Kaedah rawatan dan tanda-tanda penyakit Charcot Mari Muls, amyotropi saraf

Penyakit Charcot boleh dikaitkan dengan beberapa penyakit, yang dinamakan untuk Jean-Martin Charcot, sebagai contoh:

• Sklerosis lateral Amyotrophic, penyakit otot degeneratif yang dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, penyakit demyelinating keturunan sistem saraf perifer;
• Arthropathy neuropathy, degenerasi progresif sendi berat, juga dikenali sebagai penyakit Sharkot atau arthropathy Charcot.

Amyotrofi neutral dari Mari mutes (CMT) Charcot adalah sekumpulan gangguan di mana saraf periferal motor atau deria terjejas. Ini membawa kepada kelemahan otot, atrofi, kehilangan deria. Gejala berlaku pada kaki, kemudian pada lengan.

Sel-sel saraf pada orang dengan gangguan ini tidak dapat menghantar isyarat elektrik dengan betul disebabkan oleh kelainan pada akson saraf atau sarung myelinnya. Mutasi spesifik gen bertanggungjawab untuk fungsi saraf periferal yang tidak normal. Diwarisi oleh mod autosomal, autosomal resesif, mod X-linked.

Gejala

Gejala penyakit Charcot Marie bermula secara beransur-ansur semasa remaja, tetapi mungkin bermula lebih cepat atau lambat. Dalam hampir semua kes, gentian saraf terpanjang adalah terutamanya terjejas. Dari masa ke masa, orang yang terjejas kehilangan keupayaan untuk menggunakan kaki dan lengan mereka dengan betul.

Gejala biasa termasuk:

• mengurangkan kepekaan untuk memanaskan, menyentuh, sakit;
• kelemahan otot anggota badan;
• masalah dengan kemahiran motor halus;
• bergegar berjalan;
• kehilangan jisim otot kaki bawah;
• jatuh kerap;
• gerbang kaki tinggi atau kaki rata.

Refleks mungkin hilang. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang. Mangsa mungkin kekal aktif selama bertahun-tahun dan menjalani kehidupan yang normal. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas mempercepatkan kematian.

Sebabnya

Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diperoleh daripada bapa dan ibu.

Seseorang yang telah menerima satu gen biasa dan satu penyakit adalah pembawa, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

• Risiko untuk dua ibu bapa yang membawa gen yang cacat kepada kanak-kanak adalah 25%.
• Mempunyai pembawa kanak-kanak -50%.
• Kemungkinan untuk mendapatkan gen normal adalah 25%.

Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Gen yang tidak normal boleh diwarisi dari ibu bapa atau hasil daripada mutasi baru (perubahan gen).

• Risiko menghantar gen yang tidak normal dari ibu bapa yang cedera kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Gangguan genetik dominan berkaitan X disebabkan oleh gen yang tidak normal pada kromosom X. Lelaki dengan gen yang tidak normal mengalami lebih banyak daripada wanita.

Neuropati keturunan terbahagi kepada beberapa jenis, yang dipanggil CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX.

Ia adalah bentuk utama gangguan di mana kadar konduksi saraf lambat. Lebih biasa daripada CMT2. Disebabkan oleh gen anomali yang terlibat dalam struktur dan fungsi myelin. Ia selanjutnya dibahagikan kepada CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X berdasarkan anomali tertentu.

1. CMT1A muncul kerana pertindihan gen PMP22, yang terletak pada kromosom 17 pada 17p11.2. Adakah jenis yang paling biasa.
2. CMT1B disebabkan oleh kelainan pada gen MPZ pada kromosom 1 pada 1q22.
3. CMT1C muncul dari keabnormalan SEMPAT yang terletak pada kromosom 16 pada 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D adalah anomali EGR2 yang terletak pada 10 pada 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X timbul daripada mutasi GJB1 (Xq13.1), Ia menyusun protein connexin32.

Ia merupakan bentuk dominan autosomal di mana kadar konduksi saraf biasanya normal atau sedikit lebih perlahan daripada biasa. Disebabkan oleh gen yang tidak normal yang terlibat dalam struktur dan fungsi axons. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT2A-2L berdasarkan mutasi.

1. CMT2A adalah yang paling biasa dan disebabkan oleh kesilapan MFN2 yang terdapat di kromosom 1, dalam 1p36.2.
2. CMT2B dari mutasi RAB7 pada kromosom 3 pada 3q21.
3. CMT2C disebabkan oleh genom yang tidak diketahui di 12-12q23-34.
4. Kesilapan CMT2D GARS, pada 7 - 7p15.
5. CMT2E dari NEFL, yang terletak di 8 - 8p21.
6. Kesalahan gen CMT2F HSPB1.
7. Mutasi CMT2L HSPB8.

DI-CMT perantaraan yang dominan. Ia dinamakan begitu kerana kadar pengantaraan "perantaraan", ketidakpastian tentang sama ada neuropati itu akson atau demyelinating. Telah diketahui bahawa mutasi dominan dalam DMN2 dan YARS menyebabkan phenotype ini.

Juga dikenali sebagai penyakit Dejerin Sottas, individu dengan gangguan ini mempunyai mutasi dalam salah satu gen yang bertanggungjawab untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Bentuk resesif autosomal negeri. Ia dibahagikan kepada CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A disebabkan oleh anomali GDAP1. Gen ini terletak pada kromosom 8 pada 8q13-q21.
2. CMT4B1 adalah anomali MTMR2 pada 11-11q22.
3. CMT4B2 dari anomali SBF2 / MTMR13, pada 11 pada 11 p15.
4. Kesalahan CMT4C KIAA1985, pada kromosom 5 - 5q32.
5. Mutasi CMT4D NDRG1, pada kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, juga dikenali sebagai neuropati hipomielik kongenital. Berlaku dari anomali EGR2, pada 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomali CMT4F PRX, pada kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Kesalahan CMT4H FDG4.
9. Mutasi CMT4J FIG4.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes CMT2 tidak disebabkan oleh mutasi protein ini, oleh itu banyak punca genetik belum ditemui.

Adakah bentuk gangguan dominan yang berkaitan dengan X ini. CMT1X menyumbang kira-kira 90% kes. Protein khusus yang bertanggungjawab untuk baki 10% CMTX belum dikenalpasti.

CMT2 reses autosomal berlaku kerana mutasi LMNA, GDAP1.

Penduduk yang terjejas

Gejala penyakit Charcot bermula secara beransur-ansur dalam masa remaja, dewasa dewasa, atau usia pertengahan. Keadaan ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata. Neuropati keturunan adalah penyakit neurologi yang diwarisi. Kerana ia sering tidak diiktiraf, didiagnosis secara tidak betul, atau terlambat, bilangan sebenar orang terjejas tidak ditakrifkan dengan tepat.

Pelanggaran yang berkaitan

Dalam neuropati deria sensori dan autonomi dalam kes penyakit Charcot Mariotus, neuron dan akson sensori (mungkin vegetatif) terjejas. Mutasi dominan dan resesif menyebabkan gangguan keturunan.

Neuropati motor keturunan adalah sama ada yang dominan atau diwariskan secara resesif. Selalunya gentian deria kekal utuh. Sesetengah spesies disertai dengan myelopati.

Amyotrofi Neuralgik keturunan

Neuropati plexus bredial herediter adalah penyakit genetik autosomal yang dominan. Mangsa mengalami serangan tiba-tiba sakit atau kelemahan bahu. Gejala sering bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi boleh berlaku pada usia apa pun.

Kadang-kadang ada kehilangan deria. Pemulihan separa atau lengkap sering diperhatikan. Gejala boleh diulangi dalam anggota yang sama atau bertentangan. Ciri-ciri fizikal yang diperhatikan dalam sesetengah keluarga termasuk kedudukan pendek dan mata yang dekat.

Neuropati Hypomyelic Congenital (CHN)

Gangguan neurologi semasa lahir. Gejala utama:

• masalah pernafasan;
• kelemahan otot dan ketidakselarasan pergerakan;
• nada otot yang lemah;
• kekurangan refleks;
• kesukaran berjalan;
• keupayaan untuk merasakan atau memindahkan sebahagian daripada badan.

