Ubat kecemasan

Osteogenesis yang tidak sempurna, kerapuhan kongenital tulang - satu penyakit seluruh organisma dengan luka tulang utama. Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh keretakan yang kerap, dengan hasilnya kelengkungan kuat tulang berkembang. Terdapat dua bentuk pembentukan tulang yang tidak sempurna: yang pertama ketika sudah berada dalam tempoh rahim dan pada hari-hari pertama kehidupan terdapat keretakan tulang, dan yang kedua ketika patah tulang terjadi pada tahun pertama setelah lahir dan kemudian. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin berat bentuknya.

Penyakit etiologi masih tidak dapat dijelaskan, berkenaan dengan patogenesis, ia dinyatakan dalam nama penyakitnya. Penyakit ini disifatkan oleh segitiga gejala: tulang rapuh, sclera biru, pekak yang muncul pada tahun 20-30 kerana otosklerosis progresif adalah gejala yang menunjukkan mesenchyme tidak sempurna. Di samping itu, terdapat atrofi otot dan gigi kecil yang memudar warna kuning. Pembangunan fizikal terjejas, kanak-kanak ketinggalan dalam berat badan dan ketinggian. Perkembangan mental dan seksual adalah normal. Pengesanan radiologi ketelusan yang tidak normal tisu tulang, corak tulang trabekular hilang, dan lapisan kortikal adalah nipis. Epiphysis berbanding diaphysis yang nipis kelihatan menebal. Dengan pencapaian akil baligh di kebanyakan pesakit, patah tulang berhenti. Fraktur timbul daripada sebab-sebab yang paling kecil, contohnya, semasa bayi berpeluh dan berpakaian, permainan, dan lain-lain. Ciri patah tulang adalah ketiadaan peralihan panjang, walaupun kelengkungan sudut yang signifikan dan pertambahan cepat.

Rawatan. Percubaan pada rawatan konservatif pembentukan tulang tidak sempurna setakat ini tidak berjaya. Untuk mengelakkan kecacatan sekunder pada kanak-kanak kecil, serpihan harus dibaca dengan teliti dan beban awal selepas patah tulang harus dielakkan, dan dalam beberapa kes menggunakan peralatan ortopedik.

Untuk membetulkan kecacatan yang sedia ada, pelbagai operasi digunakan, osteotomy pembetulan, termasuk osteosynthesis segmen, selepas itu perlu menetapkan peranti ortopedik tanpa kunci.

Diagnostik yang berbeza

Pecah tulang kongenital, atau osteogenesis yang tidak sempurna (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Penyakit ini disifatkan oleh tiga jenis simptom:

• kerapuhan tulang (fraktur menyebabkan kesan minimum, dicirikan oleh kesakitan kecil mereka, akibatnya mereka tidak dapat diperhatikan oleh ibu bapa);

• kehilangan pendengaran (disebabkan oleh struktur abnormal kapsul labirin).

Di samping itu, pesakit sering mempunyai rim kebiruan pada gigi.

Pemeriksaan sinar-X mendedahkan tapak retak, osteoporosis, dan sempadan jelas zon pertumbuhan tulang. Parameter biokimia utama adalah normal.

Penyakit kongenital akibat ketiadaan zon pertumbuhan tulang rawan.

Pesakit mempunyai rupa tersendiri sejak lahir: pendek, tidak sepadan dengan panjang batang badan, kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jambatan ditekan ke hidung, leher pendek. Tangan berupa trident. Kulit pada anggota badan membentuk lipatan yang besar. Tandai perut besar, kelengkungan mastoid postur.

Peperiksaan X-ray mencatatkan penebalan lapisan kortikal tulang dengan sempadan zon pertumbuhan yang jelas.

Tiada penyelewengan parameter biokimia.

Ia berdasarkan kepada thyroplasia total atau separa. Kemunculan pesakit adalah tipikal: muka adalah bulat, lidah besar sering tersangkut keluar dari mulutnya, air liur. Kulit kering, pucat, "marmar." Pastos tisu subkutaneus ("edema mukus"). Perutnya besar, terdapat perkembangan penting dalam perkembangan psikomotor.

Pada radiografi mengesan zon pertumbuhan tulang yang jelas, penampilan yang perlahan di pusat-pusat ossifikasi.

Perhatikan pengurangan dalam kepekatan T.₃ dan t₄ dalam serum. Daftar perubahan dalam tisu tiroid dengan ultrasound.

PENYAKIT INSENTIBILITI HEREDITARY

Terdapat sekumpulan penyakit seperti ricket yang terdapat kecacatan tulang yang serupa dengan riket (penyakit de-Tony-Debre-Fanconi, asidosis kanal tulang renal, riket vitamin D-tahan).

Penyakit seperti rachitis adalah tubulopati, di mana pengangkutan pelbagai bahan terjejas akibat kerosakan pada tubula buah pinggang.

Reabsorpsi terjejas fosforus dan bikarbonat dalam tubulus membawa kepada hypophosphatemia, asidosis metabolik hyperchloremic. Asidosis metabolik kronik menyumbang kepada demineralisasi tulang dan hiperkalsiuria, yang membawa kepada perubahan dalam tisu tulang.

Ciri-ciri riket utama ditunjukkan dalam jadual 3

Jadual 3 - Tanda-tanda diagnostik perbezaan vitamin R-kekurangan dan penyakit seperti riket (Novikov PV, 1998)

Punca dan diagnosis kerapuhan kongenital tulang

Tulang rapuh kongenital adalah penyakit ortopedik yang sangat kompleks. Gejala utama adalah kerapuhan yang sangat teruk, yang membawa kepada fakta bahawa seseorang mengalami patah tulang walaupun dari kesan kecil atau kerosakan sifat mekanikal.

Mengapa ia muncul?

Sehingga akhir sebab-sebab yang masih belum dipelajari. Terdapat beberapa versi, yang bagaimanapun, tidak disahkan sepenuhnya.

Salah satu teori adalah kerosakan kepada perkembangan sistem saraf pusat.

Andaian kedua adalah kerosakan kepada fungsi sistem endokrin.

Kebanyakan saintis dan doktor cenderung untuk mempercayai bahawa penyebabnya adalah kecacatan dalam pembangunan mesenchyme. Teori ini disokong oleh fakta bahawa apabila pembentukan tulang merosot, terdapat kekurangan formasi mesenchymal. Iaitu, rambut pesakit dan kuku patah, gigi kecil dan kekuningan, sklera biru, alat kapsul ligamentous sangat lemah.

Bentuk penyakit

Keterukan tulang boleh dalam dua bentuk:

• kongenital Ia berlaku lebih kerap daripada yang lain dan lebih sukar. Kanak-kanak tersebut dilahirkan dengan tahap hidup yang rendah, atau bahkan mati. Ketidakupayaan untuk menahan jangkitan dan kesan dunia luar, mereka cenderung mati dengan cepat. Bentuk ini memberi kesan kepada semua tulang anak: dari tengkorak hingga falang yang paling kecil.
• terlambat Diberikan dengan masa. Secara luaran, kanak-kanak itu kelihatannya normal dan sihat, tetapi selepas beberapa tahun atau semasa akil baligh, gejala bermula. Mereka terutamanya memberi kesan kepada tulang tiub diaphysis.

Bagaimana untuk menentukan?

Apabila melakukan X-ray, doktor sangat sukar untuk membuat kesilapan. Gambar menunjukkan gejala berikut:

• lapisan kortikal sangat nipis;
• struktur sel tulang tulang spons;
• diaphysis tulang atrophied;
• di beberapa tempat struktur tulang mungkin tidak hadir sepenuhnya;
• rusuk cacat;
• tulang tubular panjang juga berubah bentuk;
• di tapak fraktur berlaku penebalan;
• sclera pada kanal medullary;
• sendi palsu;
• Lowser's bone remodeling sites;
• jagung besar di fraktur tanah.

Sejurus selepas kelahiran bayi itu, dia telah melihat banyak patah tulang rusuk dan tulang tubular panjang. Oleh kerana itu, dia sangat jauh di belakang dalam pembangunan dan hampir tidak dapat berjalan. Otot tidak berkembang dan badannya, secara besar-besaran, sangat habis. Ia juga ciri bahawa semasa osteogenesis, patah tulang tumbuh dengan cepat. Tetapi kadang-kadang struktur tulang itu tidak boleh tumbuh bersama dan sendi palsu muncul di tempat-tempat ini.

Banyak patah tulang membawa kepada hakikat bahawa anggota badan pertama membengkok, dan kemudian menjadi lebih pendek.

Tengkorak dan tulang belakang dicirikan oleh intactness. Bentuk tengkorak juga berbeza - ia mempunyai bentuk yang lebih luas dan rata.

Jika dalam bentuk lewat fraktur tidak sepadan dan sebahagian besar luka terpencil kaki, maka bentuk kongenital boleh berjumlah ratusan.

Semua organ dalaman lain seperti kanak-kanak itu mungkin dalam keadaan sempurna.

