Dystrophy otot progresif Becker

Distrofi otot progresif Becker adalah sejenis dystropi otot yang dikaitkan dengan X, yang dicirikan oleh kursus yang lebih perlahan dan lebih jinak. Penyakit ini dicirikan dengan secara beransur-ansur memburukkan dan menyebarkan kelemahan otot, hipotensi dan atrofi, pada mulanya timbul pada otot pinggul dan ikat pinggang pelvis. Carian diagnostik termasuk pemeriksaan neurologi, konsultasi genetik dan kardiologi, ujian neuromuskular neurofisiologi, diagnostik DNA, biopsi otot dengan kajian morfologi, imunologi dan histokimia sampel yang diperolehi. Rawatan itu simptomatik dan, malangnya, tidak berkesan. Kemajuan penyakit ini membawa kepada kehilangan keupayaan pesakit untuk bergerak secara bebas pada usia 40 tahun.

Dystrophy otot progresif Becker

Dystrophy muskular progresif Becker mula-mula dijelaskan pada tahun 1955 sebagai varian jernih dystrophy otot Duchenne. Selanjutnya, banyak kajian dalam bidang neurologi, genetik dan biokimia mendedahkan perbezaan yang signifikan dalam jenis kursus, asas biokimia dan morfologi penyakit-penyakit ini. Akibatnya, bentuk klinikal Becker telah dikenal pasti sebagai nosologi bebas.

Distrofi otot Becker termasuk dalam kumpulan myopathies (myodistrophies) - penyakit yang berlaku akibat pelanggaran struktur dan metabolisme tisu otot dan ditunjukkan oleh kelemahan otot. Patologi diturunkan secara resesif kepada kromosom X, jadi hanya lelaki yang sakit. Kekerapan kejadian adalah 1 bayi yang baru lahir setiap 20 ribu kanak-kanak.

Punca

Dasar penyakit ini adalah mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk pengkodan protein dystrophin. Kira-kira 30% daripada jumlah kes distrofi otot Becker menyumbang apa yang dipanggil. Mutasi "segar". Gen ini terletak di 21 loci (di rantau 21-21 - 21) daripada lengan pendek kromosom X. Kira-kira 65-70% pesakit menunjukkan penghapusan utama rantau ini, 5% pendua, dan selebihnya mempunyai mutasi titik. Penyusunan struktur gen yang ditunjukkan oleh gen tidak melibatkan penghentian lengkap sintesis dystrophin, seperti dalam distrofi Duchenne, tetapi mereka merapatkan sintesis protein yang tidak normal yang dipotong, yang agak mampu melaksanakan fungsinya. Ini menyebabkan sifat yang lebih jinak dari distrofi Becker berbanding varian Duchenne.

Biasanya, protein dystrophin mengekalkan integriti sarcolemma, membran myocytes (gentian otot), memastikan keanjalan dan kestabilan myofibril semasa penguncupan otot. Ketidakupayaan ketidakstabilan yang tidak normal untuk melaksanakan fungsi ini secara berhemah menyebabkan gangguan ke integriti membran serat otot. Akibatnya, perubahan degeneratif dalam komponen sitoplasma dari kedua dan peningkatan pengangkutan kalium ion ke dalam miosit berlaku. Hasil perubahan biokimia dan morfologi sedemikian adalah kematian myofibrils dan pemusnahan serat otot. Di tempat kematian myocytes, pembentukan tisu penghubung berlaku, yang menyebabkan fenomena pseudo-hypertrophy - peningkatan jumlah dan kepadatan otot dengan penurunan tajam dalam kontraktilnya.

Gejala

Proporsi otot Becker yang progresif biasanya menunjukkan antara 10 dan 15 tahun, dalam beberapa kes sebelum ini. Tanda awal penyakit ini adalah keletihan yang berlebihan dan kelemahan otot pada tali pinggang pelvis dan anggota bawah. Pada sesetengah pesakit, manifestasi pertama adalah kekejangan otot yang berulang (kram) yang berulang, yang diletakkan di kaki. Kelemahan otot menyebabkan kesulitan apabila memanjat tangga, jika perlu, bangun dari kedudukan duduk. Lama kelamaan, langkah "itik" yang terbentuk itu terbentuk. Untuk bangun, pesakit terpaksa menggunakan teknik myopathic tambahan - untuk bersandar dengan tangannya di atas perabot yang berdekatan atau, jika tidak, menggunakan badan sendiri sebagai sokongan (gejala Govers).

Seperti myopathies keturunan yang lain, penyakit Becker dicirikan oleh atrofi otot yang membangun simetri. Pertama sekali, otot-otot pinggang dan pinggang pelvis terjejas, maka prosesnya meluas kepada otot pinggang bahu dan otot lengan proksimal. Pada permulaan penyakit ini, pseudo-hypertrophies terbentuk, yang paling ketara dalam otot gastrocnemius, deltoid, tiga dan quadriceps. Apabila myodstrophy berlangsung, mereka berubah menjadi hypotrophy otot.

Gambar klinikal Becker muskular distrofi adalah dalam banyak hal yang sama dengan Dodenne myodstrophy. Kelemahan kelemahan otot dari masa ke masa menyebabkan imobilitas pesakit dan pembentukan kontrak bersama. Walau bagaimanapun, perkembangan proses dystropik dalam tisu otot dalam distrofi Becker lebih perlahan, yang menyebabkan aktiviti motor pesakit jangka panjang. Rata-rata, pesakit mengekalkan keupayaan untuk bergerak secara bebas sehingga usia 35-40. Di samping itu, distrofi Becker tidak disertai oleh oligofrenia, kelengkungan tulang belakang dan kecacatan tulang belakang lain. Kardiomiopati jenis dilatori atau hypertrophik adalah mungkin, sekatan kaki bundel Guiss, tetapi gangguan kardiovaskular adalah sederhana. Mungkin ada penurunan libido, ginekomastia, atrofi testis, mati pucuk.

Diagnostik

Dystrophy muskular progresif Becker didiagnosis oleh pakar neurologi berdasarkan sejarah, data klinikal, pemeriksaan tambahan dan ujian genetik. Dalam keadaan neurologi, terdapat penurunan kekuatan otot dan pengurangan yang sederhana dalam nada otot dalam ekstremiti proksimal, kehilangan refleks lutut dengan penurunan simetri dalam refleks tendon pada kaki distal dan bahagian atas kaki, memulihkan kepekaan lengkap.

Di antara analisis klinikal, yang paling penting adalah analisis darah biokimia, yang menunjukkan peningkatan ganda dalam tahap CPK. Electroneurografi ini boleh mengecualikan kekalahan gentian saraf, elektromilografi menunjukkan jenis kerosakan utama otot. Biopsi otot dilakukan hanya selepas keputusan negatif analisis genetik. Kajian morfologi bahan yang diperolehi menentukan heterogenitas yang meresap, perubahan dystrophic dan nekrotik dalam serat otot, pertumbuhan tisu penghubung. Sampel imunostan khas dijalankan, diikuti dengan penentuan kehadiran distropin di dalamnya.

Untuk mengesahkan diagnosis distrofi otot Becker membenarkan genetik perundingan dengan analisis DNA. Pengenalpastian duplikasi atau penghapusan dalam gen Xp21 menjadikannya mungkin untuk menentukan diagnosis yang tepat. Hasil negatif dari analisis DNA tidak menunjukkan ketiadaan patologi, kerana mungkin terdapat mutasi mata, pencarian yang merupakan prosedur yang kompleks dan lebih mahal.

Untuk mengenalpasti patologi jantung, elektrokardiografi dilantik, Echo-KG, konsultasi kardiologi. Pemeriksaan kardiologi dapat mengesan pelanggaran pengantar intraventricular, blokade AV, dilatasi ventrikel, perubahan hypertrophik miokardium, kardiomiopati, kegagalan jantung.

Diagnostik pembezaan dilakukan dengan progresif dystrophy otot, Duchenne myodstrophy, Erba-Roth distrofi otot, myopathy metabolik, polymyositis dan dermatomyositis, myopathy radang, amyotropi tulang belakang, polyneuropathy keturunan.

Diagnosis pranatal disyorkan apabila ibu adalah pembawa gen patogen. Sekiranya kanak-kanak lelaki, maka kebarangkalian membina penyakit itu ialah 50%. Biopsi chorionik boleh dilakukan dalam tempoh 11-14 minggu. kehamilan, amniosentesis - selepas minggu ke-15, pengumpulan darah tali pusat (cordocentesis) - untuk tempoh lebih daripada 18 minggu.

Rawatan

Pada peringkat ini, beberapa kumpulan saintis terus berusaha meneliti pencarian untuk kaedah rawatan yang berkesan terhadap myodroprope progresif. Pada masa ini, pesakit menerima terapi metabolik dan gejala terutamanya. Pelbagai rejimen rawatan telah dikembangkan untuk meningkatkan keupayaan motor pesakit dan agak perlahan perkembangan penyakit. Pesakit yang ditetapkan actoprotectors (etilthiobenzimidazole), neostigmine, ATP, steroid anabolik (methylandrostendiol), ubat jantung. Mengenai isu terapi jangka panjang dengan glucocorticoids (prednisone), doktor mempunyai pendapat yang berbeza. Ada yang percaya bahawa rawatan sedemikian menghalang perkembangan myodistropi, yang lain menolak asumsi ini.

Pemerhatian telah menunjukkan bahawa rehat tidur memperburuk kelemahan otot. Oleh itu, pesakit disarankan aktiviti fizikal sederhana, berenang. Mengekalkan keanjalan otot dan kekuatan, serta pencegahan kontraksi dilakukan dengan cara urut, fisioterapi dan fisioterapi. Menurut petunjuk, rawatan pembedahan kontrak dilakukan. Penggunaan pelbagai peranti ortopedik (pejalan kaki, kerusi roda, pengapit untuk kaki, exoskeleton) membolehkan pesakit mengembangkan keupayaan motor mereka dan kemampuan mereka untuk menjaga diri. Menurut petunjuk, rawatan pembedahan kontrak dilakukan.

Prognosis dan pencegahan

Dystrophy otot progresif Becker mempunyai prognosis yang tidak baik. Walaupun imobilitas pada pesakit berlaku lebih lama daripada di distrofi Duchenne, akhirnya kerosakan kepada otot jantung dan otot pernafasan membawa kematian pesakit dari jantung atau kegagalan pernafasan. Penjagaan canggih, terapi yang mencukupi, sokongan pernafasan pengudaraan, penggunaan ortopedik hanya boleh meningkatkan tempoh dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pencegahan adalah untuk mengelakkan kelahiran anak dengan patologi oleh kaunseling genetik ibu bapa masa depan dan menjalankan diagnosis pranatal.

Becker myopathy symptoms

Untuk rawatan sendi, pembaca kami berjaya menggunakan Artrade. Melihat populariti alat ini, kami memutuskan untuk menawarkannya kepada perhatian anda.
Baca lebih lanjut di sini...

Seseorang boleh didiagnosis dengan myopathy: apa itu, apa gejala penyakit ini dan bagaimana untuk mengatasinya? Semua ini adalah soalan yang agak serius, jawapan yang harus anda ketahui. Setiap tahun ia didiagnosis lebih kerap dan kebanyakannya kecenderungan genetik. Walau bagaimanapun, baru-baru ini, penyakit ini mungkin berlaku kerana kecederaan, jangkitan dan kekurangan vitamin.

Dengan penyakit ini, ujung saraf mati, akibatnya serat otot secara beransur-ansur merosot dan ototnya menjadi atrofi.

Gejala penyakit

Untuk menentukan kehadiran penyakit ini, perlu terlebih dahulu mengetahui apa gejala yang diiringi olehnya. Ini akan membolehkan bukan sahaja untuk mengenal pasti punca-punca, tetapi juga untuk memulakan rawatan tepat pada masanya. Selalunya, gejala pertama muncul pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, penyakit yang diperolehi boleh berkembang pada bila-bila masa.

Tanda pertama dari myopathy adalah kelemahan otot, dan di kawasan tertentu atrophy dapat diperhatikan. Tapak utama pelanggaran adalah otot bahu, dan juga tisu otot lumbar dan anggota badan. Sekiranya sesetengah otot atrofi simetri, maka orang lain pada masa ini mungkin mula meningkat. Ini disebabkan oleh pengumpulan lemak dan tisu penghubung. Mereka mempunyai struktur yang dipadatkan yang boleh menyebabkan kesulitan.

Jenis myopathy

Bergantung pada serat otot yang rosak, klasifikasi penyakit, serta kaedah rawatannya, berubah.

Duchenne myopathy adalah salah satu jenis yang paling biasa dan pada masa yang sama paling teruk. Pada asasnya, spesies ini tergolong dalam jenis keturunan, yang berkembang dengan cepat. Penyebab utama kejadian adalah dianggap sebagai disfungsi dystrophin, protein yang bertanggungjawab untuk integriti membran serat otot.

Pada dasarnya, populasi lelaki dipengaruhi oleh penyakit ini, kerana ia hanya aktif di dalamnya. Wanita, sebagai peraturan, adalah pembawa penyakit genetik ini.

