Penyakit Sharko Marie Tuta

Penyakit kucing Marie Tuta.

Bercakap tentang kaki kosong, seseorang tidak boleh lulus dengan sebab keturunan utama penyakit ini - penyakit Charcot Marie Tuta. Nama lain adalah neuropati deria motor keturunan, terdapat dua bentuk yang pertama dengan kelemahan otot, yang kedua menyebabkan pelanggaran kepekaan. Ia adalah penyakit neurologi herediter yang paling biasa (kekerapan 1: 2500). Dalam penyakit ini, pemuliharaan otot periferal seperti otot betis pendek, otot tibial anterior, otot kaki dan tangan sendiri terganggu.

The neuropathy sensory motor keturunan merujuk kepada tiga nama doktornya: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Nama mereka dan membentuk asas penyakit Charcot - Marie - Gigi.

Penyakit kucing Marie Tuta lebih kerap diwarisi dengan cara yang autosomal. Ini bermakna 50% kanak-kanak mewarisi penyakit daripada ibu bapa yang sakit. Juga terdapat dalam mod pusaran autosomal dan dikaitkan dengan kromosom X.

Penyakit Charcot Marie Tuta dikaitkan dengan mutasi yang membawa kepada sintesis protein neural yang cacat, kebanyakan mutasi mempengaruhi struktur myelin, protein yang paling penting bertindak sebagai "penebat penggulungan" saraf, kerana pelanggaran strukturnya, kadar penghantaran isyarat turun dengan ketara. Dalam 60-70% kes, mutasi berlaku dalam kromosom 17, yang membawa kepada penggandaan tapak dengan gen P22. Terdapat juga bentuk-bentuk penyakit yang jarang berlaku apabila mutasi berlaku dalam gen MFN2 mitokondria, yang membawa kepada gangguan pengangkutan aksonal dan penghantaran sinaptik.

Oleh itu, kita boleh membezakan dua bentuk utama penyakit, dalam kes pertama terdapat hanya pelanggaran fungsi saraf, di kedua mereka merosot.

Manifestasi ortopedi penyakit Charcot Marie Tut - kaki berongga, jari berbentuk tukul, displasia pinggul, scoliosis.

Klasifikasi penyakit Charcot Marie Tuta.

Saya Satu jenis penyakit CMT adalah penyakit demyelinating, disertai dengan penurunan yang signifikan dalam kadar impuls saraf. Penyakit dominan autosomal, manifestasi muncul dalam dekad pertama atau kedua kehidupan, yang paling sering menyebabkan pembentukan kaki kosong.

Tipe II CMT - kematian axons secara beransur-ansur akibat degenerasi mereka. Ia mempunyai kursus yang lebih lembut, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan, sering membawa kepada kaki yang rata.

Gejala penyakit Charcot Marie Tuta.

Gejala penyakit Charcot Marie Tuta, bergantung kepada bentuk penyakit, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Pada permulaan penyakit, ia lebih sering muncul sebagai kelemahan otot kaki dan kendur kaki. Tambahan pula, gambaran khas dari kaki berongga terbentuk, ubah bentuk seperti jari-jari, penyongsangan calcaneus, atrofi otot di bahagian bawah kaki bawah sering membawa kepada hakikat bahawa kaki bawah kelihatan seperti "botol sampanye yang terbalik". Ramai pesakit juga memperhatikan kelemahan tangan dan lengan.

Kurangkan kepekaan untuk menyentuh kaki, pergelangan kaki dan kaki bawah secara beransur-ansur berlangsung, disertai dengan kekejangan otot yang menyakitkan, keamatan yang sangat berbeza bergantung kepada aktiviti proses. Latihan sering menimbulkan rasa mati rasa, kekejangan dan kesakitan di kaki dan tangan. Dalam kes yang lebih teruk, penyakit ini boleh menjejaskan otot rahang, tali vokal, otot paravertebral, disertai dengan pelanggaran sebutan dan scoliosis. Tekanan, kehamilan, imobilisasi yang berpanjangan menyebabkan ketakutan penyakit.

Meringkaskan gejala-gejala yang paling umum: sakit pada pinggir luar kaki, sensitiviti sentuhan yang dikurangkan, kepincangan, kecederaan yang kerap pergelangan kaki, masalah dengan berjalan tangga.

Diagnosis penyakit Charcot Marie Tuta.

Semasa pemeriksaan fizikal, pertama sekali, perhatikan ubah bentuk kaki.

Pada mulanya, anjakan sinar pertama kepada bahagian plantar ditentukan. Elemen kedua muncul kecacatan cavus disebabkan oleh fakta bahawa otot fibula panjang (normal) lebih kuat daripada otitis tibial anterior yang terkena. Elemen ketiga kecacatan adalah kecacatan varus, yang muncul disebabkan oleh fakta bahawa otot tibial posterior lebih kuat daripada otot betis pendek yang terjejas.

Titik penting kedua ialah penentuan atrofi dari extensor pendek jari dan pendek extensor kaki besar, atropi kaki bawah, terutamanya di bahagian bawahnya, kelemahan belakang dan kelonggaran kaki, penurunan refleks anggota bawah.

Ujian Coleman juga dilakukan untuk menentukan keanjalan hindfoot tersebut.

Apabila meletakkan papan bawah tepi luar kaki semasa kecacatan eldastik bahagian posterior, ia diperbetulkan kepada kedudukan neutral; dalam keadaan ubah bentuk tegar, kedudukan calcaneus kekal tidak berubah.

Semasa memeriksa anggota atas, atrofi dari otot tangan diperhatikan.

EMG - pengurangan kadar pengujaan saraf di dalam peroneal, siku, saraf midline.

Pemeriksaan genetik - PCR untuk menentukan mutasi dalam gen PMP 22, analisis kromosom untuk mengesan duplikasi bahu kromosom 17 dalam bentuk dominan autosomal yang paling umum.

Dengan prinsip rawatan konservatif dan pembedahan kecacatan kaki dalam kes penyakit Charcot Marie Tuta, anda boleh membaca artikel mengenai kaki kosong.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Pakar dalam pembedahan kaki dan buku lali.

Bagaimana untuk bertahan hidup seseorang dengan diagnosis amyotropi Charlotte-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (atrophy otot peroneal) mempunyai ciri-ciri perkembangan lambat.

Asas penyakit ini adalah atrofi serat otot di kaki distal.

Ia tergolong dalam kategori penyakit dengan predisposisi genetik. Diwarisi kebanyakannya oleh autosomal dominan dan kurang kerap oleh sifat resesif autosomal.

Penurunan serat terjadi pada saraf perifer dan akarnya. Ada kes perubahan hipertropik dalam tisu interstisial. Mutasi dalam otot mempunyai asas neurologi. Atrofi kumpulan otot yang berasingan.

Keruntuhan hyaline dan pecahan serat otot adalah ciri-ciri bentuk penyakit yang kemudiannya.

Selalunya penyakit itu disertai dengan perubahan ketara dalam saraf tunjang. Kawasan tanduk depan dipengaruhi, serta kawasan lumbal dan serviks, yang melanggar konduksi saraf di dalam saraf tunjang.

Gejala penyakit

Dalam peratusan yang lebih besar daripada kes, penyakit Charcot memberi kesan kepada lelaki.

Manifesto penyakit biasanya merujuk kepada umur 15 - 30 tahun. Sangat jarang, penyakit ini berlaku dalam tempoh prasekolah.

Permulaan penyakit ini dicirikan oleh manifestasi seperti kelemahan otot, keletihan pesat di kaki. Pesakit tidak boleh berdiri di satu tempat dan untuk mengurangkan ketegangan pada otot mula menandakan masa pada satu titik.

