Sindrom Albright: gejala dan rawatan

MacKyun-Albright-Braytsev Syndrome adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempunyai sifat genetik. Ia didiagnosis hanya dalam satu orang dari seratus ribu, lebih sering patologi ditemui pada wanita. Kekalahan disertai dengan pelanggaran metabolisme kalsium dan fosforus, yang berlaku terhadap latar belakang ketidakpastian reseptor tubuh terhadap efek hormon paratiroid. Gejala termasuk kecacatan tulang, keabnormalan fungsi kelenjar endokrin, keterlambatan mental dan fizikal. Rawatan adalah berdasarkan penggunaan ubat-ubatan, dalam beberapa kes, menggunakan operasi. Tempat yang penting dalam terapi juga merupakan diet khas dan batasan kerja fizikal.

Penyebab sindrom

Etiologi sebenar penyakit hari ini tidak diketahui. Para saintis mencadangkan bahawa penyakit itu adalah antara penyakit genetik. Dalam kes ini, ciri masalahnya adalah ketidakupayaan untuk diwarisi. Mutasi di kromosom berlaku secara spontan dan mencetuskan gangguan metabolik yang dikaitkan dengan penurunan sensitiviti reseptor buah pinggang dan tisu tulang terhadap kesan hormon paratiroid. Reaksi reaksi sedemikian membawa kepada perkembangan hypoparathyroidism. Gejala terbentuk kerana kegagalan dalam metabolisme kalsium dan fosforus. Kesan negatif berikut adalah antara faktor-faktor yang menggalakkan untuk perkembangan sindrom:

1. Tekanan kuat boleh mencetuskan permulaan gangguan. Tekanan psikologi menjejaskan kelenjar endokrin dan menyebabkan pembentukan masalah.
2. Malformasi kongenital hipotalamus. Bahagian otak ini terlibat secara aktif dalam mengawal fungsi sistem endokrin. Oleh itu, kecacatan strukturnya boleh menyebabkan perkembangan sindrom Albright pada manusia.
3. Pelbagai kerosakan dalam kelenjar endokrin, sebagai contoh, perubahan dalam fungsi ovari, kelenjar adrenal dan struktur lain. Oleh kerana semua elemen sistem endokrin saling berkaitan, kegagalan dalam kerja satu pautan mampu mengganggu homeostasis semula jadi.

Gejala utama penyakit genetik

Manifestasi klinis penyakit ini termasuk:

1. Kelainan tulang - osteodysplasia berserabut. Kejadian gejala tersebut dikaitkan dengan metabolisme kalsium-fosforus yang merosot. Kemungkinan patologi struktur tulang belakang dan kaki. Ini disertai dengan perkembangan kepincangan, kesakitan dan kemunculan penampilan ciri pesakit. Tulang menjadi rapuh, yang meningkatkan risiko patah tulang.
2. Penampilan kawasan berpigmen pada kulit. Tempat mungkin mempunyai saiz dan lokasi yang berbeza. Dalam sesetengah kes, kecacatan tumbuh pesat dan menduduki permukaan yang ketara badan. Gejala sedemikian adalah asas untuk pemeriksaan histologi kulit yang terjejas.
3. Gejala umum sindrom Albright adalah sawan. Mereka juga dikaitkan dengan metabolisme kalsium terjejas, yang terlibat dalam sistem saraf. Aktiviti otot yang tidak normal sering dicetuskan oleh pendedahan kepada faktor-faktor yang merugikan, seperti tekanan.
4. Pesakit dengan penyakit ini mengalami gangguan hormon. Pada kanak-kanak perempuan, akil baligh awal dicatat - kemunculan haid dan peningkatan saiz kelenjar susu.
5. Kelewatan perkembangan, baik mental dan fizikal, adalah ciri sindrom MacKune-Albright-Braytsev. Pesakit dengan penyakit tidak melihat usia mereka sendiri dan sering memerlukan kelas dengan ahli cacat.
6. Orang yang mempunyai penyakit ini mempunyai rupa tersendiri. Pesakit yang pendek menderita sering mengalami obesiti, mereka mempunyai wajah berbentuk bulan dan mata yang luas. Foto pesakit dibentangkan di bawah.

Antara komplikasi yang jarang berlaku dalam sindrom Albright termasuklah pembentukan tumor malignan. Kejadian mereka dalam kebanyakan kes dikaitkan dengan kemerosotan bidang displasia fibrosis struktur tulang, yang merupakan salah satu ciri ciri penyakit ini. Kesan patologi yang serupa hanya didiagnosis hanya pada 1% pesakit. Antara faktor yang menimbulkan kemunculan masalah ini adalah insolasi, iaitu pendedahan teratur kepada matahari, yang dikaitkan dengan pendedahan kepada sinar ultraviolet.

Risiko membina proses tumor pada pesakit dengan peningkatan kepekatan hormon pertumbuhan dalam darah juga meningkat. Osteosarcomas dengan rintangan yang tinggi terhadap rawatan, oleh itu, mempunyai prognosis yang berhati-hati atau kurang baik dianggap sebagai varian paling umum onkologi. Antara masalah jinak yang berlaku dalam sindrom Albright, myxomas intramuskular menduduki tempat utama, dalam hal mengesan campur tangan pembedahan yang disyorkan.

Risiko kanser payudara juga semakin meningkat. Kesemua pesakit yang mengalami lesi ini memperlihatkan terlalu tinggi kadar hormon pertumbuhan, yang menunjukkan peranan kompaun dalam pembangunan onkologi.

Diagnostik

Sering tidak mungkin untuk mengesyaki sindrom Albright sebaik sahaja melahirkan. Bagaimanapun, apabila ia tumbuh dan berkembang, gambaran klinikal biasa berlaku. Jika ada kecacatan tulang, bintik-bintik pigmen dan endokrinopati, diagnosis tidak menyebabkan kesukaran untuk doktor. Untuk menilai keparahan perubahan menggunakan x-ray. Spesifik adalah ujian untuk menentukan jumlah fosfat dalam air kencing selepas merangsang pengenalan hormon paratiroid. Ujian hematologi juga digunakan. Anda boleh membuat diagnosis yang tepat mengikut keputusan analisis genetik.

