Osteopetrosis - apakah penyakit ini?

Penyakit keturunan jarang yang dicirikan oleh proses pembaharuan tulang terjejas dipanggil osteopetrosis. Penyakit ini diperburuk dengan perkembangan komplikasi yang teruk (anemia kekurangan zat besi, osteomyelitis), yang boleh membawa maut. Pesakit yang menderita patologi ini sentiasa memantau kesihatan mereka, mengambil langkah-langkah terapeutik dan profilaktik dalam masa, memantau jumlah darah dan merujuk pakar ortopedik.

Punca Osteoporosis

Penyakit marmar atau osteopetrosis adalah patologi jarang pada sistem muskuloskeletal, ciri utama yang membentuk pembentukan tulang yang berlebihan. Nama lain untuk penyakit ini ialah displasia hiperostotik, osteosklerosis kongenital, penyakit Albes-Schoenberg, "marmar maut". Keadaan ini adalah hasil pembentukan darah yang terganggu di sumsum tulang.

Dalam tubuh yang sihat, sel-sel yang membentuk tisu tulang (osteoblas) dan memusnahkannya (osteoklas) mengambil bahagian dalam proses pembentukan tulang bersama-sama. Mereka dihasilkan dalam kuantiti yang diperlukan. Penyakit marmar berlaku disebabkan oleh peningkatan atau penurunan dalam bilangan osteoklas dan disfungsi fungsi mereka, menyebabkan penebalan, peningkatan kerapuhan tulang, keseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan yang baru.

Mekanisme permulaan patologi tidak difahami sepenuhnya. Para saintis telah menunjukkan bahawa penurunan resorpsi (proses pemusnahan) tisu tulang disebabkan oleh kekurangan enzim karbohidrat karbonat dalam osteoklas. Gangguan gen menyebabkan ini - tiga gen dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk pembentukan tisu hematopoietik dan tulang:

• vitamin D reseptor gen, VDR;
• gen reseptor calcitonin, CALCR;
• Jenis 1 kolagen gen, COL1A1.

Proses ossifikasi terganggu, kerana keamatan pembentukan tulang oleh osteoblas tidak berkurang, tisu dipadatkan. Penyebab mutasi gen tidak didedahkan, tetapi kecenderungan genetik terhadap osteopetrosis telah diturunkan. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal, dengan purata 1 anak setiap 300 ribu bayi baru lahir.

Doktor membahagikan osteopetrosis kepada dua bentuk utama bergantung kepada masa penampilan tanda-tanda klinikal patologi. Penyakit marmar resah autosomal menunjukkan dirinya dalam kebanyakan kes di zaman kanak-kanak. Ia dicirikan oleh kursus malignan dengan gejala yang teruk, perkembangan komplikasi, mempunyai prognosis yang buruk. Bentuk osteopetrosis dominan autosomal didaftarkan pada masa dewasa, lebih mudah (sering tanpa asimtomatik), didiagnosis akibat pemeriksaan x-ray.

Gejala osteopetrosis

Kebanyakan gangguan ciri osteopetrosis dikaitkan dengan perubahan struktur tisu tulang, yang hanya boleh dikesan dengan bantuan radioterapi makmal (X-ray). Gambar klinikal yang khas penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak, dengan bentuk dominan autosomal, penyakit marmar adalah asimtomatik. Tanda-tanda utama perkembangan osteopetrosis pada kanak-kanak adalah:

• kelewatan dalam pembangunan fizikal umum: pertumbuhan yang rendah, kelewatan awal berjalan, pertumbuhan gigi, melambatkan kadar pertumbuhan mereka, penyebaran karies yang tinggi;
• Tanda-tanda visual hidrosefalus (pengumpulan cecair dalam sistem cecair cerebrospinal otak): ubah bentuk tengkorak, perubahan dalam bentuk dan saiznya, tulang pipi yang luas, mata yang mendalam dan luas, bibir tebal;
• peningkatan saiz organ dalaman (hati, limpa), nodus limfa;
• disebabkan penyempitan lumen saluran tulang yang melaluinya bundar saraf, adalah mungkin untuk mengapit saraf penglihatan atau pendengaran, yang membawa kepada penglihatan yang cacat dan pendengaran sehingga menjadi pekak atau buta;
• lumpuh muka;
• anemia (kekurangan zat besi) yang bervariasi keterukan;
• kulit pucat;
• patah patologi pada masa remaja atau remaja (terutamanya tulang pinggul terjejas);
• peningkatan keletihan semasa latihan (berjalan, berjalan, bersenam);
• Pengurangan sel darah merah (erythropoiesis) dan leukosit (leukopoiesis);
• eritropenia (mengurangkan bilangan sel darah merah);
• anisitosis (meningkatkan bilangan sel darah merah dengan saiz yang berbeza);
• poikilositosis (perubahan dalam bentuk sel darah merah).

Komplikasi penyakit marmar

Bahaya utama dalam osteopetrosis sedang berkembang di latar belakang komplikasi gejala utama. Penyebab kematian paling banyak dalam penyakit marmar adalah:

• anemia progresif dan komplikasi;
• osteomyelitis, membangunkan pada latar belakang patah patologi dan mematuhi jangkitan bakteria atau virus.

Diagnostik

Patologi patologi dan anemia teruk adalah tanda-tanda klinikal utama penyakit marmar. Osteopetrosis didiagnosis menggunakan kaedah diagnostik makmal berikut:

• X-ray (dalam imej, tulang padat diwakili oleh bintik-bintik gelap, saluran tulang sumsum tidak kelihatan);
• MRI (pengimejan resonans magnetik) dan CT (computed tomography) ditugaskan untuk menjelaskan sejauh mana kerosakan tulang;
• kiraan darah lengkap (untuk mengesan tahap anemia);
• analisis biokimia darah (untuk menjelaskan kandungan ion kalsium dan fosforus; tahap penurunan unsur-unsur ini menunjukkan kegagalan proses penyembuhan tulang);
• biopsi tulang (mengikut tanda-tanda untuk menjelaskan jenis penyakit);
• analisis genetik yang dilakukan di kalangan ahli keluarga (perlu menjelaskan diagnosis dalam kes-kes yang sukar)

Osteopetrosis boleh dibezakan daripada hipervitaminosis D, penyakit Paget, melarosis, limfogranulomatosis dan lain-lain penyakit yang disertai oleh osteosclerosis (peningkatan kepadatan tulang) membantu sinar-X. Disebabkan gejala-gejala sinar-X tertentu, penyakit itu mula-mula dijelaskan dan sistematik. Dalam penyakit marmar, tulang-tulang tengkorak dan kerangka dipengaruhi:

Bergantung pada zon ossifikasi, gambar menunjukkan pemadatan yang jelas dari tisu tulang, dengan sedikit osteopetrosis - kumpulan struktur tebal yang bergantian dengan bahan-bahan spongy. Dengan lokalisasi proses patologi yang berlainan, band mempunyai lokasi yang berbeza:

• sendi lutut - melintang;
• humerus - segi tiga:
• sayap ileum, cabang-cabang tulang pubis dan gluteus melengkung;
• dalam badan vertebra - dua jalur ciri.

Ciri ciri penyakit marmar ialah pemeliharaan bentuk tulang dengan perubahan strukturnya. Tanda-tanda sclerosis direkodkan di peti besi dan pangkal tengkorak, ketebalan tulang mungkin meningkat disebabkan oleh hiperostosis. Metaphysis tulang panjang boleh diperbesarkan. Pada radiografi dengan osteopetrosis, terdapat kekurangan lumen saluran tulang (di mana sumsum tulang biasanya terletak).