• bentuk jari kaki dibengkokkan, seperti tukul;
• mengurangkan kepekaan pada kaki dan kaki;
• kekejangan otot pada bahagian bawah dan lengan bawah;
• seseorang tidak dapat menggerakkan kakinya ke arah mendatar;
• manifestasi seperti pergelangan kaki dan fraktur pada kaki yang teratur adalah biasa;
• kehilangan kepekaan: ketidakupayaan untuk membezakan getaran, sentuhan sejuk dan panas;
• pelanggaran surat;
• Pelanggaran kemahiran motor halus: pesakit tidak dapat menahan butang.

Kemerosotan primer menjejaskan otot kaki dan kaki dengan cara yang simetris. Otot di rantau tibial juga dinamakan. Dalam proses tersebut, bentuk kaki yang tajam menyempit di kawasan distal.

Kaki kelihatan seperti bentuk botol terbalik. Dalam cara lain mereka dipanggil "kaki berahi". Terdapat ubah bentuk kaki. Paresis di kaki dengan ketara mengubah sifat gaya berjalan.

Pesakit tidak boleh melangkah pada tumit dan ketika berjalan kaki tinggi. Jalan semacam itu disebut langkah langkah, yang dari bahasa Inggeris bermaksud "kuda kerja."

Beberapa tahun selepas permulaan degenerasi kaki, penyakit ini dikesan di bahagian-bahagian distal tangan, serta di otot-otot kecil tangan.

Tangan pesakit menjadi serupa dengan tangan monyet yang bengkok. Nada otot lemah. Jeritan tendon mempunyai manifestasi yang tidak sekata.

Gejala patologis Babinski diperhatikan. Tahap refleks Achilles berkurangan dengan ketara. Hanya refleks lutut dan refleks daripada otot tiga dan bisep bahu tetap utuh untuk jangka masa yang panjang.

Gangguan tropis seperti hiperhidrosis dan penyembuhan tangan dan kaki diperhatikan. Kecerdasan pesakit, sebagai peraturan, tidak menderita.

Pergerakan proksimal tidak tertakluk kepada perubahan degeneratif. Proses atropik tidak meluas kepada otot-otot badan, leher dan kepala.

Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan disfungsi kaki.

Menariknya, walaupun terdapat degenerasi otot, pesakit boleh mengekalkan keupayaan untuk bekerja untuk beberapa waktu.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis adalah berdasarkan kajian genetik pesakit dan ciri-ciri manifestasi penyakit. Doktor harus berhati-hati bertanya mengenai gejala dan sejarah penyakit, memeriksa pesakit.

Refleks saraf dan otot pasti diperiksa. Untuk tujuan ini, EMG digunakan untuk merakam indeks pengaliran saraf.

Ditugaskan kepada ujian DNA dan menghitung jumlah darah lengkap. Sekiranya perlu, biopsi serat saraf dilakukan.

Penyakit yang sama Penyakit atedia Friedreich mempunyai simptom dan pendekatan rawatan yang serupa. Apa yang anda perlu tahu tentang penyakit ini?

Pendekatan rawatan

Rawatan itu dilakukan mengikut gejala amyotropi saraf Charcot Marie Tuta yang ada. Acara adalah menyeluruh dan sepanjang hayat.

Adalah penting untuk mengoptimumkan petunjuk fungsi koordinasi dan pergerakan pesakit. Langkah-langkah terapeutik perlu ditujukan untuk melindungi otot yang lemah daripada kecederaan dan mengurangkan kepekaan.

Saudara-mara pesakit harus membantu dia dalam segala cara dalam memerangi penyakit ini. Lagipun, rawatan dijalankan bukan sahaja di institusi perubatan, tetapi juga di rumah.

Semua prosedur yang ditetapkan mesti diikuti dengan ketat dan dijalankan setiap hari. Jika tidak, tidak akan ada hasil rawatan.

Rawatan untuk amyotrofi termasuk beberapa kaedah:

• fisioterapi;
• terapi pekerjaan;
• kompleks latihan;
• peranti sokongan khas untuk kaki;
• ortopedik untuk membetulkan kaki cacat;
• penjagaan kaki;
• kaunseling tetap dengan doktor yang hadir;
• penggunaan pembedahan ortopedik;
• suntikan vitamin kumpulan B;
• pelantikan vitamin E, A, C.

1. Dalam lesi amyotrophik, diet tertentu dikumpulkan. Ia ditunjukkan memakan makanan dengan kandungan protein yang lengkap, pesakit mematuhi diet kalium, harus mengambil lebih banyak vitamin.
2. Sekiranya berlaku keadaan regresifik dalam perjalanan penyakit, lumpur, radon, konifer, sulfida dan hidrogen sulfida, ditetapkan secara selari dengan cara di atas. Prosedur elektroforesis digunakan untuk merangsang bahagian periferi saraf.
3. Sekiranya gangguan pergerakan di sendi dan kecacatan rangka, pembetulan ortopedik ditunjukkan.

Perbualan psikoterapi diperlukan untuk mengurangkan keadaan emosi orang yang sakit.

Dasar rawatan adalah penggunaan alat yang menyumbang kepada peningkatan penunjuk tropis dan transmisi impuls sepanjang serat saraf.

Rawatan ubat

Untuk tujuan ini, penggunaan ubat-ubatan tersebut ditunjukkan, seperti:

• asid glutamat;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulants hormon anabolik;
• sering menggunakan adenosine triphosphate, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
• Keputusan yang baik diberikan dengan cara mengoptimumkan peredaran mikro darah: asid nikotinik, xanthinol, nikotinat, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
• Untuk meningkatkan kekonduksian dalam saraf, ubat anticholinesterase ditetapkan: galantamine, oxazyl, pyridostigmine bromide, stefaglabrina sulfate, amiridine.

Komplikasi penyakit ini

Hasilnya boleh menjadi kehilangan mutlak keupayaan untuk berjalan. Manifestasi seperti kehilangan sentuhan yang berat, dan juga pekak dapat diperhatikan.

Pencegahan penyakit

Pencegahan terdiri daripada mendapatkan nasihat daripada ahli genetik. Polio dan vaksin encephalitis yang diletakkan pada tikus perlu diberikan dalam masa.

Pencegahan perkembangan kecacatan awal kaki memakai kasut ortopedik yang selesa.

Pesakit perlu melawat pakar penyakit kaki, seorang podiatrist yang boleh menghalang perubahan trophisme tisu lembut dalam masa, dan, jika perlu, menetapkan terapi ubat yang sesuai.

Kesukaran berjalan dalam berjalan boleh diperbetulkan dengan memakai suspender khas (orthoses kaki pergelangan kaki). Mereka boleh mengawal lekapan kaki dan kaki bawah dari bahagian belakang, menghapus ketidakstabilan sendi buku lali dan memperbaiki keseimbangan badan.

Peranti sedemikian membolehkan pesakit bergerak tanpa bantuan orang lain dan mencegah terjatuh dan kecederaan yang tidak diingini. Kunci kaki digunakan untuk melonggarkan sindrom kaki.

Sistem langkah untuk membantu orang sakit dan keluarga mereka "dunia tanpa penyakit Charcot Marie Tuta" berkembang secara meluas di luar negara.

Terdapat pelbagai organisasi, pertubuhan dan asas khusus. Sentiasa menjalankan kerja-kerja penyelidikan mengenai mencari kaedah baru rawatan penyakit ini.

Malangnya, tidak terdapat institusi yang sama di wilayah Persekutuan Rusia, tetapi penyelidikan dalam bidang penyelidikan dan mencari kaedah rawatan yang optimum sedang dijalankan secara aktif.

