Neurofibromatosis periferal dan pusat: gejala dan rawatan

Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh pertumbuhan yang tidak normal sel penghasil makanan (sel Schwann), dengan pembentukan tumor yang lebih kecil dan lebih besar.

Tumor boleh menjadi jinak atau malignan. Neurofibromatosis adalah penyakit yang jarang berlaku, berlaku dalam 1 daripada 2500-4000 kanak-kanak yang dilahirkan. Ini adalah penyakit keturunan autosomal yang dominan. Penyakit ini biasanya berlaku dalam 2 bentuk utama (jenis 1 dan 2, nama yang lebih tua adalah periferi dan pusat).

Dalam kebanyakan kes, mutasi kongenital memainkan peranan sebagai penyebab perkembangan penyakit, tetapi perkembangan penyakit akibat mutasi baru juga mungkin. Diagnosis boleh ditentukan dengan tepat menggunakan analisis genetik.

Cari asal usul masalah

Neurofibromatosis adalah penyakit dominan autosomal keturunan. Ini bermakna bahawa dengan kombinasi gen tertentu, penyakit itu diwarisi dari ibu bapa. Dalam kes keturunan autosomal dominan, kedua-dua jantina dipengaruhi oleh penyakit yang sama.

Penyakit ini ditularkan oleh gen yang terletak pada kromosom bukan seksual - autosomes (kromosom 17 adalah paling ciri neurofibromatosis jenis 1, 22 - untuk jenis 2).

Satu lagi pilihan yang kurang umum ialah kemunculan mutasi baru. Ini bermakna bahawa penyakit pertama kali muncul pada manusia dengan pembentukan mutasi baru. Ibu bapanya atau sanak saudara lain tidak mengalami penyakit ini, tetapi orang itu kemudiannya memindahkan penyakit tersebut kepada keturunannya.

Varieti penyakit ini

Neurofibromatosis dibahagikan kepada 2 jenis utama:

1. Jenis NF1, juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen. Penyakit ini berlaku dalam nisbah 1: 3000 orang.
2. Jenis NF2 adalah kejadian yang jarang, menimpa satu orang daripada 25,000.

4 jenis penyakit lain juga dikenal pasti, tetapi mereka sangat jarang dan rejimen rawatan mereka tidak berbeza dengan rawatan jenis penyakit kedua.

Kedua-dua jenis ini membentuk penyakit berasingan yang mempunyai sebab dan gejala yang berlainan.

Gejala dan manifestasi

Kedua-dua jenis penyakit menampakkan diri mereka secara berbeza dan sifat gambaran klinikal berbeza.

Penyakit Von Recklinghausen

Recurlinghausen neurofibromatosis berlaku pada kanak-kanak dan mempunyai gejala berikut:

1. Patch kopi berwarna kopi putih. Tompok coklat terang pada kulit - tidak menyakitkan. Tempat pada masa kanak-kanak berkembang menjadi 5 mm, pada masa remaja - meningkatkan saiz hingga 15 mm.
2. Freckles dengan jenis ini berlaku di tempat yang tidak biasa, sebagai contoh, di lipatan kulit.
3. Tumor kulit benign - neurofibromas. Ini adalah tumor jinak yang tumbuh di bawah kulit. Pada masa kanak-kanak - kecil, dengan usia yang semakin meningkat, sebagai peraturan, menjadi lebih besar. Bilangan neurofibroma berbeza-beza di setiap orang, dalam beberapa tumor ini meliputi seluruh tubuh. Sesetengah daripada mereka menyebabkan gatal-gatal yang berterusan, perubahan bentuk atau fungsi anggota badan yang terjejas.
4. Glioma saraf optik. Glioma adalah tumor saraf optik jinak yang menyebabkan kerosakan visual, pada kanak-kanak menyebabkan perubahan dalam persepsi warna.
5. Nodules Lisha. Mereka adalah bintik coklat pada iris.
6. Tekanan darah tinggi.
7. Neoplasma malignan pada sarung saraf periferal. Setiap saraf mempunyai sarung sendiri. Susulan keganasan berlaku jika neurofibroma tiba-tiba membengkak, menjadi menyakitkan, kelemahan muncul, perubahan mood, kesemutan pada anggota badan.

Jenis neurofibromatosis 2

Manifestasi pertama jenis gangguan ini biasanya berlaku selepas usia 20 tahun, pada anak-anak kecil, penyakit biasanya tidak menyebabkan gejala apa pun.

Di antara gejala ciri mencatatkan pelanggaran tersebut:

• kehilangan pendengaran, denyutan dan kesemutan di telinga;
• masalah baki;
• pening dan muntah sering hadir;
• pertumbuhan tumor di kawasan telinga, yang merosakkan pendengaran dan keseimbangan saraf yang menghantar isyarat ke otak.

Dalam sesetengah orang, tumor tumbuh secara langsung di dalam otak, tetapi tidak selalu nyata; kita bercakap tentang neoplasma jinak. Masalahnya berlaku apabila tumor berkembang menjadi saiz besar dan menghalang tisu otak sekitarnya. Ini mungkin disebabkan oleh sakit kepala, pening, muntah.

Tumor tali tulang belakang juga boleh berkembang, yang boleh menyebabkan:

• sakit belakang;
• kelemahan otot;
• kesemutan dalam anggota badan, kebas.

Tumor benign di NF2 kelihatan seperti penutup kulit yang dibangkitkan dengan diameter kira-kira 2 cm.

Manifestasi jenis jarang penyakit ini

Gejala jenis neurofibromatosis lain:

• Penyakit jenis 3 dicirikan oleh berlakunya beberapa neurofibromas kulit, yang boleh membawa kepada glioma saraf optik, neurolemma dan meningioma;
• Penyakit jenis 4 adalah segmental, dan hanya mempengaruhi satu kawasan tertentu pada kulit;
• jenis neurofibromatosis 5 dicirikan oleh ketiadaan neurofibroma dan ditunjukkan oleh kehadiran hanya bintik-bintik gelap;
• Penyakit jenis 6 disifatkan oleh rupa (seperti dalam kes jenis neurofibromatosis 2) selepas 20 tahun. Neurophoma berlaku; penyakit ini paling sering diperolehi.

Kriteria Diagnostik dan Analisis Genetik

Dalam diagnosis neurofibromatosis, adalah penting untuk mengetahui bahawa ini adalah penyakit keturunan dengan pelbagai manifestasi. Berdasarkan maklumat ini, yang dipanggil. kriteria diagnostik untuk membantu "pendedahan" penyakit ini.

Yang pertama dalam senarai kriteria adalah tempat kafe-au-lait ("kopi putih"), yang mana bilangan 6 keping atau lebih dalam jumlah 5 milimeter atau lebih ditunjukkan. Ciri-ciri lain mencadangkan kehadiran 2 atau lebih neurofibromas, pelbagai freckles dalam lipatan kulit (di ketiak dan pangkal paha) dan glioma saraf optik.

Kehadiran dua atau lebih tempat Lisha dan displasia tulang juga memainkan peranan penting dalam diagnosis. Dan akhirnya, kekerapan penyakit dalam keluarga tidak kurang pentingnya, terutama berkaitan dengan ibu bapa, adik-beradik. Kejadian ciri-ciri di atas meningkat dengan usia pesakit.

Selalunya ia mungkin untuk mendiagnosis neurofibromatosis pada zaman kanak-kanak, sehingga 4 tahun. Biasanya, diagnosis adalah berdasarkan gambaran klinikal yang biasa, tetapi, dalam hal keraguan atau ketidakpastian, anda boleh menggunakan genetik. Di samping itu, analisis DNA atau RNA boleh digunakan untuk mengesan penyakit ini.

