Gambar sinar-x

MELOREOSTOSIS (melorheostosis, Yunani, melampau, anggota + aliran rheo + tulang osteon; penyakit Leri) - pengerasan tulang struktur tulang satu atau lebih, paling sering anggota atas atau bawah. Untuk kali pertama M. digambarkan pada tahun 1922 oleh fr. Neuropatologi Leri (A. Leri) dan Joanny (A. Joanny). Penyakit ini kelihatan berkaitan dengan anomali osteogenesis.

Perubahan patologi dicirikan oleh pembentukan bahan tulang yang berlebihan.

Patros secara makroskopik, proses ini mempunyai bentuk penebalan tulang (hyperostosis), pemotongan dengan penyetempatan pada tulang tubular panjang (femur, tibial, humeral) ketika ia mengalir dari atas ke pembentukan lapisan ciri, menyerupai kemasukan lilin yang terbakar (Gambar 1).

Hanya pemerhatian terpencil mengenai kajian mikroskopik tulang di bawah M. telah diterbitkan, oleh itu, intipatinya tidak dapat dijelaskan.

Secara histologi, di zon strata periosteal, saiz saluran osteon yang tidak rata (saluran gaverse) dengan struktur osteonik yang tidak betul dijumpai. Osteocytes di kawasan ini mempunyai bentuk dan saiz yang berbeza dan diedarkan secara rawak dalam sistem osteon (Rajah 2). Satu neoplasma bahan tulang telah diperhatikan, susunan garis gluing yang tidak sekata dan fenomena penyerapan tulang licin yang lemah dinyatakan dalam kawasan subperiosteal.

A.V. Rusakov atribut M. kepada kumpulan dysplasias tisu kongenital dengan alasan bahawa penyakit ini paling sering bermula pada awal zaman kanak-kanak dan penyetempatan patol, suatu proses dalam beberapa bidang sistem tulang menunjukkan hubungannya dengan perkembangan buruk mesenchyme. Kesimpulan mikroskopik yang dikesan antara kadar pembentukan tulang dan penyerapan tulang yang tertunda juga merupakan bukti sifat displastik penyakit. Sejumlah besar retakan plat tulang juga memberi kesaksian kepada perubahan yang tidak mencukupi bagi generasi tulang yang diperlukan untuk pemodelan fisiologi resorptive organ tulang. Retakan itu sendiri terbentuk semasa rawatan ubat, bagaimanapun, asal usulnya tidak diragukan lagi karena perubahan fisik. sifat-sifat tulang yang tidak boleh diperbaharui.

Gambar klinikal

Pesakit bimbang, sebagai peraturan, kesakitan yang membosankan, lebih buruk pada waktu malam. Keamatan kesakitan bergantung kepada beban pada segmen anggota yang terjejas. Nyeri diselaraskan bukan sahaja di tapak lesi anggota, tetapi mungkin memancar ke segmen lain, terutamanya semasa pembentukan pembentukan vaskular dan neural. Bagi pesakit yang masih muda, perasaan kurang bernasib baik, kelemahan anggota badan yang terjejas, atropi ototnya, adalah ciri, kemudian kekakuan satu atau beberapa sendi menyertai, secara beransur-ansur progresif.

Dalam kes-kes yang lebih lanjut, kawasan scleroderma dijumpai, masing-masing, serta lesi tulang, serta kecacatan anggota badan yang berbeza-beza. Lebih tua pesakit, baji, gambar M. lebih jelas. Disebabkan kompleks gejala malas dan tidak menentu M. permulaan penyakit biasanya tidak mungkin untuk ditubuhkan atau penyakit sendi atau penyakit lain tersalah didiagnosis untuk masa yang lama.

Diagnosis hanya mungkin dengan bantuan rentgenol, penyelidikan.

Radiografi menunjukkan kawasan struktur yang dipadatkan dengan tajam, diatur sedemikian rupa sehingga seseorang mendapat gambaran bahawa jisim tulang osteosclerosis seharusnya "menyalirkan" dari bahagian atas ke bahagian bawah. Kebanyakannya panjang dan pendek terjejas, serta tulang anggota badan kecil (Rajah 3), kurang kerap tulang dan tulang pelvis. Pemadatan struktur diperhatikan tidak sepanjang tulang yang terkena, tetapi pada bahagian tertentu, terutamanya eksentrik. Selain sclerotherapy tulang cancellous, M. sering diiringi oleh hiperostosis tulang yang terkena. Dalam tulang panjang dan pendek tubular, ia menonjolkan dirinya dalam bentuk lapisan periosteal yang berasaskan separa, menebal dan mengubah bentuk diafisis. Dengan pemerhatian yang berpanjangan, peningkatan tahap dan keterukan osteosclerosis (lihat), hiperostosis (lihat) dan kecacatan kadang-kadang dijumpai.

Dengan diagnosis pembezaan, pertimbangkan perkara berikut. Osteomielitis (lihat) tidak menyebabkan sklerosis seragam diafisis dan metafisis tulang-tulang tubular hanya satu anggota badan dan tidak pernah menjejaskan tulang spongy pendek. Penyakit marmar (lihat) tidak pernah dijumpai di tulang hanya satu anggota, menjejaskan hampir keseluruhan rangka, sering disertai dengan peningkatan anemia teruk, sering patol, patah tulang dan komplikasi lain. Displasia fibrous (lihat osteodysplasia Fibrous) dalam fasa pemadatan tidak memberikan osteosclerosis tersebar; biasanya di tapak nek-ry razvlekoleniye struktur tulang, dan sering juga perubahan sista diperhatikan. Displasia fibrous jarang boleh menjejaskan tulang spongy pendek anggota badan.

Rawatan dikurangkan kepada langkah simptomatik, agen etiopatogenetik tidak dijumpai.

Prognosis untuk kehidupan adalah baik. Fungsi anggota badan boleh merosot ke tahap yang berbeza-beza.


Bibliografi Volkov MV, Penyakit tulang pada kanak-kanak, h. 394, M., 1974; Panduan multivolume untuk anatomi patologi, di bawah penyenaraian A.I. Strukova, jilid 5, ms. 197, 474, M., 1959; Permyak, O. N. K. Kes melarestosis tibial yang terpencil, Arch. patol., jilid 23, No. 12, ms. 77, 1961; P tentang xl dan D.G. N. Meloreostoz, Vestn, rentgenol, dan radiol,, t. 9, c. 4, s. 292, 1931, bibliogr.; Leri A. a. Pada masa yang sama, pengekalan tidak dapat diselesaikan, hyperostose "en coulee" sur toute la longueur d'un membre on "melorheostose", Bull. Soc. med. NB Paris, t. 46, p, 1141, 1922; R i t v o M. Diagnosis sinar-X tulang dan sendi, ms. 106, L., 1955.