Sindrom Refsum

Penyakit penyimpanan asid phytanic. Ini adalah metabolisme lemak (lipid) gangguan genetik resesif yang jarang berlaku. Dicirikan oleh:

• neuropati periferal;
• kekurangan koordinasi otot (ataxia);
• retina pigmen (RP); pekak;
• perubahan tulang dan kulit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh pengumpulan asid phytanic yang ketara dalam plasma darah dan tisu. Gangguan ini berasal dari ketiadaan asid phytanic hydroxylase, enzim yang diperlukan untuk metabolisme. Ia dirawat dengan diet yang lama tanpa asid phytanic.

Neuropati amiloid keluarga

Autosomal warisan dominan. Disifatkan oleh pengumpulan amiloid yang tidak normal dalam saraf periferal. Kebanyakan kes berasal dari mutasi gen TTR. Ia menyusun transtyratin protein dalam serum. Mutasi mutasi APOA1 adalah punca jarang berlaku.

Neuropati keturunan dengan Tanggungjawab Tekanan (HNPP)

Gangguan jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal. HNPP dicirikan oleh neuropati fokus dalam bidang mampatan (neuropati peroneal pada fibula, siku pada siku, dan median pada pergelangan tangan). HNPP timbul dari anomali salah satu daripada dua salinan PMP22 pada kromosom 17 - 17p11.2.

Neuropati Periferal

Ia adalah sebahagian daripada 100 sindrom yang diwarisi, walaupun ia biasanya dilimpahi oleh manifestasi lain. De-dissonelination axons periferal adalah ciri. Sindrom yang dikaitkan dengan neuropati akson adalah lebih biasa.

Beberapa jenis paraplegia spastik keturunan mempunyai neuropati akson, termasuk kedua-dua akson motor dan sensor atau hanya akson motor. Neuropati Axonal adalah gejala banyak ataxia keturunan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Charcot adalah sukar. Diagnosis berdasarkan gejala fizikal, sejarah keluarga, ujian klinikal. Percubaan klinikal termasuk pengukuran halaju konduksi saraf (NCV), electromyogram (EMG), yang mencatatkan aktiviti elektrik otot.

Ujian genetik molekul kini tersedia untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Rawatan

Kaedah rawatan penyakit karsinoma adalah sejenis simptom, menyokong. Oleh kerana tiada ubat, penting untuk meminimumkan atau menghentikan gejala. Kaedah yang komprehensif termasuk:

• terapi fizikal;
• kasut ortopedik;
• menyokong kaki;
• operasi pembetulan ubah bentuk.

Bantuan psikologi tambahan, melegakan kesakitan dan ketidakselesaan, meningkatkan kualiti keseluruhan kehidupan. Nasihat profesional yang menerangkan perkembangan gangguan ini berguna untuk pesakit muda.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tut adalah penyakit keturunan kronik yang progresif dengan luka sistem saraf perifer, mengakibatkan atrofi otot kaki distal, dan kemudian lengan. Seiring dengan atrofi, hypeesthesia dan kepupusan refleks tendon, pengikatan otot fascicular diperhatikan. Langkah-langkah diagnostik termasuk elektromilografi, elektronologi, kaunseling genetik dan diagnostik DNA, saraf dan biopsi otot. Rawatan simptom - kursus terapi vitamin, antikolinesterase, metabolik, antioksidan dan terapi peredaran darah, terapi senaman, urut, fisioterapi dan hidroterapi.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta (CMT) tergolong dalam kumpulan poliuropati keturunan kronik progresif, termasuk sindrom Russi-Levy, neuropati hipertropik Dejerin-Sott, penyakit Refsum dan lain-lain penyakit yang jarang berlaku. Penyakit Charcot-Marie-Tuta dicirikan oleh warisan dominan autosomal dengan penetrasi sebanyak 83%. Terdapat juga kes-kes warisan resesif autosomal. Lelaki lebih kerap berbanding wanita.

Menurut pelbagai data, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta berlaku dengan kekerapan 2 hingga 36 kes setiap 100 ribu penduduk. Selalunya penyakit itu adalah sifat keluarga, dan ahli keluarga mempunyai manifestasi klinikal yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza. Seiring dengan ini, varian sporadikal BMT juga diperhatikan.

Persatuan penyakit Charcot-Marie-Tut dan ataxia Friedreich diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pesakit dengan CMT dari masa ke masa menunjukkan tanda-tanda tipikal penyakit Friedreich dan sebaliknya - kadang-kadang selepas bertahun-tahun, klinik ataxia Friedreich memberi laluan kepada amyotropi saraf simtomatik. Beberapa penulis telah menerangkan bentuk perantaraan penyakit-penyakit ini. Terdapat kes apabila beberapa ahli keluarga didiagnosis dengan ataxia Friedreich, sementara yang lain mempunyai amyotrofi BMT.

Aspek patogenetik

Sehingga kini, neurologi sebagai sains tidak mempunyai maklumat yang boleh dipercayai mengenai etiologi dan patogenesis amyotropi saraf. Kajian telah menunjukkan bahawa 70-80% pesakit dengan BLMT yang menjalani peperiksaan genetik, terdapat pertindihan bahagian tertentu kromosom ke-17. Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta telah ditentukan untuk mempunyai beberapa bentuk, mungkin disebabkan oleh mutasi pelbagai gen. Sebagai contoh, penyelidik mendapati bahawa dalam bentuk SHMT yang disebabkan oleh mutasi gen MFN2 protein mitochondrial, bekuan mitochondrial terbentuk yang mengganggu pendahuluan aksinya.

Telah terbentuk bahawa kebanyakan bentuk CMT dikaitkan dengan kerosakan pada sarung myelin serat saraf periferal, dan bentuk dengan patologi akson, silinder paksi, yang melepasi di tengah serat saraf kurang biasa. Perubahan degeneratif juga menjejaskan akar anterior dan posterior saraf tunjang, neuron tanduk anterior, laluan Gaulle (laluan spek kepekaan yang mendalam) dan tiang Clarke yang berkaitan dengan tulang belakang saraf tunjang tulang belakang belakang.

Kedua, akibat disfungsi saraf perifer, atropi otot yang mempengaruhi kumpulan myofibrils tertentu. Perkembangan selanjutnya penyakit ini dicirikan oleh anjakan nukleus sarcolemma, hyalinisasi myofibrils yang terjejas dan pertumbuhan interstisial tisu penghubung. Selepas itu, peningkatan degenerasi hyaline myofibrils membawa kepada perpecahan mereka.

Pengkelasan

Dalam amalan neurologi moden, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta dibahagikan kepada 2 jenis. Secara klinikal, mereka hampir homogen, tetapi mempunyai beberapa ciri yang membolehkan perbezaan tersebut. Amyotropi saraf jenis I dicirikan oleh penurunan yang signifikan dalam kelajuan dorongan saraf, manakala pada BMT jenis II, kelajuan konduksi mengalami sedikit. Biopsi saraf mendedahkan, dalam jenis I, demamelination segmental gentian saraf, pertumbuhan hipertrofik sel Schwann yang tidak terjejas; dalam jenis II, degenerasi axonal.

Gejala

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta bermula dengan perkembangan atropi otot simetri di kaki distal. Gejala awal yang nyata, sebagai peraturan, pada separuh pertama dekad kedua kehidupan, kurang kerap dalam tempoh 16 hingga 30 tahun. Mereka terdiri daripada peningkatan keletihan kaki, jika perlu, untuk masa yang lama untuk berdiri di satu tempat. Dalam kes ini, ada gejala "menginjak-injak" - untuk melegakan keletihan kaki, resort pesakit berjalan di tempat. Dalam sesetengah kes, amyotropi saraf menampakkan gangguan sensitiviti di kaki, paling kerap - merangkak. Tanda awal khas CMT adalah ketiadaan Achilles, dan kemudian refleks tendon lutut.