Rawatan

Tidak kira betapa sukarnya doktor dan saintis cuba, masih ada cara untuk merawat penyakit ini. Pada asasnya, semua usaha diarahkan untuk mengurangkan keadaan seseorang. Fisioterapi yang disokong. Sekiranya kecacatannya terlalu berat, ia boleh dikeluarkan oleh osteotomi segmen.

Orang dengan penyakit kongenital ini hampir tidak pernah hidup sampai dewasa.

Tetapi bentuk kemudian mungkin memberikan peluang untuk hidup secara normal. Biasanya selepas akil baligh, kerapuhan hilang, dan orang itu mula berkembang sepenuhnya.

Tulang rapuh kongenital

Osteogenesis yang tidak ditentukan (BUT) (Latin untuk osteogenesis imperfecta; jika tidak, "pembentukan tulang yang tidak sempurna", "lelaki kristal", penyakit Lobstein - Vrolik) adalah kumpulan gangguan genetik. Salah satu penyakit yang dicirikan oleh peningkatan kerapuhan tulang. Pesakit sama ada mempunyai kolagen yang tidak mencukupi, atau kualitinya tidak konsisten dengan norma. Kerana kolagen adalah protein penting dalam struktur tulang, penyakit ini memerlukan tulang yang lemah atau rapuh.

Sebagai gangguan genetik, TET adalah kecacatan dominan autosomal, kebanyakannya diwarisi dari ibu bapa, bagaimanapun, mutasi spontan individu mungkin.

Kandungannya

Terdapat empat jenis asas TETAPI. Jenis I adalah bentuk yang paling biasa dan ringan, diikuti oleh jenis II, III dan IV. Baru-baru ini, jenis V, VI, VII dan VIII diklasifikasikan, yang berkongsi ciri-ciri klinikal yang sama dengan keempat, tetapi masing-masing mempunyai data histologi dan genetik yang unik.

Jenis pertama

Kolagen adalah kualiti biasa, tetapi ia dihasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi.

• Tulang mudah pecah, terutama sebelum akil baligh
• Kelengkungan sedikit belakang
• Kelemahan alat ligamentous sendi
• Nada otot yang rendah
• Perubahan warna Sclera (protein mata), biasanya memberi mereka warna coklat kebiruan
• Kehilangan pendengaran awal di kalangan kanak-kanak.
• Mata yang agak menonjol

Juga, jenis 1 A dan jenis B dibezakan oleh kehadiran atau ketiadaan dentinogenesis yang tidak sempurna (dicirikan oleh gigi opal; tidak terdapat dalam IA, yang terdapat dalam IB). Sebagai tambahan kepada peningkatan risiko patah tulang maut, jangka hayat berada dalam lingkungan normal.

Jenis 2

Kolagen kuantiti atau kualiti yang tidak mencukupi.

• Kebanyakan kes mati dalam tahun pertama kehidupan akibat kegagalan pernafasan atau pendarahan intrakranial,
• kesukaran bernafas akibat paru-paru yang tidak berkembang
• kecacatan tulang yang teruk dan kedudukan pendek.

Jenis 2 boleh dibahagikan kepada subclass A, B, C, dibezakan dengan analisis radiografi tulang panjang tulang dan rusuk.

Jenis ketiga

Kolagen dalam kuantiti yang mencukupi, tetapi kualitinya tidak mencukupi.

• Tulang mudah pecah, kadang kala pada saat lahir,
• kecacatan tulang, sering teruk,
• Masalah pernafasan adalah mungkin,
• kedudukan pendek, kelengkungan tulang belakang, kadang-kadang juga dada berbentuk tong,
• kelemahan alat ligamentous sendi,
• nada otot lemah dalam lengan dan kaki,
• Perubahan warna Sclera (protein mata),
• kadang-kadang kehilangan pendengaran awal.

Jenis ke-3 dibezakan daripada klasifikasi lain yang merupakan jenis "ubah bentuk Progresif", di mana bayi baru lahir mewakili gejala ringan pada saat lahir dan mengembangkan gejala di atas dalam proses kehidupan. Jangka hayat boleh menjadi normal, walaupun dengan halangan fizikal yang teruk.

Jenis 4

Kolagen cukup, tetapi tidak berkualiti tinggi.

• Tulang mudah pecah, terutama sebelum akil baligh
• kedudukan pendek, kelengkungan tulang belakang dan dada berbentuk tong,
• kecacatan tulang dalam julat dari lemah ke sederhana,
• kehilangan pendengaran awal.

Seperti jenis 1, jenis 4 boleh dibahagikan kepada subclass IVA dan IVB, yang dicirikan oleh ketidakhadiran (IVA) atau kehadiran (IVB) dentinogenesis yang tidak sempurna.

Kaedah terapi

Sejak BUT adalah penyakit genetik, bentuk terapi yang mungkin dihadapi hanya terhad kepada kaedah rawatan simptomatik.

Khususnya, mereka tergolong dalam:

vitamin D3 kalsium tambahan

Osteosintesis dengan pin

Semasa osteosynthesis dengan pin, tulang yang bengkok pertama kali berulang kali osteotomized, untuk menyusun segmen tulang ke kumbang intramedullari seperti. Pada mulanya, pin tegar digunakan untuk ini. Dalam tulang yang semakin meningkat, bagaimanapun, pin tersebut perlu diganti secara berkala, kerana tulang sekali menjadi lebih lama daripada pin, akibatnya pin tidak dapat berfungsi lagi sebagai sokongan untuk tulang. Pecah diikuti di kawasan-kawasan yang tidak dilindungi ini. Oleh itu, pada tahun 1963, ortopedik membina pin yang boleh ditarik balik. Dengan pertumbuhan tulang, dua segmen pin maju dari satu sama lain mengikut prinsip peranti teleskop dan, oleh kerana itu, tumbuh bersama dengan tulang.

• Osteosynthesis dengan pin ditunjukkan kepada orang yang mengalami keretakan tulang yang sama dengan tulang yang sama, dengan sendi palsu, serta dengan kehelan sederhana dan teruk atau kerosakan fungsi sendi.
• Ia dikontraindikasikan dalam kes-kes keadaan umum yang teruk, kegagalan kardio-pernafasan, atau ketidakupayaan untuk mencabut tulang di tulang akibat kekurangan tisu tulang.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah patologi yang ditentukan secara genetik sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh kerapuhan tulang dan kerentanan kanak-kanak untuk keretakan kerap dengan kecederaan minimum atau tidak. Sebagai tambahan kepada patah patologi, dalam kes-kes osteogenesis yang tidak sempurna, kecacatan tulang, anomali gigi, atrofi otot, hipermobilitas sendi, dan kehilangan pendengaran progresif dicatatkan pada kanak-kanak. Diagnosis osteogenesis imperfecta didirikan dengan mengambil kira data anamnestic, klinikal, radiologi, ujian genetik. Rawatan osteogenesis imperfecta termasuk profilaksis patah, balneotherapy, urutan, gimnastik, terapi penyinaran ultraviolet, vitamin D, kalsium, fosforus, dan bifosfonat; dalam fraktur, penentuan semula dan penetapan plaster serpihan.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis tidak sempurna adalah patologi keturunan, yang berdasarkan pelanggaran pembentukan tulang (osteogenesis), menyebabkan osteoporosis umum dan kerapuhan tulang yang meningkat. Osteogenesis imperfecta dikenali dalam kesusasteraan di bawah pelbagai nama :. tulang rapuh kongenital, penyakit riket janin, distrofi periosteal, penyakit Lobstein ini (Frolik), osteomalacia kongenital, dan lain-lain Oleh kerana meningkat kerapuhan tulang dan kecenderungan untuk beberapa patah kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta, sering dipanggil " kanak-kanak kristal. Osteogenesis tidak sempurna berlaku dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 10,000-20,000 bayi baru lahir. Walaupun fakta bahawa, seperti mana-mana penyakit genetik, osteogenesis yang tidak sempurna tidak dapat diubati, hari ini terdapat peluang untuk meredakan dengan ketara dan menormalkan kehidupan "kanak-kanak rapuh".

Punca ketidaksempurnaan osteogenesis

Perkembangan osteogenesis imperfecta dikaitkan dengan gangguan metabolik kongenital protein tisu penghubung jenis 1, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan kolagen kolagen. Bergantung kepada bentuk, penyakit ini boleh diwarisi dalam cara resesif autosomal atau autosomal (kurang daripada 5%). Dalam kira-kira separuh daripada kes, patologi adalah disebabkan oleh mutasi spontan. Dalam kes osteogenesis yang tidak sempurna, struktur kolagen, yang merupakan sebahagian daripada tulang dan tisu penghubung lain, terganggu, atau jumlah yang tidak mencukupi disintesis.

