Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merujuk kepada penyakit monogenik tisu penghubung - sekumpulan bentuk nosologi pelbagai asal yang menggabungkan gangguan metabolik yang diwarisi pada tisu penghubung. Kebanyakan patologi ini disebabkan oleh pelanggaran sistem enzim yang mengawal sintesis protein struktur yang mana sintesis tisu penghubung berlaku. Hampir semua penyakit yang membentuk sindrom ini membawa kepada gangguan yang teruk.

Sindrom Marfan pertama kali dijelaskan oleh Williams pada tahun 1876. Penyakit itu mendapat namanya dari ahli pediatrik Perancis, Marfan, yang mengamati seorang gadis dengan kompleks gejala ciri penyakit ini 20 tahun kemudian. Fakta menarik bahawa model gadis pertama - Leslie Hornby, yang bertindak sebagai prototaip untuk imej semua model, mempunyai sindrom Marfan. Oleh itu, telah ditubuhkan bahawa beberapa orang yang terkenal di dunia menderita sindrom Marfan, di antaranya Presiden Amerika Syarikat A. Lincoln dan pagan biola hebat Paganini harus disebutkan.

Leslie Hornby (Twiggy)

Gejala Sindrom Marfan

Gambar klinikal penyakit ini dicirikan oleh kekalahan banyak organ dan sistem penting: sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, organ pernafasan dan visual, dan sistem saraf pusat.

Oleh itu, antara ciri perlembagaan dan gangguan kerangka, yang paling kerap ditemui adalah jenis dolichoplastik (asthenic), pertumbuhan tinggi (biasanya melebihi 180 cm) dengan kekurangan berat badan yang ditandakan (biasanya di bawah 50 kg), Arachnodactyly (jari-jari labah-labah) tangan dan kaki, kyphoscoliosis, cecair berbentuk corong atau kecacatan dada, rata-kaki, rangka muka sempit, langit "gothic". Tidak semestinya satu orang mempunyai semua tanda-tanda ini, ini hanya yang paling biasa

Kemunculan pesakit dengan sindrom Marfan

Bahagian mata antimongoloid, hidung "besar", telinga berbulu besar, dan ekspresi wajah "burung" juga tipikal. Dalam bayi baru lahir, ciri-ciri yang disenaraikan dari rangka, sebagai peraturan, hanya jenis dolichoplastik dan arachnodactyly dikesan. Simptom yang selebihnya terbentuk dalam tempoh perkembangan masa lalu (biasanya selama tujuh tahun pertama kehidupan kanak-kanak).

Kerosakan pada jantung dan saluran darah adalah salah satu daripada tanda-tanda kardinal Sindrom Marfan. Yang paling tipikal di antara mereka adalah prolaps injap mitral dan aneurisme aorta. Gangguan kardiovaskular direkodkan dalam tahun pertama atau kedua kehidupan kanak-kanak, dengan peningkatan beransur-ansur dalam diameter aorta, mencapai saiz kritikal (sehingga 6 cm atau lebih), paling kerap di antara umur 16 dan 45 tahun.

Komplikasi yang mengerikan dari aneurisme aorta ialah pemisahan dindingnya, yang dapat dengan cepat berkembang, menangkap seluruh panjang aorta dan kapal yang meluas darinya. Komplikasi semacam itu biasanya berakhir dengan kematian.

Sistem bronchopulmonary juga terlibat dalam proses patologi dalam sindrom Marfan. Prasyarat untuk ini adalah mampatan mekanikal saluran pernafasan semasa kecacatan dada dan perubahan struktur tisu penghubung tisu paru-paru. Gangguan pernafasan dalam bentuk pneumothorax spontan, emphysema pulmonari, infark paru terjadi dengan frekuensi 10 hingga 75%. Seiring dengan ini, ada maklumat mengenai hipoplasia kongenital salah satu lobus paru-paru, paru-paru polikistik, emphysema kongenital kongenital, bronchiektasis bilateral.

Dislokasi dan subluxasi lensa (disebabkan oleh kelemahan ligamen Zinn) adalah antara patologi yang paling biasa dalam organ penglihatan dalam sindrom Marfan. Sebagai peraturan, patologi ini digabungkan dengan tahap myopia atau hyperopia. Subluxation lensa biasanya didiagnosis pada 1-5 tahun kehidupan, dan kadang-kadang bahkan pada usia 7 ketika mendaftar anak untuk sekolah. Glaukoma sekunder yang kurang biasa, katarak, detasmen retina. Perubahan ini lebih kerap dikesan pada pesakit yang berumur 15-40 tahun.

IQ (pekali pembangunan intelektual) di kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Marfan biasanya sesuai dengan norma - 85-115 unit. Terdapat orang yang mempunyai kepintaran yang sangat tinggi, yang IQ melebihi had atas norma -115 unit. Walau bagaimanapun, mungkin ada keunikan tertentu proses mental, yang memperlihatkan dirinya dalam aktiviti intelektual yang tidak sekata, dan juga dalam ciri-ciri peribadi pesakit (kerengsaan, kesunyian, harga diri yang tinggi).

Semua kanak-kanak dengan sindrom Marfan dicirikan oleh toleransi senaman yang rendah, yang sering disertai oleh sakit otot. Mungkin juga terdapat serangan sakit kepala seperti migrain, yang biasanya berlaku di latar belakang atau selepas melakukan emosi dan fizikal. Simptom-simptom penyakit ini digabungkan dengan kelemahan, hipotensi dan hipoplasia tisu otot, serta petunjuk perkembangan fizikal terjejas adalah bukti perubahan dalam fungsi mitokondria (pelanggaran proses bioenergi sel).

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis Sindrom Marfan didasarkan pada data genealogi (kompilasi dan analisis pedigrees) dan analisis morpho-phenotype, yang merangkumi kajian perkembangan fizikal, neuropikik kanak-kanak dan keadaan perkembangan fizikal pesakit, dilakukan menggunakan skala persentil Stewart.

Keseimbangan atau keharmonian bahagian individu badan dikira dengan menggunakan indeks Du Rant-Liner, yang dikira menggunakan formula A / B x 100, di mana A ialah nisbah berat badan sebenar hingga 50 massa jisim yang bersamaan dengan ketinggian pesakit, dan B adalah nisbah panjang badan sebenar Pertumbuhan 50 peratus umur yang sepadan. Indeks secara kuantitatif mencerminkan variasi dalam pembangunan fizikal. Pada masa yang sama, penunjuk 89 dan ke bawah sepadan dengan pertumbuhan yang tinggi dengan kekurangan berat badan, petunjuk - 110-119 - untuk berat badan berlebihan, lebih daripada 120 - untuk obesiti. Bagi kanak-kanak lebih 120 - obesiti. Bagi kanak-kanak dengan sindrom Marfan, indeks Du Rant-Liner biasanya 51-81.

Menurut resolusi mesyuarat mengenai sindrom Marfan, diagnosis memerlukan sekurang-kurangnya salah satu dari lima gejala utama penyakit ini (lensa yang dislokasi, aneuris aorta, arachnodactyly, sternum deformity, kyphoscoliosis) dan dua tambahan (miopia, prolaps injap mitral, mobiliti sederhana hyper sendi, pertumbuhan tinggi, kaki rata, striae, pneumothorax).

Telah ditubuhkan bahawa dalam 90% kes kes sindrom Marfan, kesukaran untuk membuat diagnosis yang betul, sebagai peraturan, tidak timbul. Walau bagaimanapun, dalam 10% - diagnosis adalah sukar. Dalam keadaan sedemikian, pemeriksaan yang sangat teliti terhadap jumlah maksimum saudara-mara pesakit amat diperlukan. Program tinjauan untuk keluarga tersebut semestinya termasuk kaunseling, pemeriksaan mata, ahli kardiologi, dan ekokardiografi.

