Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah patologi yang ditentukan secara genetik sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh kerapuhan tulang dan kerentanan kanak-kanak untuk keretakan kerap dengan kecederaan minimum atau tidak. Sebagai tambahan kepada patah patologi, dalam kes-kes osteogenesis yang tidak sempurna, kecacatan tulang, anomali gigi, atrofi otot, hipermobilitas sendi, dan kehilangan pendengaran progresif dicatatkan pada kanak-kanak. Diagnosis osteogenesis imperfecta didirikan dengan mengambil kira data anamnestic, klinikal, radiologi, ujian genetik. Rawatan osteogenesis imperfecta termasuk profilaksis patah, balneotherapy, urutan, gimnastik, terapi penyinaran ultraviolet, vitamin D, kalsium, fosforus, dan bifosfonat; dalam fraktur, penentuan semula dan penetapan plaster serpihan.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis tidak sempurna adalah patologi keturunan, yang berdasarkan pelanggaran pembentukan tulang (osteogenesis), menyebabkan osteoporosis umum dan kerapuhan tulang yang meningkat. Osteogenesis imperfecta dikenali dalam kesusasteraan di bawah pelbagai nama :. tulang rapuh kongenital, penyakit riket janin, distrofi periosteal, penyakit Lobstein ini (Frolik), osteomalacia kongenital, dan lain-lain Oleh kerana meningkat kerapuhan tulang dan kecenderungan untuk beberapa patah kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta, sering dipanggil " kanak-kanak kristal. Osteogenesis tidak sempurna berlaku dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 10,000-20,000 bayi baru lahir. Walaupun fakta bahawa, seperti mana-mana penyakit genetik, osteogenesis yang tidak sempurna tidak dapat diubati, hari ini terdapat peluang untuk meredakan dengan ketara dan menormalkan kehidupan "kanak-kanak rapuh".

Punca ketidaksempurnaan osteogenesis

Perkembangan osteogenesis imperfecta dikaitkan dengan gangguan metabolik kongenital protein tisu penghubung jenis 1, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan kolagen kolagen. Bergantung kepada bentuk, penyakit ini boleh diwarisi dalam cara resesif autosomal atau autosomal (kurang daripada 5%). Dalam kira-kira separuh daripada kes, patologi adalah disebabkan oleh mutasi spontan. Dalam kes osteogenesis yang tidak sempurna, struktur kolagen, yang merupakan sebahagian daripada tulang dan tisu penghubung lain, terganggu, atau jumlah yang tidak mencukupi disintesis.

Pelanggaran sintesis kolagen oleh osteoblast membawa kepada kenyataan bahawa, walaupun pertumbuhan tulang epiphyseal yang normal, periosteal dan ossification endosteal terjejas. Tisu tulang mempunyai struktur poros, terdiri daripada kepulauan tulang dan banyak sinus yang dipenuhi dengan tisu penghubung yang longgar; lapisan kortikal ditipis. Ini menyebabkan penurunan sifat mekanikal dan kerapuhan patologi tulang semasa ketidaksempurnaan osteogenesis.

Klasifikasi osteogenesis imperfecta

Mengikut klasifikasi D. Syllens, 1979, terdapat 4 jenis genetik osteogenesis yang tidak sempurna:

Jenis I - mempunyai warisan dominan autosomal, semasa sederhana atau sederhana. Keretakan keparahan sederhana, osteoporosis, sklera biru, kehilangan pendengaran awal adalah ciri; dentinogenesis yang tidak sempurna (subtype IA), tanpa ia - subtipe IB.

Jenis II - melibatkan warisan resesif autosomal, bentuk perinatal-mematikan yang teruk. Pembiakan tengkorak tidak hadir, tulang rusuk jelas berbentuk, tulang panjang tubular yang cacat, kapasiti dada dikurangkan. Keretakan tulang berganda berlaku di utero.

Jenis III - mempunyai warisan resesif autosomal. Ia berlaku dengan kecacatan progresif teruk tulang, dentinogenesis tidak sempurna, dan patah tulang yang berkembang pada tahun pertama kehidupan.

Jenis IV - diwariskan secara autosomal. Ia dicirikan oleh pertumbuhan kecil, kecacatan rangka, sering keretakan tulang, dentinogenesis tidak sempurna, dan sklera normal.

Semasa osteogenesis imperfecta, empat peringkat dibezakan: peringkat laten, tahap patah patologi, tahap pekak dan tahap osteoporosis.

Sebagai sebahagian daripada pelbagai sindrom keturunan, osteogenesis imperfecta boleh digabungkan dengan microcephaly dan katarak; Kontrak kongenital sendi (Brooke syndrome), dsb.

Gejala osteogenesis imperfecta

Manifestasi dan keterukan manifestasi klinikal osteogenesis imperfecta bergantung pada jenis genetik penyakit.

Dalam bentuk intrauterine osteogenesis imperfecta, dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dilahirkan mati-matian. Lebih daripada 80% bayi hidup baru mati dalam bulan pertama kehidupan, di mana lebih dari 60% berada pada hari pertama. Pada kanak-kanak yang mengalami ketidakseimbangan osteogenesis janin, kecederaan kelahiran intrakranial, sindrom kesusahan pernafasan, dan jangkitan pernafasan diperhatikan, tidak sesuai dengan kehidupan. Dicirikan oleh kulit pucat nipis, penipisan tisu subkutaneus, hypotonia umum, patah tulang paha, tulang tibia, lengan, humerus, sekurang-kurangnya - patah tulang selangka, tulang dada, tulang belakang, yang boleh berlaku di dalam rahim atau semasa kelahiran. Semua kanak-kanak dengan bentuk intrauterine osteogenesis imperfecta biasanya mati dalam tempoh 2 tahun pertama.

Bentuk akhir osteogenesis imperfecta dicirikan oleh simptom triad yang tipikal: kerentuhan tulang yang meningkat, terutamanya anggota badan yang lebih rendah, sclera biru, dan kehilangan pendengaran progresif (pekak). Pada usia dini terdapat penutupan akhir mata air, perkembangan fizikal yang ketinggalan kanak-kanak, sendi longgar, atrofi otot, subluxasi atau dislokasi. Patah tulang pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta boleh berlaku semasa berenang, mandi, berpakaian kanak-kanak, semasa permainan. Lekatan patah patologi yang tidak betul sering menyebabkan kecacatan dan pemendekan tulang anggota badan. Fraktur pelvis dan tulang belakang kurang biasa. Pada usia yang lebih tua, kecacatan dada dan kelengkungan tulang belakang berkembang.

Dentinogenesis yang tidak sempurna ditunjukkan oleh pertumbuhan gigi (selepas 1.5 tahun), menggigit anomali; warna kuning gigi ("gigi kuning"), pemotongan patologi dan kemusnahan yang sedikit, pelbagai karies. Kerana otosklerosis yang disebut, dengan 20-30 tahun, kehilangan pendengaran dan kelelahan berkembang. Dalam tempoh postpubertal, kecenderungan tulang fraktur menurun.

gejala seiring mungkin termasuk osteogenesis imperfecta mitral valve prolapse, kekurangan mitral, peluh berlebihan, batu karang, dan hernia inguinal, pusat, dan lain-lain hidung berdarah. pembangunan mental dan seksual kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta tidak menderita.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Diagnosis pranatal mendedahkan bentuk terapi osteogenesis imperfecta yang teruk dalam janin yang menggunakan ultrabunyi obstetrik, bermula dari minggu kehamilan ke-16. Kadangkala, biopsi villi chorionic dan diagnostik DNA dilakukan untuk mengesahkan andaian.