Untuk pemeriksaan ini, pengumpulan darah vena periferal adalah mencukupi. Apabila penyakit berlaku di salah satu daripada calon ibu bapa, ujian genetik pranatal adalah mungkin, yang sering dilakukan semasa amniosentesis. Di samping itu, anda boleh pra-implantasi memeriksa telur atau sperma, secara langsung, sebelum persenyawaan dan konsepsi kanak-kanak.

Penyakit kanak-kanak

Terdapat 3 jenis neurofibromatosis yang boleh berkembang pada kanak-kanak. Setiap daripada mereka berkembang kerana kecacatan genetik yang terdapat di dalam gen atau timbul selepas pembuahan.

Gen neurofibromatosis jenis 1 ada pada kromosom ke-17, dan meningkatkan pengeluaran protein neurofibromin. Protein ini membantu mengawal pertumbuhan sel dalam sistem saraf. Mutasi gen NF1 membawa kepada kehilangan protein dan sel-sel berkembang dengan tidak normal.

Gen NF2 terdapat pada kromosom 22 dan menjejaskan pengeluaran protein Merlin. Mutasi NF2 membawa kepada kehilangan protein, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkawal dalam sistem saraf.

Gen SMARCB1 hadir pada kromosom 22 dan merupakan punca schwannomatosis.

Ciri-ciri jenis pelanggaran kanak-kanak klinik

Setiap jenis neurofibromatosis mempunyai tanda dan gejala yang berlainan.

Jenis penyakit pertama yang paling sering dilihat pada kanak-kanak. Gejala-gejala neurofibromatosis yang dapat dilihat pada jenis pertama kanak-kanak termasuk:

ruam kulit berwarna coklat terang;

Foto menunjukkan gambar ciri neurofibromatosis jenis pertama kanak-kanak.

Neurofibromatosis 2 (NF2) terutamanya memberi kesan kepada telinga kanak-kanak:

• kehilangan pendengaran beransur-ansur;
• berdering di telinga;
• ketidakseimbangan.

Dalam sesetengah kes yang jarang berlaku, NF2 juga boleh menjejaskan saraf tunjang dan saraf perifer. Gejala dalam kes ini adalah seperti berikut:

• kesakitan teruk;
• kebas atau kelemahan dalam lengan atau kaki.

Schwannomatosis adalah bentuk neurofibromatosis yang jarang berlaku, yang jarang terjadi pada anak-anak muda. Variasi penyakit ini biasanya berkembang pada usia yang lebih tua dan menyebabkan pembentukan tumor pada tulang belakang, saraf tengkorak atau periferal.

Jika bentuk penyakit ini hadir, sakit kronik boleh berlaku di mana-mana bahagian badan.

Bagaimana anda boleh membantu seseorang?

Neurofibromatosis adalah penyakit genetik dan, malangnya, tidak dapat diubati. Pembentukan tumor berlaku berdasarkan perubahan DNA kongenital, dan hari ini tidak ada cara untuk mempengaruhi proses ini dengan cara apapun.

Rawatan ubat melibatkan mengambil ubat berikut:

• Ketotifen;
• Fencarol;
• Thiazon untuk mengurangkan kadar pembahagian sel;
• Lidaza intramuscularly.

Sekiranya terdapat tumor yang menyerang pesakit (ada tekanan di kawasan tumor akibat tenggelam ke tisu yang sihat, saluran gastrousus atau tumor adalah fenomena yang tidak menyenangkan bagi manusia), ia boleh dibuang melalui pembedahan. Biasanya pakar bedah cuba membuang seluruh tumor. Walau bagaimanapun, tidak ada jaminan bahawa ia tidak akan muncul di tempat lain.

Tumor otak adalah masalah, yang boleh menghalang kawasan pentingnya dan menyebabkan komplikasi yang merosakkan visi, pendengaran, sistem motor, mencetuskan kelumpuhan atau sakit kepala.

Di bahagian kepala, selain pembedahan terbuka dengan membuka tengkorak dan mengeluarkan tumor, anda juga boleh memilih pilihan pisau gamma yang bertindak pada tumor dengan radiasi. Jika tumor benign berkembang menjadi metastasis ganas, kemoterapi, terapi sinaran dan kaedah lain yang digunakan dalam onkologi boleh dicadangkan.

Terapi radiasi biasanya dikecualikan kerana kejadian malignan menengah (penciptaan tumor baru selepas penyinaran). Matlamat rawatan ialah pengesanan awal penyakit dengan pemeriksaan klinikal pesakit, cek biasa dan, jika perlu, rawatan cepat.

Kemoterapi biasanya pilihan pertama selepas pembedahan pembedahan. Kecacatan tulang boleh diselaraskan oleh tetulang pembedahan atau pelarasan kosmetik.

Semua kaedah rawatan di atas hanya berfungsi untuk meningkatkan kualiti hidup, mengurangkan kesakitan atau kesusahan mental, tetapi tidak menyembuhkan penyakit sepenuhnya.

Untuk rawatan neurofibromatosis dengan ubat-ubatan rakyat, penyembuh mengesyorkan mengambil propolis tincture (100 g propolis per 500 ml alkohol). Disemai selama seminggu di tempat yang gelap, maka hendaklah ditapis. Ambil setiap hari 3 kali 30 titis. Berwarna yang disimpan di tempat yang gelap di suhu bilik.

Apakah penyakit berbahaya?

Hidup dengan neurofibromatosis, khususnya jenis pertama, sangat menegangkan dan menyusahkan, kerana penyakit ini mempunyai kesan buruk pada penampilan. Penyakit ini mempunyai kesan psikologi yang negatif, walaupun kita bercakap mengenai penyelewengan kecil kulit.

Hal ini terutama berlaku untuk remaja yang sangat teliti mengenai penampilan mereka, manifestasi penyakit menyebabkan perasaan malu dan menyebabkan kemurungan dan kecemasan.

Di samping itu, komplikasi boleh menjadi lebih serius: tisu tumor mula tumbuh dengan cepat, dan sel-selnya merebak ke bahagian lain badan (metastasis).

Bagaimana tidak menghadapi penyakit berbahaya?

Langkah-langkah pencegahan terhadap neurofibromatosis adalah isu yang kompleks yang merangkumi beberapa pilihan. Dalam kes penyakit kongenital, tidak diketahui cara seratus peratus untuk menghalang perkembangannya.

Sekiranya ada kes-kes neurofibromatosis dalam sejarah keluarga, maka bagi pasangan yang merancang kanak-kanak, ada kemungkinan analisis genetik. Ia perlu membuat pokok keluarga dan menandakan semua orang yang sudah sakit.

Adalah baik untuk mengetahui jenis penyakit yang dibincangkan dalam rangka diagnosis genetik prenatal pemeriksaan kanak-kanak yang belum lahir. Ujian genetik preimplantation dapat mengkaji embrio sebelum implantasi ke dalam rahim.

Sekiranya kita bercakap tentang penyakit yang diperolehi oleh kehidupan, secara teorinya mungkin untuk mengelakkan apa-apa yang boleh menjejaskan genetik manusia (radiasi, bahan kimia dan bahan toksik, dll.), Tetapi, malangnya, tanpa jaminan kejayaan.

Kemungkinan di atas untuk pencegahan penyakit mungkin kelihatan sesuatu yang luar biasa, tetapi walaupun ini, mereka agak terhad, dan tidak boleh selalu menghalang perkembangan penyakit sebanyak 100%.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (sinonim: penyakit neyrokutannaya Recklinghausen phakomatoses sindrom, penyakit Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz pusat dan periferi) - penyakit neuroectodermal keturunan kumpulan phakomatoses dicirikan oleh gangguan metabolik biasa dan berlakunya pembentukan tumor benign (neurofibromas) di sepanjang batang saraf atau tanah ramuan mereka.

