Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca

Ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital adalah bentuk ichthyosiform erythroderma kongenital, di mana fenomena hyperkeratosis mendominasi ke atas tanda-tanda klinikal lain dan tidak ada ruam pada membran mukus, yang membezakannya dari penyakit lain.

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca adalah pelbagai jenis hyperkeratosis sejagat, berkembang dari masa ke masa lahir.

Elemen utama muncul pada kulit dalam bentuk bintik-bintik erythematous, terdedah kepada pertumbuhan periferal, mempunyai lapisan hyperkeratosis atau vesikel kecil.

Penampilan ciri kulit ini dalam kes patologi kongenital dinamakan oleh penemu sebagai "penyakit skala ikan".

Ini pertama kali diterangkan oleh ahli dermatologi dari Perancis, Louis Brock, seorang saintis dengan pengalaman praktikal yang luas dan sejumlah besar pemerhatian klinikal, pada awal abad yang lalu. Beliau juga tergolong dalam keutamaan dalam penerangan beberapa dermatos, yang menanggung hari ini nama ahli sains.

Ini adalah pseudopelade Broca, syaraf Broca's lupoid, ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital. Ketiadaan penyakit ini telah menjejaskan kekurangan data statistik yang menunjukkan kelaziman dan endemicitynya.

Dermatosis tidak mempunyai rasial, umur, komponen jantina dan menarik dari segi amalan ahli genetik dan pakar dermatologi.

Peranan yang menentukan dalam diagnosis penyakit diberikan kepada sejarah keluarga dan klinik, tambahan - kajian histologi.

Rawatan simptomatik dalam bentuk pelembab dan melembutkan kulit, kursus berkala vitamin A dan ubat-ubat-kortikosteroid.

Gejala

Menurut petunjuk klinikal, ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital terbahagi kepada dua jenis:

• bullosa, dengan pembentukan buih;
• nebulasnaya atau "kering."

Dermatosis boleh:

Dengan kehadiran patologi ringan, lesi kulit dilokalisasi di muka, telapak tangan dan tapak kaki, dan dalam kes-kes yang teruk seluruh kulit tubuh terlibat dalam proses tersebut.

Bayi baru lahir mengalami kesukaran bernafas, menghisap, membuka mulut, dan disebabkan oleh prestasi lemah kelenjar peluh semasa panas atau beberapa usaha fisik, suhu meningkat hingga empat puluh darjah, yang disertai oleh kehilangan kelembapan melalui keretakan pada kulit dan dehidrasi.

Hasil maut adalah kerap, tetapi dengan kehidupan kanak-kanak, patologi kulit tetap kekal, akhirnya disertai dengan keguguran rambut tambahan, sehingga melengkapkan alopecia, dan tidak berfungsi dengan kelenjar apokrin peluh.

Kulit pada bibir dan telinga akan menebal, menyulitkan dan merosakkan (eversion kulit).

Jenis kelamin kongenital erythroderma Broca dicirikan oleh kehadiran erythema kongenital yang menyerap cerah padat, dengan skala besar. Mengupas zarah - sisik coklat hiperkeratotik, boleh ditebang dalam lapisan. Kulit kering, terikat.

Jenis bullosa dicirikan oleh lepuh dan unsur detasmen dengan kulit edematos dan menebal.

Dengan penyakit ringan, unsur-unsur utama dengan skala horny jarang berlaku, mereka diselesaikan sendiri oleh umur tiga hingga lima tahun. Dalam kes yang teruk, seluruh badan ditutup dengan lepuh, mereka terbuka, menjadi basah, boleh dijangkiti lagi, secara beransur-ansur berubah menjadi kerak hyperkeratosis.

Sekiranya lokalisasi lipatan kulit, permukaan siku extensor, fossae popliteal, ketiak, lesi kulit muncul sebagai pertumbuhan yang tajam dengan tekstur lembut, melekat teguh pada dermis, membentuk corak yang menyerupai baldu.

Pembentukan wart mempunyai bau yang tidak menyenangkan.

Bubbles, palmar dan plantar, terdedah kepada peleburan, pembedahan dan salutan skala keratin, yang, selepas kebenaran, mengancam sedikit pigmentasi. Bahagian bulu kulit kepala yang terlibat dalam proses menyerupai seborrhea, dengan keselamatan rambut.

Kuku dengan penyakit ini menebal dan mempunyai warna yang membosankan. Dengan usia, patologi menjadi lebih mudah.

Sebabnya

Penyebab terjadinya ichthyosiform kongenital Erythroderma Broca adalah keturunan, patologi gen, yang timbul dari pelbagai tahap kerosakan pada alat genetik, oleh itu, mempunyai manifestasi klinis di lapisan tertentu dermis.

Dalam patologi, epidermis rosak dari segi ketebalan, fungsi alat kelenjar, pigmentasi, bergantung kepada genotip pesakit.

Gen ditugaskan mengawal pengeluaran protein dan aktiviti penapaian, yang jika enzim berfungsi dengan tidak betul, membawa kepada manifestasi klinikal.

Para saintis mengenal pasti dua jenis patologi warisan dengan kehadiran sel-sel mati yang kering di bahagian-bahagian kulit yang berlainan atau di seluruh permukaan kulit:

• autosomal dominan - kongenital bulla ichthyosiosform erythroderma, berlaku apabila mutasi gen pada kromosom kedua belas dan ketujuh belas, dengan pengkodan sintesis keratin satu dan sepuluh;
• autosomal resesif - ernthyosiosforma nebulasik kongenital erythroderma, berlaku apabila mutasi gen transglutaminase epidermis terletak pada kromosom 14q11.

Jenis mutasi yang diwariskan menjejaskan perjalanan klinik dan prognosis patologi. Untuk jenis yang dominan dicirikan oleh kursus yang lebih lembut dan prognosis yang menguntungkan, untuk reses sepanjang jalan.

Penyebab mutasi masih dikaji, tetapi diketahui bahawa risiko morbiditas pada anak meningkat dengan hubungan darah orang tuanya. Kajian pakar dermatologi menunjukkan keputusan berikut:

1. Warisan dominan autosomal dalam lima puluh peratus kes membawa kepada morbiditi.
2. Warisan jenis resesif autosomal mempunyai pilihan. Dengan kehadiran patologi, kedua-dua ibu bapa yang tidak sakit akan mempunyai seperempat daripada anak sakit, satu perempat akan sihat, dan selebihnya akan menjadi pembawa. Dengan satu ibu bapa yang sakit, dan pengangkut kedua, separuh daripada kanak-kanak berisiko jatuh sakit. Jika kedua-duanya sakit, maka keturunannya pasti dilahirkan tidak sihat.

Kelahiran ibu bapa yang sihat seorang anak yang sakit bermakna kehadiran mutasi gen spontan yang baru.

Diagnosis dan rawatan

Diagnosis penyakit dibuat melalui kaedah:

• data sejarah;
• penunjuk klinikal;
• histologi, di mana versi kering mendedahkan kehadiran lapisan butiran hypertrophied epidermis, infiltrat inflamasi, acanthosis, dengan varian cystic degenerasi granular sel-sel lapisan malpighian;
• pembezaan, dengan pengecualian semua jenis ichthyosis sejati;
• tambahan darah bakposev dan kandungan lepuh untuk menghapuskan sepsis dan jangkitan sekunder.

Rawatan patogenetik tidak. Dalam kes patologi teruk, bayi yang baru lahir berada dalam unit penjagaan rapi, di mana mereka disediakan syarat-syarat yang diperlukan dalam bentuk mengekalkan kelembapan udara yang tinggi dan mengawal dehidrasi dengan tanda jangkitan sekunder.

Sejurus selepas kelahiran bayi, seorang pakar dermatologi dan ahli genetik diperiksa. Seperti terapi yang digunakan:

• mandi, melembapkan kulit dengan krim kanak-kanak yang menenangkan;
• Mengambil kursus pada skema individu untuk mengejar retinoid dalam bentuk vitamin A, analog sintetik;

Pemeriksaan secara berkala pesakit untuk fungsi organ dalaman seperti hati, buah pinggang, otot jantung. Bentuk bullous mungkin berbeza dalam rintangan kepada cara kumpulan vitamin A, kemudian gunakan dadah dengan kortikosteroid.

• vitamin terapi;
• mandian yang mengandungi bran, kanji, garam laut;
• penggunaan luaran emolien dan salap kortikosteroid dengan penambahan asid salisilik 3%, dalam nisbah satu sama satu.

