Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit kongenital sistem muskuloskeletal, yang dicirikan oleh pembentukan kontraksi banyak sendi, merosakkan neuron saraf tunjang dengan atrofi primer struktur otot. Gambar klinikal terdiri daripada kecacatan permukaan artikular dengan pelbagai pergerakan, hipotensi otot, dengan pemeliharaan pada kanak-kanak kecerdasan tahap normal dan ketiadaan kerosakan pada organ dalaman. Untuk menjelaskan diagnosis menggunakan radiografi, CT dan MRI. Rawatan melibatkan imobilisasi sendi terjejas dalam kedudukan fungsian yang berfaedah kepada mereka, terapi fizikal, dalam kes yang teruk - penggunaan teknik pembedahan.

Arthrogriposis

Untuk pertama kalinya, patologi digambarkan secara terperinci pada tahun 1927 oleh ahli bedah domestik E. Yu. Osten-Sacken, tetapi istilah "arthrogryposis" sendiri dicadangkan oleh pakar bedah ortopedik Amerika M. Stern pada tahun 1923. Secara harfiah, nama penyakit diterjemahkan sebagai "melengkung bersama." Dalam pediatrik, ia berlaku dengan kekerapan 1: 3000 hingga 1: 56000 bayi baru lahir; Kejadian adalah sama di kalangan kedua-dua jantina. Arthrogryposis, atau pelbagai sindrom kontraksi kongenital, biasanya dikesan pada awalnya sebagai sebahagian daripada saringan ultrasound janin atau pada hari pertama selepas kelahiran, apabila diperiksa oleh ahli neonatologi semasa pemeriksaan bayi yang baru lahir. Untuk mengelakkan kesan yang melumpuhkan penyakit, kanak-kanak dari usia muda memerlukan pemulihan fizikal yang intensif.

Punca Arthrogryposis

Sehingga kini, lebih daripada seratus alasan telah dinamakan yang menyumbang kepada pembentukan penyakit itu, tetapi yang utama tidak diserlahkan. Adalah dipercayai bahawa arthrogryposis berkembang pada 4-5 minggu perkembangan intrauterin dan tidak diwarisi (kecuali untuk bentuk distal). Faktor penyebab yang mungkin termasuk perkara berikut:

• Teratogenik. Mereka mempunyai kesan merosakkan pada struktur janin yang baru muncul. Kumpulan ini termasuk penggunaan ubat mengandung, minuman beralkohol dan ubat-ubatan tertentu (misalnya, sitostatics), radiasi pengionan, bahan kimia toksik, penyakit berjangkit (rubella, jangkitan sitomegalovirus, toksoplasmosis) dan lain-lain.
• Ibu. Berkaitan dengan ciri-ciri organisma ibu. Mereka termasuk anomali struktur anatomi rahim (duplicity, dua kali ganda, hypoplasia), kekurangan plasenta, kehadiran penyakit kronik yang teruk (lupus erythematosus sistemik, kencing manis, kecacatan jantung yang decompensated) dan lain-lain.
• Oligohydramnion. Pada peringkat sekarang, banyak penulis mengambil sedikit air untuk versi asas perkembangan arthrogryposis. Sejumlah kecil cecair amniotik menyebabkan ketiadaan pergerakan janin yang normal, akibatnya sendi-sendi itu ditetapkan dalam kedudukan tertentu.

Patogenesis

Mekanisme patogenetik arthrogryposis tidak difahami sepenuhnya. Terdapat beberapa pendapat mengenai perkara ini. Teori myogenic menunjukkan lesi degeneratif utama struktur otot dengan perubahan selanjutnya dalam kompleks sendi-ligamentous dan pelbagai bahagian sistem saraf. Hipotesis neurogenik menunjukkan bahawa dalam tempoh pranatal, akibat kesan gabungan faktor kausal, kerosakan terjadi pada jalur motor saraf tunjang, dan kemudian pembentukan gangguan di kawasan yang mereka terima. Versi arthrogenik menghubungkan hubungan kongenital dengan penglibatan awal alat kapsul-ligament di kompleks patologis, atrofi otot-otot di sekeliling dan myodegeneration sekunder.

Pembedahan patologi menunjukkan kehadiran perubahan dalam otot sifat hipoplasia. Mata lampiran fisiologi mereka dipelihara, tetapi seratnya sendiri terletak pada kedudukan yang biasa disebabkan oleh kedudukan anggota badan yang dipaksa. Peralatan kapsular dalam arthrogryposis mengekalkan permukaan sendi dalam sentuhan yang ketat, struktur ligamen dipendekkan. Tulang tubular tidak berkembang, atropik. Proses degeneratif terdapat di hampir setiap bahagian sistem saraf.

Pengkelasan

Mengikut bilangan sendi terjejas dan atas dasar keadaan umum pesakit, arthrogryposis dikelaskan menjadi darjah keparahan - ringan, sederhana, dan teruk. Secara berasingan, terdapat jenis kontrak yang diculik, putaran, extensor, adductor, flexor, dan gabungan. Klasifikasi antarabangsa membayangkan pembahagian penyakit itu ke dalam bentuk berikut:

• Umum. Ia berlaku dalam 54% kes. Penyakit ini boleh menjejaskan sepenuhnya semua kumpulan sendi, termasuk lokalisasi yang jarang berlaku seperti temporomandibular, sterno-acromial, sternoclavicular.
• Kerosakan kepada anggota badan yang lebih rendah. Ia adalah 30% daripada jumlah patologi. Luka merapatkan sendi kaki, serta pinggul, pergelangan kaki, lutut.
• Dengan kerosakan kepada anggota atas. Diperhatikan dalam 5% kes. Lebih kerap menjejaskan pergelangan tangan, sendi siku dan sendi tangan.
• Distal. Bilangan kanak-kanak yang sakit mencapai 11%. Ia mempunyai kira-kira 9 subspesies, di antaranya adalah dismphphism digital, arachnodactyly kongenital dan sindrom Gordon, pelbagai pterygiums, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia, dan sebagainya.

Gejala arthrogryposis

Gejala ciri terdiri daripada kehadiran kontraksi, yang kongenital, dan atrofi otot atau kekurangan zat makanan, memberikan pesakit banyak kesulitan. Lesi Arthrogriposis adalah simetri dan tidak terdedah kepada kemajuan, hanya kekurangan kecacatan selepas rawatan awal yang berjaya adalah mungkin. Dalam banyak kes, penyakit menangkap bahagian atas badan. Gambaran biasa adalah bahawa tangan dilipat dan diputar ke dalam, lengan bawah ditikam, siku bengkok, tangan terbengkalai ke arah telapak tangan. Kerosakan kepada anggota badan yang lebih rendah sering berlaku dengan kaki dan kelonggaran sendi pinggul.

Arthrogryposis juga digabungkan dengan manifestasi yang lebih jarang - kulit sindactyly (pelekat) jari, spanduk amniotik, hemangiomas dan telangiectasias, kulit menarik balik sendi rosak, celah lelangit, kecacatan jantung dan meningomyellocele. Dalam 10% kes, gabungan kecacatan vaskular yang terletak di otak atau saraf tunjangnya dikesan. Pesakit tertakluk kepada penyakit pernafasan yang kerap. Ciri penting dan positif ialah kehadiran kemampuan mental yang sesuai umur dan ketidakupayaan gangguan organ.