Kemajuan myopathy Duchenne bermula pada usia yang sangat muda dan sudah berusia 3 tahun telah jelas menunjukkan gejala, yang dengan jelas menunjukkan kehadiran penyakit. Jika pada usia 3 tahun kanak-kanak masih boleh bergerak, tetapi sentiasa jatuh, maka pada usia 12 dia paling kerap kehilangan keupayaan untuk bergerak. Otot kaki gastrocnemius yang terpengaruh, di mana mereka akan menebal. Pada masa yang sama, scoliosis dan kerosakan sendi yang lain mula nyata.

Myopathy Becker sering diiringi kegagalan jantung, yang memburukkan keadaan. Perubahan ini dapat dikesan pada peringkat awal apabila miokardium terjejas. Semua ini boleh dilihat pada ECG dan Echocardiography. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, maka kegagalan jantung akan membawa kepada gangguan sistem pernafasan dan kelemahan otot yang teruk. Ia adalah dua gejala yang mengiringi myopathy yang boleh membawa maut kepada orang yang sakit.

Myopathy Becker didiagnosis dalam dua cara utama: oleh genodiagnostik dan kajian dystrophin dalam otot. Sebagai peraturan, mereka mengambil tindakan yang kedua jika terdapat kecurigaan terhadap penyakit itu dan dengan bantuan diagnosisnya disahkan atau disangkal.

Kaedah utama rawatan terutamanya adalah pencegahan: terapi senaman membantu mengurangkan kecacatan otot, peralatan sampingan untuk membantu pergerakan. Pembedahan diambil dalam kes-kes yang paling ekstrem apabila miopati mula mengancam kehidupan dan kesihatan seseorang.

Hari ini, untuk menyokong aktiviti penting orang dengan pelbagai jenis myopathy, banyak ubat-ubatan yang paling inovatif telah muncul, yang membantu memanjangkan hayat dan mengekalkan kesihatan tanpa komplikasi yang progresif.

Myopathy Erba-Roth paling kerap muncul pada masa remaja. Gejala-gejala yang bertambah buruk oleh 14 tahun, pada masa ini meletakkan kebanyakan diagnosis myopathy. Di banyak sumber, penyakit ini juga dipanggil otot kering.

Penyebab utama penyakit ini adalah keabnormalan genetik yang berlaku semasa perkembangan janin. Malah myopathy Erba mungkin berasal dari keturunan.

Simptom yang paling jelas adalah kelemahan otot, ketika mereka bukan sahaja atrofi, tetapi juga berhenti mematuhi dan berkembang. Oleh itu, dari masa ke masa, mereka mula kering, yang menghalang keupayaan untuk bergerak dengan bebas. Dengan semua ini, seseorang tidak merasa sakit, hanya kelemahan yang sangat kuat. Ia tidak lulus walaupun selepas rehat yang panjang, dan dari semasa ke semasa ia hanya meningkat.

Penyakit ini mula menyebar dari otot-otot kaki dan panggul, dan kemudian secara beransur-ansur bergerak bahkan ke sekelompok ikat pinggang dan lain-lain. Dengan penyakit ini, atrofi otot dan nipis, kerana kaki dan lengan menjadi sangat nipis. Tanda-tanda myopathy agak seragam, dan penurunan nada otot adalah salah satu gejala yang paling biasa. Ini membawa masalah kepada tulang belakang dan sistem muskuloskeletal. Scoliosis, lordosis, kyphosis - penyakit yang paling biasa yang mengiringi myopathy. Malangnya, komplikasi ini tidak dapat dirawat dan mula berkembang secara beransur-ansur.

Kemerosotan lanjut kesihatan mengancam seseorang dalam kebanyakan kes dengan kematian. Komplikasi yang mengiringi myopathy menyebabkan ini:

• kegagalan pernafasan;
• pneumonia;
• kelengkungan tulang belakang, anjakan cakera intervertebral;
• lumpuh

Kaedah utama menghalang perkembangan penyakit adalah fisioterapi dan pemantauan berterusan pakar. Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan kursus rawatan ubat pada masa yang tepat, yang perlu dijalankan secara berterusan.

Satu lagi myopathy mitokondria umum, yang dinyatakan oleh fungsi mitokondria terjejas. Semua penyakit yang berkaitan dengan gangguan ini menyebabkan komplikasi dalam bentuk kerosakan otot.

Sahabat utama seperti miopati adalah pelbagai manifestasi neurologi yang membuat kehidupan orang sakit tidak dapat ditanggung. Jika anda tidak melakukan rawatan tepat pada masanya, komplikasi akan bermula. Juga, pada latar belakang myopathy, diabetes mellitus, kedudukan pendek dan sindrom Fanconi berkembang pesat. Disebabkan gangguan dalam kerja mitokondria, mereka akan mula berubah dan pembentukan tiga warna akan muncul di lapisan otot.

Tidak ada satu kaedah utama untuk menyingkirkan myopathy yang berkaitan dengan masalah mitokondria. Oleh itu, untuk menjadikan hidup lebih mudah bagi pesakit, adalah berfaedah untuk menangani setiap gejala dan manifestasi penyakit secara bergantian.

Myopathy steroid hari ini mula mendapat momentum. Setiap tahun insiden penyakit bertambah, yang menjadi kebimbangan besar kepada para doktor. Penyebab yang menyebabkan penyakit adalah: kelenjar adrenal berfungsi dengan kekuatan dua kali dan menghasilkan semua bahan yang berlebihan. Terutama ini terjadi dengan pengeluaran glucocorticosteroids. Selalunya, ia muncul kerana pengaruh ubat-ubatan yang mengandungi bahan ini, kerana ia kurang dikeluarkan dari badan.

Ciri-ciri gejala steroid myopathy segera menangkap mata. Pertama sekali, ini adalah perubahan yang menarik dalam penampilan, yang sentiasa diperparah dan dipergiatkan. Oleh itu, deposit berlemak muncul di muka, leher, yang berbeza dengan seluruh tubuh, kerana perubahan ini tidak dinyatakan di tempat lain.

Tanda-tanda myopathy adalah sakit kepala yang kerap dan sangat teruk, kelemahan otot yang berterusan, luka yang terbentuk di badan, sembuh terlalu perlahan. Pada kanak-kanak, terdapat kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan juga gangguan dalam bidang seksual pada usia yang lebih dewasa.

Myopathy LandUZI-Dejerina tidak biasa seperti spesies lain. Penyakit ini mula berkembang pada masa remaja dan memberi kesan terutamanya kepada pesakit. Remaja dengan penyakit ini sering mempunyai bibir yang berpusing, kelopak mata yang tidak melompat. Pada masa yang sama, muka hampir tidak dapat dipindahkan, dan kemudian myopathy tersebar ke bahu. Walau bagaimanapun, tahap sedemikian tidak selalunya rumit oleh kehilangan kecekapan organ-organ lain.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, myopathy kongenital paling kerap dikesan sebaik selepas lahir. Penyakit ini mempunyai gejala yang jelas yang dapat dilihat oleh mata kasar. Jadi, seorang kanak-kanak dengan sejarah diagnosis kongenital struktur kongenital sangat lembap dan agak jauh di belakang dalam perkembangannya. Pada masa yang sama, refleks menghisapnya terganggu dan dia tidak boleh makan dengan betul, akibatnya, dia mula ketinggalan dalam berat badan dan ketinggian, kerana dia tidak mendapat cukup nutrien.

Myopathy kongenital mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza, dan kaedah pemulihan dan rawatan bergantung kepadanya. Untuk membuat diagnosis yang tepat, adalah perlu pada tanda-tanda awal myopathy untuk menjalankan pemeriksaan terperinci. Sekiranya atrofi otot tidak kelihatan pada peringkat awal, maka pada masa kanak-kanak mula berjalan, segala-galanya dapat dilihat. Di samping itu, banyak kanak-kanak mempunyai perubahan morfologi: wajah sempit, keilatan kongenital pinggul, kecacatan kaki.

Sebahagian daripada tanda-tanda ini boleh diucapkan dengan kuat, sementara yang lain tidak begitu ketara. Semasa peperiksaan ia menjadi jelas bahawa terdapat satu kumpulan myofilamen di tengah-tengah otot, yang menghalang perkembangan tisu otot. Apabila ia dikesan, sangat penting untuk segera memulakan rawatan yang sesuai dan mendaftar untuk mengawal, kerana ia adalah rod yang merupakan penyebab utama hiperthermia malignan.

Kaedah rawatan utama

Myopathy adalah penyakit yang dalam banyak keadaan boleh membawa maut. Oleh itu, rawatan perlu dimulakan sebaik sahaja diagnosis dibuat. Tetapi tidak semua jenis myopathy dapat dirawat, dan untuk itu diperlukan untuk menjalankan program penyelenggaraan dan pemulihan.

Kaedah yang paling biasa untuk mengekalkan kawalan ke atas penyakit ini ialah terapi fizikal dan urut, yang harus melegakan otot-otot yang terkunci dan memperbaiki terlalu longgar. Penyakit ini tidak selalu diwarisi, dan selalunya ia diperoleh dalam proses kehidupan. Agar myopathy seperti ini berkurangan, rawatan mesti profesional dan tahan lama untuk tempoh yang cukup lama. Di sini, terapi diet sangat sering digunakan, kerana dengan bantuannya, keseimbangan bahan dalam tubuh dapat disesuaikan.

Pencegahan dan Pemulihan

Rawatan miopati bukanlah yang utama, di sini adalah perlu untuk melaksanakan langkah-langkah pencegahan dan pemulihan pada masa yang tepat, yang bukan sahaja mengurangkan manifestasinya, tetapi dalam beberapa kes juga menghentikan perkembangannya. Cara utama untuk mengelakkan penyakit yang kompleks seperti miopati adalah pengurusan kehamilan yang betul.

Lagipun, gangguan genetik janin dianggap punca utama myopathy dan lain-lain penyakit yang agak rumit dan berbahaya. Jika wanita mempunyai sejarah yang mewarisi penyakit yang diwarisi, maka kehamilan semacam itu mesti dikawal dengan kekuatan ganda. Dalam kes ini, ada kemungkinan bahawa anak itu akan lahir dengan sihat atau, sekurang-kurangnya, dengan myopathy, yang tidak akan begitu agresif.

Kesimpulan mengenai topik ini

Dalam beberapa kes, walaupun semua langkah diambil, myopathy terus berkembang. Ini boleh menjadi punca kepada beberapa komplikasi, termasuk kegagalan pernafasan, ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas, dan masih pneumonia yang stagnan, dan juga kematian.

Ingatlah bahawa keluarga-keluarga di mana kes-kes penyakit ini telah diperhatikan pasti harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kanak-kanak.

Tisu baker pada lutut: sebab, gejala, rawatan penyakit

Tisu baker pada sendi lutut adalah pembentukan hasil daripada proses keradangan di fossa popliteal. Patologi mempunyai nama lain - hernia atau bursitis. Semasa perkembangan proses patologi, cecair sinovial menembusi kantung tendon.

Cecair membina, yang membawa kepada perubahan dalam saiz tendon. Apa yang perlu dilakukan dalam situasi ini dan bagaimana untuk merawatnya?

Untuk rawatan sendi, pembaca kami berjaya menggunakan Artrade. Melihat populariti alat ini, kami memutuskan untuk menawarkannya kepada perhatian anda.
Baca lebih lanjut di sini...

Punca dan jenis penyakit

Sebab-sebab kemunculan kista lutut Baker termasuk faktor-faktor berikut:

1. Sendang sarung dipakai.
2. Perkembangan arthrosis.
3. Cedera.
4. Rheumatoid arthritis.
5. Penyakit Lyme.
6. Proses keradangan lain: sinovitis, penyakit bursitis dan meniskus.

Sista Baker dibahagikan kepada beberapa bentuk, jadi tanda-tanda dan punca-punca kejadian penyakit itu agak pelbagai. Dengan perkembangan luka lutut pada latar belakang keradangan atau perubahan patologi sendi, penyakit itu menengah. Bagi jenis utama, keadaan ini muncul tanpa sebab yang jelas pada orang yang sihat. Dalam keadaan sedemikian, pesakit didiagnosis - bentuk bodi Baker yang idiopatik.

Bentuk tumor adalah jenis berikut:

• Clustery;
• Cruciform;
• Celah;
• Klyuoboobraznye.

Tisu baker pada sendi lutut terbentuk dalam beberapa peringkat. Di peringkat hernia, bendalir terkumpul di fossa popliteal, yang membawa kepada kemunculan kantung berongga. Lama kelamaan, ia dipenuhi dengan exudate. Pada peringkat bursitis, gejala-gejala keradangan sendi muncul, yang boleh dilihat dalam sista itu sendiri dan tisu-tisu yang bersebelahan.

Seringkali, patologi lutut berlaku pada orang-orang muda dan mereka yang berumur lebih dari 30 tahun. Kategori yang berasingan adalah orang yang menyeberang ambang 60 tahun. Tisu baker pada sendi lutut sering berlaku pada atlet, kerana mereka terdedah kepada kecederaan. Wakil penyakit buruh fizikal juga sering berlaku. Pada kanak-kanak, pendidikan kurang biasa, tetapi punca kecederaan serius boleh membawa kepada kista lutut.

