Penyakit Charcot

Penyakit kucing adalah patologi asal genetik. Skop:

• sistem saraf pusat;
• kerosakan neuron;
• luka periferal

Dengan patologi ini, asal usul penyakit ini adalah seperti berikut:

• genetik;
• jenis lesi klinikal

Hasilnya sering membawa maut. Inilah patologi motor neuron. Neuron motor terjejas. Patologi jarang.

Bukan wabak. Proses degenerasi adalah ciri. Pertama, bahagian tengah terjejas. Kemudian bahagian periferal terjejas.

Etiologi penyakit Charcot

Satu lagi nama penyakit ini adalah sclerosis. Keterangan penyakit itu ditentukan pada tahun 1847. Penyakit ini mula dikaji pada tahun sembilan puluhan.

Patologi berasal dari keluarga. Terdapat kes-kes sporadis morbiditi. Sebab utama adalah mutasi.

Terdapat mutasi di kalangan keluarga. Penyakit ini teruk dengan kemerosotan utama. Kemerosotan melibatkan sistem saraf pusat.

Tetapi wanita menderita patologi ini lebih jarang daripada lelaki. Penyebab lain patologi:

Pada risiko - orang dari lima puluh tahun.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala utama adalah atrofi otot. Atrofi otot mempunyai kursus progresif. Ia bermula dengan mana-mana otot badan, maka kelaziman berlaku.

Dengan penyakit ini, kelumpuhan mungkin. Lumpuh adalah perkara berikut:

• kawasan serviks;
• toraks;
• kawasan bulbar;
• lumbar;
• seksyen sakral

Apabila otot nilai pernafasan terlibat, hasilnya membawa maut. Gejala utama adalah kelemahan otot. Penyetempatan otot yang lemah - bahagian atas badan.

Pertama, berus itu terjejas, maka kawasan lain. Pelanggaran bermotor. Ini adalah perkara berikut:

• pelanggaran dalam pemilihan barang;
• penyelewengan dalam berpakaian;
• pelanggaran penutupan butang

Dengan kekalahan tangan adalah ciri:

• masalah dengan menulis;
• masalah dalam kehidupan seharian

Otot tambahan terlibat dalam patologi. Dari satu tangan ke tangan yang lain. Akibatnya:

• lumpuh;
• kerosakan pada otot bulbar

• Otot Mimik;
• otot lidah;
• otot batang

Kehidupan pesakit menjadi pendek. Bentuk luka bulbar sangat berbahaya. Bentuk kerosakan berikut adalah yang paling menguntungkan:

• rantau lumbar;
• kawasan sakral

Gejala bentuk bulbar:

Kemudian dicirikan oleh lesi pernafasan. Rahang bawah rahang rendah diturunkan. Penyebab dysphagia adalah pemakanan cecair. Juga penyebabnya adalah makanan pepejal.

Akibat dari proses ini:

• kelemahan otot karat;
• langit lembut menggantung;
• atrofi bahasa

Pelanggaran ini melibatkan perkara berikut:

• terjejas dengan menelan;
• gangguan dalam sebutan bunyi;
• sindrom keperangan

Dengan kekalahan tangan berikut ini dicatatkan:

• kerosakan otot jari;
• luka deltaid

Dengan kekalahan kaki:

• belakang kaki;
• lekapan kaki

Jarang menjejaskan otot mata. Dengan patologi ini tidak ada bedsores. Tetapi lumpuh berkenaan perkara berikut:

Terapi Penyakit Charcot

Kaedah terapi adalah berdasarkan kepada perkara berikut:

• perlahan proses perkembangan;
• melanjutkan tempoh layan diri;
• penstabilan;
• pengurangan gejala

• pemeriksaan awal;
• diagnostik;
• gastrotomi

Berkesan dalam rawatan riluzole. Apabila menggunakan alat ini memanjangkan hayat seseorang.

Petunjuk untuk digunakan:

• tempoh patologi sehingga lima tahun;
• kekurangan trakeostomi;
• kapasiti paru-paru

Alat ini digunakan untuk kehidupan. Adalah penting untuk mengelakkan hepatitis. Kaedah terapi berikut tidak berkesan:

• imunomodulator;
• antioksidan;
• Ejen Cerebrolysin

Mungkin perkembangan proses berikut:

• keadaan tertekan;
• disfagia;
• dysarthria

Untuk meningkatkan proses metabolisme gunakan:

• karnitin;
• ejen carnitine kiri

Kasut ortopedik disyorkan untuk meningkatkan fungsi berjalan kaki. Juga digunakan:

Gastrotomi yang paling banyak digunakan. Terapi kecemasan dengan kemungkinan kematian:

Prognosis untuk penyakit ini sering tidak menguntungkan. Jangka hayat sehingga tiga tahun. Terutamanya dengan lesi lumbar. Dengan jangka hayat bulbar sehingga lima tahun.

Jangka hayat

Dengan penyakit ini, jangka hayat bergantung kepada perjalanan patologi. Iaitu, dalam bentuk luka. Dalam lesi yang teruk, pesakit tidak hidup lama.

Sekiranya pesakit diberi terapi kecemasan, ini menunjukkan hasil yang hampir mati. Kematian hampir mustahil untuk dielakkan. Lumpuh membawa kepada ketidakupayaan.

Sekiranya pesakit itu mengalami kelumpuhan, maka ini merupakan isyarat pertama kematian yang akan berlaku. Tetapi dengan terapi yang betul dan mencukupi, kehidupan pesakit dapat diperpanjang. Rundingan dan pelantikan doktor diperlukan!

Penyakit Charcot

Side (sisi), amyotrophic lateral sclerosis (ALS; juga dikenali sebagai penyakit neuron motor, penyakit neuron motor, penyakit Lou Gehrig, di negara-negara berbahasa Inggeris - penyakit Lou Gehrig [penyakit Engl Lou Gehrig.]) - perlahan-lahan progresif, penyakit degeneratif tidak boleh diubati sistem saraf pusat, di mana luka berlaku sebagai atas (korteks motor otak) dan rendah (tanduk hadapan saraf tunjang dan saraf kranial nukleus) motoneurons, yang membawa kepada lumpuh dan atrofi otot berikutnya.

Ia dicirikan oleh lesi progresif neuron motor, disertai oleh kelumpuhan (paresis) anggota badan dan atrofi otot. Kematian berlaku daripada jangkitan saluran pernafasan atau kegagalan otot pernafasan. Sklerosis lateral Amyotrophik harus dibezakan daripada sindrom ALS, yang boleh mengiringi penyakit seperti ensefalitis yang dilahirkan dengan tick.

Di peringkat antarabangsa morbiditi ALS (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) atau penyakit neuron motor (penyakit neuron motor, MND) di seluruh dunia dianggarkan berkisar 0,86-2,5 setiap 100,000 orang setiap tahun [1], iaitu, ALS adalah penyakit yang jarang berlaku.

Kandungannya

Etiologi

Etiologi sebenar ALS tidak diketahui. Dalam kira-kira 5% kes, ada penyakit keluarga (keturunan) dari penyakit ini. 20% kes familial ALS dikaitkan dengan mutasi dalam gen supmoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Kecacatan ini dipercayai mewarisi autosomal dengan lebih tinggi.

Dalam patogenesis penyakit ini, peningkatan aktiviti sistem glutamatergik memainkan peranan penting, dengan kelebihan asid glutamat menyebabkan keterlambatan dan kematian neuron (yang dinamakan excitotoxicity). Neuron motor yang masih hidup boleh merosot secara spontan, yang secara klinikal dikesan oleh fasciculations.