Komplikasi

Arthrogriposis tidak mengancam nyawa. Komplikasi lebih kerap berlaku jika tiada rawatan yang mencukupi atau lambat. Tetapi walaupun dengan rawatan yang berjaya, mungkin dinamik positif tidak dapat dicapai. Pemeliharaan kontraksi menghalang kanak-kanak daripada melakukan gerakan yang paling mudah. Komplikasi serius adalah imobilisasi lengkap sendi rosak dan kecacatan anggota badan yang tidak dapat dipulihkan. Dalam kes yang teruk, terdapat juga kerosakan pada zon pertumbuhan tulang dan luka sekunder epifisis.

Diagnostik

Arthrogryposis biasanya dikesan semasa pemeriksaan ultrasound rutin. Pada echography dalam fetus mencatatkan mobiliti, penurunan dalam tisu lembut anggota badan dalam jumlah dan pembangunan kontrak. Selepas kelahiran, peperiksaan ini dilakukan bersempena dengan pakar neurologi pediatrik, pakar bedah ortopedik atau pakar bedah. Kriteria diagnostik adalah kehadiran kontraksi lebih daripada tiga permukaan artikular yang besar (tangan atau kaki dianggap sebagai 1 sendi besar), luka-luka yang disahkan oleh instrumen motoneurons saraf tunjang dan atrofi otot. Untuk menjelaskan ketepatan diagnosis, kumpulan kaedah berikut digunakan:

• Menggambarkan Sebagai diagnostik baris pertama, radiografi sendi diubah suai dilakukan. Dengan itu, anda boleh mengenal pasti kemunduran daripada apysses, osteoporosis dan proses pembezaan rangka terjejas. CT atau MRI digunakan dalam kes kontroversi dan dapat mengesan perubahan sedikit di permukaan artikular.
• Neurofisiologi. Electroneuromyography (ENMG) digunakan untuk mengenal pasti gangguan konduksi neuromuskular. Ia perlu untuk mengesahkan kerosakan pada kord rahim. Electroencephalography (EEG) digunakan untuk merekodkan aktiviti sel saraf sistem saraf pusat. Lazimnya, diagnostik termasuk pemantauan EEG, yang membolehkan pemantauan aktiviti otak sepanjang hari.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan akibat dari poliomielitis, displasia diastrofik, sindrom Larsen, krimrodystrofi, amyotropi tulang belakang, distrofi myotonik. Untuk diagnosis akhir, anda mungkin memerlukan bantuan pakar penyakit kardiologi dan pakar rheumatologi.

Rawatan Arthrogryposis

Langkah-langkah terapeutik bermula dari hari pertama selepas lahir, kerana hasil pembetulan dalam tempoh ini adalah yang paling stabil. Sehingga umur 2-3 tahun, kaedah konservatif adalah lebih baik. Mereka terdiri dalam melakukan pembetulan plaster berperingkat yang dijalankan setiap minggu. Sebelum setiap prosedur manipulasi, haba, fisioterapeutik dan gimnastik terapeutik dilakukan. Dari fisioterapi, photochromotherapy, elektroforesis dengan prozerin, trigura, sulfur dan kalsium, phonophoresis dengan gel keratolitik dan rangsangan elektrik digunakan. Ibu bapa diwajibkan untuk menerangkan kepentingan latihan pembetulan untuk arthrogryposis, yang dilakukan sehingga 8 kali sehari. Terapi ortopedi selalu dilengkapi dengan neurologi, termasuk ubat-ubatan yang meningkatkan aliran darah, meningkatkan kekonduksian dan menormalkan trofi tisu.

Sekiranya dinamik negatif, campur tangan pembedahan digunakan. Dalam keadaan yang sukar, ia bermula dari 3 bulan, tetapi dalam kebanyakan kes, pesakit di bawah 2 tahun dilayan secara konservatif. Pembetulan pada mulanya dijalankan di tapak distal. Bergantung pada penyetempatan, mungkin dilakukan myotenoligamenthocapsulomy, osteotomy epikondyle, memanjangkan quadriceps. Sekiranya kelab arthrogrypotic telah berlaku, maka operasi pembedahan disyorkan pada alat ligamentous-tendon (kanak-kanak di bawah umur 7 tahun) atau pada tulang kaki (dalam kumpulan umur yang lebih tua).

Dalam arthrogryposis dari bahagian atas kaki, operasi dilakukan untuk memendekkan dan memanjangkan otot-otot lengan bawah, serta kapitalisasi sendi pergelangan tangan dari sebelah sawit. Di kalangan remaja, allodez oleh pita lavsan atau arthrodesis digunakan sebagai operasi pada sendi ini. Dengan kontraksi ekstensor sendi siku, tendon trisep dilanjutkan, dipindahkan, dan posulotomy posterior dilakukan. Apabila dislokasi berlaku, penataan semula tertutup mereka hanya dilakukan dengan kekuatan otot utuh. Operasi pada kaki yang lebih rendah secara maksimal memberi tumpuan kepada pemeliharaan aktiviti fungsian sokongan statik, atas - pada penciptaan keadaan yang penting untuk layan diri.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis secara langsung mencerminkan keparahan penyakit. Dengan bentuk tempatan, ia adalah baik, dengan ketidakupayaan pesakit umum. Pencegahan adalah menyokong. Dalam kes penyakit kaki yang lebih rendah, penggunaan kasut ortopedik adalah wajib, bahagian atas - penggunaan longuet, adalah penting untuk memperoleh pembetulkan postur khas atau korset untuk menetapkan tulang belakang. Untuk mengekalkan bentuk memuaskan alat saraf dan otot yang digunakan urut terapeutik, pendidikan jasmani dan gimnastik.

Arthrogriposis: apa itu dan bagaimana ia dirawat?

Arthrogryposis adalah penyakit sendi yang teruk, di mana mereka bentuk dan kehilangan fungsinya. Penyakit ini adalah sistemik dan bawaan. Bergantung pada keparahan gejala, penyakit ini mempengaruhi beberapa atau hampir semua sendi badan, dengan otot dan tendon melukis ke dalam proses patologi.

Arthrogriposis: penyebab

Sehingga kini, perubatan rasmi, malangnya, tidak mengetahui punca sebenar perkembangan penyakit ini. Ia hanya diketahui bahawa patologi terbentuk dalam utero, kemungkinan besar semasa tempoh meletakkan organ dan sistem masa depan dalam embrio (sehingga 12 minggu kehamilan). Faktor yang secara teorinya mempunyai kesan negatif dan menyumbang kepada perkembangan penyakit:

• penggunaan alkohol dan dadah;
• radiasi (x-ray dan fluorografi termasuk);
• ubat dengan kesan teratogenik;
• jangkitan intrauterin;
• penyakit sistemik yang teruk untuk mengandung;
• mutasi gen.

Pengaruh faktor-faktor ini mengganggu proses pembentukan alat artikular dan osteogenesis (pembentukan tulang). Terdapat juga teori mekanikal mengenai perkembangan penyakit ini. Penulisnya mencadangkan bahawa, disebabkan oleh jumlah cecair amniotik yang tidak mencukupi, uterus memerah anak yang belum lahir, menyebabkan ubah bentuk. Dalam kajian sampel tisu otak dan saraf tulang belakang pesakit, patologi datang kepada kesimpulan bahawa penyakit itu menyebabkan perubahan dalam sistem saraf, walaupun akal tidak terganggu.

