Dysembriogeneticheskie stigma

Stigma adalah kelainan perkembangan kecil yang terhasil daripada kesan pelbagai faktor buruk dalam embriogenesis.

Keabnormalan perkembangan kecil sering dijumpai pada kanak-kanak dengan lesi intrauterin, dengan sindrom kromosom dan penyakit keturunan.

Mencari mereka dalam jumlah yang besar dalam bayi baru lahir yang mengalami asfiksia atau trauma kelahiran intrakranial adalah asas untuk menafsirkan keadaan ini sebagai menengah, membangunkan terhadap latar belakang gangguan perkembangan intrauterin.

Berikut adalah stigma utama diembriogenetic:

Tengkorak itu
Bentuk tengkorak adalah microcephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, asimetris; dahi yang rendah, gerbang superciliary yang diketepikan, tulang paha yang menggigit, nape yang diratakan, mastoid hypoplasia

Wajahnya
Garis lurus dahi dan hidung serong. Mata Mongoloid dan antimongoloid celah. Hypo dan hypertelorism. Hidung pelana, belakang hidung, hidung melengkung. Wajah asimetri Macrognathia, micrognathia, keturunan, microgeny, dagu bercabang, dagu berbentuk baji

Mata
Epicant, lipat kelopak mata, kelopak mata rendah, asimetri fiskal palpebral, ketiadaan lacrimal caruncle, peningkatan lacrimal caruncle (kelopak mata ketiga), distichiasis (pertumbuhan bulu mata ganda), coloboma, iris heterochromia, murid tidak teratur

Telinga
Telinga besar menonjol, telinga cacat kecil, telinga berukuran yang berbeza, tahap telinga yang berbeza, telinga yang rendah. Pengembangan anomali curl dan protivozavitka, earlobes yang bertambah. Trestles tambahan

Mulut
Microstomy, makrostomiya, "mulut", tinggi langit yang sempit, langit yang tinggi, langit arcuate, frenulum pendek lidah, lidah terlipat, lidah bercabang

Lehernya
Pendek, panjang, torticollis, lipatan pterygoid, lipatan berlebihan

Torso
Long, pendek, payudara dada, ayam, berbentuk tong, asimetris, jarak yang besar antara puting, puting tambahan, agenis proses xiphoid, diastasis rectus abdominis, pusingan rendah, hernia

Berus
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, furrow palm transverse, contraction fleksi jari, jari pendek melengkung pendek, kelengkungan semua jari

Kaki
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike celah, biden, trident, kaki kosong, mencari jari pada satu sama lain

Organ seks
Cryptorchidism, phimosis, hypoplasia zakar, hypoplasia labia, pembesaran klitoris

Kulit
Titik-titik depigmentasi dan hyperpigmentasi, tanda lahir yang besar dengan keletihan, keletihan tempatan yang berlebihan, hemangiomas, kawasan aplasia kulit kepala

Pembentukan sistem saraf secara intensif dalam tempoh pranatal, sinkronisasi pembangunan unsur-unsur individunya dengan mudah boleh diganggu apabila janin terdedah kepada faktor-faktor yang merugikan:
• Penyakit-penyakit virus ibu
• kegagalan peredaran uteroplacental
• radiasi mengion
• getaran
• bahan teratogenik, dsb.

Pentingnya pencabulan perkembangan embrio dilampirkan tidak begitu banyak kepada sifat faktor berbahaya, tentang kebetulan sementara kesannya dengan tempoh pembentukan intensif sistem saraf - tempoh kritikal yang dipanggil.

Gangguan perkembangan embrio pada trimester pertama kehamilan membawa kepada kecacatan kasar sistem saraf - kecacatan pada penutupan tiub saraf, pertumbuhan merosot dan pembezaan hemisfera otak dan sistem ventrikel otak.

Kesan-kesan patologi pada peringkat akhir kehamilan dan dalam tempoh perinatal, sebagai peraturan, tidak menyebabkan kecacatan perkembangan yang teruk, tetapi mengakibatkan gangguan pada struktur sistem saraf, penurunan pertumbuhan dendrit, dan lain-lain.

Anomali dan kecacatan otak sering diiringi oleh pelbagai anomali perkembangan kecil (stigmas disembryogenetik). Ini disebabkan oleh hakikat bahawa kulit dan sistem saraf berkembang dari anlage tunggal embrio, iaitu ektoderm.

Ambang stigma yang tinggi, apabila bilangan keabnormalan perkembangan kecil dalam satu pesakit melebihi 5 (mengikut beberapa data sehingga 7), secara tidak langsung menandakan perkembangan pranatal yang kurang baik dan kemungkinan keabnormalan dan kecacatan sistem saraf.

Stigma yang paling biasa di kepala dan muka adalah: acimetri tengkorak, anomali langit (tinggi "Gothic" langit, langit yang rata, uvula bercabang), kecacatan dalam perkembangan rahang atas, aplasia rahang bawah, micrognathia, prognathism. Anomali telinga sangat berubah, ia berkaitan dengan bentuk kanser telinga] lokasi mereka. Nilai diagnostik mempunyai mereka
asimetri, yang sepatutnya dianggap sebagai pelanggaran pembentukan simetri yang betul-betul maju. Banyak pemerhatian klinikal menunjukkan bahawa keabnormalan perkembangan di atas dikombinasikan dengan meratakan dasar tengkorak, yang sering diiringi oleh penyempitan foramen tulang belakang besar, tulang etmoid yang kurang berkembang.

Kanak-kanak dengan anomali kerangka muka sering mengalami sakit kepala, yang terutama diperparah dalam tempoh pertumbuhan intensif kanak-kanak.

Memendekkan leher, ketidakseimbangan batang dan kaki kaki sering disebabkan oleh pelanggaran kasar perkembangan embrio; kecacatan tulang dan kaki (sawit lebar, anomali corak kulit, kedudukan ibu jari yang rendah, biden dan trident pada kaki) sering dijumpai secara berasingan dalam orang yang sihat, tetapi kelainan ini dengan keteguhan yang keterlaluan termasuk dalam kompleks malformasi kasar.

Insiden keseluruhan kecacatan kongenital adalah 15-42 setiap 1000 kelahiran. Daripada jumlah ini, bahagian kecacatan sistem saraf menyumbang 26-28%.