Pelanggaran sintesis kolagen oleh osteoblast membawa kepada kenyataan bahawa, walaupun pertumbuhan tulang epiphyseal yang normal, periosteal dan ossification endosteal terjejas. Tisu tulang mempunyai struktur poros, terdiri daripada kepulauan tulang dan banyak sinus yang dipenuhi dengan tisu penghubung yang longgar; lapisan kortikal ditipis. Ini menyebabkan penurunan sifat mekanikal dan kerapuhan patologi tulang semasa ketidaksempurnaan osteogenesis.

Klasifikasi osteogenesis imperfecta

Mengikut klasifikasi D. Syllens, 1979, terdapat 4 jenis genetik osteogenesis yang tidak sempurna:

Jenis I - mempunyai warisan dominan autosomal, semasa sederhana atau sederhana. Keretakan keparahan sederhana, osteoporosis, sklera biru, kehilangan pendengaran awal adalah ciri; dentinogenesis yang tidak sempurna (subtype IA), tanpa ia - subtipe IB.

Jenis II - melibatkan warisan resesif autosomal, bentuk perinatal-mematikan yang teruk. Pembiakan tengkorak tidak hadir, tulang rusuk jelas berbentuk, tulang panjang tubular yang cacat, kapasiti dada dikurangkan. Keretakan tulang berganda berlaku di utero.

Jenis III - mempunyai warisan resesif autosomal. Ia berlaku dengan kecacatan progresif teruk tulang, dentinogenesis tidak sempurna, dan patah tulang yang berkembang pada tahun pertama kehidupan.

Jenis IV - diwariskan secara autosomal. Ia dicirikan oleh pertumbuhan kecil, kecacatan rangka, sering keretakan tulang, dentinogenesis tidak sempurna, dan sklera normal.

Semasa osteogenesis imperfecta, empat peringkat dibezakan: peringkat laten, tahap patah patologi, tahap pekak dan tahap osteoporosis.

Sebagai sebahagian daripada pelbagai sindrom keturunan, osteogenesis imperfecta boleh digabungkan dengan microcephaly dan katarak; Kontrak kongenital sendi (Brooke syndrome), dsb.

Gejala osteogenesis imperfecta

Manifestasi dan keterukan manifestasi klinikal osteogenesis imperfecta bergantung pada jenis genetik penyakit.

Dalam bentuk intrauterine osteogenesis imperfecta, dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dilahirkan mati-matian. Lebih daripada 80% bayi hidup baru mati dalam bulan pertama kehidupan, di mana lebih dari 60% berada pada hari pertama. Pada kanak-kanak yang mengalami ketidakseimbangan osteogenesis janin, kecederaan kelahiran intrakranial, sindrom kesusahan pernafasan, dan jangkitan pernafasan diperhatikan, tidak sesuai dengan kehidupan. Dicirikan oleh kulit pucat nipis, penipisan tisu subkutaneus, hypotonia umum, patah tulang paha, tulang tibia, lengan, humerus, sekurang-kurangnya - patah tulang selangka, tulang dada, tulang belakang, yang boleh berlaku di dalam rahim atau semasa kelahiran. Semua kanak-kanak dengan bentuk intrauterine osteogenesis imperfecta biasanya mati dalam tempoh 2 tahun pertama.

Bentuk akhir osteogenesis imperfecta dicirikan oleh simptom triad yang tipikal: kerentuhan tulang yang meningkat, terutamanya anggota badan yang lebih rendah, sclera biru, dan kehilangan pendengaran progresif (pekak). Pada usia dini terdapat penutupan akhir mata air, perkembangan fizikal yang ketinggalan kanak-kanak, sendi longgar, atrofi otot, subluxasi atau dislokasi. Patah tulang pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta boleh berlaku semasa berenang, mandi, berpakaian kanak-kanak, semasa permainan. Lekatan patah patologi yang tidak betul sering menyebabkan kecacatan dan pemendekan tulang anggota badan. Fraktur pelvis dan tulang belakang kurang biasa. Pada usia yang lebih tua, kecacatan dada dan kelengkungan tulang belakang berkembang.

Dentinogenesis yang tidak sempurna ditunjukkan oleh pertumbuhan gigi (selepas 1.5 tahun), menggigit anomali; warna kuning gigi ("gigi kuning"), pemotongan patologi dan kemusnahan yang sedikit, pelbagai karies. Kerana otosklerosis yang disebut, dengan 20-30 tahun, kehilangan pendengaran dan kelelahan berkembang. Dalam tempoh postpubertal, kecenderungan tulang fraktur menurun.

gejala seiring mungkin termasuk osteogenesis imperfecta mitral valve prolapse, kekurangan mitral, peluh berlebihan, batu karang, dan hernia inguinal, pusat, dan lain-lain hidung berdarah. pembangunan mental dan seksual kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta tidak menderita.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Diagnosis pranatal mendedahkan bentuk terapi osteogenesis imperfecta yang teruk dalam janin yang menggunakan ultrabunyi obstetrik, bermula dari minggu kehamilan ke-16. Kadangkala, biopsi villi chorionic dan diagnostik DNA dilakukan untuk mengesahkan andaian.

Dalam kes yang biasa, diagnosis osteogenesis imperfecta dibuat berdasarkan data klinikal-anamnestic dan radiologi. Biasanya perubahan morfologi dan fungsi kasar dikesan pada radiografi tulang-tulang tubular: osteoporosis teruk, penipisan lapisan kortikal, patah patologi berganda dengan pembentukan kalus dan sebagainya.

Ketepatan diagnosis disahkan oleh pemeriksaan histomorphometric tisu tulang yang diperoleh semasa tusukan ilium, dan struktur jenis 1 kolagen dalam spesimen biopsi kulit. Untuk mengenal pasti mutasi ciri osteogenesis yang tidak sempurna, analisis genetik molekul dilakukan.

Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan osteogenesis imperfecta, adalah perlu untuk mengetepikan riket, korteksistrofi, sindrom Ehlers-Danlos.

Rawatan osteogenesis imperfecta

Terapi osteogenesis imperfecta, terutamanya paliatif, bertujuan meningkatkan mineralisasi tulang; pencegahan patah; pemulihan fizikal, psikologi dan sosial.

Kanak-kanak yang osteogenesis imperfecta ditunjukkan membiarkan status mod latihan terapeutik, urut, hidroterapi, fisioterapi (UFO, jel garam kalsium inductothermy, magnet). Daripada ubat-ubatan yang digunakan multivitamin, vitamin D, kalsium dan ubat fosforus. Untuk merangsang sintesis kolagen, somatotropin diresepkan, setelah selesai rawatan, yang menunjukkan pengambilan stimulan tulang mineralization (ekstrak kelenjar tiroid ternak, kolesterololol). Hasil yang baik dalam rawatan osteogenesis tidak sempurna diperolehi daripada penggunaan bisphosphonates yang menghalang pemusnahan tisu tulang (asid pamidronic dan zoledronic, risedronate).

Untuk patah tulang, reposisi berhati-hati terhadap serpihan tulang dan perobohan plester diperlukan. Sekiranya terdapat kecacatan tulang yang jelas, rawatan pembedahan ditunjukkan - osteotomi pembetulan dengan osteosintesis intramedullari atau plat.

Pemulihan kanak-kanak yang menderita osteogenesis imperfecta dijalankan oleh sekumpulan pakar: pakar kanak-kanak, ortopedik kanak-kanak, terapi fizikal, pakar terapi senaman, psikologi kanak-kanak, dan lain-lain. Kanak-kanak mungkin perlu memakai kasut ortopedik khas, ortosa, insoles, korset.

Prognosis dan pencegahan ketidaksempurnaan osteogenesis

Kanak-kanak dengan bentuk kongenital osteogenesis imperfecta terbunuh dalam bulan pertama dan tahun hidup daripada kesan beberapa patah dan komplikasi septik (pneumonia, otitis media, sepsis). Bentuk akhir osteogenesis imperfecta lebih baik, walaupun ia menghadkan kualiti hidup.

Pencegahan berlaku terutamanya untuk kursus penjagaan kanak-kanak, rawatan dan pemulihan yang betul, pencegahan kecederaan isi rumah. Kehadiran pesakit dengan osteogenesis imperfecta dalam keluarga berfungsi sebagai petunjuk langsung untuk kaunseling genetik perubatan.

Tulang rapuh kongenital

Osteoogenesis yang tidak terjejas (Latin osteogenesis imperfecta) adalah kumpulan gangguan genetik. Salah satu penyakit tulang rapuh. Orang dengan TET sama ada mempunyai jumlah kolagen yang tidak mencukupi, atau kualitinya tidak sesuai dengan norma. Kerana kolagen adalah protein penting dalam struktur tulang, penyakit ini memerlukan tulang yang lemah atau rapuh.

Menjadi gangguan genetik, TETAPI adalah kecacatan dominan autosom. Dalam kebanyakan kes, warisan dari ibu bapa, bagaimanapun, mutasi spontan individu juga mungkin.

