Displasia tisu penghubung: manifestasi patologi dan ciri rawatan pesakit

Tisu penghubung adalah komponen struktur penting bagi mana-mana sistem dalam badan. Gangguan pembangunan di peringkat molekul selular menyebabkan pembentukan beberapa ciri dan kerentanan kepada pelbagai penyakit. Perubahan boleh menjadi minimum, membataskan fungsi, dan agak berbahaya. Langkah-langkah ubat dan pemulihan bagi pesakit dengan displasia tisu penghubung adalah bertujuan untuk mencegah perkembangan patologi dan mengurangkan gejala yang sedia ada.

Displasia tisu penghubung (DST) difahami bermaksud perubahan genetik yang ditentukan dalam pembangunan dan kematangan bahan intercellularnya, yang terdiri daripada protein tertentu:

• kolagen;
• elastin;
• gentian reticular.

Mutasi gen menyebabkan perubahan dalam kerja enzim atau sel-sel yang terlibat dalam sintesis dan pembaharuan unsur-unsur antara tisu penghubung.

Dasar morfologi DST adalah pelanggaran kuantitas dan / atau kualiti kolagen. Komponen struktur selular ini bertanggungjawab ke atas keanjalan, kekuatan dan ketahanan tisu penghubung. Kolagen, seperti mana-mana protein, diwakili oleh satu set asid amino tertentu. Mutasi gen menyebabkan perubahan dalam struktur molekul dan sifatnya.

Displasia secara literal diterjemahkan sebagai gangguan, gangguan ("dis") pendidikan, pembangunan ("plaseo").

Di dalam kumpulan DST, terdapat penyakit dengan etiologi dan jenis warisan yang ditubuhkan. Oleh itu, sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos dibezakan menjadi nosologi berasingan. Kehadiran manifestasi ciri-ciri dalam pesakit tersebut menunjukkan patologi tisu penghubung sebagai sebahagian daripada unit nosologi yang berasingan. Suatu keadaan di mana tanda-tanda DST tidak masuk ke dalam gambar sindrom spesifik memenuhi syarat sebagai displasia yang tidak dibezakan.

Penyakit keturunan memerlukan perhatian yang mendalam, kerana tanpa rawatan, mereka membentuk risiko tinggi untuk memendekkan jangka hayat. Displasia yang tidak dibezakan lebih baik, tetapi sering memburukkan keadaan pesakit dan memerlukan ubat atau pembetulan lain.

Displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung adalah sekumpulan keadaan patologi polimorfik klinikal yang disebabkan oleh kecacatan keturunan atau kongenital sintesis kolagen dan disertai dengan fungsi gangguan organ-organ dalaman dan sistem muskuloskeletal. Selalunya, displasia tisu penghubung ditunjukkan dengan perubahan dalam bahagian tubuh, kecacatan tulang, hipermobilitas sendi, keilatan biasa, kulit hiperelastik, penyakit jantung valvular, kerapuhan vaskular, kelemahan otot. Diagnostik didasarkan pada sifat fenotip, parameter biokimia, data biopsi. Rawatan daripada displasia tisu penghubung termasuk terapi senaman, urut, diet, dan terapi dadah.

Displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung adalah konsep yang menyatukan pelbagai penyakit yang disebabkan oleh kolagenopati umum keturunan dan ditunjukkan dalam pengurangan kekuatan tisu penghubung semua sistem badan. Kekerapan populasi displasia tisu penghubung adalah 7-8%, tetapi diandaikan bahawa sesetengah ciri dan bentuk yang tidak dapat dibezakan kecil boleh berlaku dalam 60-70% penduduk. Displasia tisu penghubung jatuh ke dalam bidang visi klinik yang bekerja di pelbagai bidang perubatan - pediatrik, traumatologi dan ortopedik, rheumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, imunologi, pulmonologi, urologi, dll.

Punca displasia tisu penghubung

Dasar perkembangan displasia tisu penghubung adalah kecacatan dalam sintesis atau struktur kolagen, kompleks protein karbohidrat, protein struktur, serta enzim dan kofaktor yang diperlukan. Penyebab langsung patologi dianggap tisu penghubung adalah pelbagai kesan pada janin, yang membawa kepada perubahan genetik yang ditentukan dalam fibrillogenesis matriks ekstraselular. Faktor mutagenik termasuk keadaan alam sekitar yang tidak menguntungkan, pemakanan yang tidak mencukupi dan tabiat buruk ibu, tekanan, kehamilan yang lebih teruk, dan sebagainya. Sesetengah penyelidik menunjukkan peranan patogenetik hypomagnesemia dalam pembangunan displasia tisu penghubung, berdasarkan pengesanan kekurangan magnesium dalam kajian spektrum rambut, darah, cecair oral.

Sintesis kolagen dalam tubuh dikodkan oleh lebih daripada 40 gen, yang mana lebih daripada 1,300 mutasi telah dijelaskan. Ini menyebabkan pelbagai manifestasi klinikal dari displasia tisu penghubung dan merumitkan diagnosis mereka.

Klasifikasi displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung dibahagikan kepada pembezaan dan tidak dibezakan. Antara dysplasias yang berbeza adalah penyakit dengan jenis warisan yang ditakrifkan, gambaran klinikal yang jelas, kecacatan gen yang diketahui dan gangguan biokimia. Perwakilan yang paling tipikal dari kumpulan ini penyakit keturunan tisu penghubung adalah sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharides, elastosis sistemik, scoliosis disleksia, sindrom Penyakit (bungkus kongenital arachnodactyly), dan lain-lain. tidak sesuai dengan mana-mana penyakit dibezakan.

Menurut keterukan, jenis-jenis berikut dysplasias tisu penghubung dibezakan: kecil (jika ada 3 atau lebih tanda fenotip), terisolasi (dengan lokalisasi dalam satu organ) dan penyakit keturunan tisu penghubung itu sendiri. Bergantung pada stigma displastik yang berlaku, terdapat 10 variasi phenotypic dari displasia tisu penghubung:

1. Penampilan seperti Marfan (termasuk 4 atau lebih tanda fenotipik displasia skeletal).
2. Fenotip seperti Marfan (tanda tanda sindrom Marfan yang tidak lengkap).
3. MASS-phenotype (termasuk aorta, mitral, skeletal dan lesi kulit).
4. Prolaps injap mitral utama (dicirikan oleh echocardiography, tanda-tanda prolaps mitral, perubahan dalam kulit, rangka, sendi).
5. Fenotip seperti Ehlers klasik (tanda lengkap tanda-tanda sindrom Ehlers-Danlos).
6. Fenotip seperti senaman hyper-mobile (dicirikan oleh pergerakan hyper-pergerakan sendi dan komplikasi yang berkaitan - subluxations, dislokasi, sprains, footedness rata, arthralgia, penglibatan tulang dan rangka).
7. Hipermobiliti sendi adalah jinak (termasuk pelbagai pergerakan dalam sendi tanpa kepentingan sistem tulang dan arthralgia).
8. Displasia tisu penyambung yang tidak dapat dipisahkan (termasuk stigma 6 atau lebih strok yang tidak dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom dibezakan).
9. Peningkatan stigma displastic dengan tanda-tanda osteo-artikular dan rangka utama.
10. Peningkatan stigma displastik dengan tanda-tanda penderita yang dominan (keabnormalan kecil jantung atau organ dalaman lain).