Dengan penyakit polysyndromic ini, kecacatan sistem saraf, tulang, kulit, mata, pendengaran, dan beberapa organ dalaman diperhatikan, demensia atau kecacatan ruang tulang belakang mungkin. Tanda-tanda penyakit ini lebih sering didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita, walaupun perbezaan ini kecil.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak terutamanya ditemui pada bulan pertama kehidupan atau pada awal kanak-kanak, kurang kerap pada masa yang akan datang - pada remaja semasa baligh atau pada orang dewasa.

Kandungannya

Etiologi dan patogenesis

Dalam hampir separuh kes, penyakit Recklinghausen berlaku akibat mutasi pada kromosom ke-17 dan ke-22. Hasilnya ialah penstrukturan semula kromosom tertentu, atau lebih tepatnya gen spesifiknya, yang bertanggungjawab untuk menindas pertumbuhan sel yang berlebihan, yang menyebabkan sintesis protein yang tidak mencukupi atau penghapusan lengkap pengeluaran mereka. Akibatnya, terdapat kegagalan proses pertumbuhan sel terhadap bahagian patologi. Pembezaan dan percambahan sel Schwann, melanosit, fibroblas endoneural terjejas. Ini adalah penyebab pembentukan pelbagai tumor jinak bukan sahaja pada kulit, tetapi juga pada organ dalaman, serta membran mukus.

Baki 50% kes menyumbang kepada anomali kongenital dengan warisan dominan autosom. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai mutasi gen, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan neuromatosis kongenital adalah 50%. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa abnormaliti gen, risiko mempunyai anak dengan neuromatosis meningkat kepada 66.7%.

Tumor kulit terdiri daripada sel-sel pigmen dan tisu penghubung. Neurofibromas atau neuromas yang tumbuh dari membran bentuk saraf di sepanjang batang saraf. Tumor pelbagai saiz muncul pada organ dalaman, termasuk yang parenchymal. Kerosakan hati disebabkan oleh rupa bintik-bintik pigmen pada kulit, plak lemak, diluaskan dalam bentuk sista vaskular.

Kekalahan kedua mata dalam phakomatosis retina ditunjukkan dengan rupa bintik pigmen pada iris - hamartoma (nodul Lish), yang mengakibatkan penurunan penglihatan yang kuat.

Pengkelasan

Terdapat sejumlah 7 bentuk atau jenis penyakit.

Jenis utama neurofibromatosis:

1. Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), atau bentuk periferi, adalah jenis penyakit klasik yang dikesan dalam satu daripada 3-4 ribu bayi baru lahir. Asas proses patologis adalah pecahan gen yang terletak pada kromosom ke-17.
2. Neurofibromatosis jenis 2 (NF2), yang dikenali sebagai bentuk pusat, didiagnosis 10 kali kurang daripada jenis 1, iaitu setiap 50 ribu bayi baru lahir. Untuk perkembangan penyakit itu bertanggungjawab terhadap anomali gen yang dipetakan dalam kromosom ke-22.

Antara jenis lain, perlu diperhatikan neurofibromatosis 3 dan 4 jenis, yang merupakan bentuk penyakit yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh pembentukan neuroma dua hala saraf akustik, neurofibromas di telapak tangan, pigmentasi kulit dalam bentuk bintik-bintik yang agak besar, warna kopi dengan susu, tumor dari endothelium arachnoid, tetapi tanpa gamart pada iris.

Foto

Manifestasi klinikal

Gejala neurofibromatosis adalah manifold. Satu ciri penyakit ini adalah urutan kejadian manifestasi relatif terhadap usia pesakit. Selepas kelahiran dan dalam beberapa tahun akan datang, hanya tempat yang besar dan neurofibromas subkutaneus boleh hadir. Pada usia yang lebih tua (dari 5 hingga 17 tahun) kecacatan rangka, tanda-tanda neurofibromatosis lain yang mungkin dinyatakan.

Tanda pertama penyakit adalah rupa bintik-bintik pigmen pada badan. Ibu bapa perlu dimaklumkan oleh specks pada kulit yang serupa dengan bintik-bintik, tetapi terletak di tempat-tempat yang tidak sesuai: di ketiak atau kawasan pangkal paha, di bawah lutut, pada anggota badan, leher. Selalunya diameternya ialah 1.5 cm atau lebih. Titik-titik pigmen yang tidak menyakitkan adalah berwarna susu, walaupun terdapat kawasan kebiruan, ungu, dan juga kawasan yang tersumbat.

Ciri ciri kedua ialah perkembangan pelbagai neurinoma dan neurofibromas saraf periferal yang berlaku dalam bentuk periferal neurofibromatosis. Tumor seperti protikan hernia terletak pada kulit dan / atau di bawah kulit batang, anggota badan, muka, kepala, leher. Mereka adalah nodul bergerak yang bulat, kadang-kadang pada batang, berukuran 1-2 cm, dalam beberapa kes jisim neurofibromas gergasi mencapai 2 kg atau lebih.

Setiap pembentukan berwarna lebih keras daripada kulit di sekelilingnya. Ia sama ada konsisten padat atau lembut. Pertumbuhan rambut adalah mungkin di bahagian atas tumor. Apabila menekan pada tumor seperti itu, jari itu jatuh "ke dalam kekosongan". Sebagai peraturan, neurofibromas subkutaneus agak sukar, menyakitkan pada palpasi. Mereka tumbuh dalam perjalanan cawangan proksimal saraf.

Neurofibroma kulit menjejaskan cawangan saraf distal, terletak di permukaan kulit, menyerupai butang kecil. Tumor plexiform adalah yang paling berbahaya, kerana ia membentuk batang saraf besar, berkembang menjadi ketebalan tulang, otot dan organ dalaman. Neurofibromas besar seperti ini meremas organ-organ, yang membawa kepada perubahan bentuk kerangka. Pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis 1, risiko keganasan (keganasan sel) pembentukan tumor dalam neurofibrosarcoma, tumor Wilms, ganglioglioma, dan lain-lain adalah tinggi.

Penampilan dan pertumbuhan tumor disertai dengan sensasi subjektif, seperti kesemutan kulit, gatal, lebam angsa, dan lain-lain jenis gangguan deria. Perubahan hormon dalam tubuh semasa kehamilan dan selepas bersalin, semasa masa pubertas dan selepas menopaus, serta kecederaan yang teruk, penyakit masa lalu merangsang pertumbuhan dan peningkatan bilangan neurofibromas.

Satu lagi tanda diagnostik penting ialah nodul Lish, atau hamartoma pada iris. Dikesan pada 94% pesakit dengan penyakit Recklinghausen di retina mata dalam bentuk bintik-bintik pigmen berwarna kuning kekuningan.

Kemunculan tumor saraf optik, mengganggu kerja penganalisis visual, menimbulkan perkembangan exophthalmos, glaukoma, akhirnya menyebabkan kehilangan penglihatan separa. Pembentukan neurinoma dari sel Schwann yang membentuk sarung myelin saraf pendengaran menyebabkan kehilangan pendengaran dua hala.

Kerosakan visual adalah ciri NF1, dan gangguan pendengaran adalah ciri NF2. Pertumbuhan neurinoma di cawangan terminal batang saraf membuat aliran limfa sukar, berakhir dengan perkembangan lymphedema, yang ditunjukkan oleh peningkatan jumlah anggota badan - "elephantiness".

Dalam bentuk penyakit utama, kekalahan saraf kranial dan akar tulang belakang berlaku disebabkan oleh penampilan gliomas dan meningiomas. Gejala klinikal kerosakan kepada sistem saraf bergantung kepada saiz pembentukan, tahap mampatan otak atau saraf tunjang. Mungkin ada sensitiviti atau ucapan yang hilang, ketidakseimbangan semasa mengekalkan fungsi motor, dan manifestasi kerusakan saraf muka dapat diperhatikan.