Pencegahan

Hidup dengan patologi sukar. Sokongan psikologi pakar, terutamanya kanak-kanak, kawalan dadah, terapi anti-berulang tahunan diperlukan. Dalam tempoh remisi, kulit menjadi lembut setiap hari.

Oleh kerana ichthyosiform erythroderma kongenital erythroderma adalah dermatosis gen yang jarang berlaku, ibu bapa yang merancang kanak-kanak diperiksa untuk pencegahan.

Pastikan anda mempunyai pemeriksaan genetik perubatan pranatal pasangan dengan keturunan yang dibebankan, genetik konsultasi. Sekiranya terdapat patologi dalam wanita hamil, disyorkan untuk menamatkan kehamilan.

Ichthyosiform erythroderma broca

Artikel ini ditulis oleh ibu bapa kanak-kanak dengan bentuk ichthyosis "Ichthyosiform erythroderma". Untuk meneruskan pengalaman terkumpul mereka dan membantu memberi orientasi kepada ibu bapa yang baru dibakar untuk memahami cara menjaga anak tersebut. Kami mengingatkan anda bahawa laman web kami adalah sumber maklumat tambahan tentang ichthyosis, tetapi bukan keinginan untuk ubat sendiri. Dengan penyakit yang kompleks seperti ichthyosis, pengawasan berterusan oleh pakar dermatologi diperlukan.

Jadi, bagaimana untuk memahami bahawa anak anda mempunyai "Ichthyosiform erythroderma"?

Terdapat dua jenis penyakit ini - apa yang dipanggil "kering" dan "bullous".

Autosomal warisan secara resesif. Iaitu, kedua orang tua adalah pembawa gen yang patah, tetapi tidak sakit. Juga autosomal dominan (dari ibu bapa pesakit dengan penyakit ini). Juga, menurut ahli genetik, terdapat mutasi spontan ketika kedua ibu bapa sihat dan bukan pembawa gen yang patah, tetapi gen itu bermutasi dan menjadi patah pada anak pada saat pembuahan.

Berdasarkan data perubatan saintifik yang dihasilkan sebelum ini, kanak-kanak dengan ichthyosiform erythroderma (kemudian disingkat IE) tidak dilahirkan sebagai "janin koloid", kulit anak-anak dengan IE pada kelahiran biasanya sama dengan normal, tetapi dengan bidang kemerahan parah, oleh itu kadang-kadang doktor di hospital bersalin, mereka tidak langsung mengenali bahawa ia adalah ichthyosis dan mencadangkan diagnosis lain, seperti jangkitan intrauterin dan sebagainya. Tetapi selepas beberapa minggu rawatan jangkitan dan ketiadaan dinamik positif (dengan pengecualian penggunaan terapi hormon) dan pemerhatian perubatan, diagnosis ichthyosis dari "ichthyosiform erythroderma" dibuat. Dengan cara ini, jika terapi hormon digunakan sejak lahir, maka dalam kes ini kulit menjadi sementara secara praktikal sihat, tetapi selepas pembatalan hormon semuanya kembali.

Dalam amalan, ibu bapa dalam komuniti kita (kita mempunyai anak dengan IE 21 orang) ternyata bahawa sesetengah kanak-kanak didiagnosis dengan "ichthyosis kongenital. Selepas beberapa tahun, atau bahkan bulan, janin koloid mempunyai kulit yang serupa dengan IE dengan kursus klinikal yang sama. Kes-kes ini belum dipelajari sepenuhnya dalam perubatan, jadi tidak boleh dikatakan bahawa kanak-kanak dengan bentuk ichthyosis IE tidak dilahirkan dalam filem koloid.

Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan tempat-tempat yang meradang dengan kulit berwarna merah yang sangat nipis. Pipi, muka, belakang, perut, atau bahagian lengan atau kaki mungkin terjejas. Mungkin sebagai luka 100% kulit, dan separa.

Pada lutut, siku, tangan dan telapak tangan, terdapat corak ichthyosis yang khas - kerutan, yang luar biasa untuk anak yang sihat.

Pada hari-hari pertama, kulit mendapat ketegangan, dan epidermis (lapisan paling atas kulit) retak, dan dengan itu tetap retak "mesh", kepingan kulit terbentuk (bukan kepingan putih atau kelabu putih yang padat dengan diameter yang berbeza), yang setiap hari mengelupas, kerana Dengan jenis ichthyosis ini, kulit menjadi lebih kerap diperbaharui. Di tempat kulit keturunan, hampir tidak ada waktu untuk meningkatkan lapisan atas yang baru, kerana ia meninggal lagi dan lagi, ya. proses dengan pembentukan "retak mesh" diulang hampir setiap hari. Oleh itu, dalam kes IE, hiperemia (kemerahan) dinyatakan, kerana pada hakikatnya kulit tidak mempunyai lapisan pelindung atas, yang memberikan warna putih yang normal kepada tubuh.

Pada mulanya, bayi yang baru lahir mungkin mempunyai kulit licin di kepala, maka "alur" muncul pada kulit kepala dan kemudian kerak tebal, lembut kuning dan "berlemak", kadang-kadang dengan bau yang tidak menyenangkan, jika jangkitan sekunder telah bergabung.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, kerak tebal di kepala keluar bersama dengan rambut, pada mulanya, ini menyebabkan rambut jarang. Ia memerlukan penjagaan khas untuk kulit kepala. Di bawah, artikel ini akan menjadi cadangan kami.

Di tempat di mana kerak diturunkan, yang baru dibentuk, dan jika anda tidak berhenti menjaga kulit kepala, maka dari masa ke masa keadaan bertambah baik dan pembentukan kerak di kepala menjadi kurang dan kurang padat.

Sudah dalam tahun pertama kehidupan, dengan tahap keparahan ringan atau sederhana, kulit pada badan menjadi kurang meradang, kurang merah, lebih stabil. Dengan tahap yang teruk, peningkatan keadaan kulit lebih perlahan, dengan 3 tahun, atau lebih tua. Semakin perlahan kulit mati dan semakin lama "terus", kawasan kulit yang lebih sihat pada tubuh anak, semakin mudah bentuk IE.

Lama kelamaan, kulit terhenti, seperti pada bulan pertama. Timbangan terbentuk, tetapi sudah dalam bentuk mengupas halus dan lebih banyak lagi kawasan kulit muncul, sama dengan sihat, jika penjagaan itu dipilih dengan betul.

Di kaki dan tapak tangan juga, dari masa ke masa, keadaan kulit bertambah baik, ia kelihatan seperti pada badan, hanya sedikit padat.

Dengan cara mengatakan: lipatan "menderita" yang paling: serviks, inguinal; siku, axillary, lutut lutut. Mereka boleh menyebabkan tangisan, kerengsaan, keradangan.

Kulit pada kanak-kanak dengan ichthyosis tertakluk kepada jangkitan mudah jangkitan dan pelbagai jenis kulat. Luka dalam kanak-kanak tersebut sembuh dengan cepat jika mereka segera dirawat dan dilindungi dari bakteria, jika tidak, tangisan dan festering mungkin terbentuk.
Selepas berjalan kaki, kami sangat mengesyorkan untuk membasuh bukan sahaja tangan tetapi juga wajah dan lipatan, dan kemudian hanya memohon krim, kerana lapisan debu, debunga dan kotoran dari udara luar tidak jelas di kulit kanak-kanak, dan jika ia tidak dibasuh, tetapi letakkan krim pada muka dan kedutan yang tidak dibasuh, maka keradangan yang lebih teruk dan ungu dapat dirangsang.
Krim ini akan berfungsi bukan sahaja sebagai makanan kulit, tetapi juga sebagai medium nutrien untuk semua kuman yang didepositkan pada muka dan ruang terbuka dari udara luar.

IE juga menjejaskan membran mukus. Kerana kelelahan kelopak mata, bulu mata boleh pecah dan menjadi nipis, tetapi ini diperbetulkan oleh titisan pelembab di mata dan penggulungan nipis kelopak mata atas dan bawah. Marilah kita katakan bahawa dalam kes ini, kita tidak mengesyorkan krim peluntur berminyak dan sangat dekat dengan mata, ia perlu bersisik dan tanpa mencapai kira-kira 4-5 mm ke mata itu sendiri, jika tidak, banyak krim dalam membran mukus boleh memicu konjungtivitis.

Epidermis juga terkelupas dalam hidung dan telinga, organ-organ ini memerlukan pembersihan tetap. Kami mengesyorkan pembersihan bulanan oleh doktor ENT dan penyelenggaraan kebersihan harian kanak-kanak yang lengkap di rumah.