Penyebaran impuls dalam arthrogryposis berlaku serentak, oleh itu bekalan darah ke otot tidak mencukupi. Kelengkungan sendi menyebabkan penggantian tisu otot tisu penghubung atau adipose, yang mengakibatkan penurunan aktiviti motor. Struktur tendon dan alat kapsul sendi juga rosak dan tidak dapat memastikan fungsi penuh mereka.

Arthrogryposis kongenital: klasifikasi penyakit ini

Penyakit ini boleh mempunyai tiga peringkat tahap klinikal. Untuk menentukan diagnosis memberi tumpuan kepada tanda-tanda luaran (morfologi), hasil sinar-X dan electroneuromyography (EMG). Lebih terperinci ia diterangkan dalam jadual:

Klasifikasi arthrogryposis

Arthrogryposis pada kanak-kanak: ciri-ciri penyakit ini

Oleh kerana penyakit ini berkaitan dengan keabnormalan kongenital, secara kebetulan ia dapati dengan segera selepas kelahiran anak. Penyakit ini sering menjejaskan distal (jauh) dan kurang kerap bahagian proksimal (dekat dengan badan) anggota badan.

Penyakit ini boleh merebak ke seluruh badan, menjejaskan anggota bawah atau atas, atau hanya mempengaruhi kawasan distal mereka. Bentuk umum penyakit ini mengubah hampir semua sendi tubuh (termasuk tulang belakang dan bahagian muka tengkorak), sehingga sistem otot tidak dapat berfungsi dengan normal. Terdapat penurunan dalam nada atau kekurangannya. Sekiranya kanak-kanak didiagnosis hanya dengan arthrogryposis anggota atas (atau lebih rendah), yang menjejaskan beberapa sendi, maka dengan rawatan tepat pada masanya terdapat setiap peluang untuk meningkatkan kesihatannya dengan ketara.

Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental kanak-kanak, tetapi perkembangan psikomotornya tertunda kerana ketidakupayaan untuk bergerak secara normal.

Adalah penting bahawa semasa arthrogriposis organ-organ dalaman tidak terjejas, tetapi kerana kelengkungan kuat tulang belakang, kadang-kadang mereka boleh beralih.

Penyakit ini tidak berkembang dengan usia dan biasanya tidak diwarisi. Prognosis penyakit bergantung pada bagaimana awal langkah-langkah terapeutik dimulakan.

Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit ini?

Satu-satunya jenis diagnosis pranatal penyakit adalah ultrasound semasa kehamilan pada peringkat perkembangan janin yang berlainan. Beberapa tanda amaran membantu mengesyaki kecacatan yang mengerikan. Dengan diagnosis intrauterin yang diandaikan "arthrogrypos", perubahan berikut digunakan:

• pelanggaran terhadap aktiviti motor janin (pengurangan atau ketidakhadirannya);
• penipisan tisu lembut anggota badan dalam jumlah;
• malformasi kasar sendi (contohnya, tidak bergerak atau ketiadaan kaki, tangan).

Untuk memeriksakan, ibu hamil perlu menjalani sekurang-kurangnya 3 ultrasound wajib: 10-13 minggu, dalam tempoh kira-kira 5 bulan kehamilan dan selepas 30 minggu. 2 kajian pertama adalah sangat penting dalam pelan diagnostik, kerana tidak mungkin untuk menamatkan kehamilan pada trimester ketiga walaupun untuk alasan perubatan.

Entah bagaimana mustahil untuk mendedahkan patologi, ia tidak ditentukan semasa derma darah atau melalui sentuhan semasa pemeriksaan rutin pakar ginekologi. Selepas kelahiran, x-ray dan EMG digunakan untuk diagnosis, walaupun perubahan itu kelihatan luaran dengan mata kasar.

Arthrogriposis: rawatan perlu bermula di hospital bersalin

Untuk tindakan terapeutik berkesan, mereka dijalankan sejak kelahiran anak. Sehingga pelepasan, adalah penting untuk mengajar ibu bapa bagaimana untuk melaksanakan latihan ortopedik yang betul, yang boleh mereka ulangi sendiri setiap hari di rumah. Di hospital, kanak-kanak biasanya menetapkan rawatan berikut:

• urut;
• fisioterapi (rawatan haba);
• gimnastik;
• penetapan sendi (dengan bantuan tayar atau tuang plaster).

Jika hasil rawatan konservatif tidak mencukupi untuk memulihkan atau memperbaiki keadaan kanak-kanak itu, dia akan dibedah pembedahan. Yang lebih awal ia dijalankan, semakin tinggi kecekapannya. Kecacatan kaki dikendalikan pada usia 3-4 bulan, dan tangan - pada 6-8 bulan. Rawatan pada usia yang lewat memerlukan lebih banyak intervensi bermata biru dalam alat tulang dan tisu lembut, jadi ortopedik menyarankan agar tidak menangguhkannya.

Arthrogryposis sepenuhnya boleh disembuhkan?

Penyakit ini membawa kepada kontraksi sendi dan ketidakupayaan untuk terus menjalani kehidupan yang normal kerana ini. Contracture adalah pembatasan mobiliti sebahagian atau lengkap (contohnya, kemustahilan membongkok atau memperluas tangan). Peluang untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya atau sekurang-kurangnya dengan komplikasi minimal yang tinggal hanya dengan bentuk ringannya. Jika beberapa sendi terlibat dalam proses ini (biasanya diagnosis bunyi seperti "distal arthrogryposis") dan tulang belakang tidak terjejas, maka dengan bantuan kaedah konservatif dan kadang-kadang berfungsi anda dapat mencapai dinamik positif yang stabil.

Dalam keadaan di mana patologi meluas kepada pelbagai sendi dan belakang, matlamat utama rawatan adalah untuk mengurangkan kesakitan dan keadaan pesakit sebanyak mungkin. Adalah penting untuk membetulkan kehelan sebanyak mungkin dan untuk meningkatkan nada otot sedikit supaya seseorang boleh bergerak secara bebas atau sekurang-kurangnya bekerja dengan tangannya. Gabungan kaedah pembedahan dan terapeutik dalam kebanyakan kes menjadikannya mungkin mengurangkan keparahan kecacatan dan meningkatkan kepekaan otot. Selepas menjalani rawatan utama, pesakit tersebut memerlukan fisioterapi dan urutan sokongan.

Agar sendi tidak cacat, pembetung dan tayar ortopedik khas digunakan semula. Terlepas dari keparahan penyakit, rawatan dan pemulihan kanak-kanak itu adalah proses yang sukar (mental dan fizikal) untuk ibu bapa.

Penyakit arthrogryposis: adakah pencegahan?

Oleh sebab patogenesis dan sebab-sebab penyakitnya tidak diketahui, pencegahan khusus tidak wujud. Menurut banyak doktor, langkah terbaik untuk mencegah penyakit ini adalah sikap bertanggungjawab terhadap kesihatan ibu hamil dan wanita yang pada masa akan datang menjadi ibu. Semasa tempoh kehamilan, adalah dinasihatkan supaya tidak mengecualikan ubat maksimum dan mengelakkan sebarang faktor berbahaya, termasuk tekanan.