Sering kali, neurinomatosis digabungkan dengan asimetri dari tengkorak atau anggota badan, scoliosis dan anomali lain dari rangka. Kemerosotan mental, ginekomastia, sawan epilepsi, akil baligh pramatang juga mungkin. Hipertensi arteri, hiperplasia selular daripada saluran kecil organ dalaman dan otak, stenosis arteri pulmonari dan buah pinggang berkembang disebabkan oleh lesi vaskular.

Reklam neurofibromatosis jenis 3 Reklinghausen berbeza daripada jenis 1 dan jenis 2 oleh kehadiran neurofibromas di telapak tangan. Untuk jenis 4, sebilangan besar tumor kulit adalah ciri-ciri, untuk jenis 5 (segmental), neurofibroma dan / atau bintik-bintik berpigmen, dan untuk 6, kehadiran hanya bintik-bintik pigmen jika ketiadaan pembentukan tumor yang muncul pada masa dewasa selepas 20 tahun.

Video

Diagnosis neurofibromatosis

Untuk mengesahkan diagnosis adalah pemeriksaan fizikal penting pesakit, termasuk pemeriksaan visual, palpation, auscultation, sejarah mengambil dengan analisis lanjut mengenai gambaran klinikal yang sedia ada.

Untuk menentukan diagnosis jenis neurofibromatosis 1, sekurang-kurangnya dua kriteria diagnostik berikut diperlukan:

kehadiran sekurang-kurangnya 5 atau 6 zon pigmen, diameter

Jenis 1 neurofibromatosis: tanda, gejala, rawatan

Apakah neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah sekumpulan penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor dalam sistem saraf. Tumor timbul di dalam sel-sel pendukung yang membentuk saraf dan sarung myelin (membran nipis yang mengelilingi saraf), dan bukan sel-sel saraf yang sebenarnya menyampaikan sigrals. Jenis tumor yang berkembang bergantung kepada jenis sel pendukung.

Para ahli saintifik menyusun sistematik kepada tiga jenis: neurofibromatosis jenis 1 (NF1, juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghouse), jenis 2 neurofibromatosis (NF2), dan jenis yang pernah dianggap variasi jenis 2, tetapi kini menjadi jenis yang berasingan - schwannomatosis. Menurut statistik, kira-kira satu dalam 100,000 orang mempunyai penyakit neurofibromatosis, yang berlaku dalam kedua-dua jantina dan dalam semua kaum.

Tumor yang berkaitan dengan neuro yang paling biasa dengan jenis 1 neurofibromatosis adalah neurofibromas (tumor pada saraf periferal), manakala hoses (tumor yang bermula di dalam sel Schwann yang membantu membentuk sarung myelin) adalah yang paling biasa dengan jenis 2 neurofibromatosis dan schwanmatosis. Kebanyakan tumor adalah benigna, walaupun kadang-kadang menjadi kanser.

Tumor ini masih belum difahami sepenuhnya, tetapi nampaknya punca mereka terletak terutamanya dalam mutasi dalam gen yang memainkan peranan utama dalam menindas pertumbuhan sel dalam sistem saraf. Mutasi ini membawa kepada fakta bahawa gen yang dikenal pasti sebagai NF1, NF2 dan SMARCB1 / INI1, tidak menghasilkan protein biasa yang mengawal pengeluaran sel. Tanpa operasi yang betul fungsi protein ini, sel-sel membiak secara tidak terkawal dan membentuk tumor.

Jenis neurofibromatosis 1

Jenis neurofibromatosis 1 adalah neurofibromatosis yang paling biasa. Epidemiologi adalah kira-kira 1 orang untuk setiap 3,000-4,000 orang. Walaupun ramai pesakit yang mewarisi penyakit ini, kira-kira 30 hingga 50 peratus daripada kes-kes baru penyakit itu adalah hasil daripada mutasi genetik spontan untuk sebab yang tidak diketahui. Sebaik sahaja mutasi ini berlaku, gen mutan boleh diserahkan kepada generasi berikutnya.

Tanda dan gejala jenis 1 neurofibromatosis

Untuk diagnosis jenis 1 neurofibromatosis, doktor menetapkan dua atau lebih gejala berikut:

• enam atau lebih bintik-bintik berwarna coklat pada kulit (sering disebut "kafe-au-lait" bintik) dengan diameter lebih daripada 5 milimeter diameter pada kanak-kanak atau lebih daripada 15 milimeter pada remaja dan dewasa;
• dua atau lebih neurofibromas atau satu neurofibroma plexiform (neurofibroma, yang merangkumi pelbagai saraf);
• bintik-bintik di bahagian ketiak atau pangkal paha;
• dua atau lebih pertumbuhan pada iris (disebut nod Lish atau rainbow hamartomas);
• tumor pada saraf optik (dipanggil glioma saraf optik)
• perkembangan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis), tulang (tulang berbentuk baji) berbentuk tengkorak atau tibia (salah satu tulang panjang tibia);
• seorang saudara dekat (ibu bapa, adik-beradik atau anak) menderita jenis 1 neurofibromatosis.

Gejala lain

Ramai kanak-kanak yang mempunyai neurofibromatosis jenis 1 mempunyai lilitan kepala yang lebih besar daripada biasa. Satu kemungkinan komplikasi penyakit ini ialah hydrocephalus - pengumpulan patologi cecair di dalam otak. Pesakit juga mengalami peningkatan sakit kepala dan epilepsi.

Untuk komplikasi kardiovaskular yang disebabkan oleh jenis 1 neurofibromatosis, kecacatan jantung kongenital, tekanan darah tinggi (hipertensi), dan sempit, disekat atau rosak saluran darah (vasculopathy). Kanak-kanak dengan penyakit ini mungkin mempunyai kebolehan berbicara dan visual-spatial dan mempunyai kebolehan pembelajaran yang kurang berkesan, termasuk kemahiran membaca, ejaan dan matematik. Pesakit sering mengalami gangguan berkaitan pembelajaran seperti gangguan hiperaktif kekurangan perhatian. Menurut statistik, dari 3 hingga 5 peratus daripada tumor ini boleh menjadi kanser, memerlukan rawatan segera. Tumor ini dipanggil tumor malignan pada sarung saraf periferal.

Bilakah gejala muncul?

Gejala-gejala, terutama kelainan kulit yang paling biasa: kecacatan, neurofibromas, nod Lish dan bintik-bintik bintik-bintik di ketiak dan pangkal paha, sering berlaku semasa kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran, dan hampir selalu berlaku sehingga kanak-kanak mencapai umur 10 tahun. Oleh kerana banyak ciri penyakit ini bergantung kepada umur, diagnosis akhir mungkin mengambil masa beberapa tahun.

Ramalan

Jenis 1 neurofibromatosis adalah penyakit progresif, yang bermaksud bahawa kebanyakan gejala akan bertambah buruk dari masa ke masa, walaupun sebilangan kecil pesakit mungkin mengalami gejala yang tidak akan berubah dan tidak akan berkembang. Tidak mustahil untuk meramalkan perjalanan penyakit. Pada umumnya, kebanyakan pesakit dengan neurofibromatosis jenis 1 mengembangkan gejala dari tahap ringan hingga sederhana. Kebanyakan pesakit mempunyai jangka hayat yang normal. Neurofibromas pada atau di bawah kulit boleh meningkat dengan usia dan menyebabkan masalah kosmetik dan psikologi.

Rawatan

Para saintis tidak tahu bagaimana untuk mencegah pertumbuhan neurofibromas. Ia sering disyorkan untuk membuang tumor secara surgikal yang menjadi gejala dan mungkin menjadi kanser, serta tumor yang menyebabkan kecacatan kosmetik yang ketara. Terdapat beberapa pilihan untuk pembedahan, tetapi doktor tidak datang kepada pendapat umum tentang pada titik apa yang diperlukan untuk melakukan pembedahan atau pilihan rawatan pembedahan yang akan digunakan.