Proses pemulihan kulit yang berterusan mengambil sejumlah besar microelements, yang kadang-kadang memberi kesan kepada pembangunan fizikal kanak-kanak (berat badan, ketinggian). Ichthyosis menjejaskan perkembangan mental sangat jarang.

Tubuh seorang kanak-kanak dengan IE terdedah kepada reaksi alergi terhadap alahan rumah tangga (disebabkan oleh kulit terbuka) dan produk makanan, penjagaan. Ini semua sangat individu, kita mempunyai kanak-kanak yang berbeza dalam masyarakat dengan sensitiviti yang berbeza.

Sekali lagi, intipati masalah dengan ichthyosiiform erythroderma adalah bahawa lapisan perlindungan atas kulit meninggal dengan cepat, meninggalkan kulit hiperemik (hyperemia = merah) yang tidak hanya kelihatan merah terang dan nampaknya dicucuk, tetapi juga medium nutrien untuk bakteria, mikrob dan staphylococci. Oleh itu, kulit memerlukan kawalan dan mencuci dan membasmi zon tersebut dengan kerap. Dan juga pengakuan tepat pada masanya fakta bahawa jangkitan sekunder menyertai kulit dan pelantikan rawatan tambahan selain krim (emolien).
Selepas mencuci, perlu memohon krim berkhasiat yang sesuai untuk kulit. Bergantung kepada tahap keterukan klinikal IE, jumlah krim yang digunakan untuk seluruh badan atau zon individu mungkin berbeza-beza, dan ini perlu dilakukan jika perlu. Di dalam komuniti kita, terdapat kanak-kanak dengan jenis yang berbeza dari jenis kering yang kering dan tidak masuk akal dan cukup untuk seseorang memohon krim pada badan 1-2 kali sehari, dan seseorang memerlukan 4-6 kali sehari, dan juga membuang muka dan tangan.

Iklim banyak mempengaruhi keadaan kulit. Iklim yang paling baik adalah lembap. Kami mengesyorkan bahawa di apartmen di mana kanak-kanak itu tinggal dan tidur suhu udara tidak lebih tinggi daripada 21-22 darjah, dan kelembapan udara sekurang-kurangnya 50 peratus. Haba memberi kesan kepada kulit dan kesihatan, kanak-kanak terlalu panas dan suhu badan dapat naik hingga 40 derajat.
Kami menyedari bahawa jika kanak-kanak mula memerah di jalan atau di rumah, maka ia terlalu panas, anda perlu menanggalkan baju, udara bilik / pergi ke tempat yang sejuk. Kami menasihati anda untuk mengingati bahawa kerana lapisan atas kulit yang terganggu, thermoregulation tubuh rosak, kelenjar peluh tidak berfungsi sebagaimana mestinya, iaitu, mereka tidak mengeluarkan haba yang berlebihan daripada badan selepas itu.

Adalah penting untuk melindungi dari matahari, berada di bawah naungan dan sudah tentu menggunakan pelindung matahari pada musim panas.
Jika krim vitamin digunakan, lebih baik untuk melakukan ini pada waktu petang, bukan pada waktu pagi, kerana telah mengoleskan anak dengan krim vitamin dan keluar di bawah sinar matahari boleh mendapatkan tidak hanya kehilangan vitamin krim tetapi juga membakar kulit.

Bentuk ichthyosis ini mempunyai unjuran yang lebih baik. Dan ia bergantung pada keterukan ichthyosis. Penambahbaikan yang ketara mungkin berlaku selepas 1 tahun, dan selepas 3 tahun ia biasanya berlaku. Secara beransur-ansur, kulit menjadi lebih lengkap dan lebih lengkap, pertama "di bahagian" dan kemudian secara beransur-ansur melicinkan dan hampir seluruh tubuh - kulit berhenti mati begitu cepat dan bertahan lebih lama di badan.
Wajah adalah yang paling sukar, kulit di atasnya adalah yang paling halus dan "lemah" untuk menahan proses pembetulan genetik ini yang diperbaharui dengan cepat (pengelupasan) epidermis, tetapi kulit di atasnya juga menjadi lebih holistik dan menyembuhkan ketika kanak-kanak tumbuh, kurang dan kurang.

Dalam komuniti kita terdapat orang dewasa yang hidup dengan ichthyosis, termasuk orang-orang dengan IE, dan mereka mengatakan bahawa ada peluang untuk melegakan. Tetapi anda perlu mencari perawatan harian anda-penjagaan kulit, dan sentiasa memerhatikannya, kadang-kadang berubah jika perlu, dan sentiasa membantu kulit. Jangan lupa kebersihan yang ketat untuk menyertai jangkitan dan lebih kerap menyuburkan kulit dengan krim.

Produk penjagaan kulit dipilih secara individu untuk setiap; sebarang ubat boleh memberi kesan yang bertentangan.

Dalam kes IE, krim agresif dan agen pencucian tidak sesuai: asid, urea. Mereka mudah membakar kulit dan menjadikannya lebih teruk. Tidak seperti beberapa jenis ichthyosis lain, di mana untuk mengelupas kulit untuk "melangkah" anda memerlukan sesuatu yang kuat, dengan IE, terdapat cukup air suam dan produk mandi dengan minyak. + Kadang-kadang ia boleh menjadi kain lap lembut yang diperbuat dari kapas. Semua kulit mati hilang semasa berenang apabila merendam di dalam air, dan jika sesuatu tidak bergerak dengan cara itu, ia akan turun pada siang hari.

Ibu bapa kanak-kanak dengan ichthyosis dalam komuniti kita menggunakan pembersih bilik mandi berikut yang paling banyak:

• Avene Xeracalm AD oil lavante relipidante oil;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Douche oil;
• Minyak pembersih perkahwinan;
• A-derma Exomega minyak pembersihan emolen;
• Herba buruk Juckreizstillend;
• Menalind bersih;
• Bioferma minyak Atoderm;
• Olbad sensihue;
• Gel mandi atopic;
• Gel mandi Dexeryl;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emulsi emolium;
• Gel mandian Emolium.

Selepas mandi, kami mengesyorkan SEGERA untuk memohon krim / balm pada kulit. Menurut doktor, kulit kehilangan kelembapan selama 20 minit selepas mencuci, dan pada masa ini lebih baik memohon krim untuk menyuburkan dan mengekalkan kelembapan.

Mengikut tahap nilai pemakanan terdapat:

1. Salap adalah tekstur yang paling gemuk;
2. Balsem - lebih ringan daripada salap, tetapi lebih padat daripada krim;
3. Krim - pilihan umum, kami cadangkan menggunakannya atau balsem untuk IE;
4. Emulsi - tekstur yang tidak berminyak ringan, tidak sesuai untuk semua orang, mungkin mengandungi komponen tweaking;

Ingatlah bahawa krim untuk kering IE diperlukan tanpa bahan-bahan yang agresif dan lebih kecil kanak-kanak itu, kurang harus menjadi minyak wangi dalam krim. Berhati-hati dengan herba. Berhati-hati dengan minyak pengguna. Dalam komuniti kita, terdapat kes reaksi alergi yang serius kepada mereka dari kulit bayi yang tidak dilindungi, termasuk kemasukan ke hospital dan resusitasi.

Kami mengesyorkan salap, balm dan krim berikut untuk IE kering, samar-samar:

• Krim Bepantin - pada bulan pertama kehidupan;
• Avene Xeracalm AD balm / creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (alat yang baik, tetapi ia mengandungi oat, jadi terdapat kes gatal-gatal dan alergi. Bagi mereka yang tidak alegori kepada oat);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Perkahwinan Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Anda hanya perlu menerima hakikat bahawa kulit memerlukan penjagaan yang berterusan dan kemudian kehidupan akan menjadi lebih mudah dari segi mental dan fizikal. Lama kelamaan, anda boleh membiasakan diri dengan segala-galanya, dan untuk ini juga. Kami memeriksa pengalaman kami bahawa jika anda menjaga kulit anda dan merawatnya dengan betul, maka perubahan akan menjadi signifikan! Semuanya akan berjaya! "

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca adalah salah satu bentuk ichthyosiform erythroderma kongenital, ciri khas yang menjadi ciri utama hyperkeratosis sepanjang keseluruhan gejala klinikal, ketiadaan lesi pada membran mukus. Unsur-unsur utama adalah bintik-bintik erythematous, dengan kecenderungan untuk pertumbuhan periferal, dengan lapisan hyperkeratosis atau vesikel kecil. Titik penting dalam diagnosis adalah sejarah keluarga dan klinik, sebagai histologi pengesahan dijalankan. Rawatan simtomatik - melembapkan dan melembutkan kulit, kursus berkala vitamin A, kortikosteroid.