Pada mulanya, atrophosis yang timbul terutamanya menjejaskan penculik dan pelekap kaki. Hasilnya adalah kelopak kaki, kemustahilan berjalan di tumit dan berjalan kaki yang aneh, menyerupai laju kuda, adalah langkah. Tambahan pula, otot-otot tambahan dan lentur kaki dipengaruhi. Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan kecacatannya dengan lengkungan tinggi, menurut jenis kaki Friedreich; jari kaki tukul dibentuk. Secara beransur-ansur, proses atropik bergerak ke bahagian yang lebih proksimal pada kaki - kaki dan bahagian bawah paha. Akibat daripada atrofi otot-otot kaki yang menggantung. Kerana atrofi kaki distal, sambil mengekalkan jisim otot kaki proksimal, mereka mengambil bentuk botol terbalik.

Seringkali, dengan perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tut, atropi muncul pada otot-otot lengan distal, pertama di tangan, dan kemudian di lengan bawah. Kerana atrofi hypotenar dan tenar, berus itu menjadi seperti kaki monyet. Proses atrophik tidak akan menjejaskan otot-otot leher, batang badan dan ikat pinggang.

Lazimnya amyotropi saraf Charcot-Marie-Tut diiringi oleh sedikit lengan fascicular dari otot-otot lengan dan kaki. Hypertrophy yang boleh dipertimbangkan pada otot-otot kaki ekstrem.

Kerosakan sensasi dalam amyotropi saraf dicirikan oleh jumlah hipesthesia, tetapi kepekaan permukaan (suhu dan kesakitan) menderita lebih mendalam. Dalam beberapa kes, terdapat sianosis dan pembengkakan kulit anggota yang terkena.

Untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, perkembangan lambatnya gejala. Tempoh antara manifestasi klinikal penyakit dengan kekalahan kaki dan sebelum penampilan atrofi di tangan boleh sampai 10 tahun. Walaupun atrophia dinyatakan, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keadaan yang sihat. Pelbagai faktor eksogen boleh mempercepatkan perkembangan gejala: jangkitan sebelumnya (campak, mononucleosis berjangkit, rubella, sakit tekak, SARS), hipotermia, TBI, trauma tulang belakang, hipovitaminosis.

Diagnostik

Usia permulaan penyakit ini, klinik yang tipikal, sifat simetri lesi, penyebaran atropi yang perlahan dan gejala-gejala yang diperburuk berkaitan dengan ini dalam banyak kes menunjukkan amyotropi saraf. Pemeriksaan yang dilakukan oleh pakar neurologi mendedahkan kelemahan otot pada kaki dan kaki, kecacatan kaki, ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks Achilles dan lutut, hiperetik kaki. Electromyography dan electroneurography dilakukan untuk membezakan BMT daripada penyakit neuromuscular lain (myotonia, myopathy, ALS, neuropati). Untuk mengecualikan neuropati metabolik, gula darah diukur, hormon tiroid diuji, dan ujian ubat dilakukan.

Perundingan genetik dan diagnostik DNA disyorkan untuk semua pesakit untuk menjelaskan diagnosis. Yang terakhir ini tidak memberikan 100% hasil yang tepat, kerana tidak semua penanda genetik BMT diketahui setakat ini. Cara yang lebih tepat untuk mendiagnosis diperkenalkan pada tahun 2010. penjujukan genom. Walau bagaimanapun, kajian ini masih terlalu mahal untuk digunakan secara meluas.

Kadangkala terdapat kesukaran dalam diagnosis pembezaan penyakit Charcot-Marie-Tut dengan neuritis Dejerin-Sott, myopathy distal Hoffmann, dan polyneuropathy kronik. Dalam kes sedemikian, biopsi otot dan saraf mungkin diperlukan.

Rawatan

Pada peringkat ini, kaedah radikal untuk merawat penyakit gen belum dikembangkan. Dalam hal ini, terapi gejala digunakan. Kursus berulang dalam pentadbiran intramuskular vitamin B dan vitamin E dilakukan. Untuk meningkatkan trophism otot, ATP, inosin, cocarboxylase, dan glukosa digunakan. Inhibitor Cholinesterase (neostigmine, oxazil, galantamine), ubat mikrosirkulasi dan antioksidan (asid nikotinik, pentoxifylline, meldonium) ditetapkan.

Bersama dengan farmakoterapi, berdasarkan cadangan fisioterapi, teknik fisioterapeutik digunakan secara aktif: elektroforesis, SMT, rangsangan elektrik, terapi diadinamik, terapi lumpur, terapi ultrasound, terapi oksigen. Adalah dinasihatkan untuk hidroterapi dengan mandian hidrogen sulfida, sulfida, konifer, radon terapeutik. Sangat penting dalam mengekalkan aktiviti motor pesakit, menghalang perkembangan kecacatan dan kontraksi adalah terapi senaman dan urutan. Jika perlu, rawatan ortopedik ditetapkan.

Penyakit Charcot - Marie - Tut

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (CMT), atau neuropati deria motor keturunan (NMSN), adalah neuropati periferal keturunan dengan kursus progresif kronik. Dalam penyakit ini, pesakit mengalami kelemahan dan atrofi otot-otot kaki yang distal, kecacatan kaki dan tangan, mereka mengalami penurunan refleks tendon, perubahan gaya hidup, dan kehilangan sensasi pada anggota badan. Dasar manifestasi penyakit klinis adalah kekalahan motor dan sensor saraf perifer periferal. Charcot - Marie - Penyakit Tuta didiagnosis dengan kekerapan dianggarkan 1 dalam 2500 orang. Manifestasi pertama penyakit ini sering terjadi pada masa remaja atau pada masa dewasa dewasa. Keparahan gejala amat berbeza walaupun di kalangan anggota keluarga yang sama dengan penyakit ini. Charcot - Marie - Penyakit tuta sering membawa kepada kecacatan dan kecacatan, dengan kebanyakan pesakit yang mempunyai jangka hayat normal [2]. Penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah penyakit genetik yang sangat heterogen, gejala penyakit ini boleh disebabkan oleh mutasi di lebih daripada dua dozen gen, walaupun kebanyakan penyakit disebabkan oleh mutasi di gen PMP22, MPZ, GJB1 dan MFN2 [3]. Warisan penyakit paling sering autosomal dominan, tetapi ia boleh menjadi autosomal resesif dan berkaitan dengan X [4].

Penyakit ini dinamakan selepas doktor yang pertama kali menyifatkannya pada tahun 1886: doktor Perancis Jean-Martin Charcot dan Pierre Marie, serta Inggeris Howard Tuta (Bahasa Inggeris) Rusia. [2].

Bentuk utama penyakit Charcot-Marie-Tut

Terdapat pelbagai bentuk penyakit Charcot-Marie-Tut. Borang utama ditetapkan sebagai SHMT1, SHMT2, SHMT3, SHMTN4, SHMT5, SHMT6, SHMT-DP, SHMT-RP dan ShMTKH [3].

Penyebab CMT1 adalah pelanggaran sarung myelin saraf periferal, bentuk ini dipanggil myelinopathy dan mempunyai beberapa jenis dengan gejala yang sama. Tanda-tanda pertama penyakit muncul, sebagai peraturan, pada masa remaja. Pesakit mengalami kelemahan otot pada kaki, mereka mempunyai atrofi otot kaki bawah yang lebih rendah, di mana ia kemudian melemahkan dan kehilangan kepekaan. Kelajuan impuls sepanjang saraf median dikurangkan dan kurang daripada 38 m / s. Pesakit mendedahkan demamelination dan penyingkiran segmen. Biopsi gentian saraf mendedahkan hiperplasia sel Schwann dengan pembentukan ciri morfologi ciri "kepala bulbous".

