Penyakit marmar pada kanak-kanak

Terdapat banyak patologi jarang, salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar, osteosklerosis kongenital, sindrom Albers-Schoenberg). Ini adalah penyakit keturunan yang serius yang dicirikan oleh lesi tulang dan sumsum tulang. Ketumpatan tulang meningkat, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi lebih rapuh, kerja sistem pembentukan darah terganggu.

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit: awal dan lewat. Osteopetrosis awal diwujudkan pada bayi sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk dan sering berakhir dengan kematian. Bentuk akhir diperhatikan pada remaja, ia menunjukkan kurang jelas gejala, mempunyai prognosis yang baik. Rawatan patologi agak panjang dan rumit, tetapi masih terdapat peluang untuk menyembuhkan.

Asas-asas Marmar Deadly

Tidak ramai yang tahu apa osteopetrosis. Ini adalah patologi genetik di mana tulang-tulang tubular, pelvis, tengkorak, lajur tulang belakang dipengaruhi. Tulang tulang menjadi berat, padat kerana kelebihan mineral, tetapi kehilangan keanjalannya. Semasa pemeriksaan selepas bedah, sukar bagi seorang pakar untuk memotong tulang, tetapi pada masa yang sama mereka mudah pecah. Kemudian anda dapat melihat bahawa permukaan tulang agak halus, dan coraknya menyerupai marmar. Patologi ini dicirikan oleh keretakan yang kerap, disebabkan oleh kenyataan bahawa tulang terlalu padat dan rapuh tidak dapat memegang badan.

Dengan penyakit marmar, tulang tumbuh dari dalam, secara beransur-ansur mengisi rongga dalaman. Ini mengancam untuk menyekat kanal sumsum tulang, yang dari semasa ke semasa diganti sepenuhnya. Kemudian anemia berkembang, hepatosplenomegaly muncul (hati yang diperbesar, limpa), kecacatan rangka mungkin, gigi meletus lebih perlahan, dan penglihatan terganggu kerana mampatan saraf optik. Kanak-kanak yang sakit terlewat dalam pembangunan.

Perlu dinyatakan bahawa untuk kali pertama patologi itu dijelaskan oleh seorang doktor dari Jerman Alberts-Schönberg.

Jenis-jenis patologi

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit:

  • Osteopetrosis juvenile malignan. Patologi dikesan pada bayi baru lahir sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini diwujudkan oleh kepala yang besar, mata yang luas, juling, kulit pucat, tinggi badan. Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan pemindahan tulang sumsum, yang perlu dilakukan selama 2 hingga 3 tahun.
  • Osteopetrosis dominan autosomal. Penyakit ini ditemui pada remaja atau dewasa, biasanya secara kebetulan semasa sinar X. Ini adalah bentuk patologi yang lebih ringan dan ringan. Pada mulanya, ia mempunyai arus yang terhapus, satu-satunya tanda adalah keretakan yang kerap. Tidak lama kemudian, jika tidak dirawat, komplikasi mungkin muncul dalam bentuk pekak atau kelumpuhan saraf muka.

Seperti yang anda dapat lihat, penyakit marmar awal adalah yang paling berbahaya, yang memerlukan tindakan radikal cepat.

Punca Osteosclerosis Kongenital

Penyebab sebenar penyakit genetik tidak diketahui. Doktor-doktor menyarankan bahawa ia berkembang kerana mutasi tiga gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan penggunaan sel-sel tulang, serta beberapa peringkat pembentukan darah. Tulang terdiri daripada osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan penggantiannya, serta osteoklas, yang menyumbang kepada pemusnahan komponen usang tisu tulang. Apabila mutasi salah satu gen mengganggu pengeluaran osteoklas, ia dipercayai bahawa ini adalah disebabkan oleh kekurangan dehidratase karbonat (enzim yang mengawal degradasi tulang).

Iaitu, patologi timbul dari fakta bahawa keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan tulang terganggu. Sebabnya - kekurangan osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka.

Akibatnya, tisu tulang tumbuh dan tumbuh, kerana sel-sel lama tidak dimusnahkan. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseus digantikan oleh tisu penghubung. Kemudian saluran darah, saraf dikompres, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dan lain-lain) dan kematian.

Bentuk marmar yang ganas pada kanak-kanak mempunyai mekanisme peninggalan autosomal. Iaitu, kedua-dua ibu bapa telah bermutasi gen. Ini adalah tipikal untuk sesetengah kumpulan etnik.

Bentuk kerongkong osteopetrosis mempunyai mod warisan autosomal. Ini bermakna gen mutasi dipancarkan dari satu orang ibu bapa. Patologi jenis ini lebih biasa.

Manifestasi

"Marmar maut" mempunyai gejala berikut:

  • Patah patologi dan gangguan lain pada sistem muskuloskeletal.
  • Kekalahan sistem hematopoietik.
  • Gangguan neurologi.
  • Kelemahan imun.
  • Membesarkan hati dan limpa.
  • Pergantungan pendengaran, penglihatan.
  • Lag dalam pembangunan.

Kursus osteopetrosis, tidak kira bentuknya, agak berat. Penyakit praktikal sentiasa menyebabkan komplikasi yang mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan pesakit kurang upaya.

Oleh sebab hiperproduksi tisu tulang, sumsum tulang dipindahkan, yang membawa kepada perubahan patologi dalam darah. Kemudian terdapat kekurangan semua sel darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet). Atas sebab ini, meningkatkan kemungkinan anemia (kekurangan sel darah merah, hemoglobin). Penyakit ini ditunjukkan oleh pucat kulit, membran mukus, peningkatan keletihan, sesak nafas, pening, selesema yang kerap, kecenderungan pengsan.

Melemahnya sistem imun juga dikaitkan dengan ansuran tulang sumsum, yang menghasilkan sel darah putih (sel imun). Oleh itu, pesakit dengan penyakit marmar sering mengalami jangkitan (keradangan bronkus, paru-paru, dan lain-lain). Sesetengah pesakit mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk pembentukan darah, diandaikan oleh hati dan limpa. Oleh kerana beban berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menduduki sebahagian besar ruang abdomen.

Gejala ciri osteopetrosis adalah patah patologi. Mereka berlaku dengan kesan fizikal yang minimum. Pada masa yang sama tulang kuat rosak (sering tulang femoral). Kemudian risiko penyakit berbahaya seperti osteoarthritis (kemusnahan tulang rawan artikular), peningkatan osteomyelitis (jangkitan tulang).

Di samping itu, pesakit boleh mengubah bentuk tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang. Ini membawa kepada keletihan yang cepat, kesakitan semasa pergerakan. Pada kanak-kanak, gigi meletus lewat, mereka dipengaruhi oleh karies.

