Doktor kanak-kanak

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Institut Penyelidikan Moscow Pediatrik dan Pembedahan Pediatrik Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia

Wanita dari kehamilan ke-5 meneruskan dengan baik, penghantaran tepat pada masanya. Berat badan pada kelahiran 3300 g, panjang badan - 54 cm. Skor Apgar adalah 9 mata. Dibuang dari hospital bersalin pada hari kelima.

Pembangunan psikomotor awal tanpa penyimpangan dari norma. Gigi pertama muncul pada usia lebih setahun. Pada 8 bulan hidup, sawan kejang yang dikaitkan dengan riket dan hypocalcemia telah diperhatikan. Selepas pentadbiran persediaan kalsium dan normalisasi tahap kalsium dalam darah, keadaan bertambah baik dan sawan tidak berulang.

Pada usia 2 tahun selepas proses keradangan di kawasan kelopak mata bawah, penyongsangan kelopak mata terbentuk, yang membawa kepada keratitis. Sehubungan dengan kesakitan dan fotophobia yang tajam, dia telah dirujuk di Institut Penyelidikan Penyakit Mata yang dinamakan sempena mereka. Helmholtz dan dihantar untuk menjelaskan diagnosis.

Setelah dimasukkan ke hospital, perkembangan fizikal harmoni rendah gadis itu menarik perhatian: panjang badan 97 cm, berat 13 kg, lilitan dada 52 cm (semua penunjuk berada di bawah tahap ke-3).

Titik berpigmen dan depigmentasi (poikiloderma) diperhatikan terhadap latar belakang eritema umum kulit (Rajah 2). Photophobia Di bahagian sistem pernafasan tanpa patologi, pada radiografi dada bidang paru-paru tanpa perubahan fokal dan infiltratif, corak paru tidak pecah. Akar adalah struktur, diafragma adalah jelas, sinus adalah bebas. Pemeriksaan klinikal dan kajian fungsional sistem kardiovaskular tidak mendedahkan patologi. Dalam ujian klinikal darah dan air kencing tanpa ciri. Petunjuk biokimia mencerminkan keadaan protein, lipid dan metabolisme karbohidrat, tanpa penyimpangan dari norma.

Pengimbasan ultrabunyi organ-organ dalaman rongga perut tidak mendedahkan sebarang perubahan patologi di hati, pundi hempedu, pankreas dan limpa, dengan pengecualian sedikit peningkatan dalam pergerakan buah pinggang yang betul.

Menurut pemeriksaan neurologi, yang termasuk kajian status neurologi, kaedah penyelidikan berfungsi (echo, electroencephalography), tiada perubahan patologi.

Kanak-kanak mempunyai sedikit kelewatan dalam kadar perkembangan mental terhadap latar belakang pengabaian pedagogi. Gadis itu menghubungi, menunjukkan minat kepada mainan, berusaha menyelesaikan tugas. Pembangunan pertuturan adalah memuaskan. Petunjuk prestasi mental agak berkurang. Kurang perhatian sukarela. Konsep generik disimpan. Kemahiran membina dibangunkan dengan memuaskan. Penilaian akhir kecerdasan 86 unit. (pada kadar 85-115 unit).

Perundingan oleh pakar mata: photophobia, lacrimation, kilasan kilasan pada kelopak mata yang lebih rendah, distrofi kornea. Pemeriksaan tisu mendalam adalah mustahil kerana photophobia.

Memandangkan tahap yang sangat rendah pembangunan fizikal kanak-kanak itu, yang dijalankan pemeriksaan X-ray tulang tangan dan mendapati bahawa umur tulang sepadan dengan 2,5-3 tahun, iaitu tertinggal pasport oleh 3-3.5 tahun. Dalam hal ini, keadaan fungsi kelenjar tiroid dan kelenjar pituitari anterior telah disiasat. Data yang diperolehi menunjukkan nilai normal dalam tahap serum darah triiodothyronine - 1.5 ng / ml (normal 0,75-2,1 ng / ml), tiroksin - 8.3 ng / ml (normal 4,7-11,1 ng / ml) dan hormon stimulasi tiroid - 1.1 ng / ml (normal 0.4-5.4 ng / ml). Walau bagaimanapun, analisis hormon pertumbuhan fungsi pituitari menunjukkan sifar nilai hormon pertumbuhan dalam sampel basal, dan selepas ujian tekanan dengan klofilinom.

Oleh itu, gabungan tanda-tanda fenotip: nanism, poikiloderma, distrofi kornea, kekurangan hormon pertumbuhan - menjadikannya mungkin mengesyaki sindrom Rotmund-Thomson pada seorang kanak-kanak.

Siri diagnostik berbeza termasuk syarat-syarat dalam gambaran klinikal di mana kerencatan pertumbuhan, patologi organ penglihatan dan perubahan kulit berlaku.

Kompleks gejala seperti ini adalah ciri sindrom Bloom. Walau bagaimanapun, ketiadaan microcephaly, keterbelakangan mental, wajah sempit dengan hidung besar, dan rama-rama yang berpotensi berbentuk kupu-kupu eritema telangiektatik yang tipikal dari sindrom Bloom membenarkan kami mengecualikan patologi ini.

Rencatan pertumbuhan dan perubahan kulit adalah ciri sindrom LEOPARD. Untuk penyakit ini, perubahan ECG, stenosis arteri paru-paru, hipertelorisme mata, keabnormalan kelamin dan pekak juga biasa. Semua tanda-tanda ini tidak hadir di pesakit, yang menafikan bahawa dia mempunyai sindrom LEOPARD, atau pelbagai sindrom lentigo.

Kompleks gejala Sindrom Dubovits juga merangkumi kedudukan pendek, lesi kulit ekzemat, dan patologi mata. Walau bagaimanapun, kanak-kanak tidak mempunyai simptom khas untuk sindrom Dubovits sebagai microcephaly, kerentanan mental, wajah yang luar biasa, yang dicirikan oleh dahi yang miring, hipoklasia rabung alur, jambatan hidungka, micrognathia, dan perubahan kulit yang berbeza. Oleh itu, diagnosis sindrom Dubovits telah ditarik balik.