D. G. Rokhlin, H. G. Permyakov.

Melorestosis - Diagnosis klinikal dan radiologi terhadap dysplasias tulang

Gangguan osteogenesis seperti ini pertama kali diterangkan oleh ahli radiologi Perancis L. Leri (bersama-sama dengan V. Joanny) pada tahun 1922 dan memberi beliau nama kiasan "melaoreostosis", iaitu mengalir keluar anggota badan (dari bahasa Yunani melosor, anggota badan), disebabkan persamaan luaran pertumbuhan pada tulang dengan kemasukan lilin terbakar. Dalam kesusasteraan, penyakit ini sering digambarkan sebagai penyakit Leri. Daripada penulis tempatan, pemerhatian pertama adalah D. G. Rokhlin (1931), yang mendedahkan perubahan pada tulang atas badan semasa pemeriksaan dada sinar X. Displasia tulang jenis ini agak jarang berlaku, dan kebanyakan penulis hanya mempunyai pemerhatian terpencil.
Melorestosis mempunyai banyak persamaan dengan hiperostosis umum, khususnya, ia juga dicirikan oleh pembentukan tulang periosteal dan endosteal yang berlebihan. Pada masa yang sama, penyakit ini mempunyai perbezaan asas yang ketara. Pertama sekali, pelanggaran osteogenesis dalam melodorestosis berlaku pada peringkat awal embriogenesis, pada masa anggota badan dipisahkan dari tubuh dan dibahagikan kepada segmen. Akibatnya, ia memberi kesan kepada semua bahagian kaki dan semua bahagian tulang - diaphysis, metaphysis, epiphysis, dan bahkan bahagian-bahagian yang berdekatan dari tulang-tulang rata badan (pelvik atau ikat pinggang), serta tulang tangan dan kaki. Perubahan juga berlaku dalam beg artikular, mengelilingi sendi tisu para-artikular dan juga otot, dan kadang-kadang di dalam kulit.
Oleh itu, meleoreostosis adalah kelemahan kongenital sistem mesenchymal embryogenesis, yang memperlihatkan dirinya dalam pembentukan alat tulang-sendi, terutamanya dalam memodel bentuk dan struktur tulang. Dalam kes meleoreostosis, penyimpangan pembentukan tulang periosteal, endosteal dan interstitial berlaku dengan peningkatan dalam proses osteoblastik dan pembentukan lebihan tulang tisu yang tidak dapat dibezakan secara berlebihan. Muncul sebagai embriopati awal, proses ini berterusan pada tempoh postnatal dan kadangkala dikesan hanya pada orang dewasa.

Rajah. 4.3. Melorestosis.
dan - periostosis medial separa silinder daripada femur;

Walaupun konsistensi proses itu, ia mempunyai penyetempatan yang jelas. Melarestosis adalah displasia hyperosgotic monomelik dengan kerosakan metameric unilateral kepada segmen satu anggota badan - bahagian atas atau bawah. Peningkatan aktiviti periosteum dalam kes penyebaran kecil hanya dilihat pada satu permukaan tulang tubular, baki normal pada sebaliknya. Periostosis yang timbul dalam bentuk kadang-kadang sangat besar, pertumbuhan nodular hanya meliputi separuh silinder tulang tiub, menyebabkan penebalan unilateralnya (Rajah 4.3, a). Penyebaran di seluruh seluruh diafisis dalam pelbagai berterusan dalam satu segmen, periostosis terus di tulang segmen seterusnya, seolah-olah melangkah ke garisan sendi, dan hanya satu daripadanya yang terjejas dalam segmen yang mengandungi tulang berpasangan (tibia, lengan bawah). Di tangan dan kaki, beberapa sinar tulang mungkin terjejas, tetapi korelasi mereka dengan tulang yang terlibat dalam segmen sebelumnya tidak selaras dengan corak "GSGNBURA ray" [Gegenbaur, 1899]. Kontur luar periostosis boleh bergelombang, tidak sekata, tetapi sentiasa digariskan dengan tajam.

Penguatan fungsi pembentukan tulang komponen endosteal dinyatakan dalam kejadian jalur sclerosis di diafisis yang berjalan di sepanjang permukaan dalam lapisan kortikal dan bergabung dengannya, menyebabkan penyempitan saluran tulang sumsum yang berbeza-beza. Tempat tidur enosti dari bahagian dalamnya jauh diatasi dari struktur yang tidak berubah pada bahagian tulang yang lain. Dalam tulang-tulang spongy dan bahagian-bahagian spongy tulang tubular, kawasan sklerosis berlaku, yang mempunyai bentuk dan saiz yang berbeza, tetapi juga terletak secara eksentrik, contohnya, hanya dalam satu setengah daripada epifisis, metafisis, atau badan vertebra. Oleh itu, dalam tulang segmen yang berlainan anggota badan yang sama, tanpa mengira keterukan pernostoses dan enostoses, sifat "satu baris" mereka dipelihara. Ini menyebabkan kemungkinan persatuan gangguan pembentukan tulang dengan beberapa faktor pemuliharaan vaskular, tetapi ia tidak disahkan.
Dalam kes-kes yang teruk di bahagian bawah ekstremitas bawah, proses ini boleh merangkumi sebahagian daripada pelvis, bahagian belakang sakrum dan juga badan vertebra lumbar, kemudian setengah silinder pada bahagian luar tulang belakang, terus ke setengah silinder dari salah satu tulang kaki bawah dan tulang bersebelahan kaki. Sekiranya bahagian atas badan terjejas, proses itu boleh merebak ke bahagian luar skapula dan tulang belakang, separuh silinder bahagian luar atau dalam humerus, salah satu tulang lengan bawah dan tulang yang berdekatan. Kes-kes berlakunya rektum sklerosis di bahagian yang sama tengkorak atau rahang bawah digambarkan. Walau bagaimanapun, kelaziman dan keterukan perubahan, walaupun pola umum, dalam setiap kes adalah sangat individu, seperti yang disahkan oleh pemerhatian dalam literatur. Lebih-lebih lagi, dalam kesusasteraan terdapat kes-kes apabila proses dua hala berkembang, tetapi perubahan di sisi lain sangat tidak penting [Sarkisov G. Kh., Yuzbashev S. A., 1939].
Periostoses boleh menjadi sangat besar dalam satu atau dua segmen, menyebabkan penebalan tulang tunggal unilateral dan hampir tidak dinyatakan dalam segmen bersebelahan atau pertengahan. Tahap manifestasi enostosis dalam bahan spongy juga individu, di mana kawasan sclerosis pelbagai bentuk dan saiz jenis pulau padat boleh berlaku (Rajah 4.3, b, c). Dalam sesetengah kes, perubahan dalam panjang tulang yang terjejas diperhatikan - memanjangkan atau, sebaliknya, memendekkannya, yang boleh dijelaskan oleh kerengsaan sekunder rawan fizikal, yang menyebabkan peningkatan atau perencatan fungsinya.
Bersama dengan periosteal periosteal dan enosteal tempatan yang berlebihan, melorasostosis disertai dengan pembekuan heterotopic dalam beg dan tisu paraartikular yang menyambungkan segmen individu. Konglomerat tulang terbentuk dalam pelbagai saiz. Kadang-kadang terdapat pengerasan otot pada anggota yang terkena fibrosis.
Secara histologi, apabila melarestosis, jumlah lebihan bahan tulang yang kompak, baik terbentuk dengan struktur osson yang digariskan dijumpai. Periosteum tidak berubah. Ia boleh diandaikan bahawa fungsinya dipelihara walaupun di akhir pertumbuhan tulang, yang menyebabkan perkembangan proses itu, kerana pada orang dewasa perubahan lebih jelas. Kemasukan tulang dalam beg artikular juga terdiri daripada tisu tulang padat, yang terbentuk dengan baik. Kapsul sendi itu bersirkulasi.
Manifestasi klinikal melarestosis sangat tidak penting, oleh sebab itu penyakit ini didiagnosis terlambat - pada remaja atau kebanyakan orang dewasa - dan sering hanya dengan sinar X, yang dilakukan untuk alasan lain. Gejala klinikal utama sakit, "menggerogoti", tempoh sakit yang sangat kuat pada tulang dan sendi, keletihan, rasa berat pada anggota yang terkena. Palpasi kadang-kadang menentukan penebalan tulang. Yang paling penting ialah perubahan sendi. Pada orang dewasa, dengan peningkatan ossifikasi dalam radang para-artikuler, kekakuan berlaku di dalamnya dan kontraksi timbul, kadang-kadang dalam kedudukan yang ganas anggota badan. Kadang-kadang ia juga mengalami kelemahan otot. Dalam sesetengah kes, mengikut tempat di mana lesi tulang berkembang, skleroderma yang berbeza-beza berlaku [S. Reinberg, 1964]. Penyakit ini berlaku secara sporadis. Pola warisan tidak dipasang, walaupun kesusasteraan menerangkan kes keluarga terpencil.