Kerana mampatan tisu tulang saraf optik penglihatan. Ini ditunjukkan oleh penebalan orbit (rongga tulang yang melindungi mata), nystagmus (pergerakan mata pergerakan sukarela), gangguan penumpuan (keupayaan mengurangkan mata untuk beralih kepada satu sama lain), juling, exophthalmos (bantahan patologi mata). Kebutaan sepenuhnya mungkin. Saraf pendengaran juga dimampatkan, yang menyebabkan kehilangan pendengaran, termasuk pekak.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Albers-Schoenberg, terdapat lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Mereka kemudian belajar berjalan, kerana kecacatan tengkorak, "tenggelam kepala" berkembang, yang diwujudkan oleh sawan. Kerana penurunan pendengaran dan penglihatan, perkembangan ucapan dan psiko-emosi melambatkan.

Dalam penyakit marmar yang tidak baik, gejala di atas tidak hadir. Patologi yang disyaki hanya mungkin untuk keretakan yang kerap.

Langkah diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit dari banyak komplikasi.

Jika anda mengesyaki patologi, anda harus menghubungi seorang pakar ortopedik. Pertama, doktor mengumpul anamnesis, bertanya tentang gejala, kes-kes osteopetrosis dari saudara terdekat.

Diagnostik komprehensif terdiri daripada kaedah berikut:

  • Dengan bantuan ujian darah klinikal, kekurangan hemoglobin dapat dikesan, yang menunjukkan anemia.
  • Biokimia darah akan mengesan kekurangan fosforus, kalsium, ini menunjukkan kemusnahan tisu tulang.
  • Radiografi akan membantu untuk melihat perubahan patologi pada tulang, penyempitan atau ketiadaan saluran tulang.
  • Pemeriksaan CT dan MRI digunakan untuk memeriksa tisu tulang, dan membantu menentukan tahap lesi.

Diagnosis pranatal yang komprehensif boleh dilakukan seawal 8 minggu kehamilan, untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir terdedah kepada osteopetrosis atau tidak.

Bantuan Skleroterapi yang berlebihan juga diperhatikan dalam osteomielitis, riket, penyakit Hojikin (tumor yang berkembang dari tisu limfa), dan metastasis kanser osteosklerosis. Oleh itu, penting untuk membezakan penyakit marmar daripada penyakit di atas.

Kaedah rawatan

Rawatan "marmar maut" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelum ini, doktor hanya bergelut dengan gejala menggunakan dadah berasaskan besi, pemindahan darah (pemindahan darah), vitamin, glukokortikoid. Akibatnya, pesakit masih mengharapkan kecacatan dan kematian.

Perubatan moden memungkinkan untuk menghilangkan bentuk osteopetrosis yang ganas, di mana kanak-kanak mati selepas 2 - 3 tahun. Untuk melakukan ini, anda memerlukan pemindahan sumsum tulang. Ini adalah prosedur yang kompleks yang telah membantu menyelamatkan nyawa ramai pesakit.

Operasi ini memerlukan bahan biologi dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai. Ini penting kerana terdapat risiko bahawa tubuh kanak-kanak akan menolak sumsum tulang. Sekiranya pembedahan berjaya, maka perkembangan patologi berhenti. Walau bagaimanapun, pemindahan tidak membantu menghilangkan komplikasi yang telah dikembangkan.

Ubat berikut akan membantu untuk menambah rawatan:

  • Calcitriol yang berasaskan vitamin D merangsang penyerapan tulang (pemusnahan osteoklas tisu tulang), menghentikan pertumbuhan tulang lagi.
  • Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, menguatkan sistem imun, mengurangkan jumlah tulang spongy, menormalkan tahap hemoglobin, platelet. Interferon disyorkan untuk menggabungkan dengan calcitonin.
  • Erythropoietin ditetapkan untuk anemia.
  • Glukokortikosteroid mencegah penyatuan tulang, anemia.
  • Calcitonin (hormone tiroid) digunakan dalam dos yang besar, membantu memperbaiki keadaan pesakit.

Untuk memperkuat tisu neuromuskular, untuk memperbaiki keadaan umum pesakit, disarankan untuk menambah kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala dengan terapi ortopedik, terapi senaman, urutan, dan rawatan sanatorium dan spa.

Patah patologi dirawat dengan bantuan reposisi (perbandingan serpihan tulang), plaster cast, daya tarikan skeletal (secara beransur-ansur menambah fragmen dengan bantuan berat dan alat khas). Sekiranya patah tulang pinggul di kawasan serviks, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi pinggul dengan prostesis). Dengan kelengkungan pada kaki, satu osteotomy ditetapkan, yang membolehkan untuk menghapuskan kecacatan. Sekiranya pesakit mempunyai osteomielitis, maka dia ditetapkan antibiotik, immobilization, detoksifikasi badan, menguatkan sistem imun, dan membuka dan mengalirkan ulser.

Gaya hidup dengan osteopetrosis

Sekiranya penyakit marmar, disyorkan untuk melakukan gimnastik terapeutik dengan kerap. Kompleks ini dibuat untuk setiap pesakit secara individu, dengan mengambil kira keterukan penyakit, umur, keadaan umum. Terapi senaman akan membantu menguatkan sistem muskuloskeletal, melegakan tekanan dari kawasan yang terjejas.

Urut dan berenang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan.

Pesakit mesti mengikut diet. Diet yang disarankan untuk ditambah dengan sayur-sayuran segar, buah-buahan, produk tenusu (keju cottage, keju keras, susu), sumber protein. Semua produk mesti semulajadi. Dengan hepatosplenomegali, jumlah lemak dalam menu perlu dikurangkan. Adalah penting untuk mengawal berat badan, supaya tidak menimbulkan patah patologi.

Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan rawatan spa, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum.

Pesakit perlu berehat lebih kerap, senaman yang berlebihan adalah kontraindikasi. Ia disyorkan untuk membuat berjalan.

Agar pesakit berasa selesa, harus ada mandi rendah di rumah, kerusi yang disokong tinggi supaya tulang belakang tidak berlebihan, disarankan untuk memasang kerusi laras khusus di dalam kereta. Di samping itu, ia sepatutnya membeli kasut ortopedik.

Bahaya

Kerana peningkatan kerapuhan tulang, pesakit sering mengalami patah tulang dengan kesan minimum. Paling kerap rosak tulang paha yang kuat.

Doktor membezakan akibat lain dari "marmar maut":

  • Perkembangan rahang lambat, pergigian yang berpanjangan, kerosakan pada gigi oleh karies, jangkitan rongga mulut.
  • Edema serebral, peningkatan tekanan darah, buta, pekak, lumpuh saraf muka, nystagmus.
  • Penyakit berjangkit yang kerap, seperti pneumonia, cystitis, sepsis.
  • Anemia
  • Predisposition to bleedings.
  • Pengubahan bentuk bahagian tulang yang berlainan (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
  • Hepatosplenomegaly.
  • Nodus limfa bengkak.
  • Terlibat dalam perkembangan fizikal dan mental.

Sekiranya tiada terapi yang kompeten meningkatkan risiko kecacatan dan kematian.

