Erb-Rota Dystrophy Muscular

Kerosakan otot progresif Erb-Roth adalah salah satu bentuk kerosakan otot keturunan.

Permulaan penyakit biasanya pada usia 10-20 tahun (sehingga 40 tahun mungkin); Ia mengambil masa kira-kira 10-15 tahun untuk melengkapkan imobilisasi. Penghantaran sifat - oleh jenis resesif, ditambah dengan lantai.

Maklumat untuk doktor. Erb-Rota distrofi otot disulitkan menggunakan ICD 10 di bawah kod G71.0. Pada masa yang sama, diagnosis semestinya menunjukkan tahap penyakit (1 - gangguan pergerakan sederhana, 2 - kesukaran timbul semasa berjalan, melakukan kerja fizikal ringan, 3 - lumpuh, kontraksi, dll.). Selepas itu, keparahan manifestasi yang berkaitan (penurunan kecerdasan, komplikasi jantung), kadar perkembangan (cepat, sederhana atau perlahan) ditunjukkan. Dengan hilangnya keupayaan untuk memindahkan fakta ini semestinya ditunjukkan.

Sebabnya

Titik tunggal rhenium pada kejadian atrofi otot tidak wujud. Teori keturunan menguasai. Mekanisme biokimia sebenar patogenesis tidak didedahkan sepenuhnya.

Gejala

Gejala penyakit tidak pada mulanya spesifik dan termasuk kelemahan umum, kelemahan otot belakang. Secara beransur-ansur, penyakit itu berlanjutan. Pesakit berhenti menahannya dalam kedudukan normal, hiperlordosis berkembang - bengkok belakang terlalu dilanjutkan.

Perjalanan berjalan agak awal. Ia menjadi serupa dengan "itik" - berguling di atas kaki kerana kelemahan otot paha dan ikat pinggang pelvis. Hipotrofi otot pinggang bahu atas berkembang pesat. Hipotrofi am juga beransur-ansur berkembang, dan kemudian atrofi otot. Kadang-kadang ia mempunyai pseudohypertrophy kaki - penggantian jisim otot dengan jaringan adiposa dan penghubung.

Dari masa ke masa, pesakit berhenti melakukan banyak gerakan aktif. Rising adalah jauh lebih sukar, pesakit perlu bangun pada semua empat, untuk membantu dengan tangan mereka ketika bangun. Wajah pesakit menjadi ammonia, kelopak mata tidak menutup sepenuhnya, tetapi bibir, sebaliknya, bertukar anterior dan sering menebal (bibir tapir). Meniru pesakit sedemikian kadang-kadang dipanggil wajah myopath.

Diagnostik

Diagnosis penyakit biasanya ditetapkan dengan tepat. Apabila membuat diagnosis Erb-Roth distrofi, perhatian diberikan kepada umur pada permulaan penyakit, keturunan, dan kadar perkembangan proses. Dalam pemeriksaan neurologi mendedahkan penurunan refleks sehingga kehilangan, penurunan nada otot, kehadiran kontraksi bersama (disebabkan oleh proses tidak merata otot atrofi).

Berbeza dengan delusi, otot fascicular berkeringat tidak berlaku. Apabila mendaftar bio-arus otot, amplitud berkurangan, tetapi tidak kekerapan pelepasan. Oleh ENMG ditentukan oleh pemendekan tempoh potensi tindakan, rakaman polyphase.

Biokimia sering mengesan perubahan dalam aktiviti creatininase, AST dan enzim lain. Kadangkala perubahan dalam komposisi elektrolit darah dikesan.

Otentik mempertimbangkan diagnosis semasa menjalankan pemeriksaan histologi pada otot. Bentuk dan saiz gentian otot berubah, persepsi pewarna mereka dengan perubahan pewarna histologi, otot-otot regenerasi, jumlah nukleus otot meningkat. Antara gentian otot ditentukan lemak, tisu penghubung. Pada masa yang sama tiada pengagihan ikatan serat ciri-ciri neurogenik miopati.

Rawatan

Terapi patogenetik tidak dibangunkan. Rawatan ini adalah gejala dan bertujuan untuk mengurangkan kadar perkembangan. Secara aktif menggunakan vitamin B, vitamin E, ATP, ekstrak aloe intramuskular, ATP. Beberapa ketika dahulu, reabolil hormon anabolik telah digunakan, tetapi sering kali mengalami kerosakan otot. Juga menggunakan dadah seperti asid thioctic, Riboxin, Actovegin.

Peranan penting diberikan kepada kaedah pendedahan bukan dadah. Urut untuk pesakit dengan distrofi Erba-Rota perlu dilakukan pada kadar yang mudah, yang bertujuan untuk memerangi kekejangan otot, menguatkan otot. Peranan penting juga termasuk terapi senaman. Terapi senaman untuk penyakit itu harus sederhana, tetapi tetap, idealnya setiap hari. Semua kumpulan otot dilatih.

Keteguhan langkah-langkah pencegahan membolehkan jangka panjang mengekalkan keupayaan pesakit untuk layan diri. Dalam amalan saya, saya teringat seorang pesakit yang, pada permulaan penyakit pada usia 25 hingga 60, mengekalkan keupayaan untuk gerakan bebas, layan diri, walaupun dengan sekatan.

Ramalan

Prognosis untuk semua kemudaratan otot biasanya tidak menguntungkan. Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, meliputi semua kumpulan otot. Cepat atau lambat pesakit tidak aktif. Walaupun pada masa yang sama penyakit itu sendiri hampir tidak menyebabkan kematian pesakit. Kematian disebabkan oleh bedsores, jangkitan paru-paru, saluran kencing, dll.

Apakah jenis penyakit ini adalah myopathy Erb?

Kandungan:

Myopathy remaja Erba-Roth adalah penyakit genetik yang boleh menderita kanak-kanak ibu bapa yang sihat. Sebagai peraturan, penyakit ini mula muncul hanya pada masa remaja atau remaja, dan hampir semua diagnosis adalah pada usia 14 - 18 tahun. Nama kedua penyakit ini adalah muslihat otot.

Patologi ini pertama kali diterangkan pada tahun 1884, dan ia dibuat oleh ahli bedah saraf terkenal Jerman, Wilhelm Heinrich Erb. Itulah sebabnya ia paling sering dipanggil myopathy Erba.

Sebabnya

Myopathy Erba-Roth adalah penyakit utama yang berlaku dengan sendirinya dan selalunya adalah keturunan atau genetik. Ini bermakna penyebab utama semua masalah adalah kegagalan yang berlaku dalam gen. Dan jika penyakit ini tidak turun-temurun, maka sebab utama di sini adalah genetik.

Selalunya, punca utama penyakit ini adalah kelainan dalam proses kehamilan pada janin, serta kebiasaan buruk ibu - merokok, penagihan dadah, penggunaan alkohol, terutama pada peringkat awal perkembangan janin.

Selain itu, faktor-faktor seperti bekerja di industri berbahaya, hidup di kawasan yang tidak mesra alam, bekerja semasa kehamilan dengan bahan kimia dan banyak lagi boleh dipersalahkan untuk "pecah" gen. Kesemua ini boleh menjejaskan kromosom. Ia juga terbukti bahawa myopathy remaja biasanya berlaku apabila kehamilan berlaku pada ibu selepas 40 tahun.

