Penyakit Marmar (Osteopetrosis)

Terdapat banyak patologi jarang, salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar, osteosklerosis kongenital, sindrom Albers-Schoenberg). Ini adalah penyakit keturunan yang serius yang dicirikan oleh lesi tulang dan sumsum tulang. Ketumpatan tulang meningkat, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi lebih rapuh, kerja sistem pembentukan darah terganggu.

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit: awal dan lewat. Osteopetrosis awal diwujudkan pada bayi sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk dan sering berakhir dengan kematian. Bentuk akhir diperhatikan pada remaja, ia menunjukkan kurang jelas gejala, mempunyai prognosis yang baik. Rawatan patologi agak panjang dan rumit, tetapi masih terdapat peluang untuk menyembuhkan.

Asas-asas Marmar Deadly

Tidak ramai yang tahu apa osteopetrosis. Ini adalah patologi genetik di mana tulang-tulang tubular, pelvis, tengkorak, lajur tulang belakang dipengaruhi. Tulang tulang menjadi berat, padat kerana kelebihan mineral, tetapi kehilangan keanjalannya. Semasa pemeriksaan selepas bedah, sukar bagi seorang pakar untuk memotong tulang, tetapi pada masa yang sama mereka mudah pecah. Kemudian anda dapat melihat bahawa permukaan tulang agak halus, dan coraknya menyerupai marmar. Patologi ini dicirikan oleh keretakan yang kerap, disebabkan oleh kenyataan bahawa tulang terlalu padat dan rapuh tidak dapat memegang badan.

Dengan penyakit marmar, tulang tumbuh dari dalam, secara beransur-ansur mengisi rongga dalaman. Ini mengancam untuk menyekat kanal sumsum tulang, yang dari semasa ke semasa diganti sepenuhnya. Kemudian anemia berkembang, hepatosplenomegaly muncul (hati yang diperbesar, limpa), kecacatan rangka mungkin, gigi meletus lebih perlahan, dan penglihatan terganggu kerana mampatan saraf optik. Kanak-kanak yang sakit terlewat dalam pembangunan.

Perlu dinyatakan bahawa untuk kali pertama patologi itu dijelaskan oleh seorang doktor dari Jerman Alberts-Schönberg.

Jenis-jenis patologi

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit:

• Osteopetrosis juvenile malignan. Patologi dikesan pada bayi baru lahir sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini diwujudkan oleh kepala yang besar, mata yang luas, juling, kulit pucat, tinggi badan. Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan pemindahan tulang sumsum, yang perlu dilakukan selama 2 hingga 3 tahun.
• Osteopetrosis dominan autosomal. Penyakit ini ditemui pada remaja atau dewasa, biasanya secara kebetulan semasa sinar X. Ini adalah bentuk patologi yang lebih ringan dan ringan. Pada mulanya, ia mempunyai arus yang terhapus, satu-satunya tanda adalah keretakan yang kerap. Tidak lama kemudian, jika tidak dirawat, komplikasi mungkin muncul dalam bentuk pekak atau kelumpuhan saraf muka.

Seperti yang anda dapat lihat, penyakit marmar awal adalah yang paling berbahaya, yang memerlukan tindakan radikal cepat.

Punca Osteosclerosis Kongenital

Penyebab sebenar penyakit genetik tidak diketahui. Doktor-doktor menyarankan bahawa ia berkembang kerana mutasi tiga gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan penggunaan sel-sel tulang, serta beberapa peringkat pembentukan darah. Tulang terdiri daripada osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan penggantiannya, serta osteoklas, yang menyumbang kepada pemusnahan komponen usang tisu tulang. Apabila mutasi salah satu gen mengganggu pengeluaran osteoklas, ia dipercayai bahawa ini adalah disebabkan oleh kekurangan dehidratase karbonat (enzim yang mengawal degradasi tulang).

Iaitu, patologi timbul dari fakta bahawa keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan tulang terganggu. Sebabnya - kekurangan osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka.

Akibatnya, tisu tulang tumbuh dan tumbuh, kerana sel-sel lama tidak dimusnahkan. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseus digantikan oleh tisu penghubung. Kemudian saluran darah, saraf dikompres, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dan lain-lain) dan kematian.

Bentuk marmar yang ganas pada kanak-kanak mempunyai mekanisme peninggalan autosomal. Iaitu, kedua-dua ibu bapa telah bermutasi gen. Ini adalah tipikal untuk sesetengah kumpulan etnik.

Bentuk kerongkong osteopetrosis mempunyai mod warisan autosomal. Ini bermakna gen mutasi dipancarkan dari satu orang ibu bapa. Patologi jenis ini lebih biasa.

Manifestasi

"Marmar maut" mempunyai gejala berikut:

• Patah patologi dan gangguan lain pada sistem muskuloskeletal.
• Kekalahan sistem hematopoietik.
• Gangguan neurologi.
• Kelemahan imun.
• Membesarkan hati dan limpa.
• Pergantungan pendengaran, penglihatan.
• Lag dalam pembangunan.

Kursus osteopetrosis, tidak kira bentuknya, agak berat. Penyakit praktikal sentiasa menyebabkan komplikasi yang mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan pesakit kurang upaya.

Oleh sebab hiperproduksi tisu tulang, sumsum tulang dipindahkan, yang membawa kepada perubahan patologi dalam darah. Kemudian terdapat kekurangan semua sel darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet). Atas sebab ini, meningkatkan kemungkinan anemia (kekurangan sel darah merah, hemoglobin). Penyakit ini ditunjukkan oleh pucat kulit, membran mukus, peningkatan keletihan, sesak nafas, pening, selesema yang kerap, kecenderungan pengsan.

Melemahnya sistem imun juga dikaitkan dengan ansuran tulang sumsum, yang menghasilkan sel darah putih (sel imun). Oleh itu, pesakit dengan penyakit marmar sering mengalami jangkitan (keradangan bronkus, paru-paru, dan lain-lain). Sesetengah pesakit mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk pembentukan darah, diandaikan oleh hati dan limpa. Oleh kerana beban berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menduduki sebahagian besar ruang abdomen.

Gejala ciri osteopetrosis adalah patah patologi. Mereka berlaku dengan kesan fizikal yang minimum. Pada masa yang sama tulang kuat rosak (sering tulang femoral). Kemudian risiko penyakit berbahaya seperti osteoarthritis (kemusnahan tulang rawan artikular), peningkatan osteomyelitis (jangkitan tulang).

Di samping itu, pesakit boleh mengubah bentuk tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang. Ini membawa kepada keletihan yang cepat, kesakitan semasa pergerakan. Pada kanak-kanak, gigi meletus lewat, mereka dipengaruhi oleh karies.

