggunakannya. Bentuk bergantian dicirikan oleh penggantian strabismus, apabila anak itu kelihatan sebaliknya dengan satu atau mata yang lain. Penyebab strabismus pada kanak-kanak dengan sindrom Lejen adalah kemerosotan tisu otot di sekitar bola mata atau anomali sistem saraf (pergerakan mata dikawal oleh saraf kranial).
Hipertelorisme mata. Secara umumnya, hipertelorisme merujuk kepada peningkatan jarak antara dua organ berpasangan. Dalam sindrom feline cry, hipertelorisme okular adalah ciri yang paling apabila pendaratan mata bermata baru diperhatikan dalam bayi baru lahir. Jarak diukur di antara sudut dalaman palpebral dan antara murid. Gejala ini juga boleh berlaku dalam penyakit kromosom yang lain.
Epicanthus. Epicanthus adalah kulit khas di sudut mata. Biasanya, dalam kebanyakan kes, ia ditemui dalam wakil bangsa Mongoloid. Epicanthus adalah alat penyesuaian untuk orang-orang ini, melindungi mata mereka dari debu dan angin. Walau bagaimanapun, untuk kanak-kanak yang mempunyai sindrom feline cry, ini adalah kecacatan kongenital dan kebanyakan kosmetik. Anda dapat melihatnya hanya dengan pemeriksaan yang teliti terhadap fasur palpebral. Gabungan epicanthus dengan celah mata antimongoloid adalah fenomena yang jarang berlaku, yang kemungkinan besar bercakap mengenai sindrom jeritan kucing.

Bentuk ciri telinga

Kecacatan dalam perkembangan auricle pada bayi baru lahir dengan sindrom Lejen dinyatakan dalam bentuk dan lokasi yang tidak normal. Selalunya ia adalah mengenai ptosis. Istilah ini merujuk kepada pengurangan mana-mana badan berbanding dengan norma. Ptosis telinga juga terdapat dalam penyakit kromosom yang lain.

Bentuk telinga dapat diubah dengan cara yang berbeza. Keterlambatan tulang rawan yang membentuk auricle biasanya berlaku. Oleh itu, telinga seolah-olah lebih kecil saiznya, dan telinga telinga boleh dikurangkan dengan teruk. Kadang-kadang, pada kulit di sekitar auricle, nodul padat kecil boleh dilihat.

Kurangnya rahang bawah

Kurangnya rahang bawah juga dikenali sebagai microgenia atau micrognathia. Dalam sindrom kucing siaran, ia adalah gejala yang agak biasa. Kerana kecacatan kromosom, tulang yang membentuk rahang bawah tidak mencapai saiz yang diperlukan semasa kehamilan. Akibatnya, dagu bayi yang baru lahir agak retracted berbanding rahang atas.

Terdapat dua bentuk micrognathia:

Micrognathia dua hala. Pilihan ini adalah yang paling biasa. Kedua-dua cawangan rahang bawah kurang berkembang dengannya. Oleh itu, tulang dikurangkan, tetapi mengekalkan simetri. Jurang yang agak luas (sehingga 1 - 1.5 cm) dibentuk di antara barisan gigi. Kadang-kadang ia sukar untuk menutup mulut kanak-kanak.
Micrognathia unilateral. Dalam kes ini, terdapat satu kemunduran hanya satu cabang rahang bawah. Dagu agak retracted, tetapi wajah tidak simetri. Jurang antara gigi melepasi secara serentak. Bentuk micrognathia ini jarang berlaku.

Secara umum, kemunduran mandibular berlaku secara kerap dan tidak selalu menjadi tanda penyakit kromosom. Oleh itu, dalam proses pemeriksaan awal kanak-kanak, micrognathia tidak membincangkan mengenai patologi secara terang-terangan, tetapi hanya alasan untuk pemeriksaan lebih dekat kepada bayi untuk anomali lain.

Micrognathia adalah masalah serius bagi doktor dan ibu bapa sejak hari pertama selepas lahir. Kanak-kanak dengan sindrom feline cry, yang biasanya dilahirkan dengan berat badan yang berkurangan, mempunyai masalah pemakanan. Kerana rahang bawah yang cacat, mereka tidak boleh menutup bibir di sekitar puting ibu dengan betul. Refleks menghisap terganggu, yang boleh membuat penyusuan bayi tidak semestinya mustahil.