Gejala

Gejala utama penyakit Erb-Roth adalah kelemahan otot. Kelemahan ini kekal, tetapi kesakitan tidak berpengalaman. Walaupun selepas rehat yang panjang, kelemahan tidak berlalu. Walaupun pada permulaan penyakit ini penambahbaikan kecil dapat diperhatikan setelah tidur malam, tetapi mereka cepat lulus, dan kelemahan kembali lagi.

Pertama sekali, otot pinggang dan pinggul pelvis menderita, dan dari masa ke masa penyakit itu merebak ke pinggang bahu dan otot-otot tubuh. Walau bagaimanapun, pseudo-hypertrophy mereka, iaitu peningkatan jumlah disebabkan oleh penggantian tisu otot dengan adiposa atau konektor, sangat jarang berlaku.

Dengan perkembangan lanjut penyakit ini, penipisan atau bahkan atrofi otot-otot batang dan anggota badan berlaku. Mereka menjadi tidak aktif dan sangat tipis. Dengan jenis penyakit ini, hampir semua otot seseorang menderita, tetapi sebagai patologi berkembang sangat perlahan, pesakit dapat mengekalkan keupayaan untuk berjalan hingga 40 tahun, dan kadang-kadang lebih lama.

Satu lagi gejala penyakit ialah penurunan nada otot. Pada masa yang sama, otot menjadi lesu dan keletihan mereka muncul. Oleh kerana kelemahan korset otot tubuh manusia ditunjukkan, masalah dengan tulang belakang bermula. Pada pesakit dengan myopathy, kelengkungan hampir selalu berlaku, scoliosis, lordosis, kyphosis dan lain-lain patologi tulang belakang berlaku. Pada masa yang sama, adalah mustahil untuk mengubati scoliosis atau kyphosis dalam kes ini, dan kecacatan ini mula berkembang dengan masa. Dan jika pada mulanya kelengkungan tulang belakang tidak begitu ketara, pada usia 40 tahun mereka dapat dilihat dengan mata kasar.

Komplikasi

Myopathy remaja Erb-Roth mempunyai komplikasi tersendiri, yang kebanyakannya orang mati. Antaranya, yang paling biasa:

  1. Kegagalan pernafasan.
  2. Kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk bergerak secara bebas.
  3. Pneumonia congestive.
  4. Hernia intervertebral.
  5. Kelengkungan tulang belakang.
  6. Paresis
  7. Lumpuh.

Tidak mustahil untuk mencegah semua komplikasi ini, tetapi mereka boleh ditangguhkan jika anda mengikuti semua cadangan yang diberikan oleh doktor anda.

Rawatan

Sehingga kini, tiada ubat untuk myopathy remaja Erb. Doktor mengesyorkan pesakit untuk melakukan terapi fizikal, untuk melawat kolam renang, lebih kerap berada di udara segar dan cuba mengekalkan gaya hidup yang aktif. Pastikan setiap 2 atau 3 bulan anda perlu menjalani urutan, tetapi semua rawatan yang ditetapkan adalah yang terbaik diambil di hospital.

Bagi ubat, dalam rawatan biasanya digunakan seperti:

  1. Cerebrolysin.
  2. ATP.
  3. Theonikol.
  4. Vitamin E.
  5. Orat kalium
  6. Prozerin.
  7. Nootropil.
  8. Cocarboxylase
  9. Vitamin B12
  10. Cavinton

Ubat-ubatan ini hanya ditetapkan oleh doktor yang hadir dan hanya dalam dos individu yang ketat.

Dengan cara ini, anda juga mungkin berminat dengan bahan-bahan PERCUMA yang berikut:

  • Buku-buku percuma: "TOP 7 senaman berbahaya untuk latihan pagi, yang harus anda elakkan" | "6 peraturan regangan berkesan dan selamat"
  • Pemulihan sendi lutut dan pinggul dalam kes arthrosis - video percuma webinar, yang dijalankan oleh doktor terapi senaman dan perubatan sukan - Alexander Bonin
  • Pelajaran percuma dalam rawatan sakit belakang dari doktor terapi fizikal yang disahkan. Doktor ini telah membangunkan sistem pemulihan unik untuk semua bahagian tulang belakang dan telah membantu lebih daripada 2,000 pelanggan dengan pelbagai masalah belakang dan leher!
  • Mahu belajar bagaimana merawat saraf sciatic mencubit? Kemudian berhati-hati menonton video di pautan ini.
  • 10 komponen pemakanan yang penting untuk kolum tulang belakang yang sihat - dalam laporan ini anda akan belajar apa diet harian anda supaya anda dan tulang belakang anda sentiasa berada dalam tubuh dan semangat yang sihat. Maklumat yang sangat berguna!
  • Adakah anda mempunyai osteochondrosis? Kemudian kami mengesyorkan untuk mengkaji kaedah berkesan rawatan osteochondrosis lumbal, servikal dan toraks tanpa ubat.

Myopathy Erba-Roth: tanda, diagnosis, rawatan

Myopathy Erba-Roth (nama saintifik penyakit ini adalah myodstrofi Erb-Roth dan pinggang) tergolong dalam kumpulan penyakit neuromuskular keturunan. Apa maksudnya? Kumpulan penyakit ini dicirikan oleh lesi yang ditentukan secara genetik gentian saraf, otot bergelombang, atau tanduk anterior di dalam saraf tunjang.

Istilah "distrofi otot, atau distrofi otot" digunakan untuk merujuk kepada sejumlah besar penyakit dengan persembahan klinikal yang berbeza, tetapi ia berdasarkan lesi utama struktur serat otot, dan bukan pada neuron motor. Miodistropi berbeza dalam manifestasi gejala, masa permulaan penyakit, kadar perkembangan gejala, sifat genetik dan jenis pusaka.

Myodstrofi Erbo-Rota dicirikan oleh cara pusaka warisan autosomal, sehingga penyakit itu muncul pada anak-anak yang orangtuanya adalah pembawa mutasi. Pada masa ini, 15 gen telah dikenal pasti, mutasi yang membawa kepada perkembangan patologi ini. Anomali gen mengarah kepada gangguan sintesis protein yang dimasukkan ke dalam struktur sel-sel otot (myocytes), menyebabkan kematian myocytes.

Penyakit ini mula-mula digambarkan pada tahun 1885 oleh ahli neurologi Jerman, V. Erb. Pada masa yang sama, V. Roth sedang mempelajari patologi di Rusia.

Tanda-tanda myopathy Erba-Rota

Wanita dan lelaki mengalami kekerapan yang sama. Dalam populasi, myodstrofi berlaku dengan kekerapan 1-3 kes setiap 100 ribu penduduk.

Kemunculan penyakit ini jatuh pada dekad ke-2 hidup atau ke-3, tetapi ia juga boleh berlaku pada zaman kanak-kanak. Kerosakan otot bermula dengan ikat pinggang pelvis atau bahu. Gejala pertama penyakit ini termasuk perubahan dalam gaya hidup akibat dari kelemahan pada kaki (paha). Cara hidup seseorang menyerupai gaya anak itik. Kesukaran timbul semasa memanjat tangga, bangun dari kerusi atau katil.