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca adalah pelbagai jarang timbul dari saat lahir hiperkeratosis sejagat. Penyakit ini mula-mula digambarkan oleh doktor dermatologi Perancis, Louis Brock pada tahun 1902. Pengalaman praktikal yang meluas dan sejumlah besar pemerhatian klinikal memberi peluang kepada saintis peluang pertama untuk menggambarkan beberapa dermatosis yang diketahui hari ini di bawah namanya: Pseudopelade Broca, syaraf Broca's lupoid, ichthyosiform erythroderma kongenital Broca. Untuk penampilan ciri kulit dengan ichthyosiform erythroderma kongenital, penyelidik dengan tepat memanggil patologi "penyakit skala ikan". Nuansa yang membentuk dasar untuk pembezaan manifestasi klinis ichthyosis tergolong, antara lain, kepada L. Brock. Oleh kerana jarang terdapat patologi kulit, data mengenai endemicity dan prevalensi tidak diketahui. Dermatosis tidak mempunyai rasial, usia, komponen jantina. Penyakit ini adalah kepentingan praktikal untuk pakar dalam bidang genetik dan dermatologi.

Punca ichthyosiform kongenital erythroderma

Punca ichthyosiform erythrodermia kongenital Brock dikaitkan dengan patologi gen keturunan, disebabkan oleh tahap kerosakan yang berbeza terhadap radas genetik dan secara klinikal ditunjukkan dalam komponen yang berbeza dari dermis. Dengan ichthyosiform erythroderma kongenital, Broca menderita terutamanya dari epidermis. Ketebalannya, kerja alat kelenjar kulit, pigmentasi ditentukan oleh ciri-ciri genotip manusia. Gen mengendalikan pengeluaran protein dan aktiviti enzim. Kerja-kerja enzim "tidak betul" dicerminkan di klinik penyakit ini.

Keadaan kulit di mana pembentukan sel-sel mati yang kering pada dermis berlaku di bahagian-bahagian tertentu kulit atau di seluruh permukaannya dikaitkan dengan jenis pusaka: dominan autosomal (kongenital bullous ichthyosiform erythroderma) atau resesif autosomal (ichthyosiform kongenital erythroma). Bentuk bullous disebabkan oleh mutasi pada gen yang terdapat pada kromosom 12 dan 17 dan pengkodan sintesis keratin 1 dan 10; bentuk nebulla berlaku apabila gen transglutaminase epidermal bermutasi pada kromosom 14q11. Keterukan manifestasi klinikal dan prognosis penyakit yang timbul bergantung kepada jenis mutasi yang diwarisi. Jenis warisan yang dominan dicirikan oleh kursus yang lebih ringan dan prognosis yang menggalakkan, jenis resesif adalah sebaliknya. Corak yang membawa kepada mutasi tidak difahami sepenuhnya. Hubungan darah ibu bapa meningkatkan risiko penyakit pada kanak-kanak.

Warisan dominan autosomal selalu memberikan 50% ahli waris yang sihat, 50% pesakit. Dalam mod resesif autosom warisan dermatosis, pilihan mungkin. Jika kedua-dua ibu bapa tidak sakit, tetapi pembawa patologi, maka 25% anak-anak mereka akan jatuh sakit semestinya; 25% akan sihat, dan 50% akan mewarisi keadaan pembawa. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa sakit, dan yang kedua adalah pembawa, maka kebarangkalian penyakit itu adalah 50%. Jika kedua-dua ibu bapa sakit, tidak ada pilihan bagi kelahiran yang sihat. Sekiranya anak sakit dilahirkan kepada ibu bapa yang sihat, ini adalah mutasi gen spontan baru.

Gejala-gejala ichthyosiform kongenital Erythroderma Brock

Secara klinikal, ichthyosiform kongenital erythroderma Broca terbahagi kepada dua pilihan: bullous (dengan melepuh) dan non-bullae ("kering"). Erythroderma yang terdalam dalam broca yang dicirikan oleh eritema kongenital yang menyebar terang, padat ke sentuhan, terhadap latar belakang yang banyak mengelupas muncul dalam bentuk hiperkeratotik, skala coklat lut yang dapat dipisahkan dalam seluruh lapisan. Selain kekeringan, terdapat rasa sesak kulit.

Dengan sedikit dermatosis, hanya muka, telapak tangan dan tapak kaki terlibat dalam proses tersebut. Semasa yang teruk merangkumi seluruh kulit. Bayi tidak boleh bernafas, menghisap, atau membuka mulut secara normal. Kelenjar peluh bekerja dengan buruk, jadi panas atau sedikit usaha fisik membawa peningkatan suhu sehingga 40 darjah. Kelembapan hilang melalui retak di epidermis, dehidrasi berlaku. Selalunya perubahan tersebut berakhir dengan kematian. Sekiranya bayi itu bertahan, patologi kulit kekal selama seumur hidup. Dari masa ke masa, kehilangan rambut bergabung dengan kulit, sehingga melengkapkan kebotakan; mengganggu kerja kelenjar apokrin peluh. Kulit menjadi padat dan di bibir, telinga, kelopak mata membawa kepada ubah bentuk (pengubahan kulit).

Ciri tersendiri bullous ichthyosiform erythroderma bawaan adalah penampilan lepuh dan unsur-unsur detasmen epidermis terhadap latar belakang kulit yang diubahsuai erythematous segera setelah lahir. Kulit bengkak, menebal. Penyakit ringan dicirikan oleh unsur utama tunggal dengan skala horny, resolusi bebas proses 3-5 tahun. Dalam kes-kes yang teruk, lepuh menutup seluruh kulit, membuka, membentuk kawasan rendam, mewujudkan risiko melampirkan jangkitan sekunder, dan berubah menjadi kerak hyperkeratosis.

Sekiranya proses itu dilokalisasikan di lipatan kulit, pada permukaan ulnar extensor, dalam fossae popliteal dan axillaries, pertumbuhan lembut yang konsisten lembut dibentuk, tegas bersebelahan dengan dermis, membentuk corak yang menyerupai baldu. "Ketuat" bau tidak menyenangkan. Kadang-kadang gelembung dituangkan hanya di telapak tangan dan sol, saling bergabung, terbuka, tutup dengan skala keratin, selesaikan, meninggalkan pigmentasi kecil. Pada bahagian berbulu kulit kepala "membara" menyerupai proses seborrhea, rambut dipelihara, kuku membosankan dan menebal. Dengan usia, proses patologi cenderung untuk bertambah baik.

Diagnosis dan rawatan ichthyosiform kongenital erythroderma Brock

Mendiagnosis penyakit itu berdasarkan sejarah dan klinik. Secara histologi, dengan varian "kering", lapisan epidermis berbutir adalah hypertrophied, dalam penyusupan inflamasi dermis, acanthosis ditentukan. Varian cystic memberikan degenerasi granular sel-sel lapisan malpighian. Pembezaan ichthyosiform erythrodermia kongenital Brock dengan semua jenis ichthyosis sejati berdasarkan pemeriksaan histologi. Di samping itu, darah dipam keluar, dipisahkan oleh lepuh untuk mencegah sepsis, jangkitan sekunder.

Rawatan patogenetik tidak hadir. Dengan mengambil kira tahap keterukan proses, bayi yang baru lahir diletakkan di unit penjagaan intensif, mengekalkan kelembapan yang tinggi dan mengawal dehidrasi, tanda-tanda jangkitan sekunder. Pada hari pertama mereka berkonsultasi dengan ahli dermatologi dan genetik. Mandi ditunjukkan diikuti dengan melembapkan kulit dengan krim emolien (krim bayi). Alat kejutan terapi utama adalah retinoid (vitamin A, analog sintetik). Menerima kursus mereka, mengikut skim individu, dalam dos yang besar. Secara berkala menjalankan pemeriksaan klinikal dan diagnostik penuh untuk memantau keadaan fungsinya hati, buah pinggang, otot jantung. Dalam bentuk lembu, rintangan terhadap ubat-ubatan kumpulan vitamin A diperhatikan, dalam hal ini kortikosteroid disambungkan ke rawatan. Terapi vitamin yang disyorkan. Kesan yang baik memberi mandian dengan bran, kanji, garam laut. Emolien terapi utamanya, salap kortikosteroid dengan penambahan asid salisilik 3% dalam nisbah 1: 1.