Berat badan rendah

Berat badan rendah didapati lebih daripada 90% bayi baru lahir dengan sindrom Lejen. Ia dijelaskan oleh kelewatan yang serius dalam perkembangan organ dan tisu. Pada minggu-minggu sebelum kelahiran, janin semakin berat. Dengan penyakit ini, ini biasanya tidak berlaku. Berat purata seorang kanak-kanak dengan penyakit ini tidak melebihi 2500 g Dalam kes ini, tempoh kehamilan mungkin normal (kanak-kanak itu penuh).

Terdapat juga kes-kes apabila bayi dilahirkan secara awal, lebih awal daripada masa. Kemudian berat badan akan dikurangkan lagi. Di samping itu, kanak-kanak ini lebih cenderung mempunyai kelainan dan kecacatan lain dari organ-organ dalaman. Ini menimbulkan komplikasi dan memburukkan lagi ramalan masa depan. Mengurangkan berat badan (terutamanya dengan adanya tanda-tanda sindrom feline cry) selalu menunjukkan keperluan untuk meningkatkan perhatian dan penjagaan anak yang berkelayakan.

Kecacatan perkembangan jari

Kecacatan dalam perkembangan jari pada kanak-kanak dengan kelainan kromosom adalah perkara biasa. Ini biasanya disebut syndactyly. Pada masa yang sama di tangan atau kaki bayi yang baru lahir adalah perpaduan jari. Jari-jari boleh dihubungkan hanya oleh membran kulit, yang boleh dibedah dengan mudah semasa pembedahan. Kemudian pembetulan kecacatan kelahiran tidak menimbulkan kesulitan tertentu. Jika kita bercakap tentang lekatan tisu tulang, kecacatan itu lebih serius. Secara luaran, secara syndactyly akan kelihatan seperti jari tebal (kadang-kadang walaupun dengan satu kuku). Seperti kecacatan yang serius adalah lebih sukar untuk dibaiki.

Satu lagi kecacatan yang mungkin berlaku dalam perkembangan jari adalah apa yang dipanggil clinodactyly. Bersamanya, kanak-kanak itu mempunyai kelengkungan jari di sendi. Jika anda meluruskan berus bayi yang baru lahir, sesetengah jari tidak jatuh selari dengan selebihnya. Terdapat juga sebilangan jari di sekeliling paksinya. Fleksi mungkin tidak mungkin. Klinodaktiliy berlaku pada kedua-dua satu dan kedua-dua tangan dan biasanya menjejaskan jari cincin dan jari kecil. Di kaki, gejala ini lebih sukar untuk diperhatikan kerana saiz jari yang lebih kecil. Kecacatan ini boleh diperbetulkan pada masa akan datang melalui pembedahan.

Terlepas dari jenis clinodactylia atau syndactylia, gejala ini biasanya hanya kecacatan kosmetik dan tidak menimbulkan masalah kesihatan yang serius secara umum.

Clubfoot

The clubfoot adalah akibat dari kecacatan tulang dan sendi anggota bawah. Ini adalah perubahan yang dicirikan oleh penyelewengan yang kuat di dalam kaki berbanding dengan garis longitudinal tibia. Pada masa akan datang, kanak-kanak yang mengalami kecacatan mungkin mengalami masalah dengan berjalan kaki pada dua kaki (mereka kemudian mula berjalan). Gejala ini tidak khusus untuk sindrom kucing dan boleh berlaku dalam banyak penyakit lain.

Analisis gejala di atas dilakukan dengan segera selepas kelahiran anak. Sekiranya diagnosis yang sesuai dijalankan semasa kehamilan, dan doktor mengetahui mutasi kromosom, maka gejala-gejala ini membolehkan kita menilai keparahan kecacatan. Jika diagnosis pranatal (diagnosis sebelum kelahiran) belum dilakukan, maka semua tanda ini membantu mengesyaki diagnosis yang betul. Seorang kanak-kanak biasanya dinilai berdasarkan semua gejala. Ciri-ciri yang menangis dan mengubah bentuk mata adalah pentingnya diagnostik.

Apa yang kelihatan seperti kanak-kanak pawagam?

Oleh kerana kadar survival kanak-kanak dengan sindrom kucing ayam cukup tinggi, anda harus tahu apa yang menanti ibu bapa apabila anaknya tumbuh dan berkembang. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan patologi ini berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka. Banyak kecacatan kongenital pembangunan membawa kepada beberapa masalah yang dihadapi oleh pesakit seperti ini.