Kekalahan tali pinggang bahu ditunjukkan oleh penampilan kelemahan di tangan. Seseorang dengan myodstrohy Erb-Roth menjadi sukar untuk mengangkat tangannya di atas kepalanya, dan dalam kes-kes yang teruk adalah mustahil. Kelemahan di tangan tidak membenarkan pesakit menyikat rambutnya, memutar bola lampu di atas kepalanya, angkat benda ke ketinggian tertentu. Apabila penyakit itu berlanjutan, pemakanan dan kerja rumah membawa kesukaran yang besar kepada orang ramai, termasuk mengurangkan peluang mereka untuk melakukannya. Hipotrofi otot secara beransur-ansur berkembang, yang ditunjukkan oleh ketinggalan bilah bahu dari belakang atau "bilah bahu berbentuk sayap" dengan menonjol ke depan abdomen, penurunan dalam pinggang pinggang ("pinggang wasp"). Di peringkat lanjut penyakit ini, otot-otot dinding perut dan belakang anterior terlibat, kelengkungan tulang belakang (hiperlordosis lumbal) terbentuk. Kecacatan yang mendalam, yang ditunjukkan oleh imobilitas seseorang yang lengkap, berlaku 15-20 tahun selepas kemunculan penyakit ini. Mengurangkan keupayaan kontraksi otot pernafasan membawa kepada perkembangan radang paru-paru yang kerap, kegagalan pernafasan. Dari masa ke masa, kegagalan jantung berkembang.

Otot Mimik dalam proses patologi tidak terlibat. Perisikan masih utuh.

Diagnosis penyakit ini

Untuk menubuhkan diagnosis, pemeriksaan komprehensif pesakit digunakan, termasuk pemeriksaan neurologi, electroneuromyography (ENMG), dan mengambil bahan biopsi dari tisu otot. Penyelidikan genetik mandatori.

Pemeriksaan neurologi mendedahkan penurunan atau kehilangan lengkap refleks dari lengan dan kaki, hypotrophy otot sambil mengekalkan kawasan sensitif, serta penurunan kekuatan otot. Dengan bantuan ENMG, perubahan utama dalam otot rangka dikesan semasa mengekalkan pengalihan impuls di sepanjang gentian saraf. Pemeriksaan histologi bahan biopsi mendedahkan perubahan degeneratif dalam otot.

Rawatan Myodystrophy Erb-Roth

Rawatan khusus tidak dikembangkan. Memohon cara terapi gejala untuk mengekalkan kemahiran motor manusia.

Vitamin kumpulan B (neurobion, vitagamma), asid thioctic (octolipen), ATP, actovegin digunakan.

Kursus terapi fizikal dan urutan urut yang diperlukan.

Prognosis penyakit

Kadar perkembangan myopathy Erb-Roth dalam pelbagai orang boleh berbeza-beza. Sebagai peraturan, kematian berlaku dari pernafasan (pneumonia kongestif) atau komplikasi jantung (kegagalan jantung, gangguan irama, kardiomiopati). Dengan myopathy Erb-Roth cahaya, seseorang boleh mengekalkan keupayaan untuk bergerak dan berkhidmat sendiri selama bertahun-tahun.

Dengan tujuan pencegahan memohon kaunseling genetik ibu bapa masa depan, pengecualian perkahwinan rapat.

Erba myopathy: sebab, gejala, rawatan

Erba myopathy berlaku pada kanak-kanak dan remaja, yang disebabkan oleh mutasi gen. Dalam janin yang sedang membangun, pelbagai faktor boleh mencetuskan penyakit seperti itu.

Keturunan rakyat dan kanak-kanak yang sihat dari keluarga yang tidak berfungsi mudah terdedah kepada penyakit ini. Patologi didiagnosis pada kanak-kanak dari 14 hingga 18 tahun, tetapi mungkin berlaku pada usia awal kira-kira 3 tahun. Hanya lelaki yang menunjukkan miopati Erba.

Klasifikasi miopati

Memandangkan otot yang mudah terdedah kepada kerosakan, klasifikasi penyakit itu berubah. Duchenne myopathy dianggap pelbagai yang paling biasa dan dicirikan oleh tahap kerumitan yang paling tinggi. Patologi ini adalah keturunan dalam kebanyakan contoh, ia berkembang pesat. Masalah dengan kerja dystrophin, mengawal kekuatan membran, adalah punca utama terjadinya penyakit.

Seringkali patologi ini berlaku hanya pada lelaki. Gadis-gadis dalam kebanyakan contoh bertindak sebagai pembawa. Muka seperti ini berkembang dari umur tiga tahun, ia dibezakan dengan gejala yang berbeza, yang ditunjukkan oleh penyakit ini.

Jika pada usia muda bayi masih mampu membuat beberapa pergerakan, maka dengan 12 dia tidak dapat bergerak lagi. Otot betis kaki paling mudah terdedah, di mana mereka menebal. Scoliosis dan kerosakan yang mungkin berlaku.

Dengan myopathy Becker, kegagalan jantung berlaku. Ini memburukkan keadaan keseluruhan. Transformasi boleh dikesan pada peringkat utama dalam kes kerosakan miokard. Ini semua boleh ditentukan selepas melakukan ECG atau echocardiography. Sekiranya kita mengabaikan terapi patologi ini, masalah kelemahan otot dan masalah pernafasan boleh berlaku. Gejala seperti ini boleh membawa maut.

Untuk myopathy Becker, terdapat 2 kaedah diagnostik:

  • Diagnosis genetik.
  • Analisis dystrophin dalam tisu otot.

Sering kali, pilihan kedua diambil sekiranya penyakit itu disyaki, jadi diagnosis boleh disahkan atau ditolak.

Teknik terapeutik utama bertujuan untuk mencegah patologi. Terapi senaman boleh menyumbang kepada pengurangan transformasi otot, menggunakan peranti yang memudahkan pergerakan. Dengan prosedur pembedahan digunakan dalam situasi yang sukar. Pada masa yang sama Myopathy mengancam kehidupan manusia.

Penyebab utama penyakit ini adalah transformasi genetik yang berkembang dalam proses pembangunan intrauterin. Myopathy Erb boleh diwarisi. Simptom yang paling ketara adalah kelemahan dan tisu otot. Atrofi dan penamatan kemungkinan pembangunan mereka diperhatikan.

Oleh itu, selepas beberapa waktu mereka kering, keupayaan untuk bergerak bebas hilang. Pada masa yang sama, pesakit tidak mengalami gejala yang menyakitkan, hanya kelemahan yang ada. Ia tidak hilang walaupun selepas tidur yang panjang, selepas beberapa waktu ia mula menjadi lebih buruk.

Punca penyakit dan kemungkinan komplikasi

Myopathy Erba-Roth dianggap sebagai patologi utama yang berlaku selepas beberapa tempoh disebabkan oleh keturunan miskin atau transformasi genetik. Faktor utama adalah masalah dengan janin janin selama kehamilan, yang terjadi akibat patologi atau merokok, minum alkohol semasa kehamilan.

Fetus yang sedang membangun sedang melakukan bahaya besar. Seseorang yang mengalami hiperlordosis, tanda-tanda bilah pterygoid, saraf wajah merosakkan ciri-ciri visual.