Dalam diagnosis Sindrom Marfan, keputusan kaedah penyelidikan fungsional X-ray juga digunakan secara meluas. Oleh itu, untuk menilai penunjuk penggunaan arachnodacty indeks metacarpal (nisbah panjang hingga lebar tulang metacarpal kedua hingga kelima), dikira dari radiografi tangan kanan. Pada pesakit dengan sindrom Marfan, penambahan penunjuk ini kepada 8.0-11.0 diperhatikan pada kadar 6.4-7.9.

Sifat dan keparahan patologi kardiovaskular dinilai berdasarkan echocardiography, ECG, pemantauan Holter. Analisis keadaan sistem bronchopulmonary dilakukan berdasarkan hasil kajian fungsi pernafasan. Jumlah kanak-kanak yang mempunyai sindrom Marfan mencatatkan perubahan dalam indikator-indikator ini yang ditunjukkan dalam pelanggaran mekanik pernafasan, pembengkakan tisu paru-paru, pengedaran yang tidak sekata dalam paru-paru hipercapnia udara yang dihirup. Pada kanak-kanak dengan sindrom Marfan, penurunan keupayaan pembaikan limfosit DNA didapati, yang perlu diambil kira dalam pemeriksaan sinar-X pilihan profesion dan tempat kediaman pesakit.

Dalam sindrom Marfan, terdapat peningkatan (dua kali atau lebih) dalam kencing perkumuhan gpicosaminoglycans dan pecahan mereka, dengan peningkatan ketara buah pinggang kondomitin-4-6-sulfat dan kurang asid hyaluronik dan heparin sulfat.

Diagnosis bawaan dilakukan dengan sindrom serupa dan penyakit genetik. Beberapa tanda manifestasi pelbagai penyakit digunakan sebagai kriteria perbandingan.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah ketiadaan sistemik tisu penghubung dalam tempoh embrio dan postnatal, yang disebabkan oleh kecacatan struktur kolagen dan disertai oleh lesi utama sistem muskuloskeletal, mata, sistem kardiovaskular. Sindrom Marfan adalah salah satu daripada kolagenopati warisan yang paling biasa dalam sifat syndromik. Kekerapan terjadinya sindrom Marfan dalam populasi adalah rendah: menurut pelbagai penulis, ia adalah 1 kes bagi setiap 10,000-20,000 orang, tanpa determinisme kaum atau seksual.

Punca Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merujuk kepada anomali kongenital yang diwarisi dalam jenis dominan autosomal, dengan pleiotropisme yang jelas, ekspresi yang bervariasi dan penetrasi yang tinggi. Asas Sindrom Marfan adalah mutasi dalam gen FBN1, yang bertanggungjawab untuk sintesis fibrillin - protein struktur paling penting dari matriks ekstraselular, yang memberikan keanjalan dan kontraksi tisu penghubung. Anomali dan kekurangan fibrillin dalam sindrom Marfan membawa kepada gangguan pembentukan struktur berserabut, kehilangan kekuatan dan keanjalan tisu penghubung, ketidakupayaan untuk menahan beban fisiologi. Perubahan histologi lebih mudah terdedah kepada dinding kapal jenis elastik dan alat ligamentous (pertama sekali, aorta dan ligamentum zinnia mata, yang mengandungi jumlah fibrillin yang paling banyak).

Spektrum phenotypic luas Marfan syndrome (dari bentuk ringan, sukar untuk membezakan dari norma kepada teruk, cepat berkembang) dijelaskan oleh kepelbagaian mutasi dalam gen FBN1 (lebih daripada 1000 spesies), serta dengan adanya mutasi dalam gen lain (contohnya dalam gen untuk mengubah faktor pertumbuhan - TGFBR-2 ). Satu kajian genetik dalam 75% kes Sindrom Marfan mendedahkan jenis warisan keluarga, di sisanya - mutasi utama. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Marfan meningkat dengan peningkatan usia bapa (terutama selepas 35 tahun).

Klasifikasi sindrom marfan

Bergantung kepada bilangan sistem yang terjejas, beberapa bentuk sindrom Marfan dibezakan:

• dipadam - dengan perubahan ringan dalam 1-2 sistem
• diucapkan - dengan perubahan ringan dalam 3 sistem; menyatakan perubahan dalam sekurang-kurangnya sistem pertama; menyatakan perubahan dalam 2-3 sistem dan banyak lagi.

Keterukan perubahan sindrom Marfan boleh menjadi ringan, sederhana dan teruk. Dengan sifat kursus membezakan sindrom Marfan yang progresif dan stabil.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan dicirikan oleh luka gabungan tulang, mata, sistem kardiovaskular dan saraf; pelbagai manifestasi, berbeza-beza masa tanda-tanda awal penyakit; kursus progresif kronik.

Pesakit dengan sindrom Marfan, sebagai peraturan, dibezakan oleh pertumbuhan yang tinggi, badan yang relatif pendek dengan anggota panjang nipis yang tidak seimbang (dolichenostomy) dan jari-jari seperti labah-labah seperti elak (arachnodactylia); fizikal asthenik dengan tisu subkutaneus dan hipotensi otot yang tidak berkembang; kerangka muka panjang dan sempit (dolichocephaly); kehadiran lelangit arcuate tinggi dan oklusi terjejas (prognathia). Panjang badan purata pada kelahiran pada lelaki dengan sindrom Marfan adalah 53 cm, ketinggian akhir adalah 191 cm; pada perempuan, masing-masing 52.5 cm dan 175 cm.

Dalam Sindrom Marfan, disfungsi sendi (hypermobility); kecacatan dada (corong berbentuk corong atau keeled), kecacatan tulang belakang (scoliosis, kyphosis, kyphoscoliosis, subluxation dan dislokasi kawasan serviks, spondylolisthesis), serta platypodia dan protrusion acetabulum.

Patologi kardiovaskular, yang menguasai gambaran klinikal Sindrom Marfan dan sering menentukan hasilnya, ditunjukkan oleh kecacatan pada struktur dinding elastik, terutamanya aorta dan cabang-cabang besar arteri pulmonari, kecacatan perkembangan alat radar dan sekatan jantung. Perubahan di aorta pada pesakit dengan sindrom Marfan dicirikan oleh pengembangan progresif bahagian menaik dan cincin injap (dilatasi, anuloaortic ectasia) dan aneurisma; luka injap mitral - degenerasi myxomatous cusps, memanjangkan patologi dan pecah cusps, kalsifikasi cincin injap. Fetus dengan sindrom Marfan boleh membentuk cacat jantung kongenital - penyambungan aorta, stenosis arteri pulmonari, DMPP, dan VSD. Perubahan organik dan fungsi jantung dan saluran darah pada pesakit dengan sindrom Marfan sering disertai dengan gangguan irama (takikardia supraventrikular dan ventrikel, fibrillasi atrium) dan perkembangan endokarditis infektif.

Sindrom Marfan yang paling tidak diingini ditunjukkan dalam versi klasik yang sudah lahir, menyebabkan kegagalan jantung progresif dan kematian pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

Kebanyakan kes-kes sindrom Marfan dicirikan oleh keabnormalan organ penglihatan, termasuk miopia, dislokasi / subluxation (ektopia) kanta, meratakan dan meningkatkan saiz kornea, hipoplasia otot iris dan ciliary, strabismus, perubahan dalam kaliber kapal retina. Ektopia lensa dalam sindrom Marfan adalah sifat dua hala, sering berkembang sebelum umur 4 tahun dan terus berkembang, merosakkan fungsi visual.