Kaedah rawatan

Taktik berurusan dengan penyakit adalah individu dalam setiap kes. Ia bergantung pada keparahan gejala. Digunakan sebagai terapi konservatif, dan teknik pembedahan. Langkah penting dalam rawatan sindrom Albright juga adalah diet dan senaman yang seimbang untuk menguatkan sistem otot. Perlu diingatkan bahawa perjuangan menentang penyakit itu adalah gejala. Ia bertujuan untuk mengurangkan keterukan kesan gangguan endokrin. Untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya tidak mungkin.

Penggunaan ubat

Untuk membetulkan keadaan pesakit, ejen-ejen berikut ditetapkan:

1. Dasar terapi adalah penggunaan suplemen kalsium. Mereka digunakan dalam dos yang cukup tinggi, mencukupi untuk mengekalkan tahap fisiologi elemen dalam tubuh pesakit. Ini adalah perlu untuk mencegah perkembangan kerapuhan tulang yang berlebihan dan mencegah kemerosotan mental.
2. Pengambilan vitamin D juga penting untuk memulihkan metabolisme kalsium dan fosforus biasa. Ia ditetapkan dalam kombinasi dengan pengambilan unsur surih, contohnya, gabungan cara digunakan, seperti Natekal D3. Kompaun ini juga memainkan peranan penting dalam mengekalkan fungsi endokrin dan kesihatan kulit.
3. Antiandrogens, yang termasuk ubat "Finasteride", digunakan dalam rawatan sindrom Albright untuk mengelakkan akil baligh pramatang pada perempuan.

Campur tangan pembedahan

Taktik radikal diambil sekiranya terdapat ancaman kerosakan pada struktur saraf, sebagai contoh, apabila penglihatan semakin merosot akibat ubah bentuk tengkorak. Operasi juga dilakukan pada patah tulang yang disertai oleh anjakan tulang. Campur tangan bedah sering juga diperlukan untuk pasien yang sesak nafas. Jika pesakit mengalami pembentukan batu ginjal atau syarat-syarat yang melibatkan pelanggaran aliran keluar air kencing, operasi yang sesuai dijalankan.

Cara rakyat

Anda boleh dirawat di rumah, tetapi hanya dengan kebenaran doktor.

1. Sumber kalsium adalah telur ayam atau telur puyuh. Mereka sebelum ini dibasuh dengan baik dan dibersihkan dari kotoran. Bahannya dikeringkan dan dibalut dengan serbuk halus. Cangkerang ini boleh dicampur dengan sedikit jus lemon. Alat itu diambil dalam setengah sudu teh tiga kali sehari selama dua minggu.
2. Kesan antiandrogenik mempunyai gabungan ekstrak stevia dan kerdil sawit. Dana ini boleh dibeli di farmasi dan diambil mengikut arahan untuk mencegah perkembangan seksual awal di kalangan perempuan.

Pemakanan dan suplemen yang betul

Pesakit memerlukan diet dengan kandungan kalsium yang tinggi dan kepekatan fosforus yang rendah. Ini membayangkan kehadiran dalam diet makanan seperti kacang, kacang, susu dan dill. Penggunaan daging, telur, keju dan ikan adalah terhad.

Mungkin penggunaan kalsium dalam bentuk makanan tambahan. Dalam kes sedemikian, dadah diambil oleh kursus selepas berunding dengan doktor.

Latihan yang diperlukan

Senaman fizikal yang serius adalah kontraindikasi untuk pesakit. Semua aktiviti harus ditujukan untuk mengukuhkan otot. Untuk tujuan ini, pesakit disyorkan berjalan, berenang, berbasikal. Anda boleh melakukan "kilang", menghidupkan badan, "gunting" dan squats. Semua kelas bermula dengan pemanasan. Adalah disyorkan untuk melakukan latihan fizikal di bawah pengawasan jurulatih yang berpengalaman.

Pencegahan dan prognosis

Cara khusus untuk mencegah perkembangan sindrom Albright tidak. Oleh itu, pencegahan pembentukan patologi dikurangkan kepada pemeliharaan prinsip gaya hidup yang sihat.

Prognosis untuk rawatan tepat pada masanya adalah baik, dengan syarat tiada masalah yang berkaitan. Contoh terkenal seorang lelaki dengan sindrom Albright, yang, walaupun penyakitnya, membawa gaya hidup yang sangat aktif, adalah Liliya Lys. Gadis itu dengan contohnya memotivasi ramai orang dengan pelbagai masalah kesihatan.

Ulasan rawatan

Marina, 28 tahun, Pskov

Anak perempuan saya dilahirkan dengan sihat. Tetapi ketika dia berusia enam tahun, doktor mendiagnosis sindrom Albright. Tulang-tulang kakinya cacat, menyebabkan lemas. Beliau telah ditetapkan kalsium dan vitamin D, serta terapi hormon untuk mencegah gangguan ovari. Rawatan telah menghentikan perkembangan gejala, walaupun kita masih bergelut dengan penyakit ini.

Alexey, 41, Saratov

Pada anak perempuannya, semasa pemeriksaan rutin, sindrom Albright telah disyaki. Kemudian diagnosis disahkan. Dia telah ditetapkan ubat untuk menguatkan tulang dengan kalsium dan vitamin D, mencadangkan diet khas. Oleh kerana penyakit ini disertai oleh akil baligh awal, anak perempuan juga mengambil ubat hormon. Kini kanak-kanak berasa lebih baik.

Sindrom Albright: sebab, tanda, diagnosis, bagaimana merawat

Sindrom Albright - penyakit genetik etiologi yang tidak diketahui yang menjejaskan seluruh tubuh manusia. Patologi berlaku agak jarang dan ditunjukkan oleh hyperpigmentation asimetri kulit, ketidakseimbangan hormon, displasia fibrosis polostotik tulang. Penyakit ini adalah bentuk jarang pubertas awal gonadotropik.

Sindrom Albright berkembang terutamanya dalam separuh adil kemanusiaan. Ia disebabkan oleh mutasi spontan gen dalam proses embriogenesis dan tidak diwarisi. Diagnosis dibuat kepada kanak-kanak berumur 5-10 tahun berdasarkan ciri-ciri tanda penyakit ini.