• Jenis yang paling biasa SHMT1A (OMIM # 118220) mempunyai warisan dominan autosomal dan disebabkan oleh pertindihan segmen lengan pendek kromosom ke-17 (17p11.2). Wilayah ini membawa gen PMP22, yang mengkodekan protein PMP22, yang merupakan komponen kritikal dari sarung myelin gentian saraf periferal. Akibat duplikasi dan peningkatan dalam dos gen tersebut, jumlah protein PMP22 yang dihasilkan juga meningkat, yang menyebabkan gangguan struktur dan fungsi sarung myelin [5].
• SchMT1B (OMIM # 118200) adalah penyakit dengan warisan dominan autosomal, disebabkan oleh mutasi dalam gen MPZ yang mengkodekan protein P0, yang merupakan komponen penting dalam sarung myelin. Kebanyakan mutasi yang membawa kepada perkembangan fenotip patologi adalah mutasi mata. Setakat ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 120 mutasi mata yang berbeza dalam gen P0.
• SHMT1C yang kurang biasa (OMIM # 601098), SHMT1D (OMIM # 607678) dan SHMT1F (OMIM # 607734) disebabkan oleh mutasi dalam gen LITAF, EGR2 dan NEFL [6].

Penyakit genetik

Penyebab molekul

Penyakit Charcot-Marie-Tuta yang disebabkan oleh mutasi yang menyebabkan kecacatan pada protein neuron. Isyarat saraf dibawa oleh akson yang dilindungi sarung myelin. Kebanyakan mutasi di CMT menjangkiti sarung myelin dan beberapa akson.

Penyebab paling umum penyakit ini (70-80% daripada kes) adalah pertindihan rantau besar dalam kromosom 17p12, yang merangkumi gen PMP22. Sesetengah mutasi menjejaskan gen MFN2, yang menyusun aktiviti protein mitokondria. Sel-sel mengandungi set gen yang berasingan dalam nukleus dan mitokondria mereka. Dalam sel-sel saraf, mitokondria bergerak ke bawah sepanjang akson panjang. Dalam bentuk tertentu QMT, gen MFN2 yang mutasi menyebabkan pembentukan kumpulan besar mitokondria atau sekumpulan yang tidak dapat mengalihkan akson ke sinapsinya, yang seterusnya melanggar fungsi mereka.

Jenis-jenis penyakit berikut dibezakan: neuropati demyelin utama (SHMT1, SHMT3, dan SHMT4) dan neuropati akson utama (SHMT2), dengan kes-kes kerap kali bertindih antara satu sama lain. Sel-sel lain yang menjejaskan penampilan penyakit ini adalah sel-sel lemmosit (sel-sel Schwann) yang membentuk sarung myelin, dengan membungkus membran plasma di sekitar akson, struktur ini kadang-kadang dibandingkan dengan roll Switzerland.

Neuron, sel Schwann dan fibroblas bekerja bersama membentuk saraf yang sihat (bekerja). Sel dan neuron Schwann menjalankan isyarat molekul yang mengawal banyak proses dalam badan. Ia adalah isyarat-isyarat yang terganggu dalam penyakit Charcot-Marie-Tut.

Demilasi sel Schwann menyebabkan pelanggaran struktur dan fungsi axons. Yang boleh menyebabkan fungsi axon degenerasi atau terjejas.

Sarung myelin membolehkan sel-sel saraf untuk melakukan isyarat lebih cepat. Jika sarung myelin rosak, kelajuan isyarat saraf melambatkan. Kelajuan isyarat boleh ditentukan oleh elektromilografi - peperiksaan neurologi yang biasa. Juga, apabila akson rosak, ini membawa kepada pengurangan biopoten otot (CMAP).

Gejala

Gejala CMT biasanya mula muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa dewasa. Sesetengah orang tidak mengalami gejala sehingga mereka berusia tiga puluh atau empat puluh tahun. Sebagai peraturan, simptom utama penyakit ini adalah kesukaran dalam fleksi punggung kaki dan kaki bawah. Ia juga boleh menyebabkan kaki seperti kuku apabila jari kaki tidak normal, dipintal. Atrofi tisu otot pada kaki yang lebih rendah membawa kepada ubah bentuk kaki, yang menyebabkan penampilan yang disebut "kaki bangau" atau "botol terbalik." Dengan perkembangan penyakit itu, ramai orang pada usia yang kemudian mengembangkan kelemahan di lengan dan lengan.

Gejala dan perjalanan penyakit mungkin berbeza-beza. Dalam sesetengah kes, pernafasan mengalami gangguan, di samping itu, pendengaran, penglihatan, leher dan otot bahu mungkin terjejas. Scoliosis adalah perkara biasa. Kerosakan kepada acetabulum tidak dikecualikan. Gangguan gastrointestinal, kesukaran mengunyah, menelan dan bercakap (atrofi margin tengah lipat vokal) adalah mungkin dengan penyakit ini. Atrofi otot boleh menyebabkan gegaran. Sebagai peraturan, kehamilan memburukkan lagi CMT, serta tekanan emosi yang kuat.

Kesakitan neuropatik sering merupakan gejala CMT, walaupun, seperti gejala lain, kehadiran dan keparahannya berubah dalam setiap kes individu. Dalam sesetengah orang, rasa sakit boleh menjadi sangat kuat dan dapat menjalani kehidupan sehari-hari. Walau bagaimanapun, tidak semua penyakit terjejas disertai oleh sakit. Apabila kesakitan hadir sebagai gejala CMT, sifatnya adalah sama dengan neuropati periferi lain, seperti neuralgia postherpetic dan sindrom kesakitan serantau yang rumit, dan lain-lain.

Diagnostik

Penyakit Charcot-Marie-Tuta boleh didiagnosis dengan gejala-gejala ciri dan dengan mengukur kelajuan elektromilografi, biopsi saraf, serta analisis DNA. Ujian DNA boleh memberikan diagnosis yang pasti dan boleh dipercayai, tetapi tidak semua penanda genetik untuk SMT kini diketahui. Gejala pertama penyakit ini adalah kelemahan pada kaki dan kecacatan kaki, yang ditunjukkan oleh berat pada fleksi punggung kaki dan pergelangan kaki, dengan jari kaki seperti palu dan ketinggian tinggi. Tetapi tanda-tanda itu sendiri bukan merupakan asas untuk diagnosis penyakit ini, oleh sebab itu pesakit harus dirujuk kepada pakar neurologi atau pakar pemulihan (ahli fisioterapi).

Untuk menilai kelemahan otot, ahli saraf akan meminta pesakit untuk pergi berjaganya atau memindahkan sebahagian daripada kaki ke atas daya rintangan. Untuk mengenal pasti tahap kepekaan, pakar neurologi akan menentukan refleks tendon dalam (yang ditentukan dengan tukul), iaitu lutut lutut (yang dikurangkan atau tidak hadir semasa sakit). Doktor juga akan bertanya tentang sejarah penyakit keluarga melalui sifat keturunan penghantaran SHMT. Kekurangan sejarah keluarga tidak mengecualikan kehadiran penyakit Charcot-Marie-Tut, tetapi ia membenarkan doktor untuk menolak penyebab neuropati lain, seperti diabetes atau kesan bahan kimia atau dadah tertentu.

Pada tahun 2010, penyakit CMT adalah salah satu penyakit pertama yang menyebabkan penyebab genetik penyakit itu ditentukan secara tepat dengan menyusun genom orang terjejas. Dua mutasi dikesan dalam gen, yang mana mutasi SH3TC2 dinamakan sebagai penyebab penyakit. Para penyelidik kemudian membandingkan genom pesakit dengan genom ibu, bapa, dan tujuh adik-beradik pesakit dengan dan tanpa penyakit itu. Ibu dan ayah mempunyai satu gen yang biasa dan satu mutasi gen ini, dan oleh sebab itu gejala penyakitnya adalah ringan, atau tidak sama sekali. Dalam keturunan yang mewarisi dua salinan gen yang tidak normal, penyakit ini telah terwujud sepenuhnya. Kos awal penjujukan genom pesakit adalah kira-kira 50,000, tetapi para penyelidik menganggarkan bahawa ia akan menelan belanja kurang dari $ 5,000 dan menjadi tersedia secara meluas.

