Neurofibromatosis adalah sekumpulan penyakit keturunan dengan perubahan ciri-ciri pada kulit, dalam sistem saraf, sering digabungkan dengan keabnormalan dalam organ dan sistem lain.
Pada masa ini terdapat 6 jenis neurofibromatosis, yang paling penting adalah jenis neurofibromatosis I (penyakit Recklinghausen) dan neurofibromatosis jenis II (neurofibromatosis dengan neuromas dua hala pasangan saraf kranial VIII).
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen "nf1" dalam kromosom 17q.
Lelaki dan wanita terpengaruh sama rata.
Kira-kira separuh kes adalah disebabkan oleh mutasi baru. Terdapat anggapan bahawa gen "nf1" dimasukkan ke dalam kumpulan gen yang menekan pertumbuhan tumor. Pengurangan atau ketiadaan protein neurofibromin, yang pengeluarannya dikawal oleh gen nf1, membawa kepada degenerasi sel.
Manifestasi jenis neurofibromatosis I
Kriteria diagnostik (untuk diagnosis, anda mesti mempunyai sekurang-kurangnya dua kriteria):
Pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis I, risiko peningkatan tumor malignan adalah: neuroblastoma, ganglioglioma, sarcomas, leukemia, tumor Wilms.
Ciri khas penyakit ini adalah urutan gejala tertentu bergantung pada usia pesakit, yang menjadikannya sukar untuk mendiagnosis jenis neurofibromatosis pada awal kanak-kanak. Dari kelahiran atau tahun pertama kehidupan, hanya beberapa tanda neurofibromatosis jenis I dapat wujud (bintik-bintik pigmen yang besar, neurofibromas plexiform, lesi skeletal). Gejala lain mungkin muncul lebih lama (5-15 tahun).
Neurofibromas adalah manifestasi ketara penyakit Recklinghausen, bilangannya kadang-kadang mencapai beberapa ribu; Neurofibromas plexiform boleh menjadi gergasi, dengan berat lebih daripada 10 kg. Kecacatan kosmetik ini biasanya menjadi masalah kepada pesakit. Di samping itu, neurofibromas dikaitkan dengan peningkatan risiko transformasi menjadi tumor malignan. Apabila diletakkan di dalam dada, di dalam rongga perut, di orbit, mereka membawa kepada disfungsi organ-organ yang bersebelahan.
Dari masa ke masa, bilangan dan saiz neurofibromas meningkat sebagai tindak balas kepada pelbagai rangsangan, antaranya tempat utama diduduki oleh: perubahan hormon dalam badan, remaja, tempoh kehamilan atau selepas melahirkan anak, serta trauma atau penyakit yang serius. Seringkali, campur tangan pembedahan, prosedur kosmetik tertentu, prosedur fisioterapeutik (contohnya, urut, pemanasan) menyumbang kepada pertumbuhan neurofibromas. Tetapi selalunya penyakit itu berlanjutan dengan latar belakang kesejahteraan yang jelas.
Manifestasi jenis neurofibromatosis II
2 tanda dari senarai di bawah:
Manifestasi bersamaan neurofibromatosis jenis II (tetapi tidak kriteria diagnostik): kejang epilepsi, manifestasi kulit ("kopi dengan susu" bintik, neurofibromas kulit), pelbagai tumor tulang belakang (ependymoma, schwannoma, meningioma).
TSNIKVI MZ RF mencadangkan regimen rawatan berikut untuk jenis neurofibromatosis I: ketotifen ditetapkan untuk 2-4 mg dalam tempoh pendek dua bulan. Untuk mengelakkan komplikasi, dalam dua minggu pertama mengambil ubat, disyorkan untuk menggunakan phencarol selari, 10-25 mg tiga kali sehari.
Sebagai ubat yang mengurangkan kadar pembahagian sel, mereka menggunakan dos tigazon sekurang-kurangnya 1 mg sekilogram berat badan atau menjangkakan kepada 600,000 IU, dengan mengambil kira tolerabiliti. Juga kursus menggunakan lidaza (mucopolysaccharidase) pada dos 32-64 U, bergantung kepada umur intramuskular, setiap hari yang lain, untuk kursus 30 suntikan (L. A. Makurdumyan, menghadiri doktor, No. 10, 2001)
Rawatan radikal neurofibromatosis masih belum dicadangkan.
Neurofibromatosis (neurinomatosis, schwannomatosis) adalah penyakit degeneratif keturunan autosomal yang dominan dari kumpulan phakomatosis, yang didasarkan pada kecacatan struktur meso- dan ektoderma, yang ditunjukkan oleh luka-luka kulit, tulang dan sistem saraf dengan pembentukan tumor lokalisasi yang berlainan. Kekerapan patologi ini adalah kira-kira 1 kes setiap 2500-5000 bayi baru lahir.