Punca kelainan kolam gen termasuk:

  • Keturunan.
  • Bekerja dalam keadaan tidak sihat.
  • Interaksi dengan reagen kimia.
  • Penggunaan antibiotik yang berterusan.
  • Kehamilan lewat.
  • Ketegangan saraf yang berterusan.

Mengembangkan distrofi otot dengan kemunculan komplikasi boleh mematikan. Keadaan ini boleh diperburuk dengan cara seperti berikut:

  • Lumpuh
  • Hernia.
  • Dystrophies Myotonic.
  • Cawangan serat saraf yang berlebihan.
  • Kekurangan oksigen
  • Kesukaran dengan pergerakan.
  • Pneumonia.

Untuk menghilangkan komplikasi seperti ini atau melambatkan kejadian mereka, anda perlu mengikuti nasihat pakar.

Gejala

Kelemahan dan atrofi tisu otot dianggap sebagai tanda utama miopati Erb. Pesakit tidak mengalami sakit, kelemahan yang berterusan tidak lulus selepas rehat yang panjang. Pada peringkat awal penyakit, terdapat penambahbaikan jangka pendek kecil selepas tidur dan berehat. Selepas beberapa lama, kelemahan kembali.

Skapulae pterygoid mula muncul. Gait menjadi cerah. Dada dan perut bergerak ke hadapan. Ciri membezakan utama adalah fisiognomi hipomimetik dengan bibir jelas membongkok ke hadapan.

Sebahagian daripada alat subvalval tertakluk kepada transformasi. Pesakit dengan myopathy Erba dibezakan oleh pinggang yang nipis. Kontrak berkembang pesat, jadi tisu otot di kawasan kaki dan kaki berkurang. Pesakit mula lemas, bersandar di ibu jari. Kepekatan asid lemak dalam badan meningkat. Dalam sistem peredaran darah meningkatkan tahap kalium. Pesakit merasa sukar untuk mendaki tangga atau bangun dari kerusi.

Proses penyakit itu panjang, kerana pesakit, merasa lemah, dapat berjalan secara mandiri hingga 45 tahun dan lebih lama.

Diagnostik

Diagnosis patologi ditentukan tanpa kesukaran. Dalam diagnosis Erb distrofi, kategori umur, faktor keturunan, dan kadar perkembangan patologi diambil kira. Apabila diperiksa oleh ahli saraf, adalah mungkin untuk menentukan kemerosotan aktiviti refleks sebelum permulaan kehilangan, nada otot semakin teruk, kontraksi sendi hadir.

Bertentangan dengan salah faham yang mungkin, pengentalan otot fascicular tidak berlaku. Apabila mendaftarkan biokimen dalam tisu otot, amplitud berkurangan, tetapi tidak kekerapan pelepasan. Menurut ENMG, penurunan dalam tempoh potensi tindakan, polyphase.

Selalunya mendedahkan transformasi aktiviti kreatinase, AST dan enzim lain. Komposisi elektrolit boleh diubah. Penting ialah diagnosis semasa melakukan pemeriksaan histologi tisu otot. Bentuk dan dimensi gentian otot berubah, tisu mula pulih, jumlahnya meningkat. Tisu lemak atau penghubung berlaku di antara serat. Serat tidak diagihkan oleh buah pinggang individu, seperti dalam miopati saraf.

Kaedah rawatan

Sebelum kehamilan, gadis perlu berinteraksi dengan reagen kimia secepat mungkin dan minum alkohol. Dalam proses membawa janin, adalah tidak diingini untuk meminum alkohol atau asap.

Penggunaan antibiotik juga mustahil. Apabila kanak-kanak mempunyai myopathy Erba, pakar mengesyorkan melawat terapi urut sekurang-kurangnya 2 kali sebulan. Lebih banyak senaman, terapi senaman, berjalan di udara, berenang, lebih banyak aktiviti fizikal.

Semua teknik terapeutik utama, doktor menasihatkan untuk berbelanja di hospital.

Ubat-ubatan sedemikian boleh ditetapkan:

Komplikasi yang mungkin

Myopathy remaja Erb dibezakan dengan kemungkinan komplikasi yang mana orang sering mati. Antaranya seringkali timbul:

  • Masalah dengan fungsi pernafasan.
  • Kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk bergerak secara bebas.
  • Pneumonia.
  • Hernia intervertebral.
  • Kelengkungan.
  • Paresis
  • Lumpuh.

Untuk mengelakkan komplikasi seperti itu tidak akan berfungsi, tetapi anda boleh melambatkan kejadian mereka.

Hari ini tidak ada kaedah untuk menyingkirkan myopathy muda Erb. Doktor menasihatkan pesakit melakukan senaman pada terapi senaman, pergi ke kolam renang, berjalan di luar, menjadi lebih aktif. Setiap beberapa bulan, urut perlu diberikan, tetapi prosedur perubatan yang ditetapkan lebih disukai dijalankan di hospital.

Myopathy

Myopathies adalah sekumpulan penyakit, yang asasnya adalah pelbagai gangguan dalam metabolisme dan struktur tisu otot, yang membawa kepada penurunan kekuatan otot yang terjejas dan sekatan aktiviti motor. Ciri khas myopathy adalah: kelemahan otot progresif, perkembangan atrofi otot, refleks tendon dan nada otot yang berkurang. Kajian elektrofisiologi, ujian darah dan air kencing biokimia, analisis genetik dan histokimia molekul sampel yang diperolehi oleh biopsi bantuan otot untuk menentukan diagnosis myopathy. Rawatan melibatkan pelantikan kompleks ubat-ubatan metabolik 3 kali setahun.

Myopathy

Myopathies adalah sekumpulan penyakit neuromuscular. Disifatkan oleh kerosakan dystrophic tisu otot (terutamanya otot rangka) dengan atrofi selektif gentian individu (myofibrils) dengan pemeliharaan fungsi penuh sistem saraf haiwan. Mereka berbeza dalam kursus progresif yang kronik. Sebagai peraturan, manifestasi manifestasi klinikal miopati berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja. Patologi genetik adalah majoriti kes, yang dipanggil myopathy utama. Myopathies kurang biasa Kejadian diperoleh - menengah atau gejala.

Etiologi dan patogenesis miopati

Asas myopathies utama adalah ditentukan secara genetik gangguan dalam fungsi mitokondria saluran ion dan myofibrils dalam sintesis protein otot atau enzim yang mengawal metabolisme tisu otot. Pewarisan gen yang cacat boleh berlaku secara resesif, dominan dan dikaitkan dengan kromosom X. Walau bagaimanapun, faktor luaran sering bertindak sebagai pencetus yang mencetuskan perkembangan penyakit ini. Seperti "pelancar" faktor boleh menjadi jangkitan yang berbeza-beza (tonsillitis kronik, kerap akut jangkitan virus pernafasan, pneumonia bakteria, Salmonellosis, pyelonephritis, dll), distrofi alimentari, trauma yang teruk (tulang pelvis patah, polytrauma, trauma kepala, dll), tekanan fizikal, mabuk.

myopathy diambil boleh membangunkan pada latar belakang gangguan endokrin (hyperparathyroidism, Cushing penyakit, hipotiroidisme, hipertiroidisme, hyperaldosteronism), mabuk kronik (penyalahgunaan dadah, penagihan dadah, ketagihan arak, pendedahan pekerjaan), malabsorption dan kekurangan penyakit, penyakit kronik (kegagalan buah pinggang kronik, kegagalan hati kronik, kegagalan jantung, COPD), proses tumor.