Penyakit Leri - Meloreostosis

Melorestosis (rhizomonomelorestiosis, penyakit Leri) adalah kelainan perkembangan yang sangat jarang berlaku akibat perkembangan tisu tulang yang berlebihan di kawasan yang lebih umum pada tulang anggota badan.

Klinik

Melorestosis paling kerap diwujudkan di kalangan remaja atau orang muda dalam bentuk kesakitan tempatan yang kecil dan sensasi perasaan berat pada anggota badan.

Diagnostik

Diagnosis melarestosis mungkin hanya dengan gambaran sinar X, yang mendedahkan kumpulan osteosclerosis yang terletak di sepanjang paksi panjang tulang tubular salah satu anggota badan. Band ini, berterusan atau terganggu, biasanya terletak eksentrik. Bersama dengan osteosclerosis dalam kes meleoreostosis, mungkin terdapat penebalan tulang yang terkena, dalam keadaan seperti kontur mereka menjadi tidak sekata.

Diagnosis penyakit Leri tidak sukar, tetapi untuk mendedahkan perubahan yang biasa ini, perlu membuat pemeriksaan sinar-X untuk mendapatkan gambaran sinar X yang merupakan ciri-ciri melorestosis.

Tanda-tanda melarestosis dan rawatannya

Melorestosis adalah patologi tulang kongenital yang serius. Tali-tungkai yang paling kerap terkena, dan fokus penebalan muncul pada tulang.

Gejala patologi

Melorestosis berkembang secara beransur-ansur. Tidak mustahil untuk menentukan diagnosis pada peringkat awal penyakit, kerana tidak ada gejala tertentu. Salah satu tanda patologi pertama adalah sakit kecil di lengan atau kaki. Perkembangan penyakit itu membawa kepada peningkatan intensiti, terutamanya pada waktu malam. Sensasi yang tidak menyenangkan diselaraskan bukan sahaja di tempat pemadatan tisu tulang, tetapi sering menyebar ke bahagian badan yang berdekatan. Fenomena yang sama disebabkan oleh peretasan saluran darah dan ujung saraf.

  1. Pesakit mendapati aduan perasaan letih dalam anggota badan yang sakit.
  2. Terdapat kelemahan pada lengan dan kaki, yang menjadi kronik dan tidak hilang walaupun selepas istirahat yang berpanjangan.
  3. Mobiliti sendi semakin bertambah teruk, terutamanya jika bahan tulang didepositkan di sekitar sendi.

Intensitas kesakitan bergantung pada penuaan fisik.

Lama kelamaan, tanda-tanda visual muncul - tulang yang terjejas beransur-ansur berubah, menjadi lebih pendek atau, sebaliknya, meningkat. Ciri ciri melorestosis adalah perubahan tempatan dalam struktur tulang sepanjang paksi panjang.

Dalam sesetengah kes, penyakit Leri ditunjukkan oleh rupa perasaan berat di kaki atau lengan yang terkena. Ini disebabkan peningkatan jisim tulang.

Langkah diagnostik

Gambar sinar-X penyakit ini mempunyai manifestasi yang sangat khas. Foci tisu yang dipadatkan dalam bentuk garis longitudinal atau osteosclerosis terdapat pada kawasan tulang yang berpenyakit. Gambar menggambarkan gejala lilin lebur. Perubahan arsitonik dan periosteum ditentukan. Sumsum tulang menjadi atrophied, ia digantikan oleh tisu penghubung. Penebalan tulang berkembang pada satu sisi sahaja.

Dengan bantuan MRI, mungkin untuk menetapkan lebih terperinci penyetempatan tumpuan patologi, sempadan, struktur, dan ciri-ciri lain yang memungkinkan untuk mendiagnosis dengan tepat.

Melorestosis harus dibezakan daripada penyakit lain dari sistem muskuloskeletal:

  1. Osteomyelitis Syphilitic atau gummous. Berbeza dalam penglibatan dalam proses patologi bukan satu tulang, tetapi beberapa pada satu masa. Tidak meliputi tulang span pendek.
  2. Penyakit marmar. Ia menjejaskan hampir seluruh rangka. Patologi disertai dengan perkembangan anemia, keretakan tulang kerap.
  3. Displasia fibrous. Ia disifatkan oleh ketiadaan osteosclerosis yang meresap, ia tidak menjejaskan tulang-tulang batal dari bahagian kaki.

Terapi penyakit

Tiada rawatan khusus untuk meloreostosis. Dasar rawatan patologi adalah penggunaan ubat simtomatik.

Skim rawatan individu dibangunkan untuk setiap pesakit dengan mengambil kira gambaran klinikal penyakit - aduan, keputusan peperiksaan, ujian makmal dan kaedah pemeriksaan instrumental.

Melorestosis dicirikan oleh berlakunya kesakitan, oleh itu, adalah dinasihatkan untuk menggunakan ubat dari kumpulan NSAID. Mereka mempunyai kesan yang kompleks - melegakan kesakitan, keradangan, mengeluarkan bengkak. Oleh sebab tujuannya, adalah mungkin untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kesejahteraan pesakit.

Daripada ubat-ubatan anti-radang yang tidak spesifik, Paracetamol, Ibuprofen, Meloxicam, Movalis dan ubat-ubatan lain dalam bentuk tablet, suntikan atau salep untuk aplikasi luar digunakan.