Dalam sindrom Marfan, sistem dan organ lain yang terjejas adalah: saraf (ectasia dura mater, termasuk meningocele lumbosacral), bronchopulmonary (pneumothorax spontan, emphysema pulmonari, kegagalan pernafasan), kulit dan tisu lembut (tanda regangan atropik) hernias inguinal dan femoral, dislokasi dan pecah ligamen, serta ektopia buah pinggang, prolaps pundi kencing dan rahim, urat varikos, dan lain-lain.

Rush adrenalin yang tinggi yang merupakan ciri Sindrom Marfan boleh menyumbang kepada keseronokan saraf yang berterusan, hiperaktif, dan kadang-kadang perkembangan kebolehan luar biasa dan bakat mental.

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis Sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga, pesakit mempunyai tanda-tanda diagnostik yang tipikal berdasarkan hasil pemeriksaan fizikal, ECG dan EchoCG, pemeriksaan ophthalmologic dan X-ray, analisis genetik molekul dan ujian makmal.

Perubahan ciri dalam pelbagai sistem dan organ diambil untuk kriteria diagnostik bagi Marfan syndrome; Yang utama (besar) dari mereka adalah: pembasmian akar / pembedahan bahagian menaik dari aorta, ektopia lensa dan ectasia dura mater; kecacatan dada keel / corong yang memerlukan rawatan pembedahan; nisbah panjang segmen atas badan ke bawah 1.05; scoliosis (> 20˚) atau spondylolisthesis; had lanjutan dalam sendi siku (

Juga menggunakan ujian diagnostik fenotip yang menentukan nisbah berus / pertumbuhan (dengan Marfan syndrome> 11%); panjang jari tengah (> 10 cm); Indeks badan Varga - (berat badan, g / (ketinggian, cm) x2 - umur, tahun / 100, sepatutnya

Elektrokardiogram pada sindrom Marfan membolehkan untuk menentukan gangguan irama jantung, hipertrofi miokardium yang dinyatakan; EchoCG - mengesan regurgitasi injap, peningkatan saiz ventrikel kiri, prolaps injap mitral, pecah kord, dilatasi aorta. Pada radiografi dada, anda dapat melihat pengembangan akar aorta dan lengkungan, peningkatan saiz jantung; pada CT dan MRI jantung dan saluran darah - untuk mengenal pasti dilatasi dan aneurisme aorta.

Aortografi ditunjukkan untuk disyaki aneurisma dan pembedahan aorta. Kehadiran lensa ectopia ditentukan dengan cara biomikroskopi dan ophthalmoscopy; Tulang acetabular ditubuhkan oleh kaedah radiografi sendi pinggul; ectasia dura mater - MRI tulang belakang.

Dalam Sindrom Marfan, peningkatan (2 kali atau lebih) dalam perkumuhan buah pinggang metabolit tisu penghubung: glukosa aminoglikans dan pecahan mereka ditentukan. Kaedah penjujukan DNA secara langsung membolehkan pengenalpastian genetik mutasi dalam gen FBN1.

Diagnosis keseimbangan diperlukan dengan penyakit yang menyerupai sindrom Marfan: homocystinuria, astra kongenital, dengan ostrachnitis (sindrom Bells), arthroophthalmopathy keturunan (sindrom Stikler), sindrom MASS, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Loys-Ditzts, Kehilangan sindrom jantung, sindrom Brass;.

Rawatan sindrom marfan

Rawatan dan susulan pesakit dengan sindrom Marfan perlu dijalankan oleh sekumpulan pakar: pakar mata, pakar kardiologi, pakar bedah jantung, pakar bedah ortopedik, ahli genetik, ahli terapi.

Rawatan pesakit dengan sindrom Marfan bertujuan untuk mencegah perkembangan penyakit dan perkembangan komplikasi, terutamanya dalam sistem kardiovaskular. Dengan diameter aorta hingga 4 cm, β-blocker, antagonis kalsium atau inhibitor ACE ditetapkan. Rawatan pembedahan dilakukan sekiranya tidak mencukupi injap jantung, prolaps injap mitral, pengembangan ketara (> 5 cm) bahagian menaik dan pembedahan aorta. Operasi rekonstruktif pada aorta dengan sindrom Marfan mempunyai peratusan yang tinggi selepas 5 tahun dan 10 tahun bertahan hidup. Jika perlu, lakukan penggantian injap mitral. Pada wanita hamil dengan sindrom Marfan dan patologi kardiovaskular yang teruk, penghantaran pembedahan awal dilakukan oleh bahagian caesar. Untuk mengelakkan jangkitan endokarditis dan trombosis selepas pembedahan, antibiotik dan antikoagulan ditetapkan.

Dalam sindrom Marfan, pembetulan visi dilakukan menggunakan pemilihan cermin mata dan kanta lekap, jika perlu, rawatan laser atau pembedahan katarak, glaukoma, penyingkiran lensa yang dipindahkan dengan implantasi tiruan. Dalam kes-kes tanda-tanda kerangka yang ditandakan, penstabilan pembedahan tulang belakang, thoracoplasty, arthroplasty sendi pinggul mungkin diperlukan. Terapi patogenetik kolagen, terapi metabolik dan vitamin juga digunakan.

Ramalan dan pencegahan Sindrom Marfan

Prognosis pesakit dengan sindrom Marfan ditentukan, pertama sekali, dengan perubahan kardiovaskular, serta lesi kerangka dan mata. Terdapat risiko yang tinggi untuk kursus rumit, penurunan jangka hayat (90-95% tidak hidup hingga 40-50 tahun) dan kematian secara tiba-tiba. Pembetulan pembedahan jantung yang tepat pada masanya dengan sindrom Marfan boleh meningkatkan tempoh (sehingga 60-70 tahun) dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Pesakit dengan sindrom Marfan harus berada di bawah pengawasan perubatan yang tetap dan selalu menjalani pemeriksaan diagnostik. Dalam sindrom Marfan, tahap aktiviti fizikal yang rendah atau sederhana ditunjukkan, tidak termasuk sukan sentuh, pertandingan sukan, beban isometrik, dan menyelam skuba. Wanita usia melahirkan dengan sindrom Marfan perlu menjalani kaunseling genetik perubatan.

Marfan syndrome: perkembangan, tanda, diagnosis, bagaimana merawat

sindrom Marfan - penyakit genetik berazam dicirikan oleh luka-luka atau kemunduran gentian tisu perantara semasa embriogenesis dan menampakkan perubahan berfungsi penganalisis visual, tulang dan sendi, dan sistem kardiovaskular.

Biasanya, sindrom ini diwarisi dari ibu bapa kepada kanak-kanak dengan cara yang autosomal. Dalam sesetengah kes, ia menjadi hasil mutasi gen yang mengkodekan sintesis fibrillin dan mempengaruhi pembentukan beberapa sifat fenotip secara serentak. Perubahan genetik - mutasi berlaku di bawah pengaruh faktor endogen dan negatif negatif. Protein Fibrillin merupakan bahagian penting dari banyak struktur badan. Dengan kekurangan tisu penghubung kehilangan kekuatan dan keanjalannya, yang mempengaruhi keadaan dinding vaskular dan alat-alat artikular ligamentous.