Buat kali pertama klinik sindrom itu diterangkan pada tahun 1907 oleh saintis Albright, selepas itu dia menerima namanya. Ahli sains menyaksikan gadis-gadis yang sukar dan penuh dengan wajah bulat dan leher pendek. Mereka mempunyai kekejangan otot, kecacatan rangka, ketiadaan sebahagian gigi enamel gigi, keterbelakangan mental, tanda-tanda obesiti. Endocrinopathy ditunjukkan oleh akil baligh awal: penampilan haid, pertumbuhan aktif kelenjar mamma, rupa rambut kemaluan. Asal patologi Albright dikaitkan dengan rintangan epitelium buah pinggang untuk hormon paratiroid, yang membawa kepada peningkatan fosforus dipercepat dan perkembangan hiperfosfatemia. Pada masa yang sama, pada pesakit dengan kelenjar parathyroid mempunyai struktur normal, dan perubahan humoral tidak hadir.

Dalam perubatan rasmi, sindrom dipanggil pseudo-hypoparathyroidism. Pelanggaran metabolisme fosfor-kalsium membawa kepada patologi sistem rangka. Gangguan seperti itu mudah dijelaskan oleh rintangan tisu ke hormon paratiroid endogen. Pesakit mempunyai lag dalam perkembangan psikofisik. Pada masa yang sama tidak ada reaksi terhadap pengenalan hormon paratiroid eksogen.

Pesakit dengan sindrom Albright memerlukan konsultasi pakar dalam bidang ginekologi, endokrinologi, radiologi, oftalmologi, traumatologi dan ortopedik.

Faktor Etiopathogenetic

Etiologi dan patogenesis patologi kini tidak difahami sepenuhnya. Adalah dipercayai bahawa sindrom Albright adalah hasil mutasi spontan yang timbul tanpa sebab. Pesakit menemukan kecacatan gen tunggal dalam sesetengah sel badan. Keterukan tanda-tanda klinikal patologi bergantung kepada bilangan sel dengan gen mutasi. Mutasi sedemikian terjadi pada peringkat embrio embrio postigrosif, dan tidak diwarisi.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan sindrom:

• anomali kongenital hipotalamus,
• faktor psikogenik - tekanan, konflik, neurosis,
• endokrinopati,
• hiperostosis pangkalan tengkorak,
• rembesan pramatang gonadotropin.

Sindrom Albright - akibat gangguan kelenjar paratiroid. Fungsi utama mereka ialah pengawalan metabolisme fosfor-kalsium. Dalam patologi ini, kelenjar-kelenjar bertindak balas dengan tidak baik ke ayunan unsur-unsur ini atau tidak menganggapnya sama sekali.

Ketahanan genetik yang ditentukan oleh unsur-unsur struktur buah pinggang dan tulang ke hormon parathyroid adalah disebabkan kekalahan cytoreceptors atau disfungsi adenylate cyclase. Mutasi gen tertentu membawa kepada penindasan pengeluaran kAMP yang terlibat dalam metabolisme yang berlaku di bawah pengaruh hormon paratiroid.

Penyebab kekurangan cAMP adalah berbeza:

1. kerosakan protein membran nukleotida membran sel,
2. kecacatan cytoreceptor epitel,
3. pelanggaran adenylate cyclase.

Perubahan patologi ini menjadikan tisu periferi utuh kepada hormon paratiroid. Organ-organ sasaran kehilangan sensitiviti mereka terhadap hormon paratiroid, yang membawa kepada peningkatan tahap fosforus darah dan penurunan kepekatan kalsium.

Kelopak tulang dan sista adalah perubahan ciri yang terdapat dalam sindrom ini. Kalsium dicuci daripada tulang dan disimpan dalam bentuk kalsifikasi dalam tisu, subkutan, otot, organ dalaman, endothelium arteri. Dari masa ke masa, tisu tulang diganti dengan berserabut. Keabnormalan rangka melanggar pergerakan pesakit dan menyebabkan kesakitan teruk. Penurunan vitamin D dalam darah menyebabkan penyerapan kalsium terjejas dalam usus. Hypocalcemia merangsang pembebasan hormon paratiroid yang lebih besar ke dalam darah dan peningkatan kalsium dari tulang, yang membawa kepada perkembangan osteomalacia yang teruk. Gangguan tulang dalam penyakit ini dianggap paling teruk.

Tompok kulit coklat dengan tepi bergerigi muncul di kulit pesakit. Gangguan endokrin dalam penyakit ini diwakili oleh akil baligh awal dan penampilan ciri seks sekunder.

Symptomatology

Sindrom Albright menunjukkan tanda-tanda kerosakan tulang, kulit dan gejala gangguan endokrin.

• Pesakit membangunkan osteodysplasia berserabut, yang ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan dan kelengkungan rangka. Tulang tubular pada satu anggota badan paling kerap terkena, yang mengakibatkan kepincangan dan kecacatan tulang belakang. Sudah pada usia muda pembentukan kerangka terganggu. Pesakit mendedahkan kecacatan rahang dan tengkorak: tulang muka menebal, menjadi lebar, kasar dan besar. Ini adalah bagaimana kecacatan luaran terbentuk: wajah asimetris dan exophthalmos unilateral. Kemudian gejala arthritis muncul. Displasia fibrocystic merupakan pengganti tulang kortikal oleh fibroblast yang membesar. Pembentukan sista membawa kepada ubah bentuk tulang dan rupa patah tulang. Kecacatan paha yang paling biasa pada jenis "kakitangan gembala."

• Tapak hyperpigmentation muncul pada kulit pesakit, yang mewakili kluster bintik-bintik berbentuk tidak tetap dengan tepi yang tidak sama rata. Mengotorkan noda sering berkisar dari kekuningan hingga coklat gelap. Lesi terletak pada kaki, paha, badan. Tompoknya agak besar dan mempunyai permukaan licin. Mereka hadir pada kulit dari kelahiran atau penyebaran ketika kanak-kanak tumbuh. Epidermis tidak berubah. Pertumbuhan intensif mereka memerlukan pemeriksaan histologi dan campur tangan pembedahan.