Prognosis dan pencegahan ichthyosiform kongenital erythroderma Broca

Sukar untuk hidup dengan kulit yang terjejas oleh ichthyosiform erythroderma kongenital, terutama untuk kanak-kanak. Kadang-kadang pesakit memerlukan sokongan ahli psikologi. Susulan pesakit pesakit dengan terapi anti-berulang tahunan diperlukan. Dalam tempoh remisi - harian, penggunaan jangka panjang krim pelembut kulit. Prognosis bergantung kepada keparahan patologi, ketepatan masa rawatan bermula. Kematian adalah mungkin.

Oleh kerana ichthyosiform ertiitamen kongenital erythroderma adalah dermatosis gen yang jarang berlaku, untuk tujuan pencegahan, perencanaan kehamilan memerlukan pemeriksaan genetik prenatal pasangan dengan sejarah keturunan yang diperburuk, kemudian berunding dengan seorang ahli genetik, membuat keputusan bermaklumat mengenai melahirkan anak. Jika patologi dikesan semasa kehamilan, ia akan mengganggu.

Ichthyosiform kongenital erythroderma Brock dalam bayi yang baru lahir Teks artikel saintifik mengenai kepakaran "Perubatan dan Penjagaan Kesihatan"

Anotasi artikel saintifik mengenai perubatan dan kesihatan awam, pengarang kerja saintifik - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Dermatosis ichthyosiform kongenital adalah sejenis keratosis dengan luka yang luas atau seluruh kulit yang menutupi, yang muncul dari saat lahir.

Topik berkaitan dalam penyelidikan perubatan dan kesihatan, pengarang kerja saintifik ialah Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Ichthyosiform kongenital Erythroderma of Brocq pada bayi baru lahir

Manifes gen menampakkan manifes manifes manifes manifes manifest manifest manifest manifest manifest manifest

Teks karya saintifik mengenai topik "ichthyosiform kongenital erythroderma Brock dalam bayi yang baru lahir"

Amalan Vipadok

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Universiti Perubatan Nasional Donetsk. M. Gorky

Pusat Serantau Donetsk untuk Perlindungan Ibu dan Anak

CONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Ringkasan Dermatosis ichthyosiform kongenital adalah sejenis keratosis dengan kerosakan pada kawasan besar atau seluruh kulit yang dilindungi, yang ditunjukkan dari saat lahir. Kata kunci: bayi baru lahir, ichthyosis, kulit.

Ichthyosis (sinonim: keratoma tersebar, sauri-az) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh keratinisasi rektum hyperkeratosis dan ditunjukkan oleh pembentukan skala pada kulit yang menyerupai sisik ikan [1]. Menurut data sastera pengarang asing, ini adalah bentuk penyakit keturunan keratinisasi yang paling umum (1: 3000-1: 4500 penduduk) [3, 4]. Terdapat beberapa bentuk ichthyosis: kesat, berkaitan dengan X, janin, ilethroderma thioisiform mereka.

Ichthyosis vulgaris - bentuk yang paling biasa, terdiri daripada 80-95% daripada semua bentuk ichthyosis. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini lazimnya muncul pada bulan ke-3 atau agak lewat (sehingga 2-3 tahun). Pesakit mempunyai kekurangan fungsi sistem endokrin (tiroid, kelenjar reproduktif) dalam kombinasi dengan kekurangan kekebalan tubuh (penurunan aktiviti sel imun B dan T), kecenderungan untuk penyakit alahan (terutama dermatitis atopik) dengan rintangan yang rendah terhadap jangkitan pococcal dan virus. Gambar klinikal dicirikan oleh pelbagai jenis tahap kulit, anggota tubuh dalam bentuk lapisan skala yang berbeza dan warna (dari keputihan hingga kelabu-hitam), dengan hasil kulit menjadi kering, kasar ke sentuhan. Perubahan kulit paling ketara pada permukaan extensor anggota badan, terutamanya dalam siku dan lutut, manakala leher dan permukaan flexor siku dan lutut dan axillary fossae tidak terjejas. Ciri-ciri juga keratosis folikel dalam bentuk nodul kecil dan kering dengan penyetempatan di dalam mulut folikel rambut yang disebarkan. Kulit muka pada zaman kanak-kanak biasanya tidak terjejas, pada orang dewasa terdapat kulit mengupas dahi dan pipi. Pada tapak tangan dan tapak kaki yang menyatakan corak kulit retikular dengan iz-

dermatoglyphics dan sedikit mengelupas mengelupas. Plat kuku menjadi kering, rapuh, kasar, cacat, penipisan rambut dan penipisan. Keparahan perubahan kulit mungkin berbeza [1]. Manifestasi klinikal ichthyosis melemah semasa baligh. Penyakit ini berlaku seumur hidup, semakin teruk pada musim sejuk [1].

Ichthyosis recessive X-linked terasing dari ichthyosis vulgaris berdasarkan kajian genetik. Kes pembahagian di lengan pendek kromosom X, pemindahan X-Y dalam karyotype pesakit telah dikenalpasti; Mutasi gen ditunjukkan oleh kecacatan biokimia - ketiadaan enzim steroid sulfatase dalam sel-sel epidermis dan leukosit [1].

Ichthyosis janin (hyperkeratosis universal kongenital, keratoma ganas, buah harlequin) - bentuk ichthyosis kongenital, tidak sesuai dengan kehidupan, dicirikan oleh pembentukan kulit tebal pelbagai skala dengan retakan yang mendalam di seluruh permukaan kulit; biasanya digabungkan dengan kemerosotan organ-organ dalaman [3, 4]. Gambar klinikal, yang hanya berkembang pada lelaki, dicirikan oleh kekalahan seluruh kulit, termasuk lipatan kulit (30% daripada kes), pada bulan pertama kehidupan (kurang kerap sejak kelahiran). Hanya palma dan tapak kaki yang tidak terjejas. Pada kanak-kanak, kulit kulit kepala, muka, leher terlibat dalam proses. Dengan usia, perubahan patologi di kawasan-kawasan ini menjadi lemah, dan perubahan kulit pada perut, dada, dan ekstrem semakin meningkat. Penimbang dalam bentuk ichthyosis ini besar, gelap. Hyperkeratosis terutamanya dinyatakan di kawasan permukaan extensor siku dan sendi lutut [1]. Katarak stromal dalam juga ciri-ciri ichthyosis, cryptorchidism yang berkaitan dengan X, saiz testicular kecil, zakar, ketidaksuburan, ketahanan mental yang mungkin.

Vipad i3 amalan

Tia [1], pelbagai kecacatan dapat dilihat (microcephaly, stenosis pyloric, kelainan tulang) [3, 4]. Dalam diagnosis bentuk ichthyosis ini, sebagai tambahan kepada gambar klinikal dan data histologi, hasil kajian biokimia sangat penting, yang membolehkan untuk mendedahkan pengumpulan kolesterol dalam serum darah, kulit. Mungkin diagnosis antenatal jenis ichthyosis ini, mengikut definisi, kandungan estrogen dalam air kencing wanita hamil [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenital - satu bentuk ichthyosis kongenital, diasingkan oleh Brock pada tahun 1902. Terdapat jenis kering dan bullous. Perbezaan klinikal antara ichthyosiform erythrodermia dan ichthyosis adalah kewujudan keradangan semasa kelahiran. Erythroderma ichthyosiform bullous kongenital (epidermolytic hyperkeratosis, epidermolytic ichthyosis) berlaku dengan pembentukan lepuh dan kehadiran gejala Nikolsky. Erythroderma ichthyroidus kongenital kelenjar dicirikan oleh pembentukan skala besar, dengan ketat tetap pada kulit yang mendasari (terutamanya dalam lipatan kulit), mempercepatkan pertumbuhan kuku dan rambut, hiperhidrosis telapak tangan dan tapak kaki. Diagnosis didasarkan pada data klinikal [3, 4]. Ichthyosis lamellar ditunjukkan pada kelahiran seorang anak oleh gambaran klinik kononnya janin koloid. Kulit seorang kanak-kanak semasa kelahiran reddened, sepenuhnya ditutup dengan filem nipis, kering, kekuningan-coklat yang menyerupai collodion. Filem sedemikian, yang telah wujud selama beberapa waktu, berubah menjadi skala besar. Dengan usia, regresi erythroderma, dan peningkatan hiperkeratosis. Lesi menangkap semua lipatan kulit, dan perubahan kulit di dalamnya sering lebih jelas. Kulit muka biasanya merah, menghulurkan, berkeringat. Bahagian kepala berbulu ditutup dengan skala yang banyak. Terdapat peningkatan peluh kulit dari telapak tangan, tapak kaki, muka. Rambut dan kuku tumbuh cepat (hyperthermotrophy), piring paku cacat, menebal; ditandakan hyperkeratosis subungual, keratosis tersebar dari telapak tangan dan sol. Satu manifestasi ciri ichthyosis lamellar juga ektropion, yang sering diiringi oleh lagophthalmos, keratitis, photophobia. Kadang-kadang dengan ichthyosis lamellar, keterlambatan mental diamati [1].