Sindrom ditemui pada tahun 1875 oleh pakar mata dari Amerika, E. Williams. Dia mendapati ansur lengkap mata mata dari kedudukan normalnya dalam saudara lelaki dan perempuan, yang mempunyai pertumbuhan tinggi dan pergerakan sendi yang berlebihan sejak lahir. Beberapa tahun kemudian, pakar pediatrik dari Perancis, A. Marfan, melakukan pemerhatian terhadap seorang gadis berusia 5 tahun dengan anomali rangka progresif, anggota badan yang terlalu panjang dan "jari-jari labah-labah." Dia memberikan penerangan yang jelas mengenai patologi, yang mana ia mendapat namanya.

budak lelaki dengan sindrom marfan

Gejala klinikal sindrom sangat polimorfik. Ini disebabkan oleh kehadiran tisu penghubung yang terjejas dalam semua struktur dalaman badan. Kegagalan tisu sistemik ditunjukkan oleh tanda-tanda kerosakan pada tulang, jantung dan saluran darah, mata, kulit, sistem saraf pusat, paru-paru. Perubahan patologi serupa membentuk intrauterinely dalam janin. Gejala-gejala sindrom berkisar dari bentuk-bentuk yang dipadamkan ke proses yang tidak serasi dengan kehidupan.

Pesakit mempunyai anggota yang tidak seimbang, ketinggian di atas rata-rata, jari panjang, sendi hypermobile, badan nipis, langit gothic, overbite, mata yang mendalam. Mereka mengalami gigantisme, miopia, ektopia lensa, perubahan dalam bentuk sternum, kyphoscoliosis. Tanda-tanda klinikal sindrom ini disebabkan oleh hipertensibiliti tisu.

Sindrom Marfan adalah kolagenopati keturunan, yang berlaku dalam 1 dalam 10,000-20,000 orang. Patologi ditemui di mana-mana, di kalangan rakyat mana-mana kewarganegaraan, jantina, dan tempat kediaman - sama rata antara penduduk di selatan dan utara. Dalam pasangan suami isteri yang mana bapa berusia lebih dari 35 tahun, kanak-kanak sakit dilahirkan lebih kerap.

Diagnosis patologi adalah berdasarkan data sejarah keturunan, pemeriksaan visual, hasil kajian tambahan. Pesakit dengan sindrom Marfan adalah serupa dengan penampilan. Pakar dalam penampilan mungkin mencadangkan kehadiran penyakit ini. Rawatan penyakit ini adalah ubat dan pembedahan, yang terdiri daripada penghapusan gangguan struktur dan fungsi dalam otot jantung, penganalisis visual, peralatan sendi tulang. Pembedahan ditunjukkan dalam kes di mana rawatan dadah dan fisioterapi tidak memberikan hasil yang positif. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, jangka hayat pesakit adalah terhad kepada 30-40 tahun. Punca kematian mereka adalah pecah aorta atau kekurangan koronari akut. Perubatan moden membolehkan pesakit berjaya sembuh dan hidup sepenuhnya sehingga usia tua.

Faktor etiologi

Sindrom Marfan adalah anomali kongenital yang dicirikan oleh sifat-sifat genetik berikut:

• mod warisan autosomal, di mana pesakit didapati dalam setiap generasi;
• menyatakan pleiotropisme - pelbagai tindakan gen;
• ekspresi yang bervariasi - tahap perkembangan sifat yang dikendalikan oleh gen ini;
• penembusan yang tinggi - kebarangkalian manifestasi fenotip sifatnya di hadapan gen yang sepadan.

Sindrom ini berkembang sebagai hasil dari mutasi gen pengkodan biosintesis protein fibrillin khas - struktur penting bahan antara sel yang menyediakan keanjalan dan kontraksi serat tisu penghubung. Mutasi berlaku secara spontan pada masa pembuahan dalam telur atau sperma. Dengan kekurangan fibrillin terganggu pembentukan serat. Ia tidak menjadi kuat dan anjal, menjadi terlalu tegangan dan kurang tahan terhadap ubah bentuk. Kapal dan ligamen paling mudah terdedah kepada kerosakan.

Fibrillin diperlukan untuk operasi ligamen zink, di mana lensa dilampirkan ke badan ciliary. Apabila kekurangan protein ligamen ini lemah, yang ditunjukkan oleh miopia, penyebaran lensa, glaukoma sekunder, penurunan ketajaman visual. Sebagai tambahan kepada penganalisis visual, protein fibrillin terkandung dalam ligamen aorta dan memastikan penentangan terhadap stres. Dengan kelemahan ligamen ini, pengembangan kapal dan pemisahan dindingnya berlaku. Perubahan sedemikian adalah maut kepada manusia. Dalam sindrom Marfan, injap bicuspid sering terjejas, yang memerlukan pembetulan pembedahan.

Pengkelasan

• dipadamkan - pesakit mempunyai perubahan kecil dalam 1 atau 2 sistem badan;
• Diucapkan - kehadiran gangguan ringan dalam 3 sistem atau gangguan patologi ciri sekurang-kurangnya dalam sistem 1.

Sifat sindrom:

• progresif - dari masa ke masa, patologi tumbuh dan bertambah buruk,
• stabil - tanda-tanda penyakit selama bertahun-tahun pemerhatian tetap tidak berubah.

• bentuk keluarga - diwariskan secara autosomal;
• bentuk sporadis - sindrom ini disebabkan oleh gen mutasi yang tidak sengaja semasa konsepsi.

Symptomatology

Sindrom Marfan ditunjukkan dengan pelbagai tanda klinikal, yang dikaitkan dengan kehadiran serat tisu penghubung dalam pelbagai struktur tubuh. Pesakit kelihatan tanda kerosakan kepada tulang dan sendi, penganalisis visual, jantung, saluran darah, saraf, paru-paru, kulit.

Gejala gangguan disfungsi organ-organ dalaman berlaku pada latar belakang keletihan yang teruk dan keletihan yang cepat selepas melakukan pemeriksaan fizikal yang ringan, myalgia, kelesuan, hipotensi otot, cephalgia paroxysmal. Dengan pertumbuhan dan perkembangan tubuh manusia, ciri-ciri penyakit menjadi lebih ketara.

Rangka

Tanda-tanda klinikal Sindrom Marfan akibat kerosakan pada tulang, otot dan ligamen:

1. batang pendek dan kaki panjang
2. kaki kaki tukul,
3. jari labah-labah,
4. bina langsing
5. hipotonia otot
6. muka yang panjang dan sempit
7. mata yang mendalam
8. kekurangan jurang antara gigi
9. hidung besar
10. micrognathia,
11. tulang pipi yang kurang maju,
12. telinga set besar dan rendah,
13. Langit "Gothic"
14. progene
15. hyper-mobiliti bersama
16. dada yang cacat dalam bentuk corong atau corong burung,
17. kelengkungan tulang belakang
18. anjakan vertebra atas relatif kepada asas,
19. meratakan gerbang kaki,
20. menolak acetabulum.

Jantung dan kapal

Kerosakan pada otot jantung dalam sindrom Marfan menentukan hasilnya. Kecacatan biasanya berlaku dalam struktur aorta, batang paru-paru, dan perkembangan injap jantung:

• Pelebaran atria dan ventrikel,
• pembesaran bag seperti bahagian terhad dinding aortik,
• injap prolaps bicuspid,
• myxomatosis jantung,
• kardiomiopati
• pecah akord injap mitral,
• penembusan injap aorta,
• pelbagai jenis aritmia - atrial, extrasystole,
• keradangan lapisan dalaman jantung - endokardium,
• cardialgia dengan penyinaran di belakang, tulang selangka, lengan, bahu,
• hujung sejuk
• kesukaran bernafas
• bunyi bising,
• ECG - tanda-tanda penyakit arteri koronari.