Kerana mampatan tisu tulang saraf optik penglihatan. Ini ditunjukkan oleh penebalan orbit (rongga tulang yang melindungi mata), nystagmus (pergerakan mata pergerakan sukarela), gangguan penumpuan (keupayaan mengurangkan mata untuk beralih kepada satu sama lain), juling, exophthalmos (bantahan patologi mata). Kebutaan sepenuhnya mungkin. Saraf pendengaran juga dimampatkan, yang menyebabkan kehilangan pendengaran, termasuk pekak.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Albers-Schoenberg, terdapat lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Mereka kemudian belajar berjalan, kerana kecacatan tengkorak, "tenggelam kepala" berkembang, yang diwujudkan oleh sawan. Kerana penurunan pendengaran dan penglihatan, perkembangan ucapan dan psiko-emosi melambatkan.

Dalam penyakit marmar yang tidak baik, gejala di atas tidak hadir. Patologi yang disyaki hanya mungkin untuk keretakan yang kerap.

Langkah diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit dari banyak komplikasi.

Jika anda mengesyaki patologi, anda harus menghubungi seorang pakar ortopedik. Pertama, doktor mengumpul anamnesis, bertanya tentang gejala, kes-kes osteopetrosis dari saudara terdekat.

Diagnostik komprehensif terdiri daripada kaedah berikut:

• Dengan bantuan ujian darah klinikal, kekurangan hemoglobin dapat dikesan, yang menunjukkan anemia.
• Biokimia darah akan mengesan kekurangan fosforus, kalsium, ini menunjukkan kemusnahan tisu tulang.
• Radiografi akan membantu untuk melihat perubahan patologi pada tulang, penyempitan atau ketiadaan saluran tulang.
• Pemeriksaan CT dan MRI digunakan untuk memeriksa tisu tulang, dan membantu menentukan tahap lesi.

Diagnosis pranatal yang komprehensif boleh dilakukan seawal 8 minggu kehamilan, untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir terdedah kepada osteopetrosis atau tidak.

Bantuan Skleroterapi yang berlebihan juga diperhatikan dalam osteomielitis, riket, penyakit Hojikin (tumor yang berkembang dari tisu limfa), dan metastasis kanser osteosklerosis. Oleh itu, penting untuk membezakan penyakit marmar daripada penyakit di atas.

Kaedah rawatan

Rawatan "marmar maut" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelum ini, doktor hanya bergelut dengan gejala menggunakan dadah berasaskan besi, pemindahan darah (pemindahan darah), vitamin, glukokortikoid. Akibatnya, pesakit masih mengharapkan kecacatan dan kematian.

Perubatan moden memungkinkan untuk menghilangkan bentuk osteopetrosis yang ganas, di mana kanak-kanak mati selepas 2 - 3 tahun. Untuk melakukan ini, anda memerlukan pemindahan sumsum tulang. Ini adalah prosedur yang kompleks yang telah membantu menyelamatkan nyawa ramai pesakit.

Operasi ini memerlukan bahan biologi dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai. Ini penting kerana terdapat risiko bahawa tubuh kanak-kanak akan menolak sumsum tulang. Sekiranya pembedahan berjaya, maka perkembangan patologi berhenti. Walau bagaimanapun, pemindahan tidak membantu menghilangkan komplikasi yang telah dikembangkan.

Ubat berikut akan membantu untuk menambah rawatan:

• Calcitriol yang berasaskan vitamin D merangsang penyerapan tulang (pemusnahan osteoklas tisu tulang), menghentikan pertumbuhan tulang lagi.
• Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, menguatkan sistem imun, mengurangkan jumlah tulang spongy, menormalkan tahap hemoglobin, platelet. Interferon disyorkan untuk menggabungkan dengan calcitonin.
• Erythropoietin ditetapkan untuk anemia.
• Glukokortikosteroid mencegah penyatuan tulang, anemia.
• Calcitonin (hormone tiroid) digunakan dalam dos yang besar, membantu memperbaiki keadaan pesakit.

Untuk memperkuat tisu neuromuskular, untuk memperbaiki keadaan umum pesakit, disarankan untuk menambah kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala dengan terapi ortopedik, terapi senaman, urutan, dan rawatan sanatorium dan spa.

Patah patologi dirawat dengan bantuan reposisi (perbandingan serpihan tulang), plaster cast, daya tarikan skeletal (secara beransur-ansur menambah fragmen dengan bantuan berat dan alat khas). Sekiranya patah tulang pinggul di kawasan serviks, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi pinggul dengan prostesis). Dengan kelengkungan pada kaki, satu osteotomy ditetapkan, yang membolehkan untuk menghapuskan kecacatan. Sekiranya pesakit mempunyai osteomielitis, maka dia ditetapkan antibiotik, immobilization, detoksifikasi badan, menguatkan sistem imun, dan membuka dan mengalirkan ulser.

Gaya hidup dengan osteopetrosis

Sekiranya penyakit marmar, disyorkan untuk melakukan gimnastik terapeutik dengan kerap. Kompleks ini dibuat untuk setiap pesakit secara individu, dengan mengambil kira keterukan penyakit, umur, keadaan umum. Terapi senaman akan membantu menguatkan sistem muskuloskeletal, melegakan tekanan dari kawasan yang terjejas.

Urut dan berenang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan.

Pesakit mesti mengikut diet. Diet yang disarankan untuk ditambah dengan sayur-sayuran segar, buah-buahan, produk tenusu (keju cottage, keju keras, susu), sumber protein. Semua produk mesti semulajadi. Dengan hepatosplenomegali, jumlah lemak dalam menu perlu dikurangkan. Adalah penting untuk mengawal berat badan, supaya tidak menimbulkan patah patologi.

Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan rawatan spa, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum.

Pesakit perlu berehat lebih kerap, senaman yang berlebihan adalah kontraindikasi. Ia disyorkan untuk membuat berjalan.

Agar pesakit berasa selesa, harus ada mandi rendah di rumah, kerusi yang disokong tinggi supaya tulang belakang tidak berlebihan, disarankan untuk memasang kerusi laras khusus di dalam kereta. Di samping itu, ia sepatutnya membeli kasut ortopedik.

Bahaya

Kerana peningkatan kerapuhan tulang, pesakit sering mengalami patah tulang dengan kesan minimum. Paling kerap rosak tulang paha yang kuat.

Doktor membezakan akibat lain dari "marmar maut":

• Perkembangan rahang lambat, pergigian yang berpanjangan, kerosakan pada gigi oleh karies, jangkitan rongga mulut.
• Edema serebral, peningkatan tekanan darah, buta, pekak, lumpuh saraf muka, nystagmus.
• Penyakit berjangkit yang kerap, seperti pneumonia, cystitis, sepsis.
• Anemia
• Predisposition to bleedings.
• Pengubahan bentuk bahagian tulang yang berlainan (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
• Hepatosplenomegaly.
• Nodus limfa bengkak.
• Terlibat dalam perkembangan fizikal dan mental.

Sekiranya tiada terapi yang kompeten meningkatkan risiko kecacatan dan kematian.