Dalam kes yang biasa, diagnosis osteogenesis imperfecta dibuat berdasarkan data klinikal-anamnestic dan radiologi. Biasanya perubahan morfologi dan fungsi kasar dikesan pada radiografi tulang-tulang tubular: osteoporosis teruk, penipisan lapisan kortikal, patah patologi berganda dengan pembentukan kalus dan sebagainya.

Ketepatan diagnosis disahkan oleh pemeriksaan histomorphometric tisu tulang yang diperoleh semasa tusukan ilium, dan struktur jenis 1 kolagen dalam spesimen biopsi kulit. Untuk mengenal pasti mutasi ciri osteogenesis yang tidak sempurna, analisis genetik molekul dilakukan.

Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan osteogenesis imperfecta, adalah perlu untuk mengetepikan riket, korteksistrofi, sindrom Ehlers-Danlos.

Rawatan osteogenesis imperfecta

Terapi osteogenesis imperfecta, terutamanya paliatif, bertujuan meningkatkan mineralisasi tulang; pencegahan patah; pemulihan fizikal, psikologi dan sosial.

Kanak-kanak yang osteogenesis imperfecta ditunjukkan membiarkan status mod latihan terapeutik, urut, hidroterapi, fisioterapi (UFO, jel garam kalsium inductothermy, magnet). Daripada ubat-ubatan yang digunakan multivitamin, vitamin D, kalsium dan ubat fosforus. Untuk merangsang sintesis kolagen, somatotropin diresepkan, setelah selesai rawatan, yang menunjukkan pengambilan stimulan tulang mineralization (ekstrak kelenjar tiroid ternak, kolesterololol). Hasil yang baik dalam rawatan osteogenesis tidak sempurna diperolehi daripada penggunaan bisphosphonates yang menghalang pemusnahan tisu tulang (asid pamidronic dan zoledronic, risedronate).

Untuk patah tulang, reposisi berhati-hati terhadap serpihan tulang dan perobohan plester diperlukan. Sekiranya terdapat kecacatan tulang yang jelas, rawatan pembedahan ditunjukkan - osteotomi pembetulan dengan osteosintesis intramedullari atau plat.

Pemulihan kanak-kanak yang menderita osteogenesis imperfecta dijalankan oleh sekumpulan pakar: pakar kanak-kanak, ortopedik kanak-kanak, terapi fizikal, pakar terapi senaman, psikologi kanak-kanak, dan lain-lain. Kanak-kanak mungkin perlu memakai kasut ortopedik khas, ortosa, insoles, korset.

Prognosis dan pencegahan ketidaksempurnaan osteogenesis

Kanak-kanak dengan bentuk kongenital osteogenesis imperfecta terbunuh dalam bulan pertama dan tahun hidup daripada kesan beberapa patah dan komplikasi septik (pneumonia, otitis media, sepsis). Bentuk akhir osteogenesis imperfecta lebih baik, walaupun ia menghadkan kualiti hidup.

Pencegahan berlaku terutamanya untuk kursus penjagaan kanak-kanak, rawatan dan pemulihan yang betul, pencegahan kecederaan isi rumah. Kehadiran pesakit dengan osteogenesis imperfecta dalam keluarga berfungsi sebagai petunjuk langsung untuk kaunseling genetik perubatan.

Osteogenesis imperfecta: gejala dan rawatan

Osteogenesis imperfecta - gejala utama:

• Atrofi otot
• Kelengkungan tulang belakang
• Berpeluh berlebihan
• Tekanan darah rendah
• Kehilangan pendengaran
• Kecacatan dada
• Pucat kulit
• Memendekkan Limbah
• Mengurangkan nada otot
• Penipisan kulit
• Saiz kecil
• Penyelewengan
• Perpecahan yang tidak berpanjangan dari fontanelle tengkorak itu
• Keringkasan tulang
• Terlibat dalam pembangunan fizikal
• Kelembutan tulang tengkorak
• Pecah kongenital
• Kecacatan limbah
• Kesakitan sendi
• Limbah patologi

Penyakit osteogenesis yang tidak sempurna (penyakit Penyakit Lobstein - Arnab, osteogenesis yang tidak sempurna, rheumatik intrauterine, sindrom tulang rapuh, penyakit "kristal" seseorang) adalah penyakit sistem muskuloskeletal, di mana kerapuhan tisu yang berlebihan diperhatikan. Gangguan seperti itu dianggap sebagai gangguan genetik yang jarang berlaku. Ciri utama penyakit adalah bahawa ia tidak dapat diubati pada masa ini.

Osteogenesis 1 tidak disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak baik secara autosomal dan autosomal resesif. Rata-rata, dalam setiap 2 pesakit dengan diagnosis yang sama, mutasi gen spontan bertindak sebagai penyebab.

Gambar klinikal dan keterukan gejala secara langsung bergantung kepada proses patologis ini. Selalunya terdapat kerapuhan tulang yang meningkat, kecacatan struktur tulang dan pergelangan lewat.

Dasar diagnosis dibuat oleh manipulasi yang dilakukan secara langsung oleh klinisi - radiografi, serta pengujian genetik. Sering kali, dengan penubuhan diagnosis yang betul tidak ada masalah, kerana gejala-gejala tertentu.

Rawatan khusus pada masa ini tidak wujud. Terapi bertujuan untuk mengekalkan keadaan normal pesakit dan termasuk pembaikan fisioterapi, ubat dan pembaikan patah.

Dalam klasifikasi penyakit antarabangsa bagi revisi kesepuluh, penyimpangan tersebut diberikan nilai sendiri. Oleh itu, kod ICD-10 ialah Q78.0.

Etiologi

Osteogenesis tidak sempurna adalah penyakit keturunan, yang berdasarkan pelanggaran proses pembentukan tulang, yang menyebabkan osteoporosis bentuk umum dan kerapuhan tulang yang meningkat.

Patologi jarang berlaku, kerana kekerapan kejadian adalah: 1 kes setiap 10-20 ribu bayi baru lahir. Asas penyakit adalah pelanggaran sintesis protein pada tisu penghubung, yaitu: kolagen tipe 1. Pelanggaran seperti itu disebabkan oleh mutasi gen yang menyandarkan rantai bahan ini.

Dalam kebanyakan kes, penyakit itu diwarisi secara autosomal, kurang kerap dalam gangguan resesif autosom. Dalam keadaan pertama, seorang anak yang sakit akan dilahirkan hanya apabila salah seorang daripada ibu bapa mengalami penyakit seperti itu. Variasi kedua penyakit ini berlaku apabila kedua ibu bapa mempunyai mutasi gen Col AI atau Col AII, tetapi mereka sendiri tidak mempunyai penyakit sedemikian, dan patologinya sangat parah. Pecah berbilang berlaku pada janin semasa perkembangan intrauterin.

Walau apa pun, sama ada struktur kolagen, yang merupakan sebahagian daripada tulang dan tisu penghubung lain, terganggu, atau jumlah yang tidak mencukupi seperti bahan dihasilkan.

Dalam keadaan seperti itu, tisu tulang, walaupun pertumbuhan tulang sepenuhnya normal, mengalami perubahan berikut:

• struktur berliang;
• pembentukan proses tulang;
• penampilan banyak sinus, yang dipenuhi dengan tisu penghubung yang longgar;
• penipisan lapisan kortikal.

Inilah yang menyebabkan penurunan dalam sifat mekanikal dan kerapuhan patologi tulang semasa penyakit tersebut.