Terdapat juga pencegahan pemisahan dan pengulangan penyakit pada orang yang didiagnosis semasa dilahirkan. Untuk melakukan ini, anda mesti secara berkala menjalani rawatan di sanatoriums khusus, melakukan gimnastik dan jangan lupa tentang urutan yang dirancang. Dalam sesetengah kes, orang itu mesti memakai alat koreksi secara kekal atau sementara yang menghalang sendi dari melengkung. Peperiksaan teratur kajian ortopedik dan sinar-X membolehkan anda mengesan dinamika proses dan, jika perlu, menukar pelan rawatan dalam masa.

Orang yang berhadapan dengan nasib malang ini sering bimbang dengan soalan: arthrogryposis, apa itu dan apakah peluang untuk menyingkirkannya? Sudah tentu, ini adalah penyakit yang sukar untuk dirawat, tetapi dengan ketekunan ibu bapa dan pendekatan perubatan yang cekap, hasil positif dapat dicapai.

Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit sistemik kongenital yang dicirikan oleh kontraksi (kekejangan) sendi, serta hypotrophy otot dan kerosakan pada motoneurons saraf tunjang.

Kandungannya

Sebabnya

Istilah "arthrogryposis" diperkenalkan oleh ortopedis dari USA M. Stern pada tahun 1923. Penyakit ini terdapat dalam 1 daripada 3,000 bayi yang baru dilahirkan. Kekerapan di antara penyakit kongenital lain dari alat osteo-artikular ialah 2-3%.

Penyebab arthrogryposis tidak difahami sepenuhnya. Ia telah ditubuhkan bahawa penyakit itu tidak diwarisi, tetapi timbul secara sporadis. Pakar mengenal pasti beberapa faktor yang berlaku pada kehamilan awal dan menimbulkan arthrogryposis pada janin. Antaranya ialah:

• jangkitan virus atau bakteria;
• pengaruh bahan toksik dan dadah;
• sekatan ruang intrauterin disebabkan oleh anomali struktur;
• kekurangan plasenta dan sebagainya.

Patogenesis

Bagaimana perkembangan arthrogryposis pada kanak-kanak tidak ditubuhkan. Terdapat dua teori utama patogenesis penyakit ini: myogenic dan neurogenic.

Menurut teori myogenic, di bawah pengaruh faktor teratogenik, pembentukan (histogenesis) serat otot terganggu pada trimester pertama kehamilan. Akibatnya, perubahan negatif berlaku dalam radas sendi ligamentous dan sistem saraf.

Penyokong hipotesis neurogenik percaya bahawa proses patologi bermula kerana lesi utama saraf tunjang, dan atrofi otot selektif dan kontraksi sendi individu adalah sekunder.

Arthrogryposis kongenital disertai dengan ciri-ciri patologi berikut:

• Nada otot terganggu, proses degeneratif berlaku di dalamnya;
• pergerakan sendi terhad;
• peralatan bag-ligament dipendekkan;
• permukaan bersebelahan dalam kapsul sendi berada dalam hubungan rapat;
• sendi ditetapkan dalam kedudukan tertentu;
• titik asal dan lampiran otot mempunyai lokasi yang tidak normal;
• atrofi tulang tubular panjang, pertumbuhan mereka melambatkan;
• sistem saraf pusat dan periferal yang terjejas.

Gejala

Arthrogryposis berbilang kongenital dikelaskan mengikut beberapa ciri:

• Kelaziman adalah umum (54% daripada kes), dengan luka anggota bawah (30%), anggota atas (5%), distal (11%).
• Mengikut jenis contracture - pelepasan, penambah, flexor, ekstensor, putaran, gabungan.
• Menurut keterukan kecacatan - bentuk ringan, sederhana dan teruk.

Arthrogryposis umum disertai oleh:

• kekakuan bahu, pergelangan tangan, siku, sendi pinggul dan lutut;
• kecacatan tangan, kaki, rangka muka, tulang belakang;
• hipotensi atau atonyan otot.

Arthrogryposis bahagian bawah kaki menunjukkan dirinya dalam bentuk:

• penculikan berputar luaran atau kontraksi yang menarik pada sendi pinggul;
• dislokasi pinggul (tidak selalu);
• flexion atau extensor contractures di lutut;
• ubah bentuk kaki.

Arthrogryposis bahagian atas adalah dicirikan oleh kontrak berikut:

• intrarotational dalam sendi bahu;
• extensor ulnar;
• flexor dalam radiocarpal;
• flexion-inducing di jari pertama.

Dalam versi distal patologi, kecacatan tangan dan kaki diperhatikan.

Dalam banyak kes, arthrogryposis dilengkapi dengan manifestasi seperti:

• spanduk amniotik;
• dermal syndactyly tangan;
• pengacakan kulit ke atas sendi yang diubahsuai;
• pterygiums dalam sendi;
• clubhand dan clubfoot;
• kehelan hujung artikular;
• hemangiomas dan telangiectasias pada kulit;
• kecenderungan untuk penyakit pernafasan.

Luka sistemik organ dalaman dan lagakerja pembangunan intelektual adalah tidak jelas. Kecacatan bersama dan atrofi otot berkembang secara simetri dan tidak berkembang semasa hidup.

Diagnostik

Diagnosis arthrogryposis boleh dibuat dalam tempoh pranatal. Penyakit ini dikesan menggunakan ultrasound, yang menunjukkan ubah bentuk sendi dan atrofi tisu lembut anggota badan. Patologi tanda tidak langsung adalah pergerakan janin yang rendah.

Selepas bersalin, arthrogryposis didiagnosis berdasarkan gejala klinikal dan pemeriksaan neurologi. Di samping itu, imbasan ultrasound dan radiografi boleh dilakukan.

Penyakit ini dibezakan daripada komplikasi poliomielitis, poliartritis, myopathy dan lain-lain patologi sistemik dan neuromuskular.

Rawatan

Dalam kes arthrogryposis pelbagai kongenital, seorang pakar bedah ortopedik memantau dan merawat.

Terapi konservatif harus bermula pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Ia melibatkan pelepasan anggota badan secara beransur-ansur seminggu sekali. Sebelum gypsum mengadakan sesi gimnastik. Terapi fizikal untuk arthrogryposis bertujuan untuk meningkatkan pelbagai gerakan di sendi dan membetulkan kecacatan. Di samping itu, latihan dan gaya pembetulan perlu dilakukan 6-8 kali sehari. Setelah menyelesaikan kursus gypsum, produk ortosis dipilih secara individu untuk kanak-kanak.

Rawatan arthrogryposis dilengkapi dengan fisioterapi, tujuannya untuk meningkatkan fungsi dan peredaran darah alat neuromuscular, serta terapi osteoporosis. Teknik asas:

• urut;
• photochromotherapy;
• elektroforesis dengan pentoxifylline, asid askorbik, kalsium, aminofilline, sulfur;
• elektrostimulasi;
• phonophoresis;
• pemanis garam;
• permohonan dengan ozokerite dan parafin.

Di samping itu, kursus rawatan neurologi diadakan 3-4 kali setahun, termasuk ubat-ubatan untuk meningkatkan pengaliran gentian saraf dan meningkatkan trophism tisu.

Jika terapi konservatif tidak berkesan, rawatan pembedahan diamalkan. Sebagai peraturan, operasi dijalankan selepas 2-3 tahun. Semasa campur tangan, saiz otot dan tendon disesuaikan, dan posisi sendi berubah.

Ramalan

Arthrogryposis umum mempunyai prognosis yang tidak baik. Pesakit memerlukan rawatan berkala, langkah pemulihan, penyesuaian di institusi khusus.