Rawatan Osteopetrosis

Untuk menjelaskan diagnosis dan menerima nasihat mengenai rawatan osteopetrosis, perlu merujuk kepada ortopedis dan genetik. Tahap diagnosis wajib ialah pemeriksaan keadaan sistem rangka oleh ahli radiologi. Setelah menentukan keparahan kerosakan tulang dan keadaan umum badan, rejimen rawatan dikembangkan. Terapi bertujuan untuk membetulkan struktur tulang dan tisu otot, merawat patologi yang berkaitan dengan sistem pembentukan darah.

Tugas utama untuk diselesaikan ketika memulihkan fungsi sistem muskuloskeletal adalah untuk membina serat neuromuskular, yang dalam osteopetrosis berfungsi sebagai perlindungan tisu tulang akibat kerosakan mekanikal. Tugas ini diselesaikan melalui urut khusus, kompleks gimnastik terapeutik, berenang. Peranan penting dalam rawatan jangka panjang yang kompleks ialah diet - makanan berikut harus diguna pakai dalam diet:

• salad buah atau sayuran;
• jus semulajadi;
• produk tenusu, keju kotej.

Osteopetrosis (Marmar mematikan, penyakit marmar)

Dalam bidang perubatan, terdapat banyak penyakit jarang. Salah satu daripada ini adalah osteopetrosis, atau penyakit marmar. Sebelum ini, beberapa orang telah mendengar tentangnya, tetapi pada masa kini, disebabkan oleh keupayaan maklumat Internet, patologi ini sering didengar. Penyakit marmar - apa itu?

Penyakit Marmar

Osteopetrosis, atau penyakit marmar, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, dengan kursus teruk dan sering prognosis yang buruk. Sering kali, patologi ini membawa kepada kematian, yang mana dia menerima nama lain - "marmar mati".

Penyakit marmar menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita, kanak-kanak dan orang tua, tidak membezakan antara mereka. Ia didapati di kalangan setiap bangsa dan kewarganegaraan, di mana-mana benua.

Untuk pertama kalinya, osteopetrosis telah disebutkan pada tahun 1904 oleh Heinrich Albers-Schonberg, ahli bedah dan ahli radiologi. Dia menggambarkannya sebagai penyakit kongenital displastic, di mana osteosclerosis yang tersebar diperhatikan di kebanyakan tulang rangka.

Menurut para doktor, proses patologis utama dalam sindrom Albers-Schonberg adalah kekuasaan dan peningkatan fungsi osteoblas terhadap latar belakang aktiviti osteoklas yang berkurang. Pada masa yang sama, proses sintesis pada tulang lebih kuat daripada kerosakan, tisu tulang dipadatkan dan menjadi serupa dengan marmar.

Walau bagaimanapun, ini ditunjukkan dalam struktur dalamannya, yang mengakibatkan kerapuhan berlebihan dan keretakan yang kerap.

Dalam osteopetrosis, pertumbuhan tulang berlaku terutamanya dari dalam - endokostal, mengisi rongga dalamannya. Akibat daripada ini adalah penyempitan secara beransur-ansur ruang sumsum tulang. Lama kelamaan, sumsum tulang hampir sepenuhnya digantikan oleh tisu yang baru terbentuk.

Pertumbuhan tulang juga menyebabkan penyempitan saluran terikan saraf optik.

Sebabnya

Penyebab sebenar perkembangan "marmar mati" belum dijelaskan. Dalam kebanyakan kes, ini adalah penyakit yang diwarisi, iaitu keluarga. Walau bagaimanapun, seseorang tidak dapat mengecualikan kes-kes sporadis yang berlaku juga.

Terdapat dua varian warisan sindrom ini - dominan autosomal dan autosomal resesif.

Dalam kes pertama, penyakit ini disebarkan dengan kebarangkalian 50-75%, tetapi manifestasinya tidak begitu serius dan prognosis lebih baik. Salah satu daripada ibu bapa semestinya mempunyai tanda-tanda penyakit yang bervariasi. Pesakit hidup cukup lama, walaupun kualiti kehidupan mereka menderita.

Dalam kes kedua, kebarangkalian warisan adalah 25%, kedua-dua ibu bapa, sebagai peraturan, adalah pembawa gen yang "salah". Manifestasi klinis penyakit tidak ada. Varian resesif autosomal sangat sukar. Patologi berkembang dengan cepat dan tanpa rawatan anak mati tidak lama selepas kelahiran.

Terdapat juga versi mengenai hubungan sindrom ini dengan hipoksia parathyroid dan metabolisme vitamin D, tetapi mereka tidak menerima bukti yang meyakinkan.

Manifestasi

Semua manifestasi klinikal penyakit marmar disebabkan oleh hiperproduksi tisu tulang. Gejala paling utama osteopetrosis termasuk:

• Perubahan dalam darah.
• Gangguan imuniti.
• Hepatosplenomegaly.
• Patologi tulang.
• Masalah pendengaran dan penglihatan.
• Gangguan pembangunan.

Osteopetrosis adalah penyakit yang sangat serius, walaupun dalam hal varian jinak. Ia hampir selalu membawa kepada kecacatan pesakit.

Perubahan dalam darah

Memandangkan sumsum tulang di osteopetrosis digantikan oleh tisu payudara secara meluas, ini menyebabkan pembentukan darah terjejas. Lagipun, badan ini bertanggungjawab untuk pembentukan sel darah merah, leukosit dan platelet dalam badan.

Sindrom hematologi utama dalam penyakit marmer adalah pancytopenia. Dalam ujian darah dengan ujian makmal, perubahan berikut dapat dikesan:

• Anemia (penurunan bilangan sel darah merah dan hemoglobin).
• Leukopenia (penurunan bilangan sel darah putih).
• Trombositopenia.

Secara klinikal, anemia boleh disyaki pada kulit pucat dan membran mukus merah jambu cahaya. Di samping itu, pesakit akan mengadu keletihan yang berterusan, sesak nafas, pening, kecenderungan pengsan, perubahan selera, selsema yang kerap.

Satu kajian objektif dapat mendedahkan peningkatan denyut jantung dan murmur sistolik di jantung - ciri-ciri gejala anemia.

Penurunan bilangan platelet - thrombocytopenia - dengan penyakit marmar akan menunjukkan kecenderungan pendarahan, darah tidak berlipat panjang, rupa lebam pada badan.

Gangguan imuniti

Kerja sistem imun secara langsung berkaitan dengan fungsi sum-sum tulang. Lagipun, ada leukosit yang terbentuk - sel darah yang secara aktif melawan jangkitan bakteria (neutrofil) dan virus (limfosit).

Sindrom Albers - Schonberg dicirikan oleh penyakit bakteria yang kerap. Dan ciri mereka adalah kursus berlarutan dengan kambuhan yang kerap. Keadaan ini dipanggil immunodeficiency sekunder.

Di osteopetrosis, penyakit yang sering dikaitkan ialah bronkitis, pneumonia, sinusitis. Dalam kes-kes yang teruk, dengan penindasan imuniti yang ketara, sepsis mungkin berkembang. Selalunya, ini adalah patologi yang menjadi diagnosis pertama bagi pesakit tersebut. Dan hanya selepas peperiksaan yang teliti adalah sebab yang benar ditubuhkan.

Hepatosplenomegaly

Pembesaran hati dan limpa adalah gejala kerap berlaku dalam osteopetrosis. Ia juga dikaitkan dengan penggantian sum-sum tulang. Oleh kerana praktikalnya tidak berfungsi, organ hematopoiesis serebral ekstraselular, limpa dan hati, mula memainkan peranannya. Dari masa ke masa, mereka meningkat dengan ketara kerana hypertrophy berfungsi dan mungkin mengambil sebahagian besar rongga perut.

Perut di kalangan pesakit ini juga boleh diperbesarkan, dan hati dan limpa dapat dirasai apabila terasa palpating. Ini boleh menyebabkan misdiagnosis - leukemia, hepatitis, penyakit autoimun.