Anomali perkembangan umum (kecacatan kecil, stigma)

Anomali pembangunan (kecacatan kecil, stigma) - penyimpangan dalam organ-organ anatomi organ yang tidak menyebabkan penurunan nilai fungsi mereka.

Terdapat banyak penyimpangan dari norma. Mereka boleh menyentuh satu atau beberapa organ dan diperhatikan dalam orang-orang yang kelihatan sihat. Walau bagaimanapun, kehadiran pelbagai keabnormalan perkembangan dalam kanak-kanak mungkin menunjukkan patologi keturunan atau kesan faktor-faktor yang merosakkan pada janin semasa perkembangan pranatalnya.

Stigma utama diembriogenesis (kelainan perkembangan)

Acrocephaly - kepala berbentuk menara (tinggi).

Tudung antimongoloid mata - sudut luar palatine celah di bawah bahagian dalam.

Arachnodactyly - jari panjang nipis, sedikit bengkok di sendi.

Brachydactyly - sesak, memendekkan falang jari.

Brachycephaly - kepala pendek (lebar).

Vitiligo - tumpukan bintik putih pada kulit kerana kekurangan pigmen.

Rambut: mungkin rapuh, nipis, mereka mungkin mempunyai helai putih.

Lelangit tinggi - kedudukan tinggi palatine jahitan median.

Kepala yang menonjol - dalam arah anterior-posterior, tidak seluruh tengkorak diperluaskan, tetapi hanya bahagian belakangnya.

Dahi yang menonjol - satah dahi cenderung anterior kepada satah menegak.

Heterochromia iris - pewarnaan yang tidak sama rata dari bahagian yang berlainan iris.

Hypogonadism - hypoplasia testis.

Hipoplasia vagina adalah kemerosotan faraj.

Sklera biru - pewarna biru dari kulit protein mata.

Thorax: mungkin lebar, sempit, berbentuk corong (tertekan), keeled (anterior memanjang), asimetris.

Dolichocephaly adalah kepala yang panjang.

Hidung paruh adalah ujung hidung.

Cryptorchidism - pengekalan testik pada kanal inguinal atau rongga perut.

Macroglossia adalah bahasa yang besar.

Macrocephaly - peningkatan seragam atau agak asimetrik dalam saiz otak. Pada masa yang sama, musim bunga besar juga meningkat, tetapi tidak membengkak.

Microglossia adalah kemunduran bahasa.

Micrognathia adalah perkembangan rahang atas.

Microcephaly - penurunan yang ketara dalam saiz otak.

Kaca sayap Mongoloid mata - sudut dalaman palpebral fissure di bawah luar.

Hidung Fleshy - hidung luas yang meluas.

Dahi yang rendah - garis rambut yang rendah.

Rendah terletak auricle - susunan dinding bawah saluran pendengaran luaran di bawah garis yang menghubungkan bahagian bawah lubang hidung dan proses mastoid.

Flat-valgus foot - flatfoot membujur.

Langit rata - bumbung yang berlubang di rongga mulut.

Polydactyly - jari tambahan (biasanya enam jari).

Polythelium - jumlah puting yang berlebihan.

Kelegapan kornea - keputihan, kawasan legap di kornea mata.

Keturunan - bantahan rahang bawah.

Prognathia - bantahan rahang atas.

Retrogeny - penyimpangan rahang bawah digabungkan dengan pelanggaran gigitan.

Mulut ikan - garis tutup bibir, melengkung dalam bentuk staples, bahagian atasnya jauh di bawah sudut.

Sinus Sacral - penarikan balik kulit di rantau lumbosacral.

Dahi miring - satah dahi miring ke belakang dari garis menegak.

Kaki goyang - kaki dalam bentuk kertas.

Exophthalmos - penonjolan bola mata.

Laluan karsinogen epithelial adalah terusan berbaris, sehingga ke tulang belakang di kawasan ekor.

Beberapa kecacatan dan beberapa kecacatan telah lama menjadi penting.

Dalam artikel ini kita akan mengkaji anomali kongenital yang paling biasa perkembangan.

Terdapat beberapa kelainan dalam perkembangan tulang pelvis, yang kita pertimbangkan.

Mari kita bercakap dengan anda tentang penyakit pergigian yang paling biasa..

Jenis kencing manis jenis I berlaku paling kerap semasa tempoh aktiviti.

Perkembangan setiap kanak-kanak berlaku dengan cara yang berbeza, dan anak-anak dengan cerebral palsy.

Semua faktor risiko yang berada dalam pelbagai tahap.

Kemerosotan keturunan perkembangan tisu gigi ditunjukkan dalam patologi amelogenesis yang tidak sempurna.

Faktor yang sama ada secara langsung menyebabkan perkembangan hipertensi, atau mempercepatkan.

Ramai yang mengatakan bahawa kucing mempunyai 9 nyawa dan bahawa mereka.

Stigma dizembriogenesis;

Visnovok

Кіно і серіали Японії.

-"Melodi Malam Putih"

Musuh saya.

Jepun mempunyai knematograf kecil.Vona lebih biasa kepada kami dalam kulit anime, kulit bujang kami bi odno kino Japan_. Jangan duzhe bagato, ale I bachila beberapa kerabat, "Virus" dan "Harakiri." Saya mempunyai pandangan, ala Jepun pochіbno trohi povchistiya Amerika Syarikat dan Perancis.Ale anht anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I menang seperti assim.

Pembuat pawagam berputar maruahnya sejak lama, dari yang pertama hingga salah satu bidang pembangunan yang paling popular. kulit mews i Chogos duka tsikavy, ale semua yang sama kіnematograf paint i be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

Dalam amalan pediatrik, seseorang sering tidak hanya mengalami malformasi kongenital dan anomali perkembangan, tetapi juga penyimpangan kecil dalam perkembangan dan struktur badan (yang disebut stigma dieembryogenesis).

Stigma dizembriogenesis - ini adalah penyimpangan kecil yang tidak menjejaskan fungsi organ dan tidak merosakkan penampilan pesakit: epicant, ubah bentuk gegelung, palatum tinggi, dermatoglyphics diubah, clinodactyly, pelbagai syndactyly, dan sebagainya.

Kepentingan diagnostik sifat individu dari kumpulan ini agak kecil, tetapi mereka tidak boleh dipandang remeh sama sekali, terutamanya apabila terdapat alasan yang lebih serius bagi anak untuk "mengadu" dalam bentuk keterlambatan dalam pembangunan fizikal, intelektual dan seksual, dsb.