Para saintis dari Johns Hopkins University di Baltimore telah menubuhkan mekanisme genetik molekul yang mendasari permulaan penyakit ini. Ia dikaitkan dengan penampilan dalam sel-sel DNA yang besar dan terkena DNA RNA dalam gen C9orf72, yang mengakibatkan gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Bagaimanapun, persoalan bagaimana tepat perubahan ini membawa kepada kemusnahan motoneuron kekal terbuka [4].

Juga penting dalam pathophysiology daripada TDP-43, yang telah dikenal pasti sebagai komponen utama cytoplasmic agregat protein ubiquitinated pada semua pesakit dengan sekali-sekala ALS, tetapi terletak di luar nukleus (dalam neuron normal dalam nukleus ia terletak). Walaupun persoalan sama ada unit-unit ini adalah punca ALS neurodegeneration masih terbuka, mutasi TARDBP ditemui hanya dalam 3% kes bentuk keturunan MS dan dalam 1.5% daripada pesakit dengan sekali-sekala ALS, menunjukkan bahawa agregat TDP-43 memainkan peranan utama dalam permulaan UAS. Sebagai tambahan kepada mutasi dalam gen TARDBP, ion zink juga boleh menyebabkan pengagregatan TDP-43. [5] [6]

Pengesanan mutasi gen FUS (Fusion dalam Sarcoma - gen "fusion dalam sarcoma") bagi kromosom ke-16 dikaitkan dengan bentuk keturunan ALS, menyokong teori ini. Agregat FUS tidak dikenalpasti dengan jelas pada pesakit dengan perubahan patologi dalam TDP-43 atau SOD1, yang menunjukkan laluan baru untuk permulaan penyakit.

Faktor risiko

ALS menyumbang kira-kira 3% daripada semua luka organik sistem saraf. Penyakit ini biasanya bermula dari usia 30-50 tahun. [7] [8]

Jumlah risiko mendapat ALS semasa hidup adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk lelaki.

5-10% kes adalah pembawa bentuk keturunan ALS; satu bentuk khas penyakit endemik telah dikenal pasti di pulau Guam di Pasifik. Majoriti mutlak kes (90-95%) tidak dikaitkan dengan keturunan dan tidak boleh secara positif dijelaskan oleh beberapa faktor luaran (penyakit dipindahkan, kecederaan, dan keadaan ekologi m. P.) [9].

Beberapa kajian saintifik [10] [11] [12] [13] mendapati korelasi statistik antara ALS dan beberapa racun perosak pertanian.

Kursus penyakit ini

Tanda-tanda awal penyakit: bergerak-gerak, kekejangan, kebas, kelemahan otot di kaki, ucapan kesukaran - juga biasa untuk pelbagai penyakit lebih biasa, jadi diagnosis ALS adalah sukar - selagi penyakit itu tidak berkembang kepada peringkat atrofi otot.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, mungkin ada fenomena prodromal, sehingga 1 tahun, di mana fascication terpencil dan / atau sawan akan diperhatikan.

Bergantung pada mana bahagian-bahagian badan terjejas di tempat pertama, mereka dibezakan

• ALS kaki (sehingga tiga suku pesakit) bermula, sebagai peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pesakit berasa janggal apabila berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Kurang biasa, luka-luka di bahagian atas kaki ditemui, sementara sukar untuk melakukan tindakan normal yang memerlukan fleksibilitas jari-jari atau usaha tangan.
• Bulbar ALS dinyatakan dalam kesukaran dalam bercakap (pesakit bercakap "di hidung", gnusavit, kurang mengawal jumlah ucapan, kemudian mengalami kesukaran menelan).

Dalam semua kes, kelemahan otot secara beransur-ansur merangkumi lebih banyak bahagian badan (pesakit dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak bertahan untuk melumpuhkan anggota badan). Gejala ALS termasuk tanda-tanda kerosakan pada kedua-dua saraf motor bawah dan atas:

• luka neuron motor atas: hipertonik otot, hyperreflexia, refleks Babinski yang tidak normal.
• luka neuron motor yang rendah: kelemahan otot dan atrofi, sawan, fascication sukarela (gangguan otot).

Cepat atau lambat, pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental, tetapi menyebabkan kemurungan teruk dalam jangkaan kematian yang perlahan. Di peringkat akhir penyakit ini, otot pernafasan terjejas, pesakit mengalami gangguan dalam pernafasan, dan pada akhirnya, kehidupan mereka dapat dikekalkan hanya oleh pengudaraan buatan paru-paru dan makanan buatan. Biasanya ia mengambil masa tiga hingga lima tahun dari mengenal pasti tanda-tanda awal ALS hingga mati. Walau bagaimanapun, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (1942-2018) dan gitaris Jason Becker (lahir 1969) adalah pesakit yang hanya diketahui dengan ALS yang unik yang didiagnosis dengan masa.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah pertuturan dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• spastik;
• peningkatan refleks dalam atau pengembangan zon refleksogenik [14];
• refleks patologi;
• atrofi;
• kaki menggantung;
• gangguan pernafasan;
• ketawa ketawa atau menangis sukarela;
• kemurungan

Diagnostik

Terdapat banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama seperti peringkat awal ALS. Diagnosis penyakit ini hanya mungkin dengan tidak termasuk penyakit yang lebih biasa. Kedua-dua ciri utama ALS (luka-luka kedua-dua neuron motor atas dan bawah) menunjukkan diri mereka pada tahap yang agak maju penyakit ini.

Persekutuan Antarabangsa Neurologi (Persekutuan Dunia Neurologi) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [15]. Untuk melakukan ini, anda mesti mempunyai:

• tanda kerosakan kepada neuron motor tengah menurut data klinikal
• tanda kerosakan motoneuron periferi mengikut data klinikal, elektrofisiologi dan patologi
• penyebaran simptom yang progresif dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, yang dikesan semasa memantau pesakit

Walau bagaimanapun, sebab-sebab lain dari gejala-gejala ini harus dikecualikan.

Bagi pemeriksaan elektrofisiologi, elektromilografi digunakan, yang berguna untuk mengkaji pengaliran saraf dan menentukan kehadiran tanda-tanda kerosakan pada neuron motor perifer (potensi fibrilasi, potensi fasifikasi, gelombang tajam yang positif, dan lain-lain).

Ia juga penting untuk membezakan fascication dengan ALS dari fasciculations dengan sindrom fasciculation benign (BFS), yang sering didiagnosis dengan fasciculations dan ketiadaan serentak kelemahan objektif dan perubahan pada EMG, dan paling sering mempunyai sebab psikologi.

Kaedah diagnostik sekunder adalah:

• MRI otak dan saraf tunjang
• ujian darah biokimia (CK, kreatinin, protein total, ALS, AST, LDH)
• ujian darah klinikal
• penyelidikan minuman keras (protein, komposisi sel)
• ujian serologi (antibodi kepada borrelia, HIV)
• rangsangan magnet transkranial (TMS)
• biopsi otot atau saraf

Kemungkinan perubahan dalam pemeriksaan kaedah diagnostik sekunder:

• peningkatan CPK sebanyak 2-3 kali (dalam 50% pesakit)
• sedikit peningkatan ALT, AST, LDH
• pengesanan kematian laluan pyramidal pada MRI
• tanda-tanda atrofi dan penularan dengan pemeriksaan histologi

Rawatan

Pesakit ALS memerlukan terapi penyelenggaraan untuk melegakan gejala. [16]

Secara beransur-ansur, pesakit mula melemahkan otot pernafasan, mengembangkan kegagalan pernafasan dan menjadi perlu menggunakan peralatan untuk memudahkan pernafasan semasa tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, selepas kegagalan otot pernafasan yang lengkap, penggunaan alat bantu pernafasan sepanjang masa diperlukan. [16]

Kajian dijalankan dalam rawatan yang menggunakan penghalang gen yang menyebabkan penyakit ini [17]

Perkembangan perlahan

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya ubat yang sangat melambatkan perkembangan ALS [18] [19]. Boleh didapati sejak tahun 1995. Ia menghalang pembebasan glutamat, dengan itu mengurangkan kerosakan pada neuron motor. Memperluas kehidupan pesakit secara purata selama sebulan, sedikit menangguhkan masa ketika pasien memerlukan pengudaraan paru-paru buatan. [20]

Terapi HAL, kaedah baru rawatan robotik, diluluskan secara rasmi untuk digunakan dalam pemulihan ALS di Eropah dan Jepun. [21]

Kajian klinikal juga dijalankan terhadap penggunaan Radicava [22] dan Masitinib.

Di Rusia

Di Moscow, terdapat:

• Yayasan Amal untuk orang-orang dengan ALS dan penyakit neuromuskular lain "Live Now" www.alsfund.ru
• Yayasan Kebajikan untuk Membantu Pesakit dengan ALS G.N Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Perkhidmatan ALS untuk pesakit dengan ALS di Hospital St. Alexis.

Pada masa yang sama, di Rusia, ramai pesakit ALS tidak mendapat rawatan perubatan yang mencukupi [23]. Sebagai contoh, sehingga 2011, ALS tidak termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku, dan satu-satunya ubat yang melambatkan perjalanan penyakit itu, Riluzole, tidak didaftarkan. [24]

Promosi yang menyokong

Pada musim panas 2014, kempen kesedaran virus yang popular dan penggubal dana yang dipanggil Cabaran Ais Bucket atau Cabaran Ais Abu AL berlaku. Pada musim panas tahun 2018, tindakan itu diulang untuk mengumpul dana untuk membina sebuah klinik untuk melawan penyakit di Korea Selatan.

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot adalah proses patologi di mana neuron bahagian tengah dan periferal sistem saraf pusat terjejas. Anomali patologis ini mempunyai heterogeniti klinikal dan genetik, dengan hasil yang teruk. Penyakit Charcot adalah salah satu penyakit yang dikenali sebagai "penyakit neuron motor" (MND), di mana neuron motor dipengaruhi terlebih dahulu.

Penyakit ini jarang terjadi, pada nisbah 1: 100,000 pesakit setahun, yang mana kawasan endemik tidak ciri.

Penyakit charcot adalah patologi degeneratif yang secara selektif mempengaruhi neuron pusat (kortikal), dan kemudian periferal (perenergik dan bulbar) neuron.

Penyebab Penyakit Charcot

Sclerosis lateral Amyotrophic (penyakit Charcot) ditemui seawal tahun 1847, dan penerangan gejala klinikal bermula pada tahun 1869. Tetapi penyakit paling aktif sistem saraf mula belajar pada 90-an abad XX.

Penyakit Charcot dianggap sebagai patologi keluarga, walaupun terdapat kes-kes bersifat sporadis, yang membuktikan bahawa penyebab utama sklerosis lateral amyotrophic adalah mutasi yang berlaku dalam gen dismutase superoxide. Kebanyakan mutasi ini didapati dalam 20% keluarga dengan diagnosis ini, tetapi peranan gen ini dalam mutasi sporadik belum ditentukan sepenuhnya.

Penyakit Charcot adalah salah satu patologi motorsuron yang paling kerap progresif dan merupakan salah satu anomali degeneratif paling teruk sistem saraf pusat. Telah ditubuhkan bahawa wanita di Amerika dan Eropah menderita penyakit ini lebih kerap berbanding lelaki. Dan kes-kes etiologi keluarga didapati dalam 5-10% kes, oleh itu, gambaran sporadis penyakit itu kebanyakannya ciri.

Dalam perkembangan penyakit Charcot, serta penyakit lain di mana luka-luka neuron motor didapati, penyakit berjangkit yang disebabkan oleh virus tertentu, yang mempunyai neurotropicity yang besar, juga dianggap sebagai punca utama. Di samping itu, penyakit Charcot berkembang, biasanya dalam 50 tahun.

Gejala penyakit Charcot

Salah satu gejala klinikal yang paling penting dalam peringkat pertama penyakit Charcot ialah atrofi otot dengan perkembangan asimetrik. Penyakit ini boleh bermula dengan mana-mana kumpulan otot, maka lesi menjadi umum. Terdapat beberapa jenis kelumpuhan. Ini termasuk cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar dan lumbosacral. Hasil maut berlaku beberapa tahun kemudian, selepas penglibatan otot-otot pernafasan dalam proses progresif.

Selalunya, dalam hampir 40% kes, corak ciri penyakit Charcot adalah kelemahan otot salah satu anggota atas. Lesi bermula dengan tangan, diikuti dengan perkembangan pesat penyakit. Pesakit mengalami kesukaran dalam operasi indeks dan ibu jari, juga kawalan motor halus terganggu. Ini ditunjukkan dalam kesukaran untuk mengambil objek semasa berpakaian, terutamanya ketika menaip. Semasa kekalahan tangan utama, terdapat masalah semasa menulis, serta dalam kehidupan seharian.

Kursus tipikal penyakit Charcot dicirikan oleh penglibatan mantap otot yang selebihnya anggota badan yang sama, dan kemudian lesi tersebut dipindahkan ke lengan yang lain. Ini mendahului kelumpuhan anggota badan bawah dan otot bulbar.

Kadang-kadang penyakit Charcot mula berkembang dengan otot muka, mempengaruhi lidah atau, sebaliknya, otot-otot tubuh. Oleh itu, yang melibatkan otot baru dalam proses progresif, penyakit ini dicirikan oleh jangka hayat pendek seseorang. Hal ini terutama berlaku pada bentuk bulbar, di mana pesakit tidak menjalani lumpuh kaki. Yang lebih baik adalah bentuk lumbosacral. Bulbar dan pseudobulbar palsy ditunjukkan oleh gejala dysarthria dan dysphagia, diikuti dengan gangguan pernafasan.

Untuk semua bentuk penyakit Charcot, refleks mandibular meningkat adalah ciri. Dysphagia lebih kerap diperhatikan selepas pemakanan makanan cair daripada selepas pepejal. Otot-otot mengunyah secara beransur-ansur melemahkan, meregang lelangit lembut dan atropi lidah. Pesakit dengan gejala sedemikian tidak boleh menelan, bunyi berbunyi, mereka mengalami kejang-kejang umum.

Atrofi otot mempunyai luka selektif. Sebagai contoh, di tangan adalah otot-otot di pangkal ibu jari dan jari telunjuk, interosseous dan deltoid; pada kaki - hanya otot-otot yang melakukan lekuk di belakang kaki; bulbar - otot-otot lidah dan lidah.

Gejala klinikal yang sangat jarang penyakit Charcot adalah luka pada otot mata. Di samping itu, pesakit dengan sklerosis amitrophik lateral, walaupun mereka yang tidak aktif, tidak mempunyai luka tekanan, yang merupakan ciri khas penyakit ini. Kes-kes juga digambarkan apabila motosikal, kedua-dua bahagian atas dan bawah, adalah sama rata dalam proses lumpuh, di mana sindrom piramida atau perenergone tertentu mendominasi.

Rawatan penyakit Charcot

Untuk rawatan utama penyakit Charcot, adalah penting untuk melambatkan proses progresif penyakit dan memanjangkan tempoh di mana pesakit mengekalkan keupayaan penjagaan diri. Ia juga perlu untuk mengurangkan gejala ciri dan mengekalkan taraf hidup pesakit yang stabil selama mungkin.

Pesakit dimasukkan ke hospital jika perlu melakukan pemeriksaan utama untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat atau melakukan gastrotomi.

Pada masa ini, hanya satu ubat yang telah dibangunkan dengan ketara memperlahankan perkembangan penyakit Charcot - Riluzole. Penggunaan ubat ini memanjangkan hayat pesakit selama tiga bulan. Ia ditetapkan dengan ketat mengikut tanda-tanda, selepas mengesahkan diagnosis, tetapi tidak termasuk sebab-sebab lain dari lesi motiner, dan juga jika penyakit Charcot mempunyai tempoh sekurang-kurangnya lima tahun, tiada trakeostomi dan dengan kapasiti vital terpaksa 60%. Rizul ditetapkan untuk hidup pada 100 mg sehari, dengan pemantauan berterusan transaminase hepatik setiap tiga bulan untuk mengelakkan kepatuhan etiologi dadah hepatitis.

Mengendalikan rawatan patogenetik penyakit Charcot menggunakan Ksaliproden, ubat anti-Parkinsonian, imunomodulator, antioksidan, Cerebrolysin tidak berkesan. Oleh itu, terapi paliatif cuba menghentikan perkembangan kemurungan, disfagia, fascication, spasticity, dan dartharthria. Untuk meningkatkan metabolisme otot yang ditetapkan kursus Carnitine, Levocarnitine, Creatine selama dua bulan tiga kali setahun. Untuk memudahkan pesakit berjalan, doktor mengesyorkan memakai kasut ortopedik sahaja dan, jika perlu, menggunakan tongkat dan pejalan kaki.

Pelantikan gastrotomi meningkatkan keadaan pesakit dan memanjangkan hayatnya. Tetapi trakeostomi dan pengudaraan buatan paru-paru adalah keputusan dan peringkat terakhir penyakit itu. Sebagai peraturan, mereka memberi isyarat hasil yang mematikan.

Prognosis penyakit Charcot sentiasa tidak menguntungkan. Jangka hayat dengan bentuk lumbosakral adalah sehingga tiga tahun, dengan bulbar membentuk hingga empat, dan pesakit dengan penyakit ini tidak hidup lebih dari lima tahun.

Sklerosis lateral Amyotrophic

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Limbah (lateral) sclerosis amyotropik (ALS) (juga dikenali sebagai penyakit neuron motor, penyakit Motoneuronal, penyakit Sharko, di negara-negara berbahasa Inggeris, penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit degeneratif yang progresif dan tidak boleh diubati sistem saraf pusat kerosakan berlaku pada kedua-dua bahagian atas (korteks motor) dan lebih rendah (tanduk depan saraf tunjang dan nukleus saraf kranial) neuron motor, yang membawa kepada kelumpuhan dan atrofi otot berikutnya.

Ia dicirikan oleh lesi progresif neuron motor, disertai oleh kelumpuhan (paresis) anggota badan dan atrofi otot. Kematian berlaku daripada jangkitan saluran pernafasan atau kegagalan otot pernafasan. Sklerosis lateral Amyotrophik harus dibezakan daripada sindrom ALS, yang boleh mengiringi penyakit seperti ensefalitis yang dilahirkan dengan tick.

Di peringkat antarabangsa morbiditi ALS (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) atau penyakit neuron motor (penyakit neuron motor, MND) di seluruh dunia dianggarkan berkisar 0,86-2,5 setiap 100,000 orang setiap tahun [1], iaitu, ALS adalah penyakit yang jarang berlaku.

Kandungannya

Etiologi

Etiologi sebenar ALS tidak diketahui. Dalam kira-kira 5% kes, ada penyakit keluarga (keturunan) dari penyakit ini. 20% kes familial ALS dikaitkan dengan mutasi dalam gen supmoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Kecacatan ini dipercayai mewarisi autosomal dengan lebih tinggi.

Dalam patogenesis penyakit ini, peningkatan aktiviti sistem glutamatergik memainkan peranan penting, dengan kelebihan asid glutamat menyebabkan keterlambatan dan kematian neuron (yang dinamakan excitotoxicity). Setiap otot fibrillary berkeringat sepadan dengan kematian satu neuron motor di dalam saraf tunjang - ini bermakna bahawa bahagian otot ini tidak dapat dipulihkan, ia tidak lagi dapat dikendalikan secara normal dan atrofi.

Para saintis dari Johns Hopkins University di Baltimore telah menubuhkan mekanisme genetik molekul yang mendasari permulaan penyakit ini. Ia dikaitkan dengan penampilan dalam sel-sel DNA yang besar dan terkena DNA RNA dalam gen C9orf72, yang mengakibatkan gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Walau bagaimanapun, persoalan bagaimana tepat perubahan ini membawa kepada kemusnahan motoneuron masih terbuka. [4]

Faktor risiko

ALS menyumbang kira-kira 3% daripada semua luka organik sistem saraf. Penyakit ini biasanya bermula dari usia 30-50 tahun. [5] [6]

5-10% kes adalah pembawa bentuk keturunan ALS; satu bentuk khas penyakit endemik telah dikenal pasti di pulau Guam di Pasifik. Majoriti mutlak kes (90-95%) tidak berkaitan dengan keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor luaran (penyakit, kecederaan, keadaan alam sekitar, dll.) [7].

Beberapa kajian saintifik [8] [9] [10] [11] mendapati hubungan statistik antara ALS dan beberapa racun perosak pertanian.

Kursus penyakit ini

Tanda-tanda awal penyakit: bergerak-gerak, kekejangan, kebas, kelemahan otot di kaki, ucapan kesukaran - juga biasa untuk pelbagai penyakit lebih biasa, jadi diagnosis ALS adalah sukar - selagi penyakit itu tidak berkembang kepada peringkat atrofi otot.

Bergantung pada mana bahagian-bahagian badan terjejas di tempat pertama, mereka dibezakan

• ALS kaki (sehingga tiga suku pesakit) bermula, sebagai peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pesakit berasa janggal apabila berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Kurang biasa, luka-luka di bahagian atas kaki ditemui, sementara sukar untuk melakukan tindakan normal yang memerlukan fleksibilitas jari-jari atau usaha tangan.
• Bulbar ALS dinyatakan dalam kesukaran dalam bercakap (pesakit bercakap "di hidung", gnusavit, kurang mengawal jumlah ucapan, kemudian mengalami kesukaran menelan).

Dalam semua kes, kelemahan otot secara beransur-ansur merangkumi lebih banyak bahagian badan (pesakit dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak bertahan untuk melumpuhkan anggota badan). Gejala ALS termasuk tanda-tanda kerosakan pada kedua-dua saraf motor bawah dan atas:

• luka neuron motor atas: hipertonik otot, hyperreflexia, refleks Babinski yang tidak normal.
• luka neuron motor yang rendah: kelemahan otot dan atrofi, sawan, fascication sukarela (gangguan otot).

Cepat atau lambat, pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental, tetapi menyebabkan kemurungan teruk dalam jangkaan kematian yang perlahan. Di peringkat akhir penyakit ini, otot pernafasan terjejas, pesakit mengalami gangguan dalam pernafasan, dan pada akhirnya, kehidupan mereka dapat dikekalkan hanya oleh pengudaraan buatan paru-paru dan makanan buatan. Biasanya ia mengambil masa tiga hingga lima tahun dari mengenal pasti tanda-tanda awal ALS hingga mati. Walau bagaimanapun, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (lahir pada tahun 1942) dan gitaris Jason Becker (lahir 1969) adalah satu-satunya pesakit yang diketahui dengan ALS unik yang didiagnosis dengan masa.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah pertuturan dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• spastik;
• peningkatan refleks dalam atau pengembangan zon refleksogenik [12];
• refleks patologi;
• atrofi;
• kaki menggantung;
• gangguan pernafasan;
• ketawa ketawa atau menangis sukarela;
• kemurungan

Diagnostik

Terdapat banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama seperti peringkat awal ALS. Diagnosis penyakit ini hanya mungkin dengan tidak termasuk penyakit yang lebih biasa. Kedua-dua ciri utama ALS (luka-luka kedua-dua neuron motor atas dan bawah) menunjukkan diri mereka pada tahap yang agak maju penyakit ini.

Persekutuan Antarabangsa Neurologi (Persekutuan Dunia Neurologi) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [13]. Untuk melakukan ini, anda mesti mempunyai:

• tanda kerosakan kepada neuron motor tengah menurut data klinikal
• tanda kerosakan motoneuron periferi mengikut data klinikal, elektrofisiologi dan patologi
• penyebaran simptom yang progresif dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, yang dikesan semasa memantau pesakit

Walau bagaimanapun, sebab-sebab lain dari gejala-gejala ini harus dikecualikan.

Rawatan

Pesakit ALS memerlukan terapi penyelenggaraan untuk melegakan gejala. [14]

Secara beransur-ansur, pesakit mula melemahkan otot pernafasan, mengembangkan kegagalan pernafasan dan menjadi perlu menggunakan peralatan untuk memudahkan pernafasan semasa tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, selepas kegagalan otot pernafasan yang lengkap, penggunaan alat bantu pernafasan sepanjang masa diperlukan. [14]

Perkembangan perlahan

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya ubat yang memperlahankan perkembangan ALS [15] [16]. Boleh didapati sejak tahun 1995. Ia menghalang pembebasan glutamat, dengan itu mengurangkan kerosakan pada neuron motor. Memperluas kehidupan pesakit secara purata selama sebulan, sedikit menangguhkan masa ketika pasien memerlukan pengudaraan paru-paru buatan. [17]

Terapi HAL, kaedah baru rawatan robotik, diluluskan secara rasmi untuk digunakan dalam pemulihan ALS di Eropah dan Jepun. [18]

Di Rusia

Di Moscow, terdapat:

• Yayasan Kebajikan untuk Membantu Pesakit dengan ALS G.N Levitsky.
• dana penjagaan bagi pesakit dengan ALS di Marfo-Mariinsky Centre of Mercy.

Pada masa yang sama, di Rusia banyak pesakit ALS tidak mendapat rawatan perubatan yang mencukupi [19]. Sebagai contoh, sehingga 2011, ALS tidak termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku, dan satu-satunya ubat yang melambatkan perjalanan penyakit itu, Riluzole, tidak didaftarkan. [20]

Promosi yang menyokong

Pada musim panas 2014, kempen kesedaran virus yang popular mengenai penyakit dan penggubal dana yang dipanggil Cabaran Ais Bucket atau Cabaran Ais Bucket ALS berlaku.

Lihat juga

• Superoxide dismutase 1 adalah enzim yang berkaitan dengan sebahagian daripada kes.
• Atrofi otot tulang belakang

Tulis ulasan mengenai artikel "Sclerosis lateral Amyotrophic"

Nota

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologi Sporadic ALS] (Bahasa Inggeris). Perubatan Stanford »Sekolah Perubatan. Diperiksa pada 24 Oktober 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Diarkibkan dari sumber asal 8 Oktober 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (Disember 2006). "Mencegah ALS keluarga: Satu percubaan klinikal mungkin dilaksanakan tetapi adakah ia merupakan percubaan keberkesanan?". Jurnal Sains Neurologi 251 (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (Ogos 2000). "Kemajuan terkini dalam sklerosis lateral amyotropik". Pendapat Semasa dalam Neurologi13 (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Penyakit Hawking" menjelaskan rupa DNA helix empat] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, sklerosis lateral Amyotrophic, dalam buku: Panduan Multivolume untuk Neurologi, ed. S.N. Davidenkova, jilid 3, buku. 1 M., 1962
6. ↑ Skrotosis lateral Amyotrophic - artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "Dalam 90 hingga 95 peratus daripada semua kes faktor risiko."... Sekitar 5 hingga 10 peratus daripada semua kes ALS diwarisi. Ini adalah kes ALS. Mutasi di lebih daripada sedozen gen telah didapati menyebabkan ALS famili. "
8. ↑ Pendedahan kepada risiko sklerosis lateral amyotrophic: kajian kes-kawalan berdasarkan populasi. Oleh Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. Dalam Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta-analisis analisis epidemiologi: Pendedahan racun perosak dan faktor sklerosis lateral amyotropik. Oleh Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Dalam Persekitaran Res. 2012 Ogos; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Persekitaran Apakah faktor persekitaran, sklerosis lateral amyotrophik? Oleh Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. Dalam Rev Environmental Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Pendedahan racun perosak dan sklerosis lateral amyotropik. Oleh Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Dalam Neurotoksikologi. 2012 Jun; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ zon refleksogenik - artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (Disember 2000). "El Escorial kembali: kriteria yang telah disemak untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic." Amyotroph. Pemukul sisi. Lain-lain Motor Neuron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Disahkan 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Bagaimanakah rawatan ALS?
15. ↑ Neurologi. Kepimpinan negara. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 ms. - 2000 salinan - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT PENDIDIKAN CAREGIVER (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Walau bagaimanapun, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan rawatan ubat pertama untuk penyakit ini - riluzole (Rilutek) pada tahun 1995. neuron motor dengan mengurangkan pelepasan glutamat. Percubaan klinikal dengan pesakit ALS menunjukkan bahawa riluzole memanjangkan hidup dengan beberapa bulan
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Jepun mengakui penggunaan meluas peranti perubatan] (en-US), The Japan Times Online (26 November 2015). Diperoleh pada 10 Februari 2016.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Bishop ROSHVE meminta ketua Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia untuk mengubah keadaan dengan sikap kepada penyakit yang "tidak dikenali" yang sakit, NewsRu, 21 Ogos 2013
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Di mana saya boleh mendapatkan hak untuk berharap?] // Jujur Kata No. 3 (832), 01.23.2013

Pautan

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Registry Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS)] // CDC, USA (English)
• [www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (Bahasa Inggeris)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - sclerosis lateral p1ai / amyotrophic.] // Inga Vidus

: imej tidak betul atau hilang

• Cari dan aturkan dalam bentuk pautan nota kaki ke sumber-sumber autoritatif bebas yang mengesahkan apa yang telah ditulis. Kepada: Wikipedia: Artikel tanpa sumber (jenis: tidak ditentukan)
• Tambah ilustrasi Ke: Wikipedia: Artikel tanpa imej (jenis: tidak ditentukan)

Satu petikan mencirikan sklerosis lateral amyotropik

"Jika dia dituduh menyebarkan pengumuman Napoleon, maka ini belum terbukti," kata Pierre (tidak melihat Rostopchin), "dan Vereshchagin..."
- Nous y voila, [Jadi,] - tiba-tiba mengerutkan kening, mengganggu Pierre, menangis Rostopchin lebih kuat dari sebelumnya. "Vereshchagin adalah pengkhianat dan pengkhianat yang akan menerima hukuman yang layak," kata Rostopchin, dengan panasnya kemarahan yang dikatakan oleh orang-orang ketika mengingatkan penghinaan. "Tetapi saya tidak memanggil anda untuk membincangkan urusan saya, tetapi memberi nasihat atau pesanan jika anda mahu." Saya meminta anda berhenti berkomunikasi dengan lelaki seperti Klyucharyov, dan pergi dari sini. Dan saya akan menipu awak, apa sahaja dia. - Dan, mungkin, dengan mengingati dirinya sendiri, bahawa dia seolah-olah menjerit di Bezukhov, yang masih tidak bersalah atas apa-apa, tambahnya, mengambil tangan Pierre dengan cara yang mesra: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai le temps des dire des gentillesses a tous ceux qui ont affaire a moi. Kepala kadang-kadang pergi bulat dan bulat! Eh! bien, apa yang paling penting, personaliti peribadi? [Kita berada di malam bencana yang biasa, dan saya tidak mempunyai masa untuk bersikap baik kepada semua orang yang mempunyai perniagaan saya. Jadi, sayang, apa yang awak lakukan, secara peribadi?]
"Mais rien, [Tidak ada apa-apa,]," jawab Pierre, tanpa menaikkan matanya dan mengubah ekspresi wajah yang menghina.
Count mengerutkan kening.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Seorang penunjuk perasaan salut! Selamat tinggal sayangku. Oh, ya, "dia menjerit kepadanya dari pintu," adakah benar bahawa Countess jatuh ke tangan orang-orang suci dari Societe de Jesus? " [Nasihat yang mesra. Keluar segera, saya akan beritahu anda apa. Berbahagialah orang yang taat. bapa-bapa suci Persatuan Yesus?]
Pierre tidak menjawab, dan, terkejut dan marah, seperti yang belum pernah dilihatnya, dia meninggalkan Rostopchin.

Apabila dia tiba di rumah, sudah gelap. Seorang lelaki dari lapan orang yang berlainan melawatnya malam itu. Setiausaha jawatankuasa, kolonel batalionnya, pengurus, butler dan pelbagai pempetisyen. Mereka semua mempunyai perniagaan untuk Pierre, yang dia harus selesaikan. Pierre tidak faham apa-apa, tidak berminat dengan perkara-perkara ini, dan memberi semua soalan sahaja jawaban yang akan membebaskannya daripada orang-orang ini. Akhirnya, dibiarkan sahaja, dia mencetak dan membaca surat isterinya.
"Mereka adalah tentera di atas bateri, Putera Andrew dibunuh... seorang lelaki tua... Kesederhanaan adalah ketaatan kepada Tuhan. Adalah perlu untuk menderita... nilai segala-galanya... adalah perlu untuk dipadankan... isteri akan berkahwin... Perlu terlupa dan difahami... "Dan dia pergi ke tempat tidur, tanpa menanggalkan baju dan jatuh dan langsung tertidur.
Apabila dia bangun pada keesokan harinya pagi, pelayan itu melaporkan bahawa seorang pegawai polis telah sengaja menghantar dari Count Rostopchin untuk mengetahui sama ada Count Bezukhov telah meninggalkan atau pergi.
Seorang lelaki sepuluh orang yang berurusan dengan Pierre sedang menunggu dia di ruang tamu. Pierre berpakaian dengan tergesa-gesa, dan, daripada pergi kepada orang-orang yang sedang menunggu dia, dia pergi ke anjung belakang dan dari sana pergi ke pintu pagar.
Dari masa itu hingga akhir kehancuran Moscow, tiada satu pun isi rumah Bezukhov, walaupun semua carian, telah melihat lebih banyak Pierre dan tidak tahu di mana dia berada.

Rostovs kekal di bandar sehingga 1 September, iaitu pada malam sebelum kemasukan musuh ke Moscow.
Selepas Petit memasuki rejimen Cossacks of Obolensky dan pergi ke Belaya Tserkov, di mana rejim ini dibentuk, dia mendapati ketakutan di countess. Idea bahawa kedua-dua anaknya berperang, bahawa kedua-duanya meninggalkan dari sayapnya, sekarang atau besok masing-masing, dan mungkin bersama-sama, seperti tiga anak lelaki dari salah satu kenalannya, boleh dibunuh, pada mulanya sejak sekarang, musim panas ini, dengan kejelasan kejam datang ke fikirannya. Dia cuba untuk merekrut Nicholas kepada dirinya sendiri, dia mahu pergi ke Pete sendiri, mengenalinya di suatu tempat di Petersburg, tetapi kedua-duanya ternyata mustahil. Petya tidak dapat dikembalikan kecuali dengan rejimen atau dengan memindahkan ke rejimen operasi yang lain. Nicholas berada di suatu tempat di tentera dan selepas surat terakhirnya, di mana dia menerangkan dengan terperinci pertemuannya dengan Puteri Mary, dia tidak memberi pendengaran tentang dirinya. Countess tidak tidur pada waktu malam dan, ketika dia tertidur, melihat dalam mimpi membunuh anak-anak. Selepas banyak petua dan ceramah, kiraan akhirnya datang dengan cara untuk menenangkan countess. Dia memindahkan Petya dari rezim Obolensky ke resimen Bezukhov, yang dibentuk di dekat Moscow. Walaupun Petya kekal dalam perkhidmatan ketenteraan, tetapi dengan pemindahan ini, Countess mempunyai kesenangan untuk melihat sekurang-kurangnya seorang anak lelaki di bawah sayapnya dan berharap untuk mengatur Petya supaya dia tidak lagi membebaskannya dan selalu menulis ke tempat-tempat perkhidmatan di mana dia tidak dapat dengan apa-apa cara. ke dalam pertempuran. Walaupun Nicolas sahaja dalam keadaan bahaya, ia kelihatan seperti countess (dan dia juga bertobat) bahawa dia lebih menyayangi lebih tua daripada semua anak lain; tetapi apabila kurang, nakal, dikaji dengan teliti, Petya, yang menjengkelkan dan tidak suka dalam rumah, memecahkan segala-galanya di rumahnya, Petya yang nakal ini, dengan mata hitamnya yang ceria, pucat segar dan senapang menembus pipinya, sampai di sana, kepada orang-orang yang besar, menakutkan, di sana mereka memerangi sesuatu dan mencari sesuatu yang gembira di dalamnya, - maka ia seolah-olah ibu yang dia mengasihinya lebih, lebih daripada semua anak-anaknya. Semakin dekat masa itu apabila Petya yang dijangka akan kembali ke Moscow, semakin banyak kebimbangan Countess meningkat. Dia sudah berfikir bahawa dia tidak akan menantikan kebahagiaan ini. Kehadiran tidak hanya Sonya, tetapi juga kekasih Natasha, bahkan suaminya, menjengkelkan countess. "Apa yang saya peduli kepada mereka, saya tidak perlu sesiapa kecuali Petit!" Dia fikir.
Pada akhir bulan Ogos, Rostovs menerima surat kedua daripada Nikolay. Dia menulis dari provinsi Voronezh, di mana dia dihantar untuk kuda. Surat itu tidak meyakinkan wanita itu. Mengetahui seorang anak lelaki dari bahaya, dia menjadi lebih risau tentang Petya.
Walaupun sudah sejak 20 Ogos hampir semua kawan-kawan Rostovs berpindah dari Moscow, walaupun pada hakikatnya semua orang telah memujuk wanita itu untuk pergi secepat mungkin, dia tidak mahu mendengar tentang pemergian sehingga harta karunnya kembali, memuja Petya Pada 28 Ogos, Petya tiba. Kelembutan yang sangat mendalam yang ibu bertemu dengannya tidak menggembirakan pegawai berusia enam belas tahun itu. Walaupun ibunya menyembunyikan daripadanya niatnya untuk tidak membiarkannya keluar dari bawah sayap kecilnya, Petya memahami rancangannya dan secara naluriah bimbang ibunya tidak akan meleleh dan tidak menjadi obnite (dia berfikir pada dirinya sendiri), dia berjaya menguruskan dengan dia, dia menghindarinya dan semasa dia tinggal di Moscow, dia secara eksklusif memegang syarikat Natasha, yang dia selalu mempunyai kelembutan persaudaraan yang khas, hampir mencintai.
Menurut kecerobohan biasa graf ini, pada 28 Ogos tidak ada yang belum siap untuk berlepas, dan gerobak yang diharapkan dari kampung Ryazan dan Moscow untuk mengangkat semua harta dari rumah hanya datang pada 30.
Dari 28 Ogos hingga 31 Ogos, semua Moscow berada dalam kesusahan dan bergerak. Setiap hari, ribuan cedera dalam Pertempuran Borodino dibawa masuk dan diangkut ke Moscow di pos Dorogomilovsky, dan beribu-ribu gerabak, dengan penduduk dan harta benda, pergi ke pos-pos lain. Walaupun poster Rostopchina, sama ada secara bebas daripada mereka atau akibatnya, berita yang paling bercanggah dan pelik disiarkan di sekitar bandar. Siapa yang mengatakan bahawa tiada siapa yang diberitahu untuk pergi; yang, sebaliknya, mengatakan bahawa mereka telah mengangkat semua ikon dari gereja-gereja dan bahawa mereka semua dipaksa paksa; yang mengatakan bahawa masih ada pertempuran selepas Borodinsky, di mana Perancis dikalahkan; yang mengatakan, sebaliknya, bahawa semua tentera Rusia telah musnah; yang bercakap tentang milisi Moscow, yang akan pergi dengan pendeta di hadapan Tiga Pegunungan; yang diam-diam memberitahu bahawa Augustine tidak diberitahu untuk meninggalkan, pengkhianat itu ditangkap, bahawa orang-orang yang memberontak dan merompak mereka yang meninggalkan, dan lain-lain, dll Tetapi ini hanya dikatakan, dan sebenarnya, mereka yang mengembara dan orang-orang yang tinggal (walaupun sebenarnya tidak ada majlis di Fili, di mana ia telah memutuskan untuk meninggalkan Moscow), semua orang merasakan, walaupun mereka tidak memperlihatkannya, Moscow pasti akan menyerahkan diri dan bahawa ia perlu dibersihkan secepat mungkin. simpan harta anda. Adalah dirasakan bahawa segala-galanya harus tiba-tiba pecah dan berubah, tetapi sehingga nombor pertama, tidak ada yang berubah. Sebagai seorang penjenayah yang dibawa ke eksekusi, tahu bahawa dia kini mesti mati, tetapi masih memandang dirinya sendiri dan meluruskan topi yang dipakai buruknya, Moscow secara sukarela meneruskan kehidupannya yang biasa, walaupun ia tahu bahawa masa kematian sudah hampir apabila semua orang hubungan yang bersyarat kehidupan, yang biasa diserahkan.
Dalam perjalanan tiga hari sebelum penangkapan Moscow, seluruh keluarga Rostov berada dalam pelbagai masalah sehari-hari. Kepala keluarga, Count Ilya Andreich, mengembara tanpa henti di sekitar kota, mengumpulkan desas-desus dari semua pihak, dan di rumah membuat pesanan umum yang cetek dan bergegas tentang persiapan untuk berlepas.
Countess mengikuti pembersihan perkara, tidak puas dengan segala-galanya dan mengikuti Petya yang sentiasa melarikan diri darinya, cemburu terhadap Natasha, dengan siapa dia menghabiskan sepanjang masa. Sonya semata-mata melupuskan hal praktikal perkara: menyusun sesuatu. Tetapi Sonya sangat sedih dan senyap semua ini baru-baru ini. Surat Nicolas, di mana dia menyebut Puteri Marya, menimbulkan kehadirannya dengan alasan kegembiraan Countess tentang bagaimana dia melihat rahmat Tuhan dalam pertemuan antara Putri Marya dan Nicolas.
"Saya tidak pernah gembira," kata Countess itu, "apabila Bolkonsky adalah tunang Natasha, dan saya selalu berharap, dan saya mempunyai firasat bahawa Nikolinka akan berkahwin dengan puteri." Dan betapa baiknya!
Sonya merasakan bahawa satu-satunya cara untuk memulihkan urusan Rostov adalah untuk berkahwin dengan orang kaya dan bahawa puteri itu adalah parti yang baik. Tetapi dia sangat pahit. Walaupun dia kesedihan atau, mungkin, kerana kesedihannya, dia mengambil semua kebimbangan yang sukar untuk pembersihan dan pembungkusan pesanan dan menghabiskan sepanjang hari. Count dan countess berpaling padanya ketika mereka perlu memesan sesuatu. Petya dan Natasha, sebaliknya, bukan sahaja tidak membantu ibu bapa mereka, tetapi sebahagian besarnya, semua orang di rumah itu bosan dan terganggu. Dan sepanjang hari mereka hampir dapat mendengar kesibukan, jeritan dan ketawa yang tidak munasabah di rumah. Mereka ketawa dan bergembira sama sekali kerana ada sebab untuk ketawa mereka; tetapi hati mereka bersukacita dan bergembiralah, dan oleh sebab itu segala yang terjadi menyebabkan kegembiraan dan ketawa. Pety berseronok kerana, setelah meninggalkan rumah sebagai seorang budak lelaki, dia kembali (kerana dia diberitahu oleh semua) seorang lelaki yang baik; ia adalah keseronokan kerana dia berada di rumah, kerana dia dari Belaya Tserkov, di mana tidak ada harapan bahawa dia akan masuk ke pertempuran, dia pergi ke Moscow, di mana mereka akan bertarung pada hari yang lain; dan yang paling penting, ia adalah keseronokan kerana Natasha, yang dalam moodnya dia selalu patuh, adalah ceria. Natasha ceria kerana dia sedih terlalu lama, dan sekarang tiada apa yang mengingatkannya tentang sebab kesedihannya, dan dia sihat. Dia juga ceria kerana ada orang yang mengagumi dia (kekaguman orang lain adalah salap roda, yang diperlukan untuk keretanya bergerak bebas sepenuhnya), dan Petya mengagumi dia. Yang paling penting, mereka ceria kerana perang itu berhampiran Moscow, bahawa mereka akan bertempur di penjara, bahawa mereka telah mengedarkan senjata, bahawa setiap orang berlari, meninggalkan sesuatu yang luar biasa berlaku, yang selalu gembira untuk seseorang, terutama untuk orang muda.

Pada hari Sabtu, 31 Ogos, di rumah Rostovs, semuanya kelihatan terbalik. Semua pintu telah dibubarkan, semua perabot dikeluarkan atau disusun semula, cermin, gambar dikeluarkan. Bilik-bilik adalah dada, berbaring rumput, kertas pembalut dan tali. Lelaki dan halaman, yang membawa benda-benda, berjalan dengan langkah-langkah berat di atas lantai. Peasants penuh sesak di halaman, ada yang sudah dipasang dan terikat, ada yang masih kosong.
Suara-suara dan langkah-langkah kaki di halaman-halaman besar dan orang-orang yang tiba dengan gerobak berbunyi, bergema di halaman dan di rumah. Earl di pagi hari pergi ke suatu tempat. Countess, yang kepalanya sakit dari hiruk-pikuk, terletak di sofa baru dengan kepala cuka. Petit tidak berada di rumah (dia pergi ke rakan yang dengannya dia berhasrat memindahkan dari milisi ke tentera yang aktif). Sonya hadir di dewan semasa meletakkan kristal dan porselin. Natasha duduk di dalam bilik yang dibinasakan di atas lantai, di antara pakaian bertaburan, reben, tudung, dan, menatap dengan tetap di lantai, dia memegang gaun bola lama, pakaian yang sama (sudah tua dalam fesyen) di mana dia buat pertama kalinya di Petersburg bale.

Sklerosis lateral Amyotrophic

Limbah (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS) (juga dikenali sebagai penyakit neuron motor, penyakit motoneuronal, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggeris, penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit degeneratif yang tidak progresif dan tidak boleh diubati dalam sistem saraf pusat kedua-dua bahagian atas (korteks motor) dan lebih rendah (tanduk anterior daripada saraf tunjang dan nukleus saraf kranial) neuron motor dipengaruhi, mengakibatkan kelumpuhan dan atropi otot berikutnya.

Ia dicirikan oleh lesi progresif neuron motor, disertai oleh kelumpuhan (paresis) anggota badan dan atrofi otot. Kematian berlaku daripada jangkitan saluran pernafasan atau kegagalan otot pernafasan. Sklerosis lateral Amyotrophik harus dibezakan daripada sindrom ALS, yang boleh mengiringi penyakit seperti ensefalitis yang dilahirkan dengan tick.

Di peringkat antarabangsa morbiditi ALS (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) atau penyakit neuron motor (penyakit neuron motor, MND) di seluruh dunia dianggarkan berkisar 0,86-2,5 setiap 100,000 orang setiap tahun [1], iaitu, ALS adalah penyakit yang jarang berlaku.

Kandungannya

Etiologi [sunting]

Etiologi sebenar ALS tidak diketahui. Dalam kira-kira 5% kes, ada penyakit keluarga (keturunan) dari penyakit ini. 20% kes familial ALS dikaitkan dengan mutasi dalam gen supmoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Kecacatan ini dipercayai mewarisi autosomal dengan lebih tinggi.

Dalam patogenesis penyakit ini, peningkatan aktiviti sistem glutamatergik memainkan peranan penting, dengan kelebihan asid glutamat menyebabkan keterlambatan dan kematian neuron (yang dinamakan excitotoxicity). Setiap otot fibrillary berkeringat sepadan dengan kematian satu neuron motor di dalam saraf tunjang - ini bermakna bahawa bahagian otot ini tidak dapat dipulihkan, ia tidak lagi dapat dikendalikan secara normal dan atrofi.

Para saintis dari Johns Hopkins University di Baltimore telah menubuhkan mekanisme genetik molekul yang mendasari permulaan penyakit ini. Ia dikaitkan dengan penampilan dalam sel-sel DNA yang besar dan terkena DNA RNA dalam gen C9orf72, yang mengakibatkan gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Walau bagaimanapun, persoalan bagaimana tepat perubahan ini membawa kepada kemusnahan motoneuron masih terbuka. [4]

Faktor risiko [sunting]

ALS menyumbang kira-kira 3% daripada semua luka organik sistem saraf. Penyakit ini biasanya bermula dari usia 30-50 tahun. [5] [6]

5-10% kes adalah pembawa bentuk keturunan ALS; satu bentuk khas penyakit endemik telah dikenal pasti di pulau Guam di Pasifik. Majoriti mutlak kes (90-95%) tidak berkaitan dengan keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor luaran (penyakit, kecederaan, keadaan alam sekitar, dll.) [7].

Beberapa kajian saintifik [8] [9] [10] [11] mendapati hubungan statistik antara ALS dan beberapa racun perosak pertanian.

Kursus penyakit [sunting]

Tanda-tanda awal penyakit: bergerak-gerak, kekejangan, kebas, kelemahan otot di kaki, ucapan kesukaran - juga biasa untuk pelbagai penyakit lebih biasa, jadi diagnosis ALS adalah sukar - selagi penyakit itu tidak berkembang kepada peringkat atrofi otot.

Bergantung pada mana bahagian-bahagian badan terjejas di tempat pertama, mereka dibezakan

• ALS kaki (sehingga tiga suku pesakit) bermula, sebagai peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pesakit berasa janggal apabila berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Kurang biasa, luka-luka di bahagian atas kaki ditemui, sementara sukar untuk melakukan tindakan normal yang memerlukan fleksibilitas jari-jari atau usaha tangan.
• Bulbar ALS dinyatakan dalam kesukaran dalam bercakap (pesakit bercakap "di hidung", gnusavit, kurang mengawal jumlah ucapan, kemudian mengalami kesukaran menelan).

Dalam semua kes, kelemahan otot secara beransur-ansur merangkumi lebih banyak bahagian badan (pesakit dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak bertahan untuk melumpuhkan anggota badan). Gejala ALS termasuk tanda-tanda kerosakan pada kedua-dua saraf motor bawah dan atas:

• luka neuron motor atas: hipertonik otot, hyperreflexia, refleks Babinski yang tidak normal.
• luka neuron motor yang rendah: kelemahan otot dan atrofi, sawan, fascication sukarela (gangguan otot).

Cepat atau lambat, pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental, tetapi menyebabkan kemurungan teruk dalam jangkaan kematian yang perlahan. Di peringkat akhir penyakit ini, otot pernafasan terjejas, pesakit mengalami gangguan dalam pernafasan, dan pada akhirnya, kehidupan mereka dapat dikekalkan hanya oleh pengudaraan buatan paru-paru dan makanan buatan. Biasanya ia mengambil masa tiga hingga lima tahun dari mengenal pasti tanda-tanda awal ALS hingga mati. Walau bagaimanapun, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (lahir pada tahun 1942) dan gitaris Jason Becker (lahir 1969) adalah satu-satunya pesakit yang diketahui dengan ALS unik yang didiagnosis dengan masa.

Gejala [sunting]

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah pertuturan dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• spastik;
• peningkatan refleks dalam atau pengembangan zon refleksogenik;
• refleks patologi;
• atrofi;
• kaki menggantung;
• gangguan pernafasan;
• ketawa ketawa atau menangis sukarela;
• kemurungan

Diagnostik [sunting]

Terdapat banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama seperti peringkat awal ALS. Diagnosis penyakit ini hanya mungkin dengan tidak termasuk penyakit yang lebih biasa. Kedua-dua ciri utama ALS (luka-luka kedua-dua neuron motor atas dan bawah) menunjukkan diri mereka pada tahap yang agak maju penyakit ini.

Persekutuan Antarabangsa Neurologi (Persekutuan Dunia Neurologi) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [12]. Untuk melakukan ini, anda mesti mempunyai:

• tanda kerosakan kepada neuron motor tengah menurut data klinikal
• tanda kerosakan motoneuron periferi mengikut data klinikal, elektrofisiologi dan patologi
• penyebaran simptom yang progresif dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, yang dikesan semasa memantau pesakit

Walau bagaimanapun, sebab-sebab lain dari gejala-gejala ini harus dikecualikan.

Rawatan [sunting]

Pesakit ALS memerlukan terapi penyelenggaraan untuk melegakan gejala. [13]

Secara beransur-ansur, pesakit mula melemahkan otot pernafasan, mengembangkan kegagalan pernafasan dan menjadi perlu menggunakan peralatan untuk memudahkan pernafasan semasa tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, selepas kegagalan otot pernafasan yang lengkap, penggunaan alat bantu pernafasan sepanjang masa diperlukan. [13]

Kemajuan perlahan [sunting]

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya ubat yang sangat melambatkan perkembangan ALS [14] [15]. Boleh didapati sejak tahun 1995. Ia menghalang pembebasan glutamat, dengan itu mengurangkan kerosakan pada neuron motor. Memperluas kehidupan pesakit secara purata selama sebulan, sedikit menangguhkan masa ketika pasien memerlukan pengudaraan paru-paru buatan. [16]

Terapi HAL, kaedah baru rawatan robotik, diluluskan secara rasmi untuk digunakan dalam pemulihan ALS di Eropah dan Jepun. [17]

Di Rusia [sunting]

Di Moscow, terdapat:

• Yayasan Kebajikan untuk Membantu Pesakit dengan ALS G.N Levitsky.
• dana penjagaan bagi pesakit dengan ALS di Marfo-Mariinsky Centre of Mercy.

Pada masa yang sama, di Rusia banyak pesakit ALS tidak mendapat rawatan perubatan yang mencukupi [18]. Sebagai contoh, sehingga 2011, ALS tidak termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku, dan satu-satunya ubat yang melambatkan perjalanan penyakit itu, Riluzole, tidak didaftarkan. [19]

Promosi yang menyokong [sunting]

Pada musim panas 2014, kempen kesedaran virus yang popular mengenai penyakit dan penggubal dana yang dipanggil Cabaran Ais Bucket atau Cabaran Ais Bucket ALS berlaku.