Patologi tulang

Walaupun osteopetrosis meningkatkan jisim tulang, tisu kehilangan strukturnya. Ia mula menyerupai marmar, yang, seperti yang kita tahu, agak rapuh.

Hasil dari perubahan tersebut adalah patah spontan peribadi tulang tubular - biasanya femoral. Di samping itu, pesakit mempunyai kecacatan ketara tengkorak dan tulang belakang, anggota badan.

Osteoarthritis atau osteomyelitis tidak biasa dalam proses patologi dan keradangan ini dalam sistem rangka. Terdapat masalah dengan gigi - pelbagai karies, gigi yang cacat, abses odontogenik. Dalam sesetengah pesakit, gabungan dari sinus tengkorak itu diperhatikan.

Masalah pendengaran dan penglihatan

Oleh kerana orifices dari saraf optik dikompresi oleh tisu tulang yang berkembang, atrofi serat dan kebutaan berlaku dari masa ke masa. Atrofi boleh menjadi primer atau sekunder.

Pemeriksaan ophthalmology mendedahkan perataan orbit, nystagmus, penumpuan terjejas, strabismus dan exophthalmos.

Mampatan saraf pendengaran juga menyebabkan atrofi mereka, yang pada mulanya dimanifestasikan oleh penurunan pendengaran. Apabila penyakit itu berlanjutan, pekak lengkap mungkin berlaku.

Gangguan pembangunan

Perubahan dalam tengkorak, pendengaran dan penglihatan yang kurang baik, penyakit yang kerap membawa kepada fakta bahawa seorang anak dengan sindrom Albers-Schonberg ketinggalan dalam pembangunan - bukan sahaja fizikal, tetapi juga mental.

Sebagai peraturan, kanak-kanak itu mula berjalan lewat. Kerana tengkorak berbentuk tidak teratur, mereka membina hidrosefalus, yang menyebabkan kejang. Mereka memburukkan lagi masalah yang ada.

Dalam kes penyakit marmar, tidaklah biasa untuk melambatkan perkembangan psycho-emosi dan pertuturan. Yang kedua sering berlaku pada latar belakang gangguan pendengaran. Kerentanan mental bukan gejala khas osteopetrosis.

Diagnostik

Kejayaan rawatannya bergantung pada diagnosis yang tepat pada masanya patologi ini. Osteopetrosis terlebih dahulu disahkan, lebih banyak doktor mempunyai peluang untuk terapi.

Perubatan moden menawarkan tinjauan komprehensif yang membolehkan anda mendiagnosis penyakit marmar. Ia termasuk:

1. Pemeriksaan pesakit dan peperiksaan objektif. Sebagai peraturan, mengikut tanda-tanda luar, patologi ini sudah boleh disyaki.
2. Ujian darah klinikal dan biokimia. Mereka menentukan penanda pembentukan tulang - creatine kinase, alkali fosfatase.
3. Pemeriksaan X-ray tulang.
4. Kajian spesimen biopsi tulang dan lesi kulit.
5. Pemeriksaan genetik yang digunakan. Berdasarkan hasilnya, jenis sindrom Albers-Schonberg, kursus yang dijangkakan proses patologi dan tindak balas badan terhadap terapi ditentukan.

Pemeriksaan sinar-X

Pemeriksaan x-ray tulang tulang pada osteopetrosis adalah penting. Sebagai peraturan, perubahan karakteristik ditentukan dalam gambar:

• Kepadatan yang ketara tajam tulang dan tengkorak.
• Mereka tidak berstruktur dan homogen, menyerupai marmar putih, yang merupakan nama patologi.
• Lesi utama tulang-tulang tengkorak, yang terbentuk daripada tulang rawan.
• Terowongan saraf saraf kranial di latar belakang osteosclerosis yang ditandakan.
• Pembelahan sinus sinus paranasal.
• Pencerahan di bahagian tengah vertebra.
• Patah patologi.

Rawatan

Rawatan Osteopetrosis adalah proses yang panjang dan rumit. Sebelum ini, terapi gejala terutamanya dijalankan dengan penggunaan persediaan besi, pemindahan darah, terapi vitamin, glucocorticosteroids. Walau bagaimanapun, rawatan ini memberi kesan sementara sahaja. Keputusan yang jauh adalah kecacatan atau kematian.

Terima kasih kepada kejayaan ubat-ubatan moden, terapi bentuk semula osteopetrosis autosomal telah menjadi mungkin, di mana kelangsungan hidup sebelum ini adalah minimum. Pada masa ini, hasil positif rawatan boleh dicapai dalam 90-95% pesakit. Rawatan dilakukan dengan menggunakan pemindahan tulang sumsum.

Ini adalah prosedur yang kompleks yang tidak dilakukan di semua klinik dan juga negara. Dengan pemindahan pemindahan sum-sum tulang, terdapat risiko penolakan dan kemerosotan pesakit. Walau bagaimanapun, ini biasanya berlaku apabila parameter penderma dan penerima tidak sepenuhnya sepadan. Dalam kebanyakan kes, terdapat peningkatan yang signifikan dalam keadaan dan remisi.

Keputusan terbaik dicapai apabila pemindahan tulang sumsum dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan bayi. Itulah mengapa diagnosis awal penyakit itu begitu penting.

Sebagai terapi tambahan, ubat juga digunakan:

Osteopetrosis adalah penyakit serius, tetapi dengan rawatan yang tepat pada masanya, peluang kejayaan meningkat dengan ketara.

Penyakit Marmar: Gejala dan Rawatan

Penyakit marmar (osteosclerosis kongenital, osteopetrosis) adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi tulang dan sumsum tulang kanak-kanak atau remaja. Pada pesakit, tulang menjadi rapuh, sistem hematopoietik terhenti berfungsi sepenuhnya.

Bergantung pada masa gejala penyakit pertama dan jenis gejala ini, osteosklerosis kongenital dibahagikan kepada awal dan lewat. Bentuk awal penyakit marmar berkembang pada anak-anak tahun pertama kehidupan dan sangat sukar, oleh sebab itu ia juga disebut malignan. Sebaliknya bentuk lewat, yang sering terjadi pada masa remaja, disertai dengan perubahan patologi yang kurang jelas dari sisi rangka dan dari sisi sistem hemopoietik. Pesakit sedemikian mempunyai pelbagai masalah kesihatan, tetapi pada umumnya prognosis untuk kehidupan mereka adalah baik.

Punca Penyakit Marmar

Penyakit marmar adalah patologi keturunan. Para saintis dapat mengesan tiga gen yang bertanggungjawab terhadap perkembangan osteosklerosis kongenital. Ia adalah gen yang menyandikan protein yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik osteoklas dan osteoblas - sel-sel di mana keadaan tisu tulang bergantung. Sekiranya mutasi berlaku dalam satu gen ini, penyakit marmar dapat berkembang dalam keturunan.

Bentuk malignan penyakit yang dipertimbangkan disebarkan oleh jenis resesif autosomal. Iaitu, agar seorang kanak-kanak menjadi sakit, gen mutasi harus bersama dengan kedua ibu bapa. Ciri-ciri warisan penyakit marmar itu menjelaskan fakta bahawa dalam sesetengah kumpulan etnik yang terpencil, di mana terdapat banyak perkawinan yang erat, jumlah kasus penyakit ini jauh lebih tinggi daripada populasi.

Bentuk misteri misteri yang lewat, sebaliknya, mempunyai jenis transmisi autosomal yang dominan, oleh itu, ia adalah lebih umum (gen mutasi hanya boleh diperolehi daripada salah seorang ibu bapa).

Orang yang mempunyai kes-kes penyakit marmar dalam keluarga boleh menjalani diagnosis khas yang mendedahkan gen diubah. Ini akan membolehkan untuk meramalkan sama ada kanak-kanak masa depan akan mengalami masalah kesihatan.