Oleh kerana perihalan bentuk pembedahan tisu penyimpangan diberikan dengan terperinci dalam kajian bebas yang bersesuaian, pada masa akan datang kita akan membincangkan varian yang tidak dibezakannya. Dalam kes apabila penyebaran displasia tisu penghubung adalah terhad kepada satu organ atau sistem, ia terpencil. Jika displasia tisu penghubung memanifestasikan dirinya secara fenotip dan menangkap sekurang-kurangnya salah satu organ dalaman, keadaan ini dianggap sebagai sindrom tisu penyimpangan.

Gejala tisu penyambung displasia

Tanda luar (fenotip) dari displasia tisu penghubung diwakili oleh ciri-ciri perlembagaan, anomali perkembangan tulang tulang, kulit, dan sebagainya. Pesakit dengan displasia tisu penghubung mempunyai perlembagaan asteris: bahu yang tinggi, sempit, dan kurang berat badan. Gangguan perkembangan tulang paksi boleh diwakili oleh scoliosis, kyphosis, kecacatan dada berbentuk corong atau keeled, osteochondrosis juvana. Stigma craniocephalic dari displasia tisu penghubung sering kali merangkumi dolichocephalus, maloklusi, anomali gigi, lelangit gothic, tidak ada pada bibir atas dan langit-langit. Patologi sistem osteo-artikular dicirikan oleh ubah bentuk berbentuk O atau bentuk berbentuk X pada kaki, sindactyly, arachnodactyly, hypermobility sendi, kaki rata, kecenderungan untuk kehalusan dan subluxation biasa, patah tulang.

Di bahagian kulit terdapat peningkatan ketegangan (hyperelasticity) atau, sebaliknya, kerapuhan dan kekeringan kulit. Seringkali striae, bintik-bintik pigmen atau fig depigmentasi, kecacatan vaskular (telangiectasias, hemangiomas) sering berlaku di atasnya tanpa sebab yang jelas. Kelemahan sistem otot dalam displasia tisu penghubung menyebabkan kecenderungan prolaps dan prolaps organ-organ dalaman, hernias, dan kelengkungan otot. Di antara tanda-tanda luaran dari displasia tisu penghubung, mikro-anomali seperti hypo atau hypertelorism, lop-earedness, asimetri telinga, rambut rendah di dahi dan leher, dan lain-lain boleh berlaku.

Lesi visceral berlaku dengan kepentingan sistem saraf pusat dan sistem saraf autonomi, pelbagai organ dalaman. Gangguan neurologi yang berkaitan dengan displasia tisu penghubung dicirikan oleh dystonia vegetatif-vaskular, asthenia, enuresis, migrain kronik, ucapan yang cacat, kebimbangan yang tinggi, dan ketidakstabilan emosi. Sindrom tisu penghubung jaringan jantung mungkin termasuk prolaps injap mitral, tetingkap bujur terbuka, hipoplasia aorta dan paru-paru, memanjangkan dan mobiliti berlebihan akord, aneurisma arteri koronari atau septum interatrial. Akibat kelemahan dinding venous vessels adalah perkembangan varises daripada bahagian kaki bawah dan pelvis kecil, buasir, varicocele. Pesakit dengan displasia tisu penghubung mempunyai kecenderungan berlakunya hipotensi arteri, aritmia, sekatan atrioventricular dan intraventricular, cardialgia, kematian secara tiba-tiba.

Manifestasi jantung sering diiringi oleh sindrom bronchopulmonary, yang ditandai dengan kehadiran hipoplasia paru-paru sistolik, bronchiektasis, emphysema bullous, dan pneumothorax spontan berulang. Kekalahan saluran gastrointestinal dalam bentuk prolaps organ dalaman, diverticula esophagus, refluks gastroesophageal, dan hernia hiatal adalah ciri. Manifestasi tipikal patologi organ penglihatan dalam displasia tisu penghubung adalah miopia, astigmatisme, hyperopia, nystagmus, strabismus, subluxation dan dislokasi lensa.

Dari sistem kencing boleh ditandakan nephroptosis, kencing anomali buah pinggang (hypoplasia, dua kali ganda, buah pinggang kuda), dan sebagainya. The gangguan pembiakan yang berkaitan dengan displasia tisu penghubung di kalangan wanita boleh diwakili oleh peninggalan rahim dan faraj, dan metro-menorrhagia, keguguran, pendarahan selepas bersalin; pada lelaki, cryptorchidism adalah mungkin. Orang dengan tanda-tanda displasia tisu penghubung terdedah kepada jangkitan virus pernafasan akut, reaksi alahan, sindrom hemorrhagic.

Diagnosis dari displasia tisu penghubung

Penyakit dari kumpulan dysplasias tisu penghubung tidak selalu didiagnosis dengan betul dan tepat pada masanya. Selalunya, pesakit dengan tanda-tanda tertentu displasia diperhatikan dalam pakar perubatan kepakaran yang berbeza :. Traumatologists, neurologi, pakar kardiologi, Pakar Pulmonologi, pakar nefrologi, gastroenterologi, pakar mata, dan lain-lain Pengiktirafan bentuk dibezakan displasia tisu penghubung rumit oleh ketiadaan algoritma diagnostik seragam. Pengenalpastian gabungan tanda-tanda fenotip dan pendengaran mempunyai makna diagnostik yang paling besar. Untuk mengesan digunakan secara meluas ultrasound terakhir (echocardiography, ultrasound buah pinggang, ultrasound abdomen), endoskopi (EGD), electrophysiological (EKG, EEG), X-ray (sinar X-paru-paru, sendi, tulang belakang, dan lain-lain). Kaedah. Pengenalpastian gangguan multiorgan ciri, terutamanya dari sistem muskuloskeletal, saraf dan kardiovaskular dengan kebarangkalian tahap tinggi menunjukkan kehadiran displasia tisu penghubung.

Di samping itu, parameter darah biokimia, sistem hemostasis, status imun diperiksa, biopsi kulit dilakukan. Sebagai kaedah penyaringan diagnosis tisu penghubung displasia, ia dicadangkan untuk menjalankan kajian pola papillary pada kulit dinding perut anterior: pengenalpastian jenis papillary jenis yang tidak berfungsi sebagai penanda gangguan displastik. Keluarga di mana terdapat kes displasia tisu penghubung dinasihatkan untuk menjalani kaunseling genetik perubatan.

Rawatan dan prognosis dari displasia tisu penghubung

Rawatan spesifik bagi displasia tisu penghubung tidak wujud. Pesakit dinasihatkan untuk mematuhi rejimen harian dan pemakanan yang rasional, latihan fizikal rekreasi. Untuk mengaktifkan keupayaan kompensasi-adaptasi, kursus terapi fizikal, urut, balneotherapy, fisioterapi, akupunktur, osteopati ditetapkan.

Kompleks langkah terapeutik, bersama-sama dengan terapi sindromik dadah, dadah metabolik digunakan (L-carnitine, koenzim Q10), persediaan kalsium dan magnesium hondroprotektory, vitamin dan mineral, antioksidan dan ejen immunomodulatory, perubatan herba, psikoterapi.

Prognosis dari displasia tisu penghubung bergantung pada keparahan gangguan disleksia. Pada pesakit dengan bentuk terpencil, kualiti hidup mungkin tidak terjejas. Pada pesakit dengan lesi polysystemic, risiko kecacatan awal dan teruk, kematian pramatang, sebab-sebab yang mungkin fibrilasi ventrikular, embolisme pulmonari, pecah aneurisme aorta, strok hemoragik, pendarahan dalaman yang teruk, dan sebagainya.

Displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung adalah nama lain untuk ICD 10 dari keadaan keutuhan kongenital komponen tisu penghubung badan manusia. Sekiranya berlaku pelanggaran, sisihan berlaku dalam struktur, pertumbuhan pada peringkat kematangan dan pembezaan tisu penghubung, dalam tempoh pranatal dan pada bulan pertama selepas kelahiran pada anak-anak. Penyebab ketidaknormalan perkembangan terletak pada gangguan genetik yang mempengaruhi fibrogenesis struktur ekstraselular. Sebagai akibat daripada penyelewengan, ketidakseimbangan rumahostasis organ dan sistem, pelanggaran struktur dan fungsi mereka dengan perkembangan berterusan pada kanak-kanak dan orang dewasa berlaku.

Unsur-unsur struktur tisu penghubung adalah sebahagian daripada organ manusia dan kulit. Fabrik longgar atau mendedahkan struktur padat. Terletak di kulit, sistem muskuloskeletal, saluran darah, darah, organ kosong dan struktur mesenchymal. Fungsi utama dalam struktur tisu penghubung adalah kolagen. Memastikan pemeliharaan kelantangan dan bentuk badan. Elastin bertanggungjawab untuk fleksibiliti dan kelonggaran unsur-unsur tisu kulit.

Displasia tisu penghubung ditentukan oleh transformasi yang disebabkan oleh genetik dalam bentuk mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran dan kematangannya, yang ditakrifkan sebagai patologi keturunan. Mutasi boleh berbeza-beza, menjejaskan mana-mana gen. Selanjutnya, penyimpangan berlaku dalam pembentukan kolagen, elastin. Akibatnya, organ dan tisu tidak dapat mengatasi beban dinamik dan statik yang dicadangkan.

Jenis-jenis displasia tisu penghubung

1. Displasia tisu penyambung yang berbeza. Jenis ini dicirikan oleh keparahan manifestasi klinikal dan mutasi yang dipelajari dengan jelas bahagian rantai gen yang jelas. Nama alternatif untuk kumpulan ICD 10 ialah kolagenopati. Sejumlah gangguan keturunan dalam pembentukan dan kematangan kolagen dimasukkan.
2. Bentuk yang tidak dibezakan pada kanak-kanak dibentuk apabila tidak mungkin untuk mewujudkan analogi dengan mana-mana gangguan genetik yang diketahui, tidak ada satu tanda gangguan yang berbeza.

Bentuk yang tidak dibezakan adalah lebih biasa. Boleh memukul orang pada usia apa pun, malah kanak-kanak.

Aduan utama pesakit dengan displasia

Orang-orang sakit seperti itu, kanak-kanak dengan patologi tisu penghubung mudah dikenali di jalan. Orang yang sakit yang mengalami displasia tisu penghubung menunjukkan dua ciri utama penampilan. Salah satu diwakili oleh orang-orang yang tinggi dengan bahu yang diturunkan, membelai bahu yang menonjol ke belakang, jenis penampilan lain diwakili oleh orang-orang yang kecil dan langsing.

Aduan pesakit pelbagai, membawa sedikit maklumat untuk pengesahan diagnosis.

• Kelemahan umum, kelesuan dan keletihan, kelesuan otot.
• Sakit di kepala dan abdomen.
• Gangguan pencernaan - kembung dan sembelit, selera makan yang tidak enak.
• Menurunkan tekanan darah.
• Pelanggaran sistem pernafasan.

Otentik mempertimbangkan gejala-gejala seperti yang ditentukan oleh penilaian objektif keadaan pesakit:

1. Tambahan Asthenik dengan kekurangan berat badan, sindrom asthenik.
2. Gangguan struktur dan fungsi tulang belakang, dinyatakan dalam scoliosis, kecacatan dada, hyper- dan hypolordosis, atau kyphosis.
3. Pemanjangan anggota badan, perubahan proporsional dalam struktur badan.
4. Meningkatkan pergerakan sendi, membolehkan kelonggaran dan peluasan lebih daripada biasa.
5. Valgus kecacatan kaki, simptom flatfoot.
6. Perubahan mata - miopia, gangguan struktur retina.
7. Di bahagian kapal, ada penyakit varikos, peningkatan kebolehtelapan dinding kapal untuk unsur darah.

Di bawah perubahan keadaan kulit dan rawan. Kulit menjadi lebih nipis dan lesu, tertakluk kepada keterlambatan yang berlebihan. Kapal darah bersinar melaluinya. Kulit boleh tanpa rasa sakit ditarik ke dalam rasuk di bahagian depan, dorsum tangan, kawasan subclavian. Di telinga atau hidung mudah untuk membentuk lipatan, yang tidak berlaku dengan orang yang sihat.

Sindrom injap

Sindrom ini bersifat terpencil, dicirikan oleh kehadiran prolapses katup jantung dan degenerasi myxomatous mereka.

Selalunya, adalah mungkin untuk mengesan gejala prolaps injap mitral, injap lain kurang terdedah kepada kerosakan, yang disahkan oleh diagnostik tambahan. Keabnormalan perkembangan yang mungkin: perubahan diluaskan dalam akar aorta toraks dan arteri pulmonari, pembesaran sinus aneurisme. Pelanggaran struktur disertai oleh fenomena kembalinya darah, yang meninggalkan tanda pada parameter hemodinamik umum pesakit. Adalah dicadangkan bahawa sebab-sebab bagi sindrom yang dijelaskan pada kanak-kanak adalah berdasarkan kekurangan ion magnesium, yang mengesahkan diagnosis biokimia.

Pembentukan gangguan dalam bentuk sindrom injap bermula pada kanak-kanak berumur 5 tahun. Tanda-tanda auskultori pertama ditentukan agak lewat. Data elektrokardiografi tidak selalu menunjukkan, mereka bergantung pada umur dan perkembangan penyakit, oleh itu, lebih kerap mereka dapat dikesan dengan lawatan berulang kepada doktor.

Perubahan Thoracodiaphragmatic

Tanda-tanda yang menonjolkan sindrom itu mudah dikenalpasti melalui pemeriksaan visual:

1. Dada mempunyai bentuk asthenic, ia melengkung atau memperoleh bentuk corong.
2. Tulang belakang mempamerkan segala bentuk ubah bentuk.
3. Tahap berdiri dan pelbagai pergerakan diafragma berubah jika dibandingkan dengan normal.

Dalam kebanyakan kes, dalam pesakit dengan patologi tisu penghubung, mungkin dapat bertemu dengan dada, yang mempunyai bentuk corong yang berbentuk corong, sedikit kurang melengkung.

Permulaan pembentukan dan perkembangan sindrom thoracidiaphragmatik berlaku pada zaman kanak-kanak, dengan permulaan akil baligh, ia sudah pun mewujudkan tanda-tanda klinikal.

Patologi ini membawa kepada tanda-tanda gangguan fungsi pernafasan, pembatasan kapasiti vital paru-paru, gangguan struktur dan fungsi-fungsi pokok bronkial dan trakea, gangguan kedudukan jantung di mediastinum, ubah bentuk kapal-kapal besar. Perubahan sifat kuantitatif atau kualitatif menjejaskan tahap keamatan semua manifestasi objektif dan fungsi organ pernafasan dan jantung.

Pelanggaran struktur arka rusuk sternum menyebabkan pembatasan jumlah dada, peningkatan tekanan udara di dalamnya, mengganggu aliran darah normal melalui kapal, dan menyebabkan gangguan irama jantung.