Dadah yang diperlukan, dos, kekerapan penggunaan dan tempoh terapi ditentukan oleh doktor. Pembetulan resipi sendiri adalah dilarang sama sekali, kerana ubat-ubatan boleh menyebabkan reaksi buruk dan komplikasi yang serius, terutama jika dos melebihi.

NSAID mempunyai kesan buruk ke atas membran mukus perut dan duodenum, mencetuskan perkembangan gastritis atau ulser. Dilarang untuk digunakan semasa kehamilan dan penyusuan.

Sindrom nyeri yang kuat memerlukan penggunaan glucocorticosteroids. Mereka mempunyai sifat anti-radang dan analgesik yang kuat. Walau bagaimanapun, dana ini harus digunakan dengan sangat berhati-hati dan kursus pendek, supaya tidak mencetuskan perubahan dalam tahap hormon. Meloreostosis terutamanya dirawat dengan Prednisone, Hydrocortisone dan ubat lain.

Peranan penting dalam rawatan yang berjaya adalah pencegahan kontraksi. Untuk mengelakkan pembatasan ketara pergerakan sendi yang paling dekat dengan lesi, langkah-langkah pencegahan tertentu harus diambil. Ini termasuk:

  • kelas terapi fizikal tetap;
  • kedudukan kaki yang betul.

Dalam sesetengah keadaan, pesakit mesti menggunakan peranti khas untuk mencipta postur fisiologi - ortosis.

Dengan ketiadaan rawatan perubatan yang tepat pada masanya, perkembangan kecacatan anggota badan yang teruk tidak dikecualikan. Dalam kes ini, melarestosis hanya dirawat oleh pembedahan. Satu lagi cara untuk memulihkan panjang normal tulang, yang diperlukan untuk melakukan gerakan pergerakan asas, adalah mustahil.

Sebelum ini, rawatan penyakit bermula, lebih banyak peluang untuk dilakukan dengan kaedah konservatif dan untuk mencegah perkembangan komplikasi dalam bentuk kecacatan tulang dan gangguan fungsi sistem muskuloskeletal.

Menemukan punca melarestosis penyakit, dan ia akan membantu dalam rawatan osteoporosis

Melorestosis adalah penyakit tulang jarang yang didiagnosis hanya pada 400 pesakit di dunia. Para saintis di Institut Kesihatan Negara Amerika Syarikat menjalankan kajian genetik tisu tulang pada 15 pesakit dengan melanoreostosis dari negara-negara yang berbeza dan mengetahui mutasi genetik yang membawa kepada perkembangan penyakit ini. Hasil penyelidikan diterbitkan dalam jurnal sains Nature Communications.

Tulang pesakit dengan melanoreostosis menjadi lebih besar dan lebih padat dengan usia.

Melerostosis atau "Penyakit Leri" adalah pemadatan tajam tisu tulang (osteosclerosis), yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan, kecacatan dan kesakitan yang dikaitkan dengan faktor-faktor ini. Penyakit ini adalah kongenital. Pada sinar-X, tulang yang terjejas oleh melodiostosis kelihatan seperti lilin yang mana lilin menyebar.

Dengan umur, tulang pesakit dengan penyakit ini menjadi lebih besar, tidak seperti kebanyakan orang, tulangnya kehilangan ketumpatan dan massa mereka. Sehingga baru-baru ini, punca "penyakit Leri" tidak diketahui.

Penyelidik di Pusat Klinik Institut Kesihatan Nasional (NIH) mengkaji tisu tulang daripada 15 saudara yang tidak berkaitan pesakit dengan melorestosis dari seluruh dunia. Para saintis melakukan biopsi kedua-dua tulang yang terjejas dan yang tidak terjejas. Mereka mahu mengetahui sama ada mutasi itu menyebabkan melarosostosis. Dan jika ya, adakah mutasi gen dalam semua sel tulang pesakit atau hanya dalam sel-sel tulang tisu yang tidak normal?

MD, ketua Jabatan Ortopedik Klinikal dan Pembedahan Institut Arthritis Kebangsaan, Sistem Musculoskeletal dan Penyakit Kulit (NICHD), pembahagian NIH. Timothy Bhattacharya melaporkan bahawa pasukan penyelidik mencadangkan bahawa mutasi akan berlaku hanya di kawasan yang terkena tulang. Jadi akhirnya ternyata.

Melorestosis disebabkan oleh mutasi dalam gen MAP2K1

Masalahnya dicari di bahagian exome - sebahagian genom manusia yang mengkodekan protein. Perbandingan sampel tisu tulang semua peserta kajian dibenarkan walaupun mutasi tahap rendah ditentukan.

Kajian menunjukkan bahawa dalam 8 daripada 15 pesakit dengan melanoreostosis terdapat mutasi dalam gen MAP2K1, iaitu di dalam kawasan tulang yang terkena. MAP2K1 bertanggungjawab untuk pengeluaran protein MEK1.

Sebelum ini, sains telah menjelaskan peranan gen MAP2K1 dalam perkembangan jenis tumor malignan tertentu, dan pembentukan saluran darah yang tidak normal di kepala - "di dalam" wajah atau leher seseorang.

Seorang penulis senior kajian gangguan tulang jarang, Joan Marini (NICHD), menyebutnya "menarik." Dan dia menjelaskan bahawa ia bukan sahaja dibenarkan mendedahkan mutasi itu sendiri pada separuh daripada pesakit, tetapi juga untuk mendapatkan maklumat asas mengenai gen MAP2K1, mutasi yang juga "bersalah" dalam beberapa penyakit onkologi.

Para saintis yakin bahawa penyelidikan mereka telah mengubah "landskap saintifik" dalam masalahnya. Mereka mencadangkan bahawa data yang diperoleh akan membolehkan kita mengesan hubungan kausal dalam proses metabolisme tulang. Dan pada masa akan datang ini akan membantu bukan sahaja sekumpulan kecil pesakit dengan penyakit melorestosis, tetapi juga ramai orang yang menderita osteoporosis.

Sastera pendidikan perubatan

Sastera perubatan pendidikan, perpustakaan dalam talian untuk pelajar di universiti dan profesional perubatan

Penyakit tulang sistemik kongenital

12. MELOREOSTOSIS

Kira-kira 80 kes penyakit tulang kongenital, yang dinyatakan dalam osteosclerosis unilateral satu tulang yang sama sekali unik, telah digambarkan di bawah nama melarestosis (melorheostosis), serta osteosis eburnisans atau osteopathia hyperostotica congenita monomelica. Tidak syak lagi bahawa melaoreostosis tidak begitu jarang berlaku, kami telah melihat lebih daripada 30 kes dalam amalan penasihat kami. Adalah agak semulajadi bahawa pengamatan casuistik baru individu yang tidak memperkenalkan fakta-fakta baru ke sains dan tidak merangsang pemikiran baru dan generalisasi tetap tidak diterbitkan.