Mekanisme pembangunan penyakit marmar

Dasar patologi ini adalah ketidakseimbangan antara pembentukan dan resorpsi (resorpsi) tisu tulang. Pelanggaran seperti itu berlaku kerana penurunan dalam bilangan osteoklas (sel yang bertanggungjawab untuk penyerapan tulang) atau mereka tidak berfungsi.

Disebabkan ketidakseimbangan, tisu tulang dipadatkan dan menjadi berlebihan, tetapi ini tidak bermakna kekuatannya meningkat. Sebaliknya, dengan penyakit marmar, tulang kehilangan keanjalan dan menjadi rapuh. Di samping itu, dalam osteosclerosis, ada penggantian rongga intraosseous dari tulang-tulang tubular dan bahan-bahan spongy tulang rata dengan tisu penghubung. Iaitu, di mana sumsum tulang normal, sel-sel sclerosis muncul. Ini membawa kepada gangguan fungsi sistem hematopoietik.

Secara umum, semua perubahan patologi ini menyebabkan kemunculan kecacatan rangka, patah tulang, anemia, diatesis hemorrhagic, dan pelbagai gangguan neurologi pada pesakit.

Gejala penyakit marmar

Gambar klinikal penyakit marmar adalah polimorfik. Pada pesakit, sebagai peraturan, terdapat tanda-tanda kerosakan pada sistem muskuloskeletal, sistem hematopoietik dan saraf.

Gejala utama penyakit marmar adalah patah patologi. Patologi mereka dipanggil kerana ia berlaku dengan kecederaan minimum dan pada tulang besar yang kuat (paling sering pada femoral). Selepas patah tulang, osteomielitis dapat berkembang (ini adalah salah satu komplikasi penyakit marmer yang paling mengerikan).

Selain patah tulang, semasa pemeriksaan pesakit, doktor dapat mengesan berbagai kecacatan kerangka (kaki berbentuk O, tengkorak tidak seimbang, perubahan patologis pada tulang belakang). Kerana ubah bentuk dan perubahan struktur tulang pada pesakit yang sakit ketika berjalan di kaki dan belakang.

Kekalahan sistem hematopoietik dalam penyakit marmar ditunjukkan oleh gejala anemia: pucat, kelemahan. Sebagai tindak balas kepada kekurangan fungsi hematopoietik sumsum tulang, hati, limpa, nodus limfa meningkat, pertahanan imun badan semakin lemah, dan diatesis hemoragik berkembang.

Kemunculan gangguan neurologi dalam osteosclerosis kongenital dikaitkan dengan pemadatan tulang tengkorak dan penurunan saiz lubang anatomi yang melaluinya saraf (akibat perubahan tersebut, saraf dimampatkan). Oleh itu, pesakit mungkin mengalami paresis dan kelumpuhan periferal, masalah penglihatan. Apabila labirin tulang telinga dalamnya dipenuhi dengan tisu tulang, kepekakan boleh berkembang. Di samping itu, disebabkan kecacatan tengkorak, pesakit mungkin mengalami hidrosefalus.

Pada umumnya, bagi pesakit yang mempunyai penyakit marmar kanak-kanak dicirikan oleh keterlambatan dalam pembangunan fizikal, pelbagai masalah dengan gigi, luka besar pada baris gigi oleh karies.

Dalam bentuk-bentuk marmar yang lewat, gambaran klinikal biasanya diletakkan, tidak ada manifestasi neurologi yang jelas, kecacatan rangka. Hanya patah patologi berulang yang boleh menolak idea osteosklerosis.

Diagnostik

Untuk mengesahkan diagnosis doktor membantu kaedah radiologi penyelidikan. Pada sinaran-x pesakit, semua tulang rangka dimeteraikan (tidak telus kepada sinar-X), saluran sumsum tulang tidak hadir di tulang-tulang tubular, penebalan berbentuk kelabu humeral dan tulang femoral.

Apabila memeriksa darah pesakit, terdapat tanda-tanda anemia dan peningkatan dalam beberapa parameter biokimia (aktiviti phosphatase asid, dan lain-lain). Dalam analisis air kencing, biasanya ada perubahan (ini membezakan osteosclerosis daripada penyakit tulang yang merusak, di mana penyerapan tulang mendominasi pembentukannya).

Untuk kajian yang lebih terperinci mengenai status kesihatan pesakit, adalah perlu untuk berunding dengan pakar neurologi, ahli hematologi, oktik, pakar otolaryngolog, dan doktor gigi. Pelbagai kajian genetik juga diperlukan.

Prinsip rawatan

Sehingga kini, tiada kaedah untuk menyembuhkan penyakit marmar sepenuhnya. Ini disebabkan terutamanya oleh fakta bahawa patologi ini sangat jarang berlaku dan doktor hanya tidak mempunyai pengalaman klinikal yang mencukupi dalam menanganinya. Oleh itu, pada masa ini, pemindahan tulang sumsum dianggap paling berkesan untuk penyakit marmar. Dengan bantuan transplantasi, anda boleh cuba memulihkan proses penyerapan tulang dan pembentukan darah di dalam tubuh pesakit. Teknik ini digunakan untuk bentuk penyakit resah malignan. Di samping itu, pelbagai rejimen rawatan untuk osteosklerosis kongenital dengan interferon dan kalcitriol (vitamin D) sedang dibangunkan dan diuji.

Dalam manifestasi akhir penyakit marmar, doktor menggunakan pelbagai langkah terapeutik yang bertujuan untuk mengekalkan sistem tulang dan saraf, serta promosi kesihatan umum terhadap pesakit. Pesakit ditunjukkan sebagai terapi dadah dan terapi senaman, berenang, urut, diet khas, rawatan spa. Jika perlu, pembetulan ortopedik kecacatan rangka.

Pesakit yang mempunyai penyakit marmar sangat penting untuk mengelakkan kecederaan, kerana ini dipenuhi dengan perkembangan patah tulang dan osteomyelitis. Di samping itu, keperluan pemerhatian dinamik dengan pakar ortopedik, doktor gigi dan profesional lain.

Olga Zubkova, pengulas perubatan, ahli epidemiologi

5,487 jumlah penonton, 7 paparan hari ini

Penyakit Marmar

Penyakit marmar adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana terdapat penebalan tulang tulang dan penutupan tulang sumsum tulang dengan tisu tulang padat. Biasanya pertama kali diwujudkan pada zaman kanak-kanak. Disertai dengan keletihan semasa berjalan dan sakit di kaki. Pecah patologi yang mungkin. Oleh sebab penutupan saluran sumsum tulang, anemia berkembang, digabungkan dengan hati dan limpa yang diperbesar. Mungkin ada kecacatan rangka, pertumbuhan gigi, gangguan penglihatan akibat pemampatan saraf optik. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan data objektif, hasil radiografi dan kajian lain. Rawatan simtomatik, dalam kebanyakan kes konservatif.

Penyakit Marmar

Penyakit marmar (penyakit Alberts-Schoenberg, osteopetrosis, displasia hiperostotik, osteosclerosis kongenital, osteosclerosis penyebaran familial congenital) adalah penyakit keturunan yang jarang ditemui, disertai dengan pemadatan tulang rangka dan penurunan ruang sumsum tulang. Penyakit ini pertama kali diterangkan pada 1904 oleh doktor Jerman Alberts-Schoenberg. Ia dihantar melalui jenis resesif autosomal. Rata-rata, ia dikesan dalam 1 kanak-kanak untuk 200-300 ribu bayi yang baru lahir, tetapi dalam sesetengah kumpulan etnogenetik bilangan pesakit mungkin meningkat. Oleh itu, di Chuvashia, gejala-gejala penyakit itu terdapat dalam 1 kanak-kanak daripada 3.5 ribu, di Mari-El - dalam 1 kanak-kanak daripada 14 ribu. Kadar insiden yang tinggi adalah disebabkan oleh keanehan etnogenesis orang pribumi republik ini. Rawatan penyakit marmar dilakukan oleh orthopedis.