Kehadiran genetik yang ditentukan atau memperoleh kecacatan metabolit yang terlibat dalam metabolisme dan pembinaan gentian otot membawa kepada kemunculan dan kemajuan perubahan degeneratif di kedua. Atrofi myofibrils berkembang, mereka digantikan oleh tisu adiposa dan penghubung. Otot kehilangan kemampuan mereka untuk berkontrak, yang menyebabkan kelemahan otot dan keupayaan terhad untuk melakukan gerakan aktif.

Kajian terkini telah mengenal pasti pada pesakit dengan pelbagai bentuk disfungsi miopati kedua-dua pusat (pada tahap diencephalic) dan bahagian periferal sistem saraf autonomi, yang memainkan peranan penting dalam patogenesis penyakit ini. Ini mungkin menjelaskan tipikal untuk lesi-luka utama miopati pada anggota proksimal, yang mempunyai pemuliharaan vegetatif yang lebih kaya.

Klasifikasi miopati

Pakar dalam bidang neurologi telah membangunkan beberapa klasifikasi miopati. Yang paling popular di kalangan para doktor ialah prinsip pemisahan etiopatogenetik, menurut mana keturunan, radang, metabolik, membran, paraneoplastik dan toksik beracun dibezakan. Antara miopati keturunan, tiga jenis yang paling biasa: bentuk remaja juvenile / Erba, bentuk pseudo-hypertrophic Duchenne, dan bentuk muka bahu. Kurang biasa adalah scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal, dan bentuk lain. Myopathy kongenital adalah kumpulan yang berasingan: penyakit utama pusat, myopathy nonmaline dan myotubular, ketidakpuasan jenis myofibril.

myopathies radang diklasifikasikan sebagai berjangkit - timbul daripada tisu berjangkit dan radang otot luka-luka di proses berjangkit lain: bakteria (jangkitan streptococcal), virus (entero, influenza, campak, HIV), parasit (trichinosis, toxoplasmosis) dan idiopathic - dermatomyositis, myositis Rangkuman, polymyositis, miopati dalam sindrom Sjogren, SLE, scleroderma dan penyakit kolagen lain.

myopathies metabolik dibahagikan kepada yang berkaitan dengan gangguan metabolisme lipid dalam otot (kekurangan asetil-CoA dehidrogenase, kekurangan carnitine), pertukaran glikogen (penyakit Andersen, penyakit Pompe, glikogen III jenis McArdl penyakit, kekurangan phosphorylase kinase b, defisit phosphoglyceromutase) metabolisme purin (kekurangan enzim Madan) dan myopathies mitokondria (kekurangan reductase, ATP, cytochrome b, b1).

Gejala myopathy

Kebanyakan miopati mempunyai permulaan yang beransur-ansur dengan penampilan sedikit kelemahan otot pada anggota badan, keletihan berjalan lebih cepat dan usaha fizikal yang lain. Sepanjang beberapa tahun, peningkatan kelemahan berlaku, atropi otot muncul dan kemajuan, kecacatan anggota badan muncul. Oleh kerana kelemahan otot yang signifikan, pesakit tidak mendaki dari lantai dan berjalan di tingkat atas, tidak dapat melompat dan lari. Untuk bangun dari kerusi, mereka perlu menggunakan teknik khas. Ciri-ciri pesakit: bilah bahu pterygoid, bahu diturunkan, perut yang menonjol dan meningkatkan tuhanosis lumbar. Terdapat kancing "itik" - pesakit bergerak, bergoyang ke sisi.

Perubahan patologi dalam miopati berlaku secara simetri dalam otot-otot anggota badan dan batang. Sebagai peraturan, atropi otot diperhatikan di bahagian proksimal lengan dan kaki. Dalam hal ini, otot-otot anggota distal mungkin kelihatan hipertrophi. Pseudohypertrophy myopathic seperti ini paling ketara dalam otot kaki. Bersama-sama dengan peningkatan kelemahan otot, kepupusan beransur-ansur refleks tendon, dan penurunan progresif dalam nada otot, t. F. Membangunkan dan menjadi bertambah buruk akibat lumpuh lembik periferal. Dari masa ke masa, kontraksi sendi menjadi hasil daripada sekatan tajam pergerakan aktif.

Myopathies boleh disertai dengan luka otot muka, yang ditunjukkan oleh ketidakupayaan untuk meregangkan bibir dengan jerami, wisel, mengerutkan dahi atau tersenyum. Kekalahan otot bulat mulut membawa kepada kemunculan dysarthria, yang berkaitan dengan kesukaran sebutan bunyi vokal.

Klinik beberapa miopati termasuk kekalahan otot pernafasan, yang membawa kepada kejadian pneumonia kongestif dan perkembangan kegagalan pernafasan. Kemungkinan perubahan patologi otot jantung dengan berlakunya cardiomyopathy dan kegagalan jantung, otot pharynx dan laring dengan perkembangan disfagia dan paresis myopathic terhadap laring.

Ciri-ciri bentuk myopathy tertentu

Erb juvenile myopathy diwariskan autosomal secara resesif. Proses patologi mula muncul pada usia 20-30 tahun. Pertama sekali, mereka menutupi otot-otot pinggang dan pinggul pelvis, kemudian dengan cepat menyebar ke kumpulan otot yang lain. Penglibatan otot muka tidak tipikal. Permulaan myopati pada usia yang lebih muda membawa kepada pesakit immobilisasi awal. Dengan perkembangan penyakit pada usia yang lebih tua, kursusnya kurang teruk: pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan untuk bergerak.

Myopathy pseudohypertrophic Duchenne diwarisi secara beransur-ansur dikaitkan dengan lantai. Hanya anak lelaki yang sakit. Sebagai peraturan, ia terbukti dalam tempoh 3 tahun pertama hidup, kurang kerap - 5 hingga 10 tahun. Permulaan yang biasa dengan perubahan atropik otot pinggang pelvis dan kaki proksimal, disertai dengan pseudo-hypertrophy dari otot betis. Kontrak awal dan kelengkungan tulang belakang (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis) berlaku. Boleh mengalami oligofrenia. Penyakit ini berlaku dengan kerosakan pada otot pernafasan dan jantung (kardiomiopati diperhatikan dalam 90% pesakit dengan myopathy Duchenne), yang merupakan punca kematian awal.

Myopathy bahu muka Landuzi-Dejerina mempunyai warisan dominan autosomal. Melahirkan 10-20 tahun dengan luka-luka otot muka. Secara beransur-ansur, kelemahan dan atrofi menutupi otot-otot bahu, bahu dan dada. Otot pinggang pelvis biasanya tidak terjejas. Secara perlahan perlahan untuk mengekalkan kecekapan jangka panjang, tanpa mengurangkan jangka hayat.

Myopathy scapuloperoneal adalah penyakit dominan autosomal. Ciri-cirinya adalah perkembangan atropi pada otot-otot kaki distal dan bahagian-bahagian proksimal tangan, serta kehadiran gangguan sensori ringan bahagian-bahagian distal kedua-dua bahagian bawah dan atas.