Rajah. 315. Melerostosis Lery. Wanita berusia 28 tahun. Radiograf di kawasan sendi pinggul kiri disebabkan oleh sakit kecil pekak di kawasan ini. Gambar sinar-X yang tipikal, perubahan-perubahan itu meningkat ke arah akhir distal dari bahagian kiri bawah.

Osteosclerosis dalam penyakit ini tidak menangkap seluruh tulang di sekeliling lilitan, tetapi memanjangkan jalur bergelombang sedikit di sepanjang paksi panjang anggota badan (lihat Rajah 261, K), melalui garis sendi ke tulang lain. Oleh itu, seluruh bahagian atas atau bawah, atau sebahagian periferi yang lebih besar atau lebih kecil daripadanya, sebagai contoh, sebahagian daripada skapula, separuh silinder humerus, bahagian silinder tulang radial dan tulang jari kedua, bersama-sama dengan tulang-tulang carpal, atau bahagian ini medial (Rajah 315) atau lateral - femoral, tulang tibial dengan penerusan dan pengembangan proses pada tarsus dan metatarsus dan phalanxes yang sepadan dengan satu atau beberapa, tetapi tidak semua, jari sepanjang paksi longitudinal (rajah 316). Pertama kali menemui penyakit ini pada tahun 1922, bersama-sama dengan Joanny Leri, membandingkan band osteosclerotic dengan gambar menyerupai lilin yang mengalir di sepanjang anggota badan dan mengeras stearin atau lilin. Oleh itu, nama "meloreostosis" - "tulang yang mengalir di sepanjang anggota badan" atau sebatian yang lebih tepat, tetapi lebih lama dan lebih kompleks (daripada lima akar!) Nama "rhizomoneelomoreostosis". Kes-kes melarestosis individu berbeza antara satu sama lain dalam tahap dan bentuk kawasan sclerosis. Seperti yang mereka katakan, tidak ada kes bagi kes, dan setiap kes menunjukkan ciri-ciri ikonografi tersendiri. Dalam kes-kes yang lebih teruk lesi pada bahagian bawah, separuh bahagian pelvis, termasuk sacrum, ditangkap, dengan lokalisasi di bahagian atas badan - sebahagian daripada kuku, atau semua anggota badan. Menariknya, hanya satu tulang berpasangan yang terjejas: sama ada tibia atau fibula, atau jejari atau ulna (Rajah 317), tetapi tidak pernah kedua-dua tulang pada masa yang sama. Dalam kes-kes yang paling jarang, tengkorak (bahagian rahang bawah) serta tulang belakang mungkin terlibat dalam proses sedikit sebanyak. Kami tidak pernah melihat kekalahan tulang rusuk. Lapisan kortikal yang diubah suai, serta epifisis dipadatkan dan tulang spongy kecil, menjadi padat gading.

Rajah. 316. Leri melorestosis pada pesakit berusia 29 tahun. Lesi biasa 2 1 /2 jari tangan kiri, di tepi ulnar. Penyimpangan IV dan terutama jari V di bahagian ulnar.

Korteks mengentalkan kedua-duanya ke arah kanal sumsum tulang (bentuk endosteal), menyempitnya ke tahap yang lebih besar atau lebih kecil, dan keluar (bentuk periosteal), meningkat di atas paras normal tulang dan dengan itu meningkatkan diameter luarnya. Permukaan "kendur" agak bergelombang, dengan ketinggian puncak dan lekukan yang berbentuk puncak, tetapi selalu kontur sangat tajam. Jalur sclerosis dan pita sering pepejal, tetapi seringkali mereka berselang-seli, berstrata. Kadang-kadang terdapat sedikit ketinggian tulang dan kecacatan sedikit arcuate mereka, dan kadang-kadang, dan sebaliknya, pemendekan yang sangat sedikit. Ia bergantung, saya rasa, penyertaan rawan enchondral, kerengsaan atau perencatan fungsinya. Tisu tulang bersebelahan dengan jalur sclerosis dan pulau-pulau mengekalkan corak biasa atau seringkali sedikit keping, jadi sempadan antara reben sclerotik gelap dan latar belakang tulang sangat curam. Kadang-kadang, di bahagian lembut pelvis atau ikat pinggang, massa tulang sfera yang tidak normal akan berkembang, dan apabila penyakit itu berkembang, pulau-pulau tersebut muncul di lilitan sendi, yang tidak mewakili sebarang perubahan tertentu. Patologi patologi dengan melorestosis tidak digambarkan. Kami juga, dari pengalaman kita sendiri dan dari data sastera, tidak tahu tentang keganasan dalam kes melodorestosis. Kursus penyakit pada umumnya agak jinak, dan ramalan umum adalah baik. Pemeriksaan histologi dengan melarestosis tidak menunjukkan apa-apa ciri, kecuali untuk sklerosis kawasan yang terjejas. Tiada perubahan keradangan dalam tisu tulang. Bentuk padat mempunyai, seperti penyakit marmar, arkitek tidak teratur. Periosteum sama ada tidak berubah sama sekali, atau fibroznified. Terdapat banyak bahan tulang yang tidak matang, sumsum tulang adalah atropik dan juga digantikan oleh tisu penghubung berserat, kapal-kapal itu berada dalam keadaan yang penuh kehancuran.

Rajah. 317. Melerostosis Lery. Pemerhatian yang sama. Lesi ciri ulna. Tulang karpal yang terjejas dan sesuai.