Yang paling penting

Seperti yang anda dapat lihat, "marmar maut" adalah penyakit yang jarang dan sangat berbahaya yang mengancam kematian. Kursus yang paling teruk mempunyai bentuk awal patologi, yang dikesan pada bayi baru lahir. Dengan diagnosis tepat pada masanya, peluang pemulihan meningkat. Walau bagaimanapun, untuk menyelamatkan bayi, perlu mempunyai tulang rahim lebih baik sehingga 6 bulan selepas kelahiran. Sekiranya tiada terapi yang kompeten, kanak-kanak mati akibat komplikasi selepas 2 hingga 3 tahun. Bentuk akhir osteopetrosis mempunyai kursus yang dihapuskan dan dikesan secara kebetulan pada pesakit dewasa semasa radiografi.

Osteopetrosis, atau penyakit marmar: 4 bentuk penyakit berbahaya dan 3 prinsip rawatannya

Sesetengah penyakit sangat jarang berlaku pada kanak-kanak. Mengenai penyakit seperti osteopetrosis, beberapa orang telah mendengar. Tetapi kadang-kadang penyakit yang dahsyat datang ke dalam keluarga, dan ibu bapa muda tidak tahu bagaimana bertindak dalam kes ini, bagaimana untuk membantu bayi. Untuk memikirkan betapa berbahaya penyakit ini, dan dalam kes-kes yang mana penyakit itu membenarkan nama kedua "marmar mati", anda perlu mengetahui punca-punca penyakit itu, bentuknya dan kaedah rawatan moden.

Memahami konsep

Osteopetrosis adalah penyakit genetik yang teruk, yang ditunjukkan oleh lesi tertentu tulang-tulang tubular (terutamanya pelvis, muka, tulang belakang). Tisu tulang menjadi padat, dan jisimnya meningkat dengan ketara, tetapi pada masa yang sama ia mudah pecah, menjadi rapuh. Di samping itu, apabila penyakit ini mengembangkan patologi fungsi sum-sum tulang, serat saraf terperangkap, yang disertai oleh keterlambatan dalam perkembangan anak.

Istilah osteopetrosis berasal dari kata-kata Yunani "osteo", yang diterjemahkan sebagai tulang, dan "petros" adalah batu. Juga, penyakit itu dipanggil "penyakit marmar" kerana sifat-sifat dan struktur luar biasa tisu tulang (gambaran sinar-X perubahan tisu tulang penyakit ini menyerupai marmar dalam penampilan).

Kadang-kadang penyakit itu dirujuk sebagai osteosklerosis keluarga kongenital, displasia hyperostonic atau penyakit Albers-Schönberg, sebagai penghormatan kepada doktor Jerman yang pertama kali menggambarkan penyakit ini (dan nama doktor adalah penyakit dominan autosomal).

Penyebaran penyakit ini berbeza-beza bergantung kepada jenis penyakit. Oleh itu, osteopetrosis dengan cara pusaka warisan autosomal dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku dan muncul dalam satu bayi untuk 200-300 ribu bayi yang baru dilahirkan. Kes-kes penyakit Albers-Schoenberg dengan pewarisan dominan autosomal berlaku dengan kekerapan 1: 20000.

Risiko mengalami anak sakit bergantung kepada mekanisme warisan penyakit. Dalam kes osteopetrosis autosomono-resesif, penyakit itu muncul jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen mutan, dan ibu dan bapa dalam kebanyakan kes adalah pembawa sihat yang cacat.

Dalam kes warisan yang dominan, penyakit ini dapat dikesan dalam keluarga, dan risiko memiliki bayi yang sakit sangat tinggi jika salah satu daripada orang tua mempunyai osteopetrosis. Jika mutasi itu berkaitan dengan seks, separuh daripada lelaki yang dilahirkan kepada ibu pembawa penyakit itu akan mempunyai tanda-tanda penyakit.

Mengapa penyakit itu berkembang?

Semua bentuk osteopetrosis mempunyai proses patologi yang serupa yang berlaku dalam tisu tulang. Disebabkan kecacatan gen, disfungsi osteoklas berlaku - sel yang diperlukan untuk pemusnahan tisu tulang dan mengekalkan keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan unsur-unsur tulang. Dalam kajian yang dijalankan, kekurangan enzim tertentu dan asid hidroklorik, yang menghasilkan osteoklas, telah ditubuhkan.

Tulang yang terjejas oleh penyakit ini mempunyai tanda-tanda osteosclerosis, peningkatan kepadatan bahan padat, ubah bentuk metafisis, dan kalsifikasi tulang rawan.

Klasifikasi penyakit dan manifestasi klinikal osteopetrosis

Keparahan perubahan tisu tulang bergantung kepada bentuk penyakit. Ketergantungan ini berkait rapat dengan mekanisme warisan penyakit, yang membentuk asas untuk klasifikasi penyakit ini.

Osteopetrosis resin autosomal

Tidak hairanlah penyakit ini juga dikenali sebagai "osteopetrosis ganas", kerana ia sangat keras dan sering menyebabkan kematian. Lazimnya, penyakit ini dirasakan pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak, tetapi kadang-kadang manifestasi penyakit ini berlaku walaupun dalam utero, pada kehamilan yang lewat. Dalam kes ini, bayi dilahirkan dengan tanda-tanda kerosakan sum-sum tulang, anemia, hati dan limpa.

Organ ini melakukan banyak fungsi penting, yang utama adalah hematopoietik. Ia berada di sumsum tulang bahawa sel-sel darah terbentuk dan dimusnahkan, imunopoesis. Dengan pelanggaran fungsi yang ketara, pertambahan pembentukan darah muncul di hati dan limpa, yang menyebabkan perubahan strukturnya.

Pelanggaran dalam struktur tulang menyebabkan kelewatan dalam pertumbuhan mereka, kecacatan tertentu, perkembangan osteomyelitis. Biasanya bayi tersebut telah membesarkan saiz kepala, menonjol tulang depan, perubahan dalam tulang zygomatic dengan perkembangan stenosis joan. Penyempitan tisu tulang pada titik keluar saraf membawa kepada patologi mereka, gejala seperti kehilangan penglihatan dan pendengaran, kerosakan pada saraf muka berlaku.

Berpura-pura dengan penyakit ini berlaku dengan kelewatan, bayi muncul karies yang terkena, gigi cacat. Sering kali, kanak-kanak yang sakit menunjukkan tanda hidrosefalus. Kurangkan kepekatan kalsium dalam darah boleh menyebabkan perkembangan sawan dan patologi kelenjar paratiroid.

Osteopetrosis resesif autosomal pertengahan.

Jenis penyakit ini adalah lebih jinak. Bayi dilahirkan tanpa tanda-tanda penyakit, dan manifestasi pertama berlaku pada zaman kanak-kanak, biasanya sekitar 10 tahun. Manifestasi penyakit adalah sama dengan bentuk klasik osteopetrosis resesif autosomal, tetapi mereka kurang ketara dan lebih mudah menerima rawatan.

Patologi yang berkaitan dengan pemampatan tisu saraf, tidak berkembang pada semua pesakit. Penyakit ini biasanya mempunyai kursus ringan atau sederhana dan dalam kebanyakan kes mempunyai prognosis yang lebih mesra kehidupan.