Sekiranya terdapat dua dan sehingga 7-10 keabnormalan kecil (stigma dizembriogenesis), pesakit harus menjalani peperiksaan klinikal yang menyeluruh. Stigma dizembriogeneza dibahagikan kepada beberapa kumpulan:

1. Ciri-ciri fizikal dan ketinggian:

- abnormally high (low) pertumbuhan;

- ciri-ciri badan: asimetri badan (hemiropropi, hemihipertrofi, hemimicrosomia), brachi dan dolichomorphia, membina badan yang tidak seimbang, macrosomia, penambahan jenis otot, obesiti (umum, jenis cushingoid), dan sebagainya.

2. Stigmas muka dan tengkorak:

- tengkorak otak: acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocephalus, macrocephaly, microcephaly, platicephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly, dan sebagainya;

- muka: rata, bujur, panjang, bulat, persegi, segi tiga, sempit, asimetris, tidak senonoh, menakutkan, amimik, "burung", "mengija", dan sebagainya;

- dahi: menonjol, cembung, tinggi, licin, luas, sempit, beveled, dan sebagainya;

- auricles: besar atau kecil, cacat, hypoplastic, menonjol, rendah atau tinggi kedudukan, diputar posteriorly, dengan kemunduran tulang rawan, dengan tulang rawan calcified, dengan anomali curl, anti-melambai, jerat; dengan lobus berpegang, dengan anomali saiz lobus, dengan takik di lobus, dengan unjuran preauricular, dan sebagainya;

- kawasan mata, kelopak mata, kening: arahan hipertropik, mongoloid atau antigen pada mata, oftalmis, oftalmologi, oftalmologi, mikroshthalmik, makrofalmik, oftalmologi gerbang superciliary yang menonjol (meratakan), menghancurkan anomali, dan sebagainya;

- hidung: kecil (besar), pendek (panjang), lebar (sempit), berbentuk pelana, rata, terbalik, berbentuk pir, berbentuk paruh, bulat, dengan ujung bercabang, dengan lubang hidung terbalik, dengan hypoplasia sayap, dan sebagainya;

- penapis: mendalam (rata), pendek (panjang), lebar, dan sebagainya;

- bibir, mulut, gigi, lidah, langit: mikro dan makrosstomi, mulut terbuka, tenggelam, bibir nipis (tebal), bibir kendur, ternyata, penuh, dinaikkan, melengkung, terbalik; langit sempit, luas, tinggi, arcuate, pendek; cheilopalathosis, oligo- dan hipodentia, gigi pramatang pramatang, gigi yang tertunda, cengkerang gigi, macrodentia (gigi terlalu besar), microdentia (gigi kecil yang tidak seimbang), edentia (ketiadaan kongenital gigi) serupa dengan incisor), diastema, displasia enamel, makro dan microglossia, ankyloglossia, glossoptosis, lobula lidah, dan sebagainya;

- rahang atas dan bawah(micrognathia, retrognathia, microgenia, gigitan terbuka prognathia (ketidakupayaan untuk menutup gigi sepenuhnya), gigitan yang mendalam (gigi depan lebih rendah di bahagian atas yang lebih tinggi), micrognathia (rahang atas cetek), proses alveolar yang luas, dan sebagainya.

3. Stigmas kulit, pelekat dan tisu subkutaneus:

- perubahan ricih: kekeringan, ichthyosis, ekzema biasa, marbling, photodermatosis, penipisan kulit, kulit tebal, hyper atau hypoelastic, lymphedema, kehilangan lapisan lemak subkutan, dan sebagainya;

- perubahan fokus: kawasan hipoplasia (atrophy), hyperkeratosis, stretch mark, parut tidak normal, lekapan, dan sebagainya;

- gangguan pigmentasi kulit (dyschromia): pengurangan (tumpuan) fosfat (peningkatan) pigmentasi, bintik-bintik warna "kopi dengan susu", bintik-bintik yang diancam, vitiligo, lentigo, dan sebagainya;

- Perubahan vaskular kulit: telangiectasia, hemangioma, dan sebagainya;

- pembentukan tumor: ketuat, xanthomas, neurofibromas, nodul subkutan, dan sebagainya;

- rambutnya: nipis, kasar, rapuh, kerinting, hiper dan hypotrichosis, alopecia (jumlah, tumpuan), garis rambut yang tinggi atau rendah pada dahi, garis rambut yang rendah di leher, fokal (polyosis) atau jumlah rambut yang menggantikan;

- kuku: nipis, hipoplastik, cembung, mengalir, menebal, tumbuh, dan sebagainya;

4. Stigmas leher, ikat pinggang, dada, tulang belakang:

- lehernya: panjang (pendek), dengan pangkalan yang luas, pterygium serviks, torticollis, spastic, dan sebagainya;

- bahu: sempit, ceroboh, dan sebagainya;

- tulang rusuk: sempit (luas), pendek (panjang), berbentuk tong, tiroid, berbentuk corong, keeled, a- atau mikroxiphoidia (ketiadaan atau proses xiphoid kecil), asimetri dada, kemerosotan otot dada;

- rusuk: pendek, nombor anomali (tambahan), borang, dan sebagainya;

- kelenjar susu: hipertelorisme puting, atelia, pelbagai puting (polythelium), aksesori (asas) wanita gynecomastia kelenjar;

- bilah bahu: menonjol, bilah pterygoid, dan sebagainya;

- tulang belakang: kyphosis, scoliosis, kyphoscoliosis, lordosis, pergerakan terhad tulang belakang, dan sebagainya;

5. Stigma Limbah:

-dolichostenomelia, brachi- dan dolichomelias, fokomelii, gejala trident (2, 3, 4 jari mempunyai panjang yang sama), jurang yang berbentuk sandal antara 1 dan 2 jari kaki, brachydactyly, arachnodactyly, dan sebagainya.

Oleh itu, stigma-stigma diembriogenesis memainkan peranan tanda-tanda latar belakang: gejala-gejala seperti yang sering dijumpai dalam banyak sindrom keturunan (dan juga dalam populasi umum), mewujudkan secara keseluruhannya latar belakang perkembangan disleksia, dan juga menunjukkan kehadiran kesan luaran pada janin semasa perkembangan janin.

Malformasi kongenital janin, penyakit keturunan dalam bayi baru lahir

Patologi "kongenital" dan "keturunan" adalah konsep yang berbeza. Tidak semua patologi kongenital adalah keturunan.