Separuh daripada kes patologi ini adalah keturunan, dan separuh daripada kes itu adalah hasil daripada mutasi spontan. Kecacatan gen yang dipetakan pada kromosom 17 atau 22 menjejaskan sel Schwann (sel-sel lemmosit, sel-sel saraf neural), fibroblast endotel dan melanocytes sedemikian rupa sehingga mereka mula berfungsi secara tidak normal dan membiak dengan pembentukan tumor di seluruh badan, rupa bintik-bintik pigmen dan gangguan pigmentasi lain. Tumor saraf tengkorak dan periferal adalah schwannomas secara histologis, neuromas, neoplasma intrakranial - neurofibromas, kurang kerap - meningiomas, glioma, ependymomas, astrocytomas. Mungkin terdapat juga anomali dalam perkembangan struktur tulang (tanpa rintangan gerbang vertebra, ciri-ciri displastik, asimetri tengkorak, kecacatan rangka), keabnormalan dalam perkembangan organ-organ dalaman.
Manifestasi klinikal mungkin bervariasi bergantung kepada keparahan penyakit, serta jenis neurofibromatosis. Jenis I (penyakit Recklinghausen) lebih umum, kira-kira 90% daripada kes neurofibromatosis. Salah satu tanda pertama ialah penampilan bintik-bintik pigmen lancar pada badan, di ketiak dan lipatan inguinal pada masa kanak-kanak atau semasa pubertas. Dengan usia, bilangan bintik-bintik dan saiznya bertambah, kulit dan / atau neurofibroma subkutaneus muncul (tisu-tisu seperti hernia yang tidak menyakitkan sehingga beberapa sentimeter diameter). Mereka boleh terdiri daripada kepelbagaian (lembut atau padat) dan warna yang berbeza (dari warna kulit biasa hingga warna coklat yang berwarna kehitaman). Neurofibromas plexiform lebih kerap terletak di sepanjang batang saraf dan dalam sedikit kurang daripada 3% kes berubah menjadi neurofibrosarcomas (schwannomas malignan). Kadang-kadang meresap neurofibromatosis boleh terjadi dengan percambahan berlebihan tisu penghubung tisu subkutaneus dan kulit dengan pembentukan neurofibromas raksasa yang dapat menimbang puluhan kilogram. Di zon tumor pelbagai gangguan kepekaan, paresthesia, sakit, gatal boleh terjadi. Gejala kerosakan kepada endokrin, sistem kardiovaskular, otak dan saraf tunjang akibat pembentukan tumor dalam tengkorak, terusan tunjang, kompresi akar dan organ-organ tulang belakang sering diperhatikan.
Untuk membuat diagnosis jenis neurofibromatosis I, dua atau lebih gejala berikut mesti dikesan:
· Kehadiran sekurang-kurangnya enam bintik-bintik pigmen warna "kopi dengan susu" dengan diameter lebih daripada 1.5 cm (dalam masa pubertas lebih daripada 0.5 cm);
· Kehadiran bintik-bintik kecil, menyerupai bintik-bintik bintik-bintik, di lipatan inguinal dan ketiak;
· Kehadiran dua atau lebih neurofibromas atau satu neurofibroma plexiform;
· Kehadiran glioma saraf optik;
· Penipisan lapisan kortikal tulang tubular dengan atau tanpa pseudoarthrosis atau kehadiran displasia sayap sphenoid;
· Mengenal pasti sekurang-kurangnya dua nodul Lisha;
· Sejarah keluarga yang dibebani oleh neurofibromatosis (tahap hubungan pertama).
Untuk diagnosis jenis neurofibromatosis II, kriteria berikut diambilkira:
· Radiografi disahkan neuroma dua hala saraf pendengaran;
· Neuroma saraf pendengaran dua hala dalam saudara saudara pertama dengan kehadiran neuroma saraf pendengaran atau unilateral, atau mana-mana tumor intrakranial atau tulang belakang, atau neurofibroma plexiform, atau dua tumor lain (gliomas, neurofibromas, meningiomas).
Terdapat tujuh jenis neurofibromatosis:
Jenis I - penyakit Recklinghausen, yang paling biasa (90% daripada kes);
Jenis II - neurofibromatosis pusat (dengan perkembangan neuroma akustik);
Tipe III - bercampur (central-peripheral);
Jenis IV - variasi;
Jenis V - neurofibromatosis segmen (luka unilateral);
Jenis VI - hanya kawasan pigmen yang dikesan;
Jenis VII - neurofibromatosis dengan manifestasi lewat (selepas 20 tahun).
Jika anda mendapati serupa dengan gejala di atas, anda harus berjumpa pakar untuk diagnosis.
Sehingga kini, tiada rawatan berkesan untuk patologi ini. Semua rawatan dikurangkan kepada rawatan gejala komplikasi dan pembuangan pembentukan pembentukan tumor.
Neurofibromatosis yang rumit boleh keganasan tumor, penglihatan yang kurang baik, pendengaran, kerosakan kepada organ-organ dalaman akibat mampatan neoplasma mereka.