Semasa rawatan, risiko dan faedah semua pilihan rawatan terpilih perlu ditimbang dengan teliti untuk menentukan rawatan yang paling sesuai. Rawatan neurofibromas, yang boleh menjadi malignan, termasuk pembedahan, rawatan radiasi, dan kemoterapi. Rawatan ini juga boleh digunakan untuk mengawal atau mengurangkan saiz glioma saraf optik apabila penglihatan pesakit dikompromi. Sesetengah malformasi tulang, seperti scoliosis, boleh dibetulkan secara surgikal.

Rawatan gangguan lain yang berkaitan dengan jenis 1 neurofibromatosis bertujuan untuk mengawal atau mengurangkan gejala. Sakit kepala dan kram dirawat dengan ubat. Oleh kerana kanak-kanak yang mengalami neurofibromatosis jenis 1 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami keabnormalan neurologi, khususnya yang berkaitan dengan latihan, mereka harus diperhatikan oleh ahli saraf.

Neurofibroma, neurofibromatosis, penyakit Recklinghausen: penyebab, manifestasi, diagnosis, bagaimana merawat

Neurofibroma adalah tumor saraf, yang merangkumi pelbagai unsur selular, termasuk mast, sel Schwann, fibroblas. Neurofibromatosis (NF) dipanggil penyakit Recklinghausen dengan nama doktor yang pertama kali menggambarkannya pada akhir abad ke-19. Sebagai penyakit keturunan paling kerap, dalam populasi umum, neurofibromatosis agak jarang berlaku. Jenis pertama NF didiagnosis dalam satu bayi yang baru lahir dari 3500-4000, jenis kedua lebih jarang - dalam satu kes untuk 50,000 kanak-kanak.

Penyakit ini lebih kerap dikesan di kalangan lelaki, dan tanda-tanda pertamanya menjadi nyata pada zaman kanak-kanak dan remaja. Memandangkan sifat genetik patologi, manifestasi lesi tumor berlaku pada masa kanak-kanak, atau bahkan kelihatan pada kelahiran, walaupun dalam kebanyakan kes gejala tersembunyi tidak membenarkan diagnosis pada peringkat awal.

contoh tumor saraf

Neurofibromatosis adalah antara tumor paling misteri. Kemungkinan kaedah penyelidikan cytogenetic dibenarkan untuk mewujudkan kehadiran mutasi dalam gen tertentu, tetapi masih belum jelas mengapa tumor berkembang dalam proses ini, dan apakah mekanisme dan provokator penyakit ini. Rawatan masih menjadi masalah yang lebih penting dan tidak dapat diselesaikan, yang hari ini hanya boleh mengurangkan gejala patologi dan menghalang perkembangannya sedikit.

Punca dan jenis neurofibromatosis

Penyebab penyakit Recklinghausen tidak diketahui dengan tepat, tetapi hubungan patogenetik utama adalah kecacatan genetik yang terdapat dalam kromosom 17 dalam jenis pertama NF dan 22 pada kedua. Patologi diwarisi dengan cara yang autosomal, yang bermaksud bahawa mana-mana pemilik gen akan menjadi sakit, pengangkutan asimptomatik tidak mungkin. Jika salah seorang daripada ibu bapa didiagnosis dengan penyakit Recklinghausen, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi adalah 50%. Dengan kedua-dua ibu bapa yang sakit, angka ini naik kepada 66.7%.

mod warisan autosomal

Disebabkan oleh mekanisme patogenesis keturunan, penyakit ini bersifat familial, dan di kalangan saudara-saudara yang sakit akan ada mereka yang sudah menderita patologi. Dalam kes yang jarang berlaku, NF berkembang dalam keluarga yang sihat kerana mutasi tunggal spontan.

Kajian mengenai peranan faktor genetik menunjukkan bahawa gen-gen di mana mutasi muncul, biasanya mempunyai kesan anti-onkogenik. Dalam patologi, pengeluaran protein neurofibromin mereka, yang bertanggungjawab untuk pembezaan dan penghasilan semula sel-sel yang betul dalam pengakhiran saraf, berkurangan atau berhenti sepenuhnya. Tanpa adanya protein ini, perkembangan sel-sel sel yang tidak terkawal bermula, dan ini tidak hanya berlaku untuk sel-sel Schwann yang menyelubungi proses-proses neuron, tetapi juga fibroblast, sel mast, limfosit. Pada masa yang sama, komposisi bahan intercellular, yang dalam tumor diwakili oleh mukopolisakarida asid, juga berubah.

Menurut penyetempatan neurofibrom, adalah perkara biasa untuk membezakan beberapa bentuk patologi:

• Neurofibromatosis jenis 1, apabila proses neoplastik menjejaskan endings saraf periferi, adalah jenis NF yang lebih kerap;
• Jenis 2 NF dengan penglibatan sistem saraf pusat (CNS) adalah kurang biasa;
• Jenis NF 3 adalah spesies yang sangat jarang dan disertai oleh lesi-lutut, saraf pendengaran, tumor otak;
• Jenis NF 4 sangat jarang berlaku, gejala adalah sama seperti pada jenis pertama, tetapi nodul Lisha tidak hadir.

Dalam jenis 1 penyakit Recklinghausen, saraf periferal terjejas, bintik-bintik ciri dan gangguan pigmentasi muncul pada kulit, prosesnya biasanya meluas, mempengaruhi saraf optik, iris, dan boleh digabungkan dengan kecacatan tulang. Dalam kes jenis NF 1, sebagai peraturan, saudara-saudara yang menderita atau mengalami penyakit ini juga diketahui.

Jenis neurofibromatosis 2, lebih jarang, disertai oleh kerosakan pada saraf pendengaran dan optik, biasanya bersifat dua hala, pembentukan tumor di otak, manakala manifestasi kulit mungkin tidak dinyatakan dengan kuat.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak juga disebabkan oleh mekanisme genetik, dan pada kanak-kanak yang sakit, gejala-gejala penyakit itu kelihatan agak awal. Kebiasaannya, manifestasi patologi berlaku pada usia 3-15 tahun, terutamanya risiko yang tinggi perkembangan dicatat pada tempoh pertumbuhan intensif kanak-kanak, apabila semua sel berlipat ganda dengan kuat, proses metabolik biokimia aktif, yang menciptakan prasyarat untuk pertumbuhan tumor juga.

Tanda-tanda utama penyakit pada masa kanak-kanak tidak berbeza dari orang dewasa, tetapi mempunyai beberapa keunikan. Saraf periferal, visual dan pendengaran, kulit dan organ dalaman terjejas. Kehadiran tumor besar mengganggu pertumbuhan anak, terdapat kecacatan pada kaki, kelengkungan tulang belakang, perkembangan kecerdasan memperlambat, kecenderungan untuk lekukan teruk muncul. Gangguan perkembangan sistem muskuloskeletal sangat khas terutamanya bagi anak-anak NF, kerana pada orang dewasa rangka telah terbentuk, dan tumor tidak dapat memberi kesan seperti itu pada tulang.

Gejala penyakit Recklinghausen

Untuk NF dicirikan oleh gambar klinikal yang sangat pelbagai, kekalahan banyak organ selain kulit, kursus progresif. Mungkin terdapat komplikasi, termasuk yang membawa maut - transformasi ganas, kekurangan jantung, paru-paru, kerosakan CNS.

tanda patologi pada kanak-kanak - bintik-bintik pigmen

Gejala penyakit tidak muncul dengan serta-merta, tetapi secara konsisten pada tempoh umur yang berlainan, jadi ia bermasalah untuk mengesyaki NF pada anak-anak kecil. Satu-satunya tanda patologi pada tahun-tahun pertama kehidupan mungkin adalah bintik-bintik umur, sementara gejala lain muncul kemudian, antara 5 dan 15 tahun.