Sikap pendek, perubahan dalam visi dan kulit adalah ciri-ciri sindrom Cockain, bentuk anak progeria. Kurangnya wajah seorang gadis, microcephaly, kerentanan mental dan kehilangan pendengaran membuat kemungkinan untuk mengetepikan patologi ini.

Kesan pertumbuhan, keabnormalan mata dan kulit adalah tipikal sindrom Bloch-Sulzberger, atau sindrom inkontinensian pigmen. Kekurangan kanak-kanak alopesia, sawan, keretakan mental dan bintik-bintik pigmen dalam bentuk dan menafikan adanya penyakit ini.

Sindrom Rotmund-Thomson dicirikan oleh pertumbuhan rendah, poikiloderma, dicirikan oleh kawasan pigmentasi, depigmentasi dan atrofi kulit, perubahan dystrophik dalam organ penglihatan, tangan dan kaki kecil. Semua tanda-tanda ini ada pada kanak-kanak, yang membolehkan kita membuat diagnosis akhir - Sindrom Rotmund-Thomson.

Kanak-kanak itu dipindahkan ke Institut Penyelidikan Penyakit Mata. Helmholtz untuk menangani isu campur tangan pembedahan untuk abad yang mengalir.

Satu analisis pokok keluarga menunjukkan memihak kepada sifat resesif autosom warisan patologi. Mungkin, kanak-kanak itu telah menjadi ibu bapa persaudaraan, seperti dalam silsilah banyak namesakes, dan tempat bapa lahir dan ibu gadis itu adalah pada jarak genetik kecil.

Oleh kerana pesakit yang lemah, fotophobia, dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor, iaitu Tanda-tanda yang berlaku dalam salah satu penyakit pemulihan, sindrom Bloom, telah disiasat untuk membaiki keupayaan kerosakan DNA lymphocyte dan tindak balas angkat. Ketika mengkaji keupayaan reparative pesakit limfosit DNA disebabkan oleh mutagen fizikal dan kimia, dikesan ketiadaan jumlah pembaikan selepas merawat sel-sel dengan mutagen fizikal (gamma-ray), manakala DNA pembaikan kapasiti limfosit selepas terdedah kepada mutagen kimia (4 nitroquinoline-1-oksida) kekal normal dan 98% daripada kawalan. keupayaan perubahan pembaikan DNA yang diperhatikan untuk menentukan keperluan untuk program untuk mencari perlindungan genom daripada pengaruh negatif, khususnya, pelantikan X-ray (beban ketat bermeter), fisioterapi (kecuali ketuhar mikro, UHF), pilihan kediaman dan seluruh kanak-kanak (penginapan contraindicated keadaan iklim panas).

Pemakanan kanak-kanak itu harus seimbang untuk ramuan makanan dan vitamin utama. Pada masa akan datang, adalah dinasihatkan untuk tidak mengecualikan profesi yang berkaitan dengan latar belakang radiasi yang meningkat.

Oleh kerana pertumbuhan yang rendah, umur tulang yang tertunda dan tahap sifar hormon somatotropik dalam serum darah kanak-kanak, satu pelan rawatan pertama dibangunkan untuk pesakit dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan - biosom (AO).

Oleh itu, pemerhatian yang dinamik bagi kanak-kanak dan pembetulan terapi terapi yang tepat pada masanya dapat dilakukan untuk menyumbang kepada pemulihan perubatan dan sosial kanak-kanak yang mencukupi dan integrasinya yang paling lengkap ke dalam masyarakat.

Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatrik, N1-1999, ms.56-59

Kesusasteraan

1. Rothmund A. Uber Cataracten dalam Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomson syndrome. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Penyakit kulit keturunan. Dalam buku ini: Patologi manusia keturunan. Ed. Yu.E. Veltishcheva dan N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Sindrom Rotmund-Thomson

OMIM 268400

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Sindrom Rotmund-Thomson adalah gangguan resesif autosom yang jarang berlaku kerana ciri yang paling ciri adalah lesi kulit. Bagi orang yang mengalami sindrom ini, kemerahan pada pipi berumur antara 3 hingga 6 bulan adalah tipikal. Secara beransur-ansur, ruam itu merebak ke lengan dan kaki, menyebabkan perubahan warna kulit, penipisan kulit, dan tumpuan spider tempatan (telangiectasia). Perubahan kulit ini kekal seumur hidup, dan bersama-sama mereka dikenali sebagai poikiloderma (perubahan kulit dystrophic).

Untuk sindrom Rotmund-Thomson juga dicirikan oleh tanda-tanda seperti: rambut jarang, kening dan bulu mata; perkembangan perlahan dan pertumbuhan yang rendah (perkembangan mental, sebagai peraturan, tidak terjejas); kecacatan gigi dan kuku; Masalah gastroenterologi sejak kecil, seperti cirit-birit kronik dan muntah-muntah. Sesetengah kanak-kanak membesar-besarkan penyakit, sering menyebabkan kebutaan. Ramai orang dengan penyakit ini mempunyai keabnormalan tulang, termasuk ketiadaan atau perubahan tulang, tulang spliced, dan ketumpatan mineral tulang rendah (osteopenia atau osteoporosis). Selalunya terdapat kecacatan pada tulang lengan dan ibu jari, yang dikenali sebagai pengurangan anggota kaki membujur.

Orang dengan Sindrom Rotmund-Thomson mempunyai risiko peningkatan kanser, terutama osteosarcoma. Tumor tulang ini paling sering berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Beberapa jenis kanser kulit adalah tipikal, termasuk karsinoma sel basal dan karsinoma sel skuamosa.