Pengkelasan

Pada masa berlakunya tanda klinikal, osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak adalah:

• fraktur awal - berlaku semasa buruh atau pada hari pertama kehidupan bayi;
• lewat - gejala mula berkembang pada masa ketika anak mengambil langkah pertama.

Pemisahan penyakit mengikut jenis:

• yang pertama dicirikan oleh penampilan fraktur segera setelah lahir;
• yang kedua adalah pelanggaran perkembangan rangka (pembangunan fizikal tidak sesuai dengan umur anak);
• yang ketiga dicirikan oleh patah tulang dari lahir hingga remaja;
• Keempat, ada gangguan minimal keutuhan tulang, tetapi pada masa yang sama, osteoporosis pramatang berlaku;
• yang kelima dinyatakan dalam struktur unik tisu tulang reticular;
• tisu tulang keenam dalam kes tersebut dipanggil skala ikan;
• Ketujuh adalah mutasi bukan tulang, tetapi tisu rawan;
• Kedelapan adalah varian paling teratas dalam kursus ini, yang membawa kepada perubahan protein dan kematian yang kuat.

Symptomatology

Manifestasi klinikal awal dan akhir ketidakseimbangan osteogenesis akan sedikit berbeza.

Sebagai contoh, dalam kes pertama, tanda-tanda klinikal termasuk:

• menipis kulit pucat;
• tisu subkutaneus nipis;
• patah tulang kongenital pada tulang paha, serta tibia, lengan bawah, dan bahu (kurang kerap berlaku kerosakan pada tulang belakang, tulang belakang, dan tulang belakang);
• hipotensi umum.

Kira-kira 80% bayi dengan patologi ini mati dalam bulan pertama kehidupan, di mana lebih daripada 60% pada hari-hari pertama. Di samping itu, kanak-kanak ini tidak serasi dengan kecederaan kelahiran intrakranial, jangkitan pernafasan dan pelbagai gangguan pernafasan. Secara umum, kanak-kanak tidak hidup berumur 2 tahun.

Gejala bentuk lewat dibentangkan:

• kerapuhan tulang meningkat;
• kehilangan pendengaran progresif;
• penutupan akhir fontanelles;
• lag kanak-kanak dalam pembangunan fizikal;
• melonggarkan sendi;
• atrofi otot;
• pelbagai dislokasi dan subluxations;
• ubah bentuk dan pemendekan anggota badan;
• kelengkungan tulang belakang dan tulang dada.

Dentinogenesis tidak sempurna dicirikan oleh:

• late teething - hampir 2 tahun;
• menggigit anomali;
• gigi kuning;
• pemadaman patologi dan pemusnahan mudah unit pergigian;
• pelbagai karies.

Selepas akil baligh, kecenderungan keretakan tulang secara beransur-ansur menurun.

Di samping itu, gejala termasuk:

• kedudukan pendek;
• tulang lembut tengkorak;
• pembentukan hernia inguinal dan umbilical;
• meningkat peluh;
• pembentukan batu di buah pinggang;
• nosebleed yang kerap;
• prolaps injap mitral;
• kekurangan mitral;
• pelanggaran perkembangan mental dan seksual.

Sekiranya anda mengalami gejala sedemikian, adalah bernilai secepat mungkin untuk mendapatkan bantuan perubatan. Walaupun penyakit itu tidak dapat diubati, terapi akan membantu mengelakkan perkembangan komplikasi dan mengekalkan keadaan pesakit.

Diagnostik

Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna sering tidak menimbulkan kesulitan, bagaimanapun, proses menentukan diagnosis yang betul mestilah merupakan pendekatan bersepadu.

Pertama sekali, pakar pediatrik perlu melaksanakan beberapa manipulasi secara bebas:

• memeriksa sejarah keluarga untuk menentukan jenis penyakit yang diwarisi;
• baca sejarah penyakit itu;
• berhati-hati memeriksa pesakit;
• wawancara ibu bapa pesakit secara terperinci untuk menyusun gambar klinikal lengkap, mengetahui masa kejadian pertama dan intensiti manifestasi klinikal.

Kajian makmal adalah terhad kepada pelaksanaan kajian mikroskopik biopsi dan analisis DNA.

Prosedur instrumental yang paling bermaklumat dalam kes ini dibentangkan:

• biopsi tulang dan kulit;
• x-ray;
• CT dan MRI.

Selain ahli pediatrik, ahli terapi, ahli genetik, doktor pergigian, ahli otolaryngologi, traumatologist dan ortopedi mengambil bahagian dalam diagnosis.

Diagnosis yang betul boleh dilakukan semasa perkembangan janin - pada 16 minggu kehamilan dengan ultrabunyi obstetrik. Dalam beberapa kes, biopsi villi chorionic dan ujian DNA dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Osteogenesis yang tidak sempurna dibezakan daripada:

Rawatan

Penyembuhan sepenuhnya penyakit tidak mungkin, tetapi kaedah konservatif bertujuan untuk:

• penambahbaikan proses mineralisasi tulang;
• mencegah perkembangan fraktur baru;
• pemulihan fizikal, psikologi dan sosial.

Rawatan osteogenesis yang tidak sempurna termasuk:

• kursus urut terapeutik;
• elektroforesis dadah dan UV;
• terapi inductothermy dan magnet;
• terapi hidroterapi dan senaman;
• mengambil multivitamin, serta ubat kalsium dan fosforus;
• rangsangan sintesis kolagen dengan penyediaan "Somatotropin";
• Penggunaan dadah yang menghalang pemusnahan tisu tulang adalah bisphosphonates.

Untuk menghapuskan keretakan berlaku:

• reposisi serpihan tulang;
• melancarkan plaster anggota badan.

Sekiranya terdapat kecacatan yang ketara, tulang berpaling kepada pembedahan - untuk osteotomy pembetulan dengan osteosynthesis intramedullari atau plat. Dalam kes pertama, penahan dipasang di luar tulang, yang memungkinkan untuk membandingkan serpihan di antara mereka, dan di kedua - di dalam tulang.

Di samping itu, pesakit mungkin perlu memakai:

• kasut ortopedik;
• ortosa khas dan insoles;
• menyokong korset.

Komplikasi yang mungkin

Rawatan lewat penyakit ini membawa kepada komplikasi berikut:

• kelengkungan bahagian atas dan bawah disebabkan oleh gabungan fraktur yang tidak sepatutnya;
• kehilangan pendengaran lengkap dengan usia 20-30;
• kehilangan unit pergigian awal;
• sepsis;
• luka keradangan kerap paru-paru.

Pencegahan dan prognosis

Menghadapi latar belakang bahawa punca utama osteogenesis imperfecta terletak pada mutasi genetik, langkah-langkah pencegahan khusus tidak hadir sepenuhnya.

Satu-satunya langkah untuk mencegah perkembangan penyakit itu adalah pemeriksaan genetik pasangan yang memutuskan untuk menjadi ibu bapa, serta ujian DNA, di mana klinik akan mengira kebarangkalian seorang kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis yang sama.

Osteogenesis yang tidak sempurna mempunyai prognosis yang samar-samar - dengan bentuk awal perkembangan proses patologi, pesakit jarang hidup hingga 2 tahun. Versi akhir kursus ini lebih menguntungkan bagi kursus ini, tetapi pada masa yang sama ia menghadkan jangka masa yang lama dan mengurangkan kualiti hidup.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai osteogenesis Tidak sempurna dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka anda boleh dibantu oleh doktor: pakar pediatrik, pakar terapeutik, pakar trauma ortopedik.

Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.