Gejala dan kesan

Gejala-gejala cyst Baker tidak selalu berlaku. Pada peringkat awal patologi mungkin tidak menarik perhatian. Kadang-kadang ada ketidakselesaan di lutut yang rosak. Pesakit mempunyai masalah dengan pergerakan, dan dalam fossa popliteal, pesakit merasakan kehadiran badan asing.

Dengan peningkatan keradangan pada orang dewasa dan kanak-kanak, pelbagai gejala muncul:

1. Kehadiran kebas dan kesemutan, yang dikaitkan dengan tekanan pada serat saraf.
2. Ketidakupayaan untuk membengkok kaki atau mengalami kesukaran membongkok.
3. Kesakitan timbul semasa palpasi sendi.
4. Ketidakselesaan boleh merebak ke kaki atau kaki bawah.
5. Bidang fossa popliteal adalah dalam keadaan membonjol.
6. Terdapat pembengkakan yang berbeza - lembut atau padat.
7. Semasa selesema lutut, sista tersembunyi.
8. Sekiranya pembentukan tegasan kuat, maka terdapat keletihan akibat aliran keluar bendalir.

Dalam sesetengah kes, bentuk sendi lutut Baker ditemui. Akibatnya, kedua-dua lutut terjejas, gejala muncul di kedua-dua belah pihak, dan kualiti hidup pesakit merosot dengan ketara. Ia perlu untuk merawat sista pada orang dewasa dan kanak-kanak pada masa yang tepat, jika tidak patologi akan masuk ke dalam bentuk seterusnya atau membawa kepada komplikasi.

Akibat yang paling biasa untuk tidak campur tangan ialah pecahnya kista Baker. Kandungan pembentukan meluas ke arah otot anak lembu, dan pesakit mempunyai gejala yang ciri-ciri trombosis. Di samping itu, pesakit mengalami kesakitan dan bengkak yang meningkat. Lawatan ke doktor mesti segera, jika tidak, disebabkan oleh keradangan, tisu lembut mungkin akan mula pecah jika jangkitan berlaku.

Perkembangan sista membawa kepada peretasan saluran darah dan saraf. Keadaan ini menjejaskan lutut secara negatif, kerana terdapat perubahan sifat dystrophik. Posisi pesakit itu berbahaya, kerana tisu nekrosis mungkin bermula. Kadangkala kesakitan meningkat, yang merupakan akibat daripada pemampatan batang saraf. Sekiranya saiz kista Baker pada sendi lutut besar, keradangan urat mungkin bermula dan aliran darah mungkin merosot. Dalam sesetengah kes, terdapat kemungkinan penyumbatan saluran darah dengan bekuan darah. Keadaan sedemikian adalah satu ancaman kepada kehidupan pesakit, kerana situasi itu mungkin membawa maut.

Diagnostik

Sekiranya gejala keradangan muncul, adalah perlu untuk berunding dengan doktor untuk pemeriksaan, adalah penting untuk mengenal pasti punca-punca patologi, ini akan membolehkan rawatan berkesan dan untuk mengelakkan berulang-ulang pada orang dewasa dan kanak-kanak. Dapatkan data mengenai keadaan penyakit dengan menggunakan peperiksaan luaran dan palpation. Kadang-kadang perlu untuk menjelaskan diagnosis, oleh itu, teknik diagnostik instrumental ditetapkan:

• Radiografi;
• Pemeriksaan ultrabunyi;
• Pencitraan resonans magnetik.

Terdapat jenis pemeriksaan invasif. Contohnya adalah arthroscopy lutut, di mana permukaan dalaman sendi diperiksa dengan bantuan videokop. Semasa arthrography, suntikan agen kontras dibuat dan imej X-ray diambil. Dalam sesetengah kes, urat kaki yang lebih rendah diperiksa. Untuk analisis yang lebih teliti, pensampelan kandungan sista dilakukan. Ini akan memastikan bahawa pesakit tidak mempunyai pertumbuhan maligna.

Diagnosis pembezaan adalah wajib, kerana perlu untuk memastikan ketiadaan patologi lain dan untuk membedakan sista dari penyakit berikut:

1. Penyakit onkologi.
2. Neurofibromas.
3. Aneurisma fossa popliteal.
4. Trombosis urat dalam.
5. Meniskus sista.

Rawatan

Apa yang perlu dilakukan dalam pembentukan patologi? Tidak semua kes boleh dirawat rawatan. Dengan saiz pendidikan yang kecil, terdapat kemungkinan resorpsi diri. Sekiranya saiznya besar, maka rawatan dadah ditetapkan:

• Penerimaan dadah anti radang nonsteroid: Indomethacin, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Pengenalan kortikosteroid ke dalam sendi: Dexamethasone, Prednisolone, Kenalog, Methylprednisolone, Prednisolone dan Diprospan;
• Rawat penyakit yang menyebabkan perkembangan keadaan: arthritis, bursitis atau arthrosis;
• Untuk mengurangkan kesakitan, relaxers digunakan. Contohnya adalah Diazepam remedi.

Kista baker boleh dihapuskan dengan rawatan tambahan:

1. Kaedah fisioterapi: penggunaan taktik laser atau terapi magnetik, pelantikan microcurrents atau UHF.
2. Pakai pembalut elastik, pad lutut, pembalut atau pembalut.
3. Aspirasi atau saliran pada sista sendi yang dimiliki.
4. Mematuhi rehat lengkap atau pengurangan beban.

Jenis rawatan pembedahan digunakan semasa ketiadaan hasil dari teknik konservatif, peningkatan kesakitan dan perubahan saiz tumor sendi. Seringkali menjalankan penyingkiran cyst Baker menggunakan operasi endoskopi atau pembedahan. Ia juga perlu untuk merawat patologi dengan bantuan taktik pembedahan apabila memampatkan saluran darah, akar saraf atau jika garam kalsium disimpan. Campurtangan dilakukan menggunakan anestesia tulang belakang atau lokal.

Rawatan kawasan popliteal adalah seperti berikut. Penyambung lutut dengan pembentukan dikeluarkan dengan kantung tendon. Anda boleh merawat kawasan melalui tusuk atau hirisan. Di samping itu, endoskop dimasukkan dan diagnostik dilakukan. Tisu Baker boleh dikeluarkan semasa diagnosis.

Pemulihan dan pencegahan

Selepas rawatan, pesakit perlu pulih. Tempoh pentas ini adalah 10 hari, tetapi mungkin terdapat pengecualian. Pesakit mesti mematuhi cadangan pakar. Adalah penting untuk memulihkan fungsi lutut, jadi terapi fizikal atau gimnastik kompleks dilantik. Adalah disyorkan untuk terus menumpukan masa untuk senaman fizikal, yang akan menguatkan otot, tendon dan ligamen. Ia tidak disyorkan untuk membuat pergerakan tajam semasa latihan.

Rawatan bersama Lebih >> lagi

Mempercepat pemulihan boleh dikenakan peraturan tertentu:

• Perlu mengatur pemakanan yang betul;
• Menghadiri urutan;
• Berikan tabiat buruk.

Langkah-langkah pencegahan juga penting. Untuk tidak merawat keradangan pada masa akan datang, anda perlu mematuhi peraturan terlebih dahulu. Sekiranya terdapat sista di fossa popliteal, anda perlu segera berjumpa dengan doktor dan memulakan rawatan, dan tidak menunggu penampilan kesakitan yang teruk. Ini terpakai kepada orang dewasa dan kanak-kanak.

Adalah disyorkan untuk mengelakkan kecederaan, kerana ia menyumbang kepada perkembangan proses keradangan di fossa popliteal. Orang yang berumur melebihi 45 tahun harus mengambil vitamin dan chondroprotectors. Rawatan lutut boleh dilakukan dengan bantuan agen pengukuh yang diperbuat daripada bahan herba. Ia perlu mengambil bahan-bahan berikut dalam bahagian yang sama:

1. Birch buds.
2. Jelatang.
3. Mint.
4. Lingonberry daun.
5. Daun dan batang tanaman dan pendaki gunung.

Untuk melakukan keperluan untuk berhati-hati. Untuk pembuatan mengambil 1 sudu besar. komponen campuran dan tuang segelas air rebus. Selepas infusi boleh dimakan pada siang hari. Sebelum rawatan, berjumpa doktor.

Pembaca yang dihormati, berikan pengalaman anda dalam merawat kista dalam komen.

Perbincangan

saya mempunyai myopathy

210 jawatan

Natalya, mereka tidak, dan tidak ada akal, itu adalah makna bersalin.

Ivan, anda bukan satu-satunya, saya juga mempunyai kawan, gred saya di sekolah menengah semakin buruk, maka semua orang tahu. Dan terdapat banyak kes seperti itu ketika terlambat. Dan kerana kita mempunyai gen penyakit sejak lahir, persoalannya adalah apabila ia akan nyata, banyak kanak-kanak yang dilahirkan dengan myopathy berlari, melompat, dan sebagainya, tidak ada tanda-tanda, dan kemudian bang muncul.

Gejala dan rawatan terhadap myopathy Becker

Kandungan:

Myopathy Becker adalah penyakit otot yang progresif yang mula-mula dijelaskan pada tahun 1955. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 3 - 5 setiap 10 ribu bayi baru lahir. Tidak seperti myopathy Duchenne, penyakit ini perlahan dan sering mula muncul hanya pada masa remaja, malah remaja.

Apa yang menyebabkan penyakit ini

Ini adalah masalah genetik, yang bermaksud bahawa ia berlaku apabila terdapat beberapa mutasi dalam gen. Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan atau ketiadaan patologi seperti itu hanya ditemui pada tahun 1986. Tidak lama kemudian, protein yang dipanggil dystrophin, yang dikaitkan dengan gen ini, dijumpai.

Penyakit seperti ini berlaku apabila gen yang terletak pada kromosom X tidak lagi menghasilkan protein dystrophin, walaupun tidak lengkapnya protein ini yang menjadi ciri penyakit ini, tetapi kekurangannya atau kemerosotan dalam kualitinya. Ia adalah kehadiran sejumlah protein ini yang membezakan myopathy Becker dari Duschen. Dalam kes pertama, prosesnya sangat perlahan, di kedua - dengan cepat.

Selalunya, seorang kanak-kanak dengan patologi seperti itu dilahirkan dalam sebuah keluarga di mana seorang wanita adalah pembawa penyakit ini, tetapi pada masa yang sama dia tidak sakit. Dalam kes kedua, mutasi genetik boleh berlaku dalam gen itu sendiri, dengan beberapa faktor predisposisi.

Gejala

Myopathy Becker mempunyai gejala yang hampir sama seperti myopathy Duchene, tetapi terdapat satu perbezaan penting di antara mereka. Jika dalam kes kedua, simptom pertama penyakit mula menunjukkan diri mereka dalam beberapa tahun pertama kehidupan, dan pesakit dengan diagnosis seperti itu hidup tidak lebih daripada 20 tahun, kemudian dengan myopathy Becker, gejala-gejala penyakit itu mula menunjukkan tidak lebih awal daripada remaja, dan kadang-kadang tidak sebelum remaja.

Penyakit ini paling sering menjejaskan hanya otot proksimal kaki dan otot-otot pinggang pelvis. Semuanya bermula dengan kekejangan yang menyakitkan di otot betis, yang berlaku secara berkala. Ini dipanggil sindrom kram. Pseudohypertraphia secara beransur-ansur berlaku, iaitu, otot yang terjejas dengan ketara meningkatkan jumlah, tetapi ini bukan disebabkan peningkatan massa otot tetapi disebabkan oleh hakikat bahawa ia mula digantikan oleh tisu adiposa dan penghubung. Kerana patologi berkembang secara perlahan, seseorang yang mempunyai diagnosis ini boleh bergerak secara bebas sehingga 15 - 20 tahun. Apabila otot pinggang pelvik terlibat dalam proses patologi, orang itu tidak boleh berjalan lagi.

Dalam kes myopathies Becker dan Duchenne, perubahan yang sama diperhatikan dalam miokardium dan ventrikel hati, yang jelas dilihat pada ECG. Dalam 50-60% daripada semua kes, pesakit didiagnosis dengan cardiomyopathy hypertrophic atau dilatasi. Separuh daripada pesakit mempunyai atrofi testis. Adapun intelektual, maka, sebagai peraturan, ia tidak menderita. Pesakit menjadi tidak sah tidak lebih awal daripada 40 tahun, dan ia berlaku kemudian.

Adakah penyakit ini berlaku pada wanita?

Tidak seperti Dyushen, myopathy Becker juga dapat menampakkan diri pada wanita, tetapi gejala-gejala penyakit itu menampakkan diri sangat, sangat sedikit, dan kadangkala diagnosis yang betul tidak dapat ditentukan sepanjang hidup.

Penyakit ini paling sering muncul dalam pembawa gen miopati Duchenne. Dalam kes ini, wanita itu melihat sedikit kelemahan di dalam lengan dan kakinya, keletihan. Bagi masalah jantung, mereka kelihatan seperti sesak nafas dan kesakitan. Pada masa yang sama, jika penyakit jantung tidak dirawat untuk penyakit ini, mereka boleh menjadi punca kematian.

Untuk mengetahui status genetiknya, seorang wanita perlu menjalani peperiksaan genetik penuh.