Myopathy Oculopharyngeal dicirikan oleh gabungan kerosakan pada otot mata dan kelemahan otot lidah dan faring. Biasanya manifesto ptosis dua hala, maka gangguan menelan akan bergabung. Satu ciri myopathy ini adalah permulaannya - dalam dekad ke-4 hidup.

Myopathy terlambat diiktiraf secara autosomal. Ia dicirikan oleh perkembangan kelemahan dan atrofi pada kaki distal: pertama di kaki dan tangan, dan kemudian di kaki dan lengan bawah. Secara perlahan.

Ciri-ciri manifestasi klinikal pelbagai bentuk miopati kongenital, keturunan dan metabolik dijelaskan dalam tinjauan bebas.

Diagnosis myopathy

Kaedah pemeriksaan elektrofisiologi: electroneurography (ENG) dan elektromilografi (EMG) membantu ahli neurologi menubuhkan diagnosis myopathy. Mereka membolehkan anda untuk tidak termasuk gangguan neuron motor periferal dan dengan itu membezakan dari berjangkit myopathy myelopathy, gangguan peredaran darah tulang belakang, myelitis dan tumor saraf tunjang. Data EMG menunjukkan bahawa perubahan miopati dalam potensi otot adalah ciri penurunan amplitud dan pengurangan tempoh. Proses progresif ditunjukkan oleh kehadiran sejumlah besar puncak pendek.

Analisis biokimia darah dalam myopathy menunjukkan peningkatan dalam kandungan aldolase, CK, ALT, AST, LDH, dan enzim lain. Dalam analisis biokimia air kencing, peningkatan dalam kepekatan kreatinin menunjukkan. Dalam menentukan bentuk myopathy, biopsi otot adalah penting. pemeriksaan morfologi sampel tisu otot mendedahkan kehadiran myofibers atrophied bertaburan secara rawak antara gentian otot hampir utuh dan hypertrophied, serta penggantian bahagian-bahagian tisu otot pada penghubung atau lemak. Menubuhkan diagnosis akhir adalah mungkin hanya selepas membandingkan hasil kajian genetik histokimia, imunobiokimia dan molekul.

Untuk mendiagnosis lesi otot jantung, pesakit dengan myopathy boleh ditetapkan konsultasi kardiologi, ECG, ultrasound jantung; jika radang paru-paru disyaki, berunding dengan pulmonologist dan sinar-X dada.

Rawatan miopati

Pada masa ini, rawatan patogenetik myopathy berada dalam keadaan eksperimen saintifik dalam bidang kejuruteraan genetik. Dalam amalan klinikal, terapi gejala yang digunakan, yang terdiri terutamanya dalam meningkatkan metabolisme tisu otot. Bagi tujuan ini, menggunakan vitamin E, B1, B6, B12, ATP, neostigmine, asid amino (asid Hidrolisat glutamik dari otak babi), ejen anticholinesterase (ambenony, galantamine), steroid anabolik (nandrolone decanoate, methandienone) ubat kalium dan kalsium, thiamine pyrophosphate. Gabungan beberapa ubat yang ditetapkan kursus 1-1.5 bulan. 3 kali setahun.

Rawatan ubat myopathies ditambah dengan fisioterapi (electrophoresis dengan neostigmine, ionophoresis dengan kalsium, ultrasound), urutan ringan dan terapi senaman. Melaksanakan terapi senaman boleh dilakukan di kolam renang. Satu set latihan harus dipilih sedemikian rupa untuk mengelakkan beban muatan otot yang lemah. Dalam sesetengah kes, pesakit memerlukan konsultasi ortopedik dan pemilihan cara pembetulan ortopedik (korset, kasut).

Asas rawatan bentuk yang diperolehi daripada myopathies penyakit terapi utama: pembetulan gangguan endokrin, penghapusan keracunan, dan detoksifikasi badan, penghapusan jangkitan, penyakit kronik dalam terjemahan langkah pengampunan dikekalkan, dan lain-lain..

Prognosis dan pencegahan myopathy

Prognostik yang paling tidak menguntungkan dari segi myopati keturunan, diwujudkan pada zaman kanak-kanak awal. Selebihnya prognosis bergantung kepada bentuk myopathy, penglibatan dalam proses jantung dan otot pernafasan. Prognosis daripada myopathy menengah adalah lebih baik, tertakluk kepada rawatan yang berjaya penyakit mendasar.

Pencegahan myopathy utama adalah pengumpulan sejarah keluarga yang teliti dan kaunseling mandatori genetik pasangan yang merancang kehamilan. Pencegahan myopathies sekunder adalah untuk mengecualikan kesan toksik pada badan, rawatan tepat pada masanya penyakit berjangkit dan endokrin, pembetulan gangguan metabolik.

Perbincangan

myopathy erb

295 catatan

Demetr, Rawatan rawatan untuk pesakit dengan penyakit neuromuskular.
1 kursus
toenicol 1 tab 3 kali sehari selama 1-2 bulan
kalium orotate 1 tab 3 kali sehari selama 1-1.5 bulan
Piracetam 2 topi 3 kali sehari selama 2 bulan
Vitamin E 200 hingga 500 mg 2-3 kali sehari selama 1-2 bulan
Mildronate 5 ml / m №10, kemudian 1 tab 3 kali sehari selama 1 bulan
alpha lipoic acid 600 mg per hari bulan
Milgamma 2 ml / m No. 10-15, kemudian 1 lagi. 2 kali sehari selama 1 bulan
2 kursus
Cavinton 1 tab 3 kali sehari selama 1-1.5 bulan
cocarboxylase 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsul 2 kali sehari selama 2-3 bulan
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m No. 20 25
Coenzyme Q10 30-60 mg 2-3 kali sehari selama 2-3 bulan
neuromidine 20 mg 2-3 kali sehari selama 1 bulan
Aevit 1 tab 2 kali sehari 1 bulan
3 kursus
encephabol 1 tablet 3 kali sehari selama 2 bulan
Ribboxin pada 1 tab 3 kali sehari sebelum makan 1-2 bulan
Trental 1 tab 3 kali sehari
Essentiale 1-2 kapsul 3 kali sehari selama 2 bulan
L-carnitine 500 mg 2 kali sehari sebelum makan selama 2-3 bulan
Noven pada 30 mg pada 1-2 kaps. 2-3 kali sehari selama 2-3 bulan
Benfogamma 150 mg 1 tablet sehari 1 bulan
Adalah disyorkan untuk mengambil serbuk satu sudu sehari pada waktu pagi. Ia mengandungi asid amino, vitamin, mikroelemen, yang sentiasa dikeluarkan dari tubuh pesakit dengan penyakit otot. Di dalam diet seseorang harus meningkatkan jumlah protein (daging, ikan, keju cottage), vitamin, garam mineral (sayur-sayuran, buah-buahan), membatasi karbohidrat (gula-gula, gula, hidangan tepung). Mengurus kursus secara berkala dengan lembut. Sentiasa terlibat dalam latihan terapeutik.

Pakar neurologi, pakar dalam penyakit neuromuskular L.V. Dubchak

Myopathy: jenis, gejala, perkembangan dan rawatan myopathy

KEMUDAHAN MYOPATHY ERBA-ROTA

Ia diwarisi dengan cara reses autosomal (kanak-kanak ibu bapa yang sihat sakit).