Arthrogryposis ringan setempat dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan syarat terapi bermula tepat pada masanya. Oleh kerana kontraksi dan kecacatan rentan untuk berulang, kanak-kanak dengan diagnosis ini tertakluk kepada susulan sehingga akhir pertumbuhan tulang.

Pencegahan

Langkah pencegahan utama arthrogryposis adalah pencegahan faktor teratogenik pada janin semasa hamil.

Bagaimana untuk merawat arthrogryposis

Arthrogryposis disebabkan oleh gangguan dalam pembangunan sistem muskuloskeletal. Ia dikaitkan dengan kontraksi, fibrosis, dan kecacatan anggota badan. Terdapat banyak jenis anomali. Bentuk yang paling umum adalah atrogriposis pergelangan tangan, siku, bahu, pinggul, dan lutut. Saat ini, terdapat beberapa teori tentang asal usulnya, tetapi alasannya belum dikenal pasti.

Artikel ini akan membincangkan apa yang arthrogryposis, mengenai punca, rawatan dan prognosisnya.

Apa itu arthrogryposis

Arthrogryposis adalah penyakit genetik, gangguan kongenital yang berkaitan dengan perkembangan sendi, otot, dan saraf tunjang. Penyakit ini agak jarang berlaku. Hanya 2-3% daripada semua anomali perkembangan yang dikaitkan dengan sistem muskuloskeletal adalah arthrogryposis.

Penyakit ini tidak berkembang dengan masa, tidak menjejaskan organ dalaman lain dan tidak menjejaskan kebolehan mental kanak-kanak.

Dalam perubatan, dipercayai bahawa arthrogryposis bukan diagnosis, tetapi keadaan badan. Pengesanan arthrogryposis semasa kehamilan adalah satu perkara penting untuk prognosis dan penyelidikan genetik.

Nama penyakit itu berasal dari bahasa Yunani dan secara literal diterjemahkan sebagai "sendi melengkung." Arthrogryposis adalah sekatan pergerakan sendi, menyebabkan atrofi otot dan keabnormalan dalam saraf tunjang. Ia mempunyai banyak spesies.

Klasifikasi dan Subspesies

Mengikut klasifikasi penyakit antarabangsa dalam edisi ke-10 (kod ICD 10), arthrogryposis telah diberikan kod Q 74. Ia menggabungkan kategori yang disebut "Anomali kongenital (kecacatan) perkembangan ekstremitas". Antaranya ialah patologi seperti:

• tulang karpal tambahan;
• Disostosis clavicular-cranial;
• pseudarthrosis kongenital dari tulang selangka;
• macrodactyly;
• Ubah bentuk Sprengel;
• tiga fasax ibu jari;
• kekurangan patella;
• dislokasi patella;
• sindrom patella kuku;
• gabungan gabungan sacroiliac;
• perkembangan tidak normal sendi buku lali;
• pelbagai arthrogryposis kongenital.

Ini bukan senarai keseluruhan pelbagai jenis anomali.

Ketahui apa perbezaan antara arthritis dan arthrosis.

Marilah kita pertimbangkan dengan lebih terperinci pelbagai arthrogryposis kongenital dan bentuk sindrom distal.

Berbagai arthrogryposis kongenital dibahagikan kepada:

• kelainan anggota atas;
• kelainan atau arthrogryposis bahagian kaki yang lebih rendah;
• bentuk umum;
• bentuk umum dengan penglibatan tulang belakang.

Bentuk umum adalah penglibatan dalam proses patologi bahu, siku, pergelangan tangan, pinggul, lutut, tangan dan kaki, rangka wajah.

Arthrogryposis anggota bahagian atas dibahagikan kepada dua kumpulan: lengan yang kurang berkembang di sepanjang jenis longitudinal dan lengan yang kurang berkembang di sepanjang jenis melintang. Kedua-dua bentuk mewakili ketiadaan sebahagian atau keseluruhan fungsi menetapkan objek dengan tangan. Otot lengan di atropi, dan lengannya sendiri dipendekkan pada saiz dari 1.5 cm hingga ketiadaannya yang lengkap.

Arthrogryposis bahagian bawah kaki mempunyai tiga bentuk patologi. Fokomelii, amelia dan peromelia ini. Dalam kes Fokelia, tidak ada bahagian tengah bahagian kaki, ia boleh menjadi satu atau dua hala. Amelia adalah ketiadaan lengkap sendi. Permelium adalah jenis foquelia yang menggabungkan ketiadaan bahagian anggota dengan anomali kaki.

Bentuk distal arthrogryposis dikaitkan dengan keabnormalan sendi-sendi kecil. Dalam bentuk ini, tangan dan kaki terpengaruh, kadang-kadang sendi maxillofacial dimasukkan. Kebanyakannya adalah hasil daripada penyakit keturunan.

Kategori ini menggabungkan 18 subspesies. Berikut adalah sebahagian daripada mereka:

• Sindrom Gordon;
• dismphphism digital;
• Sindrom Freeman-Sheldon;
• kongenital arachnodactyly;
• pterygium;
• trymmus-pseudocamptodactyly.

Sebabnya

Asalan anomali telah sedikit dikaji, jadi terdapat banyak teori di antara sebab-sebabnya. Mereka boleh digabungkan ke dalam kumpulan berikut:

• faktor mekanikal (penurunan cecair amniotik dan tekanan pada janin, kedudukan fetus yang tidak normal, trauma fizikal);
• patologi vaskular dan gangguan peredaran darah;
• luka berjangkit (periarthritis intrauterin, penyakit berjangkit ibu, rubella, selesema, luka telur induk);
• toksin dadah dan dadah;
• keturunan;
• kebuluran oksigen janin.

Gejala arthrogryposis

Tanda-tanda umum penyakit ini termasuk:

• atrofi otot;
• penyumbatan sendi;
• kecacatan bersama.

Gejala arthrogryposis anggota bawah adalah:

• penculikan putaran luaran atau kontrak pengecutan lenturan di sendi pinggul;
• dislokasi pada pinggul, tetapi tidak selalu;
• flexion atau extensor contractures di lutut;
• ubah bentuk kaki.

Gejala arthrogryposis kaki atas:

• intrarotational dalam sendi bahu;
• extensor kepada siku;
• kelonggaran dalam radiokarpal;
• flexion-inducing di jari pertama.

Rawatan

Bagaimana untuk merawat arthrogryposis? Arthrogryposis boleh dirawat dan membolehkan kanak-kanak mendapat kebebasan fizikal sepenuhnya. Ia membayangkan terapi kompleks. Lebih cepat rawatan bermula, lebih mudah untuk membetulkan dan kurang kemungkinan pembedahan.

Rawatan arthrogryposis kedua-dua bahagian atas dan bawah pada kanak-kanak pada peringkat awal melibatkan pencegahan kecacatan sekunder sendi, yang berkembang disebabkan oleh kekurangan keseimbangan antara perpanjangan dan sambungan sendi.

Terapi fizikal untuk kanak-kanak memberikan kesan positif yang besar. Organisma kanak-kanak sangat mudah terdedah kepada rangsangan sistem saraf dan bertindak balas dengan baik terhadap kesannya.

Bersama dengan ini, terapi manual, urut dan latihan fisioterapi dijalankan.

Sekiranya perlu, sendi tetap dengan tayar atau plaster. Kadang-kadang perlu 4-5 hari selepas kelahiran. Sendi-sendi itu diperbetulkan dengan serpihan atau serpihan, contohnya, apabila pinggul dislokasi.