Program-program seperti ini bekerja di institusi penyelidikan Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dan Tomsk.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tut adalah penyakit keturunan kronik yang progresif dengan luka sistem saraf perifer, mengakibatkan atrofi otot kaki distal, dan kemudian lengan. Seiring dengan atrofi, hypeesthesia dan kepupusan refleks tendon, pengikatan otot fascicular diperhatikan. Langkah-langkah diagnostik termasuk elektromilografi, elektronologi, kaunseling genetik dan diagnostik DNA, saraf dan biopsi otot. Rawatan simptom - kursus terapi vitamin, antikolinesterase, metabolik, antioksidan dan terapi peredaran darah, terapi senaman, urut, fisioterapi dan hidroterapi.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta (CMT) tergolong dalam kumpulan poliuropati keturunan kronik progresif, termasuk sindrom Russi-Levy, neuropati hipertropik Dejerin-Sott, penyakit Refsum dan lain-lain penyakit yang jarang berlaku. Penyakit Charcot-Marie-Tuta dicirikan oleh warisan dominan autosomal dengan penetrasi sebanyak 83%. Terdapat juga kes-kes warisan resesif autosomal. Lelaki lebih kerap berbanding wanita.

Menurut pelbagai data, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta berlaku dengan kekerapan 2 hingga 36 kes setiap 100 ribu penduduk. Selalunya penyakit itu adalah sifat keluarga, dan ahli keluarga mempunyai manifestasi klinikal yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza. Seiring dengan ini, varian sporadikal BMT juga diperhatikan.

Persatuan penyakit Charcot-Marie-Tut dan ataxia Friedreich diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pesakit dengan CMT dari masa ke masa menunjukkan tanda-tanda tipikal penyakit Friedreich dan sebaliknya - kadang-kadang selepas bertahun-tahun, klinik ataxia Friedreich memberi laluan kepada amyotropi saraf simtomatik. Beberapa penulis telah menerangkan bentuk perantaraan penyakit-penyakit ini. Terdapat kes apabila beberapa ahli keluarga didiagnosis dengan ataxia Friedreich, sementara yang lain mempunyai amyotrofi BMT.

Aspek patogenetik

Sehingga kini, neurologi sebagai sains tidak mempunyai maklumat yang boleh dipercayai mengenai etiologi dan patogenesis amyotropi saraf. Kajian telah menunjukkan bahawa 70-80% pesakit dengan BLMT yang menjalani peperiksaan genetik, terdapat pertindihan bahagian tertentu kromosom ke-17. Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta telah ditentukan untuk mempunyai beberapa bentuk, mungkin disebabkan oleh mutasi pelbagai gen. Sebagai contoh, penyelidik mendapati bahawa dalam bentuk SHMT yang disebabkan oleh mutasi gen MFN2 protein mitochondrial, bekuan mitochondrial terbentuk yang mengganggu pendahuluan aksinya.

Telah terbentuk bahawa kebanyakan bentuk CMT dikaitkan dengan kerosakan pada sarung myelin serat saraf periferal, dan bentuk dengan patologi akson, silinder paksi, yang melepasi di tengah serat saraf kurang biasa. Perubahan degeneratif juga menjejaskan akar anterior dan posterior saraf tunjang, neuron tanduk anterior, laluan Gaulle (laluan spek kepekaan yang mendalam) dan tiang Clarke yang berkaitan dengan tulang belakang saraf tunjang tulang belakang belakang.

Kedua, akibat disfungsi saraf perifer, atropi otot yang mempengaruhi kumpulan myofibrils tertentu. Perkembangan selanjutnya penyakit ini dicirikan oleh anjakan nukleus sarcolemma, hyalinisasi myofibrils yang terjejas dan pertumbuhan interstisial tisu penghubung. Selepas itu, peningkatan degenerasi hyaline myofibrils membawa kepada perpecahan mereka.

Pengkelasan

Dalam amalan neurologi moden, amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta dibahagikan kepada 2 jenis. Secara klinikal, mereka hampir homogen, tetapi mempunyai beberapa ciri yang membolehkan perbezaan tersebut. Amyotropi saraf jenis I dicirikan oleh penurunan yang signifikan dalam kelajuan dorongan saraf, manakala pada BMT jenis II, kelajuan konduksi mengalami sedikit. Biopsi saraf mendedahkan, dalam jenis I, demamelination segmental gentian saraf, pertumbuhan hipertrofik sel Schwann yang tidak terjejas; dalam jenis II, degenerasi axonal.

Gejala

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta bermula dengan perkembangan atropi otot simetri di kaki distal. Gejala awal yang nyata, sebagai peraturan, pada separuh pertama dekad kedua kehidupan, kurang kerap dalam tempoh 16 hingga 30 tahun. Mereka terdiri daripada peningkatan keletihan kaki, jika perlu, untuk masa yang lama untuk berdiri di satu tempat. Dalam kes ini, ada gejala "menginjak-injak" - untuk melegakan keletihan kaki, resort pesakit berjalan di tempat. Dalam sesetengah kes, amyotropi saraf menampakkan gangguan sensitiviti di kaki, paling kerap - merangkak. Tanda awal khas CMT adalah ketiadaan Achilles, dan kemudian refleks tendon lutut.

Pada mulanya, atrophosis yang timbul terutamanya menjejaskan penculik dan pelekap kaki. Hasilnya adalah kelopak kaki, kemustahilan berjalan di tumit dan berjalan kaki yang aneh, menyerupai laju kuda, adalah langkah. Tambahan pula, otot-otot tambahan dan lentur kaki dipengaruhi. Jumlah atrofi otot kaki menyebabkan kecacatannya dengan lengkungan tinggi, menurut jenis kaki Friedreich; jari kaki tukul dibentuk. Secara beransur-ansur, proses atropik bergerak ke bahagian yang lebih proksimal pada kaki - kaki dan bahagian bawah paha. Akibat daripada atrofi otot-otot kaki yang menggantung. Kerana atrofi kaki distal, sambil mengekalkan jisim otot kaki proksimal, mereka mengambil bentuk botol terbalik.

Seringkali, dengan perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tut, atropi muncul pada otot-otot lengan distal, pertama di tangan, dan kemudian di lengan bawah. Kerana atrofi hypotenar dan tenar, berus itu menjadi seperti kaki monyet. Proses atrophik tidak akan menjejaskan otot-otot leher, batang badan dan ikat pinggang.

Lazimnya amyotropi saraf Charcot-Marie-Tut diiringi oleh sedikit lengan fascicular dari otot-otot lengan dan kaki. Hypertrophy yang boleh dipertimbangkan pada otot-otot kaki ekstrem.

Kerosakan sensasi dalam amyotropi saraf dicirikan oleh jumlah hipesthesia, tetapi kepekaan permukaan (suhu dan kesakitan) menderita lebih mendalam. Dalam beberapa kes, terdapat sianosis dan pembengkakan kulit anggota yang terkena.

Untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta, perkembangan lambatnya gejala. Tempoh antara manifestasi klinikal penyakit dengan kekalahan kaki dan sebelum penampilan atrofi di tangan boleh sampai 10 tahun. Walaupun atrophia dinyatakan, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keadaan yang sihat. Pelbagai faktor eksogen boleh mempercepatkan perkembangan gejala: jangkitan sebelumnya (campak, mononucleosis berjangkit, rubella, sakit tekak, SARS), hipotermia, TBI, trauma tulang belakang, hipovitaminosis.

Diagnostik

Usia permulaan penyakit ini, klinik yang tipikal, sifat simetri lesi, penyebaran atropi yang perlahan dan gejala-gejala yang diperburuk berkaitan dengan ini dalam banyak kes menunjukkan amyotropi saraf. Pemeriksaan yang dilakukan oleh pakar neurologi mendedahkan kelemahan otot pada kaki dan kaki, kecacatan kaki, ketiadaan atau penurunan ketara dalam refleks Achilles dan lutut, hiperetik kaki. Electromyography dan electroneurography dilakukan untuk membezakan BMT daripada penyakit neuromuscular lain (myotonia, myopathy, ALS, neuropati). Untuk mengecualikan neuropati metabolik, gula darah diukur, hormon tiroid diuji, dan ujian ubat dilakukan.