Sebagai pencegahan penyakit ini, adalah mungkin untuk mengadakan konsultasi perubatan dan genetik di pusat khusus.
Artikel ini mengenai penyakit neurofibromatosis. Mengenai punca kejadiannya, gejala pertama dan berbahaya, diagnosis, rawatan. Ia menerangkan gejala klinikal terperinci pada kanak-kanak dan orang dewasa, serta cara untuk mencegah berulang selepas pembedahan.
Penyakit keturunan dengan rupa neoplasma dalam tisu saraf dipanggil neurofibromatosis. Akibatnya, pelbagai anomali tisu tulang dan kulit berkembang. Wakil-wakil kedua-dua jantina dirawat sama, sama ada - sering penyakit muncul selepas kelahiran dan kanak-kanak akil baligh.
Penyetempatan tumor:
Penyakit ini sering berlaku pada awal akil baligh kanak-kanak:
Pada masa dewasa, peringkat tempat tidak lama.
Seterusnya datang:
Jenis neurofibromatosis ini berlaku dalam kebanyakan kes.
Dicirikan oleh:
Satu ciri jenis pertama ialah perkembangan gejala bergantung pada kematangan. Tanda pertama muncul walaupun di peringkat awal, maka mereka boleh muncul pada usia sekolah atau tempoh peralihan.
Neurofibroma raksasa menyebabkan kerosakan fungsi yang ketara dalam organ bersebelahan, jika neoplasma diselaraskan di rongga toraks dan perut, orbit. Selalunya pada kanak-kanak muncul macrocephaly. Penyakit ini berlaku apabila jenis pertama didiagnosis dalam saudara terdekat.
Tempat dengan jenis ini tidak aktif.
Dicirikan oleh tumor dalam:
Mungkin juga ada kekejangan.
Muncul:
Tumor yang menyebabkan kecacatan kosmetik dipanggil psexiform neurofibromas.
Proses tumor memperlihatkan dirinya sendiri:
Apabila akil baligh dalam pembawa penyakit boleh berkembang:
Seorang ahli genetik, pakar neurologi, ortopedik, pakar mata, ahli onkologi, pakar kulit dan pakar penyakit berjangkit merawat pesakit dengan neurofibromatosis. Rawatan simtomatik biasanya ditetapkan. Rawatan taktik bergantung kepada gejala.
Selepas pembedahan mengesyorkan:
Ini menyumbang kepada pengurangan penyakit dan melegakan tempoh selepas operasi.
Penyakit neurofibromatosis bukan merupakan petunjuk mutlak bagi penentuan kecacatan.
Pesakit dengan neurofibromatosis mendapat ketidakupayaan dalam kes patologi penting, disfungsi organ, kehilangan keupayaan kerja dan kecacatan kulit, yang menjadikannya mustahil untuk bekerja atau bekerja tidak sepenuhnya penuh, tidak menerima orang seperti itu daripada masyarakat.
Penyetempatan tumor yang terhasil dan gejala klinikal mereka dengan fungsi badan terjejas mungkin berbeza.
Ia bermula dengan kursus asimtomatik (ketiadaan sensasi subjektif dan manifestasi pada kulit). Dan berakhir dengan proses patologi yang berbahaya dan ketara, jika tumor terletak di otak, saraf tunjang dengan kemunculan paresis, lumpuh pada kaki, kelemahan alat kelamin dengan inkontinensia urin dan kotoran, ucapan, ingatan, pendengaran, penglihatan, perhatian, dan fungsi mental.
Diagnosis ditubuhkan mengikut pencitraan resonans anamnesis dan magnetik.
Kelompok kecacatan tertentu bergantung kepada saiz peratusan kerosakan:
Kadar peratusan:
Mengikut jadual tertentu, jawatankuasa penasihat menetapkan tahap keterlambatan mental dan menetapkan peratusan.
Neurofibromatosis (sinonim: penyakit neyrokutannaya Recklinghausen phakomatoses sindrom, penyakit Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz pusat dan periferi) - penyakit neuroectodermal keturunan kumpulan phakomatoses dicirikan oleh gangguan metabolik biasa dan berlakunya pembentukan tumor benign (neurofibromas) di sepanjang batang saraf atau tanah ramuan mereka.
Dengan penyakit polysyndromic ini, kecacatan sistem saraf, tulang, kulit, mata, pendengaran, dan beberapa organ dalaman diperhatikan, demensia atau kecacatan ruang tulang belakang mungkin. Tanda-tanda penyakit ini lebih sering didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita, walaupun perbezaan ini kecil.
Neurofibromatosis pada kanak-kanak terutamanya ditemui pada bulan pertama kehidupan atau pada awal kanak-kanak, kurang kerap pada masa yang akan datang - pada remaja semasa baligh atau pada orang dewasa.