Yang paling penting

Seperti yang anda dapat lihat, "marmar maut" adalah penyakit yang jarang dan sangat berbahaya yang mengancam kematian. Kursus yang paling teruk mempunyai bentuk awal patologi, yang dikesan pada bayi baru lahir. Dengan diagnosis tepat pada masanya, peluang pemulihan meningkat. Walau bagaimanapun, untuk menyelamatkan bayi, perlu mempunyai tulang rahim lebih baik sehingga 6 bulan selepas kelahiran. Sekiranya tiada terapi yang kompeten, kanak-kanak mati akibat komplikasi selepas 2 hingga 3 tahun. Bentuk akhir osteopetrosis mempunyai kursus yang dihapuskan dan dikesan secara kebetulan pada pesakit dewasa semasa radiografi.

Mengapa osteoparosis berkembang pada kanak-kanak?

Penyakit marmar boleh dikaitkan dengan bilangan penyakit keturunan. Akibat penyakit ini, tulang cenderung menebal dan pecah. Osteopetrosis, juga dikenali sebagai penyakit marmar, dicirikan oleh fungsi hematopoietik terjejas. Penyakit ini boleh menjejaskan tubuh seorang kanak-kanak pada sebarang peringkat umur, oleh itu, melihat apa-apa perubahan dalam tubuhnya, ia perlu bertindak segera.

Punca pembangunan

Penyakit kanak-kanak kadang-kadang sangat menakutkan, dan doktor tidak selalu dapat menghalangnya, terutama ketika datang ke penyakit keturunan. Tetapi masih terdapat peluang untuk menghapuskan simptom-simptom mereka dan menghapuskan sekatan-sekatan tertentu yang timbul akibat timbulnya penyakit tertentu.

Sebagai contoh, penyakit marmar yang menjejaskan tubuh kanak-kanak boleh menyebabkan banyak masalah. Sebab utama osteopetrosis memberi kesan kepada tubuh kanak-kanak adalah pengumpulan kalsium hidroksiapatit dalam tulang.

Perubahan sedemikian dalam tubuh membawa kepada fakta bahawa tulang menjadi lebih padat, tetapi pada masa yang sama mereka kehilangan keanjalan mereka, yang menyebabkan patah patologis mereka. Dalam kes penyakit ini, kita bercakap mengenai patah patologi, kerana tulang yang paling tahan lama dan kuat, seperti tulang paha, rosak.

Penyakit marmar memerlukan akibat yang mengerikan yang menjadikan kehidupan kanak-kanak, yang badannya melanda penyakit marmar, terhad. Hasil dari fakta bahawa tisu penghubung menggantikan sumsum tulang adalah kebarangkalian yang tinggi dalam perkembangan anemia hipokromik, akibatnya dapat menjadi kelumpuhan ciri kulit anak, penurunan aktivitasnya. Terdapat masalah dengan hati dan limpa.

Sintesis tisu tulang dalam penyakit ini rosak, dan ini bukan cara terbaik untuk mempengaruhi perkembangan masa depan kanak-kanak. Perubahan dapat dikesan dalam kelengkungan tulang belakang, dada, tengkorak. Peratusan tertentu kanak-kanak yang dicirikan oleh osteopertosis, kehilangan penglihatan mereka, mereka boleh terjejas oleh kelumpuhan, kerana dalam proses ubah bentuk tulang, tisu tulang memerah batang saraf.

Apa rupa bayi dengan penyakit marmar?

Jika anda membandingkan foto anak yang sihat dan kanak-kanak dengan penyakit marmar, anda dapat melihat perbezaan yang signifikan antara mereka. Pertama sekali, perubahan yang dapat dilihat dapat dilihat dalam gambar kanak-kanak yang sakit:

  • kulit pucat;
  • keterlambatan pertumbuhan;
  • perkembangan yang tidak normal tengkorak, yang menjejaskan penyebaran wajah kanak-kanak.

Tetapi ibu bapa perlu berunding dengan doktor walaupun kanak-kanak itu mempunyai gangguan perkembangan, baik dari segi fizikal dan mental, terdapat kecacatan yang jelas pada kaki bawah yang mengambil penampilan yang bengkok. Semasa pemakanan, kebanyakan ibu bapa tidak memberi perhatian sama ada gigi kanak-kanak muncul mengikut kalendar indikatif. Tetapi ini mungkin bel pertama yang membimbangkan bahawa penyakit marmar mula berkembang.

Diagnosis dan rawatan

Setelah mengenal pasti tanda-tanda perkembangan penyakit pada kanak-kanak, disyorkan untuk menjalani pemeriksaan, hasilnya akan membawa kepada rawatan lanjut. Penyakit marmar boleh didiagnosis oleh X-ray. Kaedah ini memungkinkan untuk mencerahkan tulang anak-anak. Dengan bantuan pemeriksaan sinar-X, pastikan bahawa penyakit yang anaknya menderita osteopetrosis, adalah mudah, kerana dalam hal ini tulang tidak mudah dipengaruhi oleh tembus, dan ini menunjukkan bahwa mereka dipadatkan.

Penyakit marmar membawa kepada pembentukan anjing laut pada tulang anak-anak. Kebanyakan meterai ini boleh didapati di bahagian bahu dan femoral. Struktur tulang tubular juga berubah, yang, pada pemeriksaan sinar-X, menyerupai marmar, kerana beberapa pergerakan melintang dapat dikesan.

Osteopetrosis boleh dikesan bukan sahaja oleh pemeriksaan sinar-X. Kehadiran penyakit ini pada kanak-kanak boleh diadili oleh hasil ujian darah. Sekiranya bilangan leukosit dan normoblas yang meningkat dari nenek moyang yang tidak matang dikesan dalam darah, maka osteopetrosis terdapat di dalam badan kanak-kanak. Cukup aneh, tahap fosforus dan kalsium dalam badan tidak boleh diubah akibat penyakit ini.

Hari ini, ubat tidak dapat menyediakan rawatan yang diperlukan untuk osteopetrosis sekali dan untuk semua hilang dari kehidupan kanak-kanak. Tetapi rayuan tepat pada masa untuk pakar, mengikuti nasihat dan pelaksanaan cadangan mereka memberi peluang yang baik bahawa penyakit itu tidak akan berkembang, dan anak itu akan dapat menjalani gaya hidup yang kurang terhad. Dalam kebanyakan kes, untuk mengawal penyakit dan mencegahnya daripada memberi kesan kepada tubuh, pesakit muda diberikan rawatan yang diperlukan, yang mana mereka boleh menjalani rawatan pesakit luar.

Dalam proses rawatan, pakar mengarahkan segala usaha untuk menguatkan radas neuromuskular sebanyak mungkin. Hal ini memungkinkan untuk mentransfer kepadanya beban yang saat ini di tulang. Di samping itu, kanak-kanak menjalani urutan terapeutik dan gimnastik, sebagai hasil tulang yang dihasilkan, keanjalan mereka meningkat. Kolam juga digunakan untuk tujuan prophylactic dan terapeutik.

Ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit marmar harus memberi perhatian khusus kepada dietnya. Diet harus seimbang, kerana hanya dengan cara ini kanak-kanak akan dapat mendapatkan semua yang berguna dan diperlukan untuk bahan-bahan, mineral dan vitamin. Sebagai peraturan, doktor tidak menetapkan diet khas untuk penyakit ini, tetapi amat mengesyorkan meningkatkan penggunaan sayur-sayuran dan buah-buahan segar dan memberi keutamaan kepada produk semula jadi.

Osteopetrosis pada kanak-kanak: penyebab, gejala dan rawatan penyakit marmar pada zaman kanak-kanak

Penyakit tisu tulang kongenital - osteopetrosis - agak jarang berlaku. Keadaan ini dicirikan oleh peningkatan kerapuhan tulang dan hampir selalu diwarisi. Terdapat dua darjah penyakit - yang pertama didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun dan adalah yang paling parah. Yang kedua dapat dikesan pada masa remaja atau bahkan pada pesakit dewasa dan mempunyai prognosis yang lebih baik.

Apakah penyakit marmar?

Osteopetrosis (atau osteosclerosis) sering dipanggil penyakit marmar. Nama ini disebabkan oleh fakta bahawa pada x-ray tulang pesakit kelihatan seperti marmar. Permukaan mereka tidak lancar, tetapi sedikit bergelombang. Ini disebabkan peningkatan tisu tulang yang berlebihan dan pelanggaran hematopoiesis sumsum tulang. Dalam hal ini, rangka menjadi rapuh, rentan terhadap patah tulang. Bergantung pada jenis penyakit, kerosakan kepada tulang boleh tumbuh bersama dengan cepat, dan boleh menjadi lebih perlahan daripada orang yang sihat. Jenis osteopetrosis:

  • Bentuk berat. Apabila penyakit itu berlaku walaupun dalam tempoh perinatal, ia berlaku dengan komplikasi, sering menyebabkan kematian. Nama saintifik ialah bentuk resesif autosomal.
  • Borang dominan autosomal sederhana. Ditemui pada masa remaja atau dewasa, mempunyai prognosis yang menggalakkan.

Gejala osteopetrosis

Gejala-gejala osteopetrosis mungkin tidak hadir sama sekali, tetapi mungkin nyata sebagai keletihan dan sakit berulang pada lengan dan kaki. Setelah memeriksa kanak-kanak itu, nota pakar tersebut:

  • pertumbuhan tulang perlahan;
  • kulit pucat;
  • pertumbuhan di bawah umur purata;
  • kecacatan tengkorak, rabung alis yang sangat menonjol;
  • kecacatan femur;
  • melambatkan pertumbuhan gigi dan pertumbuhan gigi;
  • kecacatan penglihatan;
  • apabila ia datang kepada anak-anak sekolah, ia menunjukkan prestasi akademik yang rendah dan lag perkembangan di belakang rakan-rakan.
Prestasi pelajar yang lemah, bersama-sama dengan gejala lain, mungkin salah satu tanda "penyakit marmar"

Walau bagaimanapun, penyakit marmar sering dijumpai kerana berlakunya patah tulang. Seorang kanak-kanak boleh memecahkan lengan atau kaki di tempat yang tidak biasa, kemudian, setelah menjalankan penyelidikan, doktor membuat diagnosis. Gejala lain sama ada tidak hadir atau kelihatan kabur dan tidak menimbulkan syak wasangka kepada ibu bapa.

Diagnostik

Salah satu cara untuk mendiagnosis osteosclerosis ialah x-ray. Pakar kajian mengkaji gambar tulang pelvis, tulang belakang, tengkorak, anggota badan. Jika tulang rangka tidak dapat menerangi sinaran radiologi, mereka tetap benar-benar legap. Gejala ini agak ciri penyakit ini, kerana ia menunjukkan ketumpatan tulang yang berlebihan.

Di samping itu, bentuk gumpalan khas pada tulang, yang kebanyakannya berada di rantau humeral dan juga di kawasan pinggul. Struktur tulang tubular ternyata berubah - apabila ia lut sinar, mereka menjadi sama dengan marmer, berkat corak urat yang lebih ringan - ini jelas dilihat dalam foto. Terdapat beberapa lagi tanda-tanda penyakit marmar yang dapat dilihat dalam gambar:

  • vertebra adalah oblate;
  • pangkal tengkorak itu menebal;
  • sinus tulang tidak hadir atau mempunyai saiz kecil.

Rawatan

Rawatan penyakit bergantung pada usia pesakit. Orang yang lebih tua yang telah didiagnosis dengan osteopetrosis, kurang membantu pakar-pakar perubatan. Iaitu, apabila penyakit marmar telah timbul pada orang dewasa (yang jarang berlaku), doktor akan memaklumkannya supaya sentiasa memeriksa hormon-hormon di dalam badan, memantau ketumpatan tulang (menjalani densitometri), dan juga memantau jumlah kalsium yang masuk ke dalam badan. Bagi kanak-kanak, doktor mesti mengambil tindakan segera, jika tidak, penyakit berbahaya boleh membawa maut.

Perhatikan bahawa tiada rawatan yang ditujukan kepada akar masalah. Ini disebabkan oleh fakta bahawa osteosclerosis adalah penyakit yang jarang berlaku, dan doktor hanya tidak mempunyai pengalaman klinikal yang cukup.

Ubat-ubatan

Pertama sekali, kanak-kanak dengan diagnosis seperti ini ditetapkan ubat-ubatan yang menormalkan tahap hemoglobin dalam darah. Juga ubat-ubatan yang ditetapkan yang merangsang sistem imun. Di samping itu, doktor menetapkan pengambilan kalsium dan vitamin D. Obat-obatan ini telah menunjukkan diri mereka sangat baik dalam rawatan dan pencegahan osteosklerosis. Pakar boleh menetapkan ubat lain, tetapi sistem rawatan di atas adalah yang utama.

Terapi latihan dan pemakanan

Adalah penting bahawa pesakit melakukan fisioterapi khas, yang ditetapkan mengikut umur. Pekerjaan di kolam renang - salah satu cara yang paling berkesan untuk mempengaruhi pembentukan kerangka. Juga, kanak-kanak perlu berjalan lama dan tidur penuh.

Kunci terapi penyelenggaraan adalah pemakanan. Pesakit harus menerima mikronutrien, vitamin, dan produk yang diperlukan. Walau bagaimanapun, diet dibuat mengikut usia bayi. Menu ini harus mengandungi produk tenusu, buah segar, jus.

Agar tidak membenarkan penyakit itu mengubah bentuk tulang rangka, pembetulan ortopedik disyorkan pada peringkat awal. Anda perlu berunding dengan pakar ortopedik untuk mendapatkan preskripsi untuk produk perubatan pembetulan khas.