Mata

Orang dengan sindrom Marfan membangunkan patologi visi:

1. myopia
2. lens shift ke sebelah
3. meratakan kornea dan penebalannya,
4. Kemunduran otot iris dan ciliary,
5. strabism,
6. katarak
7. murid asimetri,
8. glaukoma
9. astigmatisme
10. farsightedness,
11. mata coloboma
12. kekejangan kapal retina dan risiko tinggi detasmen.

Organ-organ lain

Kerosakan kepada sistem saraf:

• strok iskemia dan hemoragik,
• pendarahan subarachnoid,
• bantahan membran saraf tunjang.

Kelemahan dan peregangan kantung dural ditunjukkan oleh rasa sakit pada bahagian belakang, kaki, panggul dan tanda neurologi lain, cephalgia.

Kekalahan sistem bronkopulmonari:

1. pengumpulan udara antara pleura visceral dan parietal,
2. emfisema,
3. pemanjangan dan overstretching alveoli,
4. apnea tidur,
5. kanser paru-paru.

Pada pesakit dengan udara pneumotoraks terkumpul dalam rongga pleura, dan paru-paru dimampatkan. Pernafasan mereka menjadi kerap dan cetek, dada sakit, kulit mula-mula berubah pucat, dan kemudian menjadi kebiruan.

Kerosakan pada kulit, tisu lembut, organ dalaman:

• anjakan buah pinggang dalam arah ekor,
• cystocele,
• prolaps uterus,
• sista dan neoplasma di hati dan buah pinggang,
• urat varikos,
• striae pada kulit
• hernia.

Pesakit dengan sindrom Marfan mudah teruja, hiperaktif, terlalu emosi, sering menangis dan ganas. Mereka mempunyai keupayaan yang luar biasa dan kecerdasan yang tinggi.

"Gothic" langit dan mikrognathia membawa kepada gangguan ucapan. Dengan kekalahan tulang dan sendi arthralgia dan myalgia muncul, osteoarthritis awal berkembang.

Sindrom Marfan menunjukkan dirinya berbeza dengan orang yang mencari rawatan perubatan. Sesetengah daripada mereka menunjukkan tanda-tanda patologi, manakala yang lain mempunyai gejala yang dipadamkan. Perkembangan sindrom berlaku ketika seseorang tumbuh dewasa. Manifestasi klinis ditentukan oleh penyetempatan dan intensitas kerosakan pada organ dan sistem.

Kaedah diagnostik

manifestasi sindrom Marfan pada usia yang lebih muda

Pengesanan sindrom Marfan dilakukan oleh pakar dalam genetik, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopedik. Diagnosis patologi termasuk mengumpul anamnesis kehidupan dan penyakit, mengenal pasti tanda-tanda klinikal yang tipikal, menganalisis peperiksaan luaran dan data fizikal, keputusan pemeriksaan kardiografi dan sinar-X, melawat pakar mata dan menyusun silsilah dari ahli genetik.

Kaedah diagnostik asas:

1. Ujian darah dan air kencing umum adalah tanda keradangan yang biasa;
2. pemeriksaan darah biokimia membolehkan untuk mengenal pasti disfungsi organ tertentu yang terhasil daripada perkembangan proses patologi, serta menentukan punca penyakit dan menetapkan rawatan yang betul;
3. Elektrokardiografi memaparkan potensi elektrik yang terbentuk dalam hati bekerja;
4. echocardiography - kajian perubahan morfologi dan fungsional di jantung dan alat injapnya;
5. Kajian sinar-X dan tomografi - kaedah diagnostik informatif yang mengesan lesi tulang, sendi, organ dalaman dan tisu lembut;
6. aortografi - pemeriksaan radiografi aorta menggunakan agen kontras;
7. Ultrasound organ-organ dalaman
8. biomikroskopi dan ophthalmoscopy,
9. analisis genetik molekul.

Kaedah rawatan

Sindrom Marfan tidak dapat diubati. Rawatan etiotropik penyakit tidak wujud, kerana tidak mungkin untuk menggantikan gen kanak-kanak tersebut. Pesakit diberi terapi gejala, tujuannya adalah untuk meringankan keadaan umum, menghapuskan gejala dan mencegah komplikasi yang serius.

• β-blockers - "Propranolol", "Atenolol";
• penyekat saluran kalsium - Nifedipine, Verapamil;
• ACE inhibitors - Captopril, Lisinopril;
• terapi kolagen yang normal - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboxin, Mildronate;
• kompleks multivitamin;
• antibiotik untuk pencegahan endokarditis infektif;
• antikoagulan untuk pencegahan trombosis;
• antioksidan dan antihoksida - "Coenzyme Q10", "Elkar";
• ubat nootropik - "Piracetam", "Vinpocetine".

Dengan pengurangan ketajaman penglihatan, pesakit yang menghidap penyakit mata telah ditetapkan sebagai gelas untuk memakai atau kanta lekap tetap.

1. campur tangan pembedahan pada jantung dan aorta - aorta prostat dan pembedahan jantung valvular, bedah rekonstruktif dan plastik,
2. operasi mata - pembetulan myopia dengan laser, penggantian lensa, penghapusan glaukoma,
3. pembetulan pembedahan rangka - plastik dada dengan ubah bentuk berbentuk corong, penstabilan tulang belakang, prostetik sendi besar.

Terapi fisioterapi dan senaman ditunjukkan kepada orang-orang dengan fenotip marfanoid borang yang dipadamkan.

Cadangan klinikal pakar untuk pesakit mereka:

• mengekalkan gaya hidup yang sihat
• batasan buruh keras dan ketegangan fizikal,
• penolakan permainan sukan peningkatan aktiviti,
• lawatan biasa ke pakar dalam bidang kardiologi, oftalmologi, ortopedik, neurologi,
• mencari pesakit di bawah pengawasan dan kawalan berterusan doktor,
• pemeriksaan diagnostik berkala.

Ramalan dan langkah pencegahan

Prognosis Sindrom Marfan adalah samar-samar. Ia bergantung kepada keadaan sistem kardiovaskular, mata dan tulang pesakit. Sekiranya terdapat pelanggaran yang serius terhadap organ-organ ini, jangka hayat pesakit adalah terhad kepada 40-50 tahun, dan risiko kematian secara tiba-tiba meningkat. Dengan pembetulan pembedahan jantung yang tepat pada masanya, seseorang boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengembalikannya ke kapasiti kerja.

Semua pasangan, dalam sejarah keluarga yang ada kes-kes penyakit keturunan, harus melawat genetik sebelum kehamilan dan lulus semua ujian yang perlu terlebih dahulu. Diagnosis pranatal adalah satu set langkah yang diambil untuk mengenal pasti patologi pada peringkat perkembangan intrauterin. Ia terdiri daripada ultrasound janin dan saringan biokimia penanda serum ibu. Kaedah invasifnya termasuk: biopsi villi chorionic, kajian cecair amniotik, darah tali pusat dan sel-sel plasenta.

Semua pesakit memerlukan masa untuk membersihkan jentik kronik yang sedia ada di dalam badan - untuk merawat karies, tonsilitis, sinusitis dengan antibiotik. Ini adalah peristiwa yang sangat penting, kerana imuniti lemah pada orang dengan sindrom Marfan. Mereka harus marah, makan dengan betul, mengoptimumkan rutin harian, tidur dengan nyenyak, menghabiskan masa yang lama berjalan di udara segar, perjuangan dengan tabiat buruk, mengelakkan situasi konflik dan tekanan.

