Bagaimana untuk bertahan hidup seseorang dengan diagnosis amyotropi Charlotte-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (atrophy otot peroneal) mempunyai ciri-ciri perkembangan lambat.

Asas penyakit ini adalah atrofi serat otot di kaki distal.

Ia tergolong dalam kategori penyakit dengan predisposisi genetik. Diwarisi kebanyakannya oleh autosomal dominan dan kurang kerap oleh sifat resesif autosomal.

Penurunan serat terjadi pada saraf perifer dan akarnya. Ada kes perubahan hipertropik dalam tisu interstisial. Mutasi dalam otot mempunyai asas neurologi. Atrofi kumpulan otot yang berasingan.

Keruntuhan hyaline dan pecahan serat otot adalah ciri-ciri bentuk penyakit yang kemudiannya.

Selalunya penyakit itu disertai dengan perubahan ketara dalam saraf tunjang. Kawasan tanduk depan dipengaruhi, serta kawasan lumbal dan serviks, yang melanggar konduksi saraf di dalam saraf tunjang.

Gejala penyakit

Dalam peratusan yang lebih besar daripada kes, penyakit Charcot memberi kesan kepada lelaki.

Manifesto penyakit biasanya merujuk kepada umur 15 - 30 tahun. Sangat jarang, penyakit ini berlaku dalam tempoh prasekolah.

Permulaan penyakit ini dicirikan oleh manifestasi seperti kelemahan otot, keletihan pesat di kaki. Pesakit tidak boleh berdiri di satu tempat dan untuk mengurangkan ketegangan pada otot mula menandakan masa pada satu titik.

• bentuk jari kaki dibengkokkan, seperti tukul;
• mengurangkan kepekaan pada kaki dan kaki;
• kekejangan otot pada bahagian bawah dan lengan bawah;
• seseorang tidak dapat menggerakkan kakinya ke arah mendatar;
• manifestasi seperti pergelangan kaki dan fraktur pada kaki yang teratur adalah biasa;
• kehilangan kepekaan: ketidakupayaan untuk membezakan getaran, sentuhan sejuk dan panas;
• pelanggaran surat;
• Pelanggaran kemahiran motor halus: pesakit tidak dapat menahan butang.

Kemerosotan primer menjejaskan otot kaki dan kaki dengan cara yang simetris. Otot di rantau tibial juga dinamakan. Dalam proses tersebut, bentuk kaki yang tajam menyempit di kawasan distal.

Kaki kelihatan seperti bentuk botol terbalik. Dalam cara lain mereka dipanggil "kaki berahi". Terdapat ubah bentuk kaki. Paresis di kaki dengan ketara mengubah sifat gaya berjalan.

Pesakit tidak boleh melangkah pada tumit dan ketika berjalan kaki tinggi. Jalan semacam itu disebut langkah langkah, yang dari bahasa Inggeris bermaksud "kuda kerja."

Beberapa tahun selepas permulaan degenerasi kaki, penyakit ini dikesan di bahagian-bahagian distal tangan, serta di otot-otot kecil tangan.

Tangan pesakit menjadi serupa dengan tangan monyet yang bengkok. Nada otot lemah. Jeritan tendon mempunyai manifestasi yang tidak sekata.

Gejala patologis Babinski diperhatikan. Tahap refleks Achilles berkurangan dengan ketara. Hanya refleks lutut dan refleks daripada otot tiga dan bisep bahu tetap utuh untuk jangka masa yang panjang.

Gangguan tropis seperti hiperhidrosis dan penyembuhan tangan dan kaki diperhatikan. Kecerdasan pesakit, sebagai peraturan, tidak menderita.

Pergerakan proksimal tidak tertakluk kepada perubahan degeneratif. Proses atropik tidak meluas kepada otot-otot badan, leher dan kepala.

Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan disfungsi kaki.

Menariknya, walaupun terdapat degenerasi otot, pesakit boleh mengekalkan keupayaan untuk bekerja untuk beberapa waktu.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis adalah berdasarkan kajian genetik pesakit dan ciri-ciri manifestasi penyakit. Doktor harus berhati-hati bertanya mengenai gejala dan sejarah penyakit, memeriksa pesakit.

Refleks saraf dan otot pasti diperiksa. Untuk tujuan ini, EMG digunakan untuk merakam indeks pengaliran saraf.

Ditugaskan kepada ujian DNA dan menghitung jumlah darah lengkap. Sekiranya perlu, biopsi serat saraf dilakukan.

Penyakit yang sama Penyakit atedia Friedreich mempunyai simptom dan pendekatan rawatan yang serupa. Apa yang anda perlu tahu tentang penyakit ini?

Pendekatan rawatan

Rawatan itu dilakukan mengikut gejala amyotropi saraf Charcot Marie Tuta yang ada. Acara adalah menyeluruh dan sepanjang hayat.

Adalah penting untuk mengoptimumkan petunjuk fungsi koordinasi dan pergerakan pesakit. Langkah-langkah terapeutik perlu ditujukan untuk melindungi otot yang lemah daripada kecederaan dan mengurangkan kepekaan.

Saudara-mara pesakit harus membantu dia dalam segala cara dalam memerangi penyakit ini. Lagipun, rawatan dijalankan bukan sahaja di institusi perubatan, tetapi juga di rumah.

Semua prosedur yang ditetapkan mesti diikuti dengan ketat dan dijalankan setiap hari. Jika tidak, tidak akan ada hasil rawatan.

Rawatan untuk amyotrofi termasuk beberapa kaedah:

• fisioterapi;
• terapi pekerjaan;
• kompleks latihan;
• peranti sokongan khas untuk kaki;
• ortopedik untuk membetulkan kaki cacat;
• penjagaan kaki;
• kaunseling tetap dengan doktor yang hadir;
• penggunaan pembedahan ortopedik;
• suntikan vitamin kumpulan B;
• pelantikan vitamin E, A, C.

1. Dalam lesi amyotrophik, diet tertentu dikumpulkan. Ia ditunjukkan memakan makanan dengan kandungan protein yang lengkap, pesakit mematuhi diet kalium, harus mengambil lebih banyak vitamin.
2. Sekiranya berlaku keadaan regresifik dalam perjalanan penyakit, lumpur, radon, konifer, sulfida dan hidrogen sulfida, ditetapkan secara selari dengan cara di atas. Prosedur elektroforesis digunakan untuk merangsang bahagian periferi saraf.
3. Sekiranya gangguan pergerakan di sendi dan kecacatan rangka, pembetulan ortopedik ditunjukkan.

Perbualan psikoterapi diperlukan untuk mengurangkan keadaan emosi orang yang sakit.

Dasar rawatan adalah penggunaan alat yang menyumbang kepada peningkatan penunjuk tropis dan transmisi impuls sepanjang serat saraf.