Berbagai tanda dan gejala Sindrom Rotmund-Tomsa bertindih dengan penyakit lain, seperti sindrom Buller-Herold dan sindrom RAPADILLINO. Sindrom ini juga dicirikan oleh kecacatan pengurangan membujur dari anggota badan, kecacatan rangka, dan pertumbuhan perlahan. Semua keadaan ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam satu gen. Berdasarkan persamaan ini, penyelidik belum memutuskan sama ada tiga sindrom ini adalah satu penyakit atau berbeza dengan tanda-tanda yang bertindih.

Sindrom Rotmund-Thomson adalah penyakit yang jarang berlaku, dalam kesusasteraan perubatan, hanya kira-kira 300 orang di seluruh dunia yang telah diterangkan. Kira-kira dua pertiga daripada sindrom Rotmund-Thomson menyebabkan mutasi dalam gen RECQL4. Gen ini menguraikan salah satu daripada protein keluarga heliks RecQ. Helikase adalah protein yang membahagikan rantai molekul DNA atau ikatan intramolekular dua stranded dalam molekul RNA. Banyak proses penting yang berlaku di dalam sel memerlukan pemisahan rantai, terutamanya, replikasi DNA, pembaikan segmen DNA yang rosak, rekombinasi, transkripsi, splicing, terjemahan. Protein RECQL4 membantu menstabilkan maklumat genetik dalam badan sel dan memainkan peranan penting dalam replikasi dan pembaikan DNA.

Mutasi di dalam galur RECQL4 membawa kepada pengeluaran protein RECQL4 yang tidak normal, atau tanpa protein ini dalam sel. Sebaliknya, kekurangan protein RECQL4 dapat mengganggu replikasi normal dan pembaikan DNA. Tidak jelas bagaimana kehilangan aktiviti protein menyebabkan gambaran tertentu Sindrom Rotmund-Thomson.

Satu pertiga daripada pesakit menunjukkan tiada mutasi dalam gen ini. Penyebab penyakit pada orang ini tidak diketahui, tetapi saintis percaya bahawa ia mungkin mutasi dalam gen lain yang berkaitan dengan RECQL4.

Dalam sesetengah kes, penyimpangan kromosom terdapat pada orang yang mengalami sindrom. Penyimpangan ini termasuk penurunan atau peningkatan bilangan kromosom, biasanya pada 7 atau 8. Para saintis percaya bahawa perubahan kromosom ini disebabkan oleh kehilangan umum kestabilan genom pesakit, dan bukan penyebab penyakit ini.

Penjujukan automatik langsung gen RECQL4 dijalankan di Pusat Genetik Molekul, dan diagnosis pranatal juga mungkin.

Sindrom Rotmund-Thomson. Gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Rotmund-Thomson adalah gangguan resesif autosomal yang timbul akibat mutasi dalam gen RECQL4 yang terletak di rantau 8q24. Ciri-ciri utama sindrom termasuk fotosensitiviti awal, perubahan kulit, katarak, displasia skeletal, dan kecenderungan untuk membangunkan osteosarcoma dan kanser kulit.

Sindrom Rotmund-Thomson. Sebabnya

Sindrom Rotmund-Thomson berkembang terhadap latar belakang mutasi dalam gen RECQL4, yang terletak di rantau 8q24. Gen ini mengkodekan DNA heliks RecQ. Helikase RecQ adalah enzim yang terlibat dalam replikasi DNA dan pembaikan dan kelihatan penting dalam mengekalkan kestabilan genom.

Sindrom Rotmund-Thomson. Gejala dan manifestasi

Pesakit dengan sindrom Rotmund-Thomson, sebagai peraturan, mempunyai ruam, kedudukan pendek dan displasia rangka. Manifestasi kulit ciri adalah ciri yang paling konsisten dalam sindrom ini.

  • Fasa akut bermula pada masa kanak-kanak awal dalam bentuk bintik merah atau plak dengan bengkak, kadang-kadang dengan lepuh. Pipi biasanya yang pertama menderita, kemudian, ruam menyebar ke kawasan lain wajah, anggota badan dan punggung.
  • Selepas beberapa bulan atau setahun, ruam berubah menjadi tahap kronik yang ditandakan dengan atrophy, telangiectasia dan perubahan pigmen.
  • Fotoensitiviti berlaku lebih daripada 30% kes.
  • Masalah gastrointestinal seperti muntah atau cirit-birit yang kronik dapat berkembang seawal masa kanak-kanak atau sudah pada zaman kanak-kanak kecil, tetapi sebagai peraturan, ia melampau secara spontan.
  • Gangguan hematologi, dari anemia terasing dan neutropenia, berkembang menjadi myelodysplasias dan leukemias (jarang).

Poikiloderma dan kelainan rangka pada kanak-kanak dengan sindrom Rotmund-Thomson

  • Dalam sindrom Rotmund-Thomson, kanak-kanak ini mengalami eritema yang tidak teratur dan bengkak kulit, yang kemudiannya memberi laluan kepada bintik-bintik berwarna merah retikular, yang dikaitkan dengan atrofi titik dan telangiektasia. Perubahan kulit ciri ini biasanya kelihatan di muka, di kawasan ekstensor anggota badan, di punggung, di dada, di bahagian perut, di belakang.
  • Lesi hyperkeratosis pada siku, lutut, lengan dan kaki dapat dilihat semasa akil baligh.
  • Pesakit mungkin mempunyai rambut jarang, bulu mata jarang, kening. Kelabu awal mungkin juga berlaku dalam beberapa kes.
  • Keabnormalan kuku seperti dystrophy atau atrofi boleh berlaku dalam pesakit.
  • Manifestasi gigi termasuk malformasi, microdontia.
  • Katarak berlaku lebih daripada 10% pesakit. Kebanyakannya berkembang antara umur 3 dan 7 tahun.
  • Pesakit cenderung mempunyai kedudukan pendek, dari kerdil hingga pendek. Lebih separuh daripada pesakit mempunyai keabnormalan rangka, yang paling khas - lengan dan kaki kecil yang tidak seimbang, radius yang tidak hadir atau terdistorsi, dan jari-jari yang tidak hadir atau sebahagiannya terbentuk.
  • Gangguan seksual menjejaskan kira-kira 25% pesakit dewasa, termasuk hipoplasia dan / atau aplasia organ kemaluan luar, amenorea, ketiadaan ciri seks sekunder dan ketidaksuburan.