Kandungannya

Terdapat empat jenis TETAPI, bagaimanapun, gejala berbeza dari orang ke orang. Jenis 1 adalah bentuk yang paling kerap dan ringan diikuti oleh Type 2, Type 3 dan Type 4. Baru-baru ini, jenis ke-5 dan ke-6 telah dikelaskan, yang berkongsi ciri-ciri klinikal yang sama dengan 4, tetapi masing-masing mempunyai data histologi yang unik.

Jenis pertama

Kolagen adalah kualiti biasa, tetapi ia dihasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi.

• Tulang mudah pecah, terutama sebelum akil baligh
• Kelengkungan sedikit belakang
• Kelemahan alat ligamentous sendi
• Nada otot yang rendah
• Perubahan warna Sclera (protein mata), biasanya memberi mereka warna coklat kebiruan
• Kehilangan pendengaran awal di kalangan kanak-kanak.
• Mata yang agak menonjol

Juga, taip 1 A dan jenis B 1 dibezakan oleh kehadiran atau ketiadaan dentinogenesis yang tidak sempurna (dicirikan oleh gigi opal; tiada dalam IA, terdapat dalam IB). Sebagai tambahan kepada peningkatan risiko patah tulang maut, jangka hayat berada dalam lingkungan normal.

Jenis 2

Kolagen kuantiti atau kualiti yang tidak mencukupi.

• Kebanyakan kes mati dalam tahun pertama kehidupan akibat kegagalan pernafasan atau pendarahan intrakranial,
• kesukaran bernafas akibat paru-paru yang tidak berkembang
• kecacatan tulang yang teruk dan kedudukan pendek.

Jenis 2 boleh dibahagikan kepada subclass A, B, C, dibezakan dengan analisis radiografi tulang panjang tulang dan rusuk.

Jenis ketiga

Kolagen dalam kuantiti yang mencukupi, tetapi kualitinya tidak mencukupi.

• Tulang mudah pecah, kadang kala pada saat lahir,
• ubah bentuk tulang, selalunya teruk,
• Masalah pernafasan adalah mungkin,
• kedudukan pendek, kelengkungan tulang belakang, kadang-kadang juga dada berbentuk tong,
• kelemahan alat ligamentous sendi,
• nada otot lemah dalam lengan dan kaki,
• Perubahan warna Sclera (protein mata),
• kadang-kadang kehilangan rambut awal.

Jenis ke-3 dibezakan daripada klasifikasi lain yang merupakan jenis "ubah bentuk Progresif", di mana bayi baru lahir mewakili gejala ringan pada saat lahir dan mengembangkan gejala di atas dalam proses kehidupan. Jangka hayat boleh menjadi normal, walaupun dengan halangan fizikal yang teruk.

Jenis 4

Kolagen cukup, tetapi tidak berkualiti tinggi.

• Tulang mudah pecah, terutama sebelum akil baligh
• kedudukan pendek, kelengkungan tulang belakang dan dada berbentuk tong,
• kecacatan tulang dalam julat dari lemah ke sederhana,
• kehilangan rambut awal.

Seperti jenis 1, jenis 4 boleh dibahagikan kepada subclass IVA dan IVB, yang dicirikan oleh ketidakhadiran (IVA) atau kehadiran (IVB) dentinogenesis yang tidak sempurna.

Kaedah terapi

Sejak BUT adalah penyakit genetik, bentuk terapi yang mungkin dihadapi hanya terhad kepada kaedah rawatan simptomatik.

Khususnya, mereka tergolong dalam:

Osteosintesis dengan pin

Semasa osteosynthesis dengan pin, tulang yang bengkok pertama kali berulang kali osteotomized, untuk kemudian mengikat rentetan tulang ke kuku intramedullari. Pada mulanya, pin tegar digunakan untuk ini. Dalam tulang yang semakin meningkat, bagaimanapun, pin tersebut perlu diganti secara berkala, kerana tulang sekali menjadi lebih lama daripada pin, akibatnya pin tidak dapat berfungsi lagi sebagai sokongan untuk tulang. Pecah diikuti di kawasan-kawasan yang tidak dilindungi ini. Mengikut ini, pada tahun 1963, pin yang ditarik balik telah direka oleh pakar ortopedik. Dengan pertumbuhan tulang, dua segmen pin maju dari satu sama lain berdasarkan peranti teleskop dan, oleh kerana itu, berkembang bersama dengan tulang.

• Osteosynthesis dengan pin ditunjukkan kepada orang yang mengalami keretakan tulang yang sama dengan tulang yang sama, dengan sendi palsu, serta dengan kehelan sederhana dan teruk atau kerosakan fungsi sendi.
• Ia dikontraindikasikan dalam kes-kes keadaan umum yang teruk, kegagalan kardio-pernafasan, atau ketidakupayaan untuk mencabut tulang di tulang akibat kekurangan tisu tulang.

Fisioterapi

Terapi Bisphophonate

Pautan luar

Yayasan Wikimedia. 2010

Lihat apa yang "Kelainan Bawaan Tulang" dalam kamus lain:

ANEMIA APHLASTIK - madu. Anemia aplastik adalah sekumpulan keadaan patologi yang disifatkan oleh pancytopenia dalam darah periferal akibat perencatan fungsi hematopoietik sumsum tulang. Klasifikasi • Kongenital (anemia Funkdni) • Diambil (hasil...... Panduan Penyakit

Penyakit Itsenko - Artikel ini mengenai patologi sistem adrenalin hipofisis hipofisis. Untuk sindrom yang disebabkan oleh tumor kelenjar adrenal atau organ lain yang menyembuhkan glucocorticoids (sindrom Cushing), lihat Sindrom Hypercorticism. Penyakit ini...... Wikipedia

Ichthyosis - I Iththyosis (ichthyosis; ikan ichthys Yunani + ōsis; sinonim: keratoma menyebar, sauriasis) dermatosis keturunan, dicirikan oleh keratinisasi tersebar seperti hyperkeratosis, menyerupai ikan pada kulit.

OSTEOGENESIS IMPERFECT - madu. Osteogenesis tidak sempurna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penurunan jisim tulang (akibat pelanggaran osteogenesis) dan menyebabkan kerapuhan meningkat; sering disertai dengan perubahan warna biru sclera, anomali gigi (tidak sempurna... Penyakit Penyakit

Hypothyroidism - madu. Hypothyroidism adalah penyakit yang disebabkan oleh rembesan tiroid hormon yang tidak mencukupi oleh kelenjar tiroid. Terdapat hipotiroidisme primer dan sekunder. • Primer berkembang dengan kerosakan kepada kelenjar tiroid dan disertai dengan peningkatan tahap TSH...... Panduan Penyakit

Osteogenesis tidak sempurna

Penyakit kongenital yang paling serius dalam sistem rangka adalah osteogenesis imperfecta sekarang. Walaupun, kemungkinan besar, ini adalah kumpulan patologi yang disebabkan oleh predisposisi genetik. Anda boleh mencari nama lain untuk penyakit ini: tulang rapuh, kapur atau kaca, Sindrom kelinci, penyakit Lobstein, osteomalacia kongenital atau distrofi periosteal.

Patologi dicirikan oleh pembentukan tulang yang rosak, menyebabkan kerapuhan tulang meningkat. Selalunya bilangan fraktur dalam satu orang mencapai sehingga 100 setiap tahun. Kerana ini, pesakit ini dipanggil "kristal" atau kanak-kanak rapuh. Osteogenesis yang tidak sempurna tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam tahun-tahun kebelakangan ini, ubat telah meredakan penderitaan pesakit. Dan ramai pesakit boleh menjalani kehidupan yang hampir normal.

Mekanisme pembangunan

Salah satu daripada 15-20 ribu kanak-kanak dilahirkan dengan patologi ini. Dalam bentuk yang ringan, kanak-kanak boleh berkembang secara normal, dan kes-kes yang paling teruk membawa kepada kematian pada tahun pertama kehidupan.

Osteogenesis yang tidak sempurna pada kanak-kanak berkembang kerana mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein tisu penghubung. Akibatnya, bilangan atau jenis kolagen jenis 1 dikurangkan. Iaitu, ia bergantung kepada kekuatan tulang. Ini menyebabkan keretakan kerangka, kecacatan kerangka dan lain-lain patologi perkembangan.

Pelanggaran sintesis kolagen menyebabkan penurunan ketumpatan tulang - ia mempunyai struktur poros dan lapisan kortikal nipis. Akibatnya, tulang, walaupun mereka tumbuh secara normal, tetapi telah meningkatkan kerapuhan.

Sebabnya

Penyakit ini adalah patologi kongenital keturunan. Penyebabnya adalah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein kolagen. Penyakit ini paling sering diwarisi dengan cara yang autosomal. Ini berlaku jika mutasi gen diperhatikan di salah satu daripada ibu bapa. Dengan bentuk penyakit ini, ia menjadi lebih baik, kerana keretakan tulang berlaku selepas setahun apabila anak itu mula berjalan.