Perundingan genetik dan diagnostik DNA disyorkan untuk semua pesakit untuk menjelaskan diagnosis. Yang terakhir ini tidak memberikan 100% hasil yang tepat, kerana tidak semua penanda genetik BMT diketahui setakat ini. Cara yang lebih tepat untuk mendiagnosis diperkenalkan pada tahun 2010. penjujukan genom. Walau bagaimanapun, kajian ini masih terlalu mahal untuk digunakan secara meluas.

Kadangkala terdapat kesukaran dalam diagnosis pembezaan penyakit Charcot-Marie-Tut dengan neuritis Dejerin-Sott, myopathy distal Hoffmann, dan polyneuropathy kronik. Dalam kes sedemikian, biopsi otot dan saraf mungkin diperlukan.

Rawatan

Pada peringkat ini, kaedah radikal untuk merawat penyakit gen belum dikembangkan. Dalam hal ini, terapi gejala digunakan. Kursus berulang dalam pentadbiran intramuskular vitamin B dan vitamin E dilakukan. Untuk meningkatkan trophism otot, ATP, inosin, cocarboxylase, dan glukosa digunakan. Inhibitor Cholinesterase (neostigmine, oxazil, galantamine), ubat mikrosirkulasi dan antioksidan (asid nikotinik, pentoxifylline, meldonium) ditetapkan.

Bersama dengan farmakoterapi, berdasarkan cadangan fisioterapi, teknik fisioterapeutik digunakan secara aktif: elektroforesis, SMT, rangsangan elektrik, terapi diadinamik, terapi lumpur, terapi ultrasound, terapi oksigen. Adalah dinasihatkan untuk hidroterapi dengan mandian hidrogen sulfida, sulfida, konifer, radon terapeutik. Sangat penting dalam mengekalkan aktiviti motor pesakit, menghalang perkembangan kecacatan dan kontraksi adalah terapi senaman dan urutan. Jika perlu, rawatan ortopedik ditetapkan.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta - neuropati keturunan

Penyakit Charcot-Marie-Tut adalah sejenis neuropati di mana kedua-dua fungsi motor gentian saraf dan fungsi deria menderita. Sebab: demilelin saraf yang menghantar impuls elektrik ke otot atau mengambilnya dari reseptor sensitif. Ini adalah penyakit yang diwarisi dengan jenis transmisi autosomal yang dominan. Kod G60.0 mengikut Klasifikasi Antarabangsa Penyakit.

Patologi ini dicirikan oleh atrofi otot pada bahagian atas dan bawah kaki dan rupa kecacatan kaki dan kaki, paha. Sensitiviti juga menderita. Penyakit Charcot berlaku lebih kerap pada lelaki. Ia boleh nyata selepas mengalami neuroinfections atau kecederaan. Penyakit ini tidak boleh diubati, tetapi rawatan itu melegakan keadaan pesakit.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Untuk penyakit Charcot, gejala-gejala adalah seperti berikut:

1. Kelemahan bahagian bawah dan atas. Dan terdapat simetri dari sisi kanan dan kiri.
2. Atrofi otot kaki: bentuknya menjadi berbentuk botol. Kaki seperti kaki cakar, seperti tangan.
3. Refleks tendon tidak hadir atau sangat lemah.
4. Melanggar perbuatan menelan dan mengunyah makanan, artikulasi (ucapan menderita).
5. Kehilangan sensasi seperti sarung kaki atau sarung tangan.
6. Kemungkinan gangguan pendengaran, penglihatan, pernafasan.
7. Kesakitan otot selepas senaman.

Luar biasa adalah kemunculan pesakit dengan penyakit Charcot (foto): kaki dan tangan pada pesakit dengan penyakit Charcot-Marie dipotong secara perlahan. Ketinggian kaki adalah tinggi, kerana kekurangan pemuliharaan otot-otot fleksor dan otot extensor jari-jari. Jari kaki adalah molotoseobraznye.

Kerana atrofi otot betis pada latar belakang pembangunan normal dan nada otot paha, kaki pesakit menyerupai botol terbalik. Berjalan bebas adalah sukar, pesakit berjalan, sebagai peraturan, pada jari kaki mereka. Oleh itu, meningkatkan beban pada sendi, khususnya, pinggul. Acetabulum, yang mana ketua femur dilampirkan, boleh haus.

Atrofi dan kehilangan kepekaan pada kaki atas berkembang kemudian - selepas 10 tahun dari permulaan penyakit. Pada mulanya, patologi hanya memberi kesan kepada kaki, khususnya kaki. Untuk penyakit Charcot-Marie, kelengkungan tulang belakang jenis lordosis atau kyphosis, kyphoscoliosis juga boleh menjadi gejala. Ini adalah disebabkan oleh pelanggaran pemuliharaan otot belakang dan tulang belakang, serta keunikan gait, di mana terdapat peningkatan beban pada tulang belakang.

Pada pesakit dengan patologi ini, semua saraf, termasuk tengkorak, bertanggungjawab untuk pertuturan, mengunyah, menelan, dan penglihatan, boleh terjejas. Dengan demamelination saraf tengkorak, pengambilan makanan boleh menjadi sukar kerana pelanggaran pemuliharaan otot-otot pelaput lembut. Dengan senaman fizikal yang berkepanjangan dalam sakit anggota badan yang terjejas berlaku.

Adakah anda tahu bagaimana axonopathy muncul? Punca dan ciri utama.

Apakah penyakit ALS? Penyebab patologi dan prognosis untuk pesakit.

Penyebab patologi

Penyakit Charcot-Marie-Tuta disebabkan oleh kecacatan gen PMP22 yang bertanggungjawab untuk sintesis protein neuron, yang terletak pada kromosom 17p22. Derma kepada perkembangan patologi adalah perubahan imunologi, neuroinfeksi (virus herpes). Dalam penyakit Charcot, selubung myelin dan akson sel-sel saraf, yang mana impuls dihantar dari satu sel ke sel yang lain, terjejas. Akibatnya, gentian saraf menjadi kosong dan tidak lagi menghantar isyarat secara normal. Ini ditunjukkan dalam pengurangan dan kemudian kehilangan kepekaan kulit dan sensasi anggota badan dengan kekalahan saraf deria.

Terdapat dua jenis penyakit Charcot-Marie-Tut utama:

Di hadapan patologi akson, demamelination saraf berkembang selepas beberapa waktu, iaitu mendedahkannya, menafikan cengkerang perlindungan, yang memberikan penebatan dorongan elektrik. Sekiranya neuropati disebabkan oleh demilelin, maka fungsi aksonal dalam penghantaran isyarat saraf adalah terjejas.

Diagnosis Penyakit Charcot

Untuk menimbulkan penyakit Charcot-Marie-Tuta, rayuan kepada pakar neurologi diperlukan. Survei yang perlu diluluskan:

1. Electromyography untuk menentukan nada otot dan kelajuan isyarat saraf.
2. Analisis genetik.
3. Biopsi - mengambil bahan saraf periferal untuk mengesahkan patologi dengan akson atau demilelasi.

Mengadakan diagnosis pembezaan dengan penyakit berikut:

• polyneuropathy paraproteinemic;
• myopathy distal Govers-Welander;
• polyneuropathy dengan mabuk (kegagalan buah pinggang, keracunan dengan logam berat);
• poliuropati demyelinating kronik;
• myasthenia gravis

Ketahui bagaimana myoclonia kortikal diwujudkan. Yang membawa kepada kejang-kejang tiba-tiba.