• Gangguan endokrin disebabkan oleh disfungsi struktur rektum hipofisis dan kelenjar endokrin, terletak di pinggir. Pergelangan bermula pada kanak-kanak berusia setengah tahun dan berakhir pada usia tujuh tahun. Pesakit mula menstruasi, mengembangkan kelenjar susu, terdapat ciri seks sekunder - pertumbuhan payudara dan rupa rambut kemaluan. Semasa peperiksaan ultrasound ovari, mereka mendapati sista folikel besar. Pada masa yang sama, ovari sendiri tetap bersaiz normal.
• Pesakit mempunyai konvulsi tonik yang berlaku sendiri atau di bawah pengaruh rangsangan endogen dan eksogen - tekanan, hypo-atau hyperthermia, overstrain yang berlebihan.
• Kalsium dalam kulit dan tisu lembut kerap menjadi radang dan ulser, menyebabkan ketidakselesaan pada orang sakit.
• Terdapat osteochondromas, chondromatosis, penyerapan subperiosteal tulang kecil jari.
• Tanda luar biasa - kedudukan pendek, wajah bulan, berat badan berlebihan, jari pendek.
• Fosfor berlebihan melanggar penyerapan magnesium, menyebabkan migrain, aritmia, sakit belakang.
• Konfigurasi dan pergerakan sendi rosak, sendi palsu terbentuk.
• Tanda-tanda sindrom lain termasuk: muntah, hematuria, penyebaran kanta, ketiadaan sebahagian gigi enamel gigi.
• Gangguan neurologi disebabkan oleh atrofi saraf optik, kehilangan pendengaran dan penglihatan.
• Pembangunan psikomotor yang lewat.

Terdapat bentuk pseudohypoparathyroidism yang atipikal atau tanpa gejala, di mana jumlah kalsium dan fosforus dalam darah kekal normal, tidak ada sawan dan osteomalacia.

Penyakit dan komplikasi berkaitan

Sindrom Albright berbeza bukan sahaja dalam rintangan buah pinggang dan tulang hormon paratiroid, tetapi juga organ-organ lain untuk hormon yang sama - ovari kepada gonadotropik, kelenjar tiroid ke thirotropic, kelenjar adrenal kepada antidiuretik. Sindrom Albright disertai oleh endokrinopati berikut: hipertiroidisme, acromegali, Sindrom Itsenko-Cushing.

1. Disfungsi tiroid diwujudkan oleh goiter yang disebut, nodul dan sista organ.
2. Pengeluaran hormon pertumbuhan yang berlebihan oleh kelenjar pituitari membawa kepada perkembangan acromegali. Ciri-ciri wajah menjadi kasar, lengan dan kaki panjang, arthritis berlaku.
3. Rembesan hormon adrenal yang berlebihan menyebabkan obesiti, penghentian pertumbuhan dan kerapuhan kulit - tanda-tanda tipikal sindrom Cushing.

Terdapat juga peningkatan insiden penyakit autoimun, diabetes mellitus, malformasi vaskular, osteodysplasia tulang rawan.

Komplikasi sindrom Albright termasuk: atrofi saraf optik, exophthalmos, patah patologi, kecacatan tulang, fokus fibrosis, pendarahan di pelbagai bahagian badan, pendarahan, usus, hati, buah pinggang, dan gangguan sistem pencernaan.

Diagnostik

Diagnosis sindrom bermula dengan mendengar aduan dan peperiksaan menyeluruh pesakit. Tanda klinikal sangat spesifik bahawa tidak sukar untuk membuat diagnosis yang tepat kepada pakar. Sekiranya tidak mustahil untuk mendedahkan semua tanda-tanda pada bayi, maka gejala ciri mudah dikesan pada kanak-kanak 5-10 tahun.

• Selepas mengkaji manifestasi klinikal sindrom, pesakit dirujuk untuk penyelidikan genetik.
• Radiodiagnosis membolehkan untuk mengesan pelbagai kecacatan sistem tulang dan kecacatan sendi.
• Kaedah penyelidikan makmal termasuk ujian untuk pelbagai hormon.
• Pengurangan tahap kalsium dan peningkatan tahap fosforus, alkali fosfatase dikesan dalam darah.
• Pemeriksaan ginekologi dan ultrabunyi organ pelvis adalah perlu untuk mengesahkan perubahan dalam ovari.
• Kaedah diagnostik tertentu adalah ujian untuk fosfat dan kAMP dalam air kencing. Ia dilakukan kepada semua orang yang disyaki sindrom. Hormon parathyroid ditadbirkan secara intravena kepada pesakit, dan selepas 4 jam, air kencing dikumpulkan untuk analisis. Sekiranya tahap hormon tetap sama, itu bermakna tisu ginjal tahan terhadap hormon paratiroid, dan diagnosis sindrom disahkan.

Semua pesakit dengan sindrom Albright memerlukan konsultasi pakar endokrinologi, pakar sakit puan, pakar ortopedik traumatologi.

Rawatan

Sindrom Albright adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Untuk mengekalkan kehidupan pesakit pada tahap optimum dan menghapuskan tanda-tanda klinikal utama penyakit, terapi gejala dijalankan. Jika langkah-langkah terapi umum tidak diambil tepat pada masanya, keterbelakangan mental hanya akan bertambah buruk.

Terapi diet secara individu yang dikembangkan dengan kandungan fosforus yang berkurangan dalam diet menyumbang kepada pembentukan tahap kalsium normal dalam darah.

Rawatan komprehensif mengenai manifestasi sindrom termasuk:

1. Persiapan kalsium - "Calcium D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
2. ubat-ubatan yang mengikat fosforus dan melambatkan penyerapan ususnya - "Calcium Acetate", "Nefrosorb", "Renacet";
3. produk yang mengandungi vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. antiandrogen - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. ubat progesteron - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. ubat-ubatan yang menghalang sintesis hormon tiroid - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Ejen pengurangan sintesis Cortisol - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. ubat-ubatan yang menyekat pengeluaran hormon pertumbuhan - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. aromatase inhibitors - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
10. ubat anticonvulsant - Calcium Gluconate, Calcium Chloride.

Untuk berjaya mengeluarkan fosforus yang berlebihan dari badan, hemodialisis harian telah terbukti dengan baik.

Rawatan pembedahan dijalankan dengan acromegali. Ia juga ditunjukkan untuk pesakit yang mengalami masalah visual yang progresif, kesakitan teruk dan kecederaan serius. Mencetak tulang dilakukan untuk membetulkan kecacatan tulang kongenital atau diperolehi. Tumor atau sista tulang dikikis tanpa menjejaskan tisu yang sihat.

Jika rawatan rasional bermula tepat pada waktunya, prognosis untuk kehidupan adalah baik. Kompleks dan terapi yang betul memberikan hasil yang agak baik. Sejak sindrom Albright adalah penyakit genetik yang ditentukan, kaunseling genetik perubatan ditunjukkan kepada semua individu yang merancang kehamilan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyakit ini.