Melorestosis diperhatikan di mana-mana, tetapi paling sering di zaman kanak-kanak dan remaja. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kita semakin mengenali penyakit ini, dan secara purata, dan bahkan pada usia matang dan matang. Gambar klinikal berbanding dengan radiologi agak sangat miskin, tetapi bagaimanapun ia diambil dari beberapa gejala yang menjadi mudah difahami dalam cahaya data radiologi. Secara umum, pesakit yang lebih tua dengan melarestosis, lebih banyak klinik itu sendiri, dan yang lebih muda, semakin banyak radiologi di klinik. Pesakit yang paling sering mengadu sakit, sifat dan keamatan yang, dalam beberapa kes, berbeza dalam had yang sangat luas. Sakit hanya sangat jarang kuat, menyakitkan. Biasanya, ini adalah kesakitan yang membosankan, membosankan, bertambah buruk pada waktu malam, kadang-kadang bergantung kepada aktiviti berfungsi, walaupun pada musim ini. Kesakitan itu bukan sahaja berkaitan dengan lokasi tulang tulang sklerotik, ia bukan sahaja kesakitan diaphyseal dalam tulang tubular yang besar, tetapi juga kesakitan pada sendi, serta fenomena vaskular dan saraf sekunder yang disebabkan oleh tekanan dari tulang dan rintangan tulang subur. Selalunya, selepas definisi penyakit akibat pemeriksaan sinar-X, adalah mungkin untuk menjelaskan dengan terperinci bahawa sakit entah bagaimana mengganggu pesakit selama bertahun-tahun, lima atau dekad. Kadang-kadang aduan pesakit dikurangkan hanya kepada perasaan keletihan dalam anggota yang diubahsuai, dan beberapa pesakit menunjukkan kepada kami tanpa cadangan dari pihak kami bahawa anggota yang terkena itu kelihatannya lebih parah daripada yang bertentangan, sihat. Aduan juga diperbuat daripada kelemahan otot bersebelahan, dan otot-otot itu sendiri dalam kes-kes lama berubah menjadi atrophied dan fibrosed. Menariknya, dalam kes melarestosis yang sama, sama dengan lesi tulang yang mendasari, juga mungkin untuk mencatatkan tahap skleroderma yang lebih besar atau kurang. Dalam sesetengah kes melarestosis, pesakit dewasa menunjukkan ketegangan bersama pada bahagian yang terjejas. Pada kanak-kanak, kita tidak melihat ini. Dengan umur, batasan pergerakan progresif satu atau beberapa sendi besar boleh berkembang - semua pada satu anggota badan. Perubahan artikular monomelik ini tidak banyak diterangkan oleh sklerosis unsur tulang epiphyseal sendi, tetapi dengan meningkatkan deposit dan blok zat tulang heterotopic dalam tisu lembut di sekitar lilitan sendi. Kami melihat ini di bahagian sendi pinggul dan lutut pada pesakit pada usia yang sudah matang, tidak pernah pada anak-anak. Dan, akhirnya, fenomena yang cacat mungkin merupakan ekspresi klinikal luaran penting meleoreostosis, yang mana penyimpangan paksi paling menarik ke arah (penyelewengan) salah satu jari tangan. Darah dalam sifat morfologi dan kimia dalam kes meleoreostosis tidak mewakili penyimpangan dari norma, metabolisme tetap normal. Di bawah keadaan ini, tidak ada yang mengejutkan dalam fakta bahawa meleoreostosis biasanya tersembunyi untuk masa yang lama, dan biasanya tidak mungkin untuk menentukan permulaan penyakit yang tepat, kerana ia menyelinap secara beransur-ansur. Kemungkinan besar ramai pesakit tidak diakui sama sekali, mereka terbiasa dengan kesakitan mereka dan bersabar dengan "reumatik kronik" mereka, jangan pergi ke doktor, dan doktor tidak mendapatkan nasihat radiologi. Pengiktirafan meloreostosis yang tepat adalah mungkin hanya dengan bantuan sinar-X dan berdasarkan radiografi adalah tugas asas, tentu saja, di bawah syarat-syarat pengenalan dengan gambar melorestosis X-ray pelik, serta tertakluk kepada keperluan wajib untuk mendedahkan rangka dan dalam mana-mana kes anggota secara keseluruhan, dan bukan sekadar terhad tapak sistem osteo-artikular di mana perhatian pesakit dan doktor yang hadir tertumpu. Aspek metodis ini membawa melodorestosis lebih dekat kepada penyakit Ollier, untuk osteodysplasia fibrosis berserat dan lain-lain penderitaan monomelik yang serupa. Oleh itu, dalam kes-kes yang biasa meghaviostosis ia tidak dapat timbul, kesukaran urutan diagnostik, gambaran sinar X yang sangat bersifat tegas, bukan hanya penubuhan, tetapi untuk nilai diagnostik pembezaan. Kesalahan hanya berlaku akibat pemeriksaan klinikal dan radiologi yang tidak mencukupi, dalam kes-kes yang tidak dipelajari. Pengalaman adalah bahawa untuk beberapa jenis klinikal dan psikologi, osteoma kapsular dan osteosarcoma, dan lain-lain. etiologi daripada melorestosis tidak diketahui. Ia hanya mengehadkan diri kita kepada frasa umum bahawa ini adalah sejenis kecacatan metamorfik bawaan kongenital proses pembangunan yang kebanyakannya tulang rangka hujungnya. Ini adalah satu-satunya penyakit yang diketahui oleh kami, metamerically menjejaskan tulang satu anggota sahaja, dalam bentuk osteosclerotic patologi membujur, selain, tidak berkaitan dengan sumber vaskular atau saraf tertentu. Yang kedua memerlukan penjelasan. Ia seolah-olah paling mudah untuk mengaitkan lokalisasi perubahan tulang dengan tepat dan hanya dengan gangguan pemuliharaan. Walau bagaimanapun, analisis ketat lesi tulang bahagian atas dan bawah tidak memberikan hubungan yang pasti dengan satu atau satu lagi saraf yang diketahui dalam anatomi biasa; dalam beberapa kes, peningkatan yang tidak sesuai dengan kawasan cawangan saraf tertentu. Dan secara fungsional, saraf hujung dengan melodorostosis dalam kajian kaedah klinikal konvensional adalah normal. Rawatan meloreostosis dikurangkan kepada langkah simptomatik.

Rawatan Meloreostosis

Istilah "melarestosis" merujuk kepada penyakit kongenital yang jinak, yang dicirikan oleh pemadatan tisu tulang. Tempat penyetempatan patologi yang paling biasa ialah tulang yang membentuk anggota bawah atau atas. Tulang tengkorak, tulang belakang, pelvis, dan lain-lain terjejas dengan kerap.

Melorestosis dapat dirasakan pada usia berapa pun. Sebagai peraturan, malestetik menjejaskan lelaki. Pada masa ini, etiologi penyakit ini masih menjadi misteri kepada manusia.

Penyakit ini sering berlaku tanpa gejala. Dengan perkembangan perubahan patologi di bahagian anggota yang terjejas, sakit mula dirasakan. Dalam kes yang jarang berlaku, ia menyakitkan dan kuat. Pada asasnya, rasa sakit adalah sederhana (kusam, tuli), keamatannya meningkat pada waktu malam. Secara beransur-ansur, tulang itu cacat, memanjangkan atau memendekkan.

Sekiranya melarestosis, tidak seluruh tulang terjejas, tetapi hanya sebahagiannya (serpihan tulang sepanjang paksi panjang). Gejala ciri melarestosis, yang dikesan oleh X-ray, adalah kehadiran garis sekejap-sekejal atau padat membujur yang menunjukkan pemadatan tisu tulang (imej pada radiografi boleh dibandingkan dengan lilin yang mengalir lilin).

Arsitonik tidak teratur adalah ciri tulang yang dipadatkan (gejala yang sama boleh diperhatikan dengan penyakit marmar). Dalam sesetengah kes, periosteum tidak berubah. Terdapat banyak bahan tulang yang tidak matang. Di samping itu, atrofi sumsum tulang diperhatikan dengan melarestosis. Ia digantikan oleh tisu penghubung berserabut.

Kadang-kadang pesakit hanya mengadu pada keletihan anggota badan. Seseorang yang terkena anggota badan kelihatannya berat berbanding dengan anggota badan yang sihat. Juga, pesakit mengadu tentang kekakuan sendi anggota, yang mengalami melorestosis; Ini disebabkan oleh pemendapan bahan tulang di sendi.