Patologi kongenital dalam bentuk malformasi kongenital boleh berlaku dalam tempoh kritis perkembangan pranatal di bawah pengaruh faktor persekitaran (fizikal, kimia, biologi, dan lain-lain). Pada masa yang sama tidak ada kerosakan atau perubahan dalam genom

Faktor-faktor risiko untuk kelahiran kanak-kanak kurang upaya pembangunan asal-usul pelbagai boleh: umur yang hamil lebih 36 tahun sebelum kelahiran anak-anak dengan kecacatan, pengguguran spontan, perkahwinan persaudaraan, somatik dan penyakit sakit puan ibu, padang rumit kehamilan (keguguran, pra-matang, postmaturity, pelvis previa, sedikit air yang tinggi).

Penyimpangan dalam pembangunan sistem organ atau organ mungkin kasar, dengan kerosakan fungsi yang teruk atau hanya kecacatan kosmetik. Malformasi kongenital dijumpai dalam tempoh yang baru lahir. Penyimpangan kecil dalam struktur, yang dalam kebanyakan kes tidak mempengaruhi fungsi normal organ, dipanggil anomali perkembangan atau stigma disamiogenesis.

Stigma menarik perhatian dalam kes di mana terdapat lebih daripada 7 dalam satu kanak-kanak, dalam kes ini, kita boleh menyatakan perlembagaan displastik. Terdapat kesukaran dalam penilaian klinikal perlembagaan displastik, kerana satu atau beberapa stigma mungkin:

1. varian norma;
2. gejala penyakit;
3. sindrom bebas.

Senarai stigma displastic utama.

Leher dan batang badan: leher pendek, kekurangannya, lipatan pterygoid; batang pendek, tulang belakang pendek, dada saluran, dada "ayam", sternum pendek, pelbagai puting atau berlainan luas, terletak tanpa asimetik.

Kulit dan rambut: hypertrichosis (pertumbuhan rambut yang berlebihan), bintik berwarna kopi, tanda lahir, kulit berwarna, pertumbuhan rambut yang rendah atau tinggi, depigmentasi fokal.

Kepala dan muka: tengkorak mikrosefalic (saiz tengkorak kecil), tengkorak menara, tengkorak miring, noda datar, dahi yang rendah, dahi sempit, profil muka rata, jambatan hidung tertekan, lipatan melintang di dahi, kelopak mata rendah,, septum hidung melengkung atau dinding hidung, dagu berkancing, saiz rahang atas atau bawah yang kecil.

Mata: microphthalmos, makrophthalmos, hirisan serong mata, epicanthus (kulit menegak kali ganda di canthus dalam).

Mulut, lidah dan gigi: bibir dengan alur, lubang gigi, menggigit anomali, gigi gergaji gigi, pertumbuhan gigi di dalam, palet sempit atau pendek atau gothic, berkubah, gigi jarang atau bernoda; ujung bercakap lidah, kekang yang dipendekkan, lidah terlipat, lidah besar atau kecil.

Telinga: telinga yang tinggi, rendah atau asimetrik, telinga kecil atau besar, tambahan, rata, telinga berisi, telinga "haiwan", lobak priroshchenny, tiada lobus, gegelung tambahan.

Tulang belakang: tulang rusuk tambahan, scoliosis, perpaduan vertebra.

Tangan: arachnodactyly (jari nipis dan panjang), clinodactyly (jari melengkung), pendek, berus luas, melengkung ruas terminal, brachydactyly (memendekkan jari), alur melintang palmar, rata.

Abdomen dan alat kelamin: perut asimetris, lokasi abnormal pusat, hypoplasia labia dan skrotum.

Dengan banyak kecacatan perkembangan, sukar untuk menentukan peranan keturunan dan alam sekitar dalam kejadian mereka, iaitu sifat yang diwarisi atau dikaitkan dengan kesan faktor-faktor yang merugikan pada janin semasa kehamilan.

Menurut WHO, keabnormalan kromosom dikesan dalam 10% bayi yang baru lahir, iaitu, dikaitkan dengan mutasi kromosom atau gen, dan dalam 5% patologi keturunan, iaitu warisan.

Untuk kecacatan yang mungkin berlaku seperti dalam mutasi dan diwarisi atau timbul dalam kesan buruk faktor merosakkan janin termasuk: terkehel kongenital pinggul, kelab kaki, kaki kuda, lelangit rekah dan bibir atas, anencephaly (lengkap atau hampir lengkap ketiadaan otak), kecacatan jantung kongenital, stenosis pyloric, spina bifida (spina bifida), dan sebagainya.

Kelahiran bayi dengan kecacatan kongenital adalah peristiwa sukar bagi keluarga. Kejutan, rasa bersalah, salah faham apa yang harus dilakukan seterusnya - perasaan negatif minima ibu bapa kanak-kanak seperti itu. Tugas utama ibu dan bapa adalah mendapatkan maklumat yang maksimum mengenai penyakit anak dan memberikannya penjagaan dan rawatan yang terbaik.

Apa yang perlu ibu masa depan tahu mengenai kecacatan kongenital untuk mengelakkan hasil yang tidak diingini?

Malformasi janin boleh:

• genetik (kromosom) akibat keturunan. Kita tidak boleh mempengaruhi (menghalang) perkembangan mereka;
• Dibentuk pada janin semasa perkembangan intrauterin (kongenital), bergantung kepada kita dan tingkah laku kita, kerana kita boleh mengehadkan atau menghapuskan faktor luaran yang merosakkan.

Malformasi genetik kromosom pada janin

Maklumat genetik terkandung dalam nukleus setiap sel manusia dalam bentuk 23 pasang kromosom. Jika kromosom tambahan tambahan membentuk sepasang kromosom semacam itu, ini disebut trisomy.

Kecacatan genetik kromosom yang paling biasa yang dihadapi oleh para doktor adalah:

• Sindrom Down;
• sindrom patau;
• Sindrom Turner;
• Sindrom Edwards.

Kurang biasa ialah kecacatan kromosom yang lain. Dalam semua kes kelainan kromosom, gangguan mental dan fizikal kesihatan kanak-kanak dapat diperhatikan.

Adalah mustahil untuk mencegah kemunculan satu atau lain gangguan genetik, tetapi adalah mungkin untuk mengesan kecacatan kromosom oleh diagnosis pranatal sebelum kelahiran seorang kanak-kanak. Untuk melakukan ini, seorang wanita berkonsultasi dengan seorang ahli genetik yang boleh mengira semua risiko dan ujian pranatal untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini.