Penyakit Tay - Sachs adalah patologi genetik di mana otak dan sistem saraf terjejas. Ini termasuk kord rahim dan lapisan otak. Dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan kanak-kanak, perkembangannya berjalan secara normal. Kemudian malfungsi aktiviti otak bermula. Bayi yang baru lahir didiagnosis dengan gmgliosidosis gm1. Pesakit sedemikian mati dalam 3 - 4 tahun. Patologi ini mempunyai gangliosidosis gm2 nama kedua.

Cerebral palsy (CP) adalah istilah perubatan umum yang digunakan untuk menentukan sekumpulan gangguan pergerakan yang berkembang pada bayi disebabkan oleh traumatisasi pelbagai kawasan otak dalam tempoh circadian. Gejala pertama cerebral palsy kadang-kadang boleh dikenal pasti selepas kelahiran anak. Tetapi biasanya tanda-tanda penyakit menampakkan diri pada bayi pada masa bayi (hingga 1 tahun).

Sindrom Edwards adalah mutasi genetik yang berlaku pada janin dalam rahim. Ia disifatkan oleh penampilan satu kromosom tambahan - jika kanak-kanak yang sihat mempunyai 46 kromosom (23 setiap daripada kedua ibu bapa), maka kanak-kanak dengan patologi ini mempunyai 47, dan 18 kromosom menjalani mutasi.

Polydactyly adalah kelainan kongenital yang dicirikan oleh kehadiran kaki keenam di tangan atau jari kaki. Dalam kebanyakan keadaan, jari atau ibu jari kecil berganda. Pada masa ini, punca-punca patologi ini tidak diketahui, tetapi pakar perubatan percaya bahawa salah satu sebab mungkin keturunan dan kesan negatif dari pelbagai sumber ke atas wanita yang hamil.

Achondroplasia adalah patologi kongenital di mana gangguan patologi pertumbuhan tulang berlaku, iaitu tisu tulang skeletal dan tengkorak.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Osteogenesis tidak sempurna

. atau: Osteogenesis yang tidak sempurna, penyakit Lobstein-Frolik, penyakit kristal "manusia", penyakit tulang rapuh

Osteogenesis tidak sempurna adalah penyakit keturunan di mana pembentukan tulang terganggu. Asas adalah kecacatan jenis 1 kolagen - protein struktur tisu tulang. Pesakit dengan penyakit ini tidak mencukupi jumlah protein ini, atau kualitinya tidak sesuai dengan norma.

Gejala osteogenesis imperfecta

• Keringkasan tulang yang meningkat. Pecah tulang tubular panjang (femur, humerus, lengan bawah dan tulang kaki bawah) adalah paling tipikal. Patah patologi boleh berlaku pada janin semasa kehamilan, semasa buruh dan semasa bulan pertama kehidupan (semasa permainan, kelengkungan, berpakaian, mandi kanak-kanak). Semasa melahirkan anak, patah tulang dan tulang belakang kaki sering berlaku, terutamanya apabila menggunakan pelbagai alat bantu dubur, seperti forsep.
• Perubahan dalam bentuk dan pemendekan tulang sebagai akibat daripada gabungan patah tulang yang tidak sepatutnya.
• Ubah bentuk (perubahan bentuk) dada.
• Tulang lembut tengkorak itu.
• Sklera kelabu-biru (putih) mata disebabkan oleh kemunduran tisu penghubung dan lutsinar cangkang dalaman yang mengandungi pigmen (pewarna).
• Teething pada kanak-kanak (lebih daripada 1.5 tahun), gigi runtuh; warna gigi berwarna kuning - "gigi kuning".
• Otot yang kurang maju (lentur, berkurangan dengan ketara).
• Selalunya terdapat inguinal, hernia umbilik.
• Kelemahan alat ligamen pada sendi.
• Kerosakan pendengaran disebabkan oleh pertumbuhan progresif tisu penghubung antara tulang kecil (tukul, anvil, stirrup) rongga telinga tengah.
• Terlibat dalam pembangunan fizikal.
• Awak pendek

Borang

Sebabnya

• Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen Col AI dan Col AII, yang menyebabkan pembentukan kolagen tidak mencukupi (komponen utama tisu tulang) atau strukturnya yang tidak normal. Akibatnya, tulang menjadi rapuh, yang secara klinikal ditunjukkan oleh patah patologi, terutamanya tulang tubular panjang (humeral, femoral, lengan bawah dan tulang kaki bawah).
• Terdapat dua jenis pusaka:
  • autosomal dominan (ciri 1-5 jenis);
  • autosomal resesif (ciri 7 dan 8 jenis).
    

Dalam mod warisan autosomal, seorang anak dilahirkan sakit jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapanya menderita penyakit ini. Dalam kes ini, patah tulang sering berlaku selepas tahun pertama kehidupan.

Dalam mod pusaran autosomal warisan, pesakit dilahirkan kanak-kanak yang ibu bapa mempunyai mutasi gen Col AI atau Col AII. Dalam pesakit sedemikian, perjalanan penyakit ini lebih teruk: keretakan berganda berlaku semasa kehamilan ibu atau selepas melahirkan.

Ahli terapi akan membantu dalam merawat penyakit

Diagnostik

• Analisis sejarah dan aduan penyakit:
  • peningkatan kerapuhan tulang panjang anggota badan, diikuti dengan perubahan bentuk dan pemendekan;
  • mata putih kelabu-biru (putih);
  • kehilangan pendengaran sehingga kehilangan sepenuhnya selepas 20-30 tahun.

• Sejarah keluarga: kehadiran penyakit ini di salah satu ibu bapa atau saudara jauh.

• Gambar sinar-X bergantung pada keparahan penyakit. Tanda klinikal utama adalah osteoporosis biasa (pengurangan ketumpatan tulang, menyumbang kepada penurunan kekuatannya) keseluruhan rangka. Ditandai oleh:
  • penipisan penting lapisan padat luar tulang tubular panjang (femur, bahu, lengan dan tibia);
  • pengurangan diameter tulang;
  • patah patologi dengan pembentukan kalus (struktur yang terbentuk semasa gabungan tulang akibat patah);
  • tulang-tulang tengkorak pada bayi yang baru dilahirkan menjadi tipis, di antara mereka untuk masa yang lama terdapat jahitan yang panjang.

• Biopsi tulang adalah satu kaedah penyelidikan di mana pengumpulan vivo tisu tulang kecil (biopsi) dilakukan dari badan untuk tujuan diagnostik. Dengan penyakit ini, pensampelan biopsi dijalankan dari ilium. Dalam kajian biopsi nota yang diperoleh penurunan kepadatan tulang, penipisan lapisan padat luar tulang tubular panjang.

• Biopsi kulit untuk tujuan mengkaji kecacatan kolagen (protein tulang tisu utama).

• Analisis genetik molekul: kolagen (analisis DNA gen tertentu dari sampel darah atau air liur untuk mengenal pasti mutasi ciri penyakit).
• Ia juga mungkin untuk berunding dengan ahli terapi, traumatologist ortopedik.

Rawatan osteogenesis imperfecta

Oleh kerana penyakit itu adalah keturunan, hanya kaedah rawatan simtomatik digunakan.