Punca dan patogenesis

Etiologi penyakit marmar belum dijelaskan. Sebab perubahan dalam struktur tulang adalah pelanggaran yang mendalam terhadap metabolisme fosfor-kalsium dan ketidakseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan yang baru. Akibatnya, lapisan kortikal tulang menebal, ruang sumsum tulang sempit sehingga ia hilang sepenuhnya. Osteosklerosis progresif berkembang, tulang menjadi sangat padat dan, pada masa yang sama, rapuh. Oleh sebab penutupan saluran tulang sumsum, anemia hipoplastik berlaku, disertai dengan pembesaran pampasan kelenjar getah bening, hati dan limpa.

Dalam peperiksaan selepas bedah, tulang pesakit dengan penyakit marmar adalah berat, kurang bergerigi, tetapi mudah berpecah. Di atas potongan, permukaan dengan struktur halus, menyerupai marmar yang dipoles, dijumpai. Perubahan osteosclerosis berkembang terutamanya dengan perbelanjaan endosteum. Pada masa yang sama, pertumbuhan periosteum dapat diperhatikan, oleh kerana itu, pada permukaan tulang, zat-zat tulang bukan spongy terbentuk sebagai bahan tulang normal, tetapi tulang spongy. Saluran sumsum tulang tulang tubular dipotong atau diganti sepenuhnya oleh tisu tulang padat. Proses patologi lebih ketara dalam zon pertumbuhan. Terutama perubahan cerah diturunkan di bahagian atas tulang tibial dan humeral, dan juga di bahagian bawah tulang femoral dan radial - bahagian ini "membengkak" dan memperoleh bentuk berbentuk labu.

Tisu spongy tulang rata (vertebra, tulang selangka, tengkorak) digantikan oleh bahan tulang padat. Oleh kerana perkembangan tisu tulang, tengkorak boleh tumbuh dan menjadi cacat. Penyempitan lubang keluar saraf kranial menyebabkan kemerosotan progresif penglihatan dan meningkatkan kehilangan pendengaran. Kerana penyesuaian yang tidak rata lapisan kortikal dan pembentukan kekasaran pada permukaan dalaman tengkorak, epidural dan, kurang biasa, pendarahan subdural mungkin berlaku.

Apabila menjalankan kajian histologi mendedahkan peningkatan massa dan pelanggaran arkiteknik bahan tulang. Sel-sel tulang secara rambang menimbun dan membentuk ciri-ciri struktur berlapis bulat yang tidak sekata terletak di kawasan pertumbuhan enchondral. Oleh kerana pengumpulan struktur tersebut, arkitek tulang yang rosak, tulang pesakit dengan penyakit marmar menjadi kurang kuat, tidak dapat menampung beban biasa.

Gejala

Penyakit ini boleh dikesan pada wanita dan lelaki dari mana-mana umur - dari bayi hingga dewasa. Walau bagaimanapun, lebih kerap lagi gejala penyakit marmar muncul pada zaman kanak-kanak. Dalam sesetengah kes, prosesnya adalah asimtomatik, dan pemadatan tulang menjadi penemuan tidak sengaja semasa menjalankan pemeriksaan x-ray untuk penyakit atau kecederaan lain.

Keparahan gejala klinikal dalam penyakit marmar, sebagai peraturan, bergantung pada masa penampilan tanda-tanda pertama. Permulaan awal memerlukan lebih banyak perubahan kasar pada bahagian pelbagai organ dan sistem. Dengan perkembangan penyakit marmar pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak terungkap hidrosefalus, akibat pemadatan dan pertumbuhan tulang pangkal tengkorak. Pesakit terbantut, mula berjalan lewat, sering mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan. Teething akhir dan kecenderungan meningkat untuk membangunkan karies juga ciri.

Dengan perkembangan penyakit marmar kemudian, sebab untuk mengakses ortopedik adalah keletihan ketika berjalan dan sakit di kaki. Kadangkala penyakit marmar dikesan semasa rujukan kepada seorang traumatologist kerana patah patologis. Tulang femoralis menderita lebih kerap, patah tulang biasanya melintang, berlaku dengan kesan traumatik kecil, tumbuh bersama pada waktu biasa (kecuali patah tulang leher femoral, di mana peleburan tidak berlaku). Dalam beberapa kes, osteomyelitis berkembang di kawasan patah tulang. Dalam kes jangkitan odontogenik, osteomielitis rahang boleh berlaku. Apabila dilihat dari perkembangan fizikal pesakit, sebagai peraturan, normal. Dalam sesetengah kes, kecacatan kaki yang dikesan: varus kelengkungan bahagian atas femurs, kelenjar leher seperti kaki, dsb.

Diagnostik

Untuk menjelaskan diagnosis, pemeriksaan x-ray tulang rata dan tubular ditetapkan: radiografi tengkorak, x-ray tulang belakang, x-ray paha, dan lain-lain. Dalam semua gambar, pemadatan tajam tisu tulang terungkap. Bahagian epiphyseal tulang-tulang tubular adalah bulat dan menebal, tebal berbentuk kelab ditentukan di kawasan metafisis. Semua tulang adalah legap ke sinar-X, lapisan kortikal dan kanal medullari tidak dapat dilihat. Kadang-kadang di kawasan metafizarnyh mendapati kawasan pencerahan melintang.

Pengurangan atau penutupan saluran sumsum tulang menyebabkan kekurangan darah. Pesakit dengan penyakit marmar akan mengalami anemia hipokromik yang mempunyai kepelbagaian berbeza. Kulit pucat, mungkin ada keluhan pening, kelemahan, keletihan. Pada peperiksaan, kenaikan pampasan dalam nodus limfa, hepatomegali dan splenomegaly dikesan. Dalam darah, limfositosis ditentukan dengan rupa bentuk yang tidak matang - normoblas.

Jika anda mengesyaki pelanggaran pelbagai organ pesakit dengan penyakit marmar dihantar ke kajian yang sesuai. Sekiranya berlaku perubahan dalam sistem hematopoietik, konsultasi hematologi, kiraan darah lengkap dan ultrasound perut organ-organ perut ditetapkan, jika berlaku penglihatan, perundingan mata, kaji selidik x-ray orbit dalam dua unjuran, kajian optik dan elektrofisiologi potensi.

Rawatan

Terapi patogenetik tidak wujud. Rawatan simptomatik bertujuan untuk mengukuhkan sistem saraf dan muskuloskeletal. Pesakit disyorkan untuk memakan makanan yang kaya dengan vitamin (jus semula jadi, keju cottage, buah-buahan segar dan sayur-sayuran), memberi arahan kepada urut, terapi senaman dan rawatan spa. Dalam kes anemia, persiapan besi ditetapkan, menyokong terapi vitamin dijalankan, dan dalam kes-kes yang teruk, transfusi sel darah merah dihasilkan.

Dalam kes patah patologi, langkah-langkah terapeutik standard dilakukan: penentuan semula, pengenaan gypsum atau tarikan rangka, dan sebagainya. Untuk patah tulang leher femoral, penggantian endoprostetik sendi pinggul dilakukan. Sekiranya kecacatan tulang yang teruk teruk, osteotomi pembetulan dilakukan. Rawatan Osteomyelitis dijalankan mengikut skim standard, termasuk terapi antibiotik, immobilization, langkah detoksifikasi, rangsangan imuniti, pembedahan dan saliran ulser.