Semua tentang kesan gliosis otak. Diagnosis, pencegahan dan rawatan patologi.

Ketahui tentang punca pelbagai sklerosis. Berapa banyak pesakit yang hidup dengan pelbagai sklerosis.

Rawatan

Apabila membuat diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tut, rawatan dijalankan dengan bantuan vitamin neurotropik, bermakna tenaga untuk mengekalkan metabolisme dalam tisu otot. Juga ubat-ubatan yang ditetapkan untuk meningkatkan tingkah laku dorongan saraf dan ubat anabolik. Pesakit memerlukan ortopedik untuk memastikan mobiliti. Ini adalah kerusi roda, pejalan kaki. Memperlihatkan urutan, refleksologi, terapi fizikal, elektromokostulasi.

Dalam rawatan penyakit ini, Charcot menggunakan dadah tenaga seperti ATP, Riboxin. Gunakan mineral: kalium, kalsium, magnesium untuk meningkatkan penghantaran nadi. Vitamin, kesan yang bermanfaat dalam neuropati: vitamin B1, niacin, cyanocobalamin, asid folik. Terdapat ubat-ubatan yang kompleks: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Untuk meningkatkan penghantaran impuls saraf dan memperbaiki nada otot yang digunakan ubat-ubatan yang menyekat pemusnahan asetilkolin dalam ujung saraf. Ini adalah penghambat asetilkolinesterase yang dipanggil: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Sekiranya menelan merosot, ubat-ubatan tersebut diberikan intramuskular.

Untuk meningkatkan trophism tisu dan peredaran mikro, pentoxifylline ditetapkan. Cerebrolysin mengoptimumkan metabolisme dalam sel-sel saraf. Untuk rawatan proses atropik dalam otot, hormon anabolik steroid (Retabolil, Methandrostenolol) digunakan.

Penyakit Charcot tidak dapat diubati, tetapi beralih kepada pakar neurologi akan meningkatkan kualiti hidup. Persediaan untuk rawatan jenis neuropati ini dapat melawan distrofi otot.

Kaedah rawatan dan tanda-tanda penyakit Charcot Mari Muls, amyotropi saraf

Penyakit Charcot boleh dikaitkan dengan beberapa penyakit, yang dinamakan untuk Jean-Martin Charcot, sebagai contoh:

• Sklerosis lateral Amyotrophic, penyakit otot degeneratif yang dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, penyakit demyelinating keturunan sistem saraf perifer;
• Arthropathy neuropathy, degenerasi progresif sendi berat, juga dikenali sebagai penyakit Sharkot atau arthropathy Charcot.

Amyotrofi neutral dari Mari mutes (CMT) Charcot adalah sekumpulan gangguan di mana saraf periferal motor atau deria terjejas. Ini membawa kepada kelemahan otot, atrofi, kehilangan deria. Gejala berlaku pada kaki, kemudian pada lengan.

Sel-sel saraf pada orang dengan gangguan ini tidak dapat menghantar isyarat elektrik dengan betul disebabkan oleh kelainan pada akson saraf atau sarung myelinnya. Mutasi spesifik gen bertanggungjawab untuk fungsi saraf periferal yang tidak normal. Diwarisi oleh mod autosomal, autosomal resesif, mod X-linked.

Gejala

Gejala penyakit Charcot Marie bermula secara beransur-ansur semasa remaja, tetapi mungkin bermula lebih cepat atau lambat. Dalam hampir semua kes, gentian saraf terpanjang adalah terutamanya terjejas. Dari masa ke masa, orang yang terjejas kehilangan keupayaan untuk menggunakan kaki dan lengan mereka dengan betul.

Gejala biasa termasuk:

• mengurangkan kepekaan untuk memanaskan, menyentuh, sakit;
• kelemahan otot anggota badan;
• masalah dengan kemahiran motor halus;
• bergegar berjalan;
• kehilangan jisim otot kaki bawah;
• jatuh kerap;
• gerbang kaki tinggi atau kaki rata.

Refleks mungkin hilang. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang. Mangsa mungkin kekal aktif selama bertahun-tahun dan menjalani kehidupan yang normal. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas mempercepatkan kematian.

Sebabnya

Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diperoleh daripada bapa dan ibu.

Seseorang yang telah menerima satu gen biasa dan satu penyakit adalah pembawa, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

• Risiko untuk dua ibu bapa yang membawa gen yang cacat kepada kanak-kanak adalah 25%.
• Mempunyai pembawa kanak-kanak -50%.
• Kemungkinan untuk mendapatkan gen normal adalah 25%.

Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Gen yang tidak normal boleh diwarisi dari ibu bapa atau hasil daripada mutasi baru (perubahan gen).

• Risiko menghantar gen yang tidak normal dari ibu bapa yang cedera kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Gangguan genetik dominan berkaitan X disebabkan oleh gen yang tidak normal pada kromosom X. Lelaki dengan gen yang tidak normal mengalami lebih banyak daripada wanita.

Neuropati keturunan terbahagi kepada beberapa jenis, yang dipanggil CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX.

Ia adalah bentuk utama gangguan di mana kadar konduksi saraf lambat. Lebih biasa daripada CMT2. Disebabkan oleh gen anomali yang terlibat dalam struktur dan fungsi myelin. Ia selanjutnya dibahagikan kepada CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X berdasarkan anomali tertentu.

1. CMT1A muncul kerana pertindihan gen PMP22, yang terletak pada kromosom 17 pada 17p11.2. Adakah jenis yang paling biasa.
2. CMT1B disebabkan oleh kelainan pada gen MPZ pada kromosom 1 pada 1q22.
3. CMT1C muncul dari keabnormalan SEMPAT yang terletak pada kromosom 16 pada 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D adalah anomali EGR2 yang terletak pada 10 pada 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X timbul daripada mutasi GJB1 (Xq13.1), Ia menyusun protein connexin32.

Ia merupakan bentuk dominan autosomal di mana kadar konduksi saraf biasanya normal atau sedikit lebih perlahan daripada biasa. Disebabkan oleh gen yang tidak normal yang terlibat dalam struktur dan fungsi axons. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT2A-2L berdasarkan mutasi.

1. CMT2A adalah yang paling biasa dan disebabkan oleh kesilapan MFN2 yang terdapat di kromosom 1, dalam 1p36.2.
2. CMT2B dari mutasi RAB7 pada kromosom 3 pada 3q21.
3. CMT2C disebabkan oleh genom yang tidak diketahui di 12-12q23-34.
4. Kesilapan CMT2D GARS, pada 7 - 7p15.
5. CMT2E dari NEFL, yang terletak di 8 - 8p21.
6. Kesalahan gen CMT2F HSPB1.
7. Mutasi CMT2L HSPB8.

DI-CMT perantaraan yang dominan. Ia dinamakan begitu kerana kadar pengantaraan "perantaraan", ketidakpastian tentang sama ada neuropati itu akson atau demyelinating. Telah diketahui bahawa mutasi dominan dalam DMN2 dan YARS menyebabkan phenotype ini.

Juga dikenali sebagai penyakit Dejerin Sottas, individu dengan gangguan ini mempunyai mutasi dalam salah satu gen yang bertanggungjawab untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Bentuk resesif autosomal negeri. Ia dibahagikan kepada CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A disebabkan oleh anomali GDAP1. Gen ini terletak pada kromosom 8 pada 8q13-q21.
2. CMT4B1 adalah anomali MTMR2 pada 11-11q22.
3. CMT4B2 dari anomali SBF2 / MTMR13, pada 11 pada 11 p15.
4. Kesalahan CMT4C KIAA1985, pada kromosom 5 - 5q32.
5. Mutasi CMT4D NDRG1, pada kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, juga dikenali sebagai neuropati hipomielik kongenital. Berlaku dari anomali EGR2, pada 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomali CMT4F PRX, pada kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Kesalahan CMT4H FDG4.
9. Mutasi CMT4J FIG4.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes CMT2 tidak disebabkan oleh mutasi protein ini, oleh itu banyak punca genetik belum ditemui.