• Pertama sekali, terapi ubat harus ditujukan untuk meningkatkan pembentukan protein tisu tulang utama - kolagen. Stimulant adalah somatotropin, selari dengan ia ditetapkan antioksidan, garam kalsium dan fosforus, vitamin D2.
• Selepas tamat rawatan dengan somatotropin, perangsang mineral mineralisasi (hormon paratiroid) dan persediaan multivitamin ditetapkan.
• Juga gunakan kaedah rawatan fisioterapi (elektroforesis dengan garam kalsium - penembusan dadah ke dalam badan manusia di bawah tindakan medan elektrik), urut, budaya fizikal terapeutik dan prophylactic.
• Dalam kes-kes yang teruk, untuk membetulkan kecacatan (perubahan bentuk dan saiz) dari kaki, campur tangan pembedahan ditunjukkan. Tanda-tanda untuk pembetulan pembedahan adalah kelengkungan sudut segmen anggota dengan penurunan yang ketara dalam saiz mereka. Dalam kes ini, osteotomy (pembezaan tulang dengan tujuan menghapuskan bentuk yang tidak teratur) dengan pelbagai pilihan osteosynthesis (sepadan dengan serpihan tulang dengan bantuan pelbagai struktur penetapan) telah diambil.
  

Apakah penyakit kristal?

Penyakit kristal (osteogenesis imperfecta) adalah penyakit genetik. Patologi yang terbukti meningkatkan tulang rapuh. Ada sebab-sebab tertentu terhadap ketidaksempurnaan osteogenesis.

Rawatan penyakit kristal dilakukan oleh doktor yang berkelayakan selepas pemeriksaan penuh dan diagnosis yang mantap.

Apakah penyakit kristal?

Patologi mempunyai nama saintifik - osteogenesis imperfecta. Penyakit kaca dicirikan oleh kerapuhan tulang yang tinggi. Patologi juga dicirikan oleh jisim tulang rendah (osteopenia umum). Pesakit dengan diagnosis seperti itu, walaupun selimut adalah berbahaya untuk menjaga. Mereka dipanggil "kristal" atau "kaca" orang.

Dalam kebanyakan kes, proses patologi berkembang disebabkan faktor keturunan. Jarang, doktor mendiagnosis penyakit itu terhadap latar belakang mutasi individu. Pesakit memerlukan bantuan yang berkelayakan.

Sebabnya

Faktor utama yang membangkitkan proses patologi ialah mutasi gen Col Al dan Col All. Penyebab yang tidak normal membangkitkan pelanggaran dalam bentuk pembentukan kolagen yang tidak mencukupi. Ini adalah komponen penting dalam tisu tulang.

Dalam kebanyakan kes, patah patologi berlaku. Tulang menjadi rapuh juga terhadap latar belakang struktur kolagen anomali.

Penyakit ini ditransmisikan dalam cara yang dominan dan resesif. Dalam kes pertama, bayi mewarisi gen daripada salah seorang ibu bapa. Kerosakan berlaku lebih kerap dalam usia prasekolah. Dalam warisan resesif, gen bermutasi disahkan dari bapa dan ibu. Penyakit ini berlaku dalam bentuk yang sangat teruk.

Kecederaan dan patah tulang bayi dikesan sebaik sahaja selepas lahir.

Borang dan gejala

Dalam bidang perubatan, terdapat beberapa jenis penyakit. Setiap bentuk penyakit kristal disertai oleh tanda-tanda tertentu. Tetapi terdapat gambaran klinikal umum:

1. Struktur tulang tiub berubah.
2. Kebarangkalian fraktur meningkat. Mereka juga boleh dari beban minimum.
3. Terdapat atrofi otot.
4. Putih-putih mata (sclera) menukar warna mereka. Ini disebabkan oleh penipisan choroid di mana pigmen muncul.
5. Enjin gigi mendapat naungan ambar.
6. Tidak hanya tulang tubular panjang yang cacat, tetapi juga tulang belakang tulang belakang, toraks, dan tengkorak.
7. Pesakit mempunyai kedudukan pendek yang ketara.

Orang "Kristal" mengadu pendarahan kerap dan pendengaran awal. Proses patologi memberi kesan negatif kepada tulang-tulang kecil telinga tengah, yang membawa kepada pertambahan mereka.

Bagaimana untuk mengetahui jika ada kelengkungan tulang belakang.

Jenis pertama adalah bentuk ringan.

Pada pesakit pada peringkat ini, tulang rapuh dan rapuh. Pecah terjadi antara usia 14 dan 16 tahun. Satu bentuk penyakit kristal ringan disertai oleh gejala berikut:

• nada otot rendah;
• sendi lemah dan longgar;
• bentuk segi tiga muka pesakit;
• kemungkinan perkembangan scoliosis;
• mata berwarna putih kehijauan, kelabu atau ungu;
• kecacatan tulang yang minimum, kadang kala gejala tidak hadir sepenuhnya;
• gigi rapuh.

Pesakit dengan osteogenesis imperfecta mengadu pendengaran yang kurang baik, yang selepas 20 tahun mungkin hilang sepenuhnya. Tahap kolagen dalam jenis pertama penyakit kristal adalah di bawah norma yang ditetapkan, strukturnya adalah normal.

Jenis kedua adalah bentuk yang teruk.

Proses patologi sering membawa kepada kematian. Kanak-kanak "Crystal" mati akibat penyakit pernafasan yang berkembang pada bulan pertama kehidupan mereka. Gejala patologi adalah banyak patah tulang, yang mengakibatkan tekanan yang kecil.

Deformasi tulang yang teruk, paru-paru lemah dan proses salah sintesis kolagen menunjukkan perkembangan penyakit kristal jenis kedua. Ramalan dalam keadaan ini mengecewakan - jangka hayat adalah minimum. Dalam kebanyakan kes, pesakit hidup dari 1 hingga 6 bulan.

Jenis ketiga

Satu bentuk penyakit kristal yang terus berkembang. Disifatkan oleh pelbagai ubah bentuk fizikal. Gejala penyakit "kristal" dalam kes ini adalah seperti berikut:

1. Tulang-tulang anak pecah di rahim. Apabila ia dilahirkan, doktor mendiagnosis fraktur kongenital atau postpartum.
2. Putih-putih mata menjadi ungu, kelabu atau biru.
3. Menghadapi latar belakang sendi yang lemah, anggota badan berkembang dengan baik.
4. Wajah itu memperoleh bentuk segi tiga.
5. Terdapat tanda-tanda scoliosis yang terang.
6. Masalah bermula dalam sistem pernafasan.
7. Terdapat ubah bentuk tulang yang teruk.
8. Dada pesakit itu seperti setong.

Segera selepas kelahiran, masalah pendengaran bermula. Sintesis kolagen tidak mencukupi dan salah.

Jenis keempat adalah bentuk sederhana.

Pesakit menghadapi keretakan yang kerap. Proses patologi tidak berlaku untuk bola mata, mereka tetap warna biasa. Terdapat tanda-tanda scoliosis.

Penyakit Kristal (foto):

Kekurangan tulang adalah ringan, wajahnya segi tiga, dalam beberapa keadaan pendengaran pesakit hilang. Pembentukan kolagen berlaku dengan tidak betul.

Penyakit ini rumit, tetapi teknologi moden membolehkan anda cepat mendiagnosisnya. Pesakit perlu diperiksa, dan doktor akan memilih rawatan yang paling berkesan, dengan mengambil kira keputusan ujian dan ciri-ciri individu badan manusia.

Kaedah diagnostik

Penyakit kristal didiagnosis walaupun kanak-kanak berada dalam rahim. Ultrasonography (ultrasound) membantu menubuhkan diagnosis yang tepat. Jika anda mengesyaki masalah dengan sintesis kolagen, wanita diberi ujian tambahan. Subjek adalah cecair amniotik dan tisu epitel.