Keadaan patologi vaskular

Sindrom vaskular adalah kekalahan katil arteri. Dinding arteri pelbagai saiz meluaskan dan membentuk aneurisma, peningkatan kecacatan vaskular, lesi varicose dari rangkaian vena anggota bawah, dan pelvis kecil berkembang, dan telangiectasias berkembang.

Gangguan vaskular memerlukan peningkatan nada dalam lumen kapal, penurunan dalam kelajuan dan jumlah saluran darah di dalam kapal, penurunan nada dalam rangkaian vena periferal, dan dicirikan oleh genangan dalam perifer perut.

Manifestasi keadaan, apabila sindrom vaskular berkembang, terjadi pada masa remaja atau remaja, secara beransur-ansur meningkat.

Gangguan pernafasan

Tanda-tanda utama adalah pelanggaran pergerakan normal epitelium villi dari bronkial pokok dan trakea, pengembangan dan penipisan lumen bronkus, pengudaraan yang mengganggu paru-paru. Dalam kes-kes yang teruk, pneumothorax spontan berkembang.

Perkembangan komplikasi, yang dipanggil sindrom bronchopulmonary, dikaitkan dengan pembentukan terjadinya pembahagian antara alveoli, perkembangan elemen elastin yang tidak mencukupi dan struktur otot licin. Ini menyebabkan peningkatan ketegangan alveoli dan bronkiol kecil, penurunan keanjalan semua elemen struktur tisu paru-paru. Kes-kes khas luka komponen individu sistem pernafasan, yang memberi kesan kepada kanak-kanak hari ini, dianggap oleh doktor sebagai kecacatan kongenital.

Keamatan perkembangan perubahan keupayaan berfungsi bergantung pada besarnya keterukan perubahan morfologi. Sebagai peraturan, kapasiti vital paru-paru dikurangkan, walaupun jumlah sisa dalam paru-paru tidak perlu diubah. Sejumlah pesakit telah mengesan halangan bronkus, bronkiol kecil. Fenomena peningkatan kereaktifan pokok bronkus, yang belum dijumpai penjelasan yang jelas, telah diperhatikan.

Orang-orang yang displasia tisu penghubung mempengaruhi organ-organ pernafasan sering terdedah kepada komorbiditi seperti tuberkulosis pulmonari.

Gangguan imunologi

Diwujudkan dengan prinsip untuk mengurangkan tindak balas imun dan sejumlah gangguan autoimun dan tindak balas alergi terhadap pelbagai peringkat pembangunan.

Dalam displasia tisu penghubung, seseorang mengembangkan pengaktifan atau penurunan dalam aktiviti mekanisme tindak balas imun, yang bertanggungjawab untuk menjaga homeostasis dalam badan. Keupayaan untuk bertindak balas secara normal kepada penembusan ejen asing adalah terjejas. Ini membawa kepada perkembangan sering komplikasi berjangkit pelbagai asal, sistem pernafasan amat terjejas secara meluas. Keabnormalan imunologi dinyatakan dalam perubahan kuantitatif dalam kandungan plasma darah dalam jumlah immunoglobulin.

Sindrom lain, ciri penyimpangan tisu penyambung

1. Sindrom Visceral dinyatakan dalam ectopia dan dystopia organ-organ dalaman, dyskinesias, hernias.
2. Gangguan visual adalah miopia, gangguan astigmatic, strabismus, gangguan aktiviti normal retina sehingga detasmen lengkap, strabismus dan subluxation lensa.
3. Dysplasia mesenchymal mempengaruhi sistem darah dan dinyatakan dalam hemoglobinopathies, gangguan: sindrom hemorrhagic, thrombocytopathy.
4. Patologi kaki adalah perkembangan kaki kaki atau kaki kaki. Perkembangan patologi kaki dan ekstrem yang lebih rendah membawa kepada gangguan pergerakan berterusan dan penyelewengan sosial.
5. Hipermobiliti sendi sering dijumpai pada kanak-kanak yang sudah dewasa. Selepas 20 tahun, kekerapan berlakunya patologi berkurangan.

Kriteria diagnostik dan prinsip terapi

Displasia tisu penghubung tidak sukar, diagnosis mudah, walaupun pada kanak-kanak. Selepas pemeriksaan klinikal, analisis genetik dan siri kajian biokimia diperlukan.

Diagnosis darah biokimia mendedahkan peningkatan glycosaminoglycans, yang boleh meningkatkan dalam air kencing. Oleh kerana kerumitan dan kos tinggi kajian ini tidak dilakukan terlalu kerap.

Aktiviti penyembuhan termasuk komponen:

• Dadah yang merangsang sintesis dan pematangan kolagen - asid askorbik dadah, kondroitin, glukosamin.
• Produk bukan ubat - urut, gimnastik, fisioterapi. Akupunktur.
• Diet seimbang yang kaya dengan kolagen dan vitamin.

Displasia tisu penghubung: manifestasi klinikal utama, terapi kompleks, pencegahan

Lebih dari satu pertiga dari manusia mempunyai displasia tisu penghubung, tetapi diagnosis ini tidak sering dirujuk oleh doktor.

Terdapat kes-kes apabila pesakit tidak mengetahui tentang keabnormalan, kerana penyakit ini tidak dapat dilihat dengan cara apa pun, dan kelenturan yang berlebihan memberikan perasaan ciri-ciri sendiri dan tidak mendorong seorang doktor untuk melawat.

Mungkin penyakit ini tidak mematikan, tetapi ia sangat penting dalam dunia perubatan, kerana ia berlaku pada usia apa pun.

Alasannya hampir mustahil untuk diramalkan, dan ini menjadikan setiap orang sakit pesakit unik. Mutasi berlaku di mana-mana bahagian badan, kerana tisu penghubung terletak di seluruh tubuh.

Dalam sesetengah pesakit, patologi tidak dinyatakan dengan cara apa pun, di sisi lain ia boleh menyebabkan kecacatan. Displasia tisu penghubung adalah anomali yang paling samar dalam tubuh manusia, jadi tidak ada pendapat sebulat suara daripada doktor.

Dalam artikel ini anda akan belajar: mengapa perjuangan melawan displasia adalah penting, komplikasi apa yang menyebabkan rawatan, manifestasi biasa dan nuansa penyakit lain.

Apakah displasia tisu penyambung?

Displasia tisu penghubung

Tetapi setakat ini, di hospital konvensional, diagnosis tisu penghubung displasia tidak akan selalu dibuat kerana multidimensiiti dan kerumitan gambar klinikal.

Displasia tisu penghubung, atau DST, adalah keadaan genetik yang ditentukan (disebabkan oleh genetik) sebanyak 35% daripada keseluruhan populasi Bumi. Secara rasmi, DST biasanya dipanggil penyakit sistemik tisu penghubung, walaupun istilah "kondisi", memandangkan kelaziman fenomena ini, digunakan oleh banyak saintis dan doktor.

Sesetengah sumber asing memanggil proporsi displastic (menderita dari displasia dalam pelbagai peringkat) - 50% daripada semua orang. Percanggahan ini - dari 35% hingga 50% - dikaitkan dengan pendekatan antarabangsa dan nasional yang berbeza untuk menyerahkan seseorang kepada kumpulan penyakit.

Displasia tisu penghubung (DST) (kecacatan, plasia - pembangunan, pendidikan) - perkembangan tisu penyambung tisu pada tempoh embrio dan postnatal, keadaan genetik yang ditentukan.

Ia membawa kepada pecahan rumahostasis pada tisu, paras organ dan organisma dalam bentuk pelbagai gangguan fungsi morfologi dan organ locomotor dengan kursus progresif, menentukan ciri-ciri patologi yang berkaitan, serta farmakokinetik dan farmakodinamik dadah.