Sindrom Rotmund-Thomson. Diagnostik

Dalam Sindrom Rotmund-Thomson, disyorkan untuk mendapatkan radiografi tulang-tulang tubular yang panjang, di bawah umur 5 tahun, disebabkan oleh frekuensi tinggi dysplasias tulang, kebanyakannya mungkin secara tidak sengaja secara klinikal.

Hasil daripada analisis urutan RECQL4, mutasi dapat dikesan oleh ahli genetik. Mutasi ini berlaku di lebih daripada 66% pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Rotmund-Thomson. Walaupun sensitiviti ujian genetik adalah 66%, kekhususan klinikal mendekati 100%. Oleh itu, keputusan ujian negatif tidak mengecualikan diagnosis Sindrom Rotmund-Thomson, tetapi ujian positif akan menjadi pengesahan. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes klasik, diagnosis yang betul hanya boleh dibuat pada data klinikal (contohnya, dari awal perkembangan awal ruam pada muka, yang disertai oleh kecacatan radiasi radiasi, cacat pertumbuhan dan rambut jarang).

Sindrom Rotmund-Thomson. Rawatan

Orang dengan sindrom Rotmund-Thomson kerap menggunakan pelindung matahari. Di samping itu, keratolitik dan retinoid telah agak berjaya dalam merawat hyperkeratosis. Telangiectasia boleh dirawat dengan terapi laser.

Sindrom Rotmund-Thomson. Komplikasi

  • Osteosarcoma berlaku sebanyak 32% pesakit dengan Sindrom Rotmund-Thomson. Mereka paling sering berlaku di tulang tibial / fibular. Perkembangan osteosarcoma di kalangan pesakit dengan sindrom ini sangat berkorelasi dengan jenis mutasi dalam gen RECQL4.
  • Sesetengah individu mungkin mengalami penyakit Bowen atau karsinoma sel skuamosa.

Sindrom Rotmund-Thomson. Ramalan

Jika tiada keganasan, pesakit biasanya tidak perlu risau tentang penyakit mereka.

Maklumat mengenai penyakit jarang ditemui di laman web m.redkie-bolezni.com, bertujuan untuk tujuan pendidikan sahaja. Ia tidak boleh digunakan untuk tujuan diagnostik atau terapeutik. Sekiranya anda mempunyai soalan mengenai keadaan perubatan peribadi anda, anda harus mendapatkan nasihat hanya dari profesional profesional penjagaan kesihatan yang profesional dan berkelayakan.

m.redkie-bolezni.com adalah laman web tanpa keuntungan dengan sumber yang terhad. Oleh itu, kami tidak dapat menjamin bahawa semua maklumat yang dipaparkan di m.redkie-bolezni.com akan benar-benar terkini dan tepat. Maklumat yang diberikan di laman web ini tidak semestinya digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional.

Di samping itu, disebabkan oleh sejumlah besar penyakit jarang berlaku, maklumat mengenai beberapa gangguan dan syarat boleh dibentangkan hanya dalam bentuk pengenalan ringkas. Untuk maklumat terperinci dan terkini, sila hubungi doktor atau institusi perubatan anda.

Sindrom Rotmund Thomson

Sindrom Rotmund-Thomson adalah penyakit jarang diturunkan dalam cara resesif autosomal dan ditandakan dengan photosensitivity, atrofi kulit, pigmentasi "melihat" dan telangiektasia dalam kombinasi dengan katarak remaja, kedudukan pendek, displasia ectodermal dan hipogonadisme.
Sinonim: Poikiloderma kongenital keturunan, poikiloderma atropik.

Epidemiologi Sindrom Rotmund-Thomson

Umur: dari 0 hingga 6 bulan.
Jantina: budak lelaki mendapat sakit dua kali lebih kerap.
Insiden: penyakit jarang berlaku, 300 kes dilaporkan.
Genetik: diwariskan dalam cara reses autosomal.

Patofisiologi Sindrom Rotmund-Thomson. Asas perkembangan Sindrom Rotmund-Thomson adalah kerosakan pada kromosom 8q24.3 (gen RECQL4). Mutasi dalam gen ini, yang mengkodekan protein RECQL4-helicase, membawa kepada pelanggaran pembaikan DNA.

Anamnesis Sindrom Rotmund-Thomson. Lesi kulit berkembang tidak lama selepas kelahiran. Satu pertiga daripada pesakit menunjukkan peningkatan fotosensitiviti dan penampilan gelembung sebagai tindak balas terhadap pendedahan kepada sinar ultraviolet. Walau bagaimanapun, perubahan poikilodermik juga diperhatikan dalam bidang kulit yang tidak terdedah kepada radiasi matahari.

Gejala-gejala lain termasuk pertumbuhan pendek, anomali perkembangan muka, amenorea, torchisme dan kebutaan.

Klinik Sindrom Rotmund-Thomson

Jenis ruam: erythema, telangiectasia, lepuh, parut.
Warna: merah jambu, merah, hyper- dan hypopigmentation, poikiloderma. Penyetempatan: pipi, dagu, gegelung, dahi, permukaan extensor anggota badan dan punggung. Hyperpigmentation Verrucosis pada kulit tangan, kaki, lutut dan siku. Karsinoma sel kuman (5% daripada kes).
Rambut: focal / total alopecia, dalam 50% kes - kehilangan kening. Kehilangan rambut di kawasan kemaluan dan axillary. Rambut beruban awal. Kuku: tidak rata, menunjuk, cacat, pendek atau atropik.

Manifestasi umum Sindrom Rotmund-Thomson

Tengkorak muka: hidung pelana, dahi yang luas, dahi yang sempit, dahi sempit.
Organ-organ penglihatan: katarak (dalam 75% kes berkembang di bawah umur 7 tahun).
Sistem otot: ketinggian pendek, ketiadaan / hypoplasia / displasia tulang panjang, ketiadaan / pemendekan jari, displasia tulang tangan / kaki, asimetri kaki, osteoporosis, osteosarcoma (30% daripada kes).
Gigi: mikrodontik, gangguan gigi.