Pemeriksaan perubatan yang menyeluruh dilakukan selepas anak dilahirkan. Pesakit kecil ditetapkan:

• biopsi struktur tulang;
• Pemeriksaan sinar-X untuk menentukan kehadiran fraktur
• densitometry (komposisi mineral tulang rongga dikaji);
• ujian darah;
• diagnosis kolagen;
• biopsi epidermis.

Bantuan Berdasarkan hasil yang diperoleh, doktor memilih rawatan yang paling berkesan. Pakar ini juga mengambil kira proses patologi, gejala klinikal dan ciri individu pesakit kecil.

Terapi

Rawatan osteogenesis imperfecta perlu menyeluruh. Kanak-kanak "kristal" mestilah mewujudkan semua keadaan untuk kehidupan normal, supaya tidak mencetuskan fraktur tulang. Terdapat juga terapi tradisional.

Semasa pemulihan, pesakit disarankan untuk melakukan latihan fizikal dan prosedur air. Jangan lupa tentang diet khas dengan penambahan produk, termasuk protein, kalsium dan fosforus.

Medicamentous

Ubat-ubatan diresepkan oleh doktor selepas diagnosis yang ditetapkan berdasarkan keputusan yang diperoleh, dengan mengambil kira keadaan pesakit dan perjalanan penyakit. Ubat berikut digunakan untuk memerangi penyakit kristal:

1. Kalsium, vitamin D, metabolit aktif. Ubat-ubatan yang menyokong keseimbangan normal kalsium dalam badan pesakit ("Osteomed").
2. Estrogens, Calcitonin, bisphosphonates. Dadah yang menyekat proses penyerapan tulang ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Derivat Fluorin, steroid anabolik, hormon paratiroid. Bermakna yang menggalakkan pembentukan tisu tulang.

Ketahui apa lagi ubat dengan kalsium.

Bifosfonat dan vitamin D metabolit meningkatkan kualiti tulang. Selain rawatan konservatif mungkin memerlukan pembedahan. Operasi ini dilakukan jika penyakit itu disertai oleh kecacatan tulang yang teruk.

Semasa proses itu, kawasan yang rosak dibedah dan bentuk yang betul dipulihkan. Pakar melakukan osteosynthesis. Sambungkan serpihan menggunakan bahagian pemasangan.

Kesimpulannya

Tidak mustahil untuk mencegah penyakit ini, tetapi ada peluang untuk membantu kanak-kanak "kristal" berkembang menjadi orang yang sepenuhnya. Sudah tentu, dia tidak akan dapat bermain bola sepak, tetapi ia mungkin akan menyedari dirinya dalam hidup. Adalah cukup untuk mengingati cadangan doktor dan mematuhi mereka.

5 penyebab kelemahan dan tulang rapuh

Bayangkan tulang kita, kita sering memikirkannya sebagai sesuatu yang terbentuk sekali dan untuk semua, tidak dapat berubah, sebagai pepejal sebagai batu, dan sebagai tidak bermaya seperti dia. Malah, ini adalah mikroskop sebenar, yang terdiri daripada berbilion-sel penghuni-sel. Sebahagian daripada mereka membongkar struktur lemah lama, yang lain - membina tulang baru yang kuat. Mana-mana pelanggaran keseimbangan ini akan menyebabkan kelemahan tulang dan patah tulang. Mari kita nyatakan faktor-faktor yang mempengaruhi keadaan tulang.

1. Ekologi buruk

Pakar dari Universiti Colombia (AS) telah menunjukkan bahawa pencemaran udara dengan zarah pepejal yang kecil (kita panggil mereka jelaga, dan saintis - karbon hitam) meningkatkan risiko membina tulang rapuh - osteoporosis. Hakikatnya ialah dengan penembusan ke dalam tubuh manusia, zarah-zarah tersebut mengurangkan kepekatan hormon paratiroid yang mengawal pertukaran kalsium dan fosforus dalam tubuh. Sumber jelaga boleh menjadi kereta, kapal, lokomotif dan pelbagai unit perindustrian yang menjalankan enjin pembakaran dalaman dan bahan api diesel.

1. Mengambil beberapa ubat

Pada 2016, pakar dari Institut Penyelidikan Pembedahan Tentera AS di bawah arahan pakar bedah ortopedik, Jessica Rivera, memeriksa 5,315 kanak-kanak dengan gangguan hiperaktif kekurangan defisit, mendapati bahawa ubat untuk merawat penyakit ini berdasarkan methylphenidate, dexmethylphenidate, atomoxetine, dan Lisdefamfetamin mengurangkan kepadatan tulang menjejaskan fungsi sistem saraf simpatik. Sistem ini bertanggungjawab untuk mengemas kini tulang. Tulang juga boleh menjadi rapuh dan rapuh dengan mengambil glucocorticoids, antibiotik tetracycline, antitumor dan anticonvulsants, hormon tiroid, penipisan darah dan mengurangkan keasidan jus gastrik.

1. Penyalahgunaan alkohol, nikotin, minuman berkarbonat dan kopi

Ia telah dibuktikan bahawa hanya satu cawan kopi yang membawa kepada kehilangan 50 mg kalsium oleh badan, kerana sebatian fenolik yang terkandung di dalamnya menghalang penyerapan makroelement dalam usus. Dan ini walaupun fakta bahawa biasanya 10 mg mineral perlu dikeluarkan setiap hari. Disebabkan penyalahgunaan merokok dan alkohol, kehilangan tulang sehingga 25% adalah mungkin. Nikotin menyekat saluran yang memakan tisu tulang, menghalang pengeluaran hormon seks yang mengawal regenerasinya, dan menggalakkan pengumpulan kadmium dalam badan, yang melemahkan tisu tulang. Risiko patah tulang pinggul bertambah sebanyak 3 kali. Alkohol mengganggu penyerapan kalsium dan garam air. Minuman berkarbonat jenis Cola mengandungi kafein dan asid fosforik, yang menghalang penyerapan kalsium.

1. Hipodynamia, obesiti dan senaman yang berlebihan

Telah terbukti bahawa hypodynamia adalah salah satu penyebab utama kelemahan tulang. Osteoporosis didiagnosis untuk angkasawan pertama untuk masa yang lama di bawah keadaan tanpa berat badan. Seseorang yang terpaksa tinggal di katil untuk masa yang lama kehilangan kira-kira 1% jisim tulang setiap minggu. Dengan obesiti, kemungkinan perkembangan osteoporosis mungkin 70% disebabkan oleh tekanan berlebihan massa organ-organ dan tisu lembut pada tulang. Penguburan fizikal yang berlebihan tidak kurang berbahaya. Fakta adalah bahawa tubuh menganggap mereka sebagai tekanan dan mula mengeluarkan sejumlah besar kortisol, hormon yang memobilisasi semua sistem dan organ untuk perlindungan terhadap bahaya yang tiba-tiba. Cortisol menghalang pengeluaran testosteron - penangsang kuat proses pembaharuan tisu tulang.

Kekuatan tulang sebahagian besarnya ditentukan oleh tahap testosteron hormon seks. Selepas 45 tahun di kalangan wanita dan 55 tahun di kalangan lelaki, terdapat penurunan dalam aktiviti kelenjar seks, dan kepekatan androgen dalam darah secara beransur-ansur dikurangkan. Ini amat penting bagi badan wanita, kerana testosteron pada mulanya dihasilkan di dalamnya 20-25 kali kurang daripada pada badan lelaki. Ini menjelaskan hakikat bahawa wanita adalah 6 kali lebih mungkin menderita osteoporosis daripada wakil-wakil setengah kuat manusia.