Rawatan

Untuk mengelakkan perkembangan kontrak bersama, anda perlu bersenam setiap hari. Hanya selepas itu badan akan tetap fleksibel dan mudah alih untuk masa yang lama. Sekiranya kontrak telah terbentuk, hanya rawatan pembedahan boleh membantu di sini. Latihan juga akan membantu menghalang perkembangan kyphosis dan lordosis.

Bagi ubat-ubatan, kortikosteroid boleh dianggap ubat pilihan. Antaranya, prednisone atau deflazacort paling biasa digunakan. Dos ubat dikira dengan tegas secara individu dan bergantung kepada berat badan. Bagi masa awal penerimaan, beberapa doktor menetapkannya pada permulaan penyakit, dan beberapa - hanya apabila budak itu berhenti berjalan sendiri.

Dengan cara ini, anda juga mungkin berminat dengan bahan-bahan PERCUMA yang berikut:

• Buku-buku percuma: "TOP 7 senaman berbahaya untuk latihan pagi, yang harus anda elakkan" | "6 peraturan regangan berkesan dan selamat"
• Pemulihan sendi lutut dan pinggul dalam kes arthrosis - video percuma webinar, yang dijalankan oleh doktor terapi senaman dan perubatan sukan - Alexander Bonin
• Pelajaran percuma dalam rawatan sakit belakang dari doktor terapi fizikal yang disahkan. Doktor ini telah membangunkan sistem pemulihan unik untuk semua bahagian tulang belakang dan telah membantu lebih daripada 2,000 pelanggan dengan pelbagai masalah belakang dan leher!
• Mahu belajar bagaimana merawat saraf sciatic mencubit? Kemudian berhati-hati menonton video di pautan ini.
• 10 komponen pemakanan yang penting untuk kolum tulang belakang yang sihat - dalam laporan ini anda akan belajar apa diet harian anda supaya anda dan tulang belakang anda sentiasa berada dalam tubuh dan semangat yang sihat. Maklumat yang sangat berguna!
• Adakah anda mempunyai osteochondrosis? Kemudian kami mengesyorkan untuk mengkaji kaedah berkesan rawatan osteochondrosis lumbal, servikal dan toraks tanpa ubat.

Gejala dan rawatan terhadap myopathy Becker

Myopathy Becker adalah penyakit dystrophik yang menjejaskan otot badan dan dicirikan oleh perkembangan perlahan.

Ia mula-mula digambarkan pada pertengahan abad ke-20. Ia agak jarang berlaku. Berbeza dengan myopathy Duchenne, bentuk penyakit ini lambat dan biasanya hanya dikenali sebagai remaja atau remaja. Daripada semua jenis myopathies, yang satu ini dianggap paling mudah, kerana ia mula berkembang lebih lambat daripada yang lain dan tidak menyebabkan kecacatan begitu cepat.

Penyebab perkembangan patologi adalah mutasi genetik. Ia diwarisi melalui garis wanita.

Penyakit ini berkembang jika gen yang terletak pada kromosom X tidak dapat menghasilkan protein dystrophin. Walaupun perkembangan penyakit itu tidak dicirikan oleh ketiadaannya yang lengkap, tetapi jumlah yang tidak mencukupi.

Walaupun penyakit itu ditularkan melalui saluran wanita, wanita praktikal tidak mengalami penyakit ini.

Gejala

Gejala perkembangan serupa dengan myopathy Duchenne, tetapi ada perbezaan penting di antara mereka. Masa manifestasi adalah berbeza: dalam kes Duchenne myopathy, gejala muncul selepas 1.5 tahun, kemudian di Becker myopathy, hanya pada masa remaja. Jadi berbeza adalah kadar perkembangan patologi. Jika dalam kes pertama, seseorang itu hampir menjadi cacat dan jarang hidup hingga 20 tahun, dalam kes kedua, seseorang boleh hidup dalam tempoh yang agak baik dalam keadaan normal.

Penyakit ini berkembang pada kaki proksimal dan otot-otot pelvis. Tanda pertama adalah kekejangan yang menyebabkan sakit. Mereka berlaku di dalam betis. Fenomena ini dikenali sebagai Sindrom Crampy. Kemudian, pseudohypertrophy mula muncul sendiri, di mana otot meningkat dalam jumlah, tetapi tidak dengan mengorbankan tisu otot - ia tumbuh adiposa dan tisu penghubung. Oleh itu, otot kelihatan besar dan elastik, tetapi kekuatannya tidak lagi menjadi. Seseorang boleh bergerak secara bebas sehingga 15-20 tahun. Tetapi apabila lesi mencapai otot panggul, orang itu sendiri tidak boleh berjalan.

Penyakit ini juga memberi kesan kepada otot-otot jantung. Kardiomiopati hipertropik dilihat pada ECG dalam 50% kes. Setengah daripada lelaki juga mempunyai atrofi testis.

Dengan patologi ini, akal tidak menderita. Hilang Upaya berlaku pada usia kira-kira 40 tahun, dan sehingga masa itu, orang itu masih kurang berkemampuan.

Patologi ini boleh berlaku pada wanita, tetapi simptom-simptom membuat mereka merasa sangat sedikit dan, dalam kebanyakan kes, diagnosis tidak dapat ditubuhkan hingga akhir hayat. Wanita merasa lemah dalam tangan dan kaki mereka, merasakan rasa sakit di dalam hati dan sesak nafas.

Dengan gejala yang ketara termasuk:

• keletihan;
• sakit pada otot yang terjejas;
• mengurangkan mobiliti bersama;
• menurunkan kekuatan otot;
• perubahan dalam rupa kaki;
• atrofi otot pelvis.

Rawatan

Oleh kerana patologi adalah keturunan dan disebabkan oleh mutasi gen, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Terapi gejala dilakukan, yang sepatutnya melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti kehidupan manusia.

Untuk mengelakkan kontraksi daripada berkembang dengan pesat, perlu dilakukan kursus fisioterapi setiap hari. Latihan khas membantu badan untuk tetap fleksibel dan mudah alih. Dengan kontrak yang terkandung, mungkin dilakukan operasi untuk menghapuskannya.

Latihan juga membantu mengelakkan perkembangan lordosis atau kyphosis.

Daripada ubat yang paling banyak digunakan boleh dipanggil kortikosteroid. Deflazacort atau prednison yang paling biasa ditetapkan. Dos yang dikira secara individu dalam setiap kes.

Becker Myopathy

Myopathy adalah penyakit kongenital yang disebabkan oleh mutasi gen. Mekanisme perkembangan penyakit ini tidak difahami sepenuhnya, oleh itu, tidak mungkin untuk meramalkan kebarangkalian mempunyai anak sakit. Ia berlaku bahawa dua orang yang benar-benar sihat melahirkan anak dengan beberapa bentuk myopathy. Telah ditubuhkan bahawa penyebabnya adalah pelanggaran metabolisme dalam tisu otot, akibatnya mereka kehilangan creatine dan habis.

Myopathy Becker, atau myopathy pseudohypertrophic benigna, adalah bentuk penyakit paling ringan, yang pertama kali diterangkan pada tahun 1955 oleh Becker dan Kiner. Kesamaan genetik daripada myopathy Becker dan Duchenne ditubuhkan - kedua-dua jenis menyebabkan mutasi allelik gen yang sama. Ciri ciri kemudaratan Becker adalah bahawa hanya lelaki yang sakit, untuk 20 ribu bayi baru lahir ada 1 anak yang sakit.

Sebabnya

Gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan dystrophin bermutasi, dan protein yang dipotong secara anomali disintesis. Dystrophin terus dihasilkan, tetapi dalam kuantiti tidak mencukupi. Walau bagaimanapun, ia sebahagiannya melaksanakan fungsinya, yang menentukan penyakit jinak penyakit itu, tidak seperti dystrophy Duchenne, apabila sintesis protein berhenti sepenuhnya.

Dystrophin protein diperlukan untuk badan untuk mengekalkan integriti gentian otot, keanjalan dan kestabilan semasa kontraksi otot. Protein terpenggal tidak dapat menampung fungsi ini sepenuhnya, dan integriti membran serat otot dipecahkan. Seterusnya, perubahan degeneratif dalam sitoplasma dalam otot mula berlaku, dan terlalu banyak kalium memasuki mikoriza. Akibatnya - pemusnahan myofibrils dan serabut otot, yang menggantikan tisu penghubung. Ini menerangkan pseudohypertrophy - jumlah dan ketumpatan otot meningkat, dan kontraktilnya berkurang tajam.

Gejala

Penyakit ini bermula pada usia 5 hingga 15 tahun, tetapi ia boleh menjadi lebih lama kemudian, selepas 40 tahun. Tanda-tanda pertama adalah keletihan dan kelemahan otot di pinggul dan bahagian bawah kaki. Sesetengah pesakit mengalami konvulsi berulang dan spontan otot gastrocnemius. Sukar untuk mendaki tangga, bangun dan duduk, apabila cuba bangun dari kerusi, anda perlu mencari jalan keluar. Mungkin terdapat gejala yang disebut Govers, apabila seseorang langkah, seperti itu, dengan tangannya di atas permukaan kaki, dengan itu membantu tubuh meluruskan.

Semua myopathy keturunan cenderung kepada perkembangan simetri atrofi otot. Pertama, otot-otot femoral dan kawasan pelvis terjejas, kemudian proses bergerak ke otot-otot bahu dan lengan atas. Pada peringkat awal, pseudohypertrophy terbentuk di otot gastrocnemius, dan kemudian otot deltoid, trisep, dan quadriceps (hip quadriceps) bergabung dengan mereka. Di masa depan, pseudohypertrophy berubah menjadi hypotrophy otot.

Gejala myopathy Becker adalah:

• gangguan irama jantung - arrhythmia;
• sakit pada otot-otot lengan dan kaki, serta bahagian badan yang lain;
• sakit di kaki lebih teruk apabila berjalan;
• Jalanan memperoleh sifat-sifat baru dan menjadi seperti itik;
• pengaliran berterusan dirasakan dalam otot kaki;
• mendapatkan sekitar dan mendapatkan sekitar halangan menjadi lebih sukar;
• walaupun senaman fizikal yang tidak penting disertai oleh sesak nafas dan keletihan, serta pembengkakan kaki.

Kompleks gejala yang lengkap jarang terdapat dalam satu pesakit, tetapi benar-benar semua pesakit merasa keletihan dan kelemahan pada kaki.

Keanehan dari myopathy Becker adalah bahawa ia berjalan perlahan-lahan, tetapi dalam apa jua keadaan menyebabkan imobilitas dan kekakuan sendi. Proses ini berterusan sehingga kira-kira 40 tahun, apabila mencapai usia ini, aktiviti fizikal biasanya berhenti. Perlu diperhatikan bahawa kecacatan rangka, seperti kelengkungan tulang belakang, tidak berlaku. Aktiviti otak tetap normal, jantung dan saluran darah terjejas dalam tahap yang lemah. Dalam beberapa kes, permulaan mati pucuk dan mengurangkan keinginan seksual, kadang-kadang terdapat ginekomastia dan atrofi testis.

Diagnostik

Diagnosis "distrofi otot progresif" dibuat berdasarkan gejala ciri - kelemahan otot dan atrofi otot, serta sejarah keturunan. Untuk mengesahkan, ujian darah biokimia dilakukan pada CPK, yang menunjukkan kelebihan creatine kinase yang ketara. Di samping itu, kajian klinikal berikut dilantik:

• elektromilografi - untuk menilai keadaan fungsi otot rangka dan endings saraf periferal. Melalui tinjauan ini, sifat dan keterukan kerosakan tisu otot ditentukan;
• X-ray tulang;
• biopsi serat otot;
• elektro dan echocardiography.

Kajian morfologi bahan yang diambil oleh biopsi membolehkan untuk menentukan lesi yang tidak teratur, nekrotik dan dystropik dari otot, serta untuk menentukan proses pertumbuhan tisu penghubung. Di samping itu, biopsi yang dihasilkan diwarnai dengan kaedah imunositosis untuk mengenal pasti parameter dystrophin.

Dengan bantuan radiografi tulang tiub mendedahkan perubahan dystrophik. Dalam beberapa kes, diagnosis yang tepat hanya boleh dilakukan selepas menjalankan ujian genetik molekul.

Pemeriksaan dan rawatan dilakukan oleh pakar neurologi, diagnosis pembezaan dilakukan dengan myopathy Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth dan lain-lain jenis distrofi otot. Dalam kes di mana ibu adalah pembawa gen yang cacat, diagnosis pranatal ditunjukkan. Jika bayi yang baru lahir adalah lelaki, peluang warisan penyakit adalah 50%. Ia adalah mungkin untuk membuat ujian yang diperlukan bermula dari minggu ke-11 kehamilan.

Rawatan

Distrofi Becker adalah penyakit yang tidak boleh diubati, dan pesakit menerima terapi gejala dan metabolik yang utama. Walau bagaimanapun, saintis secara aktif mencari rawatan berkesan, termasuk gen dan selular. Pada masa ini, anda hanya boleh bergantung pada penyelenggaraan keupayaan motor dan kebebasan pesakit. Ubat-ubatan terapeutik yang boleh melambatkan perkembangan distrofi otot:

• actoprotectors (Ethylteobenzimidazole). Meningkatkan prestasi fizikal dan mencegah keletihan;
• inhibitor cholinesterase (Neostigmine). Menggalakkan pengaliran neuromuskular, meningkatkan nada otot licin;
• adenosine trifosfat, atau disingkat ATP. Ia digunakan untuk meningkatkan trophisme otot oleh suntikan intramuskular 1-2 kali sehari. Kursus rawatan adalah suntikan 30-40, selepas rehat sebulan, kursus diulangi jika perlu;
• steroid anabolik (Metiladrostenediol). Penggunaan dadah dalam kumpulan ini membantu mempercepatkan perkembangan dan pembaharuan sel, tisu dan otot;
• ubat jantung;
• vitamin kumpulan B dan E.