Jenis

Pada awal tahun 2010, mutasi dalam 39 gen menyebabkan kejadian CMT telah dikenalpasti. Penyakit ini boleh diklasifikasikan mengikut kategori klinikal utama, dan kemudian oleh subtipe mengikut mutasi ini. Jenis 1 terutamanya menjejaskan sarung myelin dan sama ada dominan atau resesif X-linked. Jenis 2 pula memberi kesan kepada akson dan sama ada dominan atau resesif. Jenis lain bercampur.

Kategori klinikal

Insider Perubatan

Edisi Rangkaian Perubatan

Penyakit Charcot-Marie-Tuta: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (CMT) adalah penyakit genetik saraf yang membawa kepada kelemahan otot, terutama di lengan dan kaki. Nama penyakit itu berasal dari doktor yang mula-mula menggambarkannya: Jean Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tut.

Penyakit ini menjejaskan saraf periferal yang berada di luar sistem saraf pusat, yang mengawal otot dan membolehkan seseorang berasa sentuhan. Gejala bertambah buruk secara beransur-ansur, tetapi kebanyakan orang dengan penyakit ini mempunyai jangka hayat yang normal.

Tanda dan gejala CMT

Gejala yang paling biasa penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah atrofi anggota badan, terutama otot betis. Kaki cenderung melemahkan. Pada peringkat awal, orang mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai penyakit, kerana gejala ringan.

Gejala dalam Kanak-kanak dengan CMT

• Kanak-kanak itu kekok dan sering jatuh;
• Mereka mempunyai gaya yang luar biasa, kerana kesukaran menaikkan kaki mereka;
• Gejala-gejala lain sering muncul semasa masa akil baligh, tetapi mereka boleh muncul di mana-mana umur.

Gejala BMT pada orang dewasa

• Kelemahan pada otot kaki dan pergelangan kaki;
• Kelengkungan jari kaki;
• Kesukaran mengangkat kaki disebabkan oleh otot-otot yang lemah pada sendi buku lali;
• Kebas di tangan dan kaki;
• Perubahan pada bentuk kaki yang lebih rendah, dengan kaki menjadi sangat nipis di bawah lutut, sementara paha mengekalkan jumlah otot dan bentuk normal (kaki kaku);
• Lama kelamaan, tangan lemah dan sukar untuk pesakit melakukan kerja harian mereka;
• Terdapat sakit pada otot dan sendi, sukar untuk seseorang berjalan. Kesakitan neuropatik hasil daripada saraf yang rosak;
• Dalam kes yang teruk, pesakit mungkin memerlukan kerusi roda, sementara yang lain mungkin menggunakan kasut khas atau peranti ortopedik lain.

Faktor risiko dan penyebab CMT

MMT adalah penyakit keturunan, jadi orang yang mempunyai saudara dekat penyakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit ini.

Penyakit ini menjejaskan saraf periferi. Saraf periferal terdiri daripada dua bahagian utama: akson - bahagian dalam saraf dan sarung myelin, iaitu lapisan pelindung di sekitar akson. CMT boleh menjejaskan sarung akil dan myelin.

Dalam SMT 1, gen yang menyebabkan pecahan sarung myelin adalah bermutasi. Pada akhirnya, akson rosak, dan otot pesakit tidak lagi menerima mesej yang jelas dari otak. Ini membawa kepada kelemahan otot dan kehilangan sensasi atau kebas.

Dalam CMT 2, gen mutasi secara langsung memberi kesan kepada akson. Isyarat tidak dihantar cukup kuat untuk mengaktifkan otot dan organ-organ dalam pancaindera, jadi pesakit mempunyai otot yang lemah, kepekaan yang lemah atau kebas.

Penyakit CMT 3 atau Dejerin-Sottas, jenis penyakit jarang berlaku. Kerosakan pada sarung myelin membawa kepada kelemahan dan kepekaan otot yang teruk. Gejala mungkin kelihatan pada kanak-kanak.

CMT 4 adalah penyakit langka yang menjejaskan sarung myelin. Gejala biasanya muncul pada zaman kanak-kanak, dan pesakit sering memerlukan kerusi roda.

CMT X disebabkan oleh mutasi kromosom X. Ia lebih biasa pada lelaki. Seorang wanita dengan CMT X akan mempunyai gejala yang sangat ringan.

Bagaimana untuk mendiagnosis CMT?

Doktor akan bertanya mengenai sejarah keluarga, dan mengenal pasti tanda-tanda kelemahan otot - menurunkan nada otot, kaki rata atau lengkungan kaki tinggi (Cavus).

Untuk mengkaji konduksi saraf, pengukuran dibuat dari kekuatan dan kelajuan isyarat elektrik yang melalui saraf (Electromyography). Elektrod diletakkan pada kulit, dan menyebabkan kejutan elektrik ringan, yang merangsang saraf. Sambutan yang lambat atau lemah mencadangkan gangguan sistem saraf, dan mungkin BMT.

Dengan elektromilogi (EMG), jarum nipis dimasukkan ke dalam otot. Apabila pesakit melegakan atau mengikat otot, aktiviti elektrik diukur. Menguji otot yang berbeza akan menunjukkan yang mana menderita.

Ujian genetik dilakukan menggunakan sampel darah, yang dapat menunjukkan sama ada pesakit mempunyai mutasi gen.

Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Tuta

(c) New York Times / Michael Nagle

Setakat ini tiada rawatan untuk SHMT, tetapi mungkin untuk mengurangkan gejala dan melambatkan permasalahan ketidakupayaan.

NSAID (ubat anti radang nonsteroid), seperti ibuprofen, mengurangkan sakit sendi dan otot, serta kesakitan yang disebabkan oleh saraf yang rosak.

Antidepresan tricyclic (TCAs) ditetapkan jika NSAID tidak berkesan. TCAs biasanya digunakan untuk merawat kemurungan, tetapi mereka boleh mengurangkan gejala neuropati yang menyakitkan. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai kesan sampingan.

Terapi fizikal akan membantu menguatkan dan meregangkan otot. Latihan akan membantu mengekalkan kekuatan otot.

Terapi pekerjaan boleh membantu pesakit yang mempunyai masalah dengan pergerakan jari dan sukar untuk menjalankan aktiviti harian.

Peranti ortopedik boleh mengelakkan kecederaan. Kasut berkaki tinggi atau kasut khas memberikan sokongan tambahan untuk buku lali, dan kasut khas atau kasut untuk kasut boleh meningkatkan gaya hidup.

Pembedahan untuk mengeluarkan tendon Achilles kadang-kadang boleh melegakan kesakitan dan membuat berjalan lebih mudah. Pembedahan boleh membetulkan kaki rata, melegakan kesakitan sendi.

Komplikasi BMT yang mungkin

Pernafasan boleh menjadi sukar jika penyakit tersebut mempengaruhi saraf yang mengawal diafragma. Pesakit mungkin memerlukan ubat bronkodilator atau pengudaraan paru-paru tiruan. Kegemukan atau obesiti boleh membuat pernafasan sukar.

Kemurungan boleh menjadi akibat daripada tekanan mental, kebimbangan, dan kekecewaan hidup dengan sebarang penyakit progresif. Terapi perilaku kognitif membantu pesakit untuk menghadapi kehidupan seharian dan jika perlu, dengan kemurungan.

Walaupun CMT tidak dapat disembuhkan, beberapa langkah boleh membantu mengelakkan masalah selanjutnya. Mereka termasuk penjagaan kaki yang baik, kerana terdapat peningkatan risiko kecederaan dan jangkitan, penolakan dari kopi, alkohol dan merokok.

Seperti berita? Ikut kami di Facebook

Penyakit Charcot-Marie-Tuta
(Penyakit Charcot Marie Tuta, keturunan neuropati sensorik keturunan I, neuropati Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotropi saraf)

Penyakit kongenital dan genetik

Penerangan umum

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (keturunan neuropati sensori motor keturunan I) (G60.0) adalah neuropati sensori motor keturunan, yang ditunjukkan oleh kelemahan otot dan atrofi otot pada kaki-kaki distal.