NF boleh dicetuskan oleh faktor buruk luaran dan keadaan tertekan, seperti:

• Penyesuaian remaja dan hormon berkaitan dengannya;
• Kehamilan dan bersalin;
• Kecederaan;
• Jangkitan akut dan patologi organ dalaman.

Kemajuan penyakit juga boleh disebabkan oleh prosedur perubatan - urut, fisioterapi, penyingkiran neurofibroma kecil untuk tujuan kosmetik. Ia kini diterima untuk menetapkan urut kepada bayi tahun pertama kehidupan, merujuk kepada kemungkinan patologi sistem muskuloskeletal, tetapi dalam tempoh ini adalah yang paling sukar untuk mendiagnosis NF, tanda-tanda yang mungkin tidak hadir, oleh itu doktor yang berurusan dengan anak-anak harus mengambil kira kebarangkalian ini dan sekurang-kurangnya mengetahui sama ada ibu bapa mempunyai keturunan yang tidak menguntungkan untuk penyakit Recklinghausen.

Kursus NF sangat berbeza dengan pesakit yang berbeza. Tidak mustahil untuk meramalkan tepat pada usia apa dan manifestasi akan muncul. Apa yang menyebabkan perbezaan besar dalam gambaran klinikal penyakit masih tidak jelas.

Gejala utama neurofibromatosis dipertimbangkan:

• Tempat pigmen;
• Pembentukan tumor saraf periferal yang terletak subkutan;
• Pelanggaran saliran limfatik;
• Kekalahan auditori, saraf optik;
• Anomali rangka.

Tompok-tompok gelap adalah salah satu daripada gejala-gejala yang paling khas dan awal neurofibromatosis. Mereka terletak di kulit badan, leher, sekurang-kurangnya - pada muka, lengan dan kaki. Diameter mereka melebihi satu setengah sentimeter, jadi melihat mereka dalam bayi baru lahir bukan masalah besar. Warna bintik-bintik berwarna kuning ke kopi, walaupun mereka mungkin biru-ungu.

Tumor saraf periferi ditemui di bawah kulit pada badan, leher, kepala dan anggota badan, berganda, bilangan mereka kadang-kadang tidak dapat dikira. Neuromas ini merupakan kecacatan kosmetik yang ketara, menghilangkan permukaan badan dan muka. Seringkali, walaupun terdapat lesi dalaman atau otak, ia adalah kecacatan kosmetik yang menjadi aduan utama pesakit.

Neuroma periferal terdiri daripada sel-sel Schwann, sel mast, limfosit dan komponen tisu penghubung, ia adalah padat, sering tidak menyakitkan dan mudah digantikan apabila palpating. Mungkin ada rasa sakit dan gatal-gatal di tapak pertumbuhan neoplasia. Saiznya rata-rata kira-kira dua sentimeter, tetapi terdapat neurofibromas besar sehingga beberapa kilogram berat badan. Kulit yang meliputi neurofibroma adalah pigmen.

Neurofibromas boleh memampatkan batang saraf dan saluran darah, yang membawa kepada sakit dan penyingkiran limfa. Pesakit mencatatkan peningkatan saiz badan, lidah, kawasan muka, bahagian badan yang lain, yang berkaitan dengan genangan limfa. Mampatan organ mediastinal menyebabkan sesak nafas, kesukaran bernafas, aritmia, dan kegagalan jantung.

Neurofibroma plexiform boleh meresap, terletak di pangkalan yang luas atau tergantung di atas permukaan kulit, biasanya ia mempunyai konsistensi lembut, dibentuk di bawah kulit atau di dalam organ-organ dalaman. Tumor ini boleh menyebabkan pertumbuhan kulit dan serat yang berlebihan, membentuk nod gantung yang besar yang ditutup dengan kulit yang berpigmen, berkedut. Di kedalaman konglomerat seperti itu, anda boleh merasakan kekacauan saraf yang menebal. Plexiform neurofibromas di kepala, muka, disfigure badan, dan apabila diletakkan di dalam badan mereka memercikkan organ, mengganggu fungsi mereka.

Lisha simpul (bintik putih pada iris)

Jenis neurofibromatosis yang saya boleh disertai dengan anomali kerangka - kelengkungan tulang belakang dan pelanggaran pembentukan vertebra, tengkorak asimetris. Ciri ciri jenis penyakit ini adalah nodule Lisha - tempat keputihan pada iris, yang terdapat di lebih dari 90% pesakit.

Kerosakan CNS disertai oleh tumor tisu saraf (gliomas, meningiomas) yang memampatkannya, akar tulang belakang, saraf kranial. Pesakit dengan perubahan seperti ini mengadu sakit kepala, kecenderungan mood, dan pakar neurologi mendedahkan pelanggaran sensitiviti sfera, gangguan koordinasi, ucapan. Neurinoma saraf optik atau pendengaran adalah penglihatan visual yang berbahaya, glaukoma, pekak.

glioma saraf optik

Pada kanak-kanak, kerosakan otak tidak dapat dielakkan membawa kepada kelewatan dalam perkembangan mental dan intelektual. Pesakit muda sangat terdedah kepada lekukan teruk yang sangat sukar untuk dirawat. Neurofibromas intracranial besar boleh mencetuskan sindrom penyitaan.

Untuk diagnosis NP, doktor menilai manifestasi kulit, kehadiran pembentukan tumor periferi, mengetahui sejarah keluarga. Sekumpulan ahli pada neurofibromatosis mengenal pasti tanda-tanda yang mesti ada di dalam pesakit untuk mengesahkan neurofibromatosis, dan pengenalan sekurang-kurangnya 2 dari mereka membolehkan kita untuk menilai secara tepat perkembangan penyakit:

• 5 atau lebih bintik-bintik warna kopi ringan dengan diameter lebih daripada 0.5 cm sebelum tempoh remaja;
• 6 atau lebih tempat dan separuh sentimeter dalam saiz selepas baligh;
• Sekurang-kurangnya 2 knot Lisha pada iris;
• Pelbagai pigmen kecil di lipatan kulit;
• Sekurang-kurangnya 2 daripada neurofibroma atau 1 plexiform;
• Glioma saraf optik;
• Perubahan tisu tulang - displasia sayap tulang utama tengkorak, penipisan kongenital lapisan kortikal tulang tiub;
• Kehadiran saudara dekat pesakit dengan neurofibromatosis.

Diagnosis dan rawatan

Memandangkan tanda-tanda terawal NP adalah bintik-bintik pigmen, doktor pertama yang mungkin menemui mereka adalah ahli dermatologi. Jika selepas pemeriksaan dan perbualan dengan pesakit atau ibu bapanya, ada sebab untuk menganggap neurofibromatosis, maka kajian tambahan diperlukan - imbasan CT, MRI otak, kolum tulang belakang.

Ia adalah wajib bahawa pesakit dihantar untuk berunding dengan doktor ENT untuk mengkaji organ pendengaran, dan kepada pakar oftalmologi untuk mengecualikan kerosakan pada saraf optik. Dalam sesetengah kes, seorang ahli bedah ortopedik, pakar neurologi, ahli bedah saraf terlibat dalam diagnosis.

Persoalan rawatan neurofibromatosis masih terbuka. Sehingga kini, kaedah yang berkesan untuk memerangi tumor belum dikembangkan, oleh itu terapi gejala adalah satu-satunya yang doktor dapat membantu pesakit sedemikian.

Berhubung dengan neurofibromas jinak, ubat antikanser tidak berkesan, tetapi mereka boleh ditetapkan untuk transformasi tumor yang ganas. Terapi radiasi tidak masuk akal dengan pelbagai lesi, kerana dos radiasi akan raksasa, dan kesannya dipertanyakan. Dengan neurofibromas malignan tunggal, penyinaran dilakukan.