Terapi ubat myopathy digabungkan dengan terapi fisioterapi, urut dan senaman. Kompleks langkah-langkah dibuat dengan mengambil kira beban fizikal yang mungkin pada pesakit untuk mengelakkan kelebihan mengatasi otot yang lemah. Dalam kes-kes tertentu, pesakit perlu berunding dengan pakar ortopedik, yang akan membantu untuk memilih peranti pembetulan khas - korset, kasut, dll.

Campur tangan bedah dilakukan dalam kasus-kasus di mana pasien mengalami sensasi yang menyakitkan dalam tendon otot - operasi menyumbang kepada pemanjangan mereka dengan memperbaiki kontrak.

Pencegahan dan prognosis

Cara pencegahan yang paling bermaklumat dan berkesan adalah ujian genetik yang mesti dilakukan semasa merancang kehamilan. Kajian seperti itu dijalankan di klinik antenatal, berdasarkan hasilnya, tahap risiko penampilan patologi dalam bayi baru lahir dinilai. Ini benar terutama untuk ahli keluarga di mana terdapat kes-kes penyakit ini.

Dalam keluarga yang mempunyai kanak-kanak sudah ada, disyorkan untuk berunding dengan doktor dalam kes berikut:

• jika terdapat tanda-tanda keterlambatan dalam perkembangan kanak-kanak di bawah umur 1 tahun;
• budak itu cepat letih, dan ia tidak lulus dengan membesar;
• ia menjadi sukar bagi kanak-kanak untuk mengatasi penerbangan tangga, dia sering jatuh dan tersandung;
• terdapat keengganan untuk bermain permainan aktif, melompat, berlari.

Tanda-tanda ciri yang paling sering muncul di antara umur 3 dan 5 tahun, pada masa ini adalah penting untuk melihat dan merujuk kepada doktor. Ini akan membantu untuk menangguhkan ketidakupayaan dan ketidakupayaan untuk masa yang lama.

Prognosis penyakit tidak menguntungkan, akhirnya pesakit mati akibat pernafasan atau kegagalan jantung. Sebilangan kecil orang muda sudah memerlukan kerusi roda pada usia 20 tahun, tetapi 9 daripada 10 orang melepasi peristiwa penting selama 20 tahun.

Untuk meningkatkan kualiti hidup dan memanjangkannya akan membantu langkah terapi dan senaman, serta penggunaan alat ortopedik. Tidak syak lagi, myopathy Becker adalah penyakit serius, tetapi ubat-ubatan moden tidak diam, dan kaedah rawatan sentiasa diperbaiki. Menggunakan semua kaedah yang ada, anda boleh mencapai banyak dan meningkatkan tempoh aktiviti, semangat dan kesejahteraan.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Madu Dr

Bentuk kedua yang paling umum X ialah bentuk benigna yang dipanggil myodistropi pseudo-hypertrophic Becker-Kiner. Pada masa ini, kebanyakan penulis membezakan penyakit ini sebagai seorang yang bebas.

Bentuk jinak pertama kali diterangkan pada tahun 1955 oleh P. Becker dan F. Kiener. Seterusnya, V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) melaporkan penyakit serupa sebagai mutasi bebas.

Gejala awal distrofi otot jenis Becker-Kiner biasanya dicatat pada usia 10-15 tahun, kadang-kadang lebih awal. Mereka menampakkan kelemahan pada otot pinggang pelvis, kemudian di bahagian proksimal anggota bawah. Berjalan kaki, terdapat kesukaran apabila bangun dari kerusi yang rendah, ketika memanjat tangga.

Pada masa yang sama dengan kelemahan otot, peningkatan jumlah otot gastrocnemius diperhatikan, pseudo-hypertrophy yang boleh mencapai darjah yang signifikan. Fenomena ini perlahan-lahan berkembang; secara beransur-ansur (selepas 8-10 tahun) kelemahan muncul di otot-otot pinggang bahu, bahagian proksimal lengan. Oleh itu, secara amnya, gejala-gejala itu menyerupai penyakit Duchenne.

Berbeza dengan yang terakhir, dalam kes-kes myodistropis jenis Becker-Kiner, tidak pernah ada kemerosotan yang ketara terhadap intelek, cardiomyopathy sama ada tidak hadir atau dinyatakan minimally.

Kursus penyakit ini agak sederhana, untuk masa yang lama, pesakit mengekalkan kemungkinan menjaga diri dan juga kecacatan, banyak berkahwin dan mungkin mempunyai anak. Kesuburan tidak dikurangkan.

Selalunya terdapat apa yang dipanggil "kesan datuk" - melalui anak perempuan yang fenotipikal yang sihat, datuknya memindahkan penyakitnya kepada cucunya. Kami memberikan ekstrak dari sejarah kes dengan gambaran klinikal ciri bentuk Becker - Kiner.

Pesakit P-ko, berusia 26 tahun, tertinggal di belakang rakan-rakannya dalam perkembangan motornya sejak kecil (dia berlari dengan buruk, melompat).

Pada usia 15 tahun, pesakit dan orang-orang di sekelilingnya mula menyedari peningkatan berat badan otot paha yang semakin perlahan dan meningkat secara beransur-ansur dalam jumlah otot betis.

Selepas usia 18 tahun, perkembangannya kurang pesat, kebanyakannya sebagai peningkatan sedikit kelemahan dalam kumpulan otot proksimal. Dalam masa yang lalu saya mula bangun dari kerusi dengan sokongan tangan saya di pinggul saya.

Keturunan: datuk dan anak sepupu (ibu) menderita penyakit serupa. Di samping itu, dalam generasi ketiga, saudara mara mengalami miopia.

Pedigree pesakit P-ko

Becker - Keener myodstrophy. Jawatan adalah sama seperti
pada gambar Pokok keluarga D-vy.

Intellect disimpan. Dalam status somatik tanpa ciri.

Status neurologi: sedikit kelemahan otot wajah dikesan, sukar untuk mengembang pipi, ia tidak boleh melipat bibir dengan "tiub", "senyuman melintang" diperhatikan. Atrofi otak yang disebutkan pada tali pinggang pelvis dan terutamanya otot paha, terhadap latar belakang ini, hipertropi jelas otot gastrocnemius menarik perhatian.

Atrofi sederhana otot-otot pinggang bahu, kelemahan otot belakang dan ikat pinggang pelvis, ditunjukkan oleh kesukaran untuk bangun dari kerusi. Pergerakan aktif dalam tangan dan kaki sepenuhnya, tetapi kekuatan otot pada kaki proksimal dikurangkan menjadi 3 mata, di tangan - hingga 4 mata. Tendon jerks tajam dikurangkan pada tangan, pada kaki tidak disebabkan. Gait "itik".

Becker - Kinoterapi musibah Kinera di pesakit P-co

Pseudohypertrophy yang teruk otot gastrocnemius.

Analisis darah dan air kencing tanpa ciri. KFK - 416 ME (norma hingga 100), F-1,6-f-aldolase - 18.5 U (norma hingga 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U ), creatine air kencing - 0.23 mmol, kreatinin - 3.96 mmol / hari.

Kajian patologi: dalam biopsi otot trisep kiri, kepelbagaian serbuk serabut otot didapati dengan kombinasi perubahan dystrophik dan nekrotik dalam beberapa serabut otot terhadap latar belakang pertumbuhan tisu penghubung endoperimisial. Perubahan morfologi dalam biopsi otot adalah ciri-ciri dystrophies otot.

"Penyakit neuromuskular",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Dopenne myopathy: foto, sebab, gejala, diagnosis, rawatan dan pencegahan

Salah satu pembengkokan otot utama yang paling hebat, yang bermula pada awal kanak-kanak dan maut sebelum pesakit mencapai umur 25 tahun, adalah myopathy Duchene (nama penuh ialah kemunculan otot progresif Duchene).

Penerangan ringkas mengenai myopathy Duchenne

Penyakit ini mula-mula digambarkan pada tahun 1868 oleh Duchenne dan genetik. Selain itu, myopathy Duchenne mempunyai bentuk yang seragam, genetik dengan myopathy Becker, bagaimanapun, ia mempunyai beberapa tanda klinikal.

Penyakit ini berlaku di salah satu daripada 3-3,5 ribu lelaki yang baru lahir dan dikesan pada usia 1.5-3 tahun dan berkembang pesat.

Biasanya, pesakit tidak hidup hingga 30 tahun (menurut beberapa data, ramai orang mati pada usia 20-22 tahun).

Proses menyebarkan pembaziran otot disifatkan oleh sifat menaik:

• Pertama, otot-otot ikat pinggang pelvis, serta otot-otot kaki proksimal (kaki bawah) terlibat dalam proses itu,
• Kemudian otot pinggang belakang dan bahu menderita,
• Selepas ini, giliran datang ke bahagian proksimal lengan (anggota atas).

Sudah pada mulanya penyakit lutut lutut hilang atau berkurang dengan ketara, sementara jeritan tendon tangan dan refleks Achilles berterusan untuk masa yang sangat lama.

Tanda-tanda penyakit lain adalah:

• Perkembangan kyphosis, lordosis atau kecacatan tunjang menengah lain,
• Kelengkungan dada (ia menjadi keeled atau pelana), berhenti,
• Retractions Tendon berkembang pada latar belakang kontraksi di sendi.
• Seringkali dengan myopathy Duchenne, terdapat masalah jantung, iaitu cardiomyopathy, gejala yang mana aritmia dan hipertrofi ventrikel kiri.
• Walaupun kecerdasan biasanya tidak menderita dalam miopati, dalam kes ini oligofrenia diperhatikan dalam 25-30% pesakit (iaitu, dalam tahap kejengkelan). Selebihnya pesakit intelek dipelihara.

Prognosis penyakit tidak menguntungkan - Dystrophy otot Dyushen dengan pesat berkembang, pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan secara bebas selepas 10-12 tahun, dan mati pada usia muda disebabkan oleh jangkitan semasa (kegagalan pernafasan) atau dari kegagalan jantung.

Jika anda sedang mencari pusat pemulihan untuk pulih, kami mencadangkan pusat pemulihan "Eveksiya", di mana pemulihan penyakit saraf dan sakit kronik, menggunakan kaedah yang paling moden fisioterapi.

Foto myopathy Duchenne:

Sebabnya

Duchenne myopathy adalah penyakit keturunan, dan pembawa gennya adalah wanita. Myopathy ini diwarisi dengan cara reses yang dikaitkan dengan kromosom X. Selain itu, kira-kira satu pertiga daripada semua kes pengesanan Duchenne myopathy disebabkan oleh mutasi gen baru. Hanya anak lelaki yang sakit.

Daripada semua jenis miopia, ini adalah yang paling malignan dan cepat progresif.

Walaupun Duchenne myopathy adalah penyakit keturunan, dalam 30% kes penyebabnya adalah mutasi gen.

Gejala penyakit

Penyakit ini mula muncul pada usia 1.5-5 tahun, tanda-tanda pertamanya adalah:

• Ketidakstabilan, keganjilan motor.
• Terus tersandung dan jatuh sambil berjalan, yang membangkitkan rasa takut kanak-kanak berjalan, yang disebabkan oleh pasif motor.
• Kanak-kanak itu sukar untuk mendaki tangga, dan berjalan kaki menjadi waddling, "itik".
• Ia juga sukar untuk bangkit dari posisi berbohong atau duduk - resort kanak-kanak dengan apa yang dipanggil "teknik Grovers" - ini "mendaki sendiri" dan "mendaki tangga."
• Tanda yang mencolok dari myopathy Duchenne adalah hipertrofi khayalan otot, terutama gastrocnemius: sebenarnya, ini bukan perkembangan otot yang terjadi, tetapi kemerosotan mereka menjadi tisu adiposa dan penghubung.
• Seperti yang telah disebutkan, salah satu gejala myopathy Duchenne adalah kerosakan jantung, sebab yang menurut penyelidik asing, adalah kekurangan kardiomiosit dystrophin.
• Terdapat tanda-tanda myopathy dalam spesimen biopsi otot rangka.
• Seiring berjalannya waktu, apabila kemerosotan otot berkembang, kontraksi sendi besar berkembang, dan kecacatan kaki yang diperhatikan equinovarus.
• Lebih hampir 10 hingga 12 tahun kanak-kanak tidak lagi boleh bergerak secara bebas dan terpaksa menggunakan kerusi roda.
• Pada usia 15, kecacatan mendalam pesakit berkembang.