Penyebaran tanda-tanda individu DST mempunyai perbezaan umur dan jantina. Ia dicirikan oleh kecacatan dalam struktur berserabut dan bahan utama tisu penghubung.

Menurut data yang paling sederhana, kelaziman DST, sekurang-kurangnya, mengaitkan dengan kelaziman penyakit tidak berjangkit yang penting secara sosial.

Displasia tisu penghubung adalah sekumpulan keadaan patologi genetik heterogen dan klinikal polimorfik, bersatu dengan pelanggaran pembentukan tisu penghubung dalam tempoh embrio dan postnatal.

Kepelbagaian genetik patologi ini menentukan pelbagai pilihan klinikalnya - dari sindrom gen terkenal (Marfan, Ehlers-Danlos) kepada pelbagai bentuk yang tidak dibezakan (bukan sindrom) dengan mekanisme perkembangan multifactorial.

Baru-baru ini, doktor sering mendiagnosis kanak-kanak dengan "sindrom displastic" atau "displasia tisu penghubung." Apa itu? Tisu penghubung di dalam tubuh manusia adalah yang paling "pelbagai". Ia termasuk bahan-bahan yang tidak serupa seperti tulang, tulang rawan, lemak subkutan, kulit, ligamen, dan sebagainya.

Tidak seperti tisu lain, tisu penghubung mempunyai ciri-ciri struktur: unsur-unsur sel yang terletak di dalam bahan interstitial, yang diwakili oleh unsur-unsur berserat dan bahan amorf.

Konsistensi tisu penghubung bergantung pada kandungan komponen amorf. Serat kolagen memberikan kekuatan kepada keseluruhan kain dan membolehkannya meregang.

Manifestasi klinis dari displasia tisu penghubung (DST) disebabkan oleh anomali struktur kolagen yang melakukan fungsi sokongan, secara aktif terlibat dalam pembentukan tisu, regenerasi dan penuaan sel tisu penghubung.

Apabila menerangkan patologi seperti pembedahan tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan, beberapa masalah timbul; pertama, kerana setakat ini di kalangan pelbagai pakar ada perdebatan mengenai kewujudan diagnosis seperti itu.

Sejumlah penyelidik berpendapat bahawa patologi ini tidak bebas, tetapi sentiasa sesuai dengan struktur penyakit, yang paling sering sifat keturunan.

Oleh beberapa penulis, penyakit itu diperuntukkan kepada unit nosologi bebas. Kedua, klinik displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan sangat pelbagai dan tidak spesifik, dinyatakan dalam kekalahan pelbagai organ dan sistem, jadi diagnosis kadang-kadang sangat sukar.

Sehingga kini, tidak ada kriteria yang boleh dipercayai yang dapat digunakan dalam diagnosis. Semua ini sangat merumitkan carian diagnostik, dan kadang-kadang menjadikannya mustahil.

Bagaimanapun, kebanyakan penyelidik mengiktiraf kewujudan penyakit itu sendiri, jadi pertimbangannya dalam bahagian ini adalah sesuai.

Jenis-jenis displasia tisu penghubung

DST dicirikan oleh gangguan genetik dalam perkembangan tisu penghubung - kecacatan mutasi pada serat kolagen dan elastin dan bahan utama.

Sebagai hasil mutasi serat, rantai mereka dibentuk sama ada relatif pendek kepada norma (penghapusan), atau panjang (sisipan), atau mereka dipukul oleh mutasi titik akibat penggabungan asid amino yang salah, dan lain-lain.

Kuantiti / kualiti dan interaksi mutasi mempengaruhi tahap manifestasi DST, yang biasanya meningkat dari nenek moyang kepada keturunan.

"Teknologi" kompleks penyakit ini menjadikan setiap pesakit dengan DST unik, tetapi terdapat juga mutasi stabil yang membawa kepada bentuk jarang displasia. Oleh itu, terdapat dua jenis DST - dibezakan dan tidak dibezakan.

Displasia tisu penghubung yang berbeza, atau DDST, dicirikan oleh jenis warisan gejala tertentu, gambaran klinikal yang jelas.

Ia termasuk sindrom Alport, Marfan, Sjögren, sindrom Ehlers-Danlos, hipermobiliti sendi, epidermolisis bullosa, "penyakit manusia kristal" - osteogenesis imperfecta - dan lain-lain. DDST jarang berlaku dan didiagnosis dengan agak cepat.

Displasia tisu penghubung yang tidak dapat dipisahkan, atau NDST, ditunjukkan dengan sangat berbeza, lesi adalah berbilang organ: beberapa organ dan sistem terjejas.

Gambar klinikal NDCT mungkin termasuk tanda-tanda kecil dan besar yang berasingan dari senarai:

• Skeleton: tambahan asthenic; Memperpanjang panjang anggota badan, jari; pelbagai bentuk deformasi vertebra dan ubah bentuk corong / cembung pada dada, pelbagai jenis kaki rata, tapak kaki kaki, kaki kosong; Anggota X / O berbentuk.
• Sendok: hipermobiliti, displasia pinggul, peningkatan risiko kehelan dan subluxasi.
• Sistem otot: kekurangan jisim, terutama - oculomotor, jantung.
• Kulit: integumen yang menipis, hiperelastik, telah meningkat trauma dengan pembentukan parut dengan corak "kertas tisu" dan parut keloid.
• Sistem kardiovaskular: anatomi injap jantung yang diubah; sindrom tororodiapragmal yang disebabkan oleh patologi vertebra dan patologi dada (jantung torakodiapragmal); kerosakan kepada arteri dan urat, termasuk - luka varicose pada usia muda; sindrom aritmik, dan lain-lain
• Bronchi dan paru-paru: bronchiectasis, pneumothorax spontan, gangguan pengudaraan, diskoines tracheobronchial, tracheobronchomatization, dsb.
• Saluran gastrointestinal: pelanggaran (mampatan) aliran darah yang membekalkan organ perut dengan darah - tidak diselapastik, untuk masa yang lama, kadang kala ia dirawat oleh gastroenterologist seumur hidup, sementara punca simptom adalah displasia tisu penghubung.
• Eyesight: miopia pelbagai darjah, memanjangkan bola mata, dislokasi lensa, sindrom sclera biru, strabismus, astigmatisme, kornea rata, detasmen retina.
• Buah pinggang: Perubahan renovaskular, nefroptosis.
• Gigi: karies pada peringkat awal kanak-kanak, penyakit periodontal yang umum.
• Wajah: anomali oklusi, asimetri wajah, lelangit gothic, rambut rendah yang tumbuh di dahi dan leher, telinga besar atau "gatal"
• Sistem imun: sindrom alergi, autoimun, sindrom imunodefisiensi.
• Kesihatan mental: peningkatan kebimbangan, kemurungan, hypochondria, gangguan neurotik.

Ini bukan senarai lengkap akibat, tetapi ciri: ini adalah bagaimana displasia tisu penghubung kanak-kanak dan orang dewasa menunjukkan dirinya. Senarai ini memberi gambaran mengenai kerumitan masalah dan keperluan penyelidikan yang ketat untuk membuat diagnosis yang betul.

Mekanisme pembangunan

Walaupun tanda-tanda pertama dapat dikesan pada usia yang agak lewat, paling sering semasa masa pubertas, apabila terdapat pertumbuhan yang pesat dan penyusunan semula organisme dan semua sistemnya (terutamanya tisu penghubung), sifat penyakit kongenital itu tepat.