Rawatan pembedahan adalah cara utama untuk menangani banyak tumor, tetapi tidak dalam kes neurofibromatosis. Pertama, tidak mungkin untuk membuang proses tumor biasa secara teknikal, dan kedua, penyingkiran neurofibromas sering menimbulkan kemajuan penyakit dan kemunculan tumor baru. Sebaliknya, kecacatan kosmetik menyebabkan pakar bedah terus menjalani rawatan sedemikian.

Untuk neurofibromas plexiform yang besar di dalam organ dalaman, dekat dengan ikatan neurovaskular dan struktur penting badan, rawatan pembedahan bertujuan untuk menghapuskan mampatan organ dan dijalankan untuk sebab-sebab kesihatan. Sebagai contoh, dengan neurofibromas mediastinum, yang mengganggu proses pernafasan, menyebabkan aritmia, gangguan aliran darah, rawatan pembedahan sepenuhnya dibenarkan.

Terapi gejala adalah cara utama untuk memerangi neurofibromatosis. Ia membolehkan anda untuk menahan perkembangan patologi, mengurangkan gejala sakit dan gatal-gatal. Pesakit ditunjukkan analgesik, anti-radang, antihistamin.

Setelah bertahun-tahun pemerhatian dan penyelidikan, saintis Rusia telah membangunkan rejimen rawatan konservatif patogenetik untuk jenis I neurofibromatosis, yang telah terbukti menjadi sangat berkesan. Ia termasuk dadah yang bertindak pada proses metabolik dan aktiviti sel-sel yang membentuk neoplasma.

Untuk mengelakkan degranulasi sel mast dan menstabilkan membran mereka, ketotifen ditetapkan dalam kursus pendek selama 2 bulan, dengan dos sehingga 4 mg sehari. Penggunaan selari antihistamin, fencarol, mengelakkan beberapa kesan sampingan ketotifen. Fenkarol ditunjukkan dalam dua minggu pertama dari permulaan rawatan.

Pengurangan proliferasi sel (pembiakan) di tapak pertumbuhan neurofibroma boleh dicapai dengan menggunakan ubat tigazon, yang disintesis berdasarkan vitamin A. Dalam ketiadaannya, aevit ditetapkan. Persediaan retinoid mempunyai banyak kesan sampingan yang serius, termasuk kesan teratogenik, oleh itu penggunaan mereka dalam pediatrik, wanita hamil harus dihadkan atau dikecualikan sepenuhnya.

Dengan matlamat resorptional, lidaza digunakan sehingga 64 unit, dengan mengambil kira usia pesakit, ditadbir secara intramuskular, setiap hari yang lain, 30 suntikan ditetapkan untuk kursus itu.

Ubat-ubatan ini disyorkan untuk digunakan dalam gabungan atau sebagai monoterapi, bergantung kepada umur, jantina, bentuk penyakit, serta gejala-gejala tertentu. Rawatan seterusnya akan dilakukan tanpa gagal apabila ada tanda-tanda perkembangan neurofibromatosis, serta sebelum keadaan yang boleh memicu pertumbuhan tumor - pembedahan, melahirkan anak. Untuk neurofibroma besar yang terletak di dalam badan, sakit tumor teruk boleh ditetapkan kursus berulang selepas 2 bulan.

Hasil rawatan mengikut skema yang dicadangkan adalah pengurangan pertumbuhan neurofibromas, memperlambat perkembangan patologi. Dalam sesetengah kes, doktor mengamati kedutan neoplasma individu dan juga kehilangan sepenuhnya mereka, terutamanya apabila memulakan terapi pada peringkat awal.

Skim yang diterangkan itu diterima dengan baik oleh banyak pesakit, dan perubahan dalam parameter biokimia darah dan tindak balas alergi adalah sporadis, oleh itu, pakar dalam negeri mengesyorkan gabungan ubat-ubatan ini untuk kegunaan yang meluas, kerana ia benar-benar membantu dalam memerangi penyakit serius yang tidak dapat diubati.

Mencari rawatan berkesan neurofibroma berterusan. Setiap tahun di negara-negara maju dana besar diperuntukkan untuk menyelesaikan masalah ini, dan usaha saintis ditujukan untuk membangunkan rawatan etiotropik. Adalah diketahui bahawa sebab - dalam keabnormalan genetik, yang bermaksud kaedah kejuruteraan genetik dapat membantu mencari cara untuk memerangi NF. Penyelidikan aktif ke arah ini bermula dari akhir abad yang lalu, dan saya ingin mempercayai bahawa hasilnya akan positif, dan penyakit itu akan masuk ke dalam kategori yang tidak terkawal, jika tidak dapat dirawat sepenuhnya.

Prognosis untuk kehidupan dengan neurofibromatosis cukup baik, kebanyakan pesakit mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja. Bahaya ini terdiri daripada kes-kes transformasi malignant oleh neurinomas, serta tumor plexiform yang besar, organ mampatan, vesel, saraf, dan bentuk patologi utama.

Recurlinghausen neurofibromatosis - bagaimana untuk mengatasi pelbagai tumor

Penyebab penyakit genetik sentiasa sukar. Selalunya, disebabkan pecahan satu kromosom atau sebahagian kecil daripadanya, kerja seluruh organisma terganggu. Recurlinghausen neurofibromatosis tergolong dalam kumpulan penyakit ini. Dicirikan dengan berlakunya pelbagai neoplasma. Patologi pertama kali diterangkan oleh saintis Jerman Recklinghausen pada abad ke-19.

Kandungannya

Apakah itu - neurofibromatosis? Penyakit Recklinghausen atau jenis 1 neurofibromatosis adalah penyakit yang dikaitkan dengan pelanggaran faktor yang menindas pertumbuhan tumor di dalam tubuh. Kekerapan kejadian adalah kira-kira 1 kes bagi setiap 5000 orang. Ia mempunyai banyak sinonim untuk nama, contohnya, neurofibromatosis periferal atau neurofibrolipomatosis.

Penyakit ini mempunyai asas genetik: kecacatan 17 kromosom. Itulah sebabnya ia tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan. Penetapan mutasi ini adalah 100% - ini bermakna bahawa penyakit ini tidak boleh "menyembunyikan" di belakang gen yang sihat. Jika terdapat pelanggaran, maka ia akan muncul di semua pesakit. Penghantaran neurofibromatosis adalah autosomal yang dominan, i.e. dipindahkan dari ibu bapa ke anak tanpa mengira jantina.

Kebarangkalian kelahiran anak-anak yang sihat / sakit, dengan syarat ayahnya sakit dengan neurofibromatosis (mutasi di salah satu daripada dua kromosom), dan ibu itu benar-benar sihat

Nota! Walaupun kajian terakhir mengenai penyakit ini, hubungan genetik penularannya dengan gender tidak dicatatkan, bagaimanapun, kejadian neurofibromatosis di kalangan wanita adalah 3 kali lebih banyak daripada pada lelaki.

Penyakit Recklinghausen boleh bukan sahaja keturunan: separuh daripada kes itu adalah mutasi spontan gen.

Mekanisme pembangunan penyakit

Oleh kerana, akibat kerosakan genetik, sintesis protein terganggu, biasanya menyekat penampilan tumor, pertumbuhan berlebihan mereka berlaku. Dalam organisma yang sihat, setiap sel mempunyai jangka hayatnya sendiri, i.e. bilangan bahagian, selepas itu kematiannya. Bagaimanapun, kadang-kadang, di bawah pengaruh faktor luaran atau dalaman, mutasi berlaku, sel kehilangan keupayaan untuk merosakkan diri sendiri dan mendarabkan jumlah yang tak terhingga. Biasanya, imuniti seseorang "mengira" kerosakan ini dan memusnahkan sel yang rosak. Walau bagaimanapun, jika sistem pengiktirafan gagal, mereka kekal, dan tumor terbentuk daripada klon.

Skim pelanggaran imuniti antitumor. Hasil daripada pelanggaran sintesis (penindasan) sel CD, proses pembiakan (pembahagian) yang tidak terkawal bermula.