Rawatan ubat

Untuk tujuan ini, penggunaan ubat-ubatan tersebut ditunjukkan, seperti:

• asid glutamat;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulants hormon anabolik;
• sering menggunakan adenosine triphosphate, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
• Keputusan yang baik diberikan dengan cara mengoptimumkan peredaran mikro darah: asid nikotinik, xanthinol, nikotinat, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
• Untuk meningkatkan kekonduksian dalam saraf, ubat anticholinesterase ditetapkan: galantamine, oxazyl, pyridostigmine bromide, stefaglabrina sulfate, amiridine.

Komplikasi penyakit ini

Hasilnya boleh menjadi kehilangan mutlak keupayaan untuk berjalan. Manifestasi seperti kehilangan sentuhan yang berat, dan juga pekak dapat diperhatikan.

Pencegahan penyakit

Pencegahan terdiri daripada mendapatkan nasihat daripada ahli genetik. Polio dan vaksin encephalitis yang diletakkan pada tikus perlu diberikan dalam masa.

Pencegahan perkembangan kecacatan awal kaki memakai kasut ortopedik yang selesa.

Pesakit perlu melawat pakar penyakit kaki, seorang podiatrist yang boleh menghalang perubahan trophisme tisu lembut dalam masa, dan, jika perlu, menetapkan terapi ubat yang sesuai.

Kesukaran berjalan dalam berjalan boleh diperbetulkan dengan memakai suspender khas (orthoses kaki pergelangan kaki). Mereka boleh mengawal lekapan kaki dan kaki bawah dari bahagian belakang, menghapus ketidakstabilan sendi buku lali dan memperbaiki keseimbangan badan.

Peranti sedemikian membolehkan pesakit bergerak tanpa bantuan orang lain dan mencegah terjatuh dan kecederaan yang tidak diingini. Kunci kaki digunakan untuk melonggarkan sindrom kaki.

Sistem langkah untuk membantu orang sakit dan keluarga mereka "dunia tanpa penyakit Charcot Marie Tuta" berkembang secara meluas di luar negara.

Terdapat pelbagai organisasi, pertubuhan dan asas khusus. Sentiasa menjalankan kerja-kerja penyelidikan mengenai mencari kaedah baru rawatan penyakit ini.

Malangnya, tidak terdapat institusi yang sama di wilayah Persekutuan Rusia, tetapi penyelidikan dalam bidang penyelidikan dan mencari kaedah rawatan yang optimum sedang dijalankan secara aktif.

Program-program seperti ini bekerja di institusi penyelidikan Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dan Tomsk.

Penyakit Sharko Marie Tuta

Penyakit

Operasi dan manipulasi

Sejarah pesakit

Penyakit Sharko Marie Tuta

Penyakit kucing Marie Tuta.

Bercakap tentang kaki kosong, seseorang tidak boleh lulus dengan sebab keturunan utama penyakit ini - penyakit Charcot Marie Tuta. Nama lain adalah neuropati deria motor keturunan, terdapat dua bentuk yang pertama dengan kelemahan otot, yang kedua menyebabkan pelanggaran kepekaan. Ia adalah penyakit neurologi herediter yang paling biasa (kekerapan 1: 2500). Dalam penyakit ini, pemuliharaan otot periferal seperti otot betis pendek, otot tibial anterior, otot kaki dan tangan sendiri terganggu.

The neuropathy sensory motor keturunan merujuk kepada tiga nama doktornya: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Nama mereka dan membentuk asas penyakit Charcot - Marie - Gigi.

Penyakit kucing Marie Tuta lebih kerap diwarisi dengan cara yang autosomal. Ini bermakna 50% kanak-kanak mewarisi penyakit daripada ibu bapa yang sakit. Juga terdapat dalam mod pusaran autosomal dan dikaitkan dengan kromosom X.

Penyakit Charcot Marie Tuta dikaitkan dengan mutasi yang membawa kepada sintesis protein neural yang cacat, kebanyakan mutasi mempengaruhi struktur myelin, protein yang paling penting bertindak sebagai "penebat penggulungan" saraf, kerana pelanggaran strukturnya, kadar penghantaran isyarat turun dengan ketara. Dalam 60-70% kes, mutasi berlaku dalam kromosom 17, yang membawa kepada penggandaan tapak dengan gen P22. Terdapat juga bentuk-bentuk penyakit yang jarang berlaku apabila mutasi berlaku dalam gen MFN2 mitokondria, yang membawa kepada gangguan pengangkutan aksonal dan penghantaran sinaptik.

Oleh itu, kita boleh membezakan dua bentuk utama penyakit, dalam kes pertama terdapat hanya pelanggaran fungsi saraf, di kedua mereka merosot.

Manifestasi ortopedi penyakit Charcot Marie Tut - kaki berongga, jari berbentuk tukul, displasia pinggul, scoliosis.

Klasifikasi penyakit Charcot Marie Tuta.

Saya Satu jenis penyakit CMT adalah penyakit demyelinating, disertai dengan penurunan yang signifikan dalam kadar impuls saraf. Penyakit dominan autosomal, manifestasi muncul dalam dekad pertama atau kedua kehidupan, yang paling sering menyebabkan pembentukan kaki kosong.

Tipe II CMT - kematian axons secara beransur-ansur akibat degenerasi mereka. Ia mempunyai kursus yang lebih lembut, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan, sering membawa kepada kaki yang rata.

Gejala penyakit Charcot Marie Tuta.

Gejala penyakit Charcot Marie Tuta, bergantung kepada bentuk penyakit, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Pada permulaan penyakit, ia lebih sering muncul sebagai kelemahan otot kaki dan kendur kaki. Tambahan pula, gambaran khas dari kaki berongga terbentuk, ubah bentuk seperti jari-jari, penyongsangan calcaneus, atrofi otot di bahagian bawah kaki bawah sering membawa kepada hakikat bahawa kaki bawah kelihatan seperti "botol sampanye yang terbalik". Ramai pesakit juga memperhatikan kelemahan tangan dan lengan.

Kurangkan kepekaan untuk menyentuh kaki, pergelangan kaki dan kaki bawah secara beransur-ansur berlangsung, disertai dengan kekejangan otot yang menyakitkan, keamatan yang sangat berbeza bergantung kepada aktiviti proses. Latihan sering menimbulkan rasa mati rasa, kekejangan dan kesakitan di kaki dan tangan. Dalam kes yang lebih teruk, penyakit ini boleh menjejaskan otot rahang, tali vokal, otot paravertebral, disertai dengan pelanggaran sebutan dan scoliosis. Tekanan, kehamilan, imobilisasi yang berpanjangan menyebabkan ketakutan penyakit.

Meringkaskan gejala-gejala yang paling umum: sakit pada pinggir luar kaki, sensitiviti sentuhan yang dikurangkan, kepincangan, kecederaan yang kerap pergelangan kaki, masalah dengan berjalan tangga.

Diagnosis penyakit Charcot Marie Tuta.

Semasa pemeriksaan fizikal, pertama sekali, perhatikan ubah bentuk kaki.

Pada mulanya, anjakan sinar pertama kepada bahagian plantar ditentukan. Elemen kedua muncul kecacatan cavus disebabkan oleh fakta bahawa otot fibula panjang (normal) lebih kuat daripada otitis tibial anterior yang terkena. Elemen ketiga kecacatan adalah kecacatan varus, yang muncul disebabkan oleh fakta bahawa otot tibial posterior lebih kuat daripada otot betis pendek yang terjejas.