Diagnosis pembezaan Sindrom Rotmund-Thomson

Sindrom Rotmund-Thomson perlu dibezakan dari dermatosis lain, seperti sindrom Bloom, disysatosis kongenital, keturunan akrokeratoticheskaya poikiloderma, sindrom Kindler, anemia Fanconi dan xeroderma berpigmen.

Diagnosis makmal Sindrom Rotmund-Thomson

Histopatologi: meratakan dan menipis epidermis, membuang lapisan basal, inkontinensian pigmen dengan melanofag, kolagen sklerotik dalam dermis papillaria, ketiadaan papillae.
Pemeriksaan sinar-X: lesi sista di tulang tubular panjang dan tulang pelvik, osteoporosis dan bidang sklerosis.

Kursus dan prognosis Sindrom Rotmund-Thomson

Pada pesakit dengan sindrom Rotmund-Thomson, jangka hayat adalah normal, fotosensitiviti berkurangan dengan usia. Dalam sesetengah kes, lesi hyperkeratosis kulit bahagian kaki boleh diubah menjadi karsinoma sel skuamosa. Dalam kes-kes Sindrom Rotmund-Thomson, kes-kes osteosarcoma telah dilaporkan.

Rawatan Sindrom Rotmund-Thomson

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Rotmund-Thomson. Langkah-langkah pencegahan termasuk penggunaan agen fotoprotektif, mengelakkan cahaya matahari, pemerhatian dinamik untuk tujuan pengesanan awal perubahan kulit pra-kanser dan kanser dan kaunseling genetik.

Sindrom Rotmund Thomson

kompleks gejala keturunan yang jarang ditemui dicirikan oleh lesi kulit tertentu (poikiloderma, hyperkeratosis), katarak, fotosensitiviti, distrofi rambut, kuku, gigi, tangkai pendek, hypogonadism, pengurangan ossifikasi, peningkatan risiko mengembangkan neoplasias ganas. Dalam kes yang jarang berlaku, keterbelakangan mental adalah mungkin. Jangkitan dan keterukan tanda-tanda klinikal pada pesakit boleh berubah secara meluas.

Sindrom ini mula-mula digambarkan oleh pakar mata ahli mata Jerman, August von Rothmund Jr. pada tahun 1868, yang menyatakan gabungan katarak bilateral dengan lesi kulit yang pelik (dischromia, telangiectasia) pada seorang anak dari desa alpine yang merosot.

Pada tahun 1923, ahli dermatologi British, MS Thomson menyifatkan "penyakit yang diwarisi tidak dapat diturunkan setakat ini" dan memanggilnya "poikiloderma congenita", ciri-ciri gambaran klinikal yang sama dengan manifestasi kulit yang dinyatakan sebelum ini oleh Rotmund (nampaknya pengarang tidak mengetahui penerbitan ahli bidhologi Jerman). Pada masa yang sama, Thomson tidak memerhatikan pesakit sebagai lesi mata, yang merupakan sebab pengasingan nosologi bebas, yang dinamakan sempena namanya.

Pada masa yang sama, beberapa penulis menafikan kewujudan sindrom Thomson, yang menunjukkan kemungkinan pembentukan sindrom Rotmund yang "tidak lengkap", di mana tidak ada katarak dalam gambaran klinikal penyakit ini. Percubaan untuk mendamaikan sudut pandangan yang berbeza telah dibuat oleh P. Wodniansky, mencadangkan penggunaan tanda tunggal gejala-gejala ini - "poikiloderma kongenital".

Dalam tempoh tiga dekad yang lalu, pandangan yang lazimnya adalah bahawa sindrom itu sama, yang membawa kepada menyebut nama kedua-dua penulis dalam penentuan nosologi penyakit itu - sindrom Rotmund-Thomson. Dan akhirnya, memihak kepada istilah "Rotmund-Thomson syndrome," O. Braun-Falco membuat pilihannya, menekankan bahawa katarak berkembang pada kira-kira 50% pesakit.

Sindrom Cockayne

Ia diwarisi dalam cara resesif autosomal, dengan lelaki dan wanita menjadi sakit dengan kekerapan yang sama. Sekiranya patologi ini berkembang, ada kemungkinan perubahan atropik pada kulit dan jaringan lemak subkutaneus, ketebalannya yang berkurangan, terdapat peningkatan kepekaan terhadap cahaya matahari, saiz kepala terlalu kecil, kerana ia tumbuh, kerdil yang tidak seimbang menjadi lebih jelas, tanda-tanda kerentanan mental muncul. Pemeriksaan yang lebih teliti di hospital khusus mendedahkan perubahan patologi pada bahagian organ penglihatan (perubahan degeneratif retina, atrofi saraf optik). Orang seperti ini sering menderita kehilangan pendengaran. Di samping itu, gangguan sistem saraf (ataxia, neuropati periferi) sering diperhatikan.