PembangunanA: Penyakit ini bermula pada usia 14-18. Secara beransur-ansur atropi (distrofi) dari otot-otot pelvik ikat pinggang berkembang, membawa kepada perubahan dalam gaya berjalan, yang menyerupai "itik". Proses itu kemudiannya meluas ke otot-otot pinggang bahu dan otot-otot belakang.

Gejala
: Pesakit mempunyai kesukaran bangun dari lantai, sambil membantu diri mereka dengan tangan mereka; memanjat tangga, bersandar tangan mereka di pagar. Kelemahan dan atrofi otot-otot pinggang bahu menjadikannya sukar bagi lengan untuk mengangkat. Atrofi otot yang membaiki skapula, membawa kepada perkembangan skapulae pterygoid. Pergerakan di tangan dan otot muka tidak dilanggar. Mungkin peningkatan pada otot betis kaki, yang menjadi tegas pada sentuhan, tetapi kekuatan mereka berkurang. Hipertropi pseudo-otot betis, yang berkembang sebagai hasil daripada pertumbuhan tisu penghubung dan adipose di dalamnya. Intelek orang sakit tidak menderita.

Kursus penyakit ini panjang. Pada usia 35-40, pesakit kehilangan keupayaan mereka untuk bergerak secara bebas.

Pseudohypertrophic myopathy Dushna

Yang paling malignan semua penyakit sistem neuromuskular.

Penyakit ini hanya diperhatikan oleh lelaki, iaitu warisan dikaitkan dengan kromosom seks. Penyakit ini ditularkan melalui saluran ibu.

Pembangunan: Penyakit bermula di zaman kanak-kanak yang berumur di antara 3-5 tahun, proses atropik menangkap otot ikat pinggang pelvis dan paha, jadi bahawa terdapat kesukaran awal berjalan naik bukit, menaiki tangga, berjalan menjadi itik. Kanak-kanak sering jatuh, meningkat dengan kesukaran. Perubahan statik. Pada usia 10-12, pesakit dengan myopathy Duchenne kehilangan keupayaannya untuk bergerak secara bebas dan berada di bawah katil.

Dalam bentuk myopathy ini, kecerdasan boleh menderita. Cari perubahan dalam otot jantung. Pseudohypertrophy daripada otot gastrocnemius berkembang. Asas semua kemudaratan otot progresif adalah kematian secara beransur-ansur serat otot otot rangka dan penggantian mereka dengan tisu penghubung dan adipose. Akibatnya, pseudohypertrophy otot berkembang, lebih kerap gastrocnemius (dengan Duchenne dan Erb myopathies) dan penarikan (pemendekan) tendon Achilles. Kematian otot berlaku akibat metabolisme yang berubah secara patologi. Metabolisme protein dan karbohidrat sangat terganggu.

Rawatan: Makanan yang kaya dengan protein (ikan, daging, keju kotej) dan vitamin. Terikat dalam pergerakan tidak boleh, sebaliknya, gimnastik terapeutik dan urut ditunjukkan. Kursus dijalankan Retabolilum suntikan (di I suntikan setiap minggu, jumlah 4 suntikan), ATP (15-20 suntikan setiap kursus) tserebrolizip (1 ml suntikan intramuskular 20-30) dan Inderal (obzidan) pada 20- 40 mg 2 kali sehari (selama 4 minggu.) Dengan pemberhentian ubat berikutnya dengan pengurangan dos harian 10 mg). Ia juga disyorkan untuk mengambil asid glutamat (0.5 g 3 kali sehari), ecazyl (1 tablet 2 kali sehari). Ia adalah mungkin untuk menjalankan pemindahan darah satu kumpulan sebanyak 250 ml. Kursus rawatan berlangsung selama 4-6 minggu. dengan penembusan 3-5-12 bulan. bergantung kepada perjalanan penyakit.

MUSCULAR PROGRESSIVE SHOULDER-MANUMUL DYSTROPH OF LANDUSY-DZHERIN

Pertama dijelaskan oleh Landouzy dan Dejerine pada tahun 1885. Penyakit ini adalah yang kedua paling biasa di kalangan kemerosotan otot progresif dan berlaku dengan kekerapan 1: 20,000 orang.

Views:

1) jenis belia klasik 1A (OMIM: 158900);

2) kanak-kanak awal;

3) scapular-humeral tanpa penglibatan otot muka (OMIM: 600416).

Gejala dan Pembangunan:

1) Umur permulaan versi klasik penyakit ini berbeza-beza antara 10 hingga 20 tahun. Tanda pertama kelemahan otot berlaku di otot muka, memberikan pesakit penampilan seperti topeng tertentu ("wajah sphinx"). Bibir pesakit menebal dan mengikat ("bibir tapir"), terdapat kesulitan dalam berkerut dahi, melipat bibir ke dalam tiub, bersiul. Seringkali apabila pesakit terlibat dalam proses otot pusingan, pesakit tidak dapat menutup kelopak mata mereka dengan ketat, yang paling ketara semasa tidur.

Bulbar, otot ekstrakular dan pernafasan, sebagai peraturan, tidak terjejas.

Dalam sesetengah pesakit, aplasia kongenital sebahagian atau keseluruhan otot (contohnya, m.pectoralis) diperhatikan, etiologinya tidak jelas. Ia juga dianggap bahawa tanda-tanda kelemahan otot yang pertama dapat dilihat pada otot perut, yang jarang diperhatikan oleh kedua-dua pesakit dan doktor.

Seiring dengan kekalahan otot muka pada peringkat awal penyakit ini terdapat kelemahan otot-otot pinggang bahu. Otot trapezoidal, rhomboid, dorsi dan dorsi latissimus adalah yang paling terjejas. Ini membawa kepada batasan pelbagai pergerakan di sendi bahu (kesukaran timbul ketika menaikkan lengan di atas paras mendatar) dan penampilan apa yang dipanggil "bilah pterygoid". Penglibatan kumpulan otot pelvis dan proksimal kaki dalam proses ini diperhatikan hanya dalam peratusan kecil pesakit dan hanya di peringkat akhir penyakit (sebagai peraturan, 15-20 tahun selepas tanda-tanda awal penyakit muncul). Pada bahagian kaki yang lebih rendah, otot paha iliac, gluteal dan adductor paling terjejas. Gejala ciri penyakit ini adalah asimetri lesi, yang dapat dilihat walaupun dalam kumpulan otot yang sama. Pseudohypertrophy otot tidak ciri, tetapi mungkin muncul di peringkat akhir penyakit.

Kehadiran pesakit dengan kombinasi gejala LLP PMD dengan kehilangan pendengaran neurosensis dan anomali dari kapilari retina juga digambarkan.

Penyakit ini perlahan perlahan, tanpa menyebabkan kecacatan teruk dan mengurangkan jangka hayat dan kesuburan pesakit.

2) Bentuk awal kanak-kanak penyakit ini berlaku di antara umur 3 dan 6 tahun dan berkembang dengan pesat, menyebabkan imobilitas oleh usia 15-20 tahun.

Manifestasi klinikal adalah sama dengan yang ada dalam versi klasik penyakit ini. Bentuk ini dicirikan oleh berlakunya contractures, pseudohypertrophy otot, serta scoliosis di wilayah thoracolumbar.