Adakah bentuk gangguan dominan yang berkaitan dengan X ini. CMT1X menyumbang kira-kira 90% kes. Protein khusus yang bertanggungjawab untuk baki 10% CMTX belum dikenalpasti.

CMT2 reses autosomal berlaku kerana mutasi LMNA, GDAP1.

Penduduk yang terjejas

Gejala penyakit Charcot bermula secara beransur-ansur dalam masa remaja, dewasa dewasa, atau usia pertengahan. Keadaan ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata. Neuropati keturunan adalah penyakit neurologi yang diwarisi. Kerana ia sering tidak diiktiraf, didiagnosis secara tidak betul, atau terlambat, bilangan sebenar orang terjejas tidak ditakrifkan dengan tepat.

Pelanggaran yang berkaitan

Dalam neuropati deria sensori dan autonomi dalam kes penyakit Charcot Mariotus, neuron dan akson sensori (mungkin vegetatif) terjejas. Mutasi dominan dan resesif menyebabkan gangguan keturunan.

Neuropati motor keturunan adalah sama ada yang dominan atau diwariskan secara resesif. Selalunya gentian deria kekal utuh. Sesetengah spesies disertai dengan myelopati.

Amyotrofi Neuralgik keturunan

Neuropati plexus bredial herediter adalah penyakit genetik autosomal yang dominan. Mangsa mengalami serangan tiba-tiba sakit atau kelemahan bahu. Gejala sering bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi boleh berlaku pada usia apa pun.

Kadang-kadang ada kehilangan deria. Pemulihan separa atau lengkap sering diperhatikan. Gejala boleh diulangi dalam anggota yang sama atau bertentangan. Ciri-ciri fizikal yang diperhatikan dalam sesetengah keluarga termasuk kedudukan pendek dan mata yang dekat.

Neuropati Hypomyelic Congenital (CHN)

Gangguan neurologi semasa lahir. Gejala utama:

• masalah pernafasan;
• kelemahan otot dan ketidakselarasan pergerakan;
• nada otot yang lemah;
• kekurangan refleks;
• kesukaran berjalan;
• keupayaan untuk merasakan atau memindahkan sebahagian daripada badan.

Sindrom Refsum

Penyakit penyimpanan asid phytanic. Ini adalah metabolisme lemak (lipid) gangguan genetik resesif yang jarang berlaku. Dicirikan oleh:

• neuropati periferal;
• kekurangan koordinasi otot (ataxia);
• retina pigmen (RP); pekak;
• perubahan tulang dan kulit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh pengumpulan asid phytanic yang ketara dalam plasma darah dan tisu. Gangguan ini berasal dari ketiadaan asid phytanic hydroxylase, enzim yang diperlukan untuk metabolisme. Ia dirawat dengan diet yang lama tanpa asid phytanic.

Neuropati amiloid keluarga

Autosomal warisan dominan. Disifatkan oleh pengumpulan amiloid yang tidak normal dalam saraf periferal. Kebanyakan kes berasal dari mutasi gen TTR. Ia menyusun transtyratin protein dalam serum. Mutasi mutasi APOA1 adalah punca jarang berlaku.

Neuropati keturunan dengan Tanggungjawab Tekanan (HNPP)

Gangguan jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal. HNPP dicirikan oleh neuropati fokus dalam bidang mampatan (neuropati peroneal pada fibula, siku pada siku, dan median pada pergelangan tangan). HNPP timbul dari anomali salah satu daripada dua salinan PMP22 pada kromosom 17 - 17p11.2.

Neuropati Periferal

Ia adalah sebahagian daripada 100 sindrom yang diwarisi, walaupun ia biasanya dilimpahi oleh manifestasi lain. De-dissonelination axons periferal adalah ciri. Sindrom yang dikaitkan dengan neuropati akson adalah lebih biasa.

Beberapa jenis paraplegia spastik keturunan mempunyai neuropati akson, termasuk kedua-dua akson motor dan sensor atau hanya akson motor. Neuropati Axonal adalah gejala banyak ataxia keturunan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Charcot adalah sukar. Diagnosis berdasarkan gejala fizikal, sejarah keluarga, ujian klinikal. Percubaan klinikal termasuk pengukuran halaju konduksi saraf (NCV), electromyogram (EMG), yang mencatatkan aktiviti elektrik otot.

Ujian genetik molekul kini tersedia untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Rawatan

Kaedah rawatan penyakit karsinoma adalah sejenis simptom, menyokong. Oleh kerana tiada ubat, penting untuk meminimumkan atau menghentikan gejala. Kaedah yang komprehensif termasuk:

• terapi fizikal;
• kasut ortopedik;
• menyokong kaki;
• operasi pembetulan ubah bentuk.

Bantuan psikologi tambahan, melegakan kesakitan dan ketidakselesaan, meningkatkan kualiti keseluruhan kehidupan. Nasihat profesional yang menerangkan perkembangan gangguan ini berguna untuk pesakit muda.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta
(Penyakit Charcot Marie Tuta, keturunan neuropati sensorik keturunan I, neuropati Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotropi saraf)

Penyakit kongenital dan genetik

Penerangan umum

Penyakit Charcot-Marie-Tuta (keturunan neuropati sensori motor keturunan I) (G60.0) adalah neuropati sensori motor keturunan, yang ditunjukkan oleh kelemahan otot dan atrofi otot pada kaki-kaki distal.

Warisan ciri autosomal ciri. Kekerapan amyotrofi saraf Charcot-Marie-Tuta: 36 setiap 100 ribu orang. Lelaki menjadi lebih kerap (65%). Kecederaan daripada jangkitan membawa kepada perkembangan penyakit.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Kemunculan penyakit ini diperhatikan pada usia 10-20 tahun. Pada mulanya, terdapat kelemahan pada kaki distal, keletihan pada otot-otot kaki semasa pendirian yang berpanjangan (secara beransur-ansur meningkat selama beberapa dekad). Kemudian, sakit di otot kaki boleh menyertai selepas berjalan kaki (70%). Apabila berjalan, anda perlu mengangkat kaki anda tinggi. Kebas di kaki dinyatakan dalam 80% kes. Kelemahan otot di tangan muncul 10-15 tahun selepas bermulanya penyakit.

Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan otot simetri dalam kumpulan peroneal (tergantung kaki) (sehingga 100%), di otot tangan (40%). Atrofi otot simetri pada kaki distal ("kaki perisai") ditakrifkan (Rajah 1), kurang kerap di tangan ("tangan cakar"). Kemurungan refleks Achilles telah diperhatikan, refleks lutut hilang kemudian, refleks karporadial hilang; kehilangan kepekaan di tangan / kaki ("stoking tinggi", "sarung tangan") (80%); Perubahan berjalan kaki ("steppage", berjalan di tumit adalah mustahil); scoliosis / kyphoscoliosis, hyperlordosis lumbar, gerbang kaki tinggi (pes cavus) (50%) (Rajah 2).

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot (juga terdapat dalam kesusasteraan sebagai Penyakit Charcot-Marie, Penyakit Charcot-Marie-Tuta, kod ICD-G60) adalah penyakit kronik yang disebabkan oleh genetik sistem saraf, yang dicirikan oleh perkembangan poliuropati perifer yang progresif.