Kaunseling genetik disyorkan untuk wanita hamil jika:

• dia atau pasangannya sudah mempunyai bayi dengan beberapa penyakit keturunan;
• salah satu daripada ibu bapa mempunyai sejenis patologi kongenital yang boleh diwarisi;
• ibu bapa masa depan berkait rapat;
• mendedahkan risiko tinggi kromosom patologi janin sebagai hasil pemeriksaan pranatal (hasil analisis darah hormonal + ultrasound);
• ibu masa depan lebih daripada 35 tahun;
• kehadiran mutasi gen CFTR di ibu bapa masa depan;
• wanita itu mempunyai kehamilan beku, keguguran keguguran spontan, atau anak yang masih melahirkan yang tidak diketahui asal dalam sejarah (sejarah).

Sekiranya perlu, ahli genetik menawarkan ibu hamil untuk menjalani pemeriksaan tambahan. Kaedah penyelidikan bayi sebelum kelahirannya, termasuk tidak invasif dan invasif.

Teknologi bukan invasase tidak boleh mencederakan bayi, kerana mereka tidak menyediakan serangan terhadap rahim. Kaedah-kaedah ini dianggap selamat dan ditawarkan kepada semua wanita hamil oleh seorang pakar obstetrik-pakar sakit puan. Teknologi bukan invasif melibatkan ultrasound dan pengumpulan darah vena ibu masa depan.

Invasif (biopsi chorionic, amniocentesis dan cordo-centesis) adalah yang paling tepat, tetapi kaedah ini mungkin tidak selamat untuk anak yang belum lahir, kerana ia menyiratkan pencerobohan rahim untuk mengumpul bahan khas untuk penyelidikan. Kaedah invasif ditawarkan kepada ibu mengandung hanya dalam kes-kes khusus dan hanya oleh doktor genetik.

Kebanyakan wanita lebih suka menghadiri genetik dan menjalani penyelidikan genetik sekiranya terdapat sebarang soalan yang serius. Tetapi setiap wanita bebas memilih. Ia semua bergantung kepada keadaan khusus anda, keputusan seperti itu selalu sangat individu, dan tiada siapa kecuali anda tahu jawapan yang betul.

Sebelum anda lulus kajian tersebut, berunding dengan keluarga anda, pakar obstetrik-pakar sakit puan, ahli psikologi.

Sindrom Shereshevsky-Turner (CHO). Ia berlaku pada kanak-kanak perempuan 2: 10000. Leher pendek, lipatan pterygoid di leher, edema pada kaki yang jauh, cacat jantung kongenital. Pada masa akan datang, infantilisme seksual, pertumbuhan rendah, dan amenore primer dapat dilihat.

Sindrom Down (trisomy 21 chromosomes). Ia berlaku pada kanak-kanak lelaki 1: 1000. Jambatan hidung datar yang luas, nape rata, pertumbuhan rambut yang rendah, menonjol lidah besar, lipat melintang di telapak tangan, kecacatan jantung.

Sindrom Klinefelter (XXY-syndrome): pesakit pertumbuhan tinggi dengan anggota badan yang tidak seimbang, hypogonadism, tanda-tanda seksual sekunder kurang berkembang, pertumbuhan rambut jenis wanita dapat diperhatikan. Mengurangkan keinginan seksual, mati pucuk, ketidaksuburan. Terdapat kecenderungan untuk alkohol, homoseksual dan tingkah laku antisosial.

Gangguan metabolik keturunan

Keistimewaan gangguan metabolik keturunan termasuklah permulaan penyakit secara beransur-ansur, kehadiran tempoh terpendam, penuaan tanda-tanda penyakit dari masa ke masa, dikesan lebih kerap dalam proses pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, walaupun ada yang mungkin berlaku dari hari-hari pertama kehidupan.

Dalam perkembangan beberapa bentuk penyakit metabolik keturunan, sambungan jelas dicatat dengan pola makan. Gangguan makan kronik yang bermula pada tempoh neonatal, serta semasa peralihan kepada makanan buatan atau pengenalan makanan pelengkap, dapat menyembunyikan kekurangan sistem enzim tertentu dalam usus kecil.

Metabolisme karbohidrat terganggu paling kerap pada bayi baru lahir. Selalunya ia adalah kekurangan laktosa, sukrosa, dan lain-lain. Kumpulan ini termasuk: intoleransi galaktosa, pengumpulan glikogen, intoleransi glukosa, dan sebagainya. Gejala umum: dispepsia, sawan, jaundis, hati yang diperbesarkan, perubahan jantung, dan hipotensi otot.

Rawatan yang berkesan bermula paling lambat dua bulan. Kecualikan susu dari diet, pindahkan kepada campuran yang dibuat dengan susu kedelai. Mereka digunakan untuk memperkenalkan gewang: bubur dengan daging atau sayur-sayuran, sayur-sayuran, minyak sayuran, telur. Diet yang betul adalah disyorkan sehingga 3 tahun.

Gangguan metabolisme asid amino. Phenylketonuria (PKU) adalah lebih biasa dalam kumpulan penyakit ini. Diwujudkan oleh perubahan dalam sistem saraf pusat, gejala-gejala gejala, sindrom sawan. PKU dicirikan oleh kombinasi kemerosotan psikomotor progresif dengan lesi kulit ekzematus yang berterusan, bau air "tikus", dan penurunan pigmentasi kulit, rambut, dan iris.

Pada masa ini, untuk 150 penyakit metabolik yang diwarisi, kecacatan biokimia telah ditubuhkan. Rawatan penyakit yang berjaya adalah mungkin tanpa adanya diagnosis awal. Dalam tempoh neonatal, pemeriksaan massa kanak-kanak dilakukan untuk mengenal pasti penyakit tertentu, termasuk PKU.

Kemungkinan pengesanan awal penyakit keturunan dengan pengenalan kaedah diagnosis pranatal ke dalam amalan telah berkembang dengan ketara. Kebanyakan penyakit janin didiagnosis dengan mengkaji cairan amniotik dan sel-sel yang terkandung di dalamnya. Semua penyakit kromosom, 80 penyakit gen didiagnosis. Sebagai tambahan kepada amniosentesis, ultrasound digunakan, penentuan β-fetoprotein dalam darah wanita hamil dan dalam cairan amniotik, tahap yang meningkat dengan kerosakan CNS pada janin.