Kanak-kanak dengan patologi keturunan ini dilahirkan sama sekali normal, tidak dapat dibezakan dari yang sihat. Gejala-gejala penyakit ini boleh berkembang sangat awal, pada usia 6 bulan, tetapi dalam kebanyakan kes mula muncul pada tahun ke-2-3 kehidupan. Manifestasi pertama Sindrom Cockayne adalah kepekaan yang meningkat terhadap cahaya matahari dari kawasan terbuka tubuh, yang tercermin dalam penampilan setelah insolasi bengkak dan kemerahan, yang terletak di wajah dalam bentuk rama-rama. Kadang-kadang terdapat letusan bullous. Di samping itu, kanak-kanak itu mula ketinggalan di belakang rakan-rakannya dalam pertumbuhan, juga ketinggalan secara beramai-ramai, perkembangan mental, dan ketara untuk ketidakstabilan emosi, gaya hidup yang kurang baik, dan pertuturan. Pesakit mempunyai penampilan tersendiri: keletihan, tangkai pendek, kepala kecil, penampilan yang tidak senonoh, hidung burung, mata tenggelam, telinga besar, rahang atas menonjol ke hadapan, gigi hadapan sangat membongkok ke hadapan, anggota kaki tidak seimbang dengan panjang, tangan dan kaki saiz besar, warna pucat kulit hujung hidung, telinga, jari dan bibir, sendi-sendi cacat, kelengkungan tulang belakang disebut, dada sempit. Apabila menjalankan kajian sinar-X mendedahkan penebalan tulang tengkorak, pemendapan garam kalsium dalam rongga tengkorak dan beberapa ciri ciri lain sindrom yang dipertimbangkan. Akibat kebangkitan kongenital kelenjar, keamatan aliran dan air mata berkurang, rambutnya nipis, jarang, dan berubah menjadi kelabu lebih awal. Sebagai tambahan kepada perubahan dalam retina, adalah mungkin untuk memerhatikan penampilan photophobia, pembekuan kornea, katarak. Gangguan sistem saraf biasanya ditunjukkan sebagai pergerakan gila dan patologi bola mata. Pembangunan seksual dalam kebanyakan kes terjejas. Prognosis untuk sindrom ini tidak menguntungkan, penyakit itu terus berkembang, dalam kebanyakan kes ia berakhir dengan hasil yang membawa maut antara 20 dan 30 tahun dari kesan aterosklerosis vaskular.

Sindrom Down

Ia timbul sebagai akibat daripada kelainan genetik. Buat kali pertama, tanda-tanda orang yang mengalami sindrom Down telah diterangkan pada tahun 1866 oleh doktor Inggeris John Langdon Down (Down), namanya namanya untuk sindrom ini.

Sindrom Down berlaku akibat daripada kelainan genetik. Buat kali pertama, tanda-tanda orang yang mengalami sindrom Down telah diterangkan pada tahun 1866 oleh doktor Inggeris John Langdon Down (Down), namanya namanya untuk sindrom ini. Penyebab sindrom itu hanya ditemui pada tahun 1959 oleh saintis Perancis Jerome Lejeune.

Sindrom ini berlaku disebabkan oleh proses kromosom divergensi semasa pembentukan gametes (telur dan sperma), dengan hasil yang diperoleh anak dari ibu (dalam 90% kes) atau dari bapa (dalam 10% kes) kromosom tambahan ke-21. Kebanyakan pesakit dengan sindrom Down mempunyai tiga 21 kromosom dan bukannya dua; Dalam 5-8% kes, anomali dikaitkan dengan kehadiran serpihannya, bukan keseluruhan kromosom tambahan.

Daripada ciri-ciri tanda-tanda luar sindrom ini, muka yang rata dengan mata miring (seperti dalam bangsa Mongoloid, oleh itu, penyakit ini sebelum ini dipanggil Mongolisme), bibir lebar, lidah datar yang luas dengan kerangka longitudinal yang mendalam di atas. Kepala adalah bulat, dahi yang sempit, lekuk berkurang dalam arah menegak, dengan lobus yang dilampirkan, mata dengan iris jeruk (tempat Brushfield - tempat Brushfield). Rambut di kepala lembut, jarang, lurus dengan garis pertumbuhan yang rendah di leher. Bagi orang yang mengalami sindrom Down, perubahan anggota badan adalah ciri - memendekkan dan meluaskan tangan dan kaki (acromicry). Jari kecil dipendekkan dan dipintal, terdapat hanya dua alur lentur di atasnya. Di tapak tangan, hanya satu alur melintang (chetyrehpalyaya). Pertumbuhan gigi yang tidak normal, lelangit yang tinggi, perubahan dalam organ dalaman, terutama kanal alahan dan jantung.

Sindrom Rotmund-Thomson

sindrom Rotmunda-Thomson - sindrom keturunan yang jarang berlaku dicirikan oleh luka-luka kulit tertentu (poykilodermii, hyperkeratosis), katarak, rambut photosensitivity distrofi, kuku, gigi, kedudukan pendek, hypogonadism pelanggaran ossification, peningkatan risiko neoplasias malignan. Dalam kes yang jarang berlaku, keterbelakangan mental adalah mungkin. Jangkitan dan keterukan tanda-tanda klinikal pada pesakit boleh berubah secara meluas.

Sindrom ini mula-mula digambarkan oleh pakar mata ahli mata Jerman, August von Rothmund Jr. pada tahun 1868, yang menyatakan gabungan katarak bilateral dengan lesi kulit yang pelik (dischromia, telangiectasia) pada seorang anak dari desa alpine yang merosot.

Selepas itu, pada tahun 1923, ahli dermatologi British A.S. Thomson menyifatkan "sehingga sekarang tanpa izin penyakit keturunan" dan memanggilnya "poikiloderma congenita", ciri-ciri klinikal yang adalah sama dengan manifestasi kulit, sebelum ini menyatakan Rotmundom (nampaknya, penulis tidak sedar penerbitan pakar mata Jerman). Pada masa yang sama, Thomson tidak memerhatikan pesakit sebagai lesi mata, yang merupakan sebab pengasingan nosologi bebas, yang dinamakan sempena namanya.

Pada masa yang sama, beberapa penulis menafikan kewujudan sindrom Thomson, yang menunjukkan kemungkinan pembentukan sindrom Rotmund yang "tidak lengkap", di mana tidak ada katarak dalam gambaran klinikal penyakit ini. Percubaan untuk mendamaikan sudut pandangan yang berbeza telah dibuat oleh P. Wodniansky, mencadangkan penggunaan tanda tunggal gejala-gejala ini - "poikiloderma kongenital".

Dalam tempoh tiga dekad yang lalu, pandangan yang lazimnya adalah bahawa sindrom itu sama, yang membawa kepada menyebut nama kedua-dua penulis dalam penentuan nosologi penyakit itu - sindrom Rotmund-Thomson. Dan akhirnya, memihak kepada istilah "Rotmund-Thomson syndrome," O. Braun-Falco membuat pilihannya, menekankan bahawa katarak berkembang pada kira-kira 50% pesakit.