Warisan ciri autosomal ciri. Kekerapan amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tuta: 36 setiap 100 ribu orang. Lelaki menjadi lebih kerap (65%). Kecederaan daripada jangkitan membawa kepada perkembangan penyakit.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Kemunculan penyakit ini diperhatikan pada usia 10-20 tahun. Pada mulanya, terdapat kelemahan pada kaki distal, keletihan pada otot-otot kaki semasa pendirian yang berpanjangan (secara beransur-ansur meningkat selama beberapa dekad). Kemudian, sakit di otot kaki boleh menyertai selepas berjalan kaki (70%). Apabila berjalan, anda perlu mengangkat kaki anda tinggi. Kebas di kaki dinyatakan dalam 80% kes. Kelemahan otot di tangan muncul 10-15 tahun selepas bermulanya penyakit.

Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan otot simetri dalam kumpulan peroneal (tergantung kaki) (sehingga 100%), di otot tangan (40%). Atrofi otot simetri pada kaki distal ("kaki perisai") ditakrifkan (Rajah 1), kurang kerap di tangan ("tangan cakar"). Kemurungan refleks Achilles telah diperhatikan, refleks lutut hilang kemudian, refleks karporadial hilang; kehilangan kepekaan di tangan / kaki ("stoking tinggi", "sarung tangan") (80%); Perubahan berjalan kaki ("steppage", berjalan di tumit adalah mustahil); scoliosis / kyphoscoliosis, hyperlordosis lumbar, gerbang kaki tinggi (pes cavus) (50%) (Rajah 2).

Penyakit Charcot - Marie - Tut

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (CMT), atau neuropati deria motor keturunan (NMSN), adalah neuropati periferal keturunan dengan kursus progresif kronik. Dalam penyakit ini, pesakit mengalami kelemahan dan atrofi otot-otot kaki yang distal, kecacatan kaki dan tangan, mereka mengalami penurunan refleks tendon, perubahan gaya hidup, dan kehilangan sensasi pada anggota badan. Dasar manifestasi penyakit klinis adalah kekalahan motor dan sensor saraf perifer periferal. Charcot - Marie - Penyakit Tuta didiagnosis dengan kekerapan dianggarkan 1 dalam 2500 orang. Manifestasi pertama penyakit ini sering terjadi pada masa remaja atau pada masa dewasa dewasa. Keparahan gejala amat berbeza walaupun di kalangan anggota keluarga yang sama dengan penyakit ini. Charcot - Marie - Penyakit tuta sering membawa kepada kecacatan dan kecacatan, dengan kebanyakan pesakit yang mempunyai jangka hayat normal [2]. Penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah penyakit genetik yang sangat heterogen, gejala penyakit ini boleh disebabkan oleh mutasi di lebih daripada dua dozen gen, walaupun kebanyakan penyakit disebabkan oleh mutasi di gen PMP22, MPZ, GJB1 dan MFN2 [3]. Warisan penyakit paling sering autosomal dominan, tetapi ia boleh menjadi autosomal resesif dan berkaitan dengan X [4].

Penyakit ini dinamakan selepas doktor yang mula-mula menggambarkannya pada tahun 1886: Doktor Perancis Jean-Martin Charcot dan Pierre Marie, serta seorang Inggeris (Rus.) Eng. [2].

Bentuk utama penyakit Charcot - Marie - Tut [| ]

Terdapat pelbagai bentuk penyakit Charcot-Marie-Tut. Borang utama ditetapkan sebagai ShMT1, ShMT2, ShMT3, ShMTN4, ShMT5, ShMT6, ShMT-DP, ShMT-RP dan ShMTX [3].

Penyebab CMT1 adalah pelanggaran sarung myelin saraf periferal, bentuk ini dipanggil myelinopathy dan mempunyai beberapa jenis dengan gejala yang sama. Tanda-tanda pertama penyakit muncul, sebagai peraturan, pada masa remaja. Pesakit mengalami kelemahan otot pada kaki, mereka mempunyai atrofi otot kaki bawah yang lebih rendah, di mana ia kemudian melemahkan dan kehilangan kepekaan. Kelajuan impuls sepanjang saraf median dikurangkan dan kurang daripada 38 m / s. Pesakit mendedahkan demamelination dan penyingkiran segmen. Biopsi gentian saraf mendedahkan hiperplasia sel Schwann dengan pembentukan ciri morfologi ciri "kepala bulbous".

• Jenis yang paling biasa SHMT1A (OMIM # 118220) mempunyai warisan dominan autosomal dan disebabkan oleh pertindihan segmen lengan pendek kromosom ke-17 (17p11.2). Wilayah ini membawa gen PMP22, yang mengkodekan protein PMP22, yang merupakan komponen kritikal dari sarung myelin gentian saraf periferal. Akibat duplikasi dan peningkatan dalam dos gen tersebut, jumlah protein PMP22 yang dihasilkan juga meningkat, yang menyebabkan gangguan struktur dan fungsi sarung myelin [5].
• ShMT1B (OMIM # 118200) adalah penyakit yang mempunyai warisan dominan autosomal, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengkodkan protein P0, yang merupakan komponen penting dalam sarung myelin. Kebanyakan mutasi yang membawa kepada perkembangan fenotip patologi adalah mutasi mata. Setakat ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 120 mutasi mata yang berbeza dalam gen P0.
• SHMT1C yang kurang biasa (OMIM # 601098), SHMT1D (OMIM # 607678) dan SHMT1F (OMIM # 607734) disebabkan oleh mutasi dalam gen, dan NEFL [6].

Penyakit Charcot-Marie

Penyakit kastam - Amiotropi, peroneal (neural), adalah sejenis penyakit yang diwarisi secara autosomal. Dan bagi lelaki, penyakit ini lebih tipikal daripada wanita. Dalam hal ini, kemerosotan saraf periferal, tiang posterior dan lateral (terutamanya laluan cerebellar), atrofi tanduk anterior dan sel-sel tiang Clarke.

Gejala

Disifatkan oleh kehilangan otot progresif. Pertama sekali, penurunan berat badan merujuk kepada kumpulan otot peroneal yang memperluaskan kaki dan jari. Dalam hal ini, gangguan pasif yang agak awal berlaku akibat gangguan kaki dan kaki. Yang kurang biasa adalah atrofi penambah kaki dan kaki. Perkembangan lanjut penyakit ini membawa kepada penurunan berat badan otot kaki, kaki menggantung terbentuk. Apabila susunan jari yang berbentuk cakar (disebabkan oleh atrofi otot kaki) muncul, kaki menganggap bentuk yang menyerupai kaki Friedrich. Otot pinggang tidak menderita sama sekali. Sebaliknya, kaki yang sangat nipis dan otot paha yang dipelihara dengan baik memberikan kaki sebagai "kaki canggung". Kemudian, pada peringkat akhir penyakit (selepas 5-10 tahun), otot-otot kecil tangan, serta otot-otot lengan bawah, mula menjadi atrofi. Otot-otot bahu sangat kurang terjejas, ikat pinggang bahu tetap utuh. Tangan akhirnya mendapat bentuk yang mirip dengan monyet. Pada masa yang sama, jerking fascicular mungkin berlaku. Refleks tendon secara beransur-ansur mereda.

Perlu diingat bahawa, sehubungan dengan perubahan tersebut, paresthesia dan sakit yang bervariasi intensiti dicatatkan, sehingga sangat ketara, diletakkan di dalam anggota badan (paling sering di bawah). Sesetengah pesakit menyedari penurunan kepekaan getaran dan suhu hypoesthesia.

Dalam pesakit sedemikian, jiwa tidak menderita.

Rawatan

Cara yang berkesan untuk mencegah perkembangan penyakit itu tidak wujud. peningkatan sementara dicapai dengan menggunakan tab empat kebuk, prosedur haba, urut, latihan fizikal terapi, serta persediaan suntikan intramuskular memperbaiki peredaran darah dan metabolisme tisu (strychnine, neostigmine, ATP). Pada peringkat awal, balneoterapi, phytotherapy dan apitherapy mempunyai kesan yang baik.