Gejala ciri dan manifestasi sindrom feline cry pada zaman kanak-kanak adalah:

kecacatan mental;
mengurangkan nada otot;
kekurangan koordinasi pergerakan;
sembelit;
muka bulan;
leher pendek;
maklum balas tingkah laku;
masalah penglihatan.

Kemerosotan mental

Nada otot yang rendah

Pelanggaran koordinasi motor

Sembelit

Muka bulan

Leher pendek

Kecerdasan emosi

Masalah penglihatan

Masalah penglihatan berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan akibat gangguan dalam perkembangan organ penglihatan. Selalunya, kanak-kanak sudah berusia 2 - 3 tahun memerlukan gelas. Memandangkan kebolehlaksanaan yang rendah dan ketidaktentuan tingkah laku dalam tempoh ini, ibu bapa biasanya enggan memakai cermin mata.

Sesetengah gejala ini segera kelihatan. Tudung antimongoloid mata, telinga yang sesuai dan telinga yang rendah, yang diamati pada saat lahir, ketika mereka tumbuh, menjadi lebih nyata. Kebanyakan orang, walaupun pada pandangan pertama pada kanak-kanak seperti itu, dengan cepat akan mendapati kepadanya beberapa perbezaan daripada kanak-kanak normal. Walau bagaimanapun, tidak terdapat tanda-tanda luar yang spesifik yang akan menunjukkan bahawa anak itu dilahirkan dengan sindrom kucing kucing (dan bukan dengan gangguan kromosom yang lain).

Bagaimanakah orang dewasa dengan menangis kucing kelihatan?

Seperti yang dinyatakan di atas, dalam sindrom Lejen, pesakit mempunyai peluang untuk hidup dewasa. Kes yang terisolasi di mana pesakit meninggal dunia pada usia 40 - 50 tahun. Malangnya, jumlah mereka terlalu rendah untuk membincangkan sebarang gejala atau tanda-tanda luar penyakit yang akan menjadi ciri pesakit tersebut.

Pada usia 18 - 25 tahun, yang mana kurang daripada 5% kanak-kanak hidup ke hadapan, keterlambatan mental datang ke hadapan. Pesakit tidak boleh melakukan apa-apa kerja. Dengan bentuk mozek penyakit, keupayaan pembelajaran agak lebih baik. Pesakit sedemikian mempunyai peluang untuk disatukan ke dalam masyarakat. Kemunculan pesakit dicirikan oleh gangguan kongenital yang sama yang dijelaskan pada saat lahir. Penuaan kulit yang dipercepat kadang-kadang diperhatikan.

Diagnosis patologi genetik

Diagnosis mana-mana patologi genetik (termasuk sindrom feline cry) berjalan melalui dua peringkat. Pada peringkat pertama, doktor menjalankan pemeriksaan umum terhadap pesakit untuk mengenal pasti wanita yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan penyakit kromosom. Tahap kedua dilakukan untuk mengesahkan diagnosis tertentu. Kedua-dua peringkat, sebagai peraturan, dijalankan di institusi khusus - pusat diagnosis pranatal. Diagnosis pranatal adalah kompleks kajian pencegahan yang dilakukan untuk wanita hamil pada peringkat pranatal. Prosedur ini mampu mengesan pelbagai penyakit genetik pada peringkat kehamilan awal, termasuk sindrom feline cry.

Terdapat kaedah berikut untuk diagnosis sindrom kucing siaran:

pengambilan sejarah;
karyotyping induk;
peperiksaan ultrasound;
ujian darah untuk penanda plasma;
penyelidikan invasif;
Diagnosis pada peringkat selepas bersalin.

Pengambilan sejarah

Karyotyping ibu bapa

Ultrasound

Peperiksaan ultrasound (ultrasound) dijalankan selepas konsep. Dengan bantuan alat khas yang menghasilkan dan menangkap gelombang bunyi, doktor menerima imej janin. Ia juga mungkin untuk menilai struktur anatomi yang ditentukan secara berasingan. Sekiranya tiada faktor risiko, disyorkan untuk melakukan ultrasound sebanyak tiga kali semasa kehamilan. Sekiranya ada tanda-tanda khas (ancaman kelainan kromosom), sesi tambahan mungkin dijadualkan.