Diagnostik

Diagnostik myodystrophy Duchenne dibuat berdasarkan keputusan pemeriksaan dan analisis berikut:

1. ECG mendedahkan luka miokardium dinding lateral dan posterior-inferior ventrikel kiri, yang ditentukan oleh penunjuk berikut: gigi tinggi diperhatikan dalam plumbum V6; gelombang Q yang dalam diperhatikan dalam petunjuk V6, aVF, 2 dan 3.
2. Kandungan dystrophin dalam tisu otot juga disiasat (distrofi tidak dikesan dalam penyakit ini).
3. Semasa menjalankan kajian biokimia dalam plasma darah, aktiviti CPK (creatine enzyme protein-kinase) ditentukan, yang biasanya meningkat dengan ketara (termasuk dalam pembawa gen). Kadang-kadang, untuk memperjelas sumber, isoenzim KFK disiasat.
4. Diagnosis genetik juga dijalankan.
5. EMG fibrillation melaporkan nekrosis otot.
6. Biopsi otot adalah salah satu kaedah utama untuk mendiagnosis myopathy Duchenne, dan otot yang sedang dipengaruhi sederhana, kerana otot yang sangat lemah dan sangat terjejas akan menjadi tidak diketahui.

Yang paling boleh dipercayai ialah ujian untuk aktiviti serum enzim otot, biopsi otot dan EMG (electromyography).

Rawatan myopathy Duchenne

Dengan penyakit yang teruk dan pesat ini, rawatan tidak berkesan, biasanya ubat berikut digunakan dalam terapi penyelenggaraan yang kompleks:

1. Sekumpulan ubat yang meningkatkan metabolisma badan: vitamin B, E, asid amino, persiapan kalsium, hormon anabolik, orotat kalium.
2. Rawatan digunakan prozerin, galantamine, oxazil.
3. Rawatan itu dijalankan oleh kursus dan, lebih baik, di hospital: terapi senaman (terutama melambatkan pembentukan kontraksi), serta peregangan otot yang berpenyakit, urut, elektroforesis proserin, lidazy, kalsium klorida, mandi, inductothermy. Kursus rawatan diulang setiap 6-8 minggu, dan kanak-kanak yang tidak bergerak lebih baik dirawat di rumah.
4. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, rawatan dengan glukokortikoid telah menjadi popular (mengikut skema setiap hari yang lain), yang memanjangkan hayat selama beberapa tahun lagi.

Pesakit dengan myopathy Duchenne mesti dipantau oleh ahli kardiologi.

Secara berasingan, perlu diperhatikan pentingnya pemakanan yang baik, di mana lemak sayuran dan protein haiwan mesti hadir. Anda harus menghindari teh, kopi, alkohol, rempah, gula, kubis dan kentang yang kuat. Diet harus termasuk segar atau dimasak dalam cara yang lembut sayur-sayuran, buah-buahan, produk susu ibu, oat, telur, madu, wortel, kacang.

Pencegahan

Pencegahan penyakit adalah sukar kerana sebab-sebab genetik kejadiannya, itulah sebab mengapa kaunseling genetik sangat penting bagi keluarga-keluarga di mana keturunan yang dibebankan diturunkan.

Kaedah dan perkembangan terbaru genetik molekul membantu menentukan mutasi mutasi gen, "mengira" prognosis penyakitnya, tetapi yang paling penting, kaedah tersebut membenarkan pemeriksaan perinatal jika berlaku kehamilan kedua.

Myopathy

Myopathies adalah sekumpulan penyakit neuromuscular yang ditunjukkan oleh keletihan, kelemahan otot, nada otot menurun, atrofi otot. Myopathies, bergantung kepada faktor penyebab, dibahagikan kepada penderita muscular herediter progresif, myopathies endokrin (penyakit kelenjar endokrin) dan metabolik myopathies (gangguan metabolik).
Dystrophy muscular hereditary progresif atau myopathy dicirikan oleh atrofi otot kerana pemusnahan sel-sel otot kerana kekurangan protein dystrophik khas (nota: protein dipanggil DISTROFIN), yang menguatkan struktur gentian otot. Protein ini dihasilkan di bawah kawalan gen sel khusus, yang terletak pada kromosom manusia ke-6, dan dengan kecacatan gen ini, cangkang sel-sel otot secara beransur-ansur dimusnahkan, diikuti dengan mematikan serat otot.

Gen yang rosak ini diwarisi sekiranya ada perkahwinan antara saudara-mara di gen (nota: Perubahan gen dalam 30% daripada kes berlaku akibat mutasi.

Perkahwinan antara sanak saudara tidak ada hubungannya dengannya! Penyakit ini diwarisi dengan kebarangkalian 50% jika salah seorang ibu bapa kanak-kanak itu sakit).

Ia dikaitkan dengan kromosom seks wanita dan disebarkan, sebagai peraturan, kepada anak-anak, walaupun wanita itu sendiri mungkin tidak sakit.

Borang Dystrophy

Atropi adalah otot-otot pinggang bahu lengan, belakang, ikat pinggang dan kaki pelvik. Bergantung kepada lokasi penyakit, umur, keparahan penyakit, pelbagai bentuk distrofi otot dibezakan.

Oleh itu, bentuk distrofi Erb-Roth yang muda muncul di antara umur 10 dan 20 tahun, apabila atrofi otot-otot pinggang dan lengan bahu dan kemudian muncul tali pinggang dan kaki pelvis. Semasa berjalan, pesakit itu berguling dengan perutnya melayang ke hadapan dan dadanya bergerak ke belakang.

Untuk bangun dari kedudukan yang terdedah, pesakit menyala di sisinya dan, bersandar di pinggulnya, secara beransur-ansur menimbulkan batangnya. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang.

Bentuk dysprofi otot Duchenne bermula pada usia 3-5 tahun dengan atrofi otot pelvis, paha dengan penebalan serentak otot betis kaki (penebalan palsu). Otot-otot pinggang bahu dan lengan atrofi beransur-ansur.

Pada anak-anak, pada mulanya, perjalanan berjalan terganggu, dan kemudian ada kesukaran bergerak. Ramai orang mempunyai irama jantung yang patah dengan meningkatkan saiz jantung. Kemajuan penyakit atau kursus malignant yang disebabkan oleh imobilisasi awal anggota badan membawa kepada hasil yang menyedihkan. Terutamanya, kanak-kanak lelaki sakit (1 dalam 3000 lahir).

(Nota: Kedua-dua lelaki dan wanita sama-sama terjejas. Hanya penyakit Duchenne yang muncul dalam lelaki. Gadis-gadis adalah pembawa gen ini.)

Tetapi terdapat juga satu jinak distrofi otot (myodstrofi Becker), apabila penyakit itu muncul secara perlahan-lahan, terutama pada anak-anak kecil. Selama bertahun-tahun mereka mengekalkan keadaan fizikal yang memuaskan dan hanya pematuhan pelbagai penyakit akut dan kecederaan yang membawa mereka kepada imobilitas, keletihan dengan hasil yang buruk.

Berdiri bahu-bentuk muka Duchenne dipanggil distrofi, Dejerine Landuzi yang boleh berumur 6 hingga 52 tahun (biasanya 10-15 tahun) dan dicirikan oleh luka-luka otot muka selepas atrofi otot korset bahu progresif, batang dan kaki.

Tanda-tanda penyakit yang paling awal adalah penutupan yang kurang baik dan kelopak mata yang tidak menutup, bibir penuh yang tidak menutup bersama, yang menimbulkan ucapan kabur dan ketidakupayaan untuk mengembang pipi. Penyakit ini perlahan.

Untuk masa yang lama, pesakit boleh bergerak dan tetap dapat bekerja, dan kemudian selepas 15-25 tahun otot-otot pelvik ikat pinggang secara bertahap atrofi, yang menjadikan pergerakan sukar.

Berbeza dengan myodystrophy di atas, okular jarang atau Myopathy oftalmik pergerakan terhad bola mata, kelopak mata melabuh, menelan makanan, kelemahan otot-otot korset bahu, serta myopathy distal, di mana bertanda secara perlahan-lahan atrofi otot di tangan dan kaki. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 5-15 tahun.

Dystrophies sekunder

Terdapat juga sekumpulan penderita otot progresif sekunder yang timbul berkaitan dengan kerosakan saraf: dystropi muskular saraf, yang juga dikenali sebagai amyotrofi.

• K neural berkaitan amyotrophy Charcot-Marie, yang dicirikan oleh atrofi progresif otot kecil berhenti, maka otot akan atrofi tulang kering dan paha yang lebih rendah, dan sederhana otot dan bahagian atas paha dan pinggul berada dalam bentuk yang berubah ialah botol dengan leher, bawah terbalik. Kemudian otot-otot tangan dan lengannya secara beransur-ansur atrofi. Jangan menjejaskan otot badan, ikat pinggang dan muka. Penyakit ini berlaku pada usia 18-25 tahun, perlahan-lahan berkembang dan menstabilkan.

• Atrofi otot tulang belakang kongenital Kugelberg-Welander dicirikan oleh atrofi beransur-ansur otot-otot lengan dan kaki, menunda pembangunan mental dan fizikal, dan kecacatan tulang belakang. Penyakit ini muncul pada usia 8-10 tahun dan perlahan-lahan berkembang.

• Amyotrofi progresif Aran-Duchenne bermula pada usia 25-50 tahun dan memperlihatkan atrofi otot-otot tangan. Kemudian, otot yang tersisa dari lengan, maka kaki badan, termasuk, secara beransur-ansur atrofi. otot intercostal, yang menyebabkan kerosakan pernafasan, dari mana kematian berlaku.

• Amyotonia kongenital (mengurangkan kekerapan otot) Oppenheim dicirikan oleh kelemahan otot akibat keterlambatan mereka, dan distrofi otot mereka adalah sekunder. Dalam bayi yang baru lahir, ia tidak berkembang, tetapi jangkitan infeksi pernafasan boleh menyebabkan keradangan, dan kematian berlaku pada tahun pertama kehidupan. Fungsi otot otot meningkat dengan usia.

• Amyotropi tulang belakang Verding-Hoffman bermula pada awal kanak-kanak (dalam tahun pertama kehidupan) dan menunjukkan atrofi otot-otot kaki, belakang, dan kemudian seluruh badan, berkembang pesat, hasilnya tidak menguntungkan.

Rawatan dystrophy

Rawatan kemudaratan otot bertujuan untuk melambatkan proses dystrophic (memusnahkan) dalam otot dan juga pemberhentian mereka. Walau bagaimanapun, rawatan radikal belum dijumpai.

Walaupun terdapat harapan untuk terapi gen, yang perlahan-lahan mula diperkenalkan ke dalam amalan perubatan. Di Israel, gunakan ubat-ubatan terbaru untuk rawatan distrofi otot pelbagai jenis, yang diluluskan oleh Min.

Biasa dan dibenarkan untuk digunakan di Israel.

Lain-lain jenis myopathy

• Myopathies endokrin adalah thyrotoxicosis (goiter toksik), apabila ciri-ciri utama: pembesaran kelenjar tiroid, exophthalmia dan tachycardia (denyutan jantung yang cepat) menyertai kelemahan otot pada otot bahu, leher, pinggang, berjabat tangan dan badan, penurunan berat badan, cepat marah, tidur yang buruk Pada pesakit dengan hypothyroidism (fungsi thyroid menurun), tanda-tanda utama penyakit ini (kelesuan, mengantuk, sembelit, kulit kering, memori menurun, suhu badan) dikaitkan dengan myopathy dalam bentuk otot yang sakit dan ketat dengan kekejangan (Hoffman syndrome).

• Apabila penyakit Addison (kekurangan hormon adrenal), kecuali bagi pigmentasi kulit dan mukus membran dalam bentuk warna coklat, menurunkan tekanan darah, mengurangkan saiz jantung, penurunan berat badan, gangguan gastrousus (cirit-birit dan muntah-muntah), juga menyertai myopathy sebagai kelemahan otot tajam, cepat keletihan, sakit otot dan kram.

• Dalam aldosteronisme utama (sindrom Conn), peningkatan sintesis aldosteron dalam korteks adrenal glomerular dicatatkan. Ini meningkatkan perkumuhan kalium dalam usus, peluh dan kelenjar liur, yang menghasilkan tindak balas alkali, hipertensi arteri tinggi dan myopathy dalam bentuk kelemahan otot, kekejangan otot kaki, dan kadang-kadang lumpuh pada otot kaki, yang berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari. Relief kesakitan boleh dikeluarkan oleh pentadbiran intravena kalium klorida atau panangin.

• Dalam Sindrom Itsenko-Cushing (disfungsi sistem hypothalamic-pituitari-adrenal), bersama-sama dengan pemendapan ketara lemak di muka, leher, perut, kulit kering, gangguan fungsi seksual, tekanan darah tinggi, diabetes mellitus, ulser gastrik dan sebagainya, distrofi myopathic - Menindas otot-otot lengan dan kaki. Untuk rawatan myopathy endokrin, pelbagai persediaan hormon digunakan, dan lain-lain.

• Mikrobiologi metabolik (gangguan metabolik) berlaku di amiloidosis utama otot, apabila amunoid atau mucopolysaccharide kompleks disimpan di dalam otot, dan yang kedua mendapat ketumpatan batu dan kesakitan. Penyakit ini bermula pada masa kanak-kanak. Myopathy metabolik yang sama diperhatikan dalam glikogenosis. Rawatan ini bertujuan untuk memulihkan metabolisme protein-karbohidrat.

Mikhail Senyavsky, doktor, Mogilev.