Sebagai sarana phytotherapy, agen yang memperkuat disyorkan - berwarna ginseng, serai, hawthorn. Adalah baik untuk membuat mandi dengan infusions herba (chamomile, oregano, rosemary, dan lain-lain). Untuk memperbaiki proses metabolik dalam tisu otot, adalah wajar untuk mengulangi kursus terapi vitamin dan apitherapy beberapa kali setahun (mengambil royal jelly, honey, pollen). Royal Jelly setiap hari perlu diambil 20 mg 4 kali sehari selama 4 minggu (diikuti dengan istirahat) sekurang-kurangnya 1-1.5 bulan. Madu adalah wajar untuk digunakan dalam jumlah 100-120 g sehari. Pollen bunga mengambil 1-2 sudu teh. Sekali sehari selama 2 bulan, diikuti dengan rehat sekurang-kurangnya 1-2 bulan.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta: gejala, sebab, diagnosis, rawatan

Apakah penyakit Charcot-Marie-Tuta?

Penyakit penyakit Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) adalah salah satu penyakit saraf keturunan yang paling biasa yang memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 2,500 orang di dunia. Penyakit ini dinamakan selepas tiga pakar perubatan yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1886: Jean-Martin Charcot dan Pierre Marie di Paris, Perancis, dan Howard Henry sini dalam Cambridge, England. Penyakit, penyakit Charcot-Marie-Tooth, juga dikenali sebagai motor keturunan dan neuropati deria, atau peroneal atrofi otot, merangkumi sekumpulan penyakit yang memberi kesan kepada saraf periferal. Saraf perifer terletak di luar otak dan saraf tunjang. Gangguan yang menjejaskan saraf periferi dipanggil neuropati periferal.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Neuropati menjejaskan kedua-dua motor dan saraf deria. (Saraf motor menyebabkan otot berkontrak dan aktiviti otot sukarela berlaku). Ciri khas: kelemahan otot kaki, yang boleh mengakibatkan kejatuhan dan cara yang tidak stabil dengan kelainan yang kerap atau jatuh. Kerana kelemahan otot kecil di kaki dicirikan kecacatan Sama seperti gerbang yang tinggi dan tukul (negeri di mana sendi tengah jari menunjuk ke atas). Di samping itu, kaki kaki boleh mengambil bentuk "botol champagne terbalik" kerana kehilangan jisim otot. Kemudian, pada orang yang mengalami penyakit ini mungkin mengalami kelemahan dan atrofi otot tangan, yang membawa kepada masalah dengan pelaksanaan kemahiran motor halus (penyelarasan pergerakan kecil biasanya di jari, tangan, pergelangan tangan, kaki dan lidah).

Permulaan simptom yang paling sering berlaku semasa remaja atau selepas dewasa, tetapi dalam sesetengah orang, gejala berkembang pada pertengahan dewasa. Keterukan gejala berbeza-beza di kalangan orang ramai dan juga di kalangan ahli keluarga dengan penyakit ini. Kemajuan gejala berlaku secara beransur-ansur. Kesakitan boleh berkisar dari ringan hingga teruk, dan sesetengah orang mungkin memerlukan pejalan kaki untuk menyokong atau peranti ortopedik lain untuk mengekalkan mobiliti. Walaupun dalam kes-kes yang jarang berlaku, orang boleh membangunkan kelemahan otot pernafasan, penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dianggap sebagai penyakit yang membawa maut, tetapi orang-orang dengan kebanyakan bentuk penyakit ini mempunyai jangka hayat normal.

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Sel saraf menghantar maklumat ke objek jauh dengan menghantar isyarat elektrik di sepanjang seksyen panjang nipis sel yang dipanggil akson. Untuk meningkatkan kelajuan pergerakan isyarat elektrik ini, akson dipisahkan oleh sarung myelin, yang dicipta oleh satu lagi jenis sel, dipanggil sel Schwann. Myelin membungkus akson dan mengelakkan kehilangan isyarat elektrik. Tanpa sarung aksel dan sarung myelin yang utuh, sel saraf periferal tidak dapat mengaktifkan otot yang diperlukan atau memindahkan maklumat deria dari anggota badan ke otak.

Penyakit, Charcot-Marie-Tooth penyakit adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menghasilkan protein yang terlibat dalam struktur dan fungsi untuk memuat axons saraf periferal atau sarung myelin. Semua mutasi menjejaskan fungsi normal saraf periferal. Akibatnya, saraf ini perlahan-lahan merosot dan kehilangan keupayaan mereka untuk menghantar isyarat ke sasaran jauh mereka. Degenerasi saraf motor membawa kepada kelemahan otot dan atrofi di kaki (tangan, kaki, lengan dan tulang kering), dan dalam beberapa kes kemerosotan saraf deria mengakibatkan penurunan dalam keupayaan untuk merasa panas, sejuk dan kesakitan.

Mutasi genetik dalam penyakit ini biasanya diwarisi. Setiap daripada kita biasanya mempunyai dua salinan setiap gen, satu daripadanya diwarisi dari setiap orang induk. Sesetengah bentuk penyakit Charcot-Marie-Tuta diwarisi dengan cara yang autosomal, yang bermaksud hanya satu salinan gen yang tidak normal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini. Bentuk lain penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen yang tidak normal mesti hadir untuk perkembangan penyakit ini. Bentuk Charcot-Marie-Tuta lain diwarisi oleh kaedah berkaitan X, yang bermaksud bahawa gen tidak normal terletak pada kromosom X. Kromosom X dan Y menentukan jantina individu. Individu yang mempunyai dua kromosom X adalah wanita dan individu dengan satu X dan satu kromosom Y adalah lelaki.

Dalam kes yang jarang berlaku, mutasi gen yang menyebabkan penyakit itu adalah mutasi baru yang berlaku secara spontan dalam bahan genetik manusia dan tidak ditularkan melalui sejarah keluarga.

Bentuk Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Terdapat banyak bentuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX. CMT1, yang disebabkan oleh kelainan pada sarung myelin, mempunyai tiga jenis utama. CMT1A adalah penyakit autosomal dominan yang berlaku akibat pertindihan gen pada kromosom 17 yang membawa pengeluaran myelin periferal protein-22 arahan (PMP-22). Protein PMP-22 adalah komponen kritikal sarung myelin. Overexpression gen ini menyebabkan ketidakstabilan struktur dan fungsi sarung myelin. Pesakit mengalami kelemahan dan atrofi otot anggota bawah, bermula pada masa remaja; kemudian mereka mengalami tangan yang lemah dan kehilangan deria. Menariknya, neuropati lain, selain CMT1A, yang dipanggil neuropati keturunan dengan kecenderungan kepada tekanan lumpuh (HNPP), disebabkan oleh penghapusan salah satu daripada gen PMP-22. Dalam kes ini, kadar PMP-22 yang tidak normal adalah rendah kepada neuropati demyelin berulang yang episodik. CMT1B adalah penyakit autosomal dominan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang membawa arahan untuk membuat nukleotida myelin (P0), yang merupakan satu lagi komponen penting dalam sarung myelin. Kebanyakan mutasi ini adalah mutasi mata, yang bermaksud bahawa kesilapan hanya terdapat dalam satu huruf kod DNA genetik. Setakat ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 120 mutasi mata yang berbeza dalam gen P0. Hasil daripada kelainan pada P0, CMT1B menyebabkan gejala yang serupa dengan yang terdapat dalam CMT1A. CMT1C kurang biasa, CMT1D dan CMT1E, yang juga mempunyai gejala yang sama dengan simptom dijumpai di dalam CMT1A, disebabkan oleh mutasi dalam gen LITAF, EGR2 dan NEFL masing-masing.

Penyakit, penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah hasil daripada anomali dalam sel-sel saraf axon periferal, tetapi tidak dalam sarung myelin. Ia kurang biasa daripada CMT1. CMT2A, bentuk axon yang paling umum dari CMT, disebabkan oleh mutasi di Mitofusin 2, protein yang berkaitan dengan gabungan mitokondria. CMT2A juga telah dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang mengekod ahli keluarga protein 1B-beta-kinesin, tetapi dalam kes-kes lain ia tidak ditiru. Kinesin adalah protein yang bertindak sebagai enjin untuk membantu mengangkut bahan-bahan di sepanjang sel. Lain-lain bentuk yang kurang biasa CMT2 baru-baru ini telah dikenal pasti dan dikaitkan dengan gen yang berbeza: CMT2B (yang berkaitan dengan RAB7), CMT2D (gars). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) dan CMT2l (HSP22).