Tiada perubahan yang khusus untuk sindrom feline cry pada tahap diagnosis ini. Walaupun terdapat keabnormalan tertentu dalam perkembangan janin atau semasa kehamilan, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang betul. Dia hanya mendedahkan tanda-tanda yang membicarakan gangguan perkembangan. Kebarangkalian bahawa seorang kanak-kanak akan mempunyai penyakit genetik yang sudah sangat tinggi dalam kes ini.

Tanda-tanda mutasi kromosom yang tidak biasa pada ultrasound adalah:

kawasan kolar yang diperbesarkan;
aliran air yang tinggi;
kecacatan jantung yang kelihatan;
brachycephaly atau dolichocephaly;
atresia (halangan) usus;
kekurangan air;
memendekkan tulang-tulang tubular.

Ujian darah untuk penanda plasma

Penanda plasma penyakit kromosom adalah satu siri bahan yang mungkin menunjukkan masalah dengan kehamilan dan perkembangan janin. Bahan-bahan ini terdapat dalam darah wanita hamil, dan kepekatan mereka berubah pada tahap kehamilan yang berlainan. Darah didermakan untuk ujian ini. Ketepatan kajiannya agak tinggi, tetapi menurut hasilnya, mustahil untuk menentukan jenis penyakit genetik yang akan dimiliki oleh anak. Sebagai tambahan kepada sindrom pawagam, perubahan yang sama dapat dilihat dalam Down Syndromes, Patau, Edwards dan lain-lain.

Untuk menilai kemungkinan mempunyai bayi dengan penyakit kromosom, periksa penanda berikut:

gonadotropin chorionic manusia;
protein A;
estriol;
alpha fetoprotein.

Penyelidikan invasif

Penyelidikan invasif adalah sekumpulan prosedur diagnostik di mana tisu diambil dari janin sendiri untuk analisis. Bahan yang dihasilkan akan tertakluk kepada pengawasan. Oleh kerana kita bercakap mengenai kajian genom anak yang belum lahir sendiri, ketepatan dalam kajian invasif sangat tinggi. Khususnya, sudah dalam trimester pertama adalah mungkin untuk mengatakan dengan kebarangkalian 98 - 99% jenis penyakit genetik yang akan dimiliki oleh kanak-kanak. Diagnosis awal dan ketepatan yang tinggi membolehkan ibu membuat keputusan yang seimbang dan seimbang sama ada untuk menamatkan kehamilan.

Kaedah penyelidikan invasif yang paling biasa adalah:

Cordocentesis. Semasa cordocentesis, tusukan dibuat, di mana doktor menerima darah dari tali pusat. Kapal yang mengandung darah janin melalui kord ini. Sel-sel darah ini, pada gilirannya, mengandungi satu set kromosom yang boleh diperiksa untuk pelbagai keabnormalan.
Amniosentesis. Amniosentesis juga melibatkan tusuk. Pada masa yang sama, cairan amniotik yang mengelilingi janin di dalam plasenta diambil untuk pemeriksaan. Cecair ini mengandungi (walaupun dalam jumlah yang kecil) sel-sel organisma membangun.
Biopsi korionik. Chorion adalah kulit luar janin yang membina sel-sel organisma yang semakin meningkat (villi chorionic). Pengumpulan sel-sel ini dilakukan dengan suntikan khas melalui dinding abdomen anterior ibu. Prosedur yang dilakukan dengan betul tidak menyebabkan sebarang kerosakan pada janin.

Dalam ketiga-tiga kajian di atas, jarum halus khas dan mesin ultrasound (menggunakan jarum untuk mengarahkan jarum ke arah yang betul) digunakan untuk tusukan yang lebih tepat. Analisis ini tidak dilakukan kepada semua pesakit. Petunjuk utama adalah usia ibu masa depan (lebih 30 - 35 tahun) dan kehadiran kes-kes penyakit kromosom dalam keluarga. Daripada komplikasi prosedur ini, perlu diperhatikan kemungkinan pengguguran spontan atau kematian janin. Risiko hasil sedemikian adalah purata 1 - 1.5%.