Titik penting kedua ialah penentuan atrofi dari extensor pendek jari dan pendek extensor kaki besar, atropi kaki bawah, terutamanya di bahagian bawahnya, kelemahan belakang dan kelonggaran kaki, penurunan refleks anggota bawah.

Ujian Coleman juga dilakukan untuk menentukan keanjalan hindfoot tersebut.

Apabila meletakkan papan bawah tepi luar kaki semasa kecacatan eldastik bahagian posterior, ia diperbetulkan kepada kedudukan neutral; dalam keadaan ubah bentuk tegar, kedudukan calcaneus kekal tidak berubah.

Semasa memeriksa anggota atas, atrofi dari otot tangan diperhatikan.

EMG - pengurangan kadar pengujaan saraf di dalam peroneal, siku, saraf midline.

Pemeriksaan genetik - PCR untuk menentukan mutasi dalam gen PMP 22, analisis kromosom untuk mengesan duplikasi bahu kromosom 17 dalam bentuk dominan autosomal yang paling umum.

Dengan prinsip rawatan konservatif dan pembedahan kecacatan kaki dalam kes penyakit Charcot Marie Tuta, anda boleh membaca artikel mengenai kaki kosong.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Pakar dalam pembedahan kaki dan buku lali.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta: gejala, sebab, diagnosis, rawatan

Apakah penyakit Charcot-Marie-Tuta?

Penyakit penyakit Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) adalah salah satu penyakit saraf keturunan yang paling biasa yang memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 2,500 orang di dunia. Penyakit ini dinamakan selepas tiga pakar perubatan yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1886: Jean-Martin Charcot dan Pierre Marie di Paris, Perancis, dan Howard Henry sini dalam Cambridge, England. Penyakit, penyakit Charcot-Marie-Tooth, juga dikenali sebagai motor keturunan dan neuropati deria, atau peroneal atrofi otot, merangkumi sekumpulan penyakit yang memberi kesan kepada saraf periferal. Saraf perifer terletak di luar otak dan saraf tunjang. Gangguan yang menjejaskan saraf periferi dipanggil neuropati periferal.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Neuropati menjejaskan kedua-dua motor dan saraf deria. (Saraf motor menyebabkan otot berkontrak dan aktiviti otot sukarela berlaku). Ciri khas: kelemahan otot kaki, yang boleh mengakibatkan kejatuhan dan cara yang tidak stabil dengan kelainan yang kerap atau jatuh. Kerana kelemahan otot kecil di kaki dicirikan kecacatan Sama seperti gerbang yang tinggi dan tukul (negeri di mana sendi tengah jari menunjuk ke atas). Di samping itu, kaki kaki boleh mengambil bentuk "botol champagne terbalik" kerana kehilangan jisim otot. Kemudian, pada orang yang mengalami penyakit ini mungkin mengalami kelemahan dan atrofi otot tangan, yang membawa kepada masalah dengan pelaksanaan kemahiran motor halus (penyelarasan pergerakan kecil biasanya di jari, tangan, pergelangan tangan, kaki dan lidah).

Permulaan simptom yang paling sering berlaku semasa remaja atau selepas dewasa, tetapi dalam sesetengah orang, gejala berkembang pada pertengahan dewasa. Keterukan gejala berbeza-beza di kalangan orang ramai dan juga di kalangan ahli keluarga dengan penyakit ini. Kemajuan gejala berlaku secara beransur-ansur. Kesakitan boleh berkisar dari ringan hingga teruk, dan sesetengah orang mungkin memerlukan pejalan kaki untuk menyokong atau peranti ortopedik lain untuk mengekalkan mobiliti. Walaupun dalam kes-kes yang jarang berlaku, orang boleh membangunkan kelemahan otot pernafasan, penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dianggap sebagai penyakit yang membawa maut, tetapi orang-orang dengan kebanyakan bentuk penyakit ini mempunyai jangka hayat normal.

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Sel saraf menghantar maklumat ke objek jauh dengan menghantar isyarat elektrik di sepanjang seksyen panjang nipis sel yang dipanggil akson. Untuk meningkatkan kelajuan pergerakan isyarat elektrik ini, akson dipisahkan oleh sarung myelin, yang dicipta oleh satu lagi jenis sel, dipanggil sel Schwann. Myelin membungkus akson dan mengelakkan kehilangan isyarat elektrik. Tanpa sarung aksel dan sarung myelin yang utuh, sel saraf periferal tidak dapat mengaktifkan otot yang diperlukan atau memindahkan maklumat deria dari anggota badan ke otak.

Penyakit, Charcot-Marie-Tooth penyakit adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menghasilkan protein yang terlibat dalam struktur dan fungsi untuk memuat axons saraf periferal atau sarung myelin. Semua mutasi menjejaskan fungsi normal saraf periferal. Akibatnya, saraf ini perlahan-lahan merosot dan kehilangan keupayaan mereka untuk menghantar isyarat ke sasaran jauh mereka. Degenerasi saraf motor membawa kepada kelemahan otot dan atrofi di kaki (tangan, kaki, lengan dan tulang kering), dan dalam beberapa kes kemerosotan saraf deria mengakibatkan penurunan dalam keupayaan untuk merasa panas, sejuk dan kesakitan.

Mutasi genetik dalam penyakit ini biasanya diwarisi. Setiap daripada kita biasanya mempunyai dua salinan setiap gen, satu daripadanya diwarisi dari setiap orang induk. Sesetengah bentuk penyakit Charcot-Marie-Tuta diwarisi dengan cara yang autosomal, yang bermaksud hanya satu salinan gen yang tidak normal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini. Bentuk lain penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen yang tidak normal mesti hadir untuk perkembangan penyakit ini. Bentuk Charcot-Marie-Tuta lain diwarisi oleh kaedah berkaitan X, yang bermaksud bahawa gen tidak normal terletak pada kromosom X. Kromosom X dan Y menentukan jantina individu. Individu yang mempunyai dua kromosom X adalah wanita dan individu dengan satu X dan satu kromosom Y adalah lelaki.

Dalam kes yang jarang berlaku, mutasi gen yang menyebabkan penyakit itu adalah mutasi baru yang berlaku secara spontan dalam bahan genetik manusia dan tidak ditularkan melalui sejarah keluarga.