Dari akhbar "Doktor Narodny", Ogos 2000, No. 16 (86)

Duchenne-Becker Dystrophy Muscular

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit keturunan yang bermula pada usia 2-5 tahun dan dicirikan oleh kelemahan otot progresif, atrophy dan pseudohypertrophy dari otot proksimal, sering disertai dengan kardiomiopati dan kecacatan intelektual.

Pada peringkat awal penyakit ini terdapat peningkatan keletihan ketika berjalan, perubahan dalam gait ("gaun itik"). Apabila ini terjadi, kemerosotan secara beransur-ansur tisu otot. 95% pesakit berhenti berjalan pada usia 8-12 tahun. Pada usia 18-20 tahun, pesakit biasanya mati, sering dari kegagalan pernafasan.

Satu bentuk DMD allelic dibezakan - Becker muscular dystrophy (MDB, OMIM 310200), yang dicirikan oleh manifestasi klinikal yang sama, yang kemudian pada awal (kira-kira 10-16 tahun) dan kursus yang lebih ringan.

Pesakit sedemikian sering mengekalkan keupayaan untuk berjalan sehingga 20 tahun, dan beberapa sehingga 50-60 tahun, walaupun otot yang sama terlibat dalam proses patologi seperti dalam DMD. Masa hidup pesakit sedemikian dikurangkan sedikit.

Penanda biokimia penyakit ini meningkat (oleh 100-200 kali) tahap creatine phosphokinase (CPK) dalam darah. Dalam pembawa gen yang rosak, tahap CPK juga agak tinggi.

Jenis warisan Dystrophy muscular Duchenne adalah resesif yang berkaitan dengan X, iaitu. mereka menderita hampir secara eksklusif daripada kanak-kanak lelaki, manakala wanita dengan gen yang rosak di salah satu kromosom X adalah pembawa DMD. Tetapi dalam kes-kes yang jarang berlaku, kanak-kanak perempuan boleh sakit dengan Dodenne myodstrophy.

Sebab-sebab ini mungkin inactivation berfaedah kromosom X dengan allele biasa dalam syarikat penerbangan heterozigot gen DMD mutan, X-autosomal translokasi menjejaskan hemizygous gen untuk alel mutan dan kehadiran phenocopies (penyakit yang berkaitan dengan pelanggaran protein lain kepunyaan kompleks dystrophin-Glikoprotein yang ). Dalam kira-kira 2/3 daripada kes, anak menerima kromosom dengan kerosakan dari ibu ibu, dalam kes-kes lain, penyakit ini disebabkan oleh mutasi de novo dalam sel-sel kuman ibu atau bapa, atau di dalam sel-sel prekursor. Duchenne distrofi otot (DMD) berlaku pada kira-kira satu daripada 2500-4000 lelaki yang baru lahir.

Gen DMD yang bertanggungjawab untuk kemajuan muscular Duchenne / Becker (DMD / DMB) yang progresif, terletak di lokus Chr21.2, mempunyai saiz 2.6 juta bp. dan terdiri daripada 79 exon.

Dalam 60% kes, mutasi yang membawa kepada DMD / DBM adalah penghapusan diperpanjang (dari satu hingga beberapa dozen exon), dalam 30% kes - mutasi mata, dan dalam 10% kes - duplikasi.

Oleh kerana kehadiran "hot sites" yang dipanggil penghapusan, penguatan 27 exon dan wilayah promoter gen DMD membolehkan untuk mengesan kira-kira 98% daripada semua penghapusan besar. Mencari mutasi mata adalah sukar kerana saiz besar gen dan kekurangan mutasi utama.

Pusat Genetik Molekul digunakan untuk mengukur tahap CPK darah, serta diagnosis langsung DMD / DBM, yang merupakan carian untuk penghapusan / duplikasi yang besar dalam semua exon gen DMD dan mencari mutasi "titik" gen DMD oleh NGS (urutan seterusnya). Kajian NGS juga membolehkan pengesanan penghapusan semua ekson gen DMD pada lelaki yang sakit.

Analisis semua exon gen memungkinkan untuk menentukan sempadan ekson yang tepat untuk penghapusan mengenalinya, dan dengan itu, untuk menentukan sama ada penghapusan ini membawa kepada pergeseran dalam bingkai bacaan protein, yang seterusnya adalah penting untuk meramal bentuk penyakit - Dystrophy muscle distrofi atau Becker muscular dystrophy.

Oleh itu, gabungan kaedah penyelidikan yang berbeza membolehkan untuk mengenal pasti hampir semua mutasi gen DMD.

Kehadiran mana-mana jenis mutasi (penghapusan / pertindihan dalam satu atau beberapa exon, mutasi "titik") adalah pengesahan genetik molekul diagnosis klinikal Dystrophic Dystrophy / Becker dan membenarkan diagnosis pranatal dalam keluarga ini.

Perhatian! Untuk mengukur tahap CPK, darah mesti segar (tidak beku)!

Dalam kes diagnosis pranatal, diperlukan biomaterial janin, yang mana vaksin chorionik boleh digunakan (dari minggu ke-8 hingga kehamilan ke-12), cecair amniotik (dari minggu ke-16 hingga kehamilan ke-24) atau darah tali pusat (dari ke-22) minggu kehamilan).

Kami telah membangunkan kit untuk diagnosis DNA dystrophy otot Duchenne / Becker progresif. Kit direka untuk digunakan dalam makmal diagnostik profil genetik molekul.

Apabila melakukan diagnostik DNA pranatal (pranatal) untuk penyakit tertentu, masuk akal untuk mendiagnosis aneuploidies kerap pada bahan janin yang sudah ada (Down syndrome, sindrom Edwards, Shereshevsky-Turner dan lain-lain), ayat 54.1. Kaitan kajian ini adalah disebabkan oleh frekuensi total aneuploidy yang tinggi - kira-kira 1 dalam 300 bayi yang baru lahir, dan kekurangan keperluan untuk pengambilan semula bahan janin.

Penerbitan pada bahagian topik

Myopathy - gejala dan rawatan, foto dan video

• Kelemahan otot
• Peningkatan keletihan
• Atrofi otot
• Kesakitan otot
• Kelengkungan tulang belakang
• Kegagalan jantung
• Keletihan
• Kecacatan bersama
• Penglihatan kabur
• Meningkatkan keletihan kaki
• Sakit otot
• Tukar dalam ekspresi wajah
• Jalan itik
• Pembiakan bunyi yang tidak jelas
• Meningkatkan saiz otot betis
• Dystrophy otot paha
• Kegagalan pernafasan
• Tukar rupa kaki
• Mengurangkan mobiliti bersama
• Meningkatkan mobiliti bersama

Myopathy adalah patologi kongenital yang disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen. Mekanisme perkembangan penyakit ini tidak difahami sepenuhnya, jadi doktor tidak boleh menentukan dengan tepat ketika anak sakit dapat dilahirkan untuk pasangan. Ia juga berlaku bahawa ayah dan ibu yang sempurna sihat boleh mempunyai anak dengan sebarang bentuk myopathy. Secara umum, penyakit ini dikaitkan dengan proses metabolik yang merosot di dalam tisu otot, yang, akibatnya, kehilangan creatine, yang membawa kepada distrofi mereka.

• Varieti
• Gejala
• Diagnosis dan rawatan

Varieti

Dalam penyakit seperti myopathy, struktur otot pinggang bahu dan pelvik terkena secara mendadak. Tetapi otot lain juga boleh terjejas, jadi bergantung kepada keparahan gejala, beberapa bentuk penyakit ini dibezakan.

Bentuk yang paling biasa adalah myopathy Duchenne. Dengan cara yang berbeza, bentuk patologi ini dipanggil pseudohypertrophic, kerana ia adalah ciri peningkatan massa otot kerana pengumpulan lemak, yang mana otot menjadi besar tetapi lemah.

Duchenne myopathy adalah bentuk patologi yang paling ganas - ia mempunyai jalan cepat dan akibat yang serius. Kebanyakan pesakit dengan atrophy Duchenne menjadi kurang upaya dan juga mati akibat pernafasan atau kegagalan jantung.

Ia mesti dikatakan bahawa myopathy Duchenne menampakkan dirinya sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan kebanyakannya lelaki yang menderita. Di samping itu, lebih awal ia bermula, semakin sukar patologi itu berlaku.

Bentuk kedua juga tidak kurang biasa - ia adalah myopathy Erba atau bentuk patologi juvana. Penyakit ini berlaku pada lelaki dan wanita berusia 20-30 tahun, dan ditunjukkan oleh atrofi otot pinggul dan ikat pinggang pelvis.

Pesakit mempunyai gaya "itik", atropi otot mulut berkembang, yang dicirikan oleh ketidakupayaan untuk membuat bibir dan wisel, yang juga menyebabkan gangguan pada sebutan beberapa bunyi.

Permulaan awal penyakit itu membawa kepada ketidakupayaan dan ketidakupayaan, tetapi jika penyakit itu bermula kemudian, kursusnya kurang agresif.

Satu lagi bentuk biasa ialah myopathy Becker. Ia dianggap sebagai patologi paling mudah bagi semua jenis. Ia bermula pada orang muda pada usia 20 tahun, menunjukkan hipertropi otot gastrocnemius. Tiada penyimpangan mental dalam bentuk ini.

Bentuk patologi seterusnya adalah bahu muka. Kedua-dua lelaki dan wanita dipengaruhi oleh spesies ini, dan penyakit ini muncul di antara umur 10 dan 20 tahun. Gejala awal penyakit adalah kelemahan pada otot muka, selepas itu atrofi menyebar ke otot-otot pinggang bahu, dengan kerosakan pada bilah bahu.

Dalam penyakit ini, otot-otot mulut dan mata terjejas, yang membawa kepada hipertropi mereka. Sangat jarang proses itu mencapai kelengkungan pelvis. Kursus jenis myopathy ini perlahan, jadi untuk masa yang lama, pesakit boleh mengekalkan pergerakan dan prestasi.

Yang kemudiannya penyakit bermula, semakin mudah ia berjalan, dan ketidakupayaan dalam kebanyakan kes tidak berkembang dalam bentuk ini.

Terdapat juga jenis penyakit seperti mata myopathy. Selalunya, disebabkan oleh kerosakan kepada otot mata, seseorang mengalami miopia dan ini adalah gejala utama dan hanya patologi ini. Gangguan lain dalam myopathy mata tidak dikesan, jadi kita boleh mempertimbangkan bentuk penyakit ini sebagai yang paling mudah.

Dalam amalan perubatan, terdapat beberapa jenis myopathy lain, contohnya, distal, filamen, mitokondria, myopathy Oppenheim. Bentuk-bentuk penyakit ini kurang biasa dan tidak mempunyai manifestasi jelas, sehingga mereka sering tidak didiagnosis.

Seperti yang disebutkan di atas, penyebab penyakit terletak pada mutasi gen, dan saintis masih tidak dapat memahami mengapa mutasi ini berlaku. Konsensus adalah bahawa myopathy berkembang sebagai hasil daripada pelanggaran proses metabolik dalam tisu otot.

Gejala

Sudah tentu, gejala utama penyakit adalah kelemahan dan atropi berikutnya otot-otot badan. Walau bagaimanapun, setiap jenis patologi mempunyai gejala tipikalnya sendiri, yang membolehkan doktor menubuhkan diagnosis yang betul.

Gejala-gejala miopati yang biasa wujud dalam setiap bentuk penyakit adalah seperti berikut:

• peningkatan keletihan;
• sakit di otot-otot yang terjejas;
• mengurangkan atau, sebaliknya, pergerakan sendi meningkat;
• perasaan "sakit" dalam otot, seperti selsema;
• mengurangkan kekuatan otot.

Gejala lain penyakit ini adalah ciri-ciri jenis tertentu. Jadi, myopathy Erba dicirikan oleh:

• distrofi otot pinggul;
• atrofi otot belakang dan kelengkungan tulang belakang;
• rupa pinggang aspen;
• penampilan gaya "itik";
• atrofi otot di sekeliling mulut.

Myopathy Duchenne mempunyai gejala ciri khasnya, termasuk:

• percambahan tisu adiposa di dalam otot betis, kerana apa yang mereka meningkat dalam saiz;
• ketidakupayaan untuk berdiri sendiri apabila pesakit duduk di atas lantai;
• distrofi dan disfungsi lengkap semua otot badan;
• kecacatan sendi;
• atrofi jantung dan otot pernafasan dengan perkembangan kegagalan pernafasan atau jantung.

Seperti yang disebutkan di atas, myopathy Duchenne adalah bentuk patologi paling parah.

Myopathy Becker dicirikan oleh gejala-gejala seperti:

• keletihan dan keletihan di kaki;
• perubahan dalam rupa kaki;
• atrofi otot pinggang pelvis.

Dengan distrofi otot hipertropi muka brachleopachone-facial bibir, pelanggaran pengucapan bunyi, atrofi otot mata, itulah sebabnya seseorang tidak dapat menutupnya, perubahan ekspresi muka.

Bentuk ringan patologi ini, myopathy of the eye, dicirikan hanya oleh perubahan dalam otot mata, yang menyebabkan gangguan visual dan kesulitan dalam menutup dan membuka mata.