Dengan pencegahan yang tepat pada masanya dan rawatan komplikasi yang mencukupi, prognosis untuk penyakit marmar biasanya baik kecuali bentuk malignan dengan permulaan awal dan kerosakan kepada tisu myelogenous. Hasil maut berlaku akibat peningkatan anemia atau septikopiemia dengan osteomielitis akibat patah patologi atau jangkitan odontogenik.

Penyebab penyakit patologi marmer dan rawatannya

Dalam amalan perubatan, terdapat banyak patologi individu sistem muskuloskeletal. Di antara mereka, mereka berbeza dalam etiologi, mekanisme perkembangan dan patogenesis.

Salah satu penyakit tulang yang didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah penyakit marmar. Penyakit ini sangat jarang (1 orang setiap 20 ribu) dan ia ditularkan dengan cara keturunan. Ia didapati sama pada pesakit lelaki dan wanita. Untuk patologi kali pertama dijelaskan pada tahun 1904.

Apakah penyakit marmar?

Di kalangan orang ramai, penyakit marmar dipanggil osteoporosis. Inti patologi adalah untuk meningkatkan pengeluaran dalam tulang bahan pemeluwapan, oleh sebab itu mereka dan derivatif mereka menjadi hyperdense dan menghalang pelbagai saluran intraosseous. Penyakit ini dipanggil marmar, kerana dengan mengorbankan pencerahan separa di bahagian-bahagian tertentu tulang, mereka mula menyerupai marmar dalam penampilan. Apabila tulang yang terjejas dipotong, tidak melonggarkan diperhatikan (seperti biasa), tetapi permukaan licin dan digilap.

Doktor membezakan dua bentuk utama penyakit marmar:

1. Awal (ia adalah bentuk resesif dan malignan autosomal). Dihasilkan dalam tahun-tahun pertama kehidupan, ia adalah sukar dan sering membawa kepada kematian.
2. Akhir (autosomal dominan dan bentuk benigna). Terlibat pada remaja dan pesakit yang lebih tua.

Dalam organisma yang sihat, sintesis tisu tulang oleh sel osteoblast dan penyerapannya oleh sel osteoklas berlaku sama. Dalam penyakit marmar, fungsi osteoklas mengalami gangguan atau perubahan kepekatan mereka dalam arah yang lebih kecil. Terdapat juga kekurangan anhidrip karbonik dalam struktur osteoklastik, yang mana terdapat kecacatan dalam pam proton mereka dan penyerapan tulang terjejas. Ternyata tulang terus terbentuk, dan resorpsi tidak berlaku dan kawasan-kawasan elastik di tisu-tisu mengecilkan. Dalam penyakit marmar, bahagian bibir tulang adalah sebahagian atau sepenuhnya berselerak. Pada peringkat awal perkembangan penyakit ini, tulang patung metafizik dan tulang pinggang metafizik terbelah.

Para saintis telah menemui beberapa gen mutasi yang boleh mencetuskan perkembangan penyakit marmar. Tindakan gen ini adalah untuk menyandikan protein yang digunakan untuk mensintesis osteoklas (seperti yang telah disebutkan, tugas utama mereka ialah pemusnahan tisu tulang yang berlebihan). Dalam kebanyakan kes klinikal, bentuk resesif berkembang sebagai hasil daripada mutasi dalam gen TCIRG1, yang mengodkan bentuk A3 khusus osteoklas yang merupakan salah satu unit pam proton yang bergantung kepada ATV transmigran vacuolar ATP. Mutasi ini menjadi penyebab utama osteoporosis.

Manifestasi gejala patologi

Gambar gejala penyakit secara langsung bergantung pada bentuknya. Statistik kes klinikal menunjukkan bahawa jenis penyakit marmar resesif autosomal adalah yang paling sukar. Dalam keadaan seperti itu, gejala-gejala itu dirasai pada hari-hari pertama, bulan dan tahun kehidupan kanak-kanak.

Disebabkan hiperdensiti patologi tisu tulang, gejala berikut diperhatikan:

• Ubah bentuk tulang belakang, tengkorak, tulang lengan dan kaki;
• Osteomyelitis;
• Keletihan semasa berjalan;
• Sakit di kaki;
• Keretakan rumit yang berlaku terutamanya pada tulang paha;
• Perencatan aktiviti sumsum tulang;
• Perubahan pada ciri-ciri muka (tengkorak besar, kening yang terkenal);
• Gigi dipotong dengan parah dan terjejas secara meluas oleh karies (gigi mempunyai akar yang tidak berkembang, membersihkan rongga gigi dan terusan);
• Kejutan umum;
• Kelewatan dalam pembangunan fizikal dan mental;
• Kerosakan visual (termasuk buta) dan pendengaran (dalam sesetengah kes, kanak-kanak memudar);
• Imuniti dan imunodefisiensi terjejas;
• Perubahan dalam darah (sering kali kadar kalsium meningkat, anemia dan gangguan lain).

Perubahan pada ciri-ciri muka. Gigi dipotong dengan kurang. Kejutan umum.

Sekiranya penyakit marmar mempunyai bentuk dominan autosomal, ia mungkin akan muncul pada masa akan datang dan tidak akan diteruskan secara kritikal (agaknya, sudah tentu). Seorang kanak-kanak mungkin mengalami ubah bentuk tulang pelbagai darjah, masalah gigi, patah tulang, kelewatan perkembangan, dan disfungsi kord rahim. Ciri-ciri khusus bentuk dominan dianggap sebagai neoplasma dalam tisu penghubung, hypoplasia hipofaliti.

Kaedah diagnosis penyakit

Diagnosis penyakit ini digunakan untuk menentukan jenis penyakit marmar, tahap dan keparahannya. Doktor menggunakan kaedah penyelidikan makmal dan instrumen sedemikian:

1. Analisis genetik adalah analisis ketepatan tinggi yang menentukan jenis patologi dan meramalkan laluannya;
2. Analisis am dan biokimia air kencing dan darah (ditentukan oleh kepekatan dan kehadiran creatine kinase-BB, fosfatase alkali tahan tartrat dan penanda immunokimia lain yang menunjukkan patologi tulang tulang);
3. Pemeriksaan sinar-X di ruang tunjang / MRI / CT (dalam penyakit marmar, tulang-tulang yang terjejas kelihatan putih terang dan kurang ketelusan, tulang bahu dan pinggul memperoleh bentuk berbentuk kelab, vertebra merata, penurunan dada atau terlalu besar, tengkorak dan pangkal tengkorak tebal);
4. Biopsi tulang dan pembentukan pada kulit.

Untuk tidak mengelirukan penyakit marmer dengan osteomyelitis, limfogranulomatosis, osteopoykilia, riket, melodiostosis, penyakit Kamurati-Engelmann, kaedah diagnosis pembezaan digunakan.

Bagaimanakah rawatan marmar diperlakukan?

Penyakit marmar dirawat secara pesakit luar; pesakit biasanya tidak diletakkan di hospital. Terapi terdiri daripada beberapa bahagian:

• Rawatan dadah yang menyokong. Pesakit dirawat dengan calcitonin dan calcitriol, kortikosteroid, Erythropoietin, Gamma Interferon.
• Pemindahan sumsum tulang. Secara umum, ini adalah satu-satunya cara yang kurang berkesan untuk merawat penyakit. Langkah ini membolehkan anda menghentikan proses patologi, tetapi ia tidak menghilangkan akibat yang sudah sedia ada.
• Memperkukuh saraf dan otot. Untuk tujuan ini beban sukan yang sederhana dilantik (berenang, terapi latihan), urut, fisioterapi.
• Diet khas. Jumlah protein, lemak, karbohidrat, vitamin dan unsur surih yang mencukupi harus ada dalam diet pesakit. Diet juga harus merangkumi pengurangan dalam penggunaan makanan kaya kalsium.
• Rawatan spa.