Bentuk Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Terdapat banyak bentuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX. CMT1, yang disebabkan oleh kelainan pada sarung myelin, mempunyai tiga jenis utama. CMT1A adalah penyakit autosomal dominan yang berlaku akibat pertindihan gen pada kromosom 17 yang membawa pengeluaran myelin periferal protein-22 arahan (PMP-22). Protein PMP-22 adalah komponen kritikal sarung myelin. Overexpression gen ini menyebabkan ketidakstabilan struktur dan fungsi sarung myelin. Pesakit mengalami kelemahan dan atrofi otot anggota bawah, bermula pada masa remaja; kemudian mereka mengalami tangan yang lemah dan kehilangan deria. Menariknya, neuropati lain, selain CMT1A, yang dipanggil neuropati keturunan dengan kecenderungan kepada tekanan lumpuh (HNPP), disebabkan oleh penghapusan salah satu daripada gen PMP-22. Dalam kes ini, kadar PMP-22 yang tidak normal adalah rendah kepada neuropati demyelin berulang yang episodik. CMT1B adalah penyakit autosomal dominan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang membawa arahan untuk membuat nukleotida myelin (P0), yang merupakan satu lagi komponen penting dalam sarung myelin. Kebanyakan mutasi ini adalah mutasi mata, yang bermaksud bahawa kesilapan hanya terdapat dalam satu huruf kod DNA genetik. Setakat ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 120 mutasi mata yang berbeza dalam gen P0. Hasil daripada kelainan pada P0, CMT1B menyebabkan gejala yang serupa dengan yang terdapat dalam CMT1A. CMT1C kurang biasa, CMT1D dan CMT1E, yang juga mempunyai gejala yang sama dengan simptom dijumpai di dalam CMT1A, disebabkan oleh mutasi dalam gen LITAF, EGR2 dan NEFL masing-masing.

Penyakit, penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah hasil daripada anomali dalam sel-sel saraf axon periferal, tetapi tidak dalam sarung myelin. Ia kurang biasa daripada CMT1. CMT2A, bentuk axon yang paling umum dari CMT, disebabkan oleh mutasi di Mitofusin 2, protein yang berkaitan dengan gabungan mitokondria. CMT2A juga telah dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang mengekod ahli keluarga protein 1B-beta-kinesin, tetapi dalam kes-kes lain ia tidak ditiru. Kinesin adalah protein yang bertindak sebagai enjin untuk membantu mengangkut bahan-bahan di sepanjang sel. Bentuk lain CMT2 yang kurang biasa telah dikenalpasti dan dikaitkan dengan pelbagai gen: CMT2B (berkaitan dengan RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) dan CMT2l (HSP22).

CMT3 atau Dejerine-Sottas adalah neuropati demyelinating yang teruk yang bermula sejak kecil. Bayi mengalami atrophy otot yang teruk, kelemahan, dan masalah deria. Gangguan langka ini boleh disebabkan oleh mutasi titik tertentu dalam gen P0 atau mutasi mata dalam gen PMP-22.

CMT4 termasuk beberapa subtipe yang berbeza dari motor demyelinating resesif autosomal dan neuropati deria. Setiap subtipe neuropati disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza yang boleh menjejaskan populasi etnik tertentu dan menghasilkan ciri-ciri fisiologi atau klinikal yang berlainan. Orang kurang CMT4 biasanya mengalami gejala lemah kaki di zaman kanak-kanak dan remaja mereka tidak boleh berjalan. Beberapa gen telah dikenal pasti sebagai menyebabkan CMT4, termasuk GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) dan Rajah.4 (CMT4J).

CMTX berlaku oleh mutasi titik gen connexin-32 pada kromosom X. Proteks Connexin-32 dinyatakan dalam sel-sel sel Schwann yang membungkus paksi saraf, membentuk segmen selubung myelin. Protein ini mungkin terlibat dalam hubungan dengan sel Schwann dengan akson. Lelaki yang mewarisi gen bermutasi daripada ibu mereka menunjukkan tanda-tanda yang sederhana atau teruk penyakit ini sejak akhir zaman kanak-kanak atau remaja (Y-kromosom, yang lelaki mewarisi daripada datuk nenek mereka, mempunyai koneksin 32 gen). Wanita yang mewarisi gen bermutasi daripada salah seorang ibu bapa dan gen normal dari pasangannya, mungkin menunjukkan gejala ringan di zaman remaja atau lebih atau mungkin tidak membangunkan apa-apa gejala.

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta bermula dengan sejarah penyakit, sejarah keluarga dan pemeriksaan neurologi. Pesakit akan ditanya tentang sifat dan tempoh gejala-gejalanya dan sama ada anggota keluarga yang lain mempunyai penyakit. Semasa pemeriksaan neurologi, doktor akan mencari tanda-tanda kelemahan otot pada lengan, kaki, lengan dan kaki seseorang, penurunan jumlah otot, penurunan refleks tendon, dan kehilangan deria. Doktor mengenal pasti tanda-tanda kecacatan kaki seperti lengkungan tinggi, tukul, tumit terbalik, atau kaki rata. Masalah ortopedik lain juga mungkin hadir, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul. Tanda khusus yang boleh dijumpai pada orang dengan penyakit ini adalah peningkatan saraf yang dapat dirasakan atau diperhatikan melalui kulit. Ini saraf yang diperbesar, yang dipanggil saraf hipertropik, disebabkan oleh sarung myelin yang tidak menebal.

Jika penyakit Charcot-Marie-Tut disyaki, kajian elektrodiagnostik boleh diresepkan oleh doktor. Ujian ini terdiri daripada dua bahagian: kajian konduksi saraf dan elektromilografi (EMG).

Semasa kajian pengaliran elektroda saraf ditempatkan pada kulit melalui motor periferal atau saraf deria. Elektrod ini menghasilkan kejutan elektrik kecil yang boleh menyebabkan ketidakselesaan ringan. Dorongan elektrik ini merangsang saraf deria dan motor dan menyediakan maklumat kuantitatif yang boleh digunakan oleh doktor untuk membuat diagnosis. EMG melibatkan memasukkan elektrod jarum melalui kulit untuk mengukur aktiviti bioelektrik otot. Anomali spesifik dalam pembacaan bermaksud degenerasi axon. EMG mungkin berguna untuk menentukan lagi pengagihan dan keparahan kerosakan saraf periferi.

Ujian genetik disediakan untuk beberapa bentuk penyakit Charcot-Marie-Tut, dan hasilnya biasanya cukup untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kaunseling genetik dapat membantu orang memahami dan merancang masa depan.

Sekiranya keputusan pengujian elektrodiagnostik dan genetik negatif, pakar neurologi boleh melakukan biopsi saraf untuk mengesahkan diagnosis. Biopsi saraf melibatkan mengeluarkan sekeping kecil saraf perifer melalui hirisan pada kulit. Ini paling sering dilakukan dengan mengeluarkan sekeping saraf yang mengalir ke bawah kaki anak lembu. Kemudian saraf diperiksa di bawah mikroskop. Orang-orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta biasanya menunjukkan tanda-tanda yang tidak normal. Khususnya, seseorang dapat melihat "kepala bulbous", yang merupakan akson yang dikelilingi oleh lapisan-lapisan demyelinating dan menyulitkan semula sel Schwann. Orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta biasanya menunjukkan tanda-tanda serangan degenerasi. Baru-baru ini, biopsi kulit telah digunakan untuk mengkaji serat saraf unilelin dan myelin dalam cara yang sedikit invasif, tetapi penggunaan klinikal mereka dalam penyakit ini masih belum ditubuhkan.

Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Tidak ada rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, tetapi terapi fizikal, terapi pekerjaan, pendakap dan alat ortopedik lain dan juga pembedahan ortopedik boleh membantu orang mengatasi gejala-gejala penyakit yang boleh mengganggu kehidupan normal. Di samping itu, ubat-ubatan boleh diresepkan untuk pesakit yang teruk.

Terapi fizikal dan pekerjaan untuk penyakit Charcot-Marie-Tut, termasuk latihan kekuatan otot, peregangan otot dan ligamen, latihan ketahanan, dan senaman aerobik sederhana. Kebanyakan ahli terapi mengesyorkan program rawatan khusus yang dibangunkan dengan kelulusan seorang doktor manusia untuk memenuhi kebolehan dan keperluan individu. Ahli terapi juga mencadangkan memulakan program rawatan awal; Keuntungan otot boleh melambatkan atau mengurangkan atrofi otot, jadi latihan kekuatan yang paling berguna jika mereka mula sebelum kemerosotan saraf dan kelemahan otot berlangsung ke tempat kecacatan.

Peregangan boleh mencegah atau mengurangkan kecacatan sendi, yang merupakan hasil pembengkakan otot-otot yang tidak merata. Latihan untuk meningkatkan stamina atau peningkatan stamina akan membantu mencegah keletihan yang berlaku akibat aktiviti harian yang memerlukan kekuatan dan mobiliti. Aktiviti aerobik yang sederhana boleh membantu mengekalkan sistem kardiovaskular dan kesihatan keseluruhan. Kebanyakan ahli terapi mencadangkan senaman rendah atau tidak aktif, seperti berbasikal atau berenang, bukan aktiviti seperti berjalan atau berjoging, yang boleh menyebabkan tekanan trauma pada otot dan sendi yang rapuh.

Ramai pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta memerlukan pendakap pergelangan kaki dan peralatan ortopedik lain untuk mengekalkan mobiliti harian dan mencegah kecederaan. Pemegang pergelangan kaki dapat membantu mencegah pergelangan kaki pergelangan kaki, memberikan sokongan dan kestabilan semasa aktiviti seperti berjalan kaki atau menaiki tangga. Kasut atau but tinggi juga boleh menyokong buku lali yang lemah. Ibu jari boleh membantu dengan melonggarkan tangan anda dan kehilangan kemahiran motor halus. Peranti tambahan harus digunakan sebelum bermulanya kecacatan, kerana peranti dapat mencegah ketegangan otot dan mengurangi kelemahan otot. Sesetengah orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta boleh membuat keputusan untuk melakukan pembedahan ortopedik untuk menghapuskan kecacatan kaki dan sendi.

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot (juga terdapat dalam kesusasteraan sebagai Penyakit Charcot-Marie, Penyakit Charcot-Marie-Tuta, kod ICD-G60) adalah penyakit kronik yang disebabkan oleh genetik sistem saraf, yang dicirikan oleh perkembangan poliuropati perifer yang progresif.

Kekerapan mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta berdasarkan statistik adalah kira-kira satu dalam dua setengah ribu pesakit. Gejala pertama muncul pada usia muda. Keterukan gejala dan kadar perkembangan penyakit Charcot-Marie adalah berbeza bagi setiap pesakit. Peratusan ketidakupayaan dalam penyakit ini sangat tinggi.

Punca penyakit Charcot:

• Mutasi gen PMP22;
• Mutasi MPZ;
• Mutasi GJB1;
• Mutasi MFN dan lain-lain.

• autosomal dominan (paling kerap);
• autosomal resesif;
• X-linked

Penyakit ini mempunyai banyak bentuk, yang disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi. Kualiti hidup dan keupayaan untuk bekerja dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta amat merosot, tetapi ini biasanya tidak menjejaskan jangka hayat.

Gejala penyakit Charcot yang berkaitan dengan kerosakan pada motor dan serabut saraf deria. Diagnosis penyakit Charcot-Marie adalah untuk mengecualikan diagnosis yang boleh memberikan gambaran klinikal yang sama, dan melakukan diagnosis DNA, tetapi memandangkan tidak semua jenis mutasi diketahui, ia tidak selalu bermaklumat.

Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah terapi gejala. Rawatan khusus masih dalam perkembangan pada masa ini.

Hospital Yusupov adalah salah satu institusi perubatan terbaik di mana pesakit-pesakit Charcot-Marie-Tuat dirawat. Walaupun terapi hanya bertujuan meringankan gejala, neurologi berkembang pesat dan memberi makan mencari cara untuk merawat pelbagai penyakit, termasuk penyakit Charcot. Pengurusan pesakit oleh patologi yang diterbitkan agak rumit, kerana gambaran klinikal adalah pelbagai, gejala dinyatakan dalam pelbagai peringkat, dan sebagainya. Pengalaman pakar Hospital Yusupov membolehkan kami menyediakan penjagaan perubatan yang berkualiti dan berkesan. Doktor mengikuti penyelidikan klinikal, perkembangan baru, ubat-ubatan, mengkaji keberkesanannya. Jika perlu, diagnostik dijalankan dengan cepat dan dengan menggunakan peralatan baru. Kakitangan bekerja untuk faedah pesakit.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala penyakit Shark-Marie muncul pada usia muda, paling kerap hingga dua puluh tahun. Penyakit ini bertambah secara beransur-ansur, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja dan keupayaan untuk layan diri. Sebab-sebab yang mempercepatkan perkembangan penyakit ini boleh menjadi jangkitan virus dan bakteria, pendedahan kepada faktor-faktor alam sekitar yang buruk, kecederaan, kekurangan vitamin, dan sebagainya.

Menurut ICD-10, penyakit Charcot-Marie-Tuta dikodkan sebagai "G60 motor keturunan dan sensorik neuropati," yang sebahagiannya disebabkan gambar klinikal.

Pada permulaan penyakit, keletihan yang berlebihan, ketidakupayaan untuk berdiri di satu tempat untuk waktu yang lama, rasa kebas, "menggigil" diganggu, dan kemudian kerosakan atropik pada otot kaki, yang lebih kerap simetris, bergabung. Pemeriksaan mendedahkan kehilangan refleks tendon. Kaki itu cacat sehingga pesakit tidak boleh berjalan, bersandar pada tumit mereka. Semasa kemajuan, proses atropik menjejaskan kaki dan paha.

Perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tuta membawa kepada proses melukis ke dalam proses dan tangan, dan kemudian lengan bawah. Otot leher, batang tubuh dan ikat pinggang tidak menjadi atrofi. Otot-otot bahagian proksimal meningkatkan pampasan.

Semua jenis kepekaan dilanggar, tetapi permukaan, terutamanya suhu, paling banyak menderita.

Diagnosis Penyakit Charcot

• Peperiksaan oleh pakar neurologi;
• Penyelidikan makmal;
• Kajian instrumental;
• Penyelidikan DNA.

Pemeriksaan penuh diperlukan untuk mengecualikan penyakit di mana gambar klinikal adalah serupa. Ini termasuk: amyosklerosis lateral, myotonia, neuropati metabolik. Untuk tidak memasukkan polyneuropathy kronik, biopsi otot dilakukan.