Tayar boleh diperbaiki dan dinamik. Tidak berfungsi, atau stabil, sepenuhnya membaiki sendi. Dynamic membentuk sistem engsel. Mereka membolehkan anda membuat pergerakan. Mereka digunakan semasa tempoh pemulihan selepas pembedahan dan rawatan kanak-kanak yang tidak memerlukan pembedahan.

Ketahui cara merawat artritis reumatoid.

Gipsum dijalankan secara berperingkat, dengan frekuensi tertentu. Sebelum memohon gipsum adalah kursus latihan. Latihan dan gaya pembetulan juga dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Kursus gimnastik berkembang dan meningkatkan pelbagai pergerakan, membetulkan kecacatan pada sendi.

Elektroforesis dengan bahan ubat, phonophoresis, rangsangan elektrik, aplikasi dengan ozokerite dan parafin, dan pemanasan garam digunakan sebagai fisioterapi. Mereka meningkatkan peredaran darah, menguatkan sistem saraf dan menyumbang kepada penembusan yang lebih mendalam terhadap ubat-ubatan ke dalam tisu.

Beberapa kali setahun, kursus terapi neurologi. Mereka memperbaiki keadaan pengaliran serat saraf dan metabolisme pada tisu.

Dengan kecekapan rawatan konservatif yang rendah, campur tangan pembedahan digunakan. Ia dilakukan paling kerap pada usia 2-3 tahun. Operasi dilakukan untuk menyesuaikan saiz otot dan tendon, serta mengubah kedudukan sendi.

Ramalan

Prognosis masa depan arthrogryposis pada kanak-kanak bergantung kepada keterukan penyakit. Dengan kecacatan kecil dan rawatan awal, arthrogryposis dapat dirawat. Tetapi terdapat kebarangkalian berulang, jadi kanak-kanak diperhatikan dalam keadaan pemeriksaan perubatan berkala sepanjang tempoh pertumbuhan tulang.

Arthrogryposis umum tidak dapat diubati. Pesakit harus secara berkala menjalani rawatan, pemulihan dan penyesuaian di institusi khusus.

Kesimpulannya

Walaupun kesukaran dalam rawatan arthrogryposis, terima kasih kepada upaya ibu bapa dan kaedah perubatan moden, mungkin untuk memperbaiki keadaan kanak-kanak dengan ketara. Peperiksaan ortopedik secara tetap akan membolehkan pemantauan dinamik proses.

Apakah arthrogryposis?

Ibu bapa yang terhormat, ingat! Arthrogryposis bukan hukuman!

Apakah arthrogryposis?

Jika anda benar-benar membuat istilah "arthrogryposis", maka diterjemahkan dari bahasa Yunani ia bermaksud "sendi melengkung". Istilah hari ini merangkumi pelbagai jenis penyakit kongenital yang berbeza, yang boleh ditetapkan dengan definisi berikut:

Arthrogryposis adalah patologi kongenital dari radas pergerakan, yang ditunjukkan oleh banyak kontraksi sendi, hypotrophy otot dan kerosakan pada kord rahim.

Patologi arthrogryposis semua penyakit yang berkaitan dengan penyakit sistem musculoskeletal, kira-kira 2-3%.

Perlu diperhatikan bahawa dalam kebanyakan kes, ubah bentuk yang ditentukan oleh patologi ini adalah simetri dan tidak berkembang dengan usia. Organ dalaman dalam penyakit ini, sebagai peraturan, tidak terjejas, dan, yang paling penting, kanak-kanak ini mempunyai akal yang hidup dan sihat.

Bentuk arthrogryposis

Pada masa ini, klasifikasi antarabangsa digunakan untuk menentukan bentuk arthrogryposis.

Arthrogriposis

1. Arthrogryposis pelbagai kongenital (89% daripada total patologi);
2. Bentuk yang jauh (10-11% daripada patologi);
3. Manifestasi syndromik kontraksi kongenital.

Arthrogryposis Multiple kongenital

1. Lesion anggota atas (berlaku dalam 5% kes);
2. luka pada kaki yang lebih rendah (dalam 30% pesakit);
3. bentuk umum;
4. bentuk umum dengan luka tulang belakang.

Semua bentuk umum adalah 54% daripada semua pesakit.

Arthrogryposis umum (pelbagai bawaan)

Dalam kes yang teruk, bahu, siku, pergelangan tangan, pinggul, lutut, tangan dan kaki, kerangka muka dipengaruhi.

Bentuk yang jauh

Mereka dibezakan oleh lesi utama tangan dan kaki, kadang-kadang dalam kombinasi dengan anomali maxillofacial. Selalunya bentuk ini adalah manifestasi penyakit keturunan.

Arthrogryposis distal mempunyai kira-kira 18 subforms (mengikut Bamshad). Berikut adalah sebahagian daripada mereka:

• dysmorphism digitalar,
• Sindrom Gordon
• Sindrom Freeman-Sheldon
• Trismus-pseudocamptodactylium,
• kongenital arachnodactyly,
• sindrom pterygium, dsb.

Kriteria yang hari ini didiagnosis

Tiga kriteria: Pada masa ini, untuk diagnosis arthrogryposis, tiga kriteria utama digunakan: Kontrak kongenital tiga atau lebih besar sendi (di mana tangan atau kaki ditakrifkan sebagai satu sendi besar), atrofi otot dan petunjuk diagnostik makmal lesi motoneuron tulang belakang [Lapkin Y.A. dan Konyukhov MP, 2003].

Apakah punca arthrogryposis?

Hari ini ada lebih daripada seratus sebab-sebab yang menyumbang kepada kemunculan penyakit ini. Banyak teori seperti perkembangan penyakit ini berdasarkan pelbagai sebab:

Teori mekanikal

Seperti namanya, faktor patogenetik utama dalam teori ini adalah kesan mekanikal pada janin yang sedang berkembang.

Apakah kesannya?

• Tekanan amniotik akibat penurunan cecair amniotik;
• peningkatan cecair amniotik;
• kedudukan patologi janin;
• kecederaan fizikal dan lain-lain.

Kesan semacam itu, menurut beberapa pengarang, dapat menghalang bekalan darah pada anggota janin. Ini akhirnya boleh memusnahkan mereka.

Teori vaskular

Penyebab proses patologi adalah patologi vaskular etiologi yang tidak diketahui, yang juga mengganggu peredaran darah bahagian kaki.

Teori berjangkit

Deformasi sendi, menurut penyokong teori ini, timbul daripada periarthritis yang menular yang dipindahkan oleh kanak-kanak dalam tempoh pranatal. Sebabnya ia adalah penyakit berjangkit ibu semasa tempoh 4-5 minggu kehamilannya.

Penyakit-penyakit risiko tertentu membezakan selesema dan rubella.

Subseksyen teori ini merangkumi pendapat tentang kemungkinan kesan pada janin penyakit ibu bapa, jauh sebelum kehamilan itu sendiri, yang boleh menyebabkan "rendah diri" zigot induknya.

Teori toksik

Penyebab penyakit ini boleh menjadi kesan toksik pada janin bahan ubat atau narkotik yang diambil semasa kehamilan.

Juga, ketoksikan mempunyai toksikosis wanita hamil.