Osteopetrosis dominan autosomal (penyakit Albers-Schoenberg).

Bentuk penyakit ini adalah jinak, dan kejadian penyakit itu adalah lebih tinggi daripada bentuk malignan. Manifestasi pertama penyakit biasanya terjadi pada masa remaja, dalam 15 - 18 tahun, tetapi perkembangan tanda-tanda penyakit pada orang dewasa juga mungkin.

Gejala penyakit biasanya terhad kepada kekalahan sistem rangka, tulang belakang. Pada radiografi ditentukan oleh ciri ciri - "vertebra dalam bentuk sandwic" (jalur sclerosis di rantau pinggir akhir vertebra). Penyakit ini dicirikan oleh pelbagai lesi tulang - banyak patah patologi, osteomielitis mandibula, scoliosis, dan patologi sendi pinggul.

Gangguan neurologi yang berkaitan dengan pemampatan saraf di saluran tulang, jarang berkembang, dan kekerapan buta dan pekak tidak melebihi 5%. Perubahan dalam darah juga sederhana, anemia sering berlaku, tetapi manifestasinya dapat diterima oleh pembetulan.

Pakar membezakan 2 jenis osteopetrosis dominan autosomal, yang berbeza bergantung pada penyetempatan proses patologi. Dalam jenis penyakit pertama, tulang-tulang peti besi tengkorak yang terkena pada pesakit, sementara jenis kedua dicirikan oleh penglibatan tulang pelvis dan tulang belakang.

Osteopetrosis yang berkaitan dengan seksual

Bentuk penyakit marmar ini disebarkan dari kromosom X genital dan biasanya ditunjukkan pada lelaki. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda ciri-ciri kerosakan tulang, dalam kes ini, kanak-kanak mempunyai edema dari anggota bawah yang berkaitan dengan genangan dalam saluran limfa, merosakkan kulit, kelenjar, rambut dan gigi. Pada kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini terdapat masalah dengan sistem kekebalan tubuh, lelaki sangat mudah terdedah kepada jangkitan.

Diagnostik

Manifestasi pertama osteopetrosis dapat terjadi pada usia apa pun, masa penampilan mereka dan keparahannya bergantung pada bentuk penyakit. Pada umumnya, diagnosis penyakit keturunan terdiri daripada beberapa peringkat.

Sejarah perubatan, peperiksaan fizikal

Sekiranya bayi mempunyai tanda-tanda penyakit, doktor menarik perhatian kepada kehadiran patologi keturunan dalam keluarga, mengumpul aduan dan mengkaji dengan teliti kanak-kanak. Doktor menyatakan ciri-ciri rupa serbuk, keadaan sistem rangka, menentukan saiz hati dan limpa, belajar tentang kehadiran patah patologi pada masa lalu.

Diagnosis makmal

Untuk menjelaskan kehadiran penyakit tersebut, kanak-kanak disyorkan untuk menjalani pemeriksaan yang komprehensif, termasuk kaedah penyelidikan makmal, yang paling penting adalah:

• ujian darah klinikal.

Bentuk osteopetrosis yang teruk berlaku dengan anemia teruk, penurunan bilangan eritrosit dan hemoglobin, yang menunjukkan perencatan fungsi sum-sum tulang. Bagi orang dewasa, ciri ini kurang ciri, mungkin tiada perubahan dalam ujian darah klinikal;

• kajian biokimia.

Peningkatan fosfatase alkali fosfatase creatine kinase dan tartrate boleh menunjukkan kehadiran jenis dominan autosomal penyakit ini. Terutamanya penting ialah kajian dalam kes ketiadaan perubahan dalam komposisi tisu tulang, ketiadaan tanda-tanda jelas osteopetoris pada x-ray. Pengurangan kadar kalsium darah mengesahkan diagnosis yang tidak menyenangkan;

• kajian genetik molekul.

Pengesahan lebih langsung tentang kehadiran penyakit dan menentukan jenisnya akan membantu kaedah penjujukan DNA langsung. Dengan menggunakan kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan di mana gen mutasi berlaku, untuk mencadangkan kursus lanjut dan prognosis penyakit.

Kaedah instrumental

• radiografi.

Kaedah paling mudah, paling mudah untuk dilakukan, kaedah yang murah dan munasabah adalah peperiksaan X-ray. Dengan menggunakan kaedah ini, adalah mungkin untuk mengesan tanda-tanda ciri osteopetrosis: penyatuan penting tisu tulang, terutamanya pada pesakit yang teruk, menyempitkan kanal tulang sumsum, merosakkan metaphysis tulang panjang. Selalunya terdapat simptom-simptom khusus untuk penyakit ini - tulang belakang ragbi, penyatuan tisu tempatan jenis "tulang ke tulang", perubahan bentuk corong tulang "Erlenmeyer flask";

• biopsi tulang.

Dengan menggunakan kaedah ini, kawasan tulang diambil, bilangan osteoklas, struktur dan sifatnya dianggarkan. Kaedah ini amat berkesan untuk mengenal pasti jenis osteopetrosis resesif autosomal;

• pengimejan resonans magnetik dan pengiraan.

Kaedah diagnostik moden, seperti CT, MRI, akan membantu menentukan struktur setiap lapisan tulang dengan lebih tepat, mengenal pasti perubahan sclerosis, mengesan tanda-tanda hydrocephalus, luka sumsum tulang.

Rawatan

Rawatan khusus yang boleh menjejaskan penyebab penyakit dan menangani masalah dengan cepat, belum dikembangkan. Semua terapi ditujukan untuk memantau kesihatan serbuk, memerangi gejala penyakit dan komplikasinya.

Pemindahan sumsum tulang

Kaedah rawatan ini kekal paling berkesan sekiranya berlaku penyakit yang teruk dengan tanda-tanda pembentukan darah. Dengan bantuan pemindahan tulang sumsum, sejenis "penggantian" osteoklas dengan donor berlaku. Di samping itu, selepas pemindahan, petunjuk klinikal darah diperbaiki, pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak normal, tanda-tanda patologi neurologi dikurangkan, penglihatan dan pendengaran diperbaiki, tetapi tiada pemulihan sepenuhnya.

Terapi gejala

Pembetulan manifestasi yang menyertakan tisu tulang dilakukan. Kanak-kanak itu diperhatikan dalam banyak pakar: seorang doktor gigi, ahli neuropatologi, seorang traumatologist, pakar mata, ahli hematologi, dan lain-lain. Untuk mengekalkan kepekatan normal kalsium dalam darah, kompleks vitamin-mineral khas, kalsium dan persediaan vitamin D digunakan.

Kadang-kadang bayi memerlukan transfusi darah atau massa platelet, penggunaan ubat-ubatan untuk merawat anemia. Penggunaan interferon telah menunjukkan hasil yang baik dalam memulihkan fungsi sistem imun, meningkatkan penyerapan tulang, memperluas ruang sumsum tulang.