Rawatan Penyakit Kucing

Semua rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak radikal. Rawatan simtomatik termasuk terapi dadah, fisioterapi, rawatan ortopedik, dan lain-lain.

Rawatan fisioterapi penyakit Charcot-Marie-Tuta termasuk terapi senaman, urut, elektroforesis, terapi diadinamik, terapi lumpur terapeutik, pelbagai jenis mandi, dan sebagainya.

Terapi ubat ini bertujuan meningkatkan nutrisi gentian otot. Untuk tujuan ini, cocarboxylase, glukosa, adenosine triphosphate, dan sebagainya ditetapkan. Ejen antioksidan, peredaran mikro, dan vitamin juga digunakan secara meluas. Ubat-ubatan yang terbukti berkesan menghalang aktiviti acetylcholinesterase dan meningkatkan tahap acetylcholine, contohnya, prozerin, galantamine.

Pembangunan produk baru yang bertujuan untuk langkah-langkah radikal adalah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tuta. Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak menjejaskan berapa pesakit hidup.

Di hospital Yusupov, para pakar telah membantu pesakit untuk mengawal penyakit ini selama bertahun-tahun. Gejala-gejala yang minima dan perkembangan perlahan adalah hasil daripada kerja doktor. Di dalam wad selesa, di dalam simulator baru, di bilik yang serba lengkap - ini adalah di mana penyakit Charcot-Marie-Tuat sedang dirawat. Jangan berlengah-lengah dengan rawatan, mendaftar untuk perundingan.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tut adalah penyakit keturunan kronik yang progresif dengan luka sistem saraf perifer, mengakibatkan atrofi otot kaki distal, dan kemudian lengan. Seiring dengan atrofi, hypeesthesia dan kepupusan refleks tendon, pengikatan otot fascicular diperhatikan. Langkah-langkah diagnostik termasuk elektromilografi, elektronologi, kaunseling genetik dan diagnostik DNA, saraf dan biopsi otot. Rawatan simptom - kursus terapi vitamin, antikolinesterase, metabolik, antioksidan dan terapi peredaran darah, terapi senaman, urut, fisioterapi dan hidroterapi.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta (CMT) tergolong dalam kumpulan poliuropati keturunan kronik progresif, termasuk sindrom Russi-Levy, neuropati hipertropik Dejerin-Sott, penyakit Refsum dan lain-lain penyakit yang jarang berlaku. Penyakit Charcot-Marie-Tuta dicirikan oleh warisan dominan autosomal dengan penetrasi sebanyak 83%. Terdapat juga kes-kes warisan resesif autosomal. Lelaki lebih kerap berbanding wanita.

Menurut pelbagai data, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta berlaku dengan kekerapan 2 hingga 36 kes setiap 100 ribu penduduk. Selalunya penyakit itu adalah sifat keluarga, dan ahli keluarga mempunyai manifestasi klinikal yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza. Seiring dengan ini, varian sporadikal BMT juga diperhatikan.

Persatuan penyakit Charcot-Marie-Tut dan ataxia Friedreich diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pesakit dengan CMT dari masa ke masa menunjukkan tanda-tanda tipikal penyakit Friedreich dan sebaliknya - kadang-kadang selepas bertahun-tahun, klinik ataxia Friedreich memberi laluan kepada amyotropi saraf simtomatik. Beberapa penulis telah menerangkan bentuk perantaraan penyakit-penyakit ini. Terdapat kes apabila beberapa ahli keluarga didiagnosis dengan ataxia Friedreich, sementara yang lain mempunyai amyotrofi BMT.

Aspek patogenetik

Sehingga kini, neurologi sebagai sains tidak mempunyai maklumat yang boleh dipercayai mengenai etiologi dan patogenesis amyotropi saraf. Kajian telah menunjukkan bahawa 70-80% pesakit dengan BLMT yang menjalani peperiksaan genetik, terdapat pertindihan bahagian tertentu kromosom ke-17. Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta telah ditentukan untuk mempunyai beberapa bentuk, mungkin disebabkan oleh mutasi pelbagai gen. Sebagai contoh, penyelidik mendapati bahawa dalam bentuk SHMT yang disebabkan oleh mutasi gen MFN2 protein mitochondrial, bekuan mitochondrial terbentuk yang mengganggu pendahuluan aksinya.

Telah terbentuk bahawa kebanyakan bentuk CMT dikaitkan dengan kerosakan pada sarung myelin serat saraf periferal, dan bentuk dengan patologi akson, silinder paksi, yang melepasi di tengah serat saraf kurang biasa. Perubahan degeneratif juga menjejaskan akar anterior dan posterior saraf tunjang, neuron tanduk anterior, laluan Gaulle (laluan spek kepekaan yang mendalam) dan tiang Clarke yang berkaitan dengan tulang belakang saraf tunjang tulang belakang belakang.

Kedua, akibat disfungsi saraf perifer, atropi otot yang mempengaruhi kumpulan myofibrils tertentu. Perkembangan selanjutnya penyakit ini dicirikan oleh anjakan nukleus sarcolemma, hyalinisasi myofibrils yang terjejas dan pertumbuhan interstisial tisu penghubung. Selepas itu, peningkatan degenerasi hyaline myofibrils membawa kepada perpecahan mereka.

Pengkelasan

Dalam amalan neurologi moden, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta dibahagikan kepada 2 jenis. Secara klinikal, mereka hampir homogen, tetapi mempunyai beberapa ciri yang membolehkan perbezaan tersebut. Amyotropi saraf jenis I dicirikan oleh penurunan yang signifikan dalam kelajuan dorongan saraf, manakala pada BMT jenis II, kelajuan konduksi mengalami sedikit. Biopsi saraf mendedahkan, dalam jenis I, demamelination segmental gentian saraf, pertumbuhan hipertrofik sel Schwann yang tidak terjejas; dalam jenis II, degenerasi axonal.

Gejala

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta bermula dengan perkembangan atropi otot simetri di kaki distal. Gejala awal yang nyata, sebagai peraturan, pada separuh pertama dekad kedua kehidupan, kurang kerap dalam tempoh 16 hingga 30 tahun. Mereka terdiri daripada peningkatan keletihan kaki, jika perlu, untuk masa yang lama untuk berdiri di satu tempat. Dalam kes ini, ada gejala "menginjak-injak" - untuk melegakan keletihan kaki, resort pesakit berjalan di tempat. Dalam sesetengah kes, amyotropi saraf menampakkan gangguan sensitiviti di kaki, paling kerap - merangkak. Tanda awal khas CMT adalah ketiadaan Achilles, dan kemudian refleks tendon lutut.