Jenis kering ichthyosiform erythroderma, yang secara praktikal bertepatan dengan ichthyosis lamellar dalam gambar klinikal, mempunyai perbezaan berikut: skala yang sering ringan (dengan ichthyosis lamellar lebih tebal, lebih gelap), erythroderma diucapkan, keamatan berubah-ubah (dengan ichthyosis lamellar, keamatan sederhana) Kepala (dalam kes ichthyosis lamellar, selain itu, keabnormalan batang rambut mungkin), ektropion adalah rata-rata (jika lamellar diucapkan; auricles dipintal) [1]. Ichthyosis epidermolytic (epidermolytic hyperkeratosis, erythroderma ichthyosiform bullosa) - bentuk ichthyosis kongenital yang jarang berlaku; diwariskan secara autosomal. Penyakit ini muncul sebaik sahaja kelahiran anak dalam bentuk janin koloid. Selepas penolakan filem kulit

bayi yang baru lahir memberi kesan terhirup. Ia berwarna merah cerah, dengan luas pengelupasan epidermis dengan pembentukan erosions dan gelembung pelbagai saiz, dengan tudung yang lembap dan gejala positif dari detasmen pundi kencing. Kulit telapak tangan dan tapak kaki akan menebal, berkulit putih, tanpa ektropion. Dalam kes-kes yang teruk, proses itu disertai dengan komponen hemorrhagic (purpura) dan membawa maut. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kanak-kanak masih hidup. Selalunya dengan umur, bilangan gelembung berkurangan secara mendadak, dan keratinisasi kulit meningkat secara tidak rata di kawasan yang berbeza. Pada tahun ke-4 hayat, hiperkeratosis dalam bentuk lapisan berlapis coklat tebal jelas dinyatakan. Muka biasanya tidak terjejas, kecuali keratosis ringan dari lipatan nasolabial; pertumbuhan rambut dan kuku dipercepatkan. Hyperkeratosis jenis jarum boleh di kulit badan, hampir umum, tetapi tidak sekata, lebih jelas di kawasan lipatan kulit, di mana ia mengambil rupa kerang horny. Ciri-ciri adalah susunan sepusat kerang pada permukaan extensor sendi. Secara berkala, lepuh muncul pada kulit, menyebabkan hakisan, bilangan yang lebih ketara dalam beberapa tahun pertama kehidupan [1].

Ciri-ciri diagnosis pranatal. Pada trimester kehamilan kedua, biopsi kulit janin boleh dilakukan, diikuti dengan kajian morfologi untuk tujuan diagnosis pranatal epidermolisis maut dan ichthyosiform erythroderma Broca. Prosedur ini mempunyai kontraindikasi yang sama seperti darah janin. Terdapat beberapa cara untuk biopsi kulit janin. Yang paling optimum ialah prosedur di bawah kawalan langsung ultrasound [2].

Kami memberi contoh pemerhatian klinikal kita sendiri. Di Pusat Serantau Donetsk untuk Perlindungan Ibu dan Anak, seorang bayi yang baru lahir dengan manifestasi klinik ichthyoisiform erythroderma Broca telah di bawah pemerhatian. Dari anamnesis: bayi baru lahir dari kehamilan II, tempoh geostation adalah 39-40 minggu (saya hamil pada 6 minggu, wanita itu tidak didaftarkan sebagai keguguran) yang meneruskan latar belakang pra-eklampsia ringan, hipertensi pada jenis hipertensi, pelvis previa janin kelahiran janin. Melahirkan anak saya, seksyen yang mendesak, patologi, cesarean di bahagian bawah. Di pusat genetik perubatan dengan usia kehamilan selama 19 minggu, kajian ultrasound mendedahkan fokus hyperechoic di ventrikel kiri; dengan kajian berulang pada 24 minggu - data adalah sama. Apabila melakukan PCR (dengan tempoh kehamilan selama 17-20 minggu) dengan Toxoplasma gondii, hasilnya adalah positif. Memandangkan sejarah mengandung sebelum ini, risiko jangkitan intrauterin janin tidak boleh dikecualikan.

Keadaan kanak-kanak semasa kelahiran: gadis baru lahir dengan berat 3150.0 g, skor Apgar 7/8 mata. Keadaan umum pada masa kelahiran dinilai sebagai memuaskan. Pada pemeriksaan awal, perhatian diberikan kepada lesi kulit umum:

Vipad i3 amalan

integumen ditutup dengan kulit keras berwarna kelabu dengan keretakan yang mendalam, kulit hiperemik di bawahnya, hiperkeratosis diperhatikan, kelopak mata ternyata, lubang-lubangnya padat, cacat, rendah, telapak tangan dan kaki pastinya, lipatan tidak hadir (Rajah 1-3).

Dalam status somatik negeri dalam dinamik tidak pecah. Kanak-kanak itu di bawah pemerhatian dalam unit penjagaan intensif, cara inkubator di bawah kawalan rejim suhu dan mengekalkan kelembapan berterusan. Nutrisi enteral yang diterima dari hari pertama, menghisap refleks cukup jelas. Pada hari pertama selepas kelahiran, beliau telah dirujuk oleh seorang ahli genetik perubatan: semasa kajian genetik klinikal sejarah, ia juga menunjukkan bahawa datuk bapa bapaknya (dengki) mempunyai ichthyosis.

Untuk pemerhatian lanjut, pemeriksaan dan rawatan, kanak-kanak pada hari ke-2 telah dipindahkan ke jagaan neonatal pemerhatian dan rawatan bayi baru lahir. Kanak-kanak itu berulang kali dinasihatkan oleh ahli dermatovenerologist pediatrik, diagnosis ichthyosiiform erythroderma Broca disahkan, rawatan telah ditetapkan mengikut skema berikut: prednisolone pada dos harian 3 mg / kg / hari selama 10 hari, diikuti dengan pengurangan dos, sehingga dibatalkan sepenuhnya; topikal - penyelesaian 2% eosin, topicrem (2% penyelesaian urea), mandi dengan merebus biji rami (100 g per

30 ml air) atau emulsi trixer; terapi antibakteria; terapi sedatif; probiotik. Juga dirujuk oleh oktik dalam dinamika: keratopati OU. Apabila pemeriksaan klinikal dan makmal bagi parameter darah dalam lingkungan normal. Kaedah penyelidikan instrumental tambahan: pemeriksaan ultrabunyi organ-organ dalaman dan neurosonografi tidak mendedahkan kecacatan kongenital. Dinamik keadaan: pada hari ke-3, keadaan ini adalah sangat serius bagi penyakit yang mendasari. Reaksi pemeriksaan adalah menyakitkan, fenomena hyperesthesia, kanak-kanak itu termolabile. Dalam neurosis-tus - dystonia otot, hyporeflexia. Kulit: pasta kelopak mata, tangan, kaki dan kaki; bahagian muka tengkorak, kulit kepala, dinding abdomen anterior, belakang dengan banyak lamellae kasar, gejala hyperkeratosis, kemajuan, pada permukaan extensor dan lipatan semula jadi - retak dengan kawasan kecacatan tisu dan hiperemia (Rajah 4-6).

Pada latar belakang rawatan, dinamika positif diperhatikan, selepas 17 hari, lokus morbi menunjukkan kulit merah jambu, mengelilingi halus-lamell dalam lipatan semula jadi, pada falang distal dari bahagian atas dan bawah kaki, kulit kepala dan bahagian muka tengkorak, retak pada permukaan dan kaki pitting. Dalam perkara berikut

desakan ibu anak itu dipindahkan ke jabatan patologi neonatal di tempat kediaman untuk rawatan lanjut dan pemerhatian. Kajian catamases tidak mungkin.