Diagnosis dan rawatan

Penyakit seperti myopathy memerlukan diagnosis berhati-hati, kerana rawatan patologi tidak membenarkan untuk menghapuskannya, dan hanya bertujuan untuk menyokong kesihatan orang sakit. Oleh itu, lebih cepat diagnosis dibuat, semakin besar kemungkinannya untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Diagnosis penyakit ini berdasarkan ujian darah, biopsi serat otot dan kajian mereka, serta kajian elektromogram. Dalam sesetengah kes, diagnosis boleh dibuat hanya apabila menjalankan analisis genetik molekul.

Rawatan myopathy tidak memungkinkan untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit ini. Doktor belum membangunkan kaedah untuk menghentikan perkembangan atrofi. Oleh itu, rawatan miopati didasarkan pada penghapusan gejala penyakit.

Ubat utama yang digunakan apabila distrofi otot berlaku adalah hormon anabolik. Untuk mengekalkan imuniti, vitamin ditetapkan, dan agen ATP dan antikolinesterase ditunjukkan.

Di samping itu, penyakit ini, seperti distrofi otot, dirawat dengan bantuan latihan fisioterapi dan fisioterapi.

Walau bagaimanapun, kaedah tersebut tidak dapat menyelamatkan seseorang daripada penyakit itu, dan hanya dapat mengurangkan keterukan manifestasi.

Pemakanan yang betul dalam myopathy adalah sangat penting - ia membolehkan tubuh untuk menerima bahan-bahan yang diperlukan dalam jumlah yang diperlukan, yang melambatkan proses atrofi serat otot dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Myopathy

Myopathy adalah distrofi otot primer, penyakit degeneratif keturunan, yang berdasarkan kerosakan serat otot dan atrofi otot progresif.

Punca myopathy

Myopathies adalah penyakit gangguan metabolik dalam otot, tahap peningkatan fosfokinase creatine dan otot kehilangan keupayaan untuk mengikat dan mengekalkan creatine, kandungan ATP berkurang, yang mengakibatkan atrofi serat otot. Teori "membran yang rosak" di mana serat otot kehilangan enzim, asid amino diakui... Gangguan proses biokimia dalam otot akhirnya membawa kepada kerosakan dan kematian serat otot.

Gejala myopathy

Myopathy utama bermula secara beransur-ansur dalam kebanyakan kes pada zaman kanak-kanak atau remaja.

Manifestasi manifopik boleh meningkat dengan ketara di bawah pengaruh pelbagai faktor yang merugikan - jangkitan, pengalihan, keracunan.

Penyakit ini bermula dengan perkembangan kelemahan dan atrofi kumpulan otot tertentu. Pada masa akan datang, proses distrofik menangkap semua kumpulan otot baru, yang boleh membawa kepada ketidakupayaan lengkap. Otot-otot pelvik dan bahu tali pinggang, batang dan proksimal anggota badan terutamanya terjejas.

Kerosakan kepada otot-otot kaki distal jarang terdapat dalam kes-kes yang teruk. Atropik otot biasanya mempunyai dua hala. Pada masa awal, atrofi mendominasi di satu pihak, tetapi dengan perjalanan penyakit, tahap kerosakan otot menjadi sama dalam otot simetri.

Apabila atrophy berkembang, kekuatan otot berkurangan, nada berkurangan, dan refleks tendon berkurang. Dengan atrofi beberapa kumpulan otot, yang lain mungkin hipertrophied (peningkatan) pampasan.

Walau bagaimanapun, lebih sering pseudohypertrophy berkembang - jumlah otot meningkat bukan disebabkan oleh serat otot, tetapi disebabkan peningkatan tisu adiposa dan tisu penghubung. Otot sedemikian menjadi padat, tetapi tidak kuat.

Pseudohypertrophy dari otot betis dalam pesakit dengan myopathy.

Mungkin ada peningkatan dalam pergerakan di sendi, dan sebaliknya mungkin mengurangkan pelbagai pergerakan kerana memendekkan otot dan tendon mereka.

Bergantung pada beberapa ciri dan, pertama sekali, pada usia, permulaan penyakit, keamatan dan urutan manifestasi dan pertumbuhan atrofi, sifat warisan myopathy terbahagi kepada beberapa bentuk. Yang paling biasa adalah bentuk muda (remaja) Erb, bahu adalah bentuk muka muka Landusi-Dejerine dan Dushen pseudo-hypertrophic.

Di samping itu, terdapat juga varian genetik heterogen (pelbagai) bentuk. Bentuk-bentuk miopati nosologi dengan pelbagai jenis pusaka digambarkan.

Dalam varian genetik yang sama, siri allelic (bentuk yang berlainan dari gen yang sama) dikenalpasti, kerana mutasi yang berbeza dalam gen yang sama.

Dalam kes gambar klinikal yang sama, genosopi mempunyai kursus yang lebih baik, pampasan jangka panjang, bentuk abortif dan sangat sukar dengan kecacatan awal.

Peperiksaan untuk myopati

Tanda-tanda klinikal ciri myopathy adalah gejala kelumpuhan lembap dalam pelbagai kumpulan otot tanpa tanda-tanda kerosakan pada neuron motor dan saraf periferal.

Elektromyogram mendedahkan corak otot utama khas, yang dicirikan oleh pengurangan amplitud tindak balas M, peningkatan gangguan dan polipase.

Biopsi (kajian terhadap otot mengungkap atrophy, degenerasi lemak dan nekrosis serat otot dengan peningkatan tisu penghubung di dalamnya). Dalam beberapa bentuk nosologi, perubahan dalam gentian otot yang khusus untuk myopathies struktur benigna kongenital, seperti teras pusat atau kehadiran vakuola berbingkai, dikesan

Analisis darah dapat mengesan peningkatan aktivitas creatine kinase, aldolase, lactate dehydrokinase, dan enzim lain.

Kadar asid kreatin dan amino meningkat dalam kadar air kencing dan kreatinin menurun.

Diagnosis tepat dari bentuk-bentuk nosologi individu mungkin hanya apabila menjalankan analisis genetik molekul yang bertujuan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen tertentu dan, dalam beberapa kes, mengkaji kepekatan protein tertentu dalam biopsi serat otot.

Myopathies adalah penyakit keturunan dan pada peringkat awal penyakit, diagnosis semua ahli keluarga mungkin diperlukan untuk diagnosis.

Gejala klinikal biasa:

• atrofi otot progresif bahu dan tali pinggang pelvis, ujung proksimal;
• atrofi mengatasi keterukan kelemahan otot;
• kehadiran pseudohypertrophy pampasan;
• kursus perlahan progresif;
• distrofi jantung;
• kehadiran gangguan autonomi.

Bentuk remaja Erb.

Borang ini diwarisi dengan cara reses autosomal.

Permulaan penyakit jatuh pada dekad kedua-ketiga. Kedua-dua lelaki dan wanita sakit.

Atropi bermula dengan otot-otot pinggang dan pinggul pelvis dan memanjangkan pada tali bahu dan otot badan. Pseudo-hypertrophies jarang berlaku. Pesakit bangun bergantung kepada objek-objek sekitarnya - kebangkitan "tangga". Hasil daripada atrofi otot belakang dan perut, kelengkungan tulang belakang muncul ke hadapan - hyperlordosis, pinggang menjadi "aspen".

"Aspen" pinggang dan hyperlordosis dalam pesakit dengan myopathy.

Gagasan itu terganggu - pesakit berguling dari sisi ke sisi - gaya "itik". Bilah bahu "berbentuk sayap" yang keterlaluan adalah ciri. Otot-otot di sekeliling mulut dipengaruhi - mustahil untuk wisel, meregangkan bibir dengan jerami, tersenyum (senyuman salib), bibir bibir (bibir tapir).

Di kemudian hari penyakit itu muncul sendiri - lebih baik ia diteruskan. Permulaan awal adalah sukar, membawa kepada ketidakupayaan dan ketidakupayaan.

Bentuk Duchene pseudohypertrophic

Diwarisi oleh jenis resesif yang dikaitkan dengan lantai. Myopathy yang paling malignan.

Ia bermula paling awal dalam tempoh tiga tahun pertama kehidupan dan kurang dari lima hingga sepuluh tahun. Lelaki sedang sakit. Gejala bermula dengan atrofi punggung, otot pinggang pelvis, dan pinggul. Awal muncul pseudo-hypertrophy dari otot gastrocnemius. Proses ini dengan cepat menangkap semua kumpulan otot. Sukar untuk kanak-kanak bangun dari lantai, naik tangga, melompat.

Dengan kemajuan, dia berada di bawah katil. Terdapat kontraksi sendi dan kecacatan tulang. Perkembangan sindrom Itsenko-Cushing (obesiti, gangguan endokrin) adalah mungkin. Dalam sesetengah kes, terdapat gangguan mental. Bentuk ini menjejaskan otot jantung, otot pernafasan.

Pesakit mati akibat radang paru-paru terhadap kegagalan jantung.

Becker Myopathy

Versi ringan dari myopathy berkaitan lantai.

Bermula selepas 20 tahun. Diwujudkan oleh pseudo-hypertrophy dari otot kaki (otot betis). Perlahan menyertai atrofi tali pinggang dan pinggul pelvis. Tiada gangguan mental.

Bahu dan muka - muka wajah Landusi - Dejerina

Diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Kedua-dua lelaki dan perempuan sedang sakit.

Penyakit ini bermula dalam masa 10 - 20 tahun dengan atrofi dan kelemahan otot muka. Kemudian otot-otot pinggang bahu, bahu, otot dada, dan bilah bahu terlibat dalam proses tersebut.

Atrofi otot belakang pesakit dengan myopathy Landopi-Dejerine.

Kaki pelvis jarang terjejas. Dengan kekalahan otot pekeliling mulut, pesakit tidak dapat dengan tepat mengucapkan vokal, wisel. Bibirnya pseudo-hypertrophied dan kelihatan besar.

Dengan atrofi otot pekeliling mata, dahi menjadi licin, sukar untuk menutup mata, pesakit tidur dengan mata mereka terbuka. Ungkapan wajah menjadi lemah (hipomimik) - "wajah miopati", wajah "sphinx".

Kebolehan mental tidak mengalami penderitaan.

Kursus ini perlahan, pesakit boleh terus bergerak dan melakukan semua yang mereka boleh. Semakin cepat penyakit itu bermula, semakin teruknya perjalanannya. Bentuk myopathy ini tidak menjejaskan jangka hayat.

Bentuk lain dari myopathy jarang berlaku: ophthalmoplegic (sebagai varian ringan dari humeral-facial), distal (bahagian distal dari bahagian kaki yang terpengaruh dalam 40-60 tahun dan sangat perlahan).

Terdapat juga miopati - kongenital - perlahan-lahan berkembang: myopathy batang pusat, myopathy filamen, nukleus pusat, myopathy dengan mitokondria gergasi dan tidak progresif - myotonia Oppenheim (kanak-kanak yang lemah).

Mereka berbeza dalam perubahan dalam struktur serat otot, yang dikesan oleh peperiksaan histologi di bawah mikroskop. Dasar penyakit ini adalah kekurangan pelbagai enzim metabolik.

Pesakit hadir gangguan endokrin, fungsi hati dan buah pinggang terjejas, otot jantung, gangguan penglihatan.

Rawatan miopati

Rawatan - gejala, tidak berkesan. Rawatan patogenetik sedang dibangunkan, banyak institut di negara yang berlainan sedang menjalankan penyelidikan di peringkat gen - menggunakan kedua-dua sel stem dan budaya sel... tetapi ini adalah ubat masa depan.

Rawatan simtomatik bertujuan untuk memberi kesan kepada proses metabolik, terutamanya protein, normalisasi fungsi sistem saraf autonomi, peningkatan konduksi neuromuskular.

Hormon anabolik (nerobol, retabolil, asid amino (asid glutamat, cerebrolysin, ceraxon, somazine), ATP, terapi vitamin (E, B, C, asid nikotinik), ubat anticholinesterase (prozerin, neuromidin) digunakan.

Latihan fizikal di kolam renang, fisioterapi - elektroforesis dengan prozerin, neuromidine, asid nikotinik, rangsangan otot, urut lembut, dan ultrasound juga digunakan. Dalam sesetengah kes, pembetulan ortopedik - kasut, korset.

Semua pesakit diperhatikan oleh ahli saraf dengan penglibatan ahli terapi, pakar kardiologi, pakar bedah ortopedik - traumatologist.

Perundingan perubatan mengenai myopati

Soalan: Adakah saya memerlukan diet untuk myopathy?
Jawapan: ya, anda perlu makan lebih banyak sayur-sayuran segar dan buah-buahan, susu, keju kotej, telur, oat, wortel, madu, kacang-kacangan. Tidak disyorkan kopi, teh, rempah, alkohol, gula, kentang, kubis.

Soalan: Adakah myopathy dirawat dengan sel stem?
Jawapan: teknik sedemikian sedang dibangunkan, adalah mungkin untuk berunding secara individu di klinik sel stem di Moscow.

Doktor neurologi Kobzeva Svetlana Valentinovna

PENTING UNTUK MENGETAHUI! Satu-satunya ubat untuk arthritis, arthritis dan osteochondrosis, serta penyakit lain sendi dan sistem muskuloskeletal, disyorkan oleh doktor!