Kekerapan mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta berdasarkan statistik adalah kira-kira satu dalam dua setengah ribu pesakit. Gejala pertama muncul pada usia muda. Keterukan gejala dan kadar perkembangan penyakit Charcot-Marie adalah berbeza bagi setiap pesakit. Peratusan ketidakupayaan dalam penyakit ini sangat tinggi.

Punca penyakit Charcot:

• Mutasi gen PMP22;
• Mutasi MPZ;
• Mutasi GJB1;
• Mutasi MFN dan lain-lain.

• autosomal dominan (paling kerap);
• autosomal resesif;
• X-linked

Penyakit ini mempunyai banyak bentuk, yang disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi. Kualiti hidup dan keupayaan untuk bekerja dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta amat merosot, tetapi ini biasanya tidak menjejaskan jangka hayat.

Gejala penyakit Charcot yang berkaitan dengan kerosakan pada motor dan serabut saraf deria. Diagnosis penyakit Charcot-Marie adalah untuk mengecualikan diagnosis yang boleh memberikan gambaran klinikal yang sama, dan melakukan diagnosis DNA, tetapi memandangkan tidak semua jenis mutasi diketahui, ia tidak selalu bermaklumat.

Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah terapi gejala. Rawatan khusus masih dalam perkembangan pada masa ini.

Hospital Yusupov adalah salah satu institusi perubatan terbaik di mana pesakit-pesakit Charcot-Marie-Tuat dirawat. Walaupun terapi hanya bertujuan meringankan gejala, neurologi berkembang pesat dan memberi makan mencari cara untuk merawat pelbagai penyakit, termasuk penyakit Charcot. Pengurusan pesakit oleh patologi yang diterbitkan agak rumit, kerana gambaran klinikal adalah pelbagai, gejala dinyatakan dalam pelbagai peringkat, dan sebagainya. Pengalaman pakar Hospital Yusupov membolehkan kami menyediakan penjagaan perubatan yang berkualiti dan berkesan. Doktor mengikuti penyelidikan klinikal, perkembangan baru, ubat-ubatan, mengkaji keberkesanannya. Jika perlu, diagnostik dijalankan dengan cepat dan dengan menggunakan peralatan baru. Kakitangan bekerja untuk faedah pesakit.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala penyakit Shark-Marie muncul pada usia muda, paling kerap hingga dua puluh tahun. Penyakit ini bertambah secara beransur-ansur, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja dan keupayaan untuk layan diri. Sebab-sebab yang mempercepatkan perkembangan penyakit ini boleh menjadi jangkitan virus dan bakteria, pendedahan kepada faktor-faktor alam sekitar yang buruk, kecederaan, kekurangan vitamin, dan sebagainya.

Menurut ICD-10, penyakit Charcot-Marie-Tuta dikodkan sebagai "G60 motor keturunan dan sensorik neuropati," yang sebahagiannya disebabkan gambar klinikal.

Pada permulaan penyakit, keletihan yang berlebihan, ketidakupayaan untuk berdiri di satu tempat untuk waktu yang lama, rasa kebas, "menggigil" diganggu, dan kemudian kerosakan atropik pada otot kaki, yang lebih kerap simetris, bergabung. Pemeriksaan mendedahkan kehilangan refleks tendon. Kaki itu cacat sehingga pesakit tidak boleh berjalan, bersandar pada tumit mereka. Semasa kemajuan, proses atropik menjejaskan kaki dan paha.

Perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tuta membawa kepada proses melukis ke dalam proses dan tangan, dan kemudian lengan bawah. Otot leher, batang tubuh dan ikat pinggang tidak menjadi atrofi. Otot-otot bahagian proksimal meningkatkan pampasan.

Semua jenis kepekaan dilanggar, tetapi permukaan, terutamanya suhu, paling banyak menderita.

Diagnosis Penyakit Charcot

• Peperiksaan oleh pakar neurologi;
• Penyelidikan makmal;
• Kajian instrumental;
• Penyelidikan DNA.

Pemeriksaan penuh diperlukan untuk mengecualikan penyakit di mana gambar klinikal adalah serupa. Ini termasuk: amyosklerosis lateral, myotonia, neuropati metabolik. Untuk tidak memasukkan polyneuropathy kronik, biopsi otot dilakukan.

Rawatan Penyakit Kucing

Semua rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak radikal. Rawatan simtomatik termasuk terapi dadah, fisioterapi, rawatan ortopedik, dan lain-lain.

Rawatan fisioterapi penyakit Charcot-Marie-Tuta termasuk terapi senaman, urut, elektroforesis, terapi diadinamik, terapi lumpur terapeutik, pelbagai jenis mandi, dan sebagainya.

Terapi ubat ini bertujuan meningkatkan nutrisi gentian otot. Untuk tujuan ini, cocarboxylase, glukosa, adenosine triphosphate, dan sebagainya ditetapkan. Ejen antioksidan, peredaran mikro, dan vitamin juga digunakan secara meluas. Ubat-ubatan yang terbukti berkesan menghalang aktiviti acetylcholinesterase dan meningkatkan tahap acetylcholine, contohnya, prozerin, galantamine.

Pembangunan produk baru yang bertujuan untuk langkah-langkah radikal adalah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tuta. Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak menjejaskan berapa pesakit hidup.

Di hospital Yusupov, para pakar telah membantu pesakit untuk mengawal penyakit ini selama bertahun-tahun. Gejala-gejala yang minima dan perkembangan perlahan adalah hasil daripada kerja doktor. Di dalam wad selesa, di dalam simulator baru, di bilik yang serba lengkap - ini adalah di mana penyakit Charcot-Marie-Tuat sedang dirawat. Jangan berlengah-lengah dengan rawatan, mendaftar untuk perundingan.

Sindrom Marie Charcot

Etiologi dan kejadian penyakit Charcot-Marie-Tut. Penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah kumpulan neuropati keturunan yang beraneka ragam genetik yang dicirikan oleh motor kronik dan poliuropati deria. Penyakit ini dibahagikan mengikut jenis pusaka, perubahan neurologi dan gejala klinikal.

Secara takrif, penyakit jenis 1 Charcot-Marie-Tuta adalah neuropati demyelinating dominan autosomal; kelazimannya ialah kira-kira 15 per 100,000; ia juga genetik secara heterogen. Penyakit jenis 1C Charcot-Marie-Tuta, yang mewakili 70-80% daripada semua kes patologi, disebabkan oleh kenaikan dos protein PMP22 akibat pertindihan gen PMP22 dalam kromosom 17. Penambahan baru adalah 20-33% daripada kes penyakit Charcot-Marie-type 1A; lebih daripada 90% mutasi ini berlaku semasa meiosis lelaki.

Patogenesis Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Protein PMP22 adalah glikoprotein intramembrane. Dalam sistem saraf periferi, PMP22 hanya terdapat dalam myelin padat. Fungsi PMP22 tidak dijelaskan sepenuhnya, tetapi terdapat bukti bahawa ia memainkan peranan penting dalam pemadatan myelin.

Mutasi dominan dengan kehilangan fungsi dalam gen PMP22 dan peningkatan dos PMP22 menyebabkan demamelinating polyneuropathy perifer. Peningkatan dos protein PMP22 berlaku apabila duplikasi tandem kawasan r11.2 dalam kromosom 17. Rantau 1.5 megabase ini terhad kepada urutan DNA berulang yang hampir 98% sama. Gangguan mengawan elemen berulang berulang semasa meiosis boleh menyebabkan penyebaran yang tidak sama rata dan pembentukan satu kromatid dengan pendua kawasan 1,5 megabase dan satu lagi dengan penghapusan timbal balik. [Penghapusan pendedahan menyebabkan neuropati keturunan dengan lumpuh pemampatan].