Komposisi darah yang disebabkan oleh penyakit ini tidak berubah, tidak ada keabnormalan. Metabolisme juga kekal normal.

Dalam hal melarestosis, pemeriksaan histologi dapat dilakukan, tetapi tidak akan menunjukkan apa-apa yang istimewa, kecuali untuk sklerosis tapak tulang yang terkena. Diagnosis yang tepat boleh dilakukan kerana pemeriksaan x-ray. Di roentgenogram tempat yang sangat jelas dapat dilihat dengan struktur yang dipadatkan.

Selalunya, pesakit tidak berasa sakit untuk masa yang lama, kerana pada mulanya patologi tidak dapat dirasakan sama sekali. Orang juga tidak memberi perhatian kepada rasa sakit yang timbul, memikirkan bahawa tidak ada yang mengerikan yang mengancam mereka. Selalunya orang mengalami ketidakselesaan selama bertahun-tahun. Tingkah laku yang sama adalah salah. Sakit adalah isyarat proses patologi yang berlaku di dalam badan. Semakin cepat rawatan ditetapkan, lebih cepat ia akan dapat menyingkirkan kesakitan melemahkan dan gejala negatif yang lain, untuk kembali kepada kehidupan normal.

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, hanya doktor yang berkelayakan sahaja boleh mendiagnosis melaoreostosis dengan betul.

Rawatan melorestosis adalah gejala. Mungkin rawatan perubahan patologi melalui pembedahan, kerana ini mestilah petunjuk klinikal. Pada dasarnya, prognosis untuk penyakit ini adalah baik.

Pakar dermatologi anda

Ensiklopedia Perubatan Besar
Pengarang: N. G. Permyakov, D. G. Rokhlin.

Melorestosis adalah pengerasan tajam struktur tulang satu atau beberapa tulang, yang paling kerap di bahagian atas atau bawah. Penyakit ini kelihatan berkaitan dengan keabnormalan osteogenik.

Etimologi istilah: melorheostosis; dari Yunani melos - anggota badan, ahli + rheo - aliran + tulang osteon.

Sinonim: Penyakit Leri.

Meloreostosis pertama kali diterangkan pada tahun 1922 oleh neurologi Perancis A. Leri dan A. Joanny.

Etiologi dan patogenesis

A. V. Rusakov merujuk kepada kumpulan dysplasias tisu kongenital dengan alasan bahawa penyakit itu sering bermula pada zaman kanak-kanak dan penyetempatan proses patologi di kawasan tertentu sistem tulang menunjukkan hubungannya dengan kecacatan mesenchyme. Sifat displastik penyakit ini juga disokong oleh perbezaan mikroskopik antara kadar pembentukan tulang dan penyerapan tisu tulang yang perlahan.

Sejumlah besar retakan plat tulang juga memberi kesaksian kepada perubahan yang tidak mencukupi bagi generasi tulang yang diperlukan untuk pemodelan fisiologi resorptive organ tulang. Retakan itu sendiri terbentuk semasa rawatan penyediaan, bagaimanapun, asal usulnya tidak diragukan lagi karena perubahan sifat fisik dan kimia tulang yang tahan lama.

Anatomi patologi

Hanya diterbitkan beberapa pemerhatian kajian mikroskopik tulang dengan melorestosis, oleh itu, intinya masih tidak dapat dijelaskan.

Perubahan patologi dicirikan oleh pembentukan bahan tulang yang berlebihan.

Proses patologi mempunyai bentuk penebalan tulang (hyperostosis), yang apabila diletakkan pada tulang tubular panjang (femur, tibial, humeral), seolah-olah mengalir turun dari atas untuk membentuk lapisan ciri, menyerupai kemasukan lilin yang terbakar.

Pemeriksaan histologi zon strata periosteal menunjukkan saiz yang tidak rata dari saluran osteon (saluran gaverse) dengan pembentukan struktur osteonik yang salah. Osteocytes di kawasan ini mempunyai bentuk dan saiz yang berbeza dan diedarkan secara rawak dalam sistem osteon. Satu neoplasma bahan tulang telah diperhatikan, susunan garis gluing yang tidak sekata dan fenomena penyerapan tulang licin yang lemah dinyatakan dalam kawasan subperiosteal.

Manifestasi klinikal

Pesakit dengan melarestosis terganggu, sebagai peraturan, sakit yang membosankan, diperkecil pada waktu malam. Keamatan kesakitan bergantung kepada beban pada segmen anggota yang terjejas. Nyeri dilokalisasikan bukan sahaja di tapak lesi anggota, tetapi mungkin memancar ke segmen lain, terutamanya semasa mampatan pembentukan vaskular dan saraf.

Bagi pesakit usia muda, perasaan tidak berat sebelah berat badan, kelemahan anggota yang terjejas, atropi ototnya, kemudian menyertai satu atau beberapa sendi, secara beransur-ansur progresif.

Dalam kes-kes yang lebih lanjut, kawasan scleroderma dijumpai, masing-masing, serta lesi tulang, serta kecacatan anggota badan yang berbeza-beza. Lebih tua pesakit, lebih teruk gambaran klinikal melorestosis. Disebabkan kompleks gejala melarestosis yang samar-samar dan tidak pasti, permulaan penyakit biasanya tidak mungkin untuk membina atau rematik atau penyakit-penyakit lain secara keliru didiagnosis untuk masa yang lama.

Diagnostik

Diagnosis melorestosis hanya mungkin dengan bantuan pemeriksaan sinar-X.

Radiografi menunjukkan kawasan struktur yang dipadatkan dengan tajam, disusun sedemikian rupa untuk mewujudkan kesan osteosclerotic oseosous yang kononnya "menguras" massa dari bahagian yang lebih tinggi ke bahagian bawah. Terutama panjang dan pendek yang terjejas, serta tulang anggota kecil, kurang kerap tulang dan tulang pelvis. Pemadatan struktur diperhatikan tidak seluruh tulang yang terkena, tetapi pada bahagian tertentu, terutamanya eksentrik.

Selain sclerotherapy tulang cancelone, dengan melorestosis, hiperostosis tulang yang terkesan sering diperhatikan. Dalam tulang panjang dan pendek tubular, ia menonjolkan dirinya dalam bentuk lapisan periosteal yang berasaskan separa, menebal dan mengubah bentuk diafisis. Dengan pemerhatian yang berpanjangan, peningkatan tahap dan keparahan osteosclerosis, hiperostosis, dan kecacatan kadang-kadang dijumpai.

Diagnostik yang berbeza

Dengan diagnosis pembezaan melorestosis, berikut harus dipertimbangkan:

Osteomielitis yang sifilis (gummous) tidak menyebabkan sklerosis seragam diafisis dan metafisis tulang-tulang tubular hanya satu anggota badan dan tidak pernah menjejaskan tulang spongy pendek.

Penyakit marmar tidak pernah dijumpai di tulang hanya satu anggota badan, menjejaskan hampir keseluruhan rangka, sering disertai dengan peningkatan anemia yang teruk, kerap patologis patologi dan komplikasi lain.