Campur tangan pembedahan

Dalam kes yang teruk, doktor mengesyorkan pembedahan. Pilihan rawatan pembedahan mungkin termasuk penggantian tulang dengan implan, transplantasi sumsum tulang, pemindahan sel stem, dan rawatan pembedahan fraktur. Pemindahan sumsum tulang adalah kaedah kawalan penyakit yang paling berkesan dan berkesan. Walau bagaimanapun, ia hanya digunakan untuk osteosklerosis malignan. Hakikatnya adalah untuk operasi ini agak sukar untuk mencari penderma.

Akibatnya

Bahaya osteosclerosis tidak hanya dalam kebarangkalian patah anggota badan, serta tulang pelvik, tulang rusuk. Penyakit ini boleh menyebabkan penyimpangan yang agak serius, terutamanya pada kanak-kanak:

  • kecacatan mental;
  • buta - disebabkan oleh pemusnahan serat saraf yang menghubungkan organ penglihatan dengan otak;
  • kehilangan pendengaran;
  • pelbagai gangguan hati;
  • penyerapan organ-organ dalaman, antara mereka saraf tunjang dan otak;
  • limfonopati;
  • anemia.
Kehilangan pendengaran adalah salah satu akibat kerap "penyakit marmar"

Walau bagaimanapun, komplikasi seperti ini hanya mungkin jika penyakit tidak dirawat. Kemudian ia boleh maju, dan membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan. Dalam kes penyakit malignan (autorescess-resessive), untuk mengelakkan komplikasi, hanya pemindahan tulang sumsum boleh membantu.

Pencegahan

Untuk pencegahan penyakit ini perlu memasukkan kesedaran maksimum kepadanya ibu bapa masa depan. Jika ada saudara-mara yang didiagnosis dengan penyakit ini, ada kemungkinan ia akan dijumpai dalam bayi. Sekiranya terdapat risiko yang sama, adalah penting untuk menjalani diagnosis perinatal, yang dengan kebarangkalian tinggi akan menunjukkan sama ada janin mempunyai keabnormalan dalam pembangunan sistem rangka. Diagnosis boleh dibuat untuk tempoh 8 minggu. Sudah tentu, sukar untuk memanggil pengesanan penyakit seperti pencegahan awal, tetapi ini akan membantu ibu bapa masa depan membuat pilihan yang bertanggungjawab.

Cadangan

Terlepas dari bentuk penyakit, serta kaedah rawatan yang dipilih, ibu bapa dapat menjadikan kehidupan lebih mudah bagi anak. Ia harus berhati-hati untuk melindungi pesakit dari kemungkinan kecederaan dan patah tulang. Ia adalah wajar untuk melengkapkan rumah supaya pintu tidak mempunyai ambang, bilik mandi dilengkapi dengan pemegang dan salutan anti slip.

Penyakit marmar adalah penyakit serius yang tidak boleh dirawat. Sekiranya didapati dalam sesuatu kanak-kanak, ibu bapa tidak boleh berputus asa, lebih baik memulakan rawatan. Banyak bergantung kepada terapi yang kompeten dan penciptaan keadaan yang menggalakkan untuk perkembangan bayi. Di samping itu, terdapat kes-kes apabila penyakit hebat tiba-tiba berhenti berjalan dan selama bertahun-tahun tidak mengingatkan salah seorang yang didiagnosis. Walau bagaimanapun, terapi yang cekap, penjagaan pesakit yang berhati-hati dan pencegahan patah tulang akan membantu mengelakkan perkembangan komplikasi dan mengekalkan gaya hidup semula jadi.

Penyakit Marmar

Penyakit marmar adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana terdapat penebalan tulang tulang dan penutupan tulang sumsum tulang dengan tisu tulang padat. Biasanya pertama kali diwujudkan pada zaman kanak-kanak. Disertai dengan keletihan semasa berjalan dan sakit di kaki. Pecah patologi yang mungkin. Oleh sebab penutupan saluran sumsum tulang, anemia berkembang, digabungkan dengan hati dan limpa yang diperbesar. Mungkin ada kecacatan rangka, pertumbuhan gigi, gangguan penglihatan akibat pemampatan saraf optik. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan data objektif, hasil radiografi dan kajian lain. Rawatan simtomatik, dalam kebanyakan kes konservatif.

Penyakit Marmar

Penyakit marmar (penyakit Alberts-Schoenberg, osteopetrosis, displasia hiperostotik, osteosclerosis kongenital, osteosclerosis penyebaran familial congenital) adalah penyakit keturunan yang jarang ditemui, disertai dengan pemadatan tulang rangka dan penurunan ruang sumsum tulang. Penyakit ini pertama kali diterangkan pada 1904 oleh doktor Jerman Alberts-Schoenberg. Ia dihantar melalui jenis resesif autosomal. Rata-rata, ia dikesan dalam 1 kanak-kanak untuk 200-300 ribu bayi yang baru lahir, tetapi dalam sesetengah kumpulan etnogenetik bilangan pesakit mungkin meningkat. Oleh itu, di Chuvashia, gejala-gejala penyakit itu terdapat dalam 1 kanak-kanak daripada 3.5 ribu, di Mari-El - dalam 1 kanak-kanak daripada 14 ribu. Kadar insiden yang tinggi adalah disebabkan oleh keanehan etnogenesis orang pribumi republik ini. Rawatan penyakit marmar dilakukan oleh orthopedis.

Punca dan patogenesis

Etiologi penyakit marmar belum dijelaskan. Sebab perubahan dalam struktur tulang adalah pelanggaran yang mendalam terhadap metabolisme fosfor-kalsium dan ketidakseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan yang baru. Akibatnya, lapisan kortikal tulang menebal, ruang sumsum tulang sempit sehingga ia hilang sepenuhnya. Osteosklerosis progresif berkembang, tulang menjadi sangat padat dan, pada masa yang sama, rapuh. Oleh sebab penutupan saluran tulang sumsum, anemia hipoplastik berlaku, disertai dengan pembesaran pampasan kelenjar getah bening, hati dan limpa.

Dalam peperiksaan selepas bedah, tulang pesakit dengan penyakit marmar adalah berat, kurang bergerigi, tetapi mudah berpecah. Di atas potongan, permukaan dengan struktur halus, menyerupai marmar yang dipoles, dijumpai. Perubahan osteosclerosis berkembang terutamanya dengan perbelanjaan endosteum. Pada masa yang sama, pertumbuhan periosteum dapat diperhatikan, oleh kerana itu, pada permukaan tulang, zat-zat tulang bukan spongy terbentuk sebagai bahan tulang normal, tetapi tulang spongy. Saluran sumsum tulang tulang tubular dipotong atau diganti sepenuhnya oleh tisu tulang padat. Proses patologi lebih ketara dalam zon pertumbuhan. Terutama perubahan cerah diturunkan di bahagian atas tulang tibial dan humeral, dan juga di bahagian bawah tulang femoral dan radial - bahagian ini "membengkak" dan memperoleh bentuk berbentuk labu.