Patologi yang lebih teruk dipatuhi jika warisan adalah jenis resesif autosomal, iaitu, jika kedua ibu bapa mempunyai mutasi gen. Bentuk penyakit ini berlaku pada kira-kira 5% kes dan sangat sukar. Pecah mungkin berlaku semasa mengandung, begitu banyak bayi dilahirkan mati, dan 80% bayi yang baru lahir tidak dapat mencapai usia satu bulan.

Gejala

Gejala utama penyakit ini adalah peningkatan kerapuhan tulang. Pecah pada pesakit tersebut berlaku walaupun dengan kesan yang sedikit. Dalam kes yang paling teruk, gejala muncul selepas melahirkan. Ini berlaku dalam bentuk patologi intrauterin, yang berlaku di sekitar 5% kes penyakit. Dalam kes ini, bayi sering cedera tidak sesuai dengan kehidupan, walaupun semasa perkembangan janin atau ketika melahirkan anak. Mereka dilahirkan dengan patah anggota badan, gangguan fungsi pernafasan. Jika kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini bertahan, dia biasanya tidak hidup selama lebih dari 2 tahun.

Tetapi bentuk akhir patologi yang paling biasa. Dia mempunyai kursus yang lebih baik. Patah patologi biasanya tulang tubular rentan anggota badan. Mereka berlaku apabila berpakaian kanak-kanak, mandi, permainan. Selain kerapuhan tulang, terdapat kecacatan rangka lain. Selalunya ia adalah kelengkungan tulang belakang dan perkembangan anomali dada. Keretakan patologi yang kerap boleh mengakibatkan gabungan tulang yang tidak betul. Akibatnya, anggota badan telah cacat, dipendekkan. Dengan tanda-tanda ini dalam foto, anda boleh mengenali pesakit dengan ketidaksempurnaan osteogenesis.

Organ-organ lain juga tertakluk kepada perubahan, dalam fungsi yang melibatkan kolagen. Bergantung pada jenis penyakit dan keterukan kursus, mereka boleh sangat ketara atau hampir tidak dapat dilihat. Kebanyakan pesakit ini mempunyai simptom ciri:

• putih kebiruan mata;
• gigi kuning lut;
• menggigit gangguan, kerosakan gigi awal;
• kehilangan pendengaran progresif;
• rupa batu karang;
• pergerakan sendi yang tidak normal yang mengakibatkan kehelan yang kerap;
• kerosakan injap jantung;
• atrofi otot, kelemahan;
• nosebleed yang kerap;
• kedudukan pendek

Tidak seperti pembangunan fizikal, intelektual dan mental biasanya tidak menderita. Kanak-kanak yang mempunyai osteogenesis imperfecta biasanya cerdas, emosi, berupaya, dapat mengatasi masalah.

Patologi ini mempunyai beberapa bentuk, dicirikan oleh gejala yang berbeza dan keparahan penyakit. Adalah lazim untuk membezakan empat jenis penyakit.

1. Jenis osteogenesis yang tidak sempurna - adalah bentuk paling mudah penyakit ini. Ia berkembang kerana pengeluaran kolagen tidak mencukupi. Bentuk ini dicirikan oleh keretakan ringan, gangguan gigi, kehilangan pendengaran, osteoporosis. Tetapi dalam banyak kes, pesakit dengan bentuk penyakit ini menjalani kehidupan yang normal, kerana patologi tidak menjejaskan perkembangan mental mereka. Biasanya bilangan patah tulang berkurangan selepas remaja, dan hanya selepas 40 tahun penyakit itu menjadi lebih teruk lagi.
2. Dalam autosomal warisan resesif jenis II osteogenesis imperfecta sering berkembang. Ini adalah bentuk paling teruk, yang dicirikan oleh keretakan tulang berganda dalam tempoh pranatal. Bayi yang baru lahir mati akibat kegagalan pernafasan atau pendarahan di dalam otak. Dalam kursus ini penyakit, pesakit jarang hidup hingga 2 tahun.
3. Jenis osteogenesis yang tidak sempurna juga berkembang apabila mutasi gen berlaku pada kedua ibu bapa. Penyakit yang teruk dengan kecacatan tulang yang teruk jarang berlaku. Ciri cirinya dipendekkan anggota badan, kedudukan pendek, kehilangan rambut dan otot yang sangat lemah. Oleh itu, pesakit hanya boleh bergerak di kerusi roda.
4. Jenis osteogenesis yang tidak sempurna mempunyai tahap sederhana. Ia dicirikan oleh sintesis kolagen dalam kuantiti yang mencukupi, tetapi protein ini mempunyai struktur yang diubah. Tanda-tanda patologi ini adalah pertumbuhan yang rendah, ubah bentuk dada, gigi, keretakan kerap sehingga 10-12 tahun, kehilangan pendengaran. Tetapi semua gejala biasanya ringan.

Diagnostik

Biasanya, kanak-kanak didiagnosis semasa dilahirkan berdasarkan tanda-tanda dan radiografi luar. Kadangkala analisis bahan genetik dilakukan untuk menentukan jenis penyakit. Tetapi diagnosis osteogenesis imperfecta mungkin sudah berlaku semasa kehamilan. Bermula dari minggu ke-16, tanda-tanda penyakit dapat dikesan semasa imbasan ultrasound. Di samping itu, mutasi gen dikesan semasa analisis darah genetik.

Walaupun penyakit itu dikesan sebelum kelahiran seorang kanak-kanak, keperluan untuk penamatan kehamilan hanya berlaku semasa osteogenesis imperfecta type II, kerana bentuk penyakit ini sangat sukar dan dengan cepat berakhir dengan hasil yang membawa maut.

Jenis osteogenesis yang tidak sempurna Saya sering berlaku dalam bentuk yang ringan yang pesakit berkembang normal dan tumbuh hampir sihat. Dan seseorang boleh belajar tentang diagnosisnya hanya selepas kelahiran seorang anak yang sakit.

Rawatan

Seperti semua penyakit genetik lain, osteogneisis tidak sempurna tidak dapat diubati. Sebelum ini, prognosis untuk pesakit dianggap sangat tidak menguntungkan. Tetapi ubat moden boleh memperbaiki keadaan pesakit dan membolehkan mereka menjalani kehidupan yang hampir normal. Rawatan osteogenesis imperfecta bertujuan untuk memperlambat perkembangan patologi dan menghapuskan gejala-gejala. Sekarang hanya jenis II penyakit ini mempunyai prognosis yang benar-benar tidak baik, yang 100% berakhir dengan kematian seorang kanak-kanak di bawah umur 2 tahun. Dalam bentuk lain penyakit ini, jangka hayat dan kualiti hidup pesakit tidak boleh lebih buruk daripada orang yang sihat.

Matlamat merawat osteogenesis imperfecta adalah untuk menyesuaikan pesakit kepada kehidupan normal, dan dalam kes yang lebih teruk - untuk melatih kemahiran penjagaan diri mereka. Oleh itu, pendekatan bersepadu adalah penting untuk rawatan yang berkesan.

Seorang kanak-kanak sakit diperhatikan di beberapa doktor:

• pakar pediatrik menetapkan ubat untuk meningkatkan pertumbuhan dan keadaan tisu tulang, mengekalkan kesihatan umum;
• pakar bedah itu cuba mencegah keretakan dengan bantuan kasut ortopedik, korset, dan juga memantau pelengkap tulang yang betul;
• terapi pemulihan mesti memilih program senaman individu untuk menyesuaikan kanak-kanak itu ke kehidupan, terutamanya untuk gerakan normal;
• kerja seorang ahli psikologi yang membantu mengatasi ketakutan patah juga penting.

Terapi ubat digunakan untuk mengatasi osteoporosis, masalah yang paling biasa pada pesakit ini. Anda boleh menghentikan kehilangan tulang dengan bantuan persediaan biophosphonate. Mereka menghalang sintesis sel osteoklas, yang melaksanakan fungsi pemusnahan tisu tulang. Rawatan bermula dengan pentadbiran intravena Pamidronate. Ia mesti digunakan setiap 2-4 bulan. Hasil yang baik dilihat dari rawatan dengan "Risedronate" atau asid zoledronic.

Kadang-kadang mengikut tanda-tanda menunjukkan hormon pertumbuhan. Ia membantu mempercepat pertumbuhan tulang-tulang tubular dan meningkatkan proses metabolik dalam tisu tulang. Juga digunakan ialah garam magnesium, fosforus dan potassium, kalsium dan vitamin D, "Somatotropin", hormon paratiroid. Elektroforesis dengan garam kalsium, penyinaran ultraviolet, terapi magnet, induktothermy, urut ditunjukkan.

Latihan yang mencukupi sangat penting bagi pesakit sedemikian. Selepas patah tulang yang menyakitkan, ramai kanak-kanak takut bergerak dan lebih suka duduk atau berbaring. Ini membawa kepada atrofi otot. Di samping itu, dalam pesakit yang tidak bergerak, osteoporosis hipokinetik berkembang, yang seterusnya memusnahkan tisu tulang. Oleh itu, salah satu tujuan utama rawatan osteogenesis imperfecta adalah untuk mendidik pesakit mengenai kaedah pergerakan yang selamat dan latihan khas.