1. Sesetengah penyakit dan ciri genetik

Ini termasuk:

• aktiviti berlebihan kelenjar tiroid, yang membawa kepada peningkatan proses pemusnahan tisu tulang dan kelemahannya;
• peralihan keseimbangan asid-asas ke arah pengasidan, yang menyebabkan peningkatan pelembapan kalsium dari badan;
• gangguan metabolik yang disebabkan oleh pelbagai diet
• dan beberapa patologi lain.

Sebagai contoh keunikan genetik, adalah mungkin untuk memanggil sikap tidak bertoleransi terhadap produk tenusu, kaum wanita (wanita hitam yang menderita osteoporosis lebih kerap berbanding wanita kaum Kaukasia atau Mongoloid), fizikal lemah dan beberapa yang lain.

Kami dapat mempengaruhi kebanyakan faktor tersenarai. Gaya hidup aktif, pemakanan yang betul, dan mengelakkan tabiat buruk akan mengurangkan kemungkinan osteoporosis.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah patologi yang ditentukan secara genetik sistem muskuloskeletal, dicirikan oleh sintesis tulang jaringan dan ubah bentuknya. Patologi disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis jenis kolagen I - komponen utama matriks tulang.

Tulang yang terjejas mempunyai struktur berliang, yang menyebabkan kerapuhan meningkat. Selain osteogenesis patologi, pesakit didiagnosis dengan kelainan gigi, atrofi tisu otot, hipermobilitas sendi dan peningkatan kehilangan pendengaran.

Untuk pengesahan unit nosologi ini, data yang diperolehi dari peperiksaan anamnesis, fizikal dan makmal, hasil penyelarasan sinar-X dan penyelidikan genetik digunakan.

Ciri-ciri penyakit ini

Osteogenesis imperfecta kepunyaan penyakit jarang yang diwarisi dengan kelaziman di seluruh dunia 1:10 000-20 000 bayi baru lahir.

Diwarisi oleh jenis resesif autosomal dan autosomal daripada ibu bapa yang sakit. Di samping itu, setiap anak kedua didiagnosis dengan mutasi gen spontan.

Oleh kerana kerapuhan tulang di kanak-kanak, banyak keretakan kekal dibentuk, walaupun dengan kesan traumatik yang sedikit.

Rawatan etiologi yang boleh membawa kepada pemulihan penuh pesakit, hari ini tidak ada. Semua terapi adalah berdasarkan pemulihan pesakit, pencegahan dan rawatan patah tulang, penguatan struktur tulang.

Menurut semakan terakhir penyakit ini, osteogenesis imperfecta dibahagikan kepada unit nosologi berasingan dengan kod ICD-10 yang diberikan - Q78.0.

Pengkelasan

Struktur tulang berliang yang diperolehi

Pakar dari seluruh dunia menggunakan klasifikasi Silence, disemak dan ditambah pada tahun 2008:

Terdapat satu lagi klasifikasi kerja penyakit mengikut Glorix, di mana empat jenis tambahan ditambah yang tidak berkaitan dengan patologi jenis I kolagen:

Terdapat juga kriteria klasifikasi tambahan yang membantu menentukan peringkat, kursus dan prognosis penyakit.

Peringkat:

• Laten;
• Fasa patah patologi banyak;
• Perkembangan kehilangan pendengaran diikuti oleh pekak;
• Jumlah osteoporosis.

Pada masa pembangunan:

• Awal - patah pertama didapati semasa lahir;
• Akhir - masa pembentukan keretakan jatuh pada langkah pertama.

Jenis transformasi tulang:

• 1 - patah tulang kelahiran;
• 2 - patologi rangka;
• 3 - fraktur dari tempoh kelahiran hingga tempoh perkembangan seksual;
• 4 - osteoporosis awal dengan sejumlah kecil fraktur;
• Tulang belakang - tulang belakang;
• 6 - tulang mengambil bentuk "skala ikan";
• 7 - mutasi tulang rawan;
• 8 - penyakit protein yang ketara yang membawa kepada kematian pesakit.

Terdapat beberapa jenis penyakit ini, tidak termasuk dalam klasifikasi yang diterima umum:

• Osteoporosis pseudoglioma adalah hasil mutasi gen dalam proses percambahan dan pembezaan osteoblas. Dihasilkan oleh tulang kerapuhan dan buta;
• Sindrom Bruck - disebarkan oleh jenis resesif autosomal dan dicirikan oleh sejumlah besar fraktur, kontrak bersama;
• Sindrom Cola-Carpenter - satu bentuk penyakit progresif yang sangat teruk dengan craniosynostomoses dan keterlambatan pertumbuhan;
• Sindrom Ehlers-Danlos adalah kombinasi pergerakan sendi yang hiper dan kerapuhan tulang yang meningkat.

Sesetengah pakar membezakan jenis patologi ke-9, yang dicirikan oleh suatu kursus yang sangat teruk, pengurangan pertumbuhan kasar, kecacatan teruk dan kematian tertinggi.

Penyebab Penyakit Kristal

Penyebab utama ketidakseimbangan osteogenesis ialah kehadiran penyakit yang sama di salah satu ibu bapa.

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah akibat gangguan metabolik kongenital protein tisu penghubung jenis I collagen disebabkan pelanggaran pengkodan kolagen kolagen oleh gen mutasi.

Struktur tulang dan kolagen tisu penghubung terganggu dan / atau tidak cukup disintesis.

Oleh kerana pengeluaran osteoblas protein terjejas, ini menyebabkan gangguan endosteal dan periosteal ossification. Pada masa yang sama, pertumbuhan tulang epiphyses dipelihara.

Tulang-tulang yang tumbuh dengan perubahan-perubahan itu memperoleh ciri-ciri yang tidak membenarkan untuk melaksanakan fungsi mereka sepenuhnya, iaitu:

• Struktur berpori;
• Pembentukan kepulauan tulang;
• Lapisan kortikal menjadi lebih nipis;
• Sinus muncul di dalam tulang dengan tisu penghubung dari konsistensi kerapuhan.

Jenis warisan penyakit boleh berbeza:

• Autosomal dominan (95% daripada kes) - berlaku pada kanak-kanak apabila salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit ini.
• Autosomal resesif (5% daripada kes) - berkembang apabila mutasi dibawa oleh kedua ibu bapa yang tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, lebih daripada 15 gen telah dijumpai, perkembangan mutasi dan perubahan di mana mencetuskan perkembangan penyakit.

Gejala

Untuk menentukan kehadiran osteogenesis imperfecta boleh berwarna sclera

Semua gejala penyakit ditentukan oleh jenis genetiknya.

Jenis 1. Cahaya - pelbagai yang paling kerap dengan ciri ciri:

• Kehilangan pendengaran;
• Perubahan tulang sederhana;
• Warna sklera berwarna biru atau kelabu;
• Pecah timbul sepanjang hayat;
• Tulang belakang dicirikan oleh kyphosis dan / atau scoliosis;
• Dalam jenis B, dentinogenesis tidak sempurna dijumpai.

Jenis 2. Perinatal, jenis maut - jenis penyakit yang paling berbahaya dan teruk dengan kemunculan:

• Keterlambatan pertumbuhan intrauterin;
• Blue sclera;
• Kaki yang cacat dengan pemendekan panjangnya;
• Sejumlah besar patah;
• Hasil maut dalam jam pertama dari saat lahir (dalam kes yang jarang berlaku, kanak-kanak dapat hidup selama beberapa bulan).