Gaya hidup bayi

Kanak-kanak yang mempunyai penyakit keturunan memerlukan perhatian yang lebih tinggi daripada ibu bapa mereka dan organisasi yang sesuai untuk kehidupan kanak-kanak yang sakit. Ibu bapa perlu memantau pemakanan bayi secara berhati-hati, cuba mendapatkan serbuk untuk mendapatkan makanan berkalori tinggi kaya dengan protein, vitamin dan kalsium.

Prognosis dan pencegahan

Kursus penyakit ini berbeza-beza bergantung kepada bentuk penyakit. Varian penyakit marmar teruk menyebabkan peningkatan dalam gejala hematologi, gangguan sistem saraf dan organ dalaman. Dalam kes sedemikian, prognosis tidak menguntungkan dan, tanpa pemindahan sumsum tulang, penyakit tidak lama lagi akan membawa kepada kematian pesakit.

Pencegahan penyakit terdiri daripada kaunseling perubatan dan genetik untuk keluarga yang mempunyai kes-kes penyakit keturunan. Sekiranya risiko mempunyai anak dengan patologi adalah tinggi, diagnosis pranatal dijalankan dan masalah keperluan untuk penamatan kehamilan diselesaikan.

Kesimpulan

Osteopetrosis adalah penyakit keturunan yang serius yang boleh mengakibatkan kematian seorang anak. Pada masa yang sama, terdapat pelbagai penyakit dengan kursus jinak dan prognosis yang menggalakkan.

Kehidupan kanak-kanak dengan penyakit marmar jauh berbeza dari rakan-rakan mereka, mereka memerlukan perhatian yang lebih tinggi, peperiksaan biasa dan rawatan dari banyak pakar. Ibu dan bapa anak-anak istimewa perlu memahami perkara ini dan cuba mewujudkan keadaan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup serbuk roti.

Osteopetrosis pada kanak-kanak

Osteopetrosis dicirikan oleh kepadatan tulang yang meningkat dan perubahan yang tidak normal dalam bentuk tulang tulang belakang luaran.

Osteopetrosis boleh dikelaskan bergantung kepada kelaziman sklerosis atau perubahan yang rosak dalam bentuk luar tulang tulang. Sesetengah spesies agak jinak, yang lain progresif dan maut. Pertumbuhan tulang kadang-kadang memesongkan wajah. Pembetulan menggigit mungkin memerlukan langkah ortodontik khusus. Penyahmampatan pembedahan mungkin diperlukan untuk melegakan tekanan intrakranial yang lebih tinggi atau untuk membuang pinching saraf muka atau pendengaran.

Displasia craniotubular

Dysplasia Metafisarny (penyakit Payla). Gangguan resesif autosomal ini sering dikhuatiri dengan displasia cranio-metafizik. Orang yang terkena secara klinikal biasa, kecuali sisihan tibia luaran, walaupun skoliosis dan kerapuhan tulang kadang-kadang berkembang. Diagnosis biasanya dibuat apabila melakukan radiografi untuk alasan yang tidak berkaitan. Perubahan radiografi adalah pathognomonik. Tulang panjang tidak cukup cacat, dan lapisan luar tulang biasanya tipis. Tulang-tulang tubular kaki mempunyai pengembangan kasar ke bawah, seperti kelalang Erlen-Meier, terutama di bahagian tengah femur. Tulang pelvis dan dada diluaskan. Walau bagaimanapun, tengkorak kebanyakannya tidak terjejas.

Displasia craniometaphysary. Dalam kes penyakit dominan autosomal, sinus paranasal berkembang pada peringkat awal, pengembangan secara beransur-ansur dan penebalan tulang tengkorak dan tulang mandiri merosakkan rahang dan muka. Lesi tulang melibatkan saraf kranial, menyebabkan disfungsi. Pembetulan gigitan gigi boleh memakan masa, penghapusan sebahagian daripada sinus yang terdedah kepada jangkitan nazorespiratory berulang. Pertumbuhan dan kesihatan umum adalah normal.

Perubahan radiologi adalah berkaitan dengan usia dan biasanya muncul pada usia 5 tahun. Sclerosis adalah ciri utama tengkorak. Tulang panjang telah melancarkan metafisika, melihat kelab berbentuk, terutama di bahagian tengah femur. Walau bagaimanapun, perubahan ini jauh lebih serius daripada penyakit Pile. Tulang belakang dan pelvis tidak berubah.

Displasia Frontometafizarnaya. Penyakit ini mempunyai pelbagai bentuk dominan autosomal dan X-linked; menjadi jelas pada zaman kanak-kanak awal. Ridge supraorbital dikeluarkan, menyerupai visor kuda (topi keledar). Rahang bawah adalah hipoplastik dengan penyempitan anterior; kelainan gigi adalah tanda biasa. Pekak berkembang pada masa dewasa, kerana sklerosis menyempitkan foramen pendengaran dalaman dan telinga tengah. Kontrak progresif falang akhir jari boleh meniru rheumatoid arthritis. Pertumbuhan dan kesihatan umum adalah normal.

Pertumbuhan tulang X-ray dilihat dari rantau frontal; Pemeriksaan sklerosis berlaku di peti besi tengkorak. Badan vertebra tidak disisik, tetapi tidak bersisik. Ridge iliac telah diluaskan dengan tajam, dan pintu masuk ke panggul itu diputarbelitkan. Tulang jari tidak cacat, mempunyai hakisan dan penyempitan ruang bersama. Pembedahan pembetulan ditunjukkan untuk mengatasi masalah deformasi atau kecacatan yang menyebabkan masalah ortopedik.

Hiperostosis craniotubular

Hyperostosis craniotubular - pertumbuhan tulang yang mengubah kontur dan meningkatkan kepadatan kerangka.

Hiperostosis endosteal (sindrom van Beckham). Penyakit ini selalunya autosomal resesif. Pertumbuhan yang berlebihan dan penyimpangan rahang bawah dan kening menjadi ketara pada pertengahan masa kanak-kanak. Saraf kranial kemudian terlibat, yang membawa kepada kelumpuhan muka dan pekak. Endosurgi diaphyseal dalam tulang tubular dipadatkan.

Sclerosteosis. Ketinggian dan berat badan sering berlebihan. Penyimpangan wajah menjadi ketara pada usia 10 tahun dan akhirnya menjadi teruk. Badan vertebra tidak terjejas, walaupun kaki mereka dimeteraikan. Tulang pelvik adalah sclerosis, tetapi mempunyai kontur yang normal. Tulang panjang mempunyai lapisan luar hypostatic yang berselerak dan diaphysis yang tidak diubah suai. Membantu pembedahan untuk melegakan tekanan intrakranial.