Dalam hampir separuh kes, penyakit Recklinghausen berlaku akibat mutasi pada kromosom ke-17 dan ke-22. Hasilnya ialah penstrukturan semula kromosom tertentu, atau lebih tepatnya gen spesifiknya, yang bertanggungjawab untuk menindas pertumbuhan sel yang berlebihan, yang menyebabkan sintesis protein yang tidak mencukupi atau penghapusan lengkap pengeluaran mereka. Akibatnya, terdapat kegagalan proses pertumbuhan sel terhadap bahagian patologi. Pembezaan dan percambahan sel Schwann, melanosit, fibroblas endoneural terjejas. Ini adalah penyebab pembentukan pelbagai tumor jinak bukan sahaja pada kulit, tetapi juga pada organ dalaman, serta membran mukus.
Baki 50% kes menyumbang kepada anomali kongenital dengan warisan dominan autosom. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai mutasi gen, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan neuromatosis kongenital adalah 50%. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa abnormaliti gen, risiko mempunyai anak dengan neuromatosis meningkat kepada 66.7%.
Tumor kulit terdiri daripada sel-sel pigmen dan tisu penghubung. Neurofibromas atau neuromas yang tumbuh dari membran bentuk saraf di sepanjang batang saraf. Tumor pelbagai saiz muncul pada organ dalaman, termasuk yang parenchymal. Kerosakan hati disebabkan oleh rupa bintik-bintik pigmen pada kulit, plak lemak, diluaskan dalam bentuk sista vaskular.
Kekalahan kedua mata dalam phakomatosis retina ditunjukkan dengan rupa bintik pigmen pada iris - hamartoma (nodul Lish), yang mengakibatkan penurunan penglihatan yang kuat.
Terdapat sejumlah 7 bentuk atau jenis penyakit.
Jenis utama neurofibromatosis:
Antara jenis lain, perlu diperhatikan neurofibromatosis 3 dan 4 jenis, yang merupakan bentuk penyakit yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh pembentukan neuroma dua hala saraf akustik, neurofibromas di telapak tangan, pigmentasi kulit dalam bentuk bintik-bintik yang agak besar, warna kopi dengan susu, tumor dari endothelium arachnoid, tetapi tanpa gamart pada iris.
Gejala neurofibromatosis adalah manifold. Satu ciri penyakit ini adalah urutan kejadian manifestasi relatif terhadap usia pesakit. Selepas kelahiran dan dalam beberapa tahun akan datang, hanya tempat yang besar dan neurofibromas subkutaneus boleh hadir. Pada usia yang lebih tua (dari 5 hingga 17 tahun) kecacatan rangka, tanda-tanda neurofibromatosis lain yang mungkin dinyatakan.
Tanda pertama penyakit adalah rupa bintik-bintik pigmen pada badan. Ibu bapa perlu dimaklumkan oleh specks pada kulit yang serupa dengan bintik-bintik, tetapi terletak di tempat-tempat yang tidak sesuai: di ketiak atau kawasan pangkal paha, di bawah lutut, pada anggota badan, leher. Selalunya diameternya ialah 1.5 cm atau lebih. Titik-titik pigmen yang tidak menyakitkan adalah berwarna susu, walaupun terdapat kawasan kebiruan, ungu, dan juga kawasan yang tersumbat.
Ciri ciri kedua ialah perkembangan pelbagai neurinoma dan neurofibromas saraf periferal yang berlaku dalam bentuk periferal neurofibromatosis. Tumor seperti protikan hernia terletak pada kulit dan / atau di bawah kulit batang, anggota badan, muka, kepala, leher. Mereka adalah nodul bergerak yang bulat, kadang-kadang pada batang, berukuran 1-2 cm, dalam beberapa kes jisim neurofibromas gergasi mencapai 2 kg atau lebih.
Setiap pembentukan berwarna lebih keras daripada kulit di sekelilingnya. Ia sama ada konsisten padat atau lembut. Pertumbuhan rambut adalah mungkin di bahagian atas tumor. Apabila menekan pada tumor seperti itu, jari itu jatuh "ke dalam kekosongan". Sebagai peraturan, neurofibromas subkutaneus agak sukar, menyakitkan pada palpasi. Mereka tumbuh dalam perjalanan cawangan proksimal saraf.
Neurofibroma kulit menjejaskan cawangan saraf distal, terletak di permukaan kulit, menyerupai butang kecil. Tumor plexiform adalah yang paling berbahaya, kerana ia membentuk batang saraf besar, berkembang menjadi ketebalan tulang, otot dan organ dalaman. Neurofibromas besar seperti ini meremas organ-organ, yang membawa kepada perubahan bentuk kerangka. Pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis 1, risiko keganasan (keganasan sel) pembentukan tumor dalam neurofibrosarcoma, tumor Wilms, ganglioglioma, dan lain-lain adalah tinggi.