Type 3. Progressive-deforming - diiringi oleh perkembangan berterusan dan peningkatan ubah bentuk. Untuk jenis penyakit ini dicirikan oleh:

• Kelahiran dengan patah tulang yang sedia ada;
• Pemutihan sklera biru untuk remaja;
• Perubahan berbentuk O bahagian atas dan bawah;
• Bentuk dada dalam bentuk laras, diikuti dengan transformasi keeled;
• Kyphoscoliosis progresif;
• Dalam sesetengah kes, ditandakan menurunkan dada pada tulang panggul;
• Tiada keupayaan layan diri.

Jenis 4. Diiringi oleh pelbagai tanda klinikal yang besar, sama dengan jenis 1, tetapi dengan perubahan dalam warna sklera. Juga, ubah bentuk kerap berlaku tulang belakang dan dentinogenesis patologi adalah wujud dalam bentuk ini.

Jenis 5. Ia secara klinikal sama dengan jenis 4, tetapi mempunyai beberapa ciri:

• Pembentukan kalus hiperplastik dalam bidang patah tulang;
• Pembasmian membran tulang tulang besar;
• Pergerakan terhad pada sendi.

Jenis 6. Klinik adalah serupa dengan jenis 2 dan 4, tetapi dengan beberapa ciri - pembentukan pusat osteoid besar disebabkan oleh patologi mineralisasi dan tindak balas yang lemah terhadap ubat-ubatan yang diambil.

Jenis 7. Disertakan dengan ciri-ciri berikut:

• Dengan kekurangan gen sepenuhnya, kematian perinatal berlaku atau kanak-kanak yang dilahirkan mempunyai bentuk patologi yang teruk;
• Keel ribcage;
• Memendekkan bahagian bawah dan bahagian bawah proksimal.

Jenis 8. Berbeza dalam keterukan:

• Keterlambatan pertumbuhan yang diucapkan;
• Demineralisasi kuat semua tulang;
• Platispondilia;
• Scoliosis;
• Metafisis tulang yang diperbesarkan;
• Memperpanjang fang jari.

Bentuk intrauterin penyakit yang paling sering menyebabkan kelahiran mati. Dalam kes kelahiran anak yang hidup di lebih daripada 80% kes, kematian berlaku pada bulan pertama kehidupan, dan pada 60% pada hari pertama.

Sebagai patologi bersamaan, pesakit didiagnosis dengan:

• Ketidakhadiran injap prolaps dan / atau mitral;
• Penyakit buah pinggang;
• Perut yang teruk;
• Hernia;
• Peningkatan pendarahan;
• Kasih sayang Aortik;
• Pembentukan parut keloid, walaupun selepas luka kecil kulit.

Gigi menjalani perubahan khas, yang meletus hanya selepas 1.5-2 tahun, kanak-kanak itu mempunyai kelebihan, warna berubah dari telus hingga kuning. Mereka cepat menjadi lebih kurus, runtuh dan dicirikan oleh lesi karies yang luas.

Diagnostik

Diagnosis imperfecta osteogenesis menggunakan x-ray

Langkah-langkah berikut kini digunakan sebagai kaedah diagnostik untuk mengesahkan penyakit:

• Pengumpulan sejarah keluarga;
• Pemeriksaan ultrabunyi janin dari minggu ke-16 kehamilan;
• Biopsi Chorionic;
• Ujian DNA;
• Pemeriksaan X-ray tulang-tulang tubular - ini mendedahkan osteoporosis, displasia kortikal, kecacatan tulang, sejumlah besar patah dengan pembentukan jagung;
• Trepanobiopsy;
• Penentuan struktur kolagen jenis I dalam biopsi kulit;
• Analisis genetik;
• Kajian pendengaran;
• Pemeriksaan mata;
• ECG;
• Echo-KG mengikut petunjuk;
• Imbasan CT, MRI;
• Perundingan pakar mengenai kesaksian.

Diagnosis pembezaan tidak termasuk riket, sindrom Ehlers-Danlos dan krrodrodropi.

Rawatan

Sekiranya osteogenesis tidak sempurna, gimnastik terapeutik sering diresepkan kepada kanak-kanak.

Terapi sekarang hanya boleh menjadi paliatif, kerana penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai.

Objektif rawatan patologi ini ialah:

• Memperbaiki aktiviti fizikal pesakit;
• Kadar fraktur dikurangkan;
• Mencegah perkembangan kecacatan, kyphoscoliosis;
• Pertumbuhan tulang yang bertambah baik
• Peningkatan aktiviti berfungsi;
• Pemulihan sosial dan psikologi.

Sebagai rawatan bukan ubat yang ditetapkan:

• Gimnastik terapeutik;
• Hidroterapi;
• Fisioterapi;
• Urut

Rawatan ubat melibatkan:

• Penggunaan vitamin D dan kompleks multivitamin;
• Mengambil ubat berdasarkan kalsium dan fosforus;
• Penggunaan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan pembentukan kolagen;
• Penggunaan ubat-ubatan yang bertujuan untuk meningkatkan proses metabolik pada tulang rawan dan tulang;
• Penerimaan bifosfonat;
• Lapisan tuang;
• Membetulkan osteomy - ditunjukkan dengan kecacatan yang teruk;
• Program pemulihan;
• Lawatan ke psikologi kanak-kanak;
• Memakai reka bentuk ortopedik.

Dengan perkembangan patologi yang bersamaan, pakar yang diperlukan dirujuk dan rawatan yang sesuai ditetapkan.

Komplikasi yang mungkin

Sekiranya diagnosis lewat dan inisiasi terapi terlambat, perkembangan kelengkungan lengan dan kaki disebabkan oleh lekukan retak yang tidak betul, pekak lengkap pada usia 20-30 tahun, kehilangan gigi awal, jangkitan umum, radang paru-paru yang kerap, dan kematian mungkin.

Ramalan

Prognosis kehidupan pesakit adalah berbeza:

• Borang awal membolehkan pesakit untuk hidup hanya sehingga 2 tahun;
• Bentuk patologi kongenital dicirikan oleh kematian yang tinggi semasa mengandung, melahirkan anak dan pada bulan pertama kehidupan;
• Varian akhir penyakit ini dicirikan oleh prognosis yang lebih baik, tetapi kualiti hidup dalam kes seperti itu agak rendah.

Secara umum, penyakit ini, walaupun dengan prognosis yang paling baik, tidak membenarkan gaya hidup sepenuhnya, meninggalkan pesakit yang cacat, dirantai ke kerusi.

Pencegahan

Walaupun semua pencapaian ubat-ubatan dan farmaseutikal, masih tidak ada langkah-langkah pencegahan khas untuk mencegah perkembangan osteogenesis imperfecta.

Satu-satunya cara sekarang adalah kajian genetik ibu bapa masa depan.

Semasa kelahiran kanak-kanak yang sakit, semua pencegahan datang ke penjagaan pesakit yang berhati-hati.

Apabila merancang kehamilan dalam keluarga dengan anak yang sudah dilahirkan sakit, kajian genetik perubatan pasangan suami isteri diperlukan.

Walaupun kekurangan kaedah rawatan yang boleh berfungsi secara langsung pada punca penyakit, pada masa ini, mencari ubat yang berkesan, cara untuk mencegah penyakit pada tahap genetik dan kawalan molekul perubahan patologi dalam penyakit ini sedang dijalankan di seluruh dunia.

Mungkin, tidak lama lagi, terima kasih kepada pencapaian sains moden, osteogenesis imperfecta akan memasuki kategori penyakit terkawal, boleh diramal dan boleh dirawat.