Malformasi janin bukan keturunan

Dari masa persenyawaan, iaitu penggabungan gamet lelaki dan betina, pembentukan organisme baru bermula.

Embryogenesis berlangsung dari minggu ke-3 hingga ke-3. Malformasi yang muncul semasa embriogenesis dipanggil embriopati. Terdapat tempoh kritikal dalam pembentukan embrio, kesan berbahaya merosakkan organ-organ dan sistem-sistem yang diletakkan pada masa kesan faktor merosakkan. Apabila terdedah kepada faktor tidak baik dalam 1-2 minggu, kecacatan yang sangat kotor timbul, selalunya tidak serasi dengan kehidupan, yang membawa kepada keguguran. Pada 3-4 minggu, kepala, sistem kardiovaskular terbentuk, asas-asas hati, paru-paru, kelenjar tiroid, buah pinggang, kelenjar adrenal, pankreas berlaku, dan anggota badan masa hadapan ditandakan, oleh itu, kecacatan seperti hilang mata, pendengaran, hati, buah pinggang, paru-paru, pankreas, anggota badan, hernia serebrum, mungkin pembentukan organ-organ tambahan. Pada akhir bulan pertama, organ-organ kemaluan, sistem limfa, limpa, dan tali pusat diletakkan.

Pada bulan kedua, keabnormalan seperti bibir dan lelangit, anomali bantuan pendengaran, fistulas serviks dan sista, kecacatan dada dan dinding perut, kecacatan diafragma, dinding jantung, anomali sistem saraf, sistem vaskular dan otot boleh berlaku.

Embriopati termasuk:

• hernia diafragma kongenital,
• kecacatan anggota badan (ketiadaan keseluruhan atau satu anggota badan, perkembangan asas bahagian-bahagian kaki anggota badan dalam perkembangan normal bahagian proksimal, ketiadaan bahagian anggota badan proksimal dalam perkembangan normal bahagian distal, apabila tangan atau kaki bermula secara langsung dari badan)
• atresia esofagus, usus, anus,
• hernia tali pusat,
• atresia bilier,
• paru-paru (tidak ada satu paru-paru)
• kecacatan jantung kongenital
• malformasi buah pinggang dan saluran kencing,
• kecacatan sistem saraf pusat (anencephaly - ketiadaan otak, microcephaly - kemunduran otak).

Fetopati Tempoh fetal berlangsung dari minggu ke-4 pada janin sehingga bayi dilahirkan. Beliau, pada gilirannya, dibahagikan kepada awal - dari bulan ke-4. sehingga bulan ke-7, dan akhir - 8 dan 9 bulan. kehamilan.

Di bawah pengaruh faktor merosakkan pada masa awal neonatal pada janin, pembezaan organ yang telah ditetapkan telah berlaku. Fetopati (awal) termasuk: hydrocephalus, microcephaly, microphthalmia, dan lain-lain kecacatan CNS, sitosis pulmonari, hidronephrosis, dan otak dan hernias tali tulang belakang - bantahan medulla melalui jahitan dan cacat tulang. Hernia otak lebih kerap dilokalisasi pada akar hidung atau di kawasan tengkorak posterior.

Malformasi janin janin janin boleh menjadi pelbagai, kerana ia boleh menjejaskan hampir mana-mana organ, sebarang sistem bayi yang sedang berkembang.

Faktor luaran berbahaya berikut diketahui.

• Alkohol dan dadah - sering membawa kepada pelanggaran dan kecacatan serius janin, kadang-kadang tidak serasi dengan kehidupan.
• Nikotin - boleh menyebabkan keterlaluan dalam pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak.
• Ubat-ubatan dadah - terutamanya berbahaya pada kehamilan awal. Mereka boleh menyebabkan pelbagai kecacatan pada bayi. Sekiranya mungkin, lebih baik untuk tidak menggunakan ubat-ubatan selepas minggu ke-15 hingga kehamilan kehamilan (kecuali jika perlu untuk mengekalkan kesihatan ibu dan bayi).
• Penyakit berjangkit yang dihantar dari ibu ke anak sangat berbahaya bagi bayi, kerana ia boleh menyebabkan gangguan serius dan kecacatan perkembangan.
• X-ray, sinaran - adalah punca banyak kecacatan pada janin.
• Bahaya pekerjaan seorang ibu (kedai berbahaya, dan sebagainya) yang mempunyai kesan toksik pada janin boleh menjejaskan perkembangannya secara serius.

Keabnormalan kongenital janin dikesan pada pelbagai peringkat kehamilan, jadi ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan yang tepat pada masanya pada para dokter pada waktu yang disarankan.

• pada trimester pertama kehamilan: 6-8 minggu (ultrasound) dan 10-12 minggu (ultrasound + test darah);
• pada trimester kehamilan II: 16-20 minggu (ultrabunyi + ujian darah) dan 23-25 ​​minggu (ultrasound);
• pada trimester kehamilan ketiga: 30-32 minggu (ultrasound + dopler) dan 35-37 minggu (ultrasound + dopler).

Diagnosis pranatal hari ini menjadi lebih biasa, kerana pengetahuan mengenai kesihatan bayi masa depan dan ramalan sangat penting untuk ibu bapa masa depan. Mengetahui tentang keadaan janin, keluarga, menilai keadaan dan keupayaannya, boleh menolak untuk hamil.

Tugas Pediatrik - Nefrologi

Tugas pediatrik - NEPHROLOGI 1

Tugas Pediatrik 1

Pesakit berusia 7 tahun, dimasukkan ke klinik pada hari ke-3 penyakit dengan aduan sakit kepala, bengkak muka, kaki bawah, dan kemunculan air kencing dalam bentuk "slop daging". Seorang kanak-kanak dari kehamilan pertama meneruskan toksikosis pada separuh pertama, buruh pertama. Berat lahir pada 3150 g, panjang 50 cm. Skor Apgar adalah 8/8 mata. Pembangunan awal tanpa ciri. Susu sehingga 7 bulan, vaksin mengikut umur. Dari umur 5 tahun dia telah berada di dispenser akibat tonsilitis kronik, kerap ARVI.

Sejarah keluarga tidak dibebani.