Bahaya penyakit marmar

Paling teruk, penyakit marmer memberi kesan kepada kanak-kanak. Mereka mungkin mempunyai komplikasi seperti:

1. Kelewatan pembangunan;
2. Limfadenopati;
3. Calcinosis struktur berbeza badan;
4. Asidosis tiub hati;
5. Pertumbuhan patologi hati dan limpa;
6. Gangguan pembentukan darah di dalam saraf tunjang.

Patologi terakhir menyebabkan perkembangan anemia, yang boleh membawa maut.

Adakah mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit ini?

Sekiranya kanak-kanak itu telah dikandung, pencegahan utama adalah menurunkan diagnosis pranatal semasa 8-10 minggu kehamilan. Selepas kelahiran kanak-kanak itu, seorang ortopedik perlu diperhatikan secara teratur. Langkah sedemikian adalah perlu untuk mencegah kecacatan sistem muskuloskeletal dan patah tulang. Jika penyakit marmar pada seorang kanak-kanak berlangsung dan membawa kepada kerosakan yang ketara, osteotomy pembetulan boleh ditetapkan.

Penyakit Marmar (Osteopetrosis)

Terdapat banyak patologi jarang, salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar, osteosklerosis kongenital, sindrom Albers-Schoenberg). Ini adalah penyakit keturunan yang serius yang dicirikan oleh lesi tulang dan sumsum tulang. Ketumpatan tulang meningkat, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi lebih rapuh, kerja sistem pembentukan darah terganggu.

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit: awal dan lewat. Osteopetrosis awal diwujudkan pada bayi sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk dan sering berakhir dengan kematian. Bentuk akhir diperhatikan pada remaja, ia menunjukkan kurang jelas gejala, mempunyai prognosis yang baik. Rawatan patologi agak panjang dan rumit, tetapi masih terdapat peluang untuk menyembuhkan.

Asas-asas Marmar Deadly

Tidak ramai yang tahu apa osteopetrosis. Ini adalah patologi genetik di mana tulang-tulang tubular, pelvis, tengkorak, lajur tulang belakang dipengaruhi. Tulang tulang menjadi berat, padat kerana kelebihan mineral, tetapi kehilangan keanjalannya. Semasa pemeriksaan selepas bedah, sukar bagi seorang pakar untuk memotong tulang, tetapi pada masa yang sama mereka mudah pecah. Kemudian anda dapat melihat bahawa permukaan tulang agak halus, dan coraknya menyerupai marmar. Patologi ini dicirikan oleh keretakan yang kerap, disebabkan oleh kenyataan bahawa tulang terlalu padat dan rapuh tidak dapat memegang badan.

Dengan penyakit marmar, tulang tumbuh dari dalam, secara beransur-ansur mengisi rongga dalaman. Ini mengancam untuk menyekat kanal sumsum tulang, yang dari semasa ke semasa diganti sepenuhnya. Kemudian anemia berkembang, hepatosplenomegaly muncul (hati yang diperbesar, limpa), kecacatan rangka mungkin, gigi meletus lebih perlahan, dan penglihatan terganggu kerana mampatan saraf optik. Kanak-kanak yang sakit terlewat dalam pembangunan.

Perlu dinyatakan bahawa untuk kali pertama patologi itu dijelaskan oleh seorang doktor dari Jerman Alberts-Schönberg.

Jenis-jenis patologi

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit:

• Osteopetrosis juvenile malignan. Patologi dikesan pada bayi baru lahir sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini diwujudkan oleh kepala yang besar, mata yang luas, juling, kulit pucat, tinggi badan. Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan pemindahan tulang sumsum, yang perlu dilakukan selama 2 hingga 3 tahun.
• Osteopetrosis dominan autosomal. Penyakit ini ditemui pada remaja atau dewasa, biasanya secara kebetulan semasa sinar X. Ini adalah bentuk patologi yang lebih ringan dan ringan. Pada mulanya, ia mempunyai arus yang terhapus, satu-satunya tanda adalah keretakan yang kerap. Tidak lama kemudian, jika tidak dirawat, komplikasi mungkin muncul dalam bentuk pekak atau kelumpuhan saraf muka.

Seperti yang anda dapat lihat, penyakit marmar awal adalah yang paling berbahaya, yang memerlukan tindakan radikal cepat.

Punca Osteosclerosis Kongenital

Penyebab sebenar penyakit genetik tidak diketahui. Doktor-doktor menyarankan bahawa ia berkembang kerana mutasi tiga gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan penggunaan sel-sel tulang, serta beberapa peringkat pembentukan darah. Tulang terdiri daripada osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan penggantiannya, serta osteoklas, yang menyumbang kepada pemusnahan komponen usang tisu tulang. Apabila mutasi salah satu gen mengganggu pengeluaran osteoklas, ia dipercayai bahawa ini adalah disebabkan oleh kekurangan dehidratase karbonat (enzim yang mengawal degradasi tulang).

Iaitu, patologi timbul dari fakta bahawa keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan tulang terganggu. Sebabnya - kekurangan osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka.

Akibatnya, tisu tulang tumbuh dan tumbuh, kerana sel-sel lama tidak dimusnahkan. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseus digantikan oleh tisu penghubung. Kemudian saluran darah, saraf dikompres, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dan lain-lain) dan kematian.

Bentuk marmar yang ganas pada kanak-kanak mempunyai mekanisme peninggalan autosomal. Iaitu, kedua-dua ibu bapa telah bermutasi gen. Ini adalah tipikal untuk sesetengah kumpulan etnik.

Bentuk kerongkong osteopetrosis mempunyai mod warisan autosomal. Ini bermakna gen mutasi dipancarkan dari satu orang ibu bapa. Patologi jenis ini lebih biasa.

Manifestasi

"Marmar maut" mempunyai gejala berikut:

• Patah patologi dan gangguan lain pada sistem muskuloskeletal.
• Kekalahan sistem hematopoietik.
• Gangguan neurologi.
• Kelemahan imun.
• Membesarkan hati dan limpa.
• Pergantungan pendengaran, penglihatan.
• Lag dalam pembangunan.

Kursus osteopetrosis, tidak kira bentuknya, agak berat. Penyakit praktikal sentiasa menyebabkan komplikasi yang mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan pesakit kurang upaya.

Oleh sebab hiperproduksi tisu tulang, sumsum tulang dipindahkan, yang membawa kepada perubahan patologi dalam darah. Kemudian terdapat kekurangan semua sel darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet). Atas sebab ini, meningkatkan kemungkinan anemia (kekurangan sel darah merah, hemoglobin). Penyakit ini ditunjukkan oleh pucat kulit, membran mukus, peningkatan keletihan, sesak nafas, pening, selesema yang kerap, kecenderungan pengsan.

Melemahnya sistem imun juga dikaitkan dengan ansuran tulang sumsum, yang menghasilkan sel darah putih (sel imun). Oleh itu, pesakit dengan penyakit marmar sering mengalami jangkitan (keradangan bronkus, paru-paru, dan lain-lain). Sesetengah pesakit mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk pembentukan darah, diandaikan oleh hati dan limpa. Oleh kerana beban berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menduduki sebahagian besar ruang abdomen.

Gejala ciri osteopetrosis adalah patah patologi. Mereka berlaku dengan kesan fizikal yang minimum. Pada masa yang sama tulang kuat rosak (sering tulang femoral). Kemudian risiko penyakit berbahaya seperti osteoarthritis (kemusnahan tulang rawan artikular), peningkatan osteomyelitis (jangkitan tulang).

Di samping itu, pesakit boleh mengubah bentuk tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang. Ini membawa kepada keletihan yang cepat, kesakitan semasa pergerakan. Pada kanak-kanak, gigi meletus lewat, mereka dipengaruhi oleh karies.