Marfan syndrome: gejala, diagnosis, garis panduan rawatan

Sindrom Marfan (atau penyakit) adalah penyakit genetik yang jarang diwarisi dalam jenis dominan autosomal dan disebabkan oleh kecacatan struktur tisu penghubung yang membawa kepada kekalahan sistem otot, visual, dan kardiovaskular. Kekerapan terjadinya collagenopathy keturunan adalah rendah dan, menurut statistik yang berbeza, tidak lebih daripada 1 kes setiap 10 atau 20 ribu orang. Penyakit ini boleh dikesan pada orang-orang mana-mana jantina dan tidak mempunyai kepastian perkauman yang khas.

Dalam artikel ini, anda boleh mengenali penyebab, jenis, manifestasi, kaedah diagnosis dan rawatan, ramalan sindrom Marfan. Maklumat ini akan membantu membentuk idea tentang penyakit keturunan ini, dan anda boleh bertanya kepada doktor anda.

Manifestasi klinikal sindrom ini sangat polimorfik. Orang dengan penyakit Marfan boleh mempunyai status yang tinggi, anggota panjang yang tidak seimbang, panjang dan nipis (seperti yang dipanggil "labah-labah") jari, badan asthenik membina, langit melengkung, tengkorak memanjang, gigi sesak dan mata yang mendalam. Selalunya, mereka mempunyai dada yang cacat, kyphoscoliosis, saiz rahang kecil, ectopia lensa, miopia, kaki rata, aneurisme aorta, dan protes asetik.

Set manifestasi phenotypic yang luas boleh dinyatakan dalam paru-paru dan hampir tidak dapat dibezakan dari keadaan biasa, serta bentuk yang teruk, ketara dan cepat progresif. Keterbalikan sedemikian dijelaskan oleh kepelbagaian mutasi mutasi dalam gen FBN1 dan beberapa gen lain (TGFBR-2, dsb.).

Dikatakan bahawa dalam 75% kes, sindrom Marfan ditularkan mengikut jenis warisan keluarga, dan hanya 15% kanak-kanak melakukan mutasi yang nyata buat kali pertama. Di samping itu, para pakar menonjolkan fakta bahawa risiko mengalami penyakit seperti ini meningkat pada pasangan yang umurnya berusia lebih dari 35 tahun.

Beberapa sejarah dan fakta menarik.

Penyakit ini mula-mula digambarkan pada tahun 1886 oleh ahli pediatrik dari Perancis, Antoine Marfant. Ia adalah orang yang menganggap kes klinikal seorang gadis dengan jari-jari labah-labah dan kaki panjang nipis. Anomali seperti kerangka itu berkembang pesat. Selepas itu, penyakit itu dinamakan selepasnya. Gen yang menyebabkan perkembangan tanda-tanda sindrom pertama kali ditemui pada tahun 1991 oleh Francesco Ramirez di pusat Gunung Sinai (Amerika Syarikat, New York).

Pemerhatian menunjukkan bahawa penyakit ini sering dikesan oleh orang terkenal. Pemain biola yang terkenal dan terkenal Niccolò Paganini, pencerita terkenal Hans Christian Andersen, Presiden AS Abraham Lincoln, komposer Sergei Rachmaninov, penyanyi Ramones Joey Ramon dan penyanyi Troy Sivan, pelakon Vincent Schiavelli, model pertama Leslie Hornby, lelaki pendahulu Deerhunter dan M Lelaki Bradford Cox dan Austin Carlisle - ini bukan semua orang yang terkenal dengan penyakit ini.

Dianggap bahawa kebolehan luar biasa ini mungkin disebabkan oleh tergesa-gesa adrenalin yang tinggi yang merupakan ciri Sindrom Marfan, yang menimbulkan hiperaktif dan dalam sesetengah keadaan boleh menyebabkan perkembangan bakat.

Sebabnya

Penyakit genetik ini kebanyakannya diwarisi mengikut jenis dominan dan disebabkan oleh penghantaran kepada anak gen FBN1 yang tidak normal untuk sintesis fibrilin-1. Protein ini bertanggungjawab ke atas keanjalan dan kontraksi tisu penghubung, dan kekurangannya menyebabkan kehilangan kekuatan dan keanjalannya. Oleh sebab itu, tisu penghubung tidak dapat menahan tekanan fisiologi yang dikenakan ke atasnya. Perubahan sedemikian lebih mudah terdedah kepada dinding salur darah dan ligamen (terutamanya memberi kesan kepada aorta dan ligamen zinnas mata).

Protein fibrilin-1 tidak hanya berfungsi untuk tisu, tetapi juga mengikat protein lain. Gabungan ini membentuk faktor pertumbuhan TGF-β, yang mempunyai kesan negatif terhadap nada otot vaskular. Ia berlebihan dalam tisu-tisu paru-paru, injap jantung dan aorta. Selanjutnya, tisu mereka lemah dan pesakit mempunyai ciri-ciri gejala penyakit.

Pengkelasan

Pakar mengenal pasti dua bentuk utama sindrom ini:

• dipadamkan - pesakit mempunyai lesi ringan 1 atau 2 sistem;
• Teruk - 3 sistem terjejas teruk atau perubahan yang dikesan dideteksi dalam 1 sistem, atau luka yang dinyatakan dalam 2-3 atau lebih sistem.

Luka dalam sindrom Marfan boleh dinyatakan dalam bentuk ringan, sederhana atau teruk. Kursus penyakit mungkin stabil atau progresif.

Gejala

Gejala yang paling ciri Sindrom Marfan adalah gabungan kecederaan sistem muskuloskeletal, visual dan kardiovaskular. Masa penampilan mereka berubah-ubah, dan manifestasi pelbagai.

Biasanya untuk diagnosis adalah kehadiran tanda-tanda berikut:

• anggota badan yang tidak seimbang;
• aneurisme aorta;
• ectopia tunggal atau dua hala kanta.

Walau bagaimanapun, sebagai tambahan kepada tanda-tanda ini, terdapat kira-kira 30 manifestasi sindrom lain.

Lesi rangka

Pada orang dengan sindrom Marfan, perubahan berikut dalam sistem muskuloskeletal dapat dikesan:

• Pertumbuhan lebih tinggi daripada purata;
• jenis badan asthenik;
• kerangka muka panjang dan sempit;
• anggota badan dan jari panjang;
• kelengkungan tulang belakang (spondylolisthesis, scoliosis, kyphosis, dan sebagainya);
• cecair dada yang berbentuk corong atau berlubang;
• saiz rahang kecil;
• langit tinggi arkopodobnoe;
• kelenturan yang berlebihan dan mobiliti sendi;
• ubah bentuk berbentuk tukul jari kaki;
• penonjolan asetik;
• kaki rata;
• menggigit patologi.

Ketinggian purata orang dengan penyakit ini pada masa lahir boleh menjadi 52.5 cm pada kanak-kanak perempuan (kira-kira 175 cm pada dewasa) dan 53 cm pada lelaki (kira-kira 191 cm pada masa dewasa).

Oleh kerana rahang yang tinggi dan saiz rahang kecil, orang dengan Sindrom Marfan mungkin mengalami gangguan ucapan. Luka kerangka dan struktur artikular menyebabkan penampilan arthralgia dan myalgia. Kemudian, perubahan ini meningkatkan risiko mengembangkan osteoartritis awal.

Kerosakan mata

Penyakit ektopia tunggal atau dua hala dalam sindrom Marfan dikesan pada 80% pesakit. Biasanya orang seperti ini membina miopia dan astigmatisme, tetapi dalam beberapa kes, hyperopia berlaku. Kerap kali penglihatan berlaku pada tahun ke-4 kehidupan kanak-kanak. Selanjutnya mereka terus maju.