Jika kecacatan rangka sangat mengganggu pergerakan pesakit, rawatan pembedahan diperlukan. Operasi ini agak rumit, kerana tulang dipotong dan disambungkan dengannya supaya ia mengambil bentuk yang betul. Selepas itu, ia diperkuat dengan pin atau tabung fleksibel khas, yang dimasukkan ke dalam kanal tulang.

Cadangan kepada ibu bapa

Untuk kursus yang menggembirakan, peranan penting diberikan kepada ibu bapa. Kerana perkara yang paling penting untuk kanak-kanak "kristal" adalah belajar untuk hidup dengan masalah anda, untuk bersikap sedemikian rupa untuk mencegah patah tulang. Tugas ibu bapa adalah menjaga anak yang sakit dengan betul, untuk memantau terapi rawatan rehabilitasi. Adalah penting untuk menggalakkan bayi bergerak secara mandiri, untuk mengajarnya untuk berkhidmat kepada dirinya sendiri. Untuk melakukan ini, anda perlu menggunakan alat bantu tambahan di rumah, seperti pegangan, langkah, tempat duduk khas. Ia sangat berguna untuk kanak-kanak yang sakit untuk berenang, menari, muzik, kreativiti tangan.

Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta berkembang secara normal. Mereka sering lebih berkebolehan dan berbakat, kerana mereka dicirikan oleh tujuan dan keupayaan untuk mengatasi kesukaran.

Komplikasi

Gejala utama penyakit ini adalah peningkatan kerapuhan tulang. Tetapi disebabkan oleh pembentukan tulang yang cacat, pelbagai komplikasi dapat berkembang. Selalunya ini adalah kecacatan anggota, kelengkungan tulang belakang dan dada. Dada boleh menjadi barisan berbentuk, berkembang tegak lurus. Limbs sering dipendekkan, dipintal.

Di samping itu, komplikasi penyakit yang sama adalah pelanggaran gigitan, kerosakan gigi yang cepat. Disebabkan pencairan tisu tulang, pendengaran juga terjejas. Kebanyakan pesakit mengalami kehilangan pendengaran atau pekak dengan usia. Dan kecacatan dada membawa kepada penyakit sistem pernafasan.

Perubatan moden telah memastikan bahawa dengan penyakit yang serius dan tidak dapat disembuhkan seseorang boleh menjalani kehidupan yang normal. Sejak 2012, kanak-kanak "kristal" menerima rawatan secara amal. Terdapat asas dan kumpulan antarabangsa di mana ibu bapa digabungkan. Di sana mereka boleh mendapatkan nasihat, bantuan dan sokongan.

Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - tulang rapuh kongenital. Penyakit tulang kompleks dan beberapa struktur tisu penghubung, yang mempunyai pelbagai perubahan yang luas, telah diketahui sejak zaman purbakala sebagai penyakit dengan gambaran klinikal dan pelbagai bentuk yang diwarisi. Penyebutan pertama muncul pada abad XVII. Pada akhir abad XVIII, iaitu 200 tahun yang lalu, Olaus Jacob Ekmann menggambarkan TETAPI di kalangan anggota keluarga, N. Ekroth (1788) melaporkan penyakit yang ditularkan kepada anak-anak dalam empat keluarga, dan menyebutnya osteomalacia congenita. Axmann (1831) bukan sahaja menggambarkan kerapuhan tulang pada dirinya dan saudaranya, tetapi juga, jelasnya, yang pertama menunjukkan gejala penting seperti kehadiran sclera biru.

Lobstein (1833) menggambarkan kerapuhan tulang pada pesakit umur yang berbeza. Menurut Vrolik (1849), patah tulang pada kanak-kanak berlaku sama ada secara intrauterin atau tidak lama selepas kelahiran. E. Looser (1906) menggambarkan dua bentuk ini sebagai osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Penyelidikan penyakit ini melibatkan banyak doktor yang menggambarkan lebih daripada 20 gejala yang berbeza, yang mana yang utama adalah:
perubahan struktur kerangka dan patah tulang mudah, kerap kali kecil; sclera biru; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); kecacatan progresif tulang belakang, dada, tengkorak dan tulang tiub panjang; kehilangan pendengaran jenis konduktif; hyperextension dalam sendi dan ubah bentuknya; perubahan dalam jantung dan kapal besar, hidung, dll.

Kerja-kerja tahun-tahun kebelakangan ini telah menunjukkan bahawa osteogenesis imperfecta adalah penyakit keturunan heterogen yang bersifat genetik yang mempengaruhi tisu penghubung dan dinyatakan oleh osteopenia dan tanda klinikal yang disebutkan di atas.

Daripada dua bentuk, atau jenis, kini mengikut yang dicadangkan pada tahun 1979 D.O. Klasifikasi kesilapan ketidaksempurnaan osteogenesis, dengan mengambil kira perubahan molekular klinikal, radiografi dan kolagen protein gen dibahagi kepada 4 jenis.

Jenis I - bentuk ringan, dominan dan keturunan osteogenesis keturunan dengan tulang rapuh dan sklera biru.

Jenis II - mematikan perinatal.

Jenis III - ubah bentuk progresif rangka.

Jenis IV - dominan dengan sklera normal dan kecacatan ringan.

P.A. Dawson et al (1999) mengiktiraf mutasi jenis gen kolagen I sebagai penyebab keempat jenis osteogenesis yang tidak sempurna (OI). Dalam 2 kanak-kanak, radiografi menunjukkan penurunan ketumpatan tulang tulang belakang lumbar dan pelbagai patah sepanjang tulang belakang; Patologi ini disebabkan oleh perubahan dalam protein, terutamanya jenis kolagen. Perubahan enzim berkaitan dengan satu-satunya mutasi basal (1715 GA) pada kanak-kanak ini. Mutasi sedemikian meramalkan penggantian arginin dengan glisin dalam kedudukan p43b (C4zbK) dalam a2 (I), bapa kanak-kanak itu mempunyai DNA mutasi gen. Kewujudan mutasi heterozygous yang sama dalam 2 kanak-kanak menunjukkan bahawa probabiliti sepenuhnya mencerminkan fenotip ini. Penemuan klinikal, biokimia dan molekular meluaskan konsep fenotip yang digabungkan dengan mutasi mutasi jenis kolagen I, yang menyebabkan perubahan pada tulang belakang dan kerdil dalam masa remaja.

Berdasarkan penerbitan sastera baru-baru ini, serta data yang dibentangkan pada Persidangan Antarabangsa Ketiga mengenai Osteogenesis Tidak Selesai pada tahun 1985, dan karya-karya D.O. Sillence (1985) dan lain-lain. Kami memberikan penerangan ringkas mengenai 4 jenis ini.

Jenis I. Osteoporosis dan patah tulang lebih umum pada usia awal; selepas 10 tahun, kekerapan kejadian mereka menurun dan sekali lagi meningkat selepas 40 tahun. Pecah membawa kepada kecacatan tulang. Dalam 50% pesakit terdapat sedikit peningkatan. Biru sclera itu diperburuk oleh penampilan pramatang awal. Di sesetengah pesakit, dentin tidak berubah, manakala di bahagian lain ia dinamakan opal. Terdapat perubahan dalam aorta dan penyakit jantung mitral, pendarahan hidung. Dalam 20% pesakit dengan jenis I TETAP, prolaps injap mitral diperhatikan. Pesakit sedemikian diterangkan oleh I.A. Shamov dan Sh.M. Zakharyevsky pada tahun 1989. Bentuk ini disebabkan oleh mutasi struktur dalam domain spiral pro-a, kemungkinan penghantaran melalui warisan sekitar 7%.

Jenis II. Perinatal dan osteogenesis imperfecta maut. Secara klinikal dan biokimia, ia adalah kumpulan heterogen pesakit yang dicirikan oleh kematian awal atau awal neonatal, kepelbagaian dan kemudahan timbulnya patah tulang. Ia terbahagi kepada tiga kumpulan.

Kumpulan A. Kerapuhan pembentukan tisu penghubung begitu jelas bahawa kerosakan kepada anggota badan dan kepala janin berlaku walaupun pada kehamilan; tengkorak otak adalah tidak seimbang, dada kecil, anggota badan dipendekkan dan dipintal, terdapat tahap yang sangat teruk pengklorinan dinding aorta dan endokardium, pertumbuhan yang sangat kecil semasa kelahiran (kadang-kadang 30-25 cm).