Pada mulanya, atrophosis yang timbul terutamanya menjejaskan penculik dan pelekap kaki. Hasilnya adalah kelopak kaki, kemustahilan berjalan di tumit dan berjalan kaki yang aneh, menyerupai laju kuda, adalah langkah. Tambahan pula, otot-otot tambahan dan lentur kaki dipengaruhi. Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan kecacatannya dengan lengkungan tinggi, menurut jenis kaki Friedreich; jari kaki tukul dibentuk. Secara beransur-ansur, proses atropik bergerak ke bahagian yang lebih proksimal pada kaki - kaki dan bahagian bawah paha. Akibat daripada atrofi otot-otot kaki yang menggantung. Kerana atrofi kaki distal, sambil mengekalkan jisim otot kaki proksimal, mereka mengambil bentuk botol terbalik.

Seringkali, dengan perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tut, atropi muncul pada otot-otot lengan distal, pertama di tangan, dan kemudian di lengan bawah. Kerana atrofi hypotenar dan tenar, berus itu menjadi seperti kaki monyet. Proses atrophik tidak akan menjejaskan otot-otot leher, batang badan dan ikat pinggang.

Lazimnya amyotropi saraf Charcot-Marie-Tut diiringi oleh sedikit lengan fascicular dari otot-otot lengan dan kaki. Hypertrophy yang boleh dipertimbangkan pada otot-otot kaki ekstrem.

Kerosakan sensasi dalam amyotropi saraf dicirikan oleh jumlah hipesthesia, tetapi kepekaan permukaan (suhu dan kesakitan) menderita lebih mendalam. Dalam beberapa kes, terdapat sianosis dan pembengkakan kulit anggota yang terkena.

Untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, perkembangan lambatnya gejala. Tempoh antara manifestasi klinikal penyakit dengan kekalahan kaki dan sebelum penampilan atrofi di tangan boleh sampai 10 tahun. Walaupun atrophia dinyatakan, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keadaan yang sihat. Pelbagai faktor eksogen boleh mempercepatkan perkembangan gejala: jangkitan sebelumnya (campak, mononucleosis berjangkit, rubella, sakit tekak, SARS), hipotermia, TBI, trauma tulang belakang, hipovitaminosis.

Diagnostik

Usia permulaan penyakit ini, klinik yang tipikal, sifat simetri lesi, penyebaran atropi yang perlahan dan gejala-gejala yang diperburuk berkaitan dengan ini dalam banyak kes menunjukkan amyotropi saraf. Pemeriksaan yang dilakukan oleh pakar neurologi mendedahkan kelemahan otot pada kaki dan kaki, kecacatan kaki, ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks Achilles dan lutut, hiperetik kaki. Electromyography dan electroneurography dilakukan untuk membezakan BMT daripada penyakit neuromuscular lain (myotonia, myopathy, ALS, neuropati). Untuk mengecualikan neuropati metabolik, gula darah diukur, hormon tiroid diuji, dan ujian ubat dilakukan.

Perundingan genetik dan diagnostik DNA disyorkan untuk semua pesakit untuk menjelaskan diagnosis. Yang terakhir ini tidak memberikan 100% hasil yang tepat, kerana tidak semua penanda genetik BMT diketahui setakat ini. Cara yang lebih tepat untuk mendiagnosis diperkenalkan pada tahun 2010. penjujukan genom. Walau bagaimanapun, kajian ini masih terlalu mahal untuk digunakan secara meluas.

Kadangkala terdapat kesukaran dalam diagnosis pembezaan penyakit Charcot-Marie-Tut dengan neuritis Dejerin-Sott, myopathy distal Hoffmann, dan polyneuropathy kronik. Dalam kes sedemikian, biopsi otot dan saraf mungkin diperlukan.

Rawatan

Pada peringkat ini, kaedah radikal untuk merawat penyakit gen belum dikembangkan. Dalam hal ini, terapi gejala digunakan. Kursus berulang dalam pentadbiran intramuskular vitamin B dan vitamin E dilakukan. Untuk meningkatkan trophism otot, ATP, inosin, cocarboxylase, dan glukosa digunakan. Inhibitor Cholinesterase (neostigmine, oxazil, galantamine), ubat mikrosirkulasi dan antioksidan (asid nikotinik, pentoxifylline, meldonium) ditetapkan.

Bersama dengan farmakoterapi, berdasarkan cadangan fisioterapi, teknik fisioterapeutik digunakan secara aktif: elektroforesis, SMT, rangsangan elektrik, terapi diadinamik, terapi lumpur, terapi ultrasound, terapi oksigen. Adalah dinasihatkan untuk hidroterapi dengan mandian hidrogen sulfida, sulfida, konifer, radon terapeutik. Sangat penting dalam mengekalkan aktiviti motor pesakit, menghalang perkembangan kecacatan dan kontraksi adalah terapi senaman dan urutan. Jika perlu, rawatan ortopedik ditetapkan.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta - neuropati keturunan

Penyakit Charcot-Marie-Tut adalah sejenis neuropati di mana kedua-dua fungsi motor gentian saraf dan fungsi deria menderita. Sebab: demilelin saraf yang menghantar impuls elektrik ke otot atau mengambilnya dari reseptor sensitif. Ini adalah penyakit yang diwarisi dengan jenis transmisi autosomal yang dominan. Kod G60.0 mengikut Klasifikasi Antarabangsa Penyakit.

Patologi ini dicirikan oleh atrofi otot pada bahagian atas dan bawah kaki dan rupa kecacatan kaki dan kaki, paha. Sensitiviti juga menderita. Penyakit Charcot berlaku lebih kerap pada lelaki. Ia boleh nyata selepas mengalami neuroinfections atau kecederaan. Penyakit ini tidak boleh diubati, tetapi rawatan itu melegakan keadaan pesakit.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Untuk penyakit Charcot, gejala-gejala adalah seperti berikut:

1. Kelemahan bahagian bawah dan atas. Dan terdapat simetri dari sisi kanan dan kiri.
2. Atrofi otot kaki: bentuknya menjadi berbentuk botol. Kaki seperti kaki cakar, seperti tangan.
3. Refleks tendon tidak hadir atau sangat lemah.
4. Melanggar perbuatan menelan dan mengunyah makanan, artikulasi (ucapan menderita).
5. Kehilangan sensasi seperti sarung kaki atau sarung tangan.
6. Kemungkinan gangguan pendengaran, penglihatan, pernafasan.
7. Kesakitan otot selepas senaman.

Luar biasa adalah kemunculan pesakit dengan penyakit Charcot (foto): kaki dan tangan pada pesakit dengan penyakit Charcot-Marie dipotong secara perlahan. Ketinggian kaki adalah tinggi, kerana kekurangan pemuliharaan otot-otot fleksor dan otot extensor jari-jari. Jari kaki adalah molotoseobraznye.

Kerana atrofi otot betis pada latar belakang pembangunan normal dan nada otot paha, kaki pesakit menyerupai botol terbalik. Berjalan bebas adalah sukar, pesakit berjalan, sebagai peraturan, pada jari kaki mereka. Oleh itu, meningkatkan beban pada sendi, khususnya, pinggul. Acetabulum, yang mana ketua femur dilampirkan, boleh haus.