Teori keturunan

Teori keturunan dianggap sebagai disangkal, tetapi ada kes di mana penyakit itu muncul dalam dua atau tiga kembar. Pada masa ini, terbukti bahawa, dari semua patologi arthrogryposis, bentuk keturunan adalah 27% daripada kes [Hall J., 1984]. Jenis pusaka dianggap sebagai autosomal dominan dan resesif autosomal yang berkaitan dengan X. Oleh itu, hanya bentuk distal penyakit itu dapat menampakkan diri. Dalam semua kes lain, penyakit itu adalah sporadis.

Teori kelaparan oksigen

Di sini, sebab utama pembentukan penyakit adalah kekurangan oksigen tepu tisu janin, yang menjelaskan pembentukan atropi otot seterusnya dan degenerasi berserat dan lemak mereka.

Bagaimanakah arthrogryposis berkembang?

Patogenesis penyakit ini juga mempunyai beberapa teori.

Teori Arthrogenic

Pada tahap tertentu dalam kehidupan janin disebabkan oleh sebab-sebab yang mungkin disebutkan di atas, perkembangan radas ligamentous kapsul sendi berlaku. Dari atropi ini secara beransur-ansur otot-otot di sekitarnya. Terdapat apa yang dipanggil myodegeneration sekunder.

Teori myogenic

Perbezaan utama dari teori sebelumnya ialah degenerasi otot bukan sekunder, tetapi utama, iaitu pertama, otot terjejas, dan kemudian sendi dan pusat motor kord rahim terletak di bawahnya.

Teori neurogenik

Pengesahan teori ini ditentukan oleh beberapa kajian diagnostik, di mana, dalam banyak kes, pembentukan seperti sista didapati di tanduk anterior saraf tunjang. Ia adalah struktur ini, menurut sejumlah penulis, yang boleh menyebabkan kerosakan pada neuron motor tanduk anterior kord rahim dan proses atrophik de-tempahan seterusnya dalam otot segmen mereka.

Rawatan Arthrogryposis

Ibu bapa yang terhormat, anda mesti tahu ini! Arthrogriposis boleh dirawat! Dengan pakar-pakar "NIDOI mereka. G.I. Turner "banyak ibu bapa adalah komunikasi perundingan sebelum bayi dilahirkan. Sudah dalam tempoh neonatal, kanak-kanak diberikan rawatan individu berteknologi tinggi. Ini dapat membantu kanak-kanak, walaupun kesukaran bawaan, untuk mendapatkan kebebasan fizikal sepenuhnya. Ingat, sebelum rawatan dimulakan, semakin besar kemungkinannya mengelakkan atau sekurang-kurangnya mengurangkan jumlah pembedahan selanjutnya. Perhatian profesional awal kepada anak anda mampu sangat bertambah baikl tahap fizikal semua dia lebih lanjut hidup!

Apakah bahaya kemudian menghubungi pakar?

Matlamat utama rawatan awal adalah untuk mengelakkan kecacatan anggota badan sekunder. Perubahan bentuk berlaku disebabkan ketidakseimbangan antara kumpulan otot fleksor dan extensor anggota badan. Keseimbangan ini dipanggil "antagonisme." Akibat pelanggarannya adalah kontraksi ("menyekat") sendi, atrophy otot sekunder (iaitu, otot-otot yang sihat semasa kelahiran), kecacatan sekunder yang teruk dari anggota badan, dan sebagainya.

Selain itu, dengan peningkatan usia pesakit "kelenturan" ternyata semakin merosot tubuhnya, yang dinyatakan dalam mengurangkan keberkesanan rawatan.

Fisioterapi, terapi senaman dan terapi manual

Rawatan konservatif terhadap anak-anak termuda (dari sebulan hidup) adalah berdasarkan keupayaan tubuh kanak-kanak untuk bertindak positif terhadap electroneurostimulation sistem saraf pusat dan persisiannya. Hasil terbaik dicapai dengan mengulangi rawatan kursus ini setiap dua bulan lagi. Selari dengan kesan ini, urutan, terapi manual, terapi senaman dengan bias neurofsiologi (mengikut terapi Bobat, Voithe) dijalankan, jika perlu, melepa pembetulan dilakukan, alat bantu ortopedik ditetapkan.

Rawatan sedemikian adalah paling efektif dalam beberapa bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Pada masa yang sama, semua sendi yang terdedah kepada penyumbatan kontraksi dikembangkan. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa reka bentuk sedemikian akan menyebabkan ketidakselesaan pada kanak-kanak, tetapi tiada kesakitan.

Arthrogriposis

Arthrogryposis adalah penyakit kongenital yang ditandakan dengan mengehadkan mobiliti dua atau lebih sendi besar di kawasan yang tidak bersebelahan, serta kerosakan otot (hypo dan atrofi) dan korda tulang belakang tanpa ketiadaan penyakit sistemik yang lain.

Untuk kali pertama menyebutkan seorang anak yang sakit, yang manifestasi penyakitnya menyerupai arthrogryposis, didapati dalam tulisan ahli bedah Perancis A. Pare (abad XVI). Gambaran penuh mengenai gambaran patologi arthrogryposis, yang dibuat pada tahun 1905, adalah milik Rosencrantz. Pada masa yang berlainan dalam kesusasteraan, banyak sinonim telah digunakan untuk merujuk kepada penyakit ini: pelbagai hubungan kongenital dengan kecacatan otot, amioplasia kongenital, arthrodyskinesia, kongenital cacat myopati, pelbagai sindrom kontraksi kongenital, pelbagai sendi tegar kongenital. Istilah "arthrogryposis berganda kongenital", yang paling sering digunakan pada masa ini, telah dicadangkan oleh ahli bedah ortopedik Amerika W.G. Stern pada tahun 1923.

Kebanyakan sumber luar negeri menunjukkan kebarangkalian mempunyai anak dengan arthrogryposis sebagai 1: 3000. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan yang signifikan dalam kejadian penyakit di negara-negara yang berlainan: di Australia, misalnya, kebarangkalian ini adalah 1:12 000, dan di Scotland - 1:56 000.

Antara penyakit kongenital sistem muskuloskeletal, arthrogryposis adalah salah satu penyakit paling serius.

Punca dan faktor risiko

Pada masa ini, terdapat banyak faktor yang boleh membawa kepada kemunculan arthrogryposis, tetapi mekanisme pembangunannya belum dipelajari sepenuhnya.

Walaupun penyakit itu kongenital, ia berlaku secara spontan, pada peringkat awal perkembangan janin (4-5 minggu) dan tidak diwarisi (kecuali bentuk distal, yang diwarisi dalam jenis dominan autosomal). Kesan merosakkan pada peringkat pembentukan serat otot dan struktur artikular menyebabkan perubahan bentuknya.

Luka sekunder otot dan sendi akibat kerosakan pada neuron motor saraf janin juga mungkin. Dalam kes ini, perubahan dalam pemuliharaan otot membawa kepada pelanggaran nada mereka, yang menghalang pergerakan di sendi, membawa kepada ubah bentuk alat ligamentous dan secara klinikal ditunjukkan dengan penetapan sendi dalam kedudukan (atipikal) tertentu.

Peranan penting dalam pembangunan arthrogryposis, menurut beberapa penyelidik, juga diberikan kepada sekatan paksa pergerakan janin dalam rongga rahim.

Penyakit itu biasanya didiagnosis dalam tempoh pranatal semasa peperiksaan ultrasound rutin.