Sindrom Albright - penerangan dan penyebab penyakit, diagnosis, kaedah rawatan dan komplikasi yang mungkin berlaku

Diagnosis yang dahsyat yang disebut sindrom Albright mempunyai etiologi yang tidak jelas. Patologi dari asal genetik ditunjukkan dengan peningkatan pigmentasi kulit dan perubahan dalam sistem hormon dengan perkembangan seksual awal. Penyakit jarang berlaku di seluruh tubuh manusia. Ramai pesakit menderita bukan sahaja dari kelembapan fizikal, pesakit dengan penyakit Albright juga dicirikan oleh ketidakupayaan mental.

Apakah sindrom Albright?

Pseudo-hypoparathyroidism juga nama patologi, dinamakan selepas saintis Amerika Fuller Albright, yang menemui penyakit ini. Insiden penyakit itu didapati di seluruh dunia sebagai satu kes bagi setiap seratus ribu atau satu juta orang. Adalah sukar untuk menubuhkan diagnosis, kerana sebab ini penyakit Albright mungkin salah diakui, yang merumitkan definisi data yang tepat mengenai kelazimannya.

Sindrom MacKyun-Albright (sejenis sinonim untuk patologi) berkembang kerana mutasi genetik yang mula-mula berlaku di dalam tubuh secara kebetulan, tanpa sebab yang sah. Kelenjar parathyroid badan, mengawal paras kalsium dan fosforus, merembeskan hormon paratiroid. Dalam seseorang yang menderita sindrom ini, rintangan tisu kepada hormon ini terganggu. Akibatnya, sistem tulang manusia mula runtuh di bawah pengaruh hasil perubahan dalam metabolisme kalsium dan fosforus.

Sindrom ini dicirikan oleh rupa bintik-bintik tertentu pada badan, displasia berserat dan pelbagai endokrinopati. Antara yang terakhir, yang paling kerap adalah prematur pembangunan seksual. Kedua-dua kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki adalah tertakluk kepada penyakit jarang, tetapi pada wanita, penyakit ini dicatat sebanyak dua kali lebih kerap. Sesetengah genetik mengatakan tentang kekerapan pesakit di kalangan kanak-kanak perempuan, kerana gejala ciri akil baligh awal pada kanak-kanak perempuan dicatatkan hampir 10 kali lebih kerap. Manifestasi lain sindrom hampir sama dalam kedua-dua jantina.

Sebabnya

Etiologi sindrom itu tidak diketahui. Pengaruh neurogenik dan mutasi endokrin yang disebabkan oleh keabnormalan kongenital di rantau hypothalamic semasa perkembangan embrio dan pengeluaran awal hormon gonadotropik diandaikan. Para saintis percaya bahawa perkembangan sindrom MacKune-Albright disebabkan kekurangan respon sel-sel buah pinggang dan tulang untuk tindakan hormon paratiroid.

Tahap kalsium dan fosforus dalam sistem peredaran darah dikawal oleh kelenjar paratiroid, tetapi dalam keadaan patologi ini, tindak balas utuh (tidak peduli) terhadap turun naik unsur-unsur ini menyebabkan berlakunya hiperparatiroidisme (penghasilan hormon parathyroid yang berlebihan), perubahan struktur tulang. Di dalam ginjal, cara biasa sintesis cAMP, adenosine monophosphate kitaran, pautan tambahan untuk pengedaran isyarat hormon tertentu, termasuk hormon paratiroid, terganggu.

Dalam sindrom MacKune-Albright, kerosakan disebabkan oleh mutasi gen. Gangguan boleh berlaku di mana saja di dalam rantaian metabolik: seseorang mempunyai reseptor yang rosak, dalam sesetengah pesakit, protein membran sel telah diubah, sementara yang lain tidak mempunyai pengeluaran CAMP yang mencukupi. Kondisi genetik yang mengikat kes-kes ini tidak diwarisi: mutasi berlaku selepas persenyawaan.

Symptomatology

Tanda-tanda ini sepenuhnya disebabkan oleh susunan sel gen yang bermutasi. Di sesetengah pesakit, diagnosis disahkan pada awal kanak-kanak, kerana terdapat anomali yang nyata dalam perkembangan tulang dan peningkatan kerja kelenjar endokrin diperhatikan (misalnya, haid boleh bermula pada bayi - menorhia sporadis). Pada pesakit lain, gejala muncul kemudian. Tanda-tanda patologis utama disertai dengan ketinggalan umum dalam pembangunan manusia - intelektual dan fizikal.

Penyakit Albright dicirikan oleh tiga gejala utama, jika dua daripada tiga hadir, diagnosis ini boleh dibuat:

• Akil baligh pramatang. Gejala mungkin nyata dalam tahap penuh atau tidak lengkap. Contohnya, haid bermula sangat awal, mereka melimpah, menyakitkan, tetapi dengan gejala yang tidak lengkap, mereka mungkin tidak sama sekali. Dalam tempoh bayi, ciri-ciri seksual sekunder muncul, seperti bengkak dan perkembangan kelenjar susu, selalunya sista pada ovari. Anak laki-laki tumbuh rambut kemaluan dan zakar.
• Osteodysplasia fibrous. Pertumbuhan kerangka, kematangannya, dan ossifikasi jauh mendahului petunjuk standard pembangunan. Pelanggaran tisu tulang menyebabkan kelengkungan tulang, ubah bentuk mereka, yang dicirikan oleh asimetri. Gejala yang paling kerap adalah kepincangan, kelengkungan tulang belakang. Pertumbuhan melambatkan, yang jelas sudah berlaku pada masa kanak-kanak, maka kedudukan pendek mula mengiringi lebih banyak berat badan. Dalam banyak pesakit, pertumbuhan tengkorak yang tidak sekata berlaku, kecacatan luaran, mata bug. Semasa baligh, perubahan tulang perlahan, bilangan patah tulang berkurangan.
• Perubahan pada kulit. Ini ditunjukkan dalam hyperpigmentation. Kulit pada badan ditutup dengan bintik kuning coklat yang besar dengan tepi bergerigi. Tapak pigmen boleh didapati di bahagian yang terjejas di rantau lumbar, pada paha, punggung atas, punggung, dada. Dalam kanak-kanak, bintik-bintik coklat terang muncul, sebagai peraturan, segera setelah lahir.