Penampilan dan pertumbuhan tumor disertai dengan sensasi subjektif, seperti kesemutan kulit, gatal, lebam angsa, dan lain-lain jenis gangguan deria. Perubahan hormon dalam tubuh semasa kehamilan dan selepas bersalin, semasa masa pubertas dan selepas menopaus, serta kecederaan yang teruk, penyakit masa lalu merangsang pertumbuhan dan peningkatan bilangan neurofibromas.
Satu lagi tanda diagnostik penting ialah nodul Lish, atau hamartoma pada iris. Dikesan pada 94% pesakit dengan penyakit Recklinghausen di retina mata dalam bentuk bintik-bintik pigmen berwarna kuning kekuningan.
Kemunculan tumor saraf optik, mengganggu kerja penganalisis visual, menimbulkan perkembangan exophthalmos, glaukoma, akhirnya menyebabkan kehilangan penglihatan separa. Pembentukan neurinoma dari sel Schwann yang membentuk sarung myelin saraf pendengaran menyebabkan kehilangan pendengaran dua hala.
Kerosakan visual adalah ciri NF1, dan gangguan pendengaran adalah ciri NF2. Pertumbuhan neurinoma di cawangan terminal batang saraf membuat aliran limfa sukar, berakhir dengan perkembangan lymphedema, yang ditunjukkan oleh peningkatan jumlah anggota badan - "elephantiness".
Dalam bentuk penyakit utama, kekalahan saraf kranial dan akar tulang belakang berlaku disebabkan oleh penampilan gliomas dan meningiomas. Gejala klinikal kerosakan kepada sistem saraf bergantung kepada saiz pembentukan, tahap mampatan otak atau saraf tunjang. Mungkin ada sensitiviti atau ucapan yang hilang, ketidakseimbangan semasa mengekalkan fungsi motor, dan manifestasi kerusakan saraf muka dapat diperhatikan.
Sering kali, neurinomatosis digabungkan dengan asimetri dari tengkorak atau anggota badan, scoliosis dan anomali lain dari rangka. Kemerosotan mental, ginekomastia, sawan epilepsi, akil baligh pramatang juga mungkin. Hipertensi arteri, hiperplasia selular daripada saluran kecil organ dalaman dan otak, stenosis arteri pulmonari dan buah pinggang berkembang disebabkan oleh lesi vaskular.
Reklam neurofibromatosis jenis 3 Reklinghausen berbeza daripada jenis 1 dan jenis 2 oleh kehadiran neurofibromas di telapak tangan. Untuk jenis 4, sebilangan besar tumor kulit adalah ciri-ciri, untuk jenis 5 (segmental), neurofibroma dan / atau bintik-bintik berpigmen, dan untuk 6, kehadiran hanya bintik-bintik pigmen jika ketiadaan pembentukan tumor yang muncul pada masa dewasa selepas 20 tahun.
Untuk mengesahkan diagnosis adalah pemeriksaan fizikal penting pesakit, termasuk pemeriksaan visual, palpation, auscultation, sejarah mengambil dengan analisis lanjut mengenai gambaran klinikal yang sedia ada.
Untuk menentukan diagnosis jenis neurofibromatosis 1, sekurang-kurangnya dua kriteria diagnostik berikut diperlukan:
Neurofibromatosis kebanyakannya merupakan penyakit keturunan, yang dicirikan oleh pembentukan tumor di kawasan tisu saraf, yang seterusnya menimbulkan berlakunya pelbagai jenis tulang dan kelainan kulit. Perlu diperhatikan bahawa neurofibromatosis, gejala yang berlaku di kedua-dua lelaki dan wanita dengan kekerapan yang sama, yang paling sering muncul pada masa kanak-kanak, dan terutama semasa masa akil baligh.
Neurofibromatosis, atau penyakit Recklinghausen, tergolong dalam kumpulan penyakit autosomal yang dominan, dan ini disebabkan oleh spontan mutasi yang berlaku dalam gen tertentu. Harus diingat bahawa jika tidak ada neurofibromatosis, mutasi gen boleh mencetuskan permulaan pembentukan proses tumor.
Neurofibromas sebagai neoplasma adalah tumor jinak yang terbentuk di sepanjang batang saraf dan cabang mereka. Pembangunan mereka bermula dengan dekad kehidupan yang kedua. Sebagai peraturan, mereka adalah pelbagai dalam manifestasi mereka, lokasi mereka tertumpu pada kulit atau dalam tisu subkutaneus (mungkin kepekatan kompleks di kedua-dua kawasan).
Seperti yang telah kita ketahui, terutamanya penyakit berlaku pada zaman kanak-kanak. Presentasi klinikalnya umumnya dicirikan oleh manifestasi dalam bentuk neurofibromas dan pigmentasi kulit.
Gejala paling awal penyakit ini adalah penampilan beberapa bintik-bintik pigmen oval kecil. Mereka mempunyai permukaan licin, warna coklat kekuningan (jika tidak, ia boleh ditakrifkan sebagai "kopi dengan susu"). Lokasi tompok ini tertumpu di kawasan batang, lipatan inguinal dan bulu aksila. Perubahan umur menjejaskan peningkatan jumlah tempat dan saiz mereka.