CMT3 atau Dejerine-Sottas adalah neuropati demyelinating yang teruk yang bermula sejak kecil. Bayi mengalami atrophy otot yang teruk, kelemahan, dan masalah deria. Gangguan langka ini boleh disebabkan oleh mutasi titik tertentu dalam gen P0 atau mutasi mata dalam gen PMP-22.

CMT4 termasuk beberapa subtipe yang berbeza dari motor demyelinating resesif autosomal dan neuropati deria. Setiap subtipe neuropati disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza yang boleh menjejaskan populasi etnik tertentu dan menghasilkan ciri-ciri fisiologi atau klinikal yang berlainan. Orang kurang CMT4 biasanya mengalami gejala lemah kaki di zaman kanak-kanak dan remaja mereka tidak boleh berjalan. Beberapa gen telah dikenal pasti sebagai menyebabkan CMT4, termasuk GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) dan Rajah.4 (CMT4J).

CMTX berlaku oleh mutasi titik gen connexin-32 pada kromosom X. Proteks Connexin-32 dinyatakan dalam sel-sel sel Schwann yang membungkus paksi saraf, membentuk segmen selubung myelin. Protein ini mungkin terlibat dalam hubungan dengan sel Schwann dengan akson. Lelaki yang mewarisi gen bermutasi daripada ibu mereka menunjukkan tanda-tanda yang sederhana atau teruk penyakit ini sejak akhir zaman kanak-kanak atau remaja (Y-kromosom, yang lelaki mewarisi daripada datuk nenek mereka, mempunyai koneksin 32 gen). Wanita yang mewarisi gen bermutasi daripada salah seorang ibu bapa dan gen normal dari pasangannya, mungkin menunjukkan gejala ringan di zaman remaja atau lebih atau mungkin tidak membangunkan apa-apa gejala.

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta bermula dengan sejarah penyakit, sejarah keluarga dan pemeriksaan neurologi. Pesakit akan ditanya tentang sifat dan tempoh gejala-gejalanya dan sama ada anggota keluarga yang lain mempunyai penyakit. Semasa pemeriksaan neurologi, doktor akan mencari tanda-tanda kelemahan otot pada lengan, kaki, lengan dan kaki seseorang, penurunan jumlah otot, penurunan refleks tendon, dan kehilangan deria. Doktor mengenal pasti tanda-tanda kecacatan kaki seperti lengkungan tinggi, tukul, tumit terbalik, atau kaki rata. Masalah ortopedik lain juga mungkin hadir, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul. Tanda khusus yang boleh dijumpai pada orang dengan penyakit ini adalah peningkatan saraf yang dapat dirasakan atau diperhatikan melalui kulit. Ini saraf yang diperbesar, yang dipanggil saraf hipertropik, disebabkan oleh sarung myelin yang tidak menebal.

Jika penyakit Charcot-Marie-Tut disyaki, kajian elektrodiagnostik boleh diresepkan oleh doktor. Ujian ini terdiri daripada dua bahagian: kajian konduksi saraf dan elektromilografi (EMG).

Semasa kajian pengaliran elektroda saraf ditempatkan pada kulit melalui motor periferal atau saraf deria. Elektrod ini menghasilkan kejutan elektrik kecil yang boleh menyebabkan ketidakselesaan ringan. Dorongan elektrik ini merangsang saraf deria dan motor dan menyediakan maklumat kuantitatif yang boleh digunakan oleh doktor untuk membuat diagnosis. EMG melibatkan memasukkan elektrod jarum melalui kulit untuk mengukur aktiviti bioelektrik otot. Anomali spesifik dalam pembacaan bermaksud degenerasi axon. EMG mungkin berguna untuk menentukan lagi pengagihan dan keparahan kerosakan saraf periferi.

Ujian genetik disediakan untuk beberapa bentuk penyakit Charcot-Marie-Tut, dan hasilnya biasanya cukup untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kaunseling genetik dapat membantu orang memahami dan merancang masa depan.

Sekiranya keputusan pengujian elektrodiagnostik dan genetik negatif, pakar neurologi boleh melakukan biopsi saraf untuk mengesahkan diagnosis. Biopsi saraf melibatkan mengeluarkan sekeping kecil saraf perifer melalui hirisan pada kulit. Ini paling sering dilakukan dengan mengeluarkan sekeping saraf yang mengalir ke bawah kaki anak lembu. Kemudian saraf diperiksa di bawah mikroskop. Orang-orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta biasanya menunjukkan tanda-tanda yang tidak normal. Khususnya, seseorang dapat melihat "kepala bulbous", yang merupakan akson yang dikelilingi oleh lapisan-lapisan demyelinating dan menyulitkan semula sel Schwann. Orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta biasanya menunjukkan tanda-tanda serangan degenerasi. Baru-baru ini, biopsi kulit telah digunakan untuk mengkaji serat saraf unilelin dan myelin dalam cara yang sedikit invasif, tetapi penggunaan klinikal mereka dalam penyakit ini masih belum ditubuhkan.

Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Tidak ada rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, tetapi terapi fizikal, terapi pekerjaan, pendakap dan alat ortopedik lain dan juga pembedahan ortopedik boleh membantu orang mengatasi gejala-gejala penyakit yang boleh mengganggu kehidupan normal. Di samping itu, ubat-ubatan boleh diresepkan untuk pesakit yang teruk.

Terapi fizikal dan pekerjaan untuk penyakit Charcot-Marie-Tut, termasuk latihan kekuatan otot, peregangan otot dan ligamen, latihan ketahanan, dan senaman aerobik sederhana. Kebanyakan ahli terapi mengesyorkan program rawatan khusus yang dibangunkan dengan kelulusan seorang doktor manusia untuk memenuhi kebolehan dan keperluan individu. Ahli terapi juga mencadangkan memulakan program rawatan awal; Keuntungan otot boleh melambatkan atau mengurangkan atrofi otot, jadi latihan kekuatan yang paling berguna jika mereka mula sebelum kemerosotan saraf dan kelemahan otot berlangsung ke tempat kecacatan.

Peregangan boleh mencegah atau mengurangkan kecacatan sendi, yang merupakan hasil pembengkakan otot-otot yang tidak merata. Latihan untuk meningkatkan stamina atau peningkatan stamina akan membantu mencegah keletihan yang berlaku akibat aktiviti harian yang memerlukan kekuatan dan mobiliti. Aktiviti aerobik yang sederhana boleh membantu mengekalkan sistem kardiovaskular dan kesihatan keseluruhan. Kebanyakan ahli terapi mencadangkan senaman rendah atau tidak aktif, seperti berbasikal atau berenang, bukan aktiviti seperti berjalan atau berjoging, yang boleh menyebabkan tekanan trauma pada otot dan sendi yang rapuh.

Ramai pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta memerlukan pendakap pergelangan kaki dan peralatan ortopedik lain untuk mengekalkan mobiliti harian dan mencegah kecederaan. Pemegang pergelangan kaki dapat membantu mencegah pergelangan kaki pergelangan kaki, memberikan sokongan dan kestabilan semasa aktiviti seperti berjalan kaki atau menaiki tangga. Kasut atau but tinggi juga boleh menyokong buku lali yang lemah. Ibu jari boleh membantu dengan melonggarkan tangan anda dan kehilangan kemahiran motor halus. Peranti tambahan harus digunakan sebelum bermulanya kecacatan, kerana peranti dapat mencegah ketegangan otot dan mengurangi kelemahan otot. Sesetengah orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta boleh membuat keputusan untuk melakukan pembedahan ortopedik untuk menghapuskan kecacatan kaki dan sendi.