Diagnostik

Penyakit Albright adalah sukar untuk didiagnosis pada bayi, dan pada usia 6-10 tahun, gejala-gejala telah diucapkan. Keabnormalan pelbagai dalam perkembangan sistem rangka diperhatikan, kalsium dalam darah dikurangkan, dan hormon fosforus dan parathyroid dinaikkan. Pesakit diberikan ujian untuk hormon (seks, tiroid, gonadotropin). Untuk mengesahkan diagnosis, ujian fosfat dan cAMP dilakukan, yang mana 200 unit hormon paratiroid disuntik ke dalam darah pesakit dan ujian air kencing dilakukan selepas empat jam.

Kekurangan peningkatan rintangan buah pinggang kepada hormon paratiroid adalah sebab yang mencukupi untuk membuat diagnosis penyakit Albright. Analisis biokimia darah yang mendedahkan hypophosphaturia (fizik ekskresi tidak mencukupi dalam air kencing) disokong oleh pemeriksaan sinar-X untuk memantau perubahan tulang dan tisu lembut. Wanita perlu diperiksa oleh pakar ginekologi, ultrasound pelvis dan analisa kromatin seks. Foci bintik-bintik boleh dilihat semasa kelahiran, tetapi disebabkan saiz kecil dan pucat mereka sering tidak perasan.

Rawatan sindrom albright

Tiada rawatan khusus untuk penyakit Albright, kerana ia adalah hasil mutasi genetik. Rawatan itu adalah gejala, dan ia perlu untuk memulakan rawatan dengan segera, kerana kelewatan ini memburukkan kelambaan mental. Pesakit ditetapkan suplemen kalsium dalam dos harian yang diperlukan untuk mengekalkan kepekatan normal mineral dalam badan, dan suplemen vitamin D dalam jumlah sehingga 100,000 unit sehari: ini adalah calcitriol, dihydrotachysterol, dan oxydovit.

Untuk mengelakkan tahap overdosis, kalsium dan vitamin D memerlukan pemantauan yang kerap. Untuk mencegah kematangan seksual pramatang dan mengurangkan penggunaan hormon hormon estrogen - antiandrogen, penghambat aromatase. Untuk menghilangkan manifestasi hiperparatiroidisme sekunder, pemakanan dengan kandungan fosforus yang rendah adalah disyorkan.

Tanda-tanda untuk campur tangan pembedahan adalah perkembangan fungsi visual terjejas, atrofi saraf optik. Untuk melegakan kesakitan, penahan sakit dengan sejumlah kecil bifosfonat (bahan yang menghalang kehilangan tulang) digunakan. Dalam sindrom MacKune-Albright, penting untuk menguatkan otot-otot badan. Jika terapi rasional dan bermula tepat pada waktunya, prognosis untuk kehidupan adalah baik. Seorang wanita yang menderita patologi ini, memutuskan untuk mempunyai anak, mesti semestinya diperiksa oleh ahli genetik.

Sindrom Albright: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Sindrom Albright adalah penyakit keturunan yang termasuk kompleks patologi sistem endokrin, kulit dan sistem muskuloskeletal. Kadang-kadang penyakit ini disebut pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy keturunan, atau "sindrom ayam Jawa".

Pada tahun 1942, patologi ini didokumenkan oleh pakar perubatan Amerika Fuller Albright, yang mengkaji sistem endokrin, terutama metabolisme kalsium.

Sindrom Albright sangat jarang berlaku, anggaran penyakit ini adalah 7.9 setiap 1 juta orang, dan patologi lebih biasa di seks wanita.

Punca Sindrom Albright

Mana-mana patologi keturunan disebabkan oleh mutasi negatif dalam gen, yang mana terdapat gangguan perkembangan mana-mana sistem badan yang berkaitan dengan fungsi gen ini. Penyakit Albright dicirikan oleh mutasi gen GNAS1, yang menyandi protein Gs khas, alfa. Protein ini dikaitkan secara langsung dengan reseptor hormon paratiroid (PTH). Warisan Albright osteodystrophy dikaitkan dengan kromosom X, seperti yang dibuktikan oleh kekurangan pewarisan dari bapa kepada anak lelaki dan insiden penyakit yang tinggi dalam seks wanita.

Penurunan dalam aktiviti protein GS-alpha membawa kepada fakta bahawa tisu-tisu badan menjadi sensitif terhadap hormon paratiroid. Di samping itu, sintesis cAMP, molekul yang bertindak sebagai perantara untuk pengedaran isyarat hormon tertentu, terganggu dalam sel.

Gejala

Bergantung pada punca patologi, terdapat beberapa jenis penyakit. Pseudohypoparathyroidism, yang dicirikan oleh patologi reseptor sel yang mengikat hormon paratiroid, dibezakan dalam jenis penyakit 1a. Untuk jenis penyakit lain, 1b, terdapat pencabulan ciri protein yang mengikat reseptor dan enzim antara satu sama lain. Kekurangan cAMP akut adalah ciri pseudohypoparathyroidism jenis 2.

Tidak kira apa jenis penyakit, penyakit Albright dicirikan oleh gejala-gejala umum tertentu. Oleh kerana perkembangan sistem endokrin terjejas, peningkatan dalam kelenjar parathyroid dapat dilihat pada pesakit. Tubuh boleh berkembang dengan tidak seimbang kerana memendekkan anggota badan yang lebih rendah, yang menyebabkan kecenderungan dwarfism (lihat gambar di atas). Jari juga boleh dipendekkan, yang dipanggil brachydactyly. Bentuk muka adalah "berbentuk bulan". Obesiti dan osteoporosis mungkin berlaku. Disebabkan gangguan perkembangan sistem muskuloskeletal, kecacatan tulang belakang, kemunculan sendi palsu dan kekurangan mobiliti di kawasan-kawasan di mana ia harus secara anatomik semulajadi dapat berkembang dengan cepat.

Sering kali, pesakit dengan penyakit Albright muncul Sindrom Itsenko-Cushing

Pesakit wanita sering mengalami pelbagai gangguan haid. Bersama-sama dengan gangguan ini, patologi seperti acromegali dan ginekomastia berlaku. Penyakit seperti Sindrom Itsenko-Cushing boleh berkembang, di mana terlalu banyak glucocorticoids dihasilkan. Di samping itu, pesakit dengan sindrom Albright mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk membangunkan kencing manis.