Gejala ciri kedua ialah pembentukan neurofibromas, yang mungkin subkutaneus atau / dan kulit. Pembentukan ini mempunyai bentuk protènis seperti hernia, diameternya mungkin dari urutan beberapa sentimeter. Di samping itu, mereka tidak menyakitkan. Palpasi neoplasma seperti tumor dicirikan oleh kejatuhan jari "ke dalam kekosongan".
Dalam sesetengah kes, neurofibromatosis tersebar, yang dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan tisu subkutaneus dan tisu kulit penghubung, bersama dengan pembentukan tumor raksasa. Neurofibromas plexiform (iaitu, neurofibromas tertumpu di sepanjang saraf kranial, saraf kaki dan leher) juga dijumpai sepanjang perjalanan batang saraf. Selalunya, mereka berubah menjadi schwannomas malignan (neurofibrosarcomas). Perlu diperhatikan bahawa bidang neurofibromas pendidikan sering dicirikan oleh pelanggaran jenis kepekaan tertentu.
Sensasi subjek adalah gatal-gatal, paresthesia (perasaan mati rasa, lebam angsa, kesemutan tanpa rangsangan terdahulu di kawasan tertentu), kesakitan.
Sehingga kini, neurofibromatosis, gejala yang mempunyai kekhususannya sendiri, sebagai diagnosis ditubuhkan apabila terdapat dua atau lebih komponen berikut:
Banyak pembentukan tumor boleh dilihat di kawasan rongga mulut dan akar tulang belakang, serta di bahagian dalam tengkorak, yang diturunkan kerana gejala yang sepadan. Selalunya penyakit ini berlaku dalam kombinasi dengan patologi yang terbentuk dalam sistem muskuloskeletal, serta patologi sistem kardiovaskular, endokrin dan saraf.
Gejala kulit utama penyakit jenis I adalah manifestasi sebagai titik pigmen dan neurofibromas. Gejala paling awal adalah bintik-bintik pigmen warna "kopi dengan susu" yang dinyatakan dalam sifat semula jadi atau diperolehi (dibentuk tidak lama selepas kelahiran). Di dalam ketiak, serta di lipatan inguinal, terutamanya pendidikan dalam bentuk bintik-bintik pigmen jenis bintik-bintik. Bagi neurofibromas, mereka, sebagai peraturan, berbilang, mereka dibentuk lebih dekat kepada dekad kehidupan yang kedua. Mereka boleh mempunyai warna biasa, ciri kulit, mereka juga boleh berwarna kecoklatan atau berwarna merah jambu.
Berhubung dengan neurofibromas plexiform yang disebutkan sebelumnya, mereka adalah pertumbuhan meresap seperti tumor sepanjang perjalanan batang saraf. Kebanyakan sifat pendidikan mereka adalah semula jadi. Permukaan jenis pembentukan ini boleh berupa tumor lobular besar-besaran, yang pada masa yang sama dapat berkeringat.
Palpasi ditentukan oleh jenis batang saraf yang bersisik, tertumpu kepada penebalan. Sebagai penunjuk kehadiran neurofibromas jenis ini, mungkin terdapat bintik-bintik pigmen yang cukup besar, ditutup dengan rambut, terutama yang berpotongan garis median tubuh. Selalunya, neurofibromas plexiform menjadi malignan, yang membawa kepada perkembangan neurofibrosarcoma.
Jenis II neurofibromatosis (pusat) berlaku kerana ketiadaan schwannoma (produk utama yang terbentuk oleh genom). Mungkin, dia yang mengiringi perencatan pertumbuhan tumor, yang berlaku di paras membran sel. Dalam kes ini, manifestasi adalah minimum (lesi berpigmen diperhatikan pada kira-kira 42% daripada jumlah pesakit, manakala neurofibromas terbentuk dalam 19% daripada mereka). Untuk jenis penyakit ini dicirikan oleh pembentukan formasi yang menyakitkan dalam bentuk tumor mudah alih dan padat (neurinoma). Dalam hampir semua kes, terdapat perkembangan neuroma dua hala yang berkaitan dengan saraf pendengaran, yang disertai dengan kehilangan pendengaran yang berlaku pada usia sekitar 20-30 tahun.
Neurofibromatosis jenis II didiagnosis jika kriteria sokongannya hadir, seperti:
Penyakit jenis III (bercampur-campur) mencadangkan kehadiran tumor yang bersifat progresif pesat dalam sistem saraf pusat, dengan permulaan perkembangan mereka dalam tempoh 20-30 tahun. Dalam kes ini, kehadiran neurofibroma di kawasan tapak tangan berfungsi sebagai kriteria diagnostik untuk penyakit ini. Ia adalah tepat kerana kehadiran mereka bahawa ia menjadi mungkin untuk membezakan penyakit selain jenis II.