Tisu spongy tulang rata (vertebra, tulang selangka, tengkorak) digantikan oleh bahan tulang padat. Oleh kerana perkembangan tisu tulang, tengkorak boleh tumbuh dan menjadi cacat. Penyempitan lubang keluar saraf kranial menyebabkan kemerosotan progresif penglihatan dan meningkatkan kehilangan pendengaran. Kerana penyesuaian yang tidak rata lapisan kortikal dan pembentukan kekasaran pada permukaan dalaman tengkorak, epidural dan, kurang biasa, pendarahan subdural mungkin berlaku.

Apabila menjalankan kajian histologi mendedahkan peningkatan massa dan pelanggaran arkiteknik bahan tulang. Sel-sel tulang secara rambang menimbun dan membentuk ciri-ciri struktur berlapis bulat yang tidak sekata terletak di kawasan pertumbuhan enchondral. Oleh kerana pengumpulan struktur tersebut, arkitek tulang yang rosak, tulang pesakit dengan penyakit marmar menjadi kurang kuat, tidak dapat menampung beban biasa.

Gejala

Penyakit ini boleh dikesan pada wanita dan lelaki dari mana-mana umur - dari bayi hingga dewasa. Walau bagaimanapun, lebih kerap lagi gejala penyakit marmar muncul pada zaman kanak-kanak. Dalam sesetengah kes, prosesnya adalah asimtomatik, dan pemadatan tulang menjadi penemuan tidak sengaja semasa menjalankan pemeriksaan x-ray untuk penyakit atau kecederaan lain.

Keparahan gejala klinikal dalam penyakit marmar, sebagai peraturan, bergantung pada masa penampilan tanda-tanda pertama. Permulaan awal memerlukan lebih banyak perubahan kasar pada bahagian pelbagai organ dan sistem. Dengan perkembangan penyakit marmar pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak terungkap hidrosefalus, akibat pemadatan dan pertumbuhan tulang pangkal tengkorak. Pesakit terbantut, mula berjalan lewat, sering mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan. Teething akhir dan kecenderungan meningkat untuk membangunkan karies juga ciri.

Dengan perkembangan penyakit marmar kemudian, sebab untuk mengakses ortopedik adalah keletihan ketika berjalan dan sakit di kaki. Kadangkala penyakit marmar dikesan semasa rujukan kepada seorang traumatologist kerana patah patologis. Tulang femoralis menderita lebih kerap, patah tulang biasanya melintang, berlaku dengan kesan traumatik kecil, tumbuh bersama pada waktu biasa (kecuali patah tulang leher femoral, di mana peleburan tidak berlaku). Dalam beberapa kes, osteomyelitis berkembang di kawasan patah tulang. Dalam kes jangkitan odontogenik, osteomielitis rahang boleh berlaku. Apabila dilihat dari perkembangan fizikal pesakit, sebagai peraturan, normal. Dalam sesetengah kes, kecacatan kaki yang dikesan: varus kelengkungan bahagian atas femurs, kelenjar leher seperti kaki, dsb.

Diagnostik

Untuk menjelaskan diagnosis, pemeriksaan x-ray tulang rata dan tubular ditetapkan: radiografi tengkorak, x-ray tulang belakang, x-ray paha, dan lain-lain. Dalam semua gambar, pemadatan tajam tisu tulang terungkap. Bahagian epiphyseal tulang-tulang tubular adalah bulat dan menebal, tebal berbentuk kelab ditentukan di kawasan metafisis. Semua tulang adalah legap ke sinar-X, lapisan kortikal dan kanal medullari tidak dapat dilihat. Kadang-kadang di kawasan metafizarnyh mendapati kawasan pencerahan melintang.

Pengurangan atau penutupan saluran sumsum tulang menyebabkan kekurangan darah. Pesakit dengan penyakit marmar akan mengalami anemia hipokromik yang mempunyai kepelbagaian berbeza. Kulit pucat, mungkin ada keluhan pening, kelemahan, keletihan. Pada peperiksaan, kenaikan pampasan dalam nodus limfa, hepatomegali dan splenomegaly dikesan. Dalam darah, limfositosis ditentukan dengan rupa bentuk yang tidak matang - normoblas.

Jika anda mengesyaki pelanggaran pelbagai organ pesakit dengan penyakit marmar dihantar ke kajian yang sesuai. Sekiranya berlaku perubahan dalam sistem hematopoietik, konsultasi hematologi, kiraan darah lengkap dan ultrasound perut organ-organ perut ditetapkan, jika berlaku penglihatan, perundingan mata, kaji selidik x-ray orbit dalam dua unjuran, kajian optik dan elektrofisiologi potensi.

Rawatan

Terapi patogenetik tidak wujud. Rawatan simptomatik bertujuan untuk mengukuhkan sistem saraf dan muskuloskeletal. Pesakit disyorkan untuk memakan makanan yang kaya dengan vitamin (jus semula jadi, keju cottage, buah-buahan segar dan sayur-sayuran), memberi arahan kepada urut, terapi senaman dan rawatan spa. Dalam kes anemia, persiapan besi ditetapkan, menyokong terapi vitamin dijalankan, dan dalam kes-kes yang teruk, transfusi sel darah merah dihasilkan.

Dalam kes patah patologi, langkah-langkah terapeutik standard dilakukan: penentuan semula, pengenaan gypsum atau tarikan rangka, dan sebagainya. Untuk patah tulang leher femoral, penggantian endoprostetik sendi pinggul dilakukan. Sekiranya kecacatan tulang yang teruk teruk, osteotomi pembetulan dilakukan. Rawatan Osteomyelitis dijalankan mengikut skim standard, termasuk terapi antibiotik, immobilization, langkah detoksifikasi, rangsangan imuniti, pembedahan dan saliran ulser.

Dengan pencegahan yang tepat pada masanya dan rawatan komplikasi yang mencukupi, prognosis untuk penyakit marmar biasanya baik kecuali bentuk malignan dengan permulaan awal dan kerosakan kepada tisu myelogenous. Hasil maut berlaku akibat peningkatan anemia atau septikopiemia dengan osteomielitis akibat patah patologi atau jangkitan odontogenik.

Diagnosis penyakit marmar pada kanak-kanak dan orang dewasa dan rawatannya

Osteopetrosis adalah penyakit tulang, lebih dikenali sebagai penyakit marmar. Osteopetrosis adalah kejadian yang jarang berlaku. Penyebab penyakit ini tidak dipelajari dengan betul. Jumlah penyelidikan mengenainya juga tidak mencukupi pada hari ini. Tetapi untuk mengenali dan menghentikan perkembangan penyakit, berdasarkan data sedia ada, adalah nyata.