Individu yang mewarisi kromatid dengan pertindihan akan mempunyai tiga salinan gen PMP22 biasa dan, dengan itu, overprecious protein PMP22.

Overprestasi protein PMP22 atau ungkapan bentuk negatif yang dominan menjadikannya mustahil untuk membentuk dan mengekalkan myelin padat. Spesimen biopsi saraf daripada kanak-kanak yang teruk terjejas memperlihatkan kekurangan myelin yang tersebar, dalam spesimen biopsi saraf pesakit dengan tahap kerosakan yang lebih rendah, terdapat bidang demilelin dan hipertrofi sarung myelin. Mekanisme pembentukan perubahan-perubahan ini dalam overexpression protein PMP22 tidak jelas.

Kelemahan otot dan atrofi dalam kes penyakit jenis 1 Charcot-Marie-Tuta akibat penolakan mereka yang disebabkan oleh degenerasi axonal. Pemerhatian jangka panjang pesakit menunjukkan pengurangan umur bergantung kepadatan gentian saraf, selaras dengan perkembangan gejala penyakit. Di samping itu, kajian dalam model tetikus menunjukkan bahawa myelin adalah penting untuk fungsi sitoskeleton akson. Bagaimana demamelination mengubah sitoskeleton akson dan menjejaskan degenerasi mereka belum dijelaskan sepenuhnya.

Phenotype dan perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta

Penyakit jenis 1C Charcot-Marie-Tuta mempunyai peranan yang hampir lengkap, walaupun tahap keterukan, usia permulaan dan penyakitnya berbeza-beza dalam keluarga dan antara keluarga. Kebanyakan pesakit tidak mendapatkan bantuan perubatan, atau tidak menyedari gejala, atau kerana gejala-gejala ini mudah diterima. Sebaliknya, ramai yang mempunyai penyakit yang teruk yang terdapat pada masa kanak-kanak awal.

Gejala penyakit biasanya muncul dalam dua dekad pertama kehidupan; bermula selepas 30 tahun adalah jarang berlaku. Gejala biasanya bermula dengan kelemahan, perlahan-lahan progresif kelemahan dan atrofi dari otot distal kaki dan kemerosotan deria sedikit. Kelemahan di kaki menyebabkan keabnormalan berjalan, mengepakkan kaki dan, akhirnya, perubahan dalam bentuk kaki (jari kaki kaki berongga) dan kehilangan keseimbangan; tetapi ia jarang membawa kepada kehilangan keupayaan untuk berjalan.

Kelemahan otot-otot penting tangan biasanya muncul pada akhir penyakit dan, dalam kes-kes yang teruk, menyebabkan anomali tangan dalam bentuk kepalan tangan akibat ketidakseimbangan antara kekuatan otot dari flexors dan extensors tangan. Simptom lain yang berkaitan adalah penurunan atau ketiadaan refleks, ataksia dan gegaran anggota atas, skoliosis dan saraf dangkal-pekat. Kadang-kadang juga saraf diafragma dan autonomi terjejas.

Dalam kajian elektrofisiologi, gejala pathognomonik jenis 1 penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah penurunan seragam dalam kadar pengaliran pada semua saraf dan segmen saraf akibat demilelasi. Pengurangan kadar pengaliran yang jelas biasanya berlaku pada usia 2-5 tahun, walaupun gejala klinikal yang dinyatakan tidak dapat dikesan selama bertahun-tahun.

Ciri-ciri manifestasi fenotipik penyakit Charcot-Marie-Tut:
• Umur permulaan: dari zaman kanak-kanak hingga dewasa
• Kelemahan distal yang progresif
• Membuang otot distal
• Hyporeflexia

Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Walaupun jenis 1 penyakit Charcot-Marie-Tuta boleh disyaki berdasarkan tanda-tanda klinikal, elektrofisiologi, dan histopatologi, diagnosis akhir sering bergantung kepada pengesanan mutasi. Neuropati periferal selalunya sering sukar untuk membezakan daripada penyakit 1 jenis penyakit Charcot-Marie-Tut dan mewarisi neuropati dengan lumpuh pemampatan, dan lebih awal, sebelum berlakunya diagnostik molekul, banyak pesakit yang diwarisi neuropati dirawat dengan imunosupresan, menyebabkan peningkatan mortaliti tanpa meningkatkan neuropati.

Rawatan simtomatik, kerana terapi radikal belum dikembangkan setakat ini. Selari dengan perkembangan penyakit, terapi biasanya terdiri daripada tiga peringkat: latihan penguatan dan regangan untuk mengekalkan berjalan dan fungsi motor lain, penggunaan kasut ortopedik dan tayar khas, dan pembedahan ortopedik. Dengan kemerosotan selanjutnya, sokongan mudah alih seperti tongkat, pejalan kaki, atau, dalam kes-kes yang jarang berlaku, kerusi roda, mungkin diperlukan. Semua pesakit perlu dinasihatkan untuk mengelakkan pendedahan kepada ubat-ubatan neurotoksik dan bahan kimia.

Risiko warisan penyakit Charcot-Marie-Tuta

Sejak duplikasi dan mutasi mata yang paling dalam gen PMP22 adalah dominan autosomal dan penembus penuh, setiap kanak-kanak ibu bapa yang sakit mempunyai peluang 50% untuk mengembangkan penyakit jenis 1C Charcot-Marie-Tuta. Walau bagaimanapun, ekspresi variasi duplikasi dan mutasi dalam gen PMP22 menjadikannya mustahil untuk meramalkan keparahan penyakit.

Contoh penyakit Charcot-Marie-Tuta. Sejak beberapa tahun yang lalu, seorang wanita berusia 18 tahun telah memperhatikan kelemahan progresif, mengurangkan stamina dan kemampuan untuk berlari dan berjalan. Dia juga mengadu kekejangan kaki yang kerap, diperkuat dengan penyejukan, dan kesulitan yang dihadapi ketika melangkah melalui objek atau memanjat langkah. Dia tidak ingat penyakit terdahulu atau aduan yang menyerupai proses keradangan, seperti sakit otot, demam, atau berkeringat malam.

Tiada ahli keluarga yang lain mempunyai masalah yang sama atau penyakit neuromuskular. Semasa pemeriksaan, pesakit mendapati kaki atropik yang tipis, lebih banyak di bahagian distal, kelemahan sedikit apabila lenturan dan meluruskan kaki, kekurangan refleks kaki, jerawat lutut berkurang, "mengepakkan" gait dan penebalan saraf peronea. Sukar untuk berjalan kaki di atas kaki dan sukar untuk berjalan di atas tumit. Selebihnya hasil tinjauan adalah normal. Sebagai sebahagian daripada peperiksaan, pakar neurologi meminta beberapa ujian, termasuk kelajuan saraf.

Kelajuan saraf adalah tidak normal; purata adalah 25 m / s (biasanya> 43 m / s). Hasil biopsi saraf berikutnya menunjukkan demilelasi segmen, hipertrofi sarung myelin (lebihan sel Schwann di sekeliling serabut saraf) dan tidak ada tanda-tanda keradangan. Ahli neurologi menyimpulkan bahawa keputusan ini sangat menyerupai neuropati demyelati, contohnya, penyakit jenis 1 Charcot-Marie-Tuta, juga dikenali sebagai neuropati motosensori keturunan jenis 1. Selepas menjelaskan bahawa penyebab penyakit Charcot-Marie-Tuta yang paling biasa adalah pertindihan dalam gen protein myelin periferal 22 (PMP22), pakar neurologi mencadangkan analisis pertindihan ini. Ujian mengesahkan bahawa pesakit mempunyai dua kali ganda alel PMP22 dan penyakit jenis 1C Charcot-Marie-Tuta.