Variasi, jenis penyakit IV berbeza dari jenis pusat (II) dengan kehadiran jumlah neurofibromas kutaneus yang lebih besar. Tambahan pula, dalam kes ini, terdapat risiko yang serius terhadap perkembangan formasi seperti glioma saraf optik, meningioma dan neurolemmas.
Jenis Neurofibromatosis V adalah segmental, luka yang bersifat unilateral dalam bentuk bintik-bintik pigmen dan / atau neurofibroma, lesi juga boleh menjejaskan mana-mana segmen kulit atau sebahagiannya. Menurut gambaran klinikal umum, jenis ini menyerupai hemihipertropi. Untuk jenis VI, ciri adalah ketiadaan neurofibromas, hanya pigmentasi dalam bentuk bintik ditemui. Jenis VII jenis penyakit ini dicirikan oleh permulaannya yang terlambat, manakala neurofibroma muncul selepas mencapai umur 20 tahun.
Antara simptom yang biasa, manifestasi mungkin sakit atau, sebaliknya, anestesia (kekurangan kepekaan), paresthesia dan pruritus. Dalam sesetengah kes, paresis adalah mungkin (lumpuh tidak lengkap, sekatan pergerakan sukarela dan sukarela kumpulan otot tertentu). Kesan tulang yang mendasari di kawasan dimana neurofibroma plexiform terletak boleh menyebabkan asimetri anggota badan atau muka.
Kaedah radikal memberi tumpuan kepada rawatan penyakit ini, tidak. Dalam amalan, ubat-ubatan digunakan yang menyumbang kepada normalisasi tertentu dalam proses metabolik yang telah merosot. Bagi kecacatan kosmetik yang menyebabkan proses tumor, penghapusan mereka dilakukan semata-mata oleh pembedahan.
Berkenaan dengan definisi kaedah rawatan dan kursusnya, kita perhatikan bahawa ia berdasarkan gambaran keseluruhan penyakit ini. Untuk mendiagnosis dan menelitinya, perlu ada beberapa pakar pada masa yang sama: ahli genetik, pakar mata, pakar neurologi, ahli dermatologi, dan pakar penyakit berjangkit.
Sekiranya anda berfikir bahawa anda mempunyai Neurofibromatosis dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka doktor anda boleh membantu anda: ahli genetik, pakar neurologi, ahli dermatologi.
Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.
Tahan adalah penyakit kulat yang menjejaskan kulit seseorang. Penyakit ini disertai oleh ruam pada kulit (dalam bentuk bintik-bintik), bersisik dan gatal-gatal yang sedikit. Pada dasarnya, penyakit ini memberi kesan kepada kanak-kanak dan orang-orang dari 30 hingga 70 tahun. Tenggelam juga memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan wanita.
Neuralgia postherpetic adalah salah satu komplikasi yang paling biasa selepas mengalami penyakit tenunan. Tidak membahayakan kehidupan manusia, tetapi kursusnya agak tidak menyenangkan. Selalunya, neuralgia postherpetic mengambil tidur dari seseorang, sangat mengganggu kerja, menyebabkan ketidakselesaan dalam mana-mana pergerakan, membawa kepada kemurungan. Hakikat bahawa manifestasi yang diulangi neuralgia postherpetic diperhatikan pada wanita masih tidak dapat dijelaskan.
Keratosis adalah kumpulan patologi kulit dari etiologi noninflamasi, yang dicirikan oleh keratinisasi seluruh permukaan kulit atau kawasan individu. Ia mempunyai banyak bentuk dan pelbagai manifestasi klinikal. Keratosis kulit boleh berlaku pada orang-orang dari mana-mana umur.
Senesthopathy adalah keadaan khusus yang dicirikan oleh: aduan yang tidak munasabah perasaan tidak sihat, ketidakselesaan dalaman dalam badan atau pada kulit. Rasa tanpa objektiviti, pesakit tidak dapat menentukan secara tepat apa dan di mana rasa sakit.
Sindrom radikular adalah kompleks gejala yang timbul dalam proses memerah akar tulang belakang (iaitu, saraf) di tempat-tempat di mana mereka memisahkan dari saraf tunjang. Sindrom radikular, gejala-gejala yang agak kontroversial dalam takrifnya, adalah sendirinya suatu tanda pelbagai penyakit, memandangkan ketepatan masa diagnosisnya dan pelantikan rawatan yang sesuai menjadi penting.
Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.
Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan, yang juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen. Mutasi ini di peringkat genetik dinyatakan dalam rupa anomali kulit atau tulang.
Untuk pertama kalinya, neurofibromatosis dapat diperhatikan pada masa kanak-kanak atau semasa pubertas. Neurofibromatosis pada kanak-kanak tidak disertai oleh neoplasma aktif, tetapi tempat pigmen telah pun dilihat. Pada masa yang sama, penyakit Recklinghausen tidak mempunyai batasan jantina, yang berlaku secara serentak di kalangan lelaki dan wanita.