Oleh kerana perkembangan tisu tulang yang tidak normal, masalah dengan gigi dikaitkan dengan kerosakan yang cepat terhadap enamel. Kerana hypocalcemia, terdapat risiko yang tinggi untuk mengembangkan katarak.

Untuk sindrom Albright, terdapat juga kalsifikasi tisu lembut ciri kerana kalsium, yang dikeluarkan dari tulang. Akumulasi kalsium boleh terbentuk di buah pinggang, pelbagai otot, di dinding saluran darah dan di miokardium, yang boleh mengakibatkan komplikasi jantung. Secara umum, calcinates, walaupun dalam tisu subkutaneus, mampu menjangkiti tisu di sekeliling mereka, kerana yang kecil, tetapi tidak selesa, luka terbentuk.

Sebagai tambahan kepada perubahan di atas, bintik-bintik saiz warna kopi yang berbeza muncul pada kulit pesakit (lihat gambar di bawah).

Pelanggaran pigmentasi kulit (bintik coklat muncul di badan, sama dengan tahi lalat)

Di samping perubahan fizikal, gejala gangguan mental adalah ciri-ciri penyakit Albright, contohnya, tahap penghadaman sederhana, yang juga dikaitkan dengan tahap kalsium dan fosforus dalam darah. Pada pesakit dengan sindrom Albright, terdapat kelambatan proses mental dan motilitas, serta gangguan neurologi seperti ketakutan, kebimbangan yang tinggi, dan gangguan tidur.

Titik yang berasingan dalam senarai gangguan neurologi ialah kejang tonik. Mereka boleh timbul sama ada dengan sendirinya atau disebabkan tindakan yang merengsa, misalnya, tekanan, kerja fizikal yang meletihkan, perubahan suhu yang mendadak, dan lain-lain.

Diagnostik

Oleh kerana pseudo-hypoparathyroidism adalah penyakit keturunan, jika ada orang yang mempunyai patologi serupa dalam silsilah, terutama saudara-mara yang rapat, perlu berkonsultasi dengan doktor - ahli genetik untuk menilai risiko memiliki anak yang sakit.

Adalah agak sukar bagi bayi yang baru lahir untuk segera mendiagnosis sindrom Albright, tetapi pada masa kanak-kanak (5-10 tahun), ini sudah menjadi mungkin, kerana semua ciri-ciri gejala penyakit muncul. Ia juga perlu menjalankan satu siri ujian, khususnya ujian darah, yang membolehkan untuk menentukan tahap kalsium, fosforus dan hormon paratiroid. Dengan urinalisis, anda boleh menentukan jumlah fosforus dan cAMP. Terdapat beberapa ujian diagnostik khas yang bertujuan untuk mengkaji sensitiviti tisu kepada hormon paratiroid. Radiodiagnosis boleh menunjukkan perubahan dalam rangka dan keseluruhan hasil ujian, gejala fizikal dan mental akan menunjukkan jenis penyakit itu dan sama ada ia boleh menjadi sindrom Albright, kerana gejala yang sama boleh berlaku dalam penyakit keturunan seperti sindrom Shereshevsky-Turner.

Rawatan sindrom albright

Ia adalah sangat penting untuk mendiagnosis pseudohypoparathyroidism seawal mungkin, yang membawa kepada permulaan rawatan yang pesat. Semakin cepat rawatan yang diperlukan dimulakan, semakin kurang risiko keabnormalan mental. Lazimnya, pesakit dengan sindrom Albright diperhatikan dalam beberapa pakar:

• pakar sakit puan atau urologi;
• radiologi;
• endokrinologi;
• ortopedis;
• pemakanan dan sebagainya

Ini disebabkan gejala kompleks patologi.

Rawatan ubat

Hampir selalunya, pesakit diberi pelbagai persiapan kalsium, kerana, tidak seperti pesakit yang mempunyai hipoparatiroidisme sejati, suntikan hormon paratiroid tidak membawa kepada kesan yang dikehendaki. Ia adalah sangat penting untuk memilih dos yang betul untuk mengekalkan homeostasis yang normal. Untuk penyerapan kalsium yang lebih lengkap, bersama-sama dengan persediaan berdasarkannya, kompleks vitamin, terutamanya yang mengandungi vitamin D, ditetapkan sebagai contoh, seperti:

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, pesakit perlu mengikut diet yang ketat, juga berdasarkan makanan kaya kalsium. Kita tidak boleh membenarkan kesan sebaliknya - lebihan paras kalsium di atas normal, kerana hiperkalemia mungkin berlaku, disertai dengan kehilangan kekuatan, sakit kepala, gangguan saluran gastrousus. Dalam kes ini, adalah perlu untuk sepenuhnya meninggalkan suplemen kalsium dan, pertama sekali, untuk merawat hiperkalsemia.

Sekiranya penyakit itu disertakan dengan pelanggaran ketara sistem endokrin, mungkin diperlukan untuk menjalankan terapi hormon. Selalunya untuk terapi hormon menggunakan Tamoxifen - ubat yang menghalang reseptor estrogen.

Tahap kalsium diperiksa setiap minggu untuk memeriksa sama ada perlu untuk memperbaiki kursus rawatan atau tidak. Seterusnya, tahap kalsium diperiksa sebulan sekali, dan seterusnya, apabila keputusan yang menggembirakan dicapai, sekali seperempat.

Apabila sawan ditadbirkan secara intravena 10% penyelesaian kalsium klorida atau kalsium glukonat. Adalah sangat penting untuk menyuntik penyelesaian secara perlahan, kerana terdapat risiko mabuk. Adalah disyorkan untuk mengulang suntikan intravena 2-3 kali sehari.

Kadang-kadang semasa krisis, Parathyroidin, yang berasal dari kelenjar lembu, boleh disuntik. Kesannya tidak datang dengan segera, tetapi selepas 2 jam, dan berlangsung sekitar 24 jam. Tetapi dengan suntikan Parathyroidine, berhati-hati harus dilakukan, kerana terdapat risiko reaksi alergi.

Sekiranya terdapat pelanggaran tertentu dan spesifik, mereka dirawat oleh pakar yang sesuai, misalnya, katarak - penyakit oktik, dan pergigian - seorang doktor gigi.

Pada orang dewasa, perubahan patologi dalam tisu tulang sedang berlangsung.