Disfasia diaphyseal (penyakit Kamurati-Engelman). Gangguan dominan autosomal ini bermula pada pertengahan kanak-kanak dengan sakit otot, kelemahan, dan keletihan, biasanya di kaki. Gejala-gejala ini biasanya hilang pada usia 30 tahun. Sesetengah pesakit mempunyai kecacatan fizikal yang teruk, yang lain tidak begitu asimtomatik. Gejala sinar-X utama adalah penebalan periosteum dan permukaan medulla lapisan luar diaphysis tulang panjang, tetapi gejala-gejala berbeza-beza. Terusan medullari dan kontur luaran tulang tidak teratur. Jangkitannya melibatkan tengkorak dengan perkembangan kelengkungan dan sklerosis basal. Kortikosteroid boleh melegakan kesakitan tulang dan meningkatkan kekuatan otot.

Osteosclerosis

Osteosclerosis adalah pengerasan tulang yang tidak normal, termasuk peningkatan ketumpatan tulang dengan pelanggaran kecil pada bentuk luaran tulang.

Osteopetrosis dengan kelewatan manifestasi (penyakit Albers-Schoenberg). Osteopetrosis jenis ini adalah autosomal yang dominan, jinak dan tertunda (lewat), yang muncul pada zaman kanak-kanak, remaja atau remaja. Gen CLCN7 yang cacat menyandi saluran untuk klorida, nampaknya penting untuk fungsi osteoklas. Jenis ini agak frekuensi. Pada orang terjejas, penyakit itu mungkin tanpa gejala, keadaan umum kesihatan, sebagai peraturan, tidak memburukkan. Walau bagaimanapun, kelumpuhan saraf muka, pekak dan anemia boleh berkembang (disebabkan oleh sumsum tulang atau hypersplenism).

Tali ini biasanya secara radiologi normal semasa kelahiran. Penglibatan tulang adalah meluas, tetapi heterogen. Sclerosis plat akhir vertebra menyebabkan manifestasi ciri "baju ragbi T-shirt" (jalur mendatar). Sum-sum tulang boleh dikompromi oleh pertumbuhan tulang yang membawa kepada pancytopenia. Pembentukan darah extramedullary boleh berlaku, mengakibatkan perkembangan hepatosplenomegaly. Sesetengah pesakit memerlukan pemindahan darah atau splenectomy untuk merawat anemia.

Osteopetrosis dengan manifestasi pramatang. Osteopetrosis jenis ini adalah malignan dan kongenital resah autosomal, yang diwujudkan semasa bayi. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, sering membawa maut akibat mutasi dalam gen TGRG1 yang berkaitan dengan osteoklas. Peningkatan tulang menyebabkan kerosakan sumsum tulang. Gejala awal termasuk perkembangan terjejas, lebam spontan, pendarahan yang tidak normal. Kematian akibat kegagalan sum-sum tulang (anemia, jangkitan teruk atau pendarahan) biasanya berlaku pada tahun pertama kehidupan.

Peningkatan ketumpatan tulang adalah gejala utama pada sinar-X. Menembusi sinar-x tulang panjang mendedahkan jalur melintang dalam metaphyses dan longitudinal di dalam diaphysis. Endokoosities ciri (bone in bone) terbentuk di tulang vertebra, pelvis, dan tubular.

Pemindahan sumsum tulang daripada adik-beradik HLA-identik memberikan hasil yang sangat baik. Walau bagaimanapun, prognosis itu tidak menguntungkan bagi penanaman HLA-tidak serasi. Prednisolone, kalcitriol dan y-interferon berkesan dalam beberapa kes.

Osteopetrosis dengan asidosis tiub renal. Ini jenis osteopetrosis adalah autosomal resesif. Ia menyebabkan kelemahan, pertumbuhan lambat dan pembangunan terjejas. Tulang pada sinar-X adalah padat, dan penebalan serebrum kelihatan; asidosis daripada tubulus buah pinggang, mengurangkan aktiviti anhidretik karbonat eritrosit. Kecacatan genetik merangkumi mutasi pengekodan gen karbon anhidrase II. Pemindahan sumsum tulang membolehkan rawatan osteopetrosis, tetapi tidak memberi kesan pada asidosis tiub renal. Terapi penyelenggaraan terdiri daripada penggunaan suplemen diet bikarbonat dan elektrolit untuk memulihkan kehilangan mereka melalui buah pinggang.

Pycnodisostosis. Ia adalah gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi yang dikaitkan dengan kehilangan fungsi pengekodan gen cathepsin K, protease osteoklas yang penting untuk degradasi matriks ekstraselular. Peregangan kecil menjadi jelas pada masa kanak-kanak; ketinggian dewasa

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Apa itu osteopetrosis

Terdapat banyak penyakit yang berbeza yang diwarisi. Salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar). Patologi ini tidak biasa. Orang-orang dari mana-mana umur dan jantina adalah tertakluk kepadanya.

Penyakit ini agak sukar dan sering membawa maut, dan oleh itu, ia juga dikenali sebagai osteopetrosis malignan atau marmut maut. Dalam artikel ini kita akan memberitahu tentang apa yang osteopetrosis, apakah penyakit itu dan sama ada ia boleh disembuhkan.

Apa itu osteopetrosis

Jadi apa itu, osteopetrosis marmar mortal? Ini adalah penyakit di mana terdapat peningkatan jisim tulang, peningkatan ketumpatan tulang dan pelanggaran perkembangannya.

Terhadap latar belakang pemadatan tisu tulang, kerapuhan tulang dan penyempitan ruang sumsum tulang akibat pertumbuhan tisu tulang di rongga batin muncul. Di samping itu, pertumbuhan tulang memerlukan penyempitan kanal saraf optik.

Sebabnya

Perkembangan tisu tulang (osteogenesis) berlaku sepanjang hayat. Patologi boleh berlaku pada peringkat perkembangan embrio dan selepas kelahiran, termasuk pada masa dewasa.

Penyebab perubahan patologis ini merosakkan keseimbangan fungsi antara osteoblas (pengeluar serat, bahan utama tisu tulang) dan osteoklas (penghancur tisu tulang).

Semasa perkembangan penyakit, kuantiti osteoblas adalah normal, atau sedikit meningkat, dan osteoklas dikurangkan atau sama dengan sifar. Akibatnya, tisu tulang berkumpul berlebihan garam mineral yang berlebihan. Kandungan utama tisu penghubung, yang dihasilkan oleh osteoblas, tidak menggantikan tisu tulang lama, tetapi tumpang tindih, yang menyebabkan penyempitan rongga sumsum tulang, pemadatan struktur tulang.

Sekarang pertimbangkan diagnosis, gejala dan rawatan osteopetrosis (marmar maut).

Gejala

Dalam bentuk awal penyakit ini, gejala osteopetrosis pada kanak-kanak dapat dilihat setelah lahir. Sebagai peraturan, terdapat manifestasi berikut:

• pendaratan mata yang luas;
• lebar tulang pipi dan pelbagai kecacatan tengkorak;
• kenyang bibir yang berlebihan;
• pembukaan lubang hidung ke luar atau kemurungan asas hidung;
• perkembangan hidrosefalus, anemia.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, sebagai tambahan kepada tanda-tanda di atas, anda juga boleh mematuhi:

• keletihan;
• kelemahan di kaki;
• pucat kulit;
• terlalu pendek;
• kecacatan mental;
• karies kerosakan gigi yang teruk;
• pelanggaran atau kehilangan penglihatan;
• kemerosotan atau kehilangan pendengaran;
• limpa, hati, kelenjar getah bening.