Diagnosis pada peringkat selepas bersalin

Selepas kelahiran, diagnosis yang betul tidak lagi sukar. Tisu-bayi yang baru lahir itu sendiri boleh didapati untuk pemeriksaan, dan mengenal pasti DNAnya adalah beberapa hari. Walau bagaimanapun, walaupun doktor mendapati sindrom Lezhina sebelum lahir, proses diagnostik tidak berakhir di sana. Untuk meningkatkan peluang hidup untuk kanak-kanak yang sakit, diagnosis terperinci mengenai semua sistem badan perlu dibuat. Ini akan membuat pelan rawatan dan penjagaan yang berkesan untuk kanak-kanak.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom kucing memerlukan ujian dan penyelidikan berikut:

perundingan pakar neonatologi atau pakar pediatrik;
elektrokardiografi dan echocardiografi untuk mengesan kecacatan jantung;
radiografi atau ultrasound untuk mengesan perkembangan saluran pencernaan yang tidak normal;
kiraan darah yang lengkap dan kiraan darah biokimia, serta urinalisis (ini dicirikan oleh masalah seperti pemeliharaan hemoglobin janin untuk jangka masa yang lama, tahap albumin yang rendah dalam darah).

Senarai ujian boleh sangat lama dan bergantung terutamanya pada apa yang pelanggaran yang terdapat pada kanak-kanak. Semasa anda berkembang (dalam tahun-tahun pertama kehidupan), dinasihatkan untuk berunding dengan pakar mata kanak-kanak, doktor ENT, dan pakar sempit lain.

Prognosis untuk kanak-kanak dengan sindrom feline cry

Walaupun kemajuan dalam penjagaan dan rawatan kanak-kanak dengan penyakit kromosom, untuk kanak-kanak yang berseri kucing, prognosis tetap pada umumnya tidak menguntungkan. Kebanyakan mereka (kira-kira 90%) tidak hidup hingga umur sepuluh tahun. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes apabila pesakit dengan patologi ini hidup hingga 40-50 tahun. Ramalan jangka hayat sejurus selepas kelahiran kanak-kanak itu tidak mungkin. Ia dipengaruhi oleh banyak faktor yang berbeza.

Tempoh dan kualiti hidup bayi yang baru lahir dengan sindrom Lejen bergantung kepada syarat-syarat berikut:

keterukan kecacatan kongenital;
kejayaan rawatan pembedahan (jika perlu) pada tahun-tahun pertama kehidupan;
kualiti penjagaan;
jenis mutasi genetik (ketiadaan lengkap lengan 5p pada kromosom, ketiadaan sebahagian, mozek atau mutasi cincin);
pelajaran individu.

Seperti yang anda lihat, menjaga kanak-kanak seperti itu sangat mahal. Terdapat dana, program dan organisasi khas yang membantu ibu bapa dengan anak-anak tersebut. Walau bagaimanapun, kematian kekal tinggi, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan. Ini disebabkan oleh banyak kecacatan dalam perkembangan organ dalaman.

Selalunya pada kanak-kanak dengan sindrom Lejen, keabnormalan perkembangan sistem-sistem berikut didapati:

sistem pernafasan;
sistem kencing;
sistem kardiovaskular (CCC);
sistem pencernaan;
perkembangan mata yang tidak normal;
hernia dan komplikasi mereka.

Sistem pernafasan

Sistem genitouriner

Gangguan dalam pembangunan sistem genitouriner didapati dalam hampir semua penyakit kromosom. Dalam sindrom kucing siam, mereka boleh diperhatikan dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Gejala pertama diperhatikan pada hari pertama atau minggu selepas kelahiran. Dalam sesetengah kes, kecacatan sistem genitouriner boleh menimbulkan ancaman kepada kehidupan kanak-kanak.

Malformasi yang paling biasa sistem urogenital pada pesakit dengan sindrom Lejen adalah:

Hypospadias. Hypospadias adalah anomali kongenital zakar pada kanak-kanak lelaki, yang disifatkan oleh penampilan uretra di tempat yang salah. Kecacatan ini mencetuskan kesukaran untuk kanak-kanak semasa buang air kecil. Mungkin ada sakit atau pengekalan kencing. Hypospadias boleh diperbetulkan melalui pembedahan.
Hidronephrosis buah pinggang. Hidronephrosis buah pinggang adalah keadaan patologi di mana terdapat pelanggaran aliran keluar air kencing yang terbentuk dari buah pinggang ke ureter. Kawasan perantaraan di mana ini berlaku dipanggil pelvis buah pinggang. Dari masa ke masa, terkumpul cecair di pinggul membawa kepada overstretching dinding pelvis. Tisu ginjal biasa (parenchyma) diperas, dan sel-selnya mati. Untuk mencegah kegagalan buah pinggang, aliran keluar air kencing disediakan secara buatan, dan kecacatan dibetulkan secara surgikal.