Pesakit dengan permulaan penyakit dijelaskan dengan kombinasi oligofrenia, epilepsi, pekak neurosenson dan patologi vaskular retina.

Kebanyakannya, varian klinikal ini bukanlah bentuk nosologi bebas, kerana gabungan varian remaja dan kanak-kanak awal dalam keluarga yang sama digambarkan. Dianggap bahawa bentuk penyakit awal kanak-kanak klasik dan awal adalah variasi alel dari distrofi otot muka bahu muka.

3) Pilihan ketiga adalah bentuk jarang skrotular-brachial distrofi otot progresif, yang berlaku tanpa kerosakan pada otot muka. Penyakit ini berlaku pada usia 12-40 tahun, dicirikan oleh perkembangan sederhana dan diwarisi dalam jenis dominan autosomal.

Punca, Gejala dan Rawatan Myopathy Erb

Myopathy Erba adalah penyakit zaman kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi di peringkat gen. Penyimpangan dalam proses perkembangan pranatal janin, tabiat buruk, ekologi yang lemah dan kerja yang berbahaya boleh menyebabkan penyakit pada bayi yang belum lahir. Ini adalah penyakit yang menjejaskan kedua-dua keturunan ibu bapa dan anak-anak yang sihat sepenuhnya daripada keluarga yang tidak berfungsi. Myopathy Erba (sumsum otot) sering dikesan pada pesakit di antara umur 14 dan 18, tetapi ia juga boleh berlaku pada masa kanak-kanak (kadang-kadang pada 3 tahun). Sebagai peraturan, hanya kanak-kanak lelaki yang menderita penyakit ini. Deskripsi pertama mengenai distrofi otot progresif dengan kontraksi Dreyfus tergolong dalam V. G. Erbu dan V. K. Roth. W. G. Erb pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1882.

Punca penyakit dan kemungkinan komplikasi

Myopia Erba-Roth adalah penyakit utama yang berlaku selepas tempoh tertentu. Penyakit ini timbul akibat keturunan atau keabnormalan genetik (pertumbuhan intensif yang luar biasa dari tisu penghubung otot). Sebab utama dianggap sebagai gangguan gen. Iaitu, faktor utama adalah pelanggaran gen fetus semasa mengandung, yang berlaku sama ada disebabkan penyakit itu sendiri atau kerana tabiat buruk ibu hamil.

Mereka menyebabkan kemudaratan besar pada janin semasa trimester pertama kehamilan. Dari masa ke masa, kanak-kanak itu memperoleh bentuk penyakit Erba-Roth. Dia mengembangkan hyperlordosis, satu gejala bilah pterygoid, gait itik, dan saraf wajah mengganggu penampilannya secara adil.

Juga, penyebab gangguan genetik mungkin:

  • keturunan resesif autosomal;
  • kerja ibu masa depan dalam kimia dan mana-mana industri berbahaya lain;
  • kediaman tetap atau kediaman di kawasan dengan ekologi yang tidak menguntungkan;
  • hubungan berterusan dengan produk kimia;
  • penggunaan antibiotik berterusan;
  • permulaan kehamilan lewat (selepas 40 tahun);
  • ketegangan saraf tidak berterusan dan sebagainya.

Kerosakan otot yang progresif dengan kehadiran komplikasi menjadi maut bagi pesakit. Terdapat kemerosotan utama berikut:

  • lumpuh;
  • hernia intervertebral;
  • myotonia dan myotonic distysties;
  • cawangan saraf berlebihan berlebihan;
  • kebuluran oksigen;
  • ketidakupayaan lengkap untuk bergerak secara bebas;
  • pneumonia kongestif.

Oleh itu, untuk mengelakkan komplikasi seperti ini atau melambatkan penampilan mereka untuk masa yang lama, anda harus mengikuti cadangan pakar.

Gejala penyakit

Gejala pertama dan utama miopati Erb adalah kelemahan otot dan atrofi. Seseorang tidak merasakan kesakitan, tetapi kelemahannya tetap dan tidak lulus walaupun selepas rehat yang panjang.

Pada peringkat awal penyakit, peningkatan jangka pendek kecil mungkin berlaku selepas berehat atau tidur. Selepas beberapa lama, kelemahan itu kembali.

Bilah bahu mula menonjol, mereka dipanggil sayap berbentuk. Gait memperolehi watak yang melekat, pakar menyebutnya "itik". Dalam kes ini, pesakit boleh menonjolkan perut dan dada ke hadapan. Gejala seterusnya adalah wajah yang hipomimus dengan bibir yang menonjol.

Sebahagian daripada alat subneural juga tertakluk kepada perubahan. Pesakit yang menderita myopathy Erb sering mempunyai pinggang yang nipis. Kontrak berkembang pesat, akibatnya otot kaki dan kaki yang lebih rendah dipendekkan, pesakit lemas dengan sokongan untuk jari-jari besar. Ketara meningkatkan jumlah asid lemak dalam darah boleh meningkatkan kepekatan kalium.

Kumpulan otot bersebelahan kaki, paha dan pelvis terjejas, maka batang dan bahu. Ia menjadi sukar bagi pesakit untuk memanjat tangga, untuk bangkit dari kedudukan duduk.

Apabila cuba keluar dari kedudukan terdedah, pesakit cuba berehat dengan tangannya dan melakukan pendakian itu sendiri dalam beberapa peringkat. Selanjutnya, distrofi otot progresif termasuk dalam atrofi proses patologi dan penipisan anggota badan dan otot-otot bahagian atas badan.

Kemajuan penyakit itu panjang, kerana pesakit, walaupun merasakan kelemahan yang berterusan, mengekalkan keupayaan untuk berjalan selama 45 tahun atau lebih.

Gejala seterusnya ialah pengambilan keletihan dan keletihan jisim otot. Disebabkan penampilan kelemahan yang tidak berubah dalam otot-otot badan pesakit, terdapat masalah yang serius dengan tulang belakang: ia selekoh, scoliosis, kyphosis, lordosis dan patologi vertebra lain muncul.

Penyakit-penyakit di peringkat awal mungkin tidak dapat dilihat, mereka tidak dapat disembuhkan kerana kemunculan distrofi otot.

Rawatan myopathy Erb

Untuk mencegah terjadinya penyakit ini pada anak yang belum lahir, perlu mengambil kehamilan dengan sangat serius, kerana tidak ada rawatan untuk myopathy Erb.

Sebelum kehamilan, wanita memerlukan sedikit kontak dengan produk kimia dan minum alkohol. Semasa kehamilan, patut menolak tabiat buruk dan rawatan dengan antibiotik. Sekiranya, namun, myopathy Erb-Roth diturunkan pada seorang kanak-kanak atau remaja, para doktor menasihati pesakit untuk melawat pejabat terapis urut sekurang-kurangnya 2 kali sebulan, melakukan lebih banyak kecergasan fizikal, berjalan di udara segar, berenang, sukan lain yang menarik dan menjalani gaya hidup aktif. Doktor menasihatkan untuk menjalankan terapi utama yang ditetapkan di hospital.

Individu untuk setiap pesakit adalah ubat seperti Cavinton, Cerebrolysin, ATP, serta kompleks vitamin (terutama E dan B12).