Sebagai tambahan kepada penyakit-penyakit ini, patologi berikut organ-organ penglihatan boleh dikesan dalam sindrom Marfan:

• strabismus;
• hipoplasia otot ciliary;
• coloboma iris;
• peningkatan dalam saiz dan perut kornea;
• perubahan diameter kapal retina;
• pembentukan katarak;
• berlakunya glaukoma pada usia muda.

Kerosakan ke jantung dan saluran darah

Sindrom Marfan yang dominan dan paling berbahaya adalah tanda-tanda kerosakan pada jantung dan saluran darah. Perubahan yang berlaku akibat kerosakan struktur dinding kapal jenis elastik (terutamanya aorta dan arteri pulmonari) dan kecacatan injap, sekatan hati menyebabkan gejala berikut:

• permulaan pesat keletihan;
• palpitasi jantung;
• sakit angina dengan lokalisasi di bahagian belakang, bahagian atas atau bahu;
• tangan dan kaki yang sejuk;
• aritmia;
• sesak nafas.

Apabila mendengar suara jantung dalam pesakit sedemikian, bunyi bising dapat dikesan, dan apabila melakukan ECG, tanda-tanda angina dapat dikesan. Dalam sindrom Marfan, degenerasi medik cystic mitral atau injap aorta mungkin berkembang, menyebabkan prolaps struktur injap. Di samping itu, janin yang mewarisi gen yang bermutasi lebih cenderung untuk membina kecacatan jantung kongenital. Kadang-kadang, dengan cara yang tidak menguntungkan bentuk sindrom neonatal seperti ini, seorang kanak-kanak mengalami kegagalan jantung progresif, yang membawa kepada hasil yang membawa maut hingga setahun.

Walau bagaimanapun, lesi yang paling ciri sistem kardiovaskular untuk Sindrom Marfan biasanya menjadi pengembangan progresif, pembedahan bahagian menaik aorta dan rupa aneurisme di atasnya. Perubahan sedemikian ditimbulkan oleh kelemahan tisu penghubung, yang menyebabkan degenerasi sista dinding vaskular. Perkembangan pesat lesi aorta ini boleh meliputi keseluruhan panjangnya dan kapal-kapal yang bercabang dari itu. Selalunya patologi rumit ini membawa kepada kematian.

Lesi sistem saraf pusat

Salah satu akibat dari Sindrom Marfan boleh menjadi dektik ectasia, disebabkan oleh peregangan dan peregangan tisu penghubung (sampul), menyelubungi saraf tunjang. Selepas itu, patologi ini boleh menyebabkan kesakitan dan ketidakselesaan di rongga perut atau kelemahan dan kekakuan bahagian kaki yang lebih rendah.

Perkembangan intelektual dan keadaan mental

Bagi kebanyakan kanak-kanak, tahap kecerdasan sepadan dengan norma dan IQ ialah 85-115 unit. Dalam sesetengah individu dengan penyakit keturunan yang sedemikian, tahap IQ ketara melebihi batas atas norma.

Kadang-kadang orang yang mempunyai sindrom Marfan mungkin mempunyai tanda-tanda aktiviti intelektual yang tidak sekata dan beberapa ciri keperibadian, dinyatakan dalam harga diri yang tinggi, emosional yang berlebihan, air mata dan kesengsaraan.

Luka paru-paru

Pesakit dengan sindrom Marfan tidak selalu menghadapi masalah dengan paru-paru. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, kelemahan tisu penghubung alveoli membawa kepada pemanjangan dan overstretching mereka. Selepas itu, pesakit ini mungkin mengalami pneumothorax spontan, emfisema, dan kegagalan pernafasan. Dengan tidak adanya bantuan dan rawatan yang tepat pada masanya, patologi seperti itu boleh menjadi punca hasil yang membawa maut.

Di samping itu, orang yang mempunyai Sindrom Marfan mungkin mengalami apnea tidur, disertai dengan berhenti bernafas dalam tidur selama 10 saat atau lebih.

Kerosakan kepada sistem lain

Sebagai tambahan kepada manifestasi Sindrom Marfan di atas, dalam beberapa kes, perubahan berikut dalam organ dan sistem lain boleh dikesan:

• stria atropik pada kulit;
• sering hernia femoral dan inguinal berulang;
• kecenderungan untuk meregangkan dan mengoyakkan ligamen, subluxasi dan dislokasi;
• lokasi abnormal buah pinggang;
• urat varikos;
• prolaps uterus dan pundi kencing.

Keadaan umum

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Marfan adalah sukar untuk menahan senaman fizikal dan selepas itu sering merasakan kesakitan pada otot. Otot pada pesakit sedemikian mungkin kurang maju.

Terhadap latar belakang psikologi emosional, anak-anak kadang-kadang mengalami serangan sakit kepala seperti migrain. Di samping itu, kelemahan dan tanda-tanda hipotensi sering dirasakan.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti sindrom Marfan, doktor menjalankan kajian menyeluruh tentang sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal pesakit dan menetapkan ECG, Echo-KG, analisis genetik molekul, pemeriksaan sinar-X dan pemeriksaan ophthalmologi.

Ciri-ciri diagnostik utama sindrom Marfan adalah penyimpangan berikut:

• pengembangan dan / atau pembedahan aorta menaik;
• ectasia dura mater;
• kecacatan dada yang memerlukan rawatan;
• kanta ectopia;
• scoliosis (atau spondylolisthesis);
• nisbah bahagian atas badan ke bahagian bawah adalah kurang daripada 0.86 atau ruas kaki atas hingga ketinggian lebih daripada 1.05;
• kaki rata;
• tajam acetabular.

Kes-kes sejarah keluarga adalah tanda-tanda tambahan penyakit, dan sisa-sisa manifestasi Sindrom Marfan tergolong dalam kriteria diagnostik yang kecil.

Untuk diagnosis akhir, perlu mengenal pasti satu kriteria utama dalam dua sistem badan dan satu kecil dalam sistem ketiga atau kehadiran 4 kriteria utama dalam rangka.

Di samping itu, ujian dilakukan untuk menentukan tanda-tanda fenotip ciri:

• nisbah panjang berus dan pertumbuhan (lebih daripada 11%);
• panjang jari tengah (lebih daripada 10 cm);
• Indeks Varge, dsb.

Untuk mengenal pasti penyakit patologi jantung dan saluran darah:

• ECG - tanda-tanda stenocardia, aritmia, ditandakan hypertrophy miokardium ditentukan;
• Echo-KG - mendedahkan pengembangan aorta, pembesaran ventrikel kiri, prolaps injap mitral, regurgitasi yang disebabkan oleh prolaps injap, pecahan kord, aneurisme aorta.

Jika pembedahan aorta dan aneurisma disyaki, aortografi disyorkan.

Untuk kajian pelanggaran pandangan yang dijalankan kajian berikut:

Perubahan dalam rangka yang dikesan oleh X-ray. Untuk menentukan ectasia dura mater, MRI ruang vertebral dilakukan.

Dalam sindrom Marfan, ujian makmal mendedahkan peningkatan perkumuhan renal aminoglycans glukosa dan pecahan mereka (metabolit tisu penghubung) dengan faktor 2 atau lebih. Menggunakan kaedah penjujukan DNA automatik langsung, mutasi dalam gen FBN1 ditentukan.

Diagnosis pembezaan Sindrom Marfan dilakukan dengan penyakit berikut:

• Sindrom beals;
• homocysturia;
• Sindrom Shprintzen - Goldberg;
• Sindrom Ehlers-Danlos;
• Sindrom stickler;
• Fenotip MSS;
• Sindrom Lois-Ditz;
• Jenis 2B pelbagai endokrin neoplasia (MEN II).