Pada masa akan datang, keabnormalan perkembangan organ sistem urogenital dan pembedahan untuk pembetulannya terdedah kepada penyakit dan komplikasi lain (pyelonephritis, glomerulonephritis, dan lain-lain).

Sistem kardiovaskular

Untuk sindrom Lejen, tiada keabnormalan khusus dalam perkembangan penyakit kardiovaskular yang hanya khusus untuk penyakit ini. Semua kecacatan yang berlaku dalam patologi ini boleh dibahagikan kepada kecacatan dalam perkembangan jantung dan kecacatan dalam perkembangan saluran darah.

Sekiranya kecacatan dalam perkembangan jantung, sama ada injap atau dinding ruang jantung boleh terjejas (kadang kala kerosakan serentak terhadap struktur anatomi ini juga ditemui). Dalam kes kecacatan perkembangan vaskular, perubahan kuantitatif mereka diperhatikan (rupa kapal tambahan atau, sebaliknya, ketidakhadiran mereka), perubahan kedudukan (perubahan lokalisasi), perubahan struktur (pengembangan atau penyempitan lumen).

Anomali perkembangan penyakit kardiovaskular membawa kepada peredaran darah terjejas di dalam kalangan peredaran darah, pencampuran darah dan darah vena dan kegagalan jantung. Ia adalah dari keparahannya bergantung kepada masa pengesanan kecacatan. Sekiranya bayi yang baru lahir mengalami kegagalan jantung yang teruk, tanda pertama akan muncul pada jam pertama selepas lahir. Jika kita bercakap tentang pelanggaran seperti tetingkap bujur terbuka, maka ini tidak boleh menjejaskan keadaan umum pesakit selama bertahun-tahun.

Selalunya pada kanak-kanak yang tidak normal dalam perkembangan penyakit kardiovaskular, gejala berikut diperhatikan:

kulit sianosis (biru);
pengsan;
kelemahan umum;
penambahan berat badan;
sesak nafas;
palpitasi jantung;
tekanan darah rendah atau rendah.

Selalunya ia adalah kecacatan teruk CAS yang menyebabkan kematian awal kanak-kanak dengan sindrom feline cry. Sekiranya gejala di atas muncul, anda perlu menghubungi ahli pediatrik atau pakar kardiologi anda untuk menentukan punca mereka. Banyak kecacatan kongenital sistem kardiovaskular boleh diperbetulkan melalui pembedahan, jika keadaan umum membolehkan kanak-kanak.

Sistem pencernaan

Anomali perkembangan mata

Seiring dengan perubahan luaran di mata (insisi anti-mongoloid, hipertelorisme, dan gejala lain yang disebutkan di atas), pada kanak-kanak dengan sindrom feline cry, pelanggaran struktur dalaman bola mata juga diperhatikan. Terutamanya umum adalah perubahan fundus, yang dicirikan oleh depigmentasi retina dan atrofi (malnutrisi) saraf optik. Juga pada pesakit ini terdapat penyakit kongenital seperti astigmatisme dan glaukoma.

Secara umum, ia mengurangkan ketajaman penglihatan, boleh menyebabkan miopia progresif dan buta awal. Apabila mengesahkan diagnosis sindrom Lezhen, pakar oftalmologi perlu dirujuk, kerana sesetengah malformasi tidak dapat dilihat pada mulanya. Pada masa yang sama, jika anda tidak mengesan penyakit seperti glaukoma pada masa dan tidak memulakan rawatan tepat pada masanya, ini akan membawa kepada kehilangan penglihatan yang tidak dapat dikembalikan.

Hernia dan komplikasi mereka

Hernia adalah keadaan di mana organ-organ dari satu rongga anatomi bercampur dengan yang lain. Pergerakan tersebut berlaku sama ada melalui normal (sedia ada, fisiologi), atau melalui pembukaan patologi. Dalam kes ini, cangkerang yang meliputi kandungan beg hernia tetap utuh. Sebab utama untuk perkembangan patologi ini adalah perubahan dalam keseimbangan tekanan intra-perut atau kecacatan kongenital dinding otot.