Pendapat mengenai sifat determinisme genetik warisan penyakit Rotmund-Thomson berbeza-beza. Terdapat dua pandangan: yang pertama melibatkan mod pusaran autosomal, yang kedua adalah dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Dalam kebanyakan kes, kes-kes familial penyakit telah diperhatikan. Selalunya wanita sakit. Telah ditubuhkan bahawa permulaan sindrom dikaitkan dengan mutasi protein heliks RecQ dalam gen 8q24.3. Perlu diperhatikan bahawa mutasi yang serupa dikesan pada pesakit dengan sindrom Werner.

Sindrom Rotmund-Thomson mula terbentuk pada tahun pertama kehidupan. Biasanya, pada kulit normal semasa kelahiran pada usia 3-6 bulan, eritema berlaku di muka, terutamanya di pipi, dahi, dagu, dan gegelung. Selepas itu, erythema muncul pada permukaan ekstensor lengan, kaki, punggung. Kulit batang biasanya tidak terjejas. Berikutan kemerahan kulit, poikiloderma berkembang. Biasanya, pada akhir tahun pertama kehidupan, gambaran perubahan kulit sepenuhnya terbentuk dan tidak lagi berkembang. Di kawasan-kawasan yang terjejas, marbling kulit dicatatkan disebabkan oleh jalur merah nipis reticular, yang sedikit pecah; di tempat mereka, band atropik berkembang secara beransur-ansur. Pergeseran jalur atrophik merah dan pigmen merah memberikan kulit kelihatan motley. Selebihnya kulit lembut, nipis, telus, sering dicirikan oleh kekeringan; kadang-kadang dibentuk foci hyperkeratosis 13. Ciri-ciri distrofi rambut, kelabu pramatang mereka, alopecia. Terdapat penipisan kening dan bulu mata, pengurangan rambut kemaluan dan ketiak.

Seperti yang dinyatakan di atas, penglibatan biasa dalam proses patologi mata. Hampir 50% pesakit di antara 3 dan 7 tahun mengembangkan katarak dua hala, yang berkembang pesat dan menyebabkan kebutaan. Daripada keabnormalan patologi lain, perkara berikut boleh berlaku:

Atrofi epidermis, sering hyperkeratosis, melicinkan kulit papila limfoid kebanyakannya perivascular dan penyusupan histiocytic, kolagen tisu degenerasi, kemurungan dan sebahagiannya pemecahan serat elastik, atrofi atau ketiadaan kelenjar sebum dan peluh, folikel rambut berkurangan.

Pesakit dengan sindrom Rotmund-Thomson ditunjukkan dengan menggunakan pelindung matahari luaran dan menghalang kesan-kesan insolasi. Ia adalah perlu untuk menjalankan ujian kawalan tahunan kulit dan pemeriksaan ophthalmologi tahunan seumur hidup. Pada usia 5 tahun, adalah dinasihatkan untuk menjalankan kajian lengkap tulang. Sekiranya ada perubahan dalam sistem muskuloskeletal atau jika kesakitan berlaku, peperiksaan segera diperlukan kerana risiko osteosarcoma yang tinggi. Prognosis untuk kehidupan umumnya baik, kecuali dalam kes-kes osteosarcoma.

Sindrom Rotmund-Thomson. Sebabnya. Gejala Diagnosis Rawatan

Rotmunda-Thomson Penyakit (syn:. Poykilodermii kongenital Rotmunda-Thomson) - satu autosomal resesif gangguan yang jarang berlaku, gen yang cacat itu terletak pada kromosom 8. Peluang dan corak dominan autosomal warisan, seperti yang dibuktikan oleh penerangan penyakit dalam bapa dan anak perempuan. poykilodermii dicirikan dalam kombinasi dengan photosensitivity tinggi, gangguan keratinization dan kecacatan rangka, perubahan mata, terutamanya dalam bentuk katarak juvenil, hypogonadism dystrophies gigi dan kuku, kadang-kadang terencat mental. Borang Bullous diterangkan. Penyakit Bowen, kanser kulit sel rata, tumor saluran pencernaan mungkin berlaku.

Pathomorphology of Sindrom Rotmund-Thomson. Ditanda hyperkeratosis, penipisan epidermis, dalam beberapa kes degenerasi busung sel-sel epitelium basal, pigmentasi tidak sekata fenomena baru-baru ini dan inkontinen pigmen, yang dikesan dalam dermis papillary dalam melanophages. Di samping itu, terdapat pengembangan saluran darah, yang dapat dilihat di sekitar pengumpulan kecil limfosit, histiocytes dan basophils tisu. Elektron-mikroskopik peperiksaan mendedahkan edema intercellular dalam basal dan lapisan suprabasal epidermis, sejumlah besar melanin dalam melanosit daripada basal dan lapisan spinous. Dermis papillary dikenalpasti sisa organel badan berhubung dgn urat saraf, pelbagai melanophages temui basophils kain dengan pigmen dalam sitoplasma.

Pakar dermatologi anda

Sindromum Rothmund

A. A. Kalamkaryan
"Dermatologi Klinikal"

Dia pertama kali digambarkan oleh ahli bidologi Munich August Rothmund Jr pada tahun 1868 sebagai katarak dengan sejenis degenerasi kulit.

Kebanyakan ahli dermatologi termasuk sindrom Rotmund dalam kumpulan poikiloderma kongenital. Beberapa dermatologi mengiktiraf kemerdekaan yang dikenali dalam kumpulan ini (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann et al.), Dermatologi lain yang dikenal pasti dengan sindrom Thomson (Carleton, Sexton, Kristensen et al.) Dan panggilan Thomson sindrom Rotmunda. Wodniansky difikirkan perlu bagi sindrom ini jawatan yang sama - poykilodermii kongenital.