Berikut adalah gambar seorang kanak-kanak yang menderita osteopetrosis:

Dalam bentuk osteopetrosis yang lewat, penyakit ini berlaku. Patologi pada remaja dan dewasa biasanya dijumpai secara kebetulan, pada masa pemeriksaan x-ray untuk sebab yang lain.

Pesakit sedemikian diletakkan di atas rekod ortopedik untuk tindak lanjut sepanjang hayat. Tanda-tanda penyakit ini adalah:

• fraktur secara tiba-tiba (gejala utama);
• perkembangan penyakit pergigian;
• kecacatan lajur tulang belakang, lengan, kaki.

Oleh itu, sebab dan tanda-tanda marmar maut jelas ditakrifkan. Sudah tiba masanya untuk bercakap mengenai diagnosis penyakit yang betul.

Diagnostik

Kaedah utama untuk mendiagnosis osteopetrosis adalah radiografi. Sebagai peraturan, pada gambar X-ray ia dicatatkan:

• meratakan vertebra;
• penurunan yang ketara atau ketiadaan sinus sinus paranasal;
• ketebalan, pemadatan tulang tengkorak;
• pemadatan tisu tulang (osteosclerosis).

Baca lebih lanjut mengenai apa yang berbahaya patah tulang tengkorak, baca di sini.

Bentuk yang sukar bagi penyakit itu mudah didiagnosis, mudah - lebih sukar. Dalam kes keraguan, untuk menjelaskan diagnosis, melakukan penyelidikan tambahan:

• ujian darah (untuk mengesan anemia);
• CT dan MRI (untuk menentukan keparahan kerosakan tulang);
• biopsi tulang;
• analisis genetik (untuk menentukan kebarangkalian penawar yang berjaya).

Rawatan

Apakah osteopetrosis dan apa jenis penyakit yang lebih atau kurang jelas. Kami akan faham sama ada ia dapat disembuhkan.

Dalam bentuk awal penyakit, rawatan dilakukan dengan pemindahan organ pembentukan darah. Untuk apa-apa operasi, bahan itu disediakan oleh salah satu saudara dekat atau penderma, sesuai untuk semua petunjuk.

Pemindahan sumsum tulang hanya menghalang perkembangan lanjut penyakit ini. Dengan itu, adalah mustahil untuk menghapuskan kerosakan yang pernah berlaku kepada tubuh. Oleh itu, lebih awal operasi dilakukan, lebih baik prognosis.

• Vitamin D, yang merangsang osteoklas dan menghalang penyatuan tulang;
• gamma interferon, yang merangsang aktiviti leukosit dan meningkatkan imuniti pada kanak-kanak; mengurangkan jumlah tulang batal dan meningkatkan kadar hemoglobin dan platelet dalam darah;
• Erythropoietin, yang mempunyai kesan positif dalam rawatan anemia;
• kortikosteroid yang menghalang pemadatan tulang dan kepekatan hemoglobin yang lebih rendah dalam darah;
• Calcetonin, yang meningkatkan keadaan umum kanak-kanak semasa mengambil ubat ini.

Di samping itu, prosedur fisioterapeutik, urut, terapi senaman, diet seimbang, lawatan biasa ke pakar bedah ortopedik dan rawatan pergigian sistematik pada rongga mulut memberi kesan positif dalam rawatan osteopetrosis.

Apa sajian sacroiliitis diterangkan secara terperinci di sini

Dalam bentuk akhir penyakit, sebagai peraturan, rawatan gejala dilakukan, yang bertujuan untuk menghapuskan manifestasi utama penyakit. Sebagai contoh, jika pesakit osteopetrosis mempunyai leher femoral retak, maka osteosynthesis dilakukan (perbandingan pembedahan serpihan tulang menggunakan elemen penetapan).

Untuk pelbagai kecacatan yang jelas dari tulang, campur tangan pembedahan juga dilakukan. Sekiranya terdapat komplikasi penyakit dalam bentuk osteomyelitis (penyakit tulang radang pernafasan), maka satu operasi dilakukan untuk menghapuskan tisu mati dengan eksisi lengkap saluran terik, selepas itu antibiotik diperkenalkan dan badan itu disegifikasi.

Tanpa rawatan, osteopetrosis awal membawa maut dalam tempoh sepuluh tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

Osteopetrosis akhir mempunyai prognosis yang lebih baik, kerana penyakit itu hampir tidak asimtomatik dan biasanya tidak menyebabkan kematian orang tersebut.

Kesimpulannya

Orang yang mengalami penyakit marmar diberi rawatan sepanjang hayat. Ini adalah bagaimana anda dapat melambatkan perkembangan penyakit ini, menghapuskan pelbagai komplikasi dan menjadikan kehidupan lebih baik.

Osteopetrosis adalah marmar mati yang memecah nyawa

Anomali kongenital tisu tulang yang jarang berlaku, yang ditandai dengan pemadatan tulang yang jelas, mula-mula diterangkan pada tahun 1904 oleh ahli bedah Jerman Albers-Schönberg.

Tulang-tulang dalam penyakit ini menjadi padat, berat. Potongan tulang yang terkena adalah permukaan licin seragam yang kelihatan seperti marmer.

Oleh itu nama kedua patologi - penyakit marmar.

Punca patologi?

Penyakit marmar atau osteopetrosis (nama lain disterlik hiperostosis, penyakit Albers-Schönberg, osteosclerosis kongenital) adalah patologi kongenital yang jarang berlaku dalam sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh pembentukan tisu tulang yang berlebihan.

Dengan osteosclerosis kongenital, meterai dan kerapuhan tulang secara serentak, kekurangan fungsional pembentukan darah, yang berlaku dalam sum-sum tulang, diperhatikan.

Dalam tubuh orang yang sihat, proses pembentukan tisu tulang oleh osteoblas (sel yang menghasilkan tisu tulang) dan penyerapannya oleh osteoklas (sel yang memusnahkan tisu tulang) berada dalam keseimbangan.

Penyakit marmar disertai oleh fungsi osteoklas yang terjejas. Pada masa yang sama, bilangan sel osteoklas dapat normal, meningkat atau menurun.

Mekanisme sebenar perkembangan patologi masih belum difahami sepenuhnya. Hanya membuktikan bahawa dalam perkembangan penyakit itu melibatkan 3 gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan tulang dan jaringan hematopoietik.

Hasil gangguan gen dalam osteopetrosis adalah penurunan penyerapan tulang, disebabkan kekurangan enzim karbohidrat karbonat dalam osteoklas.

Pada masa yang sama, keamatan proses pembentukan tulang oleh osteoblast tidak dikurangkan, yang mengakibatkan pemadatan tisu tulang, lebihannya.