Selalunya, buruh preterm: dalam 15% kes dalam persembahan punggung, sehingga 20% adalah bayi yang mati, selebihnya mati sama ada pada hari-hari pertama atau pada minggu ke-4 kehidupan. Perubahan radiografi ditentukan pada janin sebelum kelahiran: femur luas dengan tepi ikal, sangkar tulang rusuk pendek, tulang rusuk dengan manik, dan sebagainya. Menurut data genetik, kebanyakan kes ini adalah sporadis. Data biokimia menunjukkan bahawa pesakit dengan kumpulan A ". adalah heterogen untuk mutasi yang menyebabkan pelanggaran rantai collagen npo-oci (I), yang menyebabkan penyerapan pemasangan helical triple yang cacat dan dimasukkan ke dalam tisu penghubung normal. Sejumlah kecil pesakit mempunyai mutasi heterozygous dalam rantai kolagen npo-ai (I), sementara yang lain digambarkan dengan penggantian asid amino tunggal, iaitu. gliserin kepada sista, yang membawa kepada pembentukan jambatan disulfat antara dua rantai cti (I) dan pengumpulan berlebihan molekul jenis molekul I "[Sillence D.O., 1985]. Satu kajian tentang kemungkinan menunjukkan kecacatan molekul mungkin yang serasi dengan heterozigos mutasi dalam gen kolagen, yang ditunjukkan dalam ciri warisan - autosomal dominan.

Kumpulan B secara fenotipis sama dengan Kumpulan A, tetapi gangguan sistem pernafasan kurang jelas dan pesakit hidup selama beberapa tahun. Tulang-tulang tubular dipendekkan dan melebar, tulang rusuk berubah, tetapi fraktur mereka jarang berlaku. Keturunan autosomal resesif kerana mutasi segar diandaikan.

Kumpulan B jarang diperhatikan, kelahiran mati dan kematian sering dicatat pada bulan pertama kehidupan. Pesakit yang bertubuh kecil, tulang tiub adalah nipis, terutamanya diafisis, tidak ada tulang belakang pada tulang tengkorak dan tisu wajah. Keturunan resipi autosomal diandaikan.

Jenis III adalah agak jarang berlaku, badan bayi yang baru lahir dipendekkan, berat badan dapat normal, patah tulang kadang-kadang berlaku semasa melahirkan anak, dan kadang-kadang pada usia beberapa tahun. Membentuk kecacatan anggota badan (berbentuk O), kyphoscoliosis, terutamanya kemajuan semasa baligh. Perubahan dalam rangka dan sistem kardiovaskular menyebabkan kematian 40-50% pesakit. Osteoporosis diucapkan - osteopenia, ossification dan pertumbuhan tulang panjang terganggu, dan di zon bercambah tulang - tidak sekatan kalsifikasi, yang membawa kepada pembentukan spotting ("bijirin jagung").

Seperti yang ditunjukkan oleh D.O. Sillence (1985), jenis ini dicirikan oleh keturunan resah autosomal. Dalam hanya satu pesakit, dia boleh menyatakan bahawa fenotip itu terbentuk kerana homozigositas untuk kecacatan molekul dalam kolagen. Keturunan adalah autoosomal segar, mutasi dominan atau autosomal resesif.

Jenis IV. Perubahan dalam kerangka adalah yang paling biasa. Disifatkan oleh kepelbagaian osteopenia yang besar, usia, bilangan keretakan tulang, sklera biru (dalam sklera dewasa mungkin warna biasa). Bilangan fraktur berkurang dengan usia, terdapat pembentukan kalus normal, selepas usia 30 tahun, pendengaran mengalami gangguan pada pesakit V3. Pesakit jenis imperfecta osteogenesis ini dibahagikan kepada dua kumpulan: gigi gigi opal yang berubah secara mendadak dan tanpa perubahan gigi. Kekuasaan keturunan autosomal dominan dinyatakan dengan ketara kerana ketiadaan penanda fenotip (seperti sclera biru).

Pada masa ini, dipercayai bahawa osteogenesis imperfecta disebabkan oleh perubahan kualitatif dan kuantitatif dalam sintesis jenis I collagen. Dalam jenis I osteogenesis imperfecta, sintesis collagen normal struktur dikurangkan, sedangkan dalam jenis II dan IV, sintesis kolagen tersebut adalah normal, tetapi kerana kestabilan yang berkurangan, jumlah kolagen berkurang. Menurut D.O. Sillence (1985), bilangan molekul kolagen yang dihasilkan semasa ketidaksempurnaan osteogenesis meningkat dengan cepat dan berterusan, tetapi masih tidak mencapai norma. Oleh itu, beliau percaya bahawa dalam hal ini tidak ada pelanggaran sintesis kolagen yang mudah disebabkan oleh perubahan dalam kromosom 4, tetapi pelanggaran terhadap sifat-sifat tisu penghubung yang disebabkan oleh perubahan dalam sintesis proteoglycan dan kolagen gen.

D.H. Colin dan R.N. Byers (1991) mendapati yang berikut: 4 pesakit daripada 60 sel yang disintesis penduduk rantai a2 (I) dengan sisa sista di helix triple, dan perbezaan klinikal dan heterogenitas dalam penyetempatan residu sistein menunjukkan bahawa kedudukan dan tempat gantian dalam rantai itu sendiri penting dalam menentukan fenotip klinikal. Ini mengesahkan pandangan bahawa pesakit dengan bentuk imperfecta osteogenesis yang tidak mematikan sering boleh mempunyai kecacatan dalam gen COL A1 atau COL 1A2, menunjukkan bahawa banyak kecacatan ini digantikan oleh residu glisin dalam ruang helix tiga oa (I).

L. Cohen-Solal et al. (1991) memperlihatkan jenis osteogenesis jenis II dan jenis III boleh berlaku akibat mozaik gonad. yang sangat penting untuk kaunseling genetik apabila menentukan fenotip penyakit yang sesuai.

Analisis molekul jenis I prolagen yang disintesis oleh fibroblast dermal yang dibiakkan daripada pesakit dengan osteogenesis yang tidak sempurna membenarkan kami menubuhkan dua kumpulan biokimia yang luas: 1) pesakit yang fibroblas disintesis dan secara efektif merembeskan kira-kira separuh jumlah yang dijangkakan jenis procollagen normal struktur [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Bersedia M.C. et al., 1990]; 2) pesakit yang fibroblasnya menghasilkan molekul normal dan tidak normal dan kemudian menyembunyikannya [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al (1990) melaporkan bahawa mereka menjalankan kajian serupa di 224 pesakit dan membandingkan data klinikal yang diperolehi dengan data biokimia. Ternyata dalam kumpulan 1, di mana terdapat penurunan bilangan jenis procollagen normal, manifestasi klinikal adalah kecil, dan dalam kumpulan ke-2, di mana sintesis molekul normal dan jenis abnormal I procollagen telah dikesan, fenotip itu berbeza-beza dari sedikit cacat tulang dan sedikit angka yang dipendekkan kepada penyakit, dengan mendadak mengubah bentuk kerangka dengan angka yang sederhana atau tajam dipendekkan. Kajian-kajian ini dan lain-lain membolehkan diagnosis pranatal. Menurut R.J. Wenstup et al (1990), rawatan harus mengambil kira kecacatan biokimia.

L.M. Mikhailova (1971), semasa pemeriksaan ultramikroskopik tisu tulang pesakit dengan osteogenesis imperfecta, di banyak osteoblas menunjukkan pengurangan unsur-unsur retikulum endoplasma granular, yang menyebabkan pelanggaran fibrillogenesis; mitokondria juga diubah, dalam matriks yang mana ada kelompok kristal (jelasnya, hydroxyapatite), yang, pada pendapatnya, menunjukkan pelanggaran ion kalsium dan fosfat. Menurut M.V. Volkova dan N.N. Nefedievoy (1974), pesakit meningkatkan kandungan hexoses, glikoprotein, heksosamin, sialoprotein dalam serum darah dan dengan air kencing, peningkatan jumlah mucopolysaccharides dikeluarkan. Perubahan patologi pada pesakit dengan ketidaksempurnaan osteogenesis sangat pelbagai.

Pseudosarcomas. Selepas patah tulang, kalus berkembang dalam saiz besar dan besar (Rajah 5.1), tajam porotikal, bertambah secara beransur-ansur dalam beberapa tahun atau dekad, yang perlu dibezakan daripada sarkoma, terutamanya kerana terdapat tanda-tanda dalam sastera yang berkembang di SAKIT osteogenik. Perkembangan pseudosarcoma disertai dengan sakit yang agak kuat, ketegangan tisu, dan hiperemia tempatan.

Pembangunan jagung besar, menurut TP. Vinogradovaya (1973), adalah mekanisme yang mengimbangi kekuatan yang tidak mencukupi strukturnya. Selepas pertambahan serpihan, tumor seperti tumor ini hilang. Walau bagaimanapun, sangat jarang, pada pesakit NA, calluses tidak dibubarkan, tetapi tetap luar biasa besar (yang mereka asalnya) atau terus berkembang perlahan-lahan, sehingga mereka tidak boleh lagi diambil untuk manifestasi proses kompensasi. Tidak ada hipotesis yang memuaskan tentang asal usulnya. Kami mengamati 3 pesakit dengan perkembangan "pseudosarcoma", di mana 2 mereka mencapai perkiraan yang besar.

Rajah. 5.1. Callus, menyebabkan peningkatan femur kanan - pseudosarcoma.