Memandangkan patologi ini jarang berlaku, kami datang kepada kesimpulan bahawa untuk tujuan diagnostik adalah dinasihatkan untuk menjalankan pranatal kaunseling genetik perubatan keluarga, terutama yang mempunyai sejarah keluarga yang rumit. Prognosis bergantung kepada keterukan proses dan masa untuk memulakan rawatan. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, prognosis adalah baik, seperti dalam kes klinikal ini. Pemeriksaan dispenser dengan rawatan anti-kambuh tahunan yang berkala perlu; sys-

Aplikasi matriks krim dan salap lemak menyediakan keadaan remisi yang berkekalan.

1. Ivanov O.L. Penyakit kulit dan kelamin. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Pencegahan patologi keturunan. Diagnosis pranatal // Journal Medical Siberian. - 2009. - № 3. - ms 5-10.

3. Parmentier L. Pemetaan sejenak untuk ichthyosis lamellar untuk kromosom 2q33-35 / Hum. Molekul. Genet. - 1996. - № 5. - ms 555-559.

4. Sundberg J.P. Ichthyosis Harlequin (ichq.): A mutasi tetikus remaja maut dengan ichthyosiform dermatitis // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky universiti perubatan nasional ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centre untuk Perlindungan Ibu dan Anak

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Ringkasan Urodzheny ghtyuziformny dermatosis - keratoses r1znovid daripada urazhennyam hebat dshyanok abo vsogo shyrnogo bengkok, scho proyavlyaetsya narodzhennya masa.

Perkataan Kro40Bi: orang baru, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukraine

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA OF BROCQ IN NEWBORN

Ringkasan. Dermatosis ichthyosiform kongenital - ungkapan dari kelahiran.

Kata kunci: bayi baru lahir, ichthyosis, integument kulit.

Jurnal "Kesihatan Kanak-kanak" 6 (27) 2010

Kembali ke nombor

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca pada bayi baru lahir

Penulis: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Universiti Perubatan Nasional Donetsk. M. Gorky, Pusat Serantau Donetsk untuk Perlindungan Ibu dan Anak
Tajuk: Pediatrik / Neonatologi

Dermatosis ichthyosiform kongenital adalah sejenis keratosis dengan kerosakan pada kawasan besar atau seluruh kulit yang dilindungi, yang ditunjukkan dari saat lahir.

Bayi, ichthyosis, kulit.

Ichthyosis (sinonim: meresap keratome, sauriaz) - penyakit keturunan dicirikan oleh meresap pelanggaran jenis keratinization hyperkeratosis dan bentuk Ditunjukkan pada kepingan kulit menyerupai sisik ikan [1]. Menurut kesusasteraan oleh penulis asing, ini adalah bentuk yang paling biasa penyakit keturunan keratinization (1: 3000-1: 4500 penduduk) [3, 4]. Terdapat beberapa bentuk ichthyosis: kesakitan, berkaitan dengan X, janin, ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - bentuk yang paling biasa, terdiri daripada 80-95% daripada semua bentuk ichthyosis. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini lazimnya muncul pada bulan ke-3 atau agak lewat (sehingga 2-3 tahun). Pesakit ditanda kekurangan fungsi sistem endokrin (tiroid, gonad) complexed dengan immunodeficiency (pengurangan dalam aktiviti B- dan imuniti T-sel), kecenderungan untuk penyakit alahan (dalam atopik dermatitis tertentu) di pyococcus rintangan rendah dan jangkitan virus. Gambar klinikal dicirikan oleh pelbagai jenis tahap kulit, anggota tubuh dalam bentuk lapisan skala yang berbeza dan warna (dari keputihan hingga kelabu-hitam), dengan hasil kulit menjadi kering, kasar ke sentuhan. Perubahan kulit paling ketara pada permukaan extensor anggota badan, terutamanya dalam siku dan lutut, manakala leher dan permukaan flexor siku dan lutut dan axillary fossae tidak terjejas. Ciri-ciri juga keratosis folikel dalam bentuk nodul kecil dan kering dengan penyetempatan di dalam mulut folikel rambut yang disebarkan. Kulit muka pada zaman kanak-kanak biasanya tidak terjejas, pada orang dewasa terdapat kulit mengupas dahi dan pipi. Di telapak tangan dan tapak kaki, terdapat corak kulit retikular dengan perubahan dalam dermatoglyphics dan sedikit mengelupas mengupas. Plat kuku menjadi kering, rapuh, kasar, cacat, penipisan rambut dan penipisan. Keparahan perubahan kulit mungkin berbeza [1]. Manifestasi klinikal ichthyosis melemah semasa baligh. Penyakit ini berlaku seumur hidup, semakin teruk pada musim sejuk [1].

Ichthyosis recessive X-linked terasing dari ichthyosis vulgaris berdasarkan kajian genetik. Kes pembahagian di lengan pendek kromosom X, pemindahan X-Y dalam karyotype pesakit telah dikenalpasti; Mutasi gen ditunjukkan oleh kecacatan biokimia - ketiadaan enzim steroid sulfatase dalam sel-sel epidermis dan leukosit [1].

Ichthyosis janin (hyperkeratosis universal kongenital, keratoma ganas, buah harlequin) - bentuk ichthyosis kongenital, tidak sesuai dengan kehidupan, dicirikan oleh pembentukan kulit tebal pelbagai skala dengan retakan yang mendalam di seluruh permukaan kulit; biasanya digabungkan dengan kemerosotan organ-organ dalaman [3, 4]. Gambar klinikal, yang hanya berkembang pada lelaki, dicirikan oleh kekalahan seluruh kulit, termasuk lipatan kulit (30% daripada kes), pada bulan pertama kehidupan (kurang kerap sejak kelahiran). Hanya palma dan tapak kaki yang tidak terjejas. Pada kanak-kanak, kulit kulit kepala, muka, leher terlibat dalam proses. Dengan usia, perubahan patologi di kawasan-kawasan ini menjadi lemah, dan perubahan kulit pada perut, dada, dan ekstrem semakin meningkat. Penimbang dalam bentuk ichthyosis ini besar, gelap. Hyperkeratosis terutamanya dinyatakan di kawasan permukaan extensor siku dan sendi lutut [1]. Untuk Ichthyosis X berkaitan dicirikan sedalam stromal katarak cryptorchidism mungkin, saiz kecil buah zakar, zakar, kemandulan, pembangunan lag kognitif [1], mungkin ada pelbagai kecacatan (microcephaly, stenosis pilorik, anomali rangka) [3, 4]. Diagnosis ini bentuk Ichthyosis, selain daripada data klinikal dan histologi adalah keputusan penting dalam kajian biokimia yang mendedahkan pengumpulan kolesterol dalam serum darah, kulit. Mungkin diagnosis antenatal jenis ichthyosis ini, mengikut definisi, kandungan estrogen dalam air kencing wanita hamil [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenital - satu bentuk ichthyosis kongenital, diasingkan oleh Brock pada tahun 1902. Terdapat jenis kering dan bullous. Perbezaan klinikal antara ichthyosiform erythrodermia dan ichthyosis adalah kewujudan keradangan semasa kelahiran. Ichthyosiform erythroderma bullosa (hyperkeratosis epidermolytic, Ichthyosis, epidermolytic) hasil dengan pembentukan buih dan Nikolsky kehadiran simptom. Erythroderma kongenital ichthyosiform nebulleznaya dicirikan oleh pembentukan skala besar, ketat tetap kepada kulit yang mendasari (terutamanya di lipatan kulit), pertumbuhan pesat rambut dan kuku, hiperhidrosis daripada tapak tangan dan tapak kaki. Diagnosis didasarkan pada data klinikal [3, 4]. Ichthyosis lamellar muncul pada kelahiran kanak-kanak dengan gambaran klinikal kononnya janin koloid. Kulit seorang kanak-kanak semasa kelahiran reddened, sepenuhnya ditutup dengan filem nipis, kering, kekuningan-coklat yang menyerupai collodion. Filem sedemikian, yang telah wujud selama beberapa waktu, berubah menjadi skala besar. Dengan usia, regresi erythroderma, dan peningkatan hiperkeratosis. Lesi menangkap semua lipatan kulit, dan perubahan kulit di dalamnya sering lebih jelas. Kulit muka biasanya merah, menghulurkan, berkeringat. Bahagian kepala berbulu ditutup dengan skala yang banyak. Terdapat peningkatan peluh kulit dari telapak tangan, tapak kaki, muka. Rambut dan kuku tumbuh cepat (hyperthermotrophy), piring paku cacat, menebal; ditandakan hyperkeratosis subungual, keratosis tersebar dari telapak tangan dan sol. Satu manifestasi ciri ichthyosis lamellar juga ektropion, yang sering diiringi oleh lagophthalmos, keratitis, photophobia. Kadang-kadang dengan ichthyosis lamellar, keterlambatan mental diamati [1].