• penyakit berjangkit dan radang (campak, rubella, selesema, jangkitan sitomegalo dan parvovirus, toksoplasmosis, dan lain-lain), berkembang pesat dalam kehamilan awal atau mempunyai kursus kronik yang panjang;
• radiasi pengion;
• keabnormalan struktur rahim;
• kekurangan plasenta;
• ubat (imunosuppressants, androgens, ubat logam berat, anti-tuberkulosis, antikanser, anticonvulsant, beberapa antibakteria, ejen antiviral, dan lain-lain);
• penyakit ibu kronik yang teruk;
• penggunaan bahan terlarang, alkohol semasa hamil;
• kecederaan;
• bahan kimia toksik; dan sebagainya

Bentuk penyakit

Bergantung pada penyetempatan perubahan patologi, terdapat 4 bentuk utama penyakit:

1. Arthrogryposis yang umum (meluas) (lebih daripada 50% kes).
2. Arthrogryposis dengan lesi pada kaki yang lebih rendah (kira-kira 30%).
3. Arthrogryposis dengan lesi anggota atas.
4. Arthrogryposis distal.

Kontrak untuk arthrogryposis adalah:

• pelepas;
• memimpin;
• flexor;
• extensor;
• berputar;
• digabungkan.

Menurut keparahan, cahaya, keterukan sederhana dan arthrogryposis yang teruk dibezakan.

Komplikasi utama arthrogryposis adalah kecacatan yang tidak dapat dipulihkan dan immobilisasi lengkap sendi terjejas.

Gejala

Gambaran ciri penyakit ini adalah disebabkan oleh ciri-ciri patologi yang berikut:

• otot hypo dan atony, perubahan degeneratif dalam tisu otot;
• pergerakan terhad dan ubah bentuk sendi, membetulkannya dalam kedudukan tertentu;
• pemendekan dan ubah bentuk radas ligamen;
• lokasi yang tidak normal dari lampiran otot ke tulang panjang;
• ubah bentuk dan pertumbuhan tulang tubular perlahan;
• kerosakan kepada neuron motor saraf tunjang, saraf periferal, kerosakan pada sambungan supraspinal.

Dalam kes bentuk umum penyakit ini, bahu, siku, pergelangan tangan, dan sendi pinggul lutut lebih kerap rosak. Nada otot berkurang, terdapat pergerakan tajam pergerakan pada sendi anggota yang terkena (bergantung kepada jenis kontraksi), kekakuan mereka. Lesi sendi, sebagai peraturan, adalah simetri.

Bahagian atas pesakit dengan arthrogryposis mempunyai penampilan ciri dari saat lahir: penambahan dan memulihkan masuk ke dalam sendi bahu, extensor (kurang kerap lekapan) pada sendi siku, kontraksi pantulan pada sendi pergelangan tangan, penetapan pada posisi yang salah dan penyimpangan luar tangan dan jari, diperhatikan. hipoplasia teruk pada otot-otot pinggang bahu dan seluruh anggota badan, sekatan pergerakan pasif dan aktif dalam sendi.

Selain sendi besar, sendi tangan dan kaki terkadang terkena, dan ubah bentuk tengkorak muka dicatat. Kemungkinan kelengkungan tulang belakang yang bervariasi keterukan.

Dengan bentuk arthrogryposis lain, sendi tangan dan kaki, sendi-sendi besar bahagian atas atau bahagian bawah terpengaruh.

Disifatkan oleh kekurangan perkembangan penyakit selepas melahirkan anak. Arthrogryposis tidak disertai oleh patologi di bahagian organ dalaman atau gangguan dalam bidang intelektual.

Kadangkala terdapat simptom-simptom yang tidak spesifik tambahan:

• pengacakan kulit ke atas sendi yang diubahsuai;
• pendarahan dot kecil dan urat labah-labah;
• kecenderungan untuk menghidap penyakit pernafasan;
• clubfoot;
• fusion jari; dan lain-lain

Lihat juga:

Diagnostik

Diagnosis arthrogryposis, sebagai peraturan, tidak memerlukan kaedah penyelidikan tambahan dan berdasarkan pemeriksaan objektif pesakit (lokasi ciri anggota badan, aplasia otot dan kecacatan sendi dinyatakan).

Untuk kali pertama menyebutkan seorang anak yang sakit, yang manifestasi penyakitnya menyerupai arthrogryposis, didapati dalam tulisan ahli bedah Perancis A. Pare (abad XVI).

Penyakit itu biasanya didiagnosis dalam tempoh pranatal semasa peperiksaan ultrasound rutin.

Rawatan

Terapi konservatif harus bermula dari hari-hari pertama kehidupan (kerana keanjalan tinggi tisu penghubung pada kanak-kanak dalam tempoh neonatal dan, sebagai hasilnya, prognosis yang baik) dan termasuk:

• urut;
• terapi fizikal;
• langkah fisioterapeutik yang paling mudah (pemanis saline, parafin atau aplikasi ozocerite);
• elektroforesis dengan persediaan vaskular, bermakna untuk meningkatkan pengaliran impuls saraf, persiapan yang boleh diserap;
• farmakoterapi dengan ubat antioxidant, proses cholinergic dan GABA-ergistic;
• neurostimulation.

Dari hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak dipancarkan untuk melenyapkan kecacatan tulang dan sendi tubular. Untuk pembetulan pengecutan sendi yang lebih kecil splint plaster khas dibuat.

Latihan dan gaya pembetulan (sesi 30 minit) dilakukan 4 hingga 6 kali sehari, dan selepas itu splints diletakkan pada sendi yang terjejas untuk menjaga anggota badan berada di kedudukan yang betul untuk mengelakkan berulangnya kecacatan sendi.

Peningkatan signifikan dalam amplitud pergerakan di sendi dianggap sebagai tanda prognostik yang menguntungkan, dengan ketiadaan dinamika dalam masa 1 bulan peluang kejayaan rawatan konservatif berkurangan dengan ketara.

Antara penyakit kongenital sistem muskuloskeletal, arthrogryposis adalah salah satu penyakit paling serius.

Pembetulan bukan pembedahan manifestasi arthrogryposis adalah paling berkesan dalam enam bulan pertama kehidupan kanak-kanak, dengan tidak berkesan pada usia 1.5-2 tahun, rawatan pembedahan ditunjukkan.

Komplikasi dan akibat yang mungkin

Komplikasi utama adalah kecacatan yang tidak dapat dipulihkan dan imobilisasi lengkap sendi terjejas.

Ramalan

Arthrogryposis biasa adalah prognostically tidak menguntungkan, yang membawa kepada kecacatan pesakit. Sepanjang hayat, rawatan berkala, langkah-langkah pemulihan di institusi khusus diperlukan.

Arthrogryposis lokalisasi sepenuhnya (atau ke tahap yang lebih besar) dapat disembuhkan (bergantung kepada keparahan proses), dengan syarat terapi bermula tepat pada masanya. Oleh kerana kontraksi dan kecacatan rentan untuk berulang, kanak-kanak dengan diagnosis ini tertakluk kepada susulan sehingga akhir pertumbuhan tulang.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), khusus "Perubatan Am", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah dari Jabatan Farmakologi Klinikal, SBEI HPE "KSMU", Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Maklumat tersebut adalah umum dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda-tanda pertama penyakit, berjumpa doktor. Rawatan sendiri berbahaya kepada kesihatan!