Etiologi dan patogenesis

Sindrom Rotmund adalah penyakit kongenital, yang diwarisi pada arahan beberapa pengarang, autosomal resesif, pada yang lain - dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Gertler menunjukkan bahawa ia berdasarkan kerosakan embrio kepada meso dan ektoderm dengan pelaksanaan minggu kelima janin. Kebanyakan laporan yang diterbitkan menunjukkan hubungan darah ibu bapa dan keluarga kes penyakit.

Klinik

Penyakit jarang berlaku, nampaknya lebih kerap berlaku pada wanita. Rodermund dan Hausmann mengumpul deskripsi sastera sebanyak 41 pesakit, di antaranya 18 lelaki dan 23 wanita.

Penyakit ini bermula pada tahun pertama, kurang kerap pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kemerahan kulit wajah muncul, terutamanya dari pipi, dahi, dagu, dan aurikel, yang kemudiannya meluas ke permukaan ekstensor lengan, kaki, punggung. Kulit batang terjejas sebagai pengecualian.

Berikutan kemerahan kulit, poikiloderma berkembang. Biasanya, pada akhir tahun pertama kehidupan, gambaran perubahan kulit terbentuk sepenuhnya dan tidak berkembang lagi. Di kawasan-kawasan yang terjejas, marbling kulit dicatatkan disebabkan oleh jalur merah nipis reticular, yang sedikit pecah; di tempat mereka, band atropik berkembang secara beransur-ansur. Pergeseran jalur atrophik merah dan pigmen merah memberikan kulit kelihatan motley.

Selebihnya kulit lembut, nipis, telus. Selalunya ambil perhatian kulit kering, kadang-kadang hiperkeratosis. Sangat ciri-ciri sebahagian atau keseluruhan hypotrichosis (kening, bulu mata, warna rambut), acromicria (tangan kecil dan kaki dengan jari kekok pendek), pelana hidung, angka gempal, gipogenitalizme, hipotiroidisme, gigi dan kuku yang tidak normal.

Pada masa yang sama Marghescu dan Braun-Falco menunjukkan bahawa anomali gigi dan kuku adalah tidak dalam sindrom Rotmunda, mereka memberi perhatian kepada hypo- kerap atau aplasia peluh dan kelenjar sebaceous.

Di hampir semua pesakit di antara umur 3 dan 7 tahun, katarak dua hala berkembang, yang berkembang pesat dan menyebabkan kebutaan. Hampir semua pakar dermatologi mencatatkan jiwa biasa dan kecerdasan pesakit dengan sindrom Rotmund dan kekurangan kelainan kromosomnya.

Prognosis untuk jangka hayat adalah baik. Pesakit terakhir Rotmund meninggal pada tahun 1955 pada usia 92 tahun.

Histopatologi

Atrofi epidermis, hyperkeratosis sering terlicin papila kulit, kebanyakannya limfoid perivascular dan penyusupan histiocytic, kolagen tisu degenerasi, kemurungan dan sebahagiannya pemecahan serat elastik, atrofi atau ketiadaan kelenjar sebum dan peluh, folikel rambut berkurangan.

Diagnosis keseimbangan

Dilakukan dengan sindrom Thomson, sindrom Werner.

Rawatan

Kembali ke senarai artikel mengenai penyakit kulit

Sindrom Rotmund Thomson

ROTMUNDA SYNDROME (. A. Rothmund, ia pakar mata, tahun 1830-an 1906; syn Rotmunda distrofi.) - Sindrom keturunan dengan perubahan atropik dalam kulit dan telangiectasias dengan gangguan pigmentasi, katarak juvenil, dan dalam beberapa kes gejala yang dikaitkan dengan hypoplasia sistem saraf dan endokrin.

Digambarkan pada tahun 1868 oleh Rotmund di bawah nama "katarak digabungkan dengan jenis degenerasi kulit."

Etiologi dan patogenesis R. dengan. tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa R. p. adalah satu bentuk displasia ectodermal. Kelainan endokrin kongenital memainkan peranan tertentu dalam patogenesisnya, dan juga menurut Adams (R. D. Adams, 1979), pelanggaran hubungan neurokutannyh.

Histopatologi: atropi epidermis dan pelindung kulit, penipisan kolagen dan pemusnahan gentian elastik; di dermis di beberapa tempat kapal diluaskan.

R. p. jarang berlaku; bermula pada usia 3-4 bulan, kadang kala (sehingga 5 tahun); lebih kerap perempuan perempuan sakit.

Manifestasi pertama R. dengan. berlaku pada kulit muka, telinga, punggung dan permukaan flexor anggota badan. Bersama dengan banyak telangiectasias (lihat), rahim dan ruam erythematous seperti livedo (lihat) terdapat kawasan hiper dan depigmentasi kulit, serta atrofi, iaitu, perubahan kulit menyerupai poykylodermia (lihat). Pada usia 3-6 tahun pada pesakit dengan R. s. Katarak dua hala berkembang pesat (lihat), hampir selalu menyebabkan kebutaan. Selepas itu, hipogonadisme dapat dikesan - amenore (lihat), cryptorchidism (lihat), suara fistula, dan lain-lain (lihat Hypogonadism). Mungkin ada ketegangan pendek, tangan kecil, kaki dan gangguan lain kerangka, kadang-kadang pertumbuhan rambut yang lemah dan kebotakan pramatang, perubahan dystrophik pada kuku dan gigi. Gangguan perisikan jarang terjadi.

R. p. membezakan dengan sindrom Werner (lihat sindrom Werner), serta sindrom Bloom dan sindrom Thomson (lihat Poikiloderma).

Rawatan R. dengan. gejala; penjagaan mata berterusan diperlukan.

Anggaran R. dengan. baik untuk kehidupan; untuk pandangan yang tidak baik.

Pencegahan tidak dikembangkan.

Bibliografi: Dermatological Syndromology, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologi dalam perubatan umum, ed. oleh T. B. Fitzpatrick a. o., h. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) Ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) Cataracten dalam Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.