Punca pembangunan

Osteopetrosis berkembang dari usia dini, ia disebabkan oleh mutasi genetik. Ini adalah patologi kongenital. Ibu bapa tidak boleh menderita penyakit ini, tetapi menyebarkan gen mereka dengan pusaka, dan anak itu akan sakit sejak kecil. Gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein dan memastikan fungsi osteoklas menjalani mutasi dalam perjalanan penyakit ini. Data sedemikian diperoleh dari tinjauan orang-orang yang sakit dengan penyakit marmar. Telah didapati bahawa gen yang telah mengalami mutasi tidak menghasilkan protein yang diperlukan sama sekali atau dalam kuantiti yang tidak mencukupi. Patologi membawa kepada pengumpulan kalsium hidroksiapatit. Hasilnya, komponen mineral tulang meningkat, manakala bahagian sumsum organik dan tulang dikurangkan.

Manifestasi dan gejala utama

Oleh kerana pemadatan yang berlebihan, tulang ketara kehilangan keanjalan dan sering mula pecah. Bagi orang yang mempunyai penyakit marmar, dicirikan oleh kerapuhan tulang yang meningkat dan patah patologi. Pecah tersebut adalah berbeza daripada patah tulang tulang yang sihat. Biasanya patah tulang dalam penyakit marmar berlaku di kawasan yang tidak jelas dalam rangka. Nisbah kesan mekanikal pada tulang dan akibat kecederaan adalah tidak wajar. Terdapat kerap berlaku keretakan tulang paha, walaupun di dalam tubuh orang yang sihat, mereka adalah antara yang paling tahan lasak dan tahan terhadap kecederaan.

Dalam proses osteopetrosis, tisu tulang sentiasa berkembang, jadi jurang di antara tulang-tulang kecil berlebihan. Fenomena luar biasa ini menimbulkan gangguan pada kerangka dan juga memberi kesan kepada peningkatan kerapuhan.

Gejala pertama, yang menunjukkan kehadiran penyakit marmar pada orang dewasa atau kanak-kanak, dinyatakan dengan berbeza. Sudah pada masa kanak-kanak awal, kanak-kanak itu mempunyai beberapa penyimpangan dalam pembangunan fizikal. Secara luaran, anda boleh melihat pucat dan kelesuan. Organ dalaman (hati, limpa) dan nodus limfa diperbesarkan.

Terdapat pelanggaran perkembangan normal rangka itu. Ini memerlukan beberapa penyimpangan dalam bentuk ubah bentuk:

Proses perkembangan tumbuhan rangka yang tidak semestinya menimbulkan beberapa fenomena lain. Antaranya ialah kelumpuhan dan juga buta. Ini disebabkan oleh fakta bahawa batang saraf dikompresi oleh tisu tulang.

Pada permulaan perkembangan osteopetrosis, kanak-kanak mungkin mengadu rasa sakit di bahagian kaki, dengan cepat menjadi letih semasa berjalan. Perubahan luaran menjadi ketara - perubahan dalam tengkorak muka dan cerebral, pertumbuhan perlahan (rendah berbanding rakan sebaya). Femur juga cacat, kerana mana kaki boleh mengambil bentuk bulat dari dalam. Dalam kanak-kanak terkecil, gigi dipotong dengan penangguhan. Sebelum kemungkinan kehilangan penglihatan yang lengkap, anda harus memberi perhatian pada kejatuhannya. Kerosakan visual adalah salah satu daripada gejala penyakit marmar. Terhadap latar belakang penyelewengan fizikal sedemikian, terdapat juga kekurangan dalam perkembangan mental.

Semua gejala di atas dinyatakan secara luaran. Tetapi jika mereka tidak hadir, ia tetap tidak bermakna bahawa perkembangan osteopetrosis adalah mustahil. Bentuk kedua yang mungkin - tersembunyi, yang berkembang tanpa tanda-tanda yang kelihatan. Penyakit penyakit penderaan kedua-dua jantina dan semua peringkat umur. Untuk mengenal pasti osteopetrosis dalam keadaan ini boleh benar-benar rawak. Sebagai contoh, semasa pemeriksaan perubatan pada X-ray. Sekiranya penyakit marmar disyaki, ujian makmal dan peperiksaan pesakit yang menyeluruh akan dilakukan.

Diagnosis penyakit marmar

Alat yang paling bermaklumat dalam menentukan kehadiran penyakit marmar adalah x-ray.

Lagipun, apabila lumen adalah legap, tengkorak, tulang belakang dan tulang anggota badan akan menjadi. Ini bermakna tisu tulang dipadatkan dengan ketara. Penyakit marmar dipanggil untuk dua sebab:

  • pada patah, tulangnya begitu seragam dan licin dalam struktur yang kelihatan seperti marmar yang dipoles;
  • luminescence melintang yang terdapat di hujung tulang tubular menyerupai marmar dalam penampilan.

Ujian darah juga boleh mengesahkan diagnosis. Penunjuk ini adalah tahap peningkatan leukosit dan rupa normoblas.

Rawatan patologi

Tiada ubat atau program rawatan yang dapat menghapuskan osteopetrosis sepenuhnya. Tetapi pengesanan awal penyakit pada kanak-kanak, aktiviti fizikal yang betul dan pemakanan membolehkan anda mengawal perjalanan penyakit.

Proses rawatan termasuk urut sistematik, terapi fizikal, gimnastik dan berenang. Sekiranya perlu, tetapkan pembetulan ortopedik.

Diet pesakit harus kaya dengan produk semulajadi, sayuran dan buah-buahan harus menjadi lazim dalam diet.

Rawatan invasif radikal terhadap penyakit marmar adalah pemindahan tulang sumsum. Rawatan sedemikian dianggap agak berkesan.

- Diagnosis penyakit rematik. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Garis panduan klinikal. Nasonov E.L. 2008;

Apakah penyakit marmar dan punca marbling pada kanak-kanak?

Kulit marmar dalam bayi jarang berlaku. Tetapi setiap ibu bapa yang mempunyai peluang untuk menghadapi tontonan itu, apabila anak-anak mereka mempunyai kulit yang ditutupi dengan jaring merah-ungu, terpaksa melalui banyak kecemasan sebelum mereka mendapati alasan untuk anomali sedemikian. Tidak perlu panik apabila mengesan perut kulit pada bayi tidak berbaloi, tetapi sumber tindak balas epidermis ini masih perlu diketahui. Pelakunya perkapalan kulit boleh menjadi proses fisiologi dan patologi sistem peredaran anak. Dan jika tidak perlu risau tentang punca fisiologi dari kelumpuhan kulit pada bayi baru lahir, maka keadaan patologi perlu dirawat. Kami menyiasat apa yang menjadi penyakit marmar, gejala, penyebab dan rawatannya.

Apakah perbezaan di antara penyakit marmar dan marbling epidermis pada bayi?

Oleh sebab terminologi yang sama, ramai yang menganggap penyakit penyakit marmar dan warna marmar lelaki yang baru dilahirkan menjadi patologi yang sama. Tetapi pada dasarnya, keabnormalan ini mempunyai patogenesis yang berbeza. Apakah penyakit marmar? Patologi yang sangat berbahaya, seperti penyakit marmer osteopetrosis, dicirikan oleh pemadatan berganda sistem rangka, yang disebabkan oleh hematopoiesis sumsum tulang terganggu, dan tulangnya menjadi rapuh. Penyakit osteopetrosis adalah diagnosis maut, kerana tidak ada ubat yang menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya. Dan kanak-kanak dengan kelainan genetik seperti ini jarang hidup hingga usia remaja.