Penyakit ini bermula 2 minggu selepas mengalami sakit tekak. Apabila memasuki keadaan keterukan yang sederhana. Kulit dan membran mukus kelihatan warna biasa, bersih, bengkak muka, kaki dan kaki pastos. The pharynx tidak terlalu hiperemik, amandel adalah dari tahap P-III, longgar, tanpa tumpang tindih. Aktiviti kardiopulmonari adalah memuaskan. HELL 130/85 mm Hg Perut bentuk biasa, lembut, boleh diakses dengan palpasi dalam semua jabatan, tidak menyakitkan. Hati di pinggir gerbang kostum. Buah pinggang tidak dapat dinaungi, gejala Pasternack negatif pada kedua-dua belah pihak. Diuresis harian 300-400 ml, air kencing merah.

Data penyelidikan tambahan kepada masalah pediatrik

Jumlah darah lengkap: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lake-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e -, m - 6%, ESR - 20 mm / jam.

Urinalisis: jumlah - 70.0 ml, warna - merah, ketelusan - tidak lengkap, tindak balas - alkali, ketumpatan relatif - 1.023, epitel - 1-2 dalam p / z, sel darah merah - diubah suai, meliputi semua bidang pandangan, leukosit - -3 p / z, silinder - 3-4 gandum dalam p / z, protein - 0.99% o.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 65 g / l, albumin -53%, ai-globulin - 3%, dan₂-globulin - 17%, globulin p - 12%, y-globulin - 15%, urea - 17.2 mmol / l, kreatinin - 1.87 mmol / l, kalium - 5.21 mmol / 1 mmol / l, kolesterol - 6.0 mmol / l, 3-lipoprotein - 2.0 g / l.

Analisis biokimia pada air kencing: protein - 600 mg / hari (norma sehingga 200), fosforus - 21 mmol / hari (norma sehingga 19-32), kalsium - 3.6 mmol / hari (norma 1.5-4) kreatinin - 2.5 mmol / hari (normal - 2.5-15), ammonia - 28 mmol / hari (normal - 30-65), keasidan titrasi - 40 mmol / hari (normal - 48-62) mg / hari (normal - sehingga 17).

Ultrasound organ perut: hati, pundi hempedu, pankreas, limpa tanpa patologi. Ginjal biasanya terletak, saiz tidak diperbesar, parenchyma tidak berubah. CLS mempunyai struktur biasa.

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Merumuskan diagnosis klinikal terperinci.

2. Buat rancangan makmal dan peperiksaan instrumental.

3. Adakah anak ini perlu mengkaji keadaan sistem pembekuan darah? Jika ya, jelaskan mengapa, dengan kaedah dan perubahan apa yang anda harapkan untuk mendapatkan?

4. Apakah kaedah yang harus digunakan untuk memperjelas keadaan berfungsi buah pinggang?

5. Apakah penyelidikan yang akan membolehkan untuk menjelaskan etiologi penyakit itu?

6. Terangkan asal-usul hipertensi arteri.

7. Jelaskan asal-usul edema.

8. Terangkan mekanisme hematuria.

9. Jelaskan mekanisme proteinuria.

10. Menetapkan rawatan yang diperlukan.

11. Tempoh pemerhatian pendispensan pesakit?

12. Apakah syarat-syarat tonsillectomy untuk kanak-kanak?

Jawapan kepada tugas pediatrik

1. O.GN dengan nephrosom, PN dari sebuah pulau., Ya, jam Tonsilitis

2. Pelan perkhidmatan awam: umum M. dan R. (menyanyi dan ury.sm), Ht, protein vyd. dengan air kencing. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. berhenti nitrogen, creatine.b / x urine (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: comp C3, titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultrasound, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk, + Seeding., HELL, ECG, coagulogram (t-fold., Kr / test.ur-n f / gene, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm o.d.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im Sr-in kepada a / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

dalam nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blok mtsk di tanah-

UD.Club.Filter-tion.O expect.Cut-on at ARF (yes yes): 1st stage.DVS-UV.tststov, menurunkan darah pada Lee-White hingga 2-3 '(N- 5-10), semua thrombin. pada masa itu, giliran serat-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, dikurangkan f / gene, deficit.f-ditch convolution.sist => dibangunkan sindrom buasir.

Dan ujian: musim sejuk, (N = 1.010-1.025, hyperstyle hingga 1.030i), hyposthene; anurus hari 150mg / hari, protein: makhluk db + angiotensinogen = angiot.1,

Hidupkan angiot, 2i3, menyebabkan vasospasm + dalam GNP OCC (pantat Na dan air yang berkaitan dengan hyperaldosteron kedua) + pengurangan PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (diluruskan, sebelum Anasarki, edema GM) - hak Hydrodin. Kapil. + Fikiran. call-osm.davl disebabkan oleh gipoprot + disprot (kehilangan alb) + u.reabsorb. Na dan air. dan nefrit.typu- (meninggal dunia, berhenti kaki, kaki, past.ascable.) -univers. dilanggar sos kebolehtelapan + lebih tinggi. hidrostatic tekanan

8. Hematur.: Meningkatkan penembusan dinding kapilari. (Per diapedesin) m Jurang jurang

10. Rawatan: jawatan + regim diet dengan garam terhad, dengan azotemia, dengan limon. protein, a / b dengan postinf.GN dan dengan lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dos) GK pred.1.5mg / kg dengan irama harian perakaunan, anticoag heparin

12. Tonsillectom.- h / s 6 bulan selepas makmal klinik. remisi.

Tugas Pediatrik 2

Seorang lelaki, 10.5 tahun, dimasukkan ke wad dengan aduan kelesuan, penurunan diuretik, perubahan warna air kencing.

Seorang kanak-kanak dari kehamilan pertama, yang meneruskan dengan hipertensi dan sindrom edematous pada trimester ketiga. Penghantaran pada masa. Massa pada kelahiran 3000 g, panjang 49 cm. Susu hingga 3 bulan. Alahan diperhatikan. Vaksinasi mengikut umur. Dari penyakit berjangkit mengalami cacar ayam, sakit tekak; 1-2 kali setahun ARVI sakit.

Dua minggu yang lalu, dia menderita ARVI, tetapi bersekolah. Penyakit ini bermula dengan menggigil, peningkatan suhu badan kepada 39.5 ° C, kejadian diskrit, dan kemunculan air kencing dalam warna "daging gelongsor". Kanak-kanak itu dimasukkan ke hospital.