Displasia fibrous dalam fasa pemadatan tidak memberikan osteosclerosis tersebar. Biasanya di beberapa kawasan terdapat struktur tulang yang membusuk, dan sering juga perubahan sista. Displasia fibrous jarang boleh menjejaskan tulang spongy pendek anggota badan.

Rawatan

Rawatan meloreostosis dikurangkan kepada langkah simptomatik, agen etiopatogenetik tidak dijumpai.

Ramalan

Prognosis melarestosis untuk kehidupan adalah baik. Fungsi anggota badan boleh merosot ke tahap yang berbeza-beza.

Melorestosis

Ingat hit "Lilin terbakar..." dengan kata-kata B. Pasternak? Tidak kurang bernama puitis dan penyelewengan yang serius dalam perkembangan kerangka - melodorestosis. Diterjemahkan daripada bahasa Yunani, kedengarannya seperti "tulang yang mengalir dari anggota badan".

Nama penyakit itu disebabkan oleh penampilan lesi pada sinar-X. Ia sangat mirip dengan kemasukan lilin mengalir pada lilin. Buat kali pertama anomali sedemikian digambarkan oleh neurologi Perancis A. Leri pada tahun 1922. Penyakit Leri (ini adalah nama sinonim untuk meleoreostosis) dicirikan oleh struktur yang tidak normal, pemadatan yang signifikan, hiperostosis (penebalan) dan enostose (peningkatan jumlah jisim, nodul pelik), yang menyebar sepanjang paksi panjang tulang lengan atau kaki di satu sisi. Etiologi penyakit ini tidak ditakrifkan sepenuhnya, saintis mengaitkannya dengan osteogenesis yang tidak normal.

Selalunya, kawasan yang terjejas adalah anggota badan yang lebih rendah, segmen-segmen lain adalah tertakluk kepada penyakit ini. Pembentukan tulang yang padat (sangat padat) yang berlebihan, dengan intensifikasi pembentukan tulang periosteal atau endosteal, menimbulkan perkembangan penyakit. Patologi tisu tulang kongenital ini lebih kerap berlaku di separuh manusia yang kuat, ia boleh nyata pada usia berapa pun.

Profesor A.V. Rusakov mengklasifikasikan melaoreostosis sebagai displasia tisu kongenital. Displasia jinak ini, pada pendapatnya, dikaitkan dengan perkembangan patologi mesenchyme. Ia mempunyai sifat displastik, seperti yang dibuktikan oleh percanggahan yang dikesan di bawah mikroskop antara kadar pembentukan tulang dan resorpsi tertunda (resorpsi) tisu tulang. Pembentukan semula fisiologi semulajadi sistem rangka adalah tidak berfungsi, terdapat perubahan yang tidak mencukupi dalam penjanaan galian yang disebabkan oleh gangguan dalam sifat fizikokimia kawasan rangka yang tidak boleh diperbaharui untuk jangka masa yang panjang. Semasa peperiksaan terperinci, neoplasma ditemui pada beberapa bahagian sistem muskuloskeletal, suatu susunan asimetri garis gluing, penyingkiran halus yang kurang jelas.

Penyakit pada tahap awal berjalan secara rahsia, kemudian gejala fenomena ini dinyatakan sangat samar-samar, oleh itu, sebagai peraturan, ia tidak dikesan atau diagnosis salah dibuat - rematik. Sebab untuk menghubungi seorang pakar dalam kebanyakan kes sudah ada kecacatan sekunder. Pasien untuk masa yang lama boleh mengadu sakit yang membosankan, yang cenderung meningkat pada waktu malam, perasaan keletihan kronik dalam masalah masalah, kelemahan otot. Kekuatan sensasi yang menyakitkan sebahagian besarnya bergantung pada beban di kawasan yang menggangu. Fakta yang menarik ialah penyetempatan kesakitan dapat merebak ke segmen lain dari anggota yang terkena jika tekanan ke atas saluran darah dan ujung saraf berlaku. Pesakit muda sering bercakap tentang perasaan kelemahan yang sentiasa disertakan, keterukan jabatan yang terjejas. Terhadap latar belakang ini, kontraksi (iaitu, kekakuan) sendi berdekatan, atrofi otot secara beransur-ansur berkembang. Sekiranya tiada kaedah terapeutik yang diambil tepat pada masanya, maka kawasan scleroderma akan muncul, sepadan dengan lesi tulang, darjah kecacatan yang berbeza berkembang: memendekkan, memanjangkan. Dengan usia, manifestasi klinikal mengenai apa yang disebut doktor menyebut patologi tisu tulang kongenital menjadi lebih jelas.

Untuk menentukan kehadiran fenomena sedemikian adalah mungkin menggunakan kaedah tunggal - X-ray. Pada roentgenogram, kawasan eksentrik dengan struktur yang dipadatkan dengan tajam yang "mengalir turun" dari segmen huluan ke bulges satu sisi yang lebih rendah akan kelihatan kepada mata kasar.

Sehingga kini, ubat tidak diketahui agen etiopathogenetik, rawatan anomali ini adalah gejala. Matlamat utama intervensi terapeutik adalah melegakan kesakitan yang mencukupi, pencegahan kontraksi dan kecacatan yang teruk. Sekiranya perubahan patologis dalam kerja-kerja ekstrem tidak boleh dielakkan atau syarat-syarat yang optimum untuk menjalankan prosedur-prosedur lain yang tidak dijawab, mereka menggunakan campur tangan pembedahan, tujuannya untuk memulihkan fungsi normal kawasan terjejas sebanyak mungkin. Penyakit ini tidak mematikan, iaitu, tidak ada ancaman langsung kepada kehidupan, tetapi ia masih harus diperhatikan secara berkala oleh pakar bedah ortopedik untuk dapat mencegah komplikasi yang dibahas di atas.

Gambar sinar-x

Melorestosis (penyakit Leri, rhizomomelooreostosis) - displasia jinak, patologi tulang tulang kongenital, yang ditunjukkan oleh pemadatan tajam (osteosclerosis). Melarestosis menjejaskan setakat mana tulang salah satu anggota atas atau bawah; Dalam kes yang jarang berlaku, tulang belakang atau rahang bawah dipengaruhi.

Gejala

Manifestasi klinis melarestosis mungkin tidak spesifik dan terbatas pada nyeri muskuloskeletal yang membosankan dan membosankan pada anggota yang terkena; dalam sesetengah kes, terdapat kesakitan yang teruk, kecacatan tulang dengan batasan dan kontrak yang berfungsi; gangguan tropik. Gejala pathognomonik melorestosis dalam radiografi adalah gambar lilin "mengalir dari lilin" dalam bentuk jalur pemendapan tisu tulang yang berterusan atau sekejap-sekejap. Di kawasan jiran, tisu tulang tidak berubah atau sedikit pori.

Rawatan dan prognosis

Rawatan melorestosis adalah gejala. Sekiranya terdapat bukti klinikal, pembedahan adalah mungkin. Prognosis adalah baik.