Pembedahan

Rawatan pembedahan sindrom Albright dilakukan apabila keabnormalan perkembangan tulang dapat merosakkan saraf. Dengan pertumbuhan tengkorak dan ubah bentuknya, saraf yang bertanggungjawab terhadap pendengaran dan penglihatan boleh rosak, jadi mungkin untuk menjalankan operasi yang sesuai untuk menghapuskan akibat negatif. Sebagai contoh, jika pernafasan memburuk, operasi seperti pembedahan sinus boleh dilakukan. Setelah menjalani prosedur pembedahan, keadaan itu lega.

Kaedah Rawatan Rumah

Walaupun rawatan sindrom Albright bertujuan untuk menghapuskan gejala, tidak disyorkan untuk merawat penyakit ini di rumah. Pakar harus menetapkan suplemen kalsium dan vitamin yang mudah dicerna, serta suntikan intravena untuk konvulsi. Dalam kes-kes yang sangat teruk, adalah mungkin untuk meletakkan pesakit dalam rawatan pesakit.

Pemakanan dan Suplemen

Diet pesakit harus mengandungi banyak kalsium dan minimum fluorin dan fosforus. Adalah disyorkan termasuk dalam produk diet seperti:

Anda harus mengehadkan pengambilan ikan dan daging, keju, kuning telur dan kacang-kacangan, contohnya pistachios, kacang tanah, dan sebagainya, kerana fakta bahawa mereka mempunyai terlalu banyak fosforus, dan kandungan mikroelement yang tinggi ini boleh mengakibatkan kemerosotan. Sangat penting untuk menolak produk tersebut dalam tempoh sawan.

Latihan

Dan walaupun disebabkan gangguan sistem muskuloskeletal, penuaan fizikal yang tinggi adalah kontraindikasi untuk pesakit, kursus pemulihan yang bertujuan untuk memperkuatkan kerangka otot boleh ditetapkan.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Albright, seperti mana-mana penyakit keturunan lain, adalah berdasarkan kaunseling dan ahli genetik dan menilai risiko kejadian penyakit. Seorang pesakit yang telah didiagnosis dengan sindrom Albright harus berada di bawah pengawasan seorang dokter untuk merawat gejala sepanjang hidupnya.

Ramalan

Sekiranya terapi yang diperlukan bermula pada masa, maka prognosis untuk kehidupan adalah baik, dan umumnya dikaitkan dengan keparahan sindrom Albright. Banyak bergantung kepada kekerapan dan sawan sawan sawan - jika mereka berjaya berhenti dalam masa, maka keupayaan untuk bekerja tetap, walaupun sebahagiannya. Kerja yang berkaitan dengan kesan negatif yang signifikan ke atas sistem saraf dan sistem muskuloskeletal dikecualikan, tidak disyorkan untuk bekerja dengan mana-mana mekanisme pengangkutan sama ada.

Albright Mac Quune Syndrome

Mac Quyne - Albright syndrome adalah gangguan genetik etiologi yang tidak jelas, termasuk osteodysplasia fibrosis berserat, pelanggaran hiperpigmentasi kulit dan kegagalan hormon dengan akil baligh pramatang. Ia berlaku terutamanya di kalangan wanita.

Sindrom genetik

Sindrom MacKune-Albright tidak diwarisi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen (# 174800, 20ql3.2, mutasi somatik gen GNASI (139320), ED) di peringkat embrio. Keterukan sindrom dan ciri-ciri khususnya bergantung pada bilangan dan lokasi sel yang mempunyai gen mutasi.

Gejala MacKune-Albright Syndrome

MacKyun - Sindrom Albright disyaki di hadapan walaupun dua tanda daripada tiga.

• Meningkatkan hormon, dinyatakan dalam akil baligh pramatang. Pada kanak-kanak perempuan, kitaran haid boleh bermula pada tahun-tahun pertama kehidupan, jauh sebelum penampilan ciri seks sekunder - pertumbuhan payudara dan rupa rambut kemaluan. Sering kali, menorrhagia sporadik pertama berlaku pada bulan pertama kehidupan seorang gadis. Kurang lebih kerap berlaku pada masa kanak-kanak lelaki.
• Osteodysplasia fibrous menyebabkan gangguan ossifikasi, ubah bentuk, pertumbuhan yang tidak sekata dan kelengkungan tulang. Seringkali dinyatakan dengan satu sisi, sebagai contoh, dalam lesi asimetri tulang-tulang tubular kerangka mungkin kelihatan kepincangan, kelengkungan tulang belakang. Pertumbuhan dan perkembangan rangka mungkin berbeza jauh dari nilai normal walaupun pada zaman kanak-kanak. Pada separuh daripada kes-kes, penyakit ini mempengaruhi tulang-tulang tengkorak dan rahang, dan pertumbuhan muka yang tidak sekata berlaku, yang, akibat gangguan hormon, boleh mengakibatkan penyakit seperti acromegaly (pengembangan dan penebalan tangan, kaki, bahagian muka tengkorak) dan beberapa penyakit lain yang membawa kepada kecacatan luar.
• Manifestasi kulit. Hyperpigmentation mempunyai bentuk rata yang tidak teratur dengan tepi yang tidak rata atau muncul sebagai kumpulan tempat. Warna berbeza dari kuning pucat hingga coklat. Selalunya, hyperpigmentation diletakkan pada batang dan pinggul.

Rawatan Mac Quyne - Albright Syndrome

• Di bahagian sistem endokrin - satu kursus aromatase inhibitor, untuk meratakan tahap hormon.
• Daripada kerangka.

Apabila lesi maxillofacial memerlukan pemantauan yang berterusan, dengan tujuan mengesan pengurangan visi dan pendengaran yang tepat pada masanya. Petunjuk untuk pembedahan adalah gangguan visual progresif, sakit teruk, atau kecederaan serius.

Dengan kekalahan peralatan paksi dan appendicular, curettage digunakan (mengikis tumor dari tulang tanpa mengeluarkan tisu tulang) atau tulang cantuman untuk membetulkan kecacatan tulang kongenital atau diperolehi. Untuk melegakan kesakitan, sedikit dos bifosfonat digunakan dengan selang maksimum antara suntikan. Kompleks langkah-langkah yang bertujuan untuk menguatkan otot-otot di sekeliling tulang untuk melindungi daripada patah tulang.