Atrofi dan kehilangan kepekaan pada kaki atas berkembang kemudian - selepas 10 tahun dari permulaan penyakit. Pada mulanya, patologi hanya memberi kesan kepada kaki, khususnya kaki. Untuk penyakit Charcot-Marie, kelengkungan tulang belakang jenis lordosis atau kyphosis, kyphoscoliosis juga boleh menjadi gejala. Ini adalah disebabkan oleh pelanggaran pemuliharaan otot belakang dan tulang belakang, serta keunikan gait, di mana terdapat peningkatan beban pada tulang belakang.

Pada pesakit dengan patologi ini, semua saraf, termasuk tengkorak, bertanggungjawab untuk pertuturan, mengunyah, menelan, dan penglihatan, boleh terjejas. Dengan demamelination saraf tengkorak, pengambilan makanan boleh menjadi sukar kerana pelanggaran pemuliharaan otot-otot pelaput lembut. Dengan senaman fizikal yang berkepanjangan dalam sakit anggota badan yang terjejas berlaku.

Adakah anda tahu bagaimana axonopathy muncul? Punca dan ciri utama.

Apakah penyakit ALS? Penyebab patologi dan prognosis untuk pesakit.

Penyebab patologi

Penyakit Charcot-Marie-Tuta disebabkan oleh kecacatan gen PMP22 yang bertanggungjawab untuk sintesis protein neuron, yang terletak pada kromosom 17p22. Derma kepada perkembangan patologi adalah perubahan imunologi, neuroinfeksi (virus herpes). Dalam penyakit Charcot, selubung myelin dan akson sel-sel saraf, yang mana impuls dihantar dari satu sel ke sel yang lain, terjejas. Akibatnya, gentian saraf menjadi kosong dan tidak lagi menghantar isyarat secara normal. Ini ditunjukkan dalam pengurangan dan kemudian kehilangan kepekaan kulit dan sensasi anggota badan dengan kekalahan saraf deria.

Terdapat dua jenis penyakit Charcot-Marie-Tut utama:

Di hadapan patologi akson, demamelination saraf berkembang selepas beberapa waktu, iaitu mendedahkannya, menafikan cengkerang perlindungan, yang memberikan penebatan dorongan elektrik. Sekiranya neuropati disebabkan oleh demilelin, maka fungsi aksonal dalam penghantaran isyarat saraf adalah terjejas.

Diagnosis Penyakit Charcot

Untuk menimbulkan penyakit Charcot-Marie-Tuta, rayuan kepada pakar neurologi diperlukan. Survei yang perlu diluluskan:

1. Electromyography untuk menentukan nada otot dan kelajuan isyarat saraf.
2. Analisis genetik.
3. Biopsi - mengambil bahan saraf periferal untuk mengesahkan patologi dengan akson atau demilelasi.

Mengadakan diagnosis pembezaan dengan penyakit berikut:

• polyneuropathy paraproteinemic;
• myopathy distal Govers-Welander;
• polyneuropathy dengan mabuk (kegagalan buah pinggang, keracunan dengan logam berat);
• poliuropati demyelinating kronik;
• myasthenia gravis

Ketahui bagaimana myoclonia kortikal diwujudkan. Yang membawa kepada kejang-kejang tiba-tiba.

Semua tentang kesan gliosis otak. Diagnosis, pencegahan dan rawatan patologi.

Ketahui tentang punca pelbagai sklerosis. Berapa banyak pesakit yang hidup dengan pelbagai sklerosis.

Rawatan

Apabila membuat diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tut, rawatan dijalankan dengan bantuan vitamin neurotropik, bermakna tenaga untuk mengekalkan metabolisme dalam tisu otot. Juga ubat-ubatan yang ditetapkan untuk meningkatkan tingkah laku dorongan saraf dan ubat anabolik. Pesakit memerlukan ortopedik untuk memastikan mobiliti. Ini adalah kerusi roda, pejalan kaki. Memperlihatkan urutan, refleksologi, terapi fizikal, elektromokostulasi.

Dalam rawatan penyakit ini, Charcot menggunakan dadah tenaga seperti ATP, Riboxin. Gunakan mineral: kalium, kalsium, magnesium untuk meningkatkan penghantaran nadi. Vitamin, kesan yang bermanfaat dalam neuropati: vitamin B1, niacin, cyanocobalamin, asid folik. Terdapat ubat-ubatan yang kompleks: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Untuk meningkatkan penghantaran impuls saraf dan memperbaiki nada otot yang digunakan ubat-ubatan yang menyekat pemusnahan asetilkolin dalam ujung saraf. Ini adalah penghambat asetilkolinesterase yang dipanggil: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Sekiranya menelan merosot, ubat-ubatan tersebut diberikan intramuskular.

Untuk meningkatkan trophism tisu dan peredaran mikro, pentoxifylline ditetapkan. Cerebrolysin mengoptimumkan metabolisme dalam sel-sel saraf. Untuk rawatan proses atropik dalam otot, hormon anabolik steroid (Retabolil, Methandrostenolol) digunakan.

Penyakit Charcot tidak dapat diubati, tetapi beralih kepada pakar neurologi akan meningkatkan kualiti hidup. Persediaan untuk rawatan jenis neuropati ini dapat melawan distrofi otot.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta
(Penyakit Charcot Marie Tuta, keturunan neuropati sensorik keturunan I, neuropati Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotropi saraf)

Penyakit kongenital dan genetik

Penerangan umum

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (keturunan neuropati sensori motor keturunan I) (G60.0) adalah neuropati sensori motor keturunan, yang ditunjukkan oleh kelemahan otot dan atrofi otot pada kaki-kaki distal.

Warisan ciri autosomal ciri. Kekerapan amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tuta: 36 setiap 100 ribu orang. Lelaki menjadi lebih kerap (65%). Kecederaan daripada jangkitan membawa kepada perkembangan penyakit.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Kemunculan penyakit ini diperhatikan pada usia 10-20 tahun. Pada mulanya, terdapat kelemahan pada kaki distal, keletihan pada otot-otot kaki semasa pendirian yang berpanjangan (secara beransur-ansur meningkat selama beberapa dekad). Kemudian, sakit di otot kaki boleh menyertai selepas berjalan kaki (70%). Apabila berjalan, anda perlu mengangkat kaki anda tinggi. Kebas di kaki dinyatakan dalam 80% kes. Kelemahan otot di tangan muncul 10-15 tahun selepas bermulanya penyakit.

Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan otot simetri dalam kumpulan peroneal (tergantung kaki) (sehingga 100%), di otot tangan (40%). Atrofi otot simetri pada kaki distal ("kaki perisai") ditakrifkan (Rajah 1), kurang kerap di tangan ("tangan cakar"). Kemurungan refleks Achilles telah diperhatikan, refleks lutut hilang kemudian, refleks karporadial hilang; kehilangan kepekaan di tangan / kaki ("stoking tinggi", "sarung tangan") (80%); Perubahan berjalan kaki ("steppage", berjalan di tumit adalah mustahil); scoliosis / kyphoscoliosis, hyperlordosis lumbar, gerbang kaki tinggi (pes cavus) (50%) (Rajah 2).