Jadi dengan penyakit Recklinghausen, banyak tumor muncul. Dengan sendirinya, mereka adalah jinak, tetapi kerana risiko keganasan, dan juga kerana pertumbuhan yang tidak terkawal dalam mana-mana organ dan tisu, mereka mengancam kehidupan manusia.

Gejala neurofibromatosis

Organ-organ dan sistem berikut terutamanya terjejas oleh penyakit ini:

• kulit;
• mata;
• sistem saraf;
• sistem muskuloskeletal.

Lesi kulit adalah gejala pertama yang mungkin mengesyaki kehadiran jenis 1 neurofibromatosis pada kanak-kanak. Tempat muncul pada kulit (ada yang kongenital). Mereka licin, tidak menonjol di atas kulit, tidak menimbulkan ketidakselesaan kepada kanak-kanak. Tompok-tompok ini mempunyai warna yang berbeza, lebih kerap mereka adalah warna coklat, kadang-kadang dengan beberapa kekerasan. Jumlah mereka meningkat setiap tahun, mereka tidak terdedah kepada penyerapan.

Biasa untuk neurofibromatosis jenis 1 noda warna "kopi dengan susu"

Ia penting! Tempat itu adalah salah satu kriteria diagnostik untuk mengesyaki neurofibromatosis pada bayi. Sekiranya pada badan kanak-kanak terdapat 5 daripadanya dan saiznya melebihi 0.5 cm, maka ini perlu dimaklumkan.

Gejala kulit kedua adalah bintik-bintik. Walau bagaimanapun, ini bukan perkara biasa pada hidung dan muka. Freckles muncul dalam kumpulan, dan biasanya terletak di tempat yang tidak konvensional (axillary, popliteal fossa).

Lokasi ruam ruam dengan neurofibromatosis dalam fossa axillary

Nota! Lokasi lesi ini paling kerap bertepatan dengan bidang geseran terbesar dan kesan mekanik pada kulit (tempat gesekan kerah atau baju lengan).

Gejala ketiga neurofibromatosis pada kulit adalah pelbagai pertumbuhan tumor - neurofibromas. Bilangan pembentukan data bagi setiap pesakit secara individu. Apabila neurofibromatosis pada kanak-kanak, mereka terpencil atau mungkin tidak hadir sepenuhnya.

Pada masa remaja, bilangan pembentukan tumor meningkat dengan ketara, pada masa akan datang, proses penampilan neurofibroma berlaku secara individu: beberapa terus mempunyai pembentukan baru, sementara yang lain sudah ada peningkatan saiz, mencapai jumlah besar.

Selalunya, pembentukan ini tidak menyakitkan, lembut, tidak dikimpal pada kulit di sekelilingnya. Boleh difitnah dalam 10% kes.

Pelbagai neurofibromas pada kulit belakang

Nota! Pembentukan tumor ini boleh muncul bukan sahaja di permukaan kulit, pertumbuhan mereka pada membran mukus (saluran pernafasan, saluran pencernaan) juga mungkin, yang boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa (contohnya, asfiksia).

Tanda kerosakan pada mata adalah hamartoma, nama kedua mereka adalah nodul Lisha. Tompok-tompok ini dibentuk pada iris dan tidak dapat dilihat dengan jelas pada peperiksaan biasa. Hanya pakar oftalm boleh mengesahkan kehadiran entiti ini.

Titik oren kecil pada iris - hamartomas

Nota Nodul Lisha adalah tanda yang boleh dipercayai dari penyakit Recklinghausen.

Neurofibromatosis menyebabkan gangguan di kedua-dua sistem saraf pusat dan periferal. Di bahagian kedua, pembentukan pelbagai pembentukan jinak diperhatikan: neurinomas dan neurofibromas.

MRI pesakit dengan tibial neuroma

Tumor ini kelihatan seperti benjolan di permukaan kulit, lembut dalam tekstur, kadang-kadang berpigmen. Terletak di mana-mana bahagian badan dan saiznya jarang melebihi dua sentimeter. Walau bagaimanapun, jika formasi ini mencapai saiz yang besar, mereka cenderung untuk memaksa saluran limfa dengan aliran limfa terjejas.

Hasil daripada kapal tekanan - elephantiasis

Dengan kerosakan pada sistem saraf pusat, otak dan saraf tunjang mengalami. Tumor berganda boleh terbentuk di rongga tengkorak dan di terusan tunjang:

Perwujudan utama pembentukan ini adalah mampatan otak atau saraf tunjang. Terdapat sakit kepala yang kerap, pening, kelemahan otot, disfungsi organ rasa, kehilangan sentuhan dan kepekaan sentuhan lain.

Sebagai tambahan kepada gejala-gejala yang berkaitan dengan kerosakan morfologi kepada sistem saraf pusat, gangguan mental mungkin berlaku: perkembangan psikomotor yang tertunda, kecenderungan untuk kemurungan, atau sebaliknya, terhadap serangan pencerobohan.

MRI pelbagai pembentukan tumor otak. A - tanpa kontras (luka kurang digambarkan), B - imej yang jelas selepas pengenalan kontras.

Lesi sistem muskuloskeletal muncul dalam pelbagai kecacatan rangka (kelengkungan tulang belakang, tulang panjang tulang, tengkorak, dada), rupa pseudarthrosis, sista, kecacatan tulang.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Recklinghausen adalah berdasarkan kehadiran dua atau lebih tanda-tanda berikut:

• lebih daripada 5 tempat pada badan kanak-kanak berukuran 0.5 cm dan lebih daripada 6 saiz 1.5 cm pada orang dewasa;
• loceng atropik ruam pecah;
• 2 atau lebih neurofibromas;
• kehadiran tumor sistem pusat (terutamanya dengan kerosakan pada saraf optik);
• 2 atau lebih hamartoma;
• kehadiran kecacatan rangka;
• diagnosis neurofibromatosis sebelumnya dalam keluarga terdekat.

Petua! Untuk mengesahkan atau mengecualikan jenis 1 neurofibromatosis, adalah perlu untuk berunding dengan ahli dermatologi, ahli onkologi, genetik, pakar bedah, pakar mata, traumatologist.

Rawatan

Rawatan etiologi neurofibromatosis tidak wujud. Oleh itu, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit ini. Satu-satunya kaedah yang membantu dengan penyakit ini adalah pembedahan. Tanda-tanda untuk menggunakannya apabila mengeluarkan neurofibromas adalah:

• pembentukan saiz besar;
• kehadiran neurofibromas tunggal;
• pendidikan, mengancam kehidupan manusia (lokalisasi dalam saluran pernafasan, saluran gastrousus).

Dengan sejumlah besar neurofibromas, kaedah ini tidak terpakai, kerana Tidak mustahil untuk mengeluarkan semua tisu sepenuhnya. Juga, rawatan pembedahan tidak menjamin bahawa tumor tidak akan berulang di tempat ini.

Dengan kehadiran kecacatan rangka, pembetulannya adalah mungkin.

Pembetulan pembedahan kelengkungan tulang belakang dengan memperkenalkan jurucakap logam

Juga, atas sebab-sebab kehidupan, tumor yang dilokalisasi dalam sistem saraf pusat dikeluarkan, dengan syarat akses pembedahan adalah mungkin (tumor otak tunggal yang terletak secara superficially).

Dengan keganasan neurofibromas, radiasi dan kemoterapi ditambah kepada rawatan pembedahan.

Penyakit Recklinghausen adalah penyakit genetik kongenital yang teruk. Memukul semua organ dan sistem, dia juga mencipta kecacatan kosmetik. Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini terdapat beberapa ubat untuk rawatan penyakit ini, menjalani ujian klinikal. Dan, mungkin, dalam masa terdekat akan ada alat yang berkesan untuk membantu orang yang menderita neurofibromatosis.