Atas alasan apa pun, gangguan gen tidak diketahui. Tetapi ia telah ditubuhkan dengan tepat bahawa terdapat kecenderungan keturunan untuk patologi: dalam kebanyakan kes, displasia hiperostotik berlaku di kalangan saudara-mara.

Manifestasi ciri penyakit ini

Anjakan secara beransur-ansur tulang sumsum oleh tulang padat (bahan yang terkandung dalam tulang dan berpartisipasi dalam proses pembentukan darah) membawa kepada perkembangan trombositopenia, anemia, dan proses pembentukan darah di luar sumsum tulang - di dalam hati, nodus limfa, limpa, akibatnya mereka meningkat.

Gejala utama penyakit marmar meningkat kepadatan dan kerapuhan tulang secara serentak, kecenderungan patah tulang (terutamanya patah tulang paha yang sering disebut).

Tanda-tanda penyakit yang paling biasa adalah:

• hati yang diperbesarkan, limpa, nodus limfa;
• anemia hipokromik;
• hidrosefalus;
• pelanggaran fungsi visual, sehingga buta (disebabkan oleh mampatan saraf optik).

Gejala penyakit pada peringkat perkembangan

Menurut masa perkembangan patologi, osteopetrosis dikelaskan kepada dua bentuk:

1. Bentuk awal penyakit marmar berkembang pada kanak-kanak, dicirikan oleh kursus malignan dan sering berakhir dengan kematian.
2. Bentuk lewat dicatat pada masa dewasa, lebih mudah, biasanya tanpa gejala, didiagnosis oleh hasil kajian radiologi.

Dalam bentuk awal osteopetrosis, sakit di kaki dicatatkan, semasa berjalan dan melakukan senaman fizikal - keletihan. Kurang kerap, kecacatan tulang berlaku.

Kanak-kanak semasa peperiksaan awal mungkin mempunyai gangguan berikut:

• pucat kulit;
• kedudukan pendek (di bawah normal untuk umur tertentu);
• ketinggalan dalam perkembangan fizikal atau mental;
• masalah dengan gigi - letusan dan pertumbuhan perlahan, luka karies yang luas;
• kecacatan tulang: femoral, bahagian muka / otak tengkorak.

Digambarkan adalah tulang yang sihat dan penyakit marmar.

Kemunculan tulang yang terjejas pada peringkat awal osteosclerosis kongenital kekal tidak berubah. Dengan perkembangan dan kemerosotan proses patologi, ubah bentuk muncul.

Tulang menjadi rapuh, kerap berlaku keretakan (tulang boleh memecahkan walaupun dari berat badan mereka sendiri).

Walau bagaimanapun, periosteum tidak dimusnahkan oleh penyakit ini, jadi perpaduan tulang biasanya berlaku.

Untuk maklumat lanjut tentang apa yang osteopetrosis atau marmar mortal, lihat video:

Langkah diagnostik

Untuk pernyataan dan spesifikasi diagnosis, gunakan kaedah berikut:

• kiraan darah yang lengkap - membolehkan anda menubuhkan kehadiran anemia, sering mengiringi penyakit marmar;
• ujian darah biokimia - dilakukan untuk menentukan kandungan fosforus dan ion kalsium dalam darah (kepekatan rendah mereka menunjukkan pelanggaran proses penyembuhan tulang);
• X-ray - dalam osteopetrosis, tulang padat untuk X-ray hampir kabur, dalam gambaran yang diwakili oleh bintik hitam, di beberapa kawasan pendaran melintang tulang dapat dilihat, saluran sumsum tulang tidak hadir dalam gambar;
• resonans magnetik dan tomografi yang dikira - membolehkan anda memeriksa tulang dalam lapisan dan dengan tepat menentukan tahap kerosakan tulang.

Bersama dengan kaedah diagnostik, pesakit dan saudara terdekatnya dikumpulkan. Pemeriksaan perubatan anggota keluarga mungkin diperlukan.

Satu-satunya peluang untuk keselamatan adalah pemindahan.

Transplantasi sumsum tulang adalah kaedah pembedahan yang memberikan hasil terbaik dalam rawatan osteopetrosis. Kaedah-kaedah lain yang berkesan untuk rawatan keabnormalan kongenital hari ini tidak wujud.

Terapi bantu dijalankan pada pesakit luar, bertujuan untuk menguatkan tisu neuromuskular, yang dalam hal ini berfungsi untuk melindungi tulang.

Pesakit ditetapkan gimnastik perubatan, urut, berenang. Paling penting adalah pemakanan yang betul dengan kehebatan dalam diet keju kotej, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, makanan yang tinggi dalam protein.

Dari minuman, lebih baik menggunakan jus sayuran dan buah-buahan segar. Pemulihan berkala di resort dan keadaan spa adalah disyorkan.

Kompleks langkah-langkah terapeutik membolehkan untuk menghentikan perkembangan penyakit, tetapi tidak memulihkan proses pembentukan tulang yang normal.

Langkah-langkah pencegahan

Ada risiko osteopetrosis yang tinggi dalam bayi jika ada saudara-saudara dengan patologi ini.

Untuk menentukan penyakit dalam janin, kaedah diagnostik perinatal digunakan, yang membolehkan mendedahkan marmar maut pada usia kehamilan dari 8 minggu. Sebaliknya, ia bukan ukuran pencegahan, tetapi tindakan yang membolehkan pasangan membuat keputusan yang tepat.

Untuk mengelakkan perubahan patologi dalam tisu tulang adalah mustahil. Ia hanya mungkin untuk mencegah pecahan sebahagian dan kecacatan tulang melalui prosedur rekreasi (berenang, gimnastik) dan pemakanan yang betul.

Adakah ada peluang?

Bentuk awal penyakit ini dicirikan oleh peratusan kematian bayi yang tinggi.

Satu-satunya kaedah yang memberikan hasil terapi positif adalah pemindahan tulang sumsum.

Walau bagaimanapun, tidak mustahil untuk sepenuhnya menghargai kebaikan, keburukan dan akibat rawatan pembedahan, kerana kaedah ini masih berada di tahap pembangunan saintifik.

Menyimpulkan, kita dapat menyerlahkan perkara-perkara berikut:

• Keturunan mempengaruhi perkembangan osteopetrosis: kecenderungan genetik adalah faktor risiko utama;
• penyakit ini disertai oleh pelanggaran metabolisme kalsium, fosforus, protein, yang membawa kepada gangguan patologi proses penyembuhan tulang;
• Gejala-gejala osteopetrosis yang jelas dan jelas berlaku pada kanak-kanak dengan bentuk awal patologi;
• dalam perkembangan penyakit Albers-Schoenberg pada masa dewasa, gejala biasanya tidak hadir, dan proses patologis dikesan oleh peperiksaan X-ray;
• Kaedah rawatan yang berkesan tetapi tidak sepenuhnya dikaji ialah pemindahan tulang sumsum.