Salah satu gejala yang paling ketara menjadi neurofibromas - ini adalah formasi yang lembut dan berdaun yang mempunyai status yang jinak, dan komposisinya diubahsuai sebagai tisu saraf. Mereka membawa ketidakselesaan yang signifikan kepada orang itu dan mengurangkan taraf hidup, dan juga mempunyai akibat berbahaya yang khas, sehingga dan termasuk transformasi menjadi tumor malignan.
Penyakit keturunan ini berlaku kerana mutasi gen yang direka untuk menindas pertumbuhan tumor di dalam badan. Transmisi itu mempunyai watak dominan autosomal, yang bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa sakit, maka peluang untuk menyebarkan penyakit ini kepada kanak-kanak itu adalah dari 50 hingga 100%.
Penyetempatan keabnormalan genetik boleh:
Sebagai tambahan kepada dua jenis utama, klasifikasi boleh membenarkan bentuk lain:
Pembentukan muncul dan terbentuk di kawasan batang saraf (cawangan). Sebagai peraturan, ini adalah pelbagai neurofibromas, yang secara aktif berkembang pada pesakit dengan kecenderungan sedemikian apabila mencapai umur 20 tahun.
Oleh kerana penyakit Recklinghausen menjadikan dirinya dirasakan dari usia dini, kanak-kanak boleh mempunyai bintik-bintik pigmen oviform pada badan, di ketiak, atau di kawasan pangkal paha. Permukaan mereka biasanya licin, dan warna menyerupai campuran susu kopi. Dengan umur, bilangan dan skala mereka meningkat.
Neurofibromas boleh terbentuk pada kulit dan dalam lapisan subkutan. Dalam kes ini, mereka serupa dengan rupa hernia, tetapi tidak menyebabkan ketidakselesaan kepada pesakit sendiri. Simptom-simptom selebihnya mungkin berbeza dengan setiap pesakit.
Penyakit Recklinghausen boleh digabungkan dengan keabnormalan lain dan proses patologi dalam sistem muskuloskeletal, penyakit sistem kardiovaskular atau endokrin.
Diagnosis "neurofibromatosis" dibuat berdasarkan beberapa gejala yang mempunyai perbezaan ciri-ciri bergantung pada jenisnya.
Gejala biasa termasuk:
Sebagai tambahan kepada gejala yang paling biasa, tambahan yang boleh ditambah. Selalunya, punca mereka adalah gangguan pembahagian sel, perkembangan tisu:
Dalam ungkapan maksimum, penyakit Recklinghausen boleh membawa kepada perkembangan formasi, jisim yang mencapai 10 kilogram (fenomena yang dikenali sebagai elephantiasis). Mereka bukan sahaja membawa ketidakselesaan dari sudut pandangan estetik, yang mempengaruhi penampilan pesakit, tetapi juga keupayaan untuk berkembang menjadi tumor malignan.
Dengan cara ini, pertumbuhan neurofibrom mungkin mempunyai perangsang tambahan - sebab-sebab perubahan paras hormon berlaku, iaitu:
Diagnosis neurofibromatosis adalah koleksi data yang komprehensif:
Penyelidikan genealogi tambahan boleh diberikan kepada set langkah-langkah ini, yang akan menimbulkan sebab keturunan. Neurofibromatosis pada kanak-kanak dan orang dewasa boleh membawa kesan yang serius, jadi anda tidak perlu menangguhkan lawatan ke pakar.
Malangnya, hampir mustahil untuk mencegah penyakit Recklinghausen, langkah pencegahan untuk ini belum dikembangkan pada masa ini, serta rawatan kardinal. Rawatan neurofibromatosis adalah:
Operasi membolehkan anda mencapai kesan kosmetik yang diingini, menyelamatkan pesakit daripada ketidakselesaan dan kompleks yang berlaku akibat pertumbuhan formasi. Dan juga untuk menghentikan proses pendengaran, mencegah gangguan visual.
Rawatan khusus neurofibromatosis hanya boleh diresepkan oleh pakar dengan penyertaan ahli genetik. Ini juga terpakai untuk mewujudkan keperluan untuk operasi.
Resipi rakyat telah menjadi bagi ramai orang cara bukan tradisional yang universal untuk menghilangkan sebarang penyakit.
Penyakit Recklinghausen tidak terkecuali. Resipi utama yang dicadangkan untuk penyakit ini adalah propolis tincture, infusi celandine, jus daun dan merebus akar peoni.
Perlu diingat bahawa rawatan dengan ubat-ubatan rakyat dengan keselamatan jelas kerana penggunaan bahan semulajadi secara semulajadi boleh menyebabkan akibat yang tidak dijangka.
Adalah dinasihatkan untuk memohon hanya selepas berunding dengan doktor.