Kerana mampatan tisu tulang saraf optik penglihatan. Ini ditunjukkan oleh penebalan orbit (rongga tulang yang melindungi mata), nystagmus (pergerakan mata pergerakan sukarela), gangguan penumpuan (keupayaan mengurangkan mata untuk beralih kepada satu sama lain), juling, exophthalmos (bantahan patologi mata). Kebutaan sepenuhnya mungkin. Saraf pendengaran juga dimampatkan, yang menyebabkan kehilangan pendengaran, termasuk pekak.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Albers-Schoenberg, terdapat lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Mereka kemudian belajar berjalan, kerana kecacatan tengkorak, "tenggelam kepala" berkembang, yang diwujudkan oleh sawan. Kerana penurunan pendengaran dan penglihatan, perkembangan ucapan dan psiko-emosi melambatkan.

Dalam penyakit marmar yang tidak baik, gejala di atas tidak hadir. Patologi yang disyaki hanya mungkin untuk keretakan yang kerap.

Langkah diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit dari banyak komplikasi.

Jika anda mengesyaki patologi, anda harus menghubungi seorang pakar ortopedik. Pertama, doktor mengumpul anamnesis, bertanya tentang gejala, kes-kes osteopetrosis dari saudara terdekat.

Diagnostik komprehensif terdiri daripada kaedah berikut:

• Dengan bantuan ujian darah klinikal, kekurangan hemoglobin dapat dikesan, yang menunjukkan anemia.
• Biokimia darah akan mengesan kekurangan fosforus, kalsium, ini menunjukkan kemusnahan tisu tulang.
• Radiografi akan membantu untuk melihat perubahan patologi pada tulang, penyempitan atau ketiadaan saluran tulang.
• Pemeriksaan CT dan MRI digunakan untuk memeriksa tisu tulang, dan membantu menentukan tahap lesi.

Diagnosis pranatal yang komprehensif boleh dilakukan seawal 8 minggu kehamilan, untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir terdedah kepada osteopetrosis atau tidak.

Bantuan Skleroterapi yang berlebihan juga diperhatikan dalam osteomielitis, riket, penyakit Hojikin (tumor yang berkembang dari tisu limfa), dan metastasis kanser osteosklerosis. Oleh itu, penting untuk membezakan penyakit marmar daripada penyakit di atas.

Kaedah rawatan

Rawatan "marmar maut" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelum ini, doktor hanya bergelut dengan gejala menggunakan dadah berasaskan besi, pemindahan darah (pemindahan darah), vitamin, glukokortikoid. Akibatnya, pesakit masih mengharapkan kecacatan dan kematian.

Perubatan moden memungkinkan untuk menghilangkan bentuk osteopetrosis yang ganas, di mana kanak-kanak mati selepas 2 - 3 tahun. Untuk melakukan ini, anda memerlukan pemindahan sumsum tulang. Ini adalah prosedur yang kompleks yang telah membantu menyelamatkan nyawa ramai pesakit.

Operasi ini memerlukan bahan biologi dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai. Ini penting kerana terdapat risiko bahawa tubuh kanak-kanak akan menolak sumsum tulang. Sekiranya pembedahan berjaya, maka perkembangan patologi berhenti. Walau bagaimanapun, pemindahan tidak membantu menghilangkan komplikasi yang telah dikembangkan.

Ubat berikut akan membantu untuk menambah rawatan:

• Calcitriol yang berasaskan vitamin D merangsang penyerapan tulang (pemusnahan osteoklas tisu tulang), menghentikan pertumbuhan tulang lagi.
• Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, menguatkan sistem imun, mengurangkan jumlah tulang spongy, menormalkan tahap hemoglobin, platelet. Interferon disyorkan untuk menggabungkan dengan calcitonin.
• Erythropoietin ditetapkan untuk anemia.
• Glukokortikosteroid mencegah penyatuan tulang, anemia.
• Calcitonin (hormone tiroid) digunakan dalam dos yang besar, membantu memperbaiki keadaan pesakit.

Untuk memperkuat tisu neuromuskular, untuk memperbaiki keadaan umum pesakit, disarankan untuk menambah kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala dengan terapi ortopedik, terapi senaman, urutan, dan rawatan sanatorium dan spa.

Patah patologi dirawat dengan bantuan reposisi (perbandingan serpihan tulang), plaster cast, daya tarikan skeletal (secara beransur-ansur menambah fragmen dengan bantuan berat dan alat khas). Sekiranya patah tulang pinggul di kawasan serviks, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi pinggul dengan prostesis). Dengan kelengkungan pada kaki, satu osteotomy ditetapkan, yang membolehkan untuk menghapuskan kecacatan. Sekiranya pesakit mempunyai osteomielitis, maka dia ditetapkan antibiotik, immobilization, detoksifikasi badan, menguatkan sistem imun, dan membuka dan mengalirkan ulser.

Gaya hidup dengan osteopetrosis

Sekiranya penyakit marmar, disyorkan untuk melakukan gimnastik terapeutik dengan kerap. Kompleks ini dibuat untuk setiap pesakit secara individu, dengan mengambil kira keterukan penyakit, umur, keadaan umum. Terapi senaman akan membantu menguatkan sistem muskuloskeletal, melegakan tekanan dari kawasan yang terjejas.

Urut dan berenang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan.

Pesakit mesti mengikut diet. Diet yang disarankan untuk ditambah dengan sayur-sayuran segar, buah-buahan, produk tenusu (keju cottage, keju keras, susu), sumber protein. Semua produk mesti semulajadi. Dengan hepatosplenomegali, jumlah lemak dalam menu perlu dikurangkan. Adalah penting untuk mengawal berat badan, supaya tidak menimbulkan patah patologi.

Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan rawatan spa, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum.

Pesakit perlu berehat lebih kerap, senaman yang berlebihan adalah kontraindikasi. Ia disyorkan untuk membuat berjalan.

Agar pesakit berasa selesa, harus ada mandi rendah di rumah, kerusi yang disokong tinggi supaya tulang belakang tidak berlebihan, disarankan untuk memasang kerusi laras khusus di dalam kereta. Di samping itu, ia sepatutnya membeli kasut ortopedik.

Bahaya

Kerana peningkatan kerapuhan tulang, pesakit sering mengalami patah tulang dengan kesan minimum. Paling kerap rosak tulang paha yang kuat.

Doktor membezakan akibat lain dari "marmar maut":

• Perkembangan rahang lambat, pergigian yang berpanjangan, kerosakan pada gigi oleh karies, jangkitan rongga mulut.
• Edema serebral, peningkatan tekanan darah, buta, pekak, lumpuh saraf muka, nystagmus.
• Penyakit berjangkit yang kerap, seperti pneumonia, cystitis, sepsis.
• Anemia
• Predisposition to bleedings.
• Pengubahan bentuk bahagian tulang yang berlainan (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
• Hepatosplenomegaly.
• Nodus limfa bengkak.
• Terlibat dalam perkembangan fizikal dan mental.

Sekiranya tiada terapi yang kompeten meningkatkan risiko kecacatan dan kematian.

Yang paling penting

Seperti yang anda dapat lihat, "marmar maut" adalah penyakit yang jarang dan sangat berbahaya yang mengancam kematian. Kursus yang paling teruk mempunyai bentuk awal patologi, yang dikesan pada bayi baru lahir. Dengan diagnosis tepat pada masanya, peluang pemulihan meningkat. Walau bagaimanapun, untuk menyelamatkan bayi, perlu mempunyai tulang rahim lebih baik sehingga 6 bulan selepas kelahiran. Sekiranya tiada terapi yang kompeten, kanak-kanak mati akibat komplikasi selepas 2 hingga 3 tahun. Bentuk akhir osteopetrosis mempunyai kursus yang dihapuskan dan dikesan secara kebetulan pada pesakit dewasa semasa radiografi.