Pasti, satu-satunya sebab untuk perkembangan patologi ini adalah keturunan.

Perubahan pada tulang, alat ligamen artikular dan struktur tisu penghubung organ-organ dalaman dikesan walaupun dalam tempoh neonatal.

Kemudian, apabila beban mekanikal pada sistem muskuloskeletal semakin meningkat, komplikasi yang dikaitkan dengan ubah bentuk struktur tertentu diturunkan.

Banyak perubahan awal dari pelbagai organ dalaman dalam bentuk anomali perkembangan kecil yang dijumpai.

Perubahan ini secara klinikal ditunjukkan dalam pelanggaran fungsi sistem tertentu dengan perkembangan beberapa dekompensasi.

Walau bagaimanapun, mereka sering menjadi penemuan secara rawak semasa peperiksaan pencegahan. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, dalam kes ini, ia bukanlah gangguan kepada perkembangan tisu penghubung secara keseluruhan yang didiagnosis, tetapi patologi organ atau sistem tertentu.

Sifat keturunan patologi disahkan oleh beberapa faktor.

1. Seringkali, patologi sememangnya merupakan sebahagian daripada pelbagai sindrom keturunan (contohnya, sindrom Marfan yang biasa berlaku dalam populasi).
2. Bentuk keluarga penyakit ini agak biasa. Dengan kehadiran patologi ini di salah satu daripada ahli keluarga, risiko terjadinya kemunculan saudara terdekat.
3. Perubahan struktur tisu penghubung yang dikesan dalam patologi mempunyai penentuan genetik yang agak jelas. Gen yang berkaitan boleh dikenalpasti melalui kaedah penyelidikan biokimia. Walau bagaimanapun, dalam amalan klinikal, teknik tersebut tidak digunakan kerana tidak menentu.

Sebab kelahiran seorang kanak-kanak dengan kehadiran patologi ini adalah mutasi genom di peringkat sel-sel kuman dan embrio, atau pemindahan gen yang cacat dari ibu bapa.

Sama pentingnya adalah kesan pelbagai faktor berbahaya pada tubuh ibu mengandung semasa perkembangan janin.

Displasia tisu penghubung mempunyai kecenderungan keturunan. Dan jika anda mencarinya, anda pasti akan menemui saudara-mara dalam silsilah anda yang mengalami pembuluh varikos kaki bawah, myopia, kaki rata, scoliosis, dan kecenderungan pendarahan.

Seseorang di masa kanak-kanak mempunyai kesakitan di sendi, seseorang sentiasa mendengar murmur jantung, seseorang sangat "fleksibel"... Manifestasi ini berdasarkan kepada mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis kolagen - protein utama tisu penghubung.

Serat kolagen terbentuk secara salah dan tidak menahan tekanan mekanikal yang betul. Hampir semua kanak-kanak di bawah umur 5 tahun mempunyai tanda-tanda displasia - mereka mempunyai kulit yang lembut, mudah diperbaharui, "ligamen yang lemah", dan lain-lain.

Oleh itu, adalah mungkin untuk mendiagnosis DST pada usia ini hanya secara tidak langsung, serta dengan adanya tanda-tanda luar displasia pada kanak-kanak.

Kita harus segera memperjelas bahawa displasia tisu penghubung bukan penyakit, tetapi ciri perlembagaan! Terdapat banyak kanak-kanak seperti itu, tetapi tidak semua dari mereka datang ke perhatian pakar pediatrik, ortopedis dan doktor lain.

Sifat genetik penyakit ini tidak mengecualikan kepentingan faktor luaran. Walau bagaimanapun, mereka memainkan peranan yang lebih produktif daripada peranan kausal dan membawa kepada perkembangan perubahan sekunder.

Penyebab displasia

"alt =" ">
Yang paling penting adalah pendedahan luar jenis berikut.

• Kegiatan fizikal yang berterusan dan penting, yang amat penting berhubung dengan sistem muskuloskeletal, dan khususnya ruang tulang belakang.
• Pelanggaran pembentukan normal tisu penghubung dalam kombinasi dengan faktor mekanikal menyebabkan gangguan seperti pelbagai kelengkang tulang belakang, perkembangan awal osteochondrosis, dan hernia cakera.
• Posisi badan tidak bergerak yang berpanjangan dalam kedudukan yang tidak selesa. Dalam kes ini, ruang tulang belakang turut terjejas.
• Kecederaan. Terhadap latar belakang kecederaan pada orang yang tidak disifatkan sebagai displasia tisu penghubung, perubahan dalam bentuk osteoarthrosis yang cacat, hernia cakera intervertebral semakin sering dikembangkan.
• Proses berjangkit. Faktor ini mempunyai nilai yang paling besar berkaitan dengan organ dalaman. Apabila patogen diperbetulkan dalam organ yang diubah secara patologi, jangkitan itu semakin panjang, dengan kekuatan yang lebih tinggi, sering mendapat kecenderungan ke arah kronik.

Penyakit seperti rhinitis kronik, laringitis, faringitis, bronkitis (pada orang dewasa), pyelonephritis, dan cystitis berkembang. Selalunya, tisu penghubung yang diubah terjejas oleh proses berjangkit atau autoimun, dan pelbagai penyakit rematik berkembang berdasarkan ini.

Kandungan utama tisu penghubung adalah kolagen. Nampaknya, perkembangan patologi dikaitkan dengan pelanggaran struktur normalnya.

Perlu diingatkan bahawa sifat autoimun penyakit itu tidak dikecualikan. Ini disahkan oleh hakikat bahawa kanak-kanak yang sakit itu kerap membuat perkembangan arthritis remaja yang disebut sebagai remaja, yang akan dibincangkan secara berasingan di bawah.

Penyebab penyakit ini bervariasi; mereka boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan utama: keturunan dan diperolehi.

Gangguan ditentukan secara genetik struktur tisu penghubung berlaku disebabkan warisan (biasanya dalam jenis dominan autosomal) gen mutan yang bertanggungjawab untuk pengkodan pembentukan dan orientasi spatial struktur berserat halus, sebatian protein-karbohidrat dan enzim.

Displasia tisu penghubung terbentuk ditubuhkan pada peringkat perkembangan intrauterin dan akibat pengaruh faktor-faktor seperti semasa kehamilan:

1. jangkitan virus (ARVI, influenza, rubella) dipindahkan pada trimester pertama;
2. toksikosis teruk, preeklampsia;
3. penyakit berjangkit kronik dari bidang urogenital ibu hamil;
4. mengambil ubat tertentu semasa kehamilan;
5. keadaan ekologi yang tidak menguntungkan;
6. bahaya pekerjaan;
7. pendedahan kepada radiasi mengion.

Dari yang terdahulu, dapat disimpulkan bahawa terdapat banyak manifestasi manifestasi patologi klinikal, yang, bersama dengan etiologi tidak sepenuhnya dipelajari, membuat pengesanan di klinik sangat sukar.

Di samping itu, disebabkan sifat sistemik lesi dan ketiadaan fokus patologi yang jelas, tiada rawatan etiologi sama sekali. Langkah-langkah terapeutik mungkin hanya patogenetik dan gejala.

Tanda patologi

Hari ini, terdapat banyak tanda-tanda DST, yang boleh dibahagikan kepada mereka yang dapat dikesan oleh pemeriksaan luar, dan dalaman, iaitu tanda-tanda organ dalaman dan sistem saraf pusat.