Rawatan

Setakat ini, saintis tidak dapat mencari cara untuk menghapuskan gangguan perkembangan tisu penghubung pada pesakit dengan sindrom Marfan. Itulah sebabnya hari ini matlamat utama rawatan penyakit genetik ini adalah untuk mencegah perkembangan penyakit dan berlakunya komplikasi.

Terapi ubat

Sekiranya pembesaran aorta sehingga 4 cm atau tanda-tanda prolaps injap mitral dikesan, β-adrenoblockers diberikan kepada pesakit untuk mengurangkan beban pada kapal besar ini. Sebagai peraturan, penggunaan ejen-ejen yang bertindak panjang ini lebih sering disyorkan. Dos ubat ini ditetapkan secara individu (contohnya, dos propranolol boleh dari 40 hingga 200 mg / hari, dan atenolol - 25-150 mg). Sebagai tambahan kepada penghalang β, antagonis kalsium atau penghambat ACE juga boleh ditetapkan untuk menstabilkan fungsi jantung dan saluran darah.

Dengan kecacatan skeletal yang penting dalam badan, terdapat kekurangan protein tertentu dan mikroelemen yang terlibat dalam struktur tisu penghubung. Untuk mengimbangi kekurangan mereka, pesakit dengan sindrom Marfan boleh ditetapkan ubat-ubatan dan makanan tambahan berdasarkan magnesium, zink, kalsium dan tembaga, colecalciferol dan asid hyaluronik.

Sekiranya tahap hormon somatotropik yang meningkat yang menimbulkan pertumbuhan terlalu tinggi dikesan dalam darah pesakit, disyorkan untuk memasukkan enzim lemak tinggi kelas Omega-3 dalam makanan kanak-kanak. Pengenalan mereka ke dalam diet membolehkan anda untuk menghalang rembesan hormon pertumbuhan dan memperlahankan kadar pertumbuhan.

Dengan pertumbuhan yang pesat, kanak-kanak perempuan yang mengalami penyakit itu kadang-kadang boleh diberi ubat berdasarkan progesteron dan estrogen. Mereka biasanya mula memohon pada usia 10 tahun (untuk mempercepat permulaan baligh dan lebih cepat berhenti pertumbuhan).

Di samping itu, pesakit (kanak-kanak dan orang dewasa) dengan sindrom Marfan boleh ditetapkan dengan cara berikut yang memberi manfaat kepada tisu penghubung:

• asid askorbik;
• Glukosamin sulfat;
• Chondroitin sulfate;
• Carnitine chloride;
• L-lisin;
• tocopherol;
• vitamin dan mineral.

Ubat-ubatan tersebut diambil oleh kursus-kursus, dan rancangan untuk pelaksanaannya dibuat untuk setiap pesakit secara individu.

Dalam sesetengah kes, sindrom Marfan memerlukan prosedur pergigian dan pembedahan. Pesakit sedemikian ditetapkan antikoagulan dan antibiotik untuk pencegahan trombosis yang mungkin dan endokarditis berjangkit dalam tempoh selepas operasi.

Untuk pembetulan kecacatan penglihatan bagi pesakit dengan sindrom Marfan, pemilihan kanta lekap atau gelas adalah disyorkan. Jika perlu, pelbagai pembedahan mata yang boleh dilakukan untuk rawatan.

Perubahan gaya hidup

Pesakit dengan sindrom Marfan disyorkan:

• beberapa batasan aktiviti fizikal - mereka mesti rendah atau sederhana;
• penolakan beberapa jenis aktiviti fizikal (sukan, memerlukan kejutan yang tajam atau pergerakan melemparkan, menyelam skuba, perlumbaan berbasikal, perlumbaan berlari, dan lain-lain);
• keputusan mengenai aktiviti sukan harus selalu diambil bersempena dengan doktor anda;
• pemeriksaan kerap oleh pakar kardiologi, pakar mata, pakar bedah dan terapi;
• apabila merancang konsepsi seorang kanak-kanak, berunding dengan ahli genetik;
• wanita yang merancang kehamilan perlu disediakan untuk penghantaran awal dengan seksyen cesarean.

Rawatan pembedahan

Pembedahan jantung berikut boleh dilakukan untuk menghapuskan kerosakan pada jantung dan saluran darah dalam sindrom Marfan:

• bahagian plastik aorta endo - atau eksoprosthesis (dengan pengembangannya lebih daripada 6 cm, pembedahan dan aneurisme);
• implantasi injap mitral (dilakukan hanya dengan perkembangan pesat regurgitasi kepada teruk atau perkembangan kegagalan ventrikel kiri).

Menurut statistik, pengenalan teknik moden ke dalam amalan pakar bedah jantung mengurangkan risiko kematian selepas operasi pada pesakit dengan sindrom Marfan, selepas mereka dilakukan, mereka menjadi mampu bertubuh. Di samping itu, pelaksanaan intervensi sedemikian yang tepat pada masanya membolehkan untuk melanjutkan jangka hayat pesakit tersebut kepada 60-70 tahun.

Sekiranya perlu, operasi ophthalmologik dijalankan untuk menghapuskan pelanggaran dari sudut pandang:

• pembetulan laser myopia;
• pembedahan atau penyingkiran laser katarak atau glaukoma;
• implan kanta tiruan.

Persoalan keperluan untuk pembetulan kecacatan rangka ditentukan oleh konsultasi doktor. Intervensi semacam itu traumatik dan sering disertai dengan perkembangan komplikasi postoperative yang teruk (perikarditis, pleurisy, radang paru-paru). Persoalan tentang kebolehlaksanaan pemilikan mereka telah dibahas secara berulang kali di banyak simposium tentang kolagenopati. Ramai pakar memegang pendapat yang menafikan perlunya rawatan pembedahan sedemikian. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, penstabilan tulang belakang pembetulan, thoracoplasty, atau sendi pinggul boleh dilakukan.

Ramalan

Masa hidup orang dengan sindrom ini sebahagian besarnya ditentukan oleh keterukan jantung dan lesi vaskular. Risiko kematian mendadak dan penurunan jangka hayat sehingga 40-50 tahun diperhatikan di kalangan pesakit yang tidak diberi rawatan perubatan atau pembedahan yang tepat pada masanya. Pembedahan jantung yang dilakukan pada masa membuatnya dapat memanjangkan hayat pesakit hingga 60-70 tahun, meningkatkan kualiti hidup dan kembali keupayaan untuk bekerja.

Doktor yang hendak dihubungi

Jika anda mengesyaki kehadiran sindrom Marfan, anda harus berunding dengan ahli genetik. Selepas diagnosis, pakar lain disambungkan ke pemerhatian dan rawatan pesakit: seorang ahli kardiologi, ahli ortopedik, pakar mata dan ahli terapi. Sekiranya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan pada jantung dan vesel, pesakit dihantar ke pakar bedah jantung.

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik langka yang disertai oleh perkembangan tisu penghubung yang tidak normal. Selepas itu, pesakit mempunyai lesi struktur tulang, jantung dan saluran darah, organ penglihatan, sistem saraf dan badan lain. Pengawasan medis yang tetap terhadap pesakit tersebut, pemeriksaan diagnostik yang rutin dan rawatan yang tepat pada masanya patologi yang baru muncul dapat meningkatkan kualiti hidup orang-orang tersebut dan mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa.

Animasi perubatan mengenai gejala sindrom Marfan (Bahasa Inggeris):