Diagnosis awal penyakit marmar pada kanak-kanak membolehkan anda mengawal proses patologi, seperti yang dinyatakan oleh tulang patah tulang, splicing yang salah, kecacatan rangka dan gangguan lain. Marmar mematikan diperhatikan pada potongan tulang yang terkena, maka nama penyakit itu.

Penyakit marmar dari ciri-ciri musculoskeletal disebabkan oleh kelainan genetik, yang dinyatakan dalam pembentukan tisu tulang yang berlebihan.

The marbling kulit bayi adalah patologi yang sangat berbeza dan ia dikaitkan dengan ketidakseimbangan sistem vaskular. Sebab-sebab marbling kulit anak mungkin fisiologi atau patologi. Ia bergantung kepada sama ada bayi harus dirawat untuk patologi vaskular atau kulit marmer bayi bersifat sementara.

Penyebab fisiologi kulit marbled pada kanak-kanak

Kadang-kadang, disebabkan oleh fisiologi tertentu, kanak-kanak tertentu mempunyai sistem vaskular yang terletak berdekatan dengan permukaan kulit. Di samping itu, kulit marmar seorang kanak-kanak mungkin disebabkan oleh thermoregulation yang tidak sempurna. Oleh itu, apabila suhu ambien berubah, terutamanya ke arah penyejukan, perkapalan kulit boleh dilihat pada bayi. Coraknya terutama dinyatakan dalam zon peredaran periferal, iaitu, pada kaki dan tangan bayi.

Di antara sebab-sebab yang berkemungkinan mengerut kulit pada bayi, ahli pediatrik juga perhatikan makan berlebihan. Sekiranya bayi yang baru lahir memakan susu ibu atau formula bayi melebihi umurnya, maka jumlah darah akan didarab. Sistem kapilari yang tidak mencukupi tidak mempunyai tusukan yang cukup untuk menampung sejumlah besar aliran darah, dan kulit bayi yang baru lahir sangat nipis.

Semua faktor ini membawa kepada fakta bahawa grid kapilari menjadi kelihatan.

Kanak-kanak terdedah kepada marbling pada kulit:

  • Dilahirkan akibat buruh berlarutan dengan komplikasi.
  • Siapa pada saat lahir mempunyai beban kuat pada serviks dan kepala.
  • Kelaparan oksigen yang berpengalaman semasa kehamilan atau ketika melahirkan anak.
  • Infeksi intrauterin yang dijangkiti.
  • Kelahiran awal.

Satu lagi sebab untuk marbling kulit seorang anak adalah keturunan. Jika salah seorang daripada ibu bapa atau, lebih-lebih lagi, kedua-dua mereka mengalami gangguan vegetovaskular, maka keadaan patologi ini dapat diwarisi oleh seorang kanak-kanak dengan kebarangkalian yang tinggi. Dystonia herba bukan penyakit, tetapi sebaliknya sindrom. IRR boleh menemani seseorang sepanjang hidupnya, dinyatakan dalam gangguan neuro-humoral sistem kardiovaskular.

Dystonia vegetatif tidak memerlukan rawatan khas, ia perlu untuk mengajar kanak-kanak dari usia yang sangat awal untuk gaya hidup dan pemakanan yang sihat. Ini akan membantu aktiviti rutin harian, pengerasan dan sukan yang betul. Sekeliling kulit pada remah-remah bulan pertama kehidupan harus hilang sendiri apabila mencapai umur enam bulan. Jika corak vaskular marmar tidak lulus, maka ini merupakan tanda yang jelas tentang kehadiran patologi jantung atau vaskular. Tetapi lebih baik, sudah tentu, tidak menunggu enam bulan untuk memeriksa sama ada kulit marmar akan lulus atau tidak, tetapi untuk memeriksa dengan terlebih dahulu doktor mengenai sebab-sebab seperti reaksi vaskular badan.

Penyebab patologi berkeliaran di kulit anak

Fingsiologi marbling kulit bayi tidak diperlukan. Jika bilik sejuk, sudah cukup untuk menggosok kulit bayi atau memakainya lebih hangat untuk memulihkan nada kulit. Dalam kes apabila penyebab penampilan corak vaskular pada badan serbuk, menjadi terlalu berlebihan, anda hanya perlu mengurangkan bahagian makanan atau meningkatkan selang antara makan dan semua akan berlalu. Tetapi, tanpa mengira langkah di atas, gejala kulit marmar bayi yang baru lahir tidak hilang, maka adalah wajar untuk memeriksa anak anda lebih dekat untuk tanda-tanda penyakit kardiovaskular.

Gejala kegelisahan patologi marbling kulit anak:

  • Meningkatkan atau menurunkan suhu badan.
  • Peluh berlimpah.
  • Negeri yang teruja.
  • Kelesuan yang hebat.
  • Tipping kepala.
  • Blue dalam segitiga nasolabial.
  • Bersama dengan corak vaskular burgundy ungu, nada kulit utama menjadi pucat.

Gejala ini mungkin menunjukkan patologi berikut:

  • Kemajuan anemia.
  • Keabnorma kongenital.
  • Keabnormalan genetik.
  • Ensefalopati perianatal.
  • Peningkatan tekanan intrakranial.
  • Kecacatan jantung atau keabnormalan vaskular kongenital.
  • Gangguan pembentukan tulang (riket).

Dalam keadaan di mana kelainan kulit bayi yang baru dikaitkan dengan patologi, ia perlu untuk menentukan punca masalah tertentu. Pemeriksaan menyeluruh bayi perlu dirawat oleh doktor yang hadir.

Dan menurut hasil kajian menyeluruh badan bayi, adalah penting untuk menetapkan terapi individu.

Penyebab yang paling biasa dari banyak patologi adalah kekurangan oksigen dalam perkembangan janin atau asfiksia, yang berlaku semasa buruh yang sukar dan berpanjangan. Walaupun hypoxia pendek semasa kehamilan atau kekurangan oksigen semasa buruh yang berpanjangan boleh membawa kepada gangguan neurologi yang tidak menentu dalam kanak-kanak, termasuk gangguan vaskular dalam bentuk kulit marmar.

Jika punca marbling kulit dalam fisiologi bayi, maka tugas ibu bapa adalah untuk menjaga pembentukan nada vaskular penuh pada anak mereka. Destinasi ini mudah dicapai kerana manipulasi urut biasa, kerap dan berjalan kaki dalam udara segar, pengerasan sederhana, berenang dan aktiviti lain yang berguna. Adalah penting untuk diingat bahawa imuniti yang kuat dan tabiat yang sihat, yang ditubuhkan sejak zaman kanak-kanak, akan memberi ganjaran kepada usaha ibu bapa sepanjang hayat anak mereka.