Kering erythroderma jenis ichthyosiform, serentak picture hampir klinikal dengan Ichthyosis lamela, mempunyai perbezaan berikut: skala sering ringan (dengan Ichthyosis lamela tebal, gelap), erythroderma dinyatakan, kekuatan yang berbeza (dengan Ichthyosis purata lamela), terdapat vakum rambut di kepala ( dengan Ichthyosis lamela, lebih-lebih lagi, anomali kemungkinan batang rambut), sederhana ectropion (dengan lamela ketara; auricles twisted) [1]. Ichthyosis epidermolytic (epidermolytic hyperkeratosis, erythroderma ichthyosiform bullosa) - bentuk ichthyosis kongenital yang jarang berlaku; diwariskan secara autosomal. Penyakit ini muncul sebaik sahaja kelahiran anak dalam bentuk janin koloid. Selepas penolakan filem itu, kulit bayi yang baru lahir memberi kesan yang dilepaskan. Ia berwarna merah cerah, dengan luas pengelupasan epidermis dengan pembentukan erosions dan gelembung pelbagai saiz, dengan tudung yang lembap dan gejala positif dari detasmen pundi kencing. Kulit telapak tangan dan tapak kaki akan menebal, berkulit putih, tanpa ektropion. Dalam kes-kes yang teruk, proses itu disertai dengan komponen hemorrhagic (purpura) dan membawa maut. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kanak-kanak masih hidup. Selalunya dengan umur, bilangan gelembung berkurangan secara mendadak, dan keratinisasi kulit meningkat secara tidak rata di kawasan yang berbeza. Pada usia 3-4, hiperkeratosis dalam bentuk lapisan berlapis coklat tebal jelas kelihatan. Muka biasanya tidak terjejas, kecuali keratosis ringan dari lipatan nasolabial; pertumbuhan rambut dan kuku dipercepatkan. Hyperkeratosis jenis jarum boleh di kulit badan, hampir umum, tetapi tidak sekata, lebih jelas di kawasan lipatan kulit, di mana ia mengambil rupa kerang horny. Susunan susunan concentric kerang pada permukaan ekstensor sendi. Secara berkala, lepuh muncul pada kulit, menyebabkan hakisan, bilangan yang lebih ketara dalam beberapa tahun pertama kehidupan [1].

Ciri-ciri diagnosis pranatal. Pada trimester kehamilan kedua, satu biopsi kulit janin boleh dilakukan, diikuti dengan kajian morfologi untuk tujuan diagnosis pranatal bullid epidermolisis maut dan ichthyosiform erythroderma Broca. Prosedur ini mempunyai kontraindikasi yang sama seperti darah janin. Terdapat beberapa cara untuk biopsi kulit janin. Yang paling optimum ialah prosedur di bawah kawalan langsung ultrasound [2].

Kami memberi contoh pemerhatian klinikal kita sendiri. Di Pusat Serantau Donetsk untuk Perlindungan Ibu dan Anak, seorang bayi yang baru lahir dengan manifestasi klinik ichthyoisiform erythroderma Broca telah di bawah pemerhatian. Dari anamnesis: bayi yang baru lahir dari kehamilan II, usia kehamilan 39-40 minggu (saya hamil selama 6 minggu, seorang wanita tidak didaftarkan untuk keguguran) yang meneruskan latar belakang pra-eklampsia ketegangan ringan, hipertensi janin, pelvis previa janin, kesusahan janin. Melahirkan anak saya, seksyen yang mendesak, patologi, cesarean di bahagian bawah. Di pusat genetik perubatan dengan usia kehamilan selama 19 minggu, kajian ultrasound mendedahkan fokus hyperechoic di ventrikel kiri; dengan kajian berulang pada 24 minggu - data adalah sama. Apabila melakukan PCR (dengan tempoh kehamilan selama 17-20 minggu) dengan Toxoplasma gondii, hasilnya adalah positif. Memandangkan sejarah mengandung sebelum ini, risiko jangkitan intrauterin janin tidak boleh dikecualikan.

Keadaan kanak-kanak semasa kelahiran: gadis baru lahir dengan berat 3150.0 g, skor Apgar 7/8 mata. Keadaan umum pada masa kelahiran dinilai sebagai memuaskan. Semasa pemeriksaan awal, lesi kulit umum telah menarik perhatian: kulit ditutupi dengan kulit berwarna kelabu keras dengan keretakan yang mendalam, kulit hiperemik di bawahnya, hiperkeratosis dicatatkan, kelopak mata ternyata, lubang-lubang yang padat, cacat, rendah, telapak tangan dan kaki pastinya, lipatan tidak hadir (Rajah 1-3).

Dalam status somatik negeri dalam dinamik tidak pecah. Kanak-kanak itu di bawah pemerhatian dalam unit penjagaan intensif, cara inkubator di bawah kawalan rejim suhu dan mengekalkan kelembapan berterusan. Nutrisi enteral yang diterima dari hari pertama, menghisap refleks cukup jelas. Pada hari pertama selepas kelahiran, beliau telah dirujuk oleh seorang ahli genetik perubatan: semasa kajian genetik klinikal sejarah, ia juga menunjukkan bahawa datuk bapa bapaknya (dengki) mempunyai ichthyosis.

Untuk pemerhatian lanjut, pemeriksaan dan rawatan, kanak-kanak pada hari ke-2 telah dipindahkan ke jagaan neonatal pemerhatian dan rawatan bayi baru lahir. Kanak-kanak itu berulang kali dinasihatkan oleh ahli pediatrik dermatovenerologist, diagnosis ichthyosiform erythroderma Broca telah disahkan, rawatan telah ditetapkan mengikut skema berikut: prednisone pada dos harian 3 mg / kg / hari selama 10 hari, diikuti dengan pengurangan dos, sehingga dibatalkan sepenuhnya; Secara topikal, larutan 2% eosin, suatu topicrem (2% larutan urea), mandi dengan merebus biji rami (100 g per 30 ml air) atau emulsi trixer; terapi antibakteria; terapi sedatif; probiotik. Juga dirujuk oleh oktik dalam dinamika: keratopati OU. Apabila pemeriksaan klinikal dan makmal bagi parameter darah dalam lingkungan normal. Kaedah penyelidikan instrumental tambahan: pemeriksaan ultrabunyi organ-organ dalaman dan neurosonografi tidak mendedahkan kecacatan kongenital. Dinamik keadaan: pada hari ke-3 - 7, keadaan itu serius berkaitan dengan penyakit yang mendasari. Reaksi pemeriksaan adalah menyakitkan, fenomena hyperesthesia, kanak-kanak itu termolabile. Dalam neurostatus - dystonia otot, hyporeflexia. Kulit: pasta kelopak mata, tangan, kaki dan kaki; Bahagian muka tengkorak, kulit kepala, dinding abdomen anterior, bahagian belakang dengan banyak kawasan desquamation lamellar kasar, kemajuan hyperkeratosis, pada permukaan ekstensor dan lipatan semulajadi terdapat retak dengan kawasan kecacatan tisu dan hiperemia (Rajah 4-6).

Menghadapi latar belakang rawatan, dinamika positif diperhatikan, selepas 17 hari locus morbi menunjukkan kulit merah jambu, mengelilingi halus-lamell di lipatan semula jadi, pada falang distal dari bahagian atas dan bawah kaki, kulit kepala dan muka tengkorak, retak pada permukaan dan kaki ekstensor. Selepas itu, dengan desakan ibu, kanak-kanak itu dipindahkan ke jabatan patologi neonatal di tempat kediaman untuk rawatan dan pemerhatian lanjut. Kajian mengenai tindak lanjut tidak mungkin.

Memandangkan patologi ini jarang berlaku, kami datang kepada kesimpulan bahawa untuk tujuan diagnostik adalah dinasihatkan untuk menjalankan pranatal kaunseling genetik perubatan keluarga, terutama yang mempunyai sejarah keluarga yang rumit. Prognosis bergantung kepada keterukan proses dan masa untuk memulakan rawatan. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, prognosis adalah baik, seperti dalam kes klinikal ini. Pemeriksaan dispenser dengan rawatan anti-kambuh tahunan yang berkala perlu; Penggunaan sistematik krim dan salap lemak secara sistematik memberikan keadaan pengampunan yang tahan lama.