Daripada tanda-tanda luar, yang paling umum adalah:

• hipermobiliti teruk atau sendi longgar;
• peningkatan keanjalan kulit;
• kecacatan tulang belakang dalam bentuk scoliosis atau kyphosis;
• kaki rata, kaki rata-kecacatan kaki;
• rangkaian vena yang teruk pada kulit (kulit nipis, halus);
• patologi mata;
• kecacatan dada (keeled, berbentuk corong atau kesan kecil pada sternum);
• asimetri bilah;
• Postur "Languid";
• kecenderungan untuk lebam atau merebus;
• otot perut yang lemah;
• hipotonia otot;
• kelengkungan atau asimetri septum hidung;
• kulit lembut atau bulu;
• "Hollow" kaki;
• hernia;
• pertumbuhan gigi yang salah atau gigi supernumerary.

Sebagai peraturan, sudah pada usia 5-7 tahun, kanak-kanak membuat banyak aduan tentang kelemahan, kelesuan, toleransi senaman yang lemah, hilang selera makan, sakit di hati, kaki, kepala, perut.

Perubahan dalam organ dalaman terbentuk dengan usia. Ciri-ciri adalah prolaps organ dalaman (buah pinggang, perut), dari sisi jantung - prolaps injap mitral, murmur di dalam hati, dari saluran pencernaan - dyskinesia biliary, penyakit refluks, kecenderungan untuk sembelit, urat varicose bahagian bawah kaki, dan sebagainya.

Sindrom hemorrhagic ditunjukkan oleh hidung, kecenderungan untuk memar pada kecederaan yang sedikit.

Di bahagian sistem saraf, sindrom dystonia vegetatif, kecenderungan pengsan, kekurangan vertebrobasilar terhadap latar belakang ketidakstabilan tulang belakang serviks, sindrom hiper-kesabaran dengan defisit perhatian.

Di bahagian alat muskuloskeletal: osteochondrosis juvenile tulang belakang atau hernia Schmorl, osteoporosis remaja, arthralgia atau microtraumatic "transient" arthritis, displasia pinggul.

Asas patologi, seperti yang telah disebutkan, merupakan anomali umum perkembangan struktur tisu penghubung badan.

Sehubungan itu, penyakit itu dapat mewujudkan dirinya dalam dua cara: dalam bentuk tanda-tanda kerusakan pada sistem muskuloskeletal atau dalam bentuk gejala dari organ-organ dalam.

Banyak kajian menunjukkan pementasan gejala displasia pada tempoh umur yang berlainan:

1. dalam tempoh neonatal, selalunya kehadiran patologi tisu penghubung ditunjukkan oleh berat badan yang rendah, panjang badan yang tidak mencukupi, anggota badan yang panjang dan nipis, kaki, tangan, jari;
2. pada masa kanak-kanak awal (5-7 tahun), penyakit itu diwujudkan oleh scoliosis, rata-kaki, pelbagai gerakan yang berlebihan dalam sendi, kecacatan atau kecacatan berbentuk corong dada;
3. pada kanak-kanak usia sekolah, displasia tisu penghubung ditunjukkan oleh prolaps injap, miopia (nearsightedness), dysplasia dentofacial, puncak diagnosis penyakit jatuh pada zaman umur ini.

Gejala displasia

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Manifestasi eksternal dari displasia tisu penghubung:

• berat badan yang rendah;
• kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tiub;
• kelengkungan tulang belakang di pelbagai jabatan (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• fizikal asthenik;
• bentuk dada yang diubah;
• ubah bentuk jari, pelanggaran nisbah panjangnya, pengenaan jari kaki;
• gejala ibu jari, pergelangan tangan;
• Ketiadaan kongenital proses xiphoid sternum;
• ubah bentuk ekstrem yang lebih rendah (kelengkungan berbentuk X- atau O, kaki rata, kaki kakinya);
• pterygoid scapulae;
• pelbagai perubahan postur;
• hernia dan penonjolan cakera intervertebral, ketidakstabilan vertebra dalam pelbagai bahagian, anjakan struktur lajur vertebral relatif antara satu sama lain;
• penipisan, pucat, kekeringan dan superelasticity kulit, kecenderungan meningkat mereka kepada trauma, gejala positif dari tourniquet, jepitan, rupa tapak atropi mungkin;
• pelbagai tanda lahir, telangiectasia (urat labah-labah), hypertrichosis, tanda lahir, peningkatan kerapuhan rambut, kuku, rangkaian vaskular yang jelas divisualisasikan;
• sindrom artikular - pelbagai gerakan yang berlebihan dalam sendi simetri (sebagai peraturan), kecenderungan peningkatan alat artikular ke trauma.

Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran yang disebut di atas, anomali perkembangan kecil, atau stigma yang disebut stigma (stigma) diembriogenesis, adalah ciri-ciri displasia tisu penghubung:

1. ciri-ciri struktur muka (dahi yang rendah, rabung supraorbital yang jelas, kecenderungan untuk splicing alis, meratakan dorsum hidung, celah mata mongoloid, jarak jauh atau mata yang bertentangan, heterochromia, strabismus, kelopak mata atas yang rendah, mulut ikan, langit gothic, pelanggaran struktur gigi, menggigit ubah bentuk, memendekkan frenulum lidah, ubah bentuk struktur dan lokasi gegelung, dan sebagainya);
2. ciri-ciri struktur badan (perbezaan otot abdominis rektum, hernias umbilik, pusing rendah, puting tambahan mungkin, dan sebagainya);
3. anomali perkembangan organ-organ kemaluan (hypoplasia atau hypertrophy klitoris, labia, kulup, skrotum, test tidak dapat dijangkiti, phimosis, paraphimosis).

Anomali kecil tunggal ditentukan secara normal dan pada anak-anak yang sihat yang bukan pembawa penyakit, oleh itu sekurang-kurangnya enam stigma dari senarai di atas dianggap sebagai dipercayai secara diagnostik.
Simptom penyakit visceral:

• patologi sistem kardiovaskular - prolapses atau struktur asimetrik injap alat radvular hati, merosakkan struktur katil vaskular (urat varicose, aortic aneurysm), kehadiran benang tendon tambahan (akord) jantung, penstrukturan semula akar aorta.
• kerosakan kepada organ penglihatan - myopia, subluxation atau perut lensa;
• manifestasi bronchopulmonary - dyskinesia pernafasan, emphysema pulmonari, polikistik;
• kerosakan pada organ saluran pencernaan - dyskinesias, anomali struktur pundi hempedu dan saluran, refluks gastroesophageal dan duodenal-gastrik;
• patologi sistem kencing - prolaps buah pinggang (nefroptosis), lokasi tidak khas mereka atau penggandaan lengkap dan separa;
• kelainan struktur atau anjakan organ kelamin dalaman.

Diagnostik

Asas untuk diagnosis yang betul dari displasia tisu penghubung adalah koleksi lengkap data anamnestic, pemeriksaan komprehensif pesakit:

1. pengesanan dalam analisis darah dan air kencing dari oxyproline dan glycosaminoglycans;
2. analisis imunologi untuk penentuan darah dan air kencing telopeptida C- dan N-terminal;
3. immunofluorescence tidak langsung dengan antibodi poliklonal kepada fibronektin, pecahan kolagen yang berlainan;
4. penentuan aktiviti isoform tulang alkali fosfatase dan osteocalcin dalam serum (penilaian keamatan osteogenesis);
5. kajian terhadap antibodi histocompatibility HLA;
6. Ultrasound jantung, saluran leher dan organ perut;
7. bronkoskopi;
8. FGDS.