Pada pesakit dengan sindrom Lezhan, dua jenis hernias cetek utama lebih sering diperhatikan:

Hernia inguinal. Dengan hernia seperti itu, organ-organ perut bercampur dengan saluran inguinal (pembentukan anatomi yang terletak di kawasan groin). Biasanya, dalam saluran ini adalah kapal, tali spermatik pada lelaki dan ligamen uterus pada wanita.
Hernia umbilical. Ini adalah salah satu jenis hernia kongenital, di mana gelung usus dan organ-organ lain di rongga perut, bergerak melampaui batasnya, di bawah kulit. Pembukaan cawangan untuk beg hernial adalah pusar.

Dari sisi, hernia permukaan kelihatan seperti protraksi yang terletak di bawah permukaan kulit dan lembut pada sentuhan. Saiz formasi ini boleh berubah mengikut had luas. Ia bergantung kepada saiz saluran keluar, bilangan organ, kehadiran cecair dalam kantung hernia, dan sebab-sebab lain.

Bagi kanak-kanak dengan sindrom Lezhan, bahaya utama adalah komplikasi hernia dangkal:

Memecah organ yang terletak dalam kantung hernia. Lebih kerap, meremas organ berlaku di kawasan pembukaan di mana organ-organ keluar. Ini menyebabkan gangguan bekalan darah dan saluran pernafasan (aliran keluar darah limfa dan vena).
Disfungsi organ-organ dalam kantung hernia. Disfungsi organ adalah hasil pemampatan mereka. Contoh klasik adalah coprostasis untuk hernia umbilik (menghentikan pergerakan massa usus dalam usus).
Keradangan organ-organ yang berada dalam kantung hernia. Komplikasi ini juga adalah akibat daripada mampatan organ. Keradangan bermula akibat gangguan peredaran darah. Terdapat bengkak organ, pergerakan bakteria dari satu rongga yang lain, perkembangan nekrosis (kematian tisu).

Komplikasi ini harus dibetulkan secara surgikal secepat mungkin, kerana ia mewakili bahaya yang serius kepada kehidupan kanak-kanak.

Selalunya terdapat pelbagai kombinasi anomali:

sistem tunggal, di mana terdapat persatuan dua atau lebih kecacatan dalam satu sistem organ (contohnya, perubahan dalam beberapa injap jantung);
dua sistem, di mana terdapat persatuan cacat dalam kedua-dua sistem (contohnya, tingkap bujur terbuka dan penyempitan kerongkong);
polysystemic, di mana terdapat kerosakan kepada organ dalam sistem yang berbeza (dalam dua atau lebih).

Klasifikasi ini secara langsung memberi kesan kepada prognosis untuk kanak-kanak tertentu. Dengan anomali perkembangan polysystem, kebiasaannya biasanya sangat rendah. Pada masa yang sama, dengan pembetulan yang tepat pada masa gangguan sistem tunggal, kanak-kanak boleh berkembang dan berkembang. Masalah utama dalam kes-kes ini ialah keterbelakangan mental.

Bagi kanak-kanak yang selamat daripada tempoh kematian yang tinggi dan mencapai usia sekolah, oligofrenia adalah masalah utama. Jadi dipanggil dalam perubatan, kelewatan dalam perkembangan intelektual anak. Penilaian keparahannya dilakukan oleh psikiatri. Dalam sindrom crye cry pada anak-anak, biasanya bentuk oligofrenia yang teruk, di mana pembelajaran biasa hampir mustahil. Dengan cara yang menggembirakan penyakit ini dan ketiadaan pelbagai komplikasi, defectologists boleh bekerja dengan kanak-kanak itu. Ini akan membantu mengembangkan kemahiran motor tertentu dan membangunkan beberapa refleks. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom ini tidak mampu menjaga diri dan memerlukan penjagaan sepanjang hayat mereka. Sebagai tambahan kepada kelewatan dalam pembangunan intelektual, kanak-kanak itu mula berjalan kemudian, mungkin terdapat kesulitan menyusu, inkontinensia kencing dan masalah lain.