Pemeriksaan: perbezaan di antara otot rektum abdominis, hipertelorisme puting dan mata, "dua buah" pada kaki ditentukan. Kulit pucat dengan corak marmar. Pastos kelopak mata dan kaki bawah. Tiada nafas dalam paru-paru. Bunyi jantung agak teredam, murmur sistolik pada puncaknya. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 denyutan seminit. Perut lembut. Hati +2 cm dari gerbang kostum. Gejala Pasternack negatif di kedua-dua belah pihak. Pada siang hari, diperuntukkan 300 ml air kencing.

Data penyelidikan tambahan kepada masalah pediatrik

Jumlah darah lengkap: HB - 130 g / l, Lake - 9.2 × 10 9 / l, pb - 7%, dengan -71%, e - 1%, l -.18%, m - trombus - 530.0х10 9 / l, ESR - 25 mm / jam.

Urinalisis: protein - 1.5% o, eritrosit - semua bidang pandangan, leukosit - 1-2 dalam p / s, silinder hyaline - 1-2 dalam p / z.

Uruskan air kencing untuk kemandulan: tiada pertumbuhan.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 62 g / l, kolesterol -3.1 mmol / l, urea - 18.0 mmol / l, kreatinin - 90.0 mmol / l, kelabu - 0.32, SRB - +, kalium - 5.8 mmol / l, kalsium - 2.5 mmol / l.

Coagulogram: fibrinolisis - 25 minit, petunjuk lain adalah normal.

Pelepasan kreatinin endogen: 65 ml / min.

Ultrasound buah pinggang: buah pinggang diperbesar, kontur tidak rata. Buah pinggang kiri - 122 × 50 mm, parenchyma - 17 mm. Buah pinggang kanan adalah 125 × 47 mm, parenchyma adalah 16 mm. Terdapat peningkatan yang tidak sekata dalam echogenicity parenchyma. Pelvis slaid.

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Apakah idea anda mengenai diagnosis?

2. Taktik untuk pemeriksaan lanjut?

3. Permulaan sindrom edematous dalam pesakit ini?

4. Patogenesis sindrom kencing?

5. Apakah patogenesis hipertensi dalam kanak-kanak?

6. Etika penyakit ini?

7. Apakah strategi rawatan anda?

8. Adakah preskripsi terapi hormon yang diberikan kepada kanak-kanak ini?

9. Apakah makanan yang diperlukan untuk pesakit?

10. Apakah ramalan itu?

11. Dengan perundingan pakar mana yang diperlukan pesakit?

Jawapan kepada tugas pediatrik

1. O. GN dengan nefritich.sm, mula-mula awal proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.

2.Obsl. penumpuan dan peninjauan: pada Zimn (N = 1,010-1.025, hiperstepure hingga 1,030i), hyposten, hari-hari anurous 150mg / hari, protein: creatb.d. + mind nephrons + intracline thrombus, endot edematous, prolife sel mesangial - Proteinur - kehilangan protein1-24 g / hari, hlv.ob.alb.The Alasan - lebih baik daripada kebolehtelapan penapis, penurunan reabsorb.belka, Gematur. dinding serat kapilari atau pecah leucocytosis - aksara nepost.1-2n, penyebab interstitial, cylindrural - dalam 30-60%. Protein reproduktif dalam air kencing berasid m. curl ke poch.kan, mengambil bentuk mereka = hyaline tsilin., di atas + udara, air, epitol = granular c.

5. Asal AH: aktif.C, mengajar dalam corak IC-menarik ke pusat neutrophagous, kerosakan ladang mereka dari endot.club.Dengan kemampuan aktif Hageman.agreg.t.t.-intrasos.disturbed darah di kelab kapilari - Tertunda - fibril - iskemia ginjal - aset. YUGA-pov.vyd.v darah renin -> + angiotensinogen = angiote.1,

Berubah di angiot.2i3, memanggil spasm sos + dalam o.p pn. OTsK (pantat Na dan air yang berkaitan dengan 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiologi - naib. sering strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, jarang dr.bak, sup, inokulasi, toks.v-va, risiko LV.F-ry: nefropath ibu pada masa ber, bahaya, warisannya.

7,8,9 Lec post.rezhdzh, diet dengan anggota badan Salt, dengan azotemia, dengan anggota badan Protein, a / b dengan postinf GN + dengan lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev 1.5 mg / kg dengan perakaunan hari irama antikoag heparin 12 / l, Thrombus -416.0x10 9 / l, Lake - 9.8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / jam.

Urinalisis: ketumpatan relatif - 1.028, protein -6.0% o, sel darah putih - 0-1 dalam n / a, eritrosit - 0-1 dalam n / a, bakteria - sedikit.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromukoid - 0.44, kolesterol - 10.9 mmol / l, lipid total - 13.2 g / l (normal - 1.7-4.5), potassium - 3.81 mmol / l, natrium - 137.5 mmol / l, urea - 5.1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normal - l).

Pembersihan kreatinin endogen: 80.0 ml / min.

Coagulogram: fibrinogen - 4.5 g / l, prothrombin - 130%.

Ultrasound buah pinggang: buah pinggang terletak dengan betul, echogenicity lapisan kortikal meningkat secara sederhana.

Analisis biokimia pada air kencing: protein - 2.5 g / hari (biasa - sehingga 200 mg / hari), oxalates - 28 mg / hari (norma - sehingga 17).

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Buat diagnosis.

2. Apakah genesis sindrom edematous yang berkaitan dengan penyakit ini?

3. Apakah sebabnya penampilan proteinuria dalam penyakit ini?

4. Beri rasional untuk diagnosis.

5. Buat rancangan tinjauan.

6. Apakah kaedah fungsional kajian buah pinggang.

7. Menilai status fungsi ginjal.

8. Apakah tanda-tanda urografi ekskresi?

9. Mengendalikan diagnosis pembezaan.

10. Buat pelan rawatan?

11. Apakah diet yang harus diikuti untuk penyakit ini?

12. Apakah tempoh susulan?

Jawapan kepada tugas pediatrik

1.O.GN dengan sindrom nefrotik, tempoh aktif, tindakan darjah II, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (menyebar, sebelum anasarki, edema GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. tekanan akibat hypoprot, tidak seimbang (kehilangan alb) + u.reab.Na dan air.

3.Prot / ur-kehilangan protein dari 1 hingga 24 g / hari, Gl.obr-alb Prich - povysh. Permeabiliti penapis glomerular