Displasia tisu penghubung - rawatan

"alt =" ">
Selalunya, manifestasi penyakit ini tidak begitu ketara, kosmetik yang lebih tinggi dan tidak memerlukan pembetulan perubatan khas.

Dalam kes ini, satu aktiviti fizikal yang mencukupi, berpuasa, pematuhan kepada rejim aktiviti dan rehat, diet kaya dengan vitamin yang kaya dengan protein ditunjukkan.

Sekiranya perlu, pembetulan perubatan (rangsangan sintesis kolagen, bio-tenaga organ dan tisu, normalisasi tahap glycosaminoglycans dan metabolisme mineral) adalah ubat-ubatan yang berikut:

• vitamin dan mineral;
• chondroprotectors;
• penstabil metabolisme mineral;
• persiapan asid amino;
• agen metabolik.

Dalam kebanyakan kes, prognosis adalah menggalakkan: anomali sedia ada struktur tisu penghubung tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap buruh dan aktiviti sosial pesakit.

Ubat moden menggunakan pelbagai kaedah rawatan sindrom displasia bergantung kepada manifestasi, tetapi semuanya, sebagai peraturan, merendahkan rawatan medis atau pembedahan simtomatik.

Yang paling sukar untuk dirawat adalah displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan, disebabkan oleh gejala klinikal yang samar-samar, kekurangan kriteria diagnostik yang jelas.

Rawatan ubat termasuk penggunaan magnesium, ubat kardiotropik, antiarrhythmic, vegetotropic, nootropic, ubat vasoaktif, beta-blocker.

Rawatan ubat

Pertama sekali, adalah perlu untuk menyediakan pesakit dengan sokongan psikologi, untuk menetapkan dia untuk menentang penyakit ini.

Ia perlu memberikan cadangan yang jelas mengenai pemeliharaan rutin harian yang betul, untuk menentukan kompleks perubatan dan kecergasan serta beban minimum yang diperlukan. Pesakit perlu menjalani terapi fizikal secara sistematik sehingga beberapa kursus setahun.

Berguna, tetapi hanya dengan ketiadaan hipermobilitas sendi, peregangan, vises - mengikut cadangan doktor yang ketat, serta berenang, bermain pelbagai sukan yang tidak termasuk dalam senarai kontraindikasi.

Oleh itu, rawatan bukan ubat termasuk:

1. Kursus urutan terapeutik.
2. Melaksanakan satu set latihan terpilih individu.
3. Aktiviti sukan.
4. Fisioterapi: memakai kolar, penyinaran ultraviolet, mandi garam, menggosok dan menuang.
5. Psikoterapi dengan lawatan ke ahli psikologi dan pakar psikiatri, bergantung kepada keparahan keadaan psiko-emosi pesakit.

Apa yang boleh dilakukan pakar bedah?

Dengan aneurisma aorta, aneurisma membedah, kecacatan injap aorta dengan gejala kegagalan jantung, hanya rawatan pembedahan boleh membantu kanak-kanak dengan sindrom Marfan.

Tanda-tanda jelas untuk prostetik. Contohnya, anortismally aortal berkembang semestinya digantikan oleh endoprosthesis atau endoprosthesis. Sekiranya prolaps injap mitral disertai dengan regurgitasi "stabil", prostesis injap tidak dilakukan.

Walau bagaimanapun, dengan perkembangan pesat regurgitasi, sehingga lampiran kegagalan ventrikel kiri, penggantian injap menjadi perlu.

Rawatan bedah kecacatan dada dan tulang belakang adalah prosedur yang sangat traumatik, dilakukan dalam beberapa peringkat, yang sering rumit oleh pleurisy, perikarditis, radang paru-paru.

Persoalan mengenai kesesuaiannya telah dibincangkan secara berulang pada simposium yang didedikasikan untuk DST. Pakar dari negara-negara yang berlainan mengamalkan kedudukan bersatu, menafikan kesesuaian operasi sedemikian di mana-mana DST.

Diet

Diet untuk orang yang mengalami displasia adalah berbeza daripada diet biasa. Terdapat banyak pesakit yang perlu, kerana kolagen mempunyai keupayaan untuk mereput serta-merta.

Diet harus termasuk ikan dan semua makanan laut (tanpa alergi), daging, kekacang.

Anda boleh dan harus makan sup daging, sayur-sayuran dan buah-buahan yang kaya. Pastikan untuk memasukkan dalam diet durum keju pesakit. Atas syor doktor, penggunaannya hendaklah diperbuat daripada tambahan biologi aktif yang dimiliki oleh kelas Omega.

Contraindications

Orang yang menderita patologi ini adalah kontraindikasi:

• Beban dan tekanan psikologi.
• Keadaan kerja keras. Profesi yang berkaitan dengan getaran berterusan, radiasi dan suhu tinggi.
• Semua jenis sukan hubungan, angkat berat dan latihan isometrik.
• Sekiranya terdapat hipermobilitas sendi, visa dan apa-apa terbentang tulang belakang dilarang.
• Penginapan di tempat-tempat yang mempunyai iklim panas.

Perlu diingatkan bahawa jika rawatan kompleks rawatan dan pencegahan kelainan genetik adalah berkenaan, hasilnya semestinya positif.

Dalam terapi, penting bukan sahaja pengurusan fizikal dan perubatan pesakit, tetapi juga penubuhan hubungan psikologi dengannya.

Peranan yang besar dalam proses membendung perkembangan penyakit dimainkan oleh kesediaan pesakit untuk berusaha, walaupun tidak lengkap, tetapi untuk pemulihan dan peningkatan kualiti kehidupannya sendiri.

Pencegahan displasia

"alt =" ">
Rejim hari ini. Tidur malam sekurang-kurangnya 8-9 jam, beberapa kanak-kanak ditunjukkan dan tidur siang. Ia perlu melakukan senaman pagi setiap hari.

Jika tidak ada sekatan ke atas sukan, maka mereka perlu terlibat dalam seumur hidup, tetapi dalam mana-mana bukan sukan profesional!

Pada kanak-kanak dengan hipermobiliti sendi yang terlibat dalam sukan profesional, sangat awal membangunkan degeneratif-perubahan dystrophic dalam rawan, dalam ligamen.

Ini disebabkan oleh trauma kekal, mikro-lesi, yang mengakibatkan keradangan aseptik kronik dan proses-proses dystrophik.

Kesan yang baik disediakan oleh berenang terapeutik, ski, berbasikal, berjalan menanjak dan menuruni tangga, badminton, gimnasium wushu.

Urut terapeutik adalah komponen penting pemulihan kanak-kanak dengan DST. Urut bahagian belakang dan leher dan kolar, serta kaki kaki dilakukan (kursus 15-20 sesi).

Dengan adanya pemasangan kaki rata-valgus, pemakaian instep ditunjukkan. Jika ada aduan kesakitan di sendi, perhatikan pemilihan kasut rasional.

Adalah dinasihatkan untuk melakukan gimnastik setiap hari untuk kaki, mandi kaki dengan garam laut selama 10-15 minit, dan urut kaki dan kaki.

Prinsip asas rawatan displasia tisu penghubung adalah terapi diet. Makanan perlu tinggi dalam protein, lemak, karbohidrat. Makanan kaya protein (daging, ikan, kacang, kacang) adalah disyorkan. Juga dalam diet memerlukan keju dan keju kotej. Juga, produk mesti mengandungi sebilangan besar unsur surih dan vitamin.

Rawatan pesakit dengan DST adalah tugas yang sukar, tetapi bermanfaat, jika persefahaman bersama dicapai antara ibu bapa dan doktor.