Bentuk mata antimongoloid apa itu

a) Arah fizikal palpebral. Sudut atau kecenderungan fissure palpebral adalah sudut yang dibentuk oleh garis yang menghubungkan komisinya dalaman dan luaran, dan mendatar. Biasanya, lereng palpebral cerun sedikit ke atas. Senaan mata digambarkan sebagai Mongoloid, jika komisen luar lebih tinggi daripada biasa, dan sebagai anti-Mongoloid, jika komisen luar terletak di bawah yang normal.

Kaca sayap Mongoloid mata boleh dikaitkan dengan microcephaly. Dalam trisomi 21, hirisan mata Mongoloid adalah tanda okular atau muka yang paling biasa. Tudung antimongoloid mata sering diperhatikan di hypoplasia tulang zygomatic. Juga, gejala ciri kecacatan gerbang branchial pertama dan kedua, sebagai contoh, sindrom Treacher Collins, yang mempunyai ciri-ciri muka yang sempit, hypoplasia supraorbital Chines tepi telinga hypoplasia.

slot okular boleh mempunyai "ikal" bentuk dalam sindrom Cohen, termasuk perubahan muka ciri, kelewatan pembangunan dan degenerasi setchatchki.

b) Celah mata panjang. Celah mata dianggap panjang jika jarak antara pelekat kelopak mata dalam dan luar oleh 2 SD melebihi norma umur.

Euriblefaron - ini adalah peningkatan umum pada fasur palpebral, biasanya lebih banyak dari sisi sisi. Terdapat anjakan tempatan komisur luaran ke atas dan ke bawah dan anjakan kelopak mata bawah ke bawah. Pada pemeriksaan dangkal, ini mungkin menyerupai ectropion kongenital (penyongsangan kelopak mata keseluruhan yang lebih rendah). Euriblefaron mungkin berlaku sebagai anomali terpencil boleh dihantar dalam autosomal mekanisme dominan atau dikaitkan dengan trisomi 21 atau synostosis kraniofasial.

Euriblefaron ciri Kabuki sindrom: terencat pertumbuhan dalam tempoh selepas bersalin, terencat akal dan ciri-ciri wajah yang menyerupai make-up pelakon teater tradisional Jepun.

c) Celah mata pendek. Celah mata dianggap pendek jika jarak antara perekatan luaran dan dalaman kurang daripada 2 SD berbanding dengan norma umur.

Sederhana memendekkan panjang fisur palpebral boleh menjadi akibat daripada peningkatan kelebihan abad kelengkungan ( "badam" seksyen mata) dan diperhatikan untuk 21 trisomy.

Blepharophimosis adalah pengurangan jarak menegak maksimum antara kelopak mata atas dan bawah dengan kombinasi celah mata pendek. Blepharophimosis boleh diasingkan atau menjadi sebahagian daripada pelbagai sindrom. Ia tidak sepatutnya dikelirukan dengan ptosis (di mana celah mata tidak dipendekkan).

Sindrom alkohol janin termasuk kerencatan pertumbuhan, microcephaly dan kemerosotan kognitif. Ini adalah salah satu penyebab utama blepharofimosis.

sindrom blepharophimosis - ptosis - inversus epicanthus (BPES) - autosomal zabolevaniyae dominan dengan blepharophimosis teruk, ptosis, pinggan tarsal hypoplastic dan epicanthus inversus. Dua jenis klinikal BPES dijelaskan:
1. Jenis BPES I: transmisi lelaki, tempoh yang tidak teratur dan ketidaksuburan pada wanita yang sakit.
2. BPES jenis II: tidak dikaitkan dengan kemandulan, penghantaran melalui ibu bapa kedua-dua jantina. Tanda awal dapat muncul tertunda akibat hipotensi dan kepala dibuang kembali.

Sindrom Ohdo biasanya berlaku secara sporadis dan termasuk blepharophimosis, ptosis, hypoplasia gigi, pekak separa dan gangguan mental. Ptosis dan / atau blepharophimosis juga diperhatikan dalam penyakit kromosom. Blepharophimosis dan ptosis, sebagai contoh, adalah tanda-tanda ciri penghapusan kromosom 3p.

Sindrom invasus bosefositus-ptosis-epicanthus dalam bayi berusia dua bulan. a - Senjatan mata Mongoloid pada anak dengan trisomi 21.
b - Sakit mata antimongoloid pada anak dengan sindrom Tricher-Collins.
c - Jurang mata "ikal" dalam sindrom Cohen (disertai oleh distrofi retina).
d - Euriblefaron dengan sindrom kabuki.