Kami mengendalikan satu pesakit. Tisu tulang mempunyai penampilan spongiosa dengan septa nipis dan lacunae besar sumsum tulang berlemak.

Kesannya dibuat bahawa pertumbuhan sumsum tulang membawa kepada peningkatan jumlah tulang, lacunae tulang, dan pembentukan tulang reaktif hanya boleh membentuk partisi nipis dan rongga, tetapi tidak dapat menghentikan proses tersebut, dan oleh itu lapisan kortikal normal tidak boleh terbentuk.

Kami menganggap ia dibenarkan untuk menganggap bahawa dengan TETAPI, osteopenia yang diperhatikan adalah akibat dari, pertama, penurunan jumlah "sel-sel aktif pertumbuhan tisu tulang", yang menurut teori yang dikembangkan oleh N.M. Frost et al., Tentukan pemodelan tulang; Kedua, akibat perubahan struktur kolagen dan, ketiga, secara jelas, akibat gangguan metabolik dalam "jenis ketiga tisu adipose". Menurut A.A. Zavarzinu (1985), spesis ini adalah tisu adipose sumsum tulang, sel-sel lemak yang mengandungi lipid khas yang biasanya tidak digunakan dalam metabolisme lipid. Pembiakan ribut tisu penghubung yang diperhatikan dalam pembedahan dan perkembangan pseudosarcoma [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] menyumbang kepada pembentukan lacunae besar dan dengan itu pembiakan tulang: di kawasan-kawasan di mana pseudosarcoma berkembang, kadang-kadang lapisan kortikal tidak ditakrifkan seperti itu.

A.N. Chernyaev dan G.A. Gribanov (1982) menunjukkan bahawa pentadbiran calcitonin yang berlarutan menggalakkan peningkatan sintesis fibroblast bukan sahaja kolagen, glikosaminoglikans, tetapi juga lipid. Secara semulajadi, tahap penghasilan kalkitonin pada pesakit dengan bentuk pseudosaratat osteogenesis yang tidak sempurna mesti diperiksa dengan teliti dalam dinamik. Selama 30 tahun kita terpaksa mengamati pesakit dengan bentuk yang jelas bentuk osteogenesis yang tidak sempurna. Ia tidak sama rata, tetapi dipentaskan, tempoh aliran yang perlahan yang perlahan digantikan dengan tempoh perkembangan pesat, sakit yang muncul di tulang ini atau itu, suhu meningkat di dalam negeri, yang disertai dengan penampilan kawasan hiperemia tanpa sempadan yang jelas, tahap fosfatase alkali meningkat tajam.

Pesakit A. telah diamati oleh kami dari umur 33 tahun hingga 61 tahun. Beliau dilahirkan pada tahun 1933, seorang kanak-kanak yang normal, yang berusia sehingga 1 tahun 9 bulan, ketika patah pinggang kanannya berlaku. Setahun kemudian - patah kedua pinggul kanan, pada usia 6 tahun - patah tulang tibia kanan, maka femur kiri, secara keseluruhan terdapat 7 patah tulang. Pesakit dinasihatkan oleh pakar yang terkenal: G.S. Bom, P.A. Herzen (berkata - "hidup tidak lebih daripada satu tahun"), S.M. Spokanukotsky, dll. Krasnobaev ("penyakit ini tiada nama"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. Pada 1970 dia memohon kepada CITO dan dimasukkan ke hospital dengan diagnosis osteogenesis imperfecta, bentuk pseudosarat.

Seorang pesakit yang sangat kecil (107 cm), tidak berjalan kaki pada tongkat, lebih suka bergerak di atas bukit. Pengaduan paha kanan yang semakin meningkat, yang merupakan "semangka" yang agak panjang, yang melepasi pelvis di bahagian atas, dan berakhir di lutut di bahagian bawah. Tibia dan paha kiri juga meningkat dalam jumlah. Terdapat praktikal tiada gerakan di sendi pinggul kanan, dan pesakit tidak dapat membuat tandas perineum, dan ketika buang air kecil, air kencing jatuh di permukaan dalam paha. Kami telah menghasilkan sub-osteotomy femur yang betul, dan kami tidak memerlukan tukul, tetapi pahat, yang, di bawah tekanan dari tangan, dengan mudah tenggelam dalam tulang, yang mewakili sumsum tulang berlemak, dipisahkan oleh septa kurus nipis. Satu osteotomy 3/4 diameter femur dibuat, selepas itu kaki itu ternyata ke luar dan diperbaiki dengan pelekap plaster. Satu tulang patologi, diubahsuai secara klinikal menghasilkan kesan meluaskan lemak sumsum tulang dan tulang osteoporotic yang ditiup tisu tulang: jarang tulang tulang trabeculae atrophik.

Selama 25 tahun, tiada perubahan signifikan dalam keadaan pesakit. Pada tahun 1995 terdapat patah tulang paha, selepas itu jumlahnya mula meningkat dengan pesat, begitu pula jumlah tibia kiri, pesakit hampir tidak menyentuh tempat tidur. Apabila dilihat pada tahun 1997, kedua-dua paha dan kaki meningkat secara mendadak. Semua tulang pelvis di kedua-dua belah pihak diperbesarkan, keadaan pesakit adalah teruk. Sebulan kemudian, di telefon, mereka memberitahu saya bahawa dia mengalami patah tulang rusuk, dan mereka akan membawanya ke hospital. Sambungan telah hilang.

Rawatan. Pada masa ini, ia dianggap bahawa dalam semua bentuk NA, rawatan osteoporosis dengan vitamin D3, complexones (kefiphone, dan lain-lain), bisphosphonates, kalsium gluconate, glycerophosphate, dan magnesium dan kalium garam ditunjukkan. Kurang biasa digunakan adalah rawatan dengan minyak ikan, vitamin D2, hormon anabolik, dan radiasi ultraviolet [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Rawatan yang dibangunkan pada tahun 1984 oleh N.A. Belovaya dalam bentuk skim dan dikira selama 12 bulan (hormon somatotropik 4 U 3 kali seminggu untuk 1 dan 9 bulan; calcitrin 3-7.5 IU setiap hari untuk bulan ke-2 dan ke-10; Vitamin D2 - bulan ke-9 dan ke-12; Oksidevit (Vitamin D3) 1 hingga 1.5 mcg sehari - bulan ke-3, ke-4 dan ke-11, Festal, panzinorm, kalsium glukonat, phytin, campuran sitrat, vitamin A, E, elektroforesis dengan garam kalsium, urut, terapi senaman). Menurut A.P. Berhati-hati et al. (1988), rawatan konservatif ini memungkinkan untuk mendapatkan hasil yang positif: patah tulang tubular yang panjang dihentikan di beberapa pesakit, dan rawatan yang dilakukan dalam tempoh pra operasi telah membantu meningkatkan hasil operasi. Oleh itu, rawatan konservatif dengan penggunaan vitamin D3 dan ubat-ubatan lain harus dilakukan dalam semua pesakit dengan NO.

Rawatan konservatif tulang patah tulang dalam kumpulan pesakit ini agak mencabar, kerana sesetengahnya sering mengalami patah tulang dan kadang-kadang mempunyai banyak. Ia perlu menggunakan semua kaedah rawatan yang ada, dan kadang-kadang untuk meletakkan tanda-tanda untuk campur tangan pembedahan.

Memandangkan peningkatan kerapuhan tulang, sesetengah orang ortopedik untuk membetulkan kecacatan yang dilakukan osteoklasis pada puncak kelengkungan, membetulkan kecacatan dan mengendalikan anggota dengan plaster atau peluh plaster.

Rawatan pembedahan dalam 40-50s telah dijalankan dalam pesakit yang terpencil. F.R. Bogdanov (1945) menghasilkan osteotomi segmen, dan menggunakan pin yang dicadangkan untuk penetapan intramedullari. TS Zatsepin digunakan tumit dan pin logam. Pada tahun 1964 M.V. Volkov mencadangkan transplantasi allogeneic sebagai fiksatif intramedullari, dan kemudian dia mengembangkan teknik yang termasuk pembongkaran tulang cacat, osteotomi segmen dan pembedahan plastik menggunakan allografts jenis "twigwood". Teknik ini ternyata sangat berkesan, sementara graf alogeneik diikat dengan tisu osteogenik dan secara beransur-ansur disusun semula.

Di jabatan yang diketuai oleh kami, rawatan pembedahan dilakukan pada 43 pesakit sedemikian, yang secara keseluruhannya menyelesaikan 91 pembedahan bedah. Ortopedis yang terlibat dalam rawatan pembedahan pesakit dengan OI, perlu mengambil kira perubahan dalam rangka pesakit dan, bergantung pada ini, menetapkan tugas pembedahan, membangunkan pelan dan pilih kaedah rawatan. Kami memerhatikan pelbagai bentuk klinikal dan mencadangkan untuk membahagikan mereka ke dalam kumpulan berikut.

S.T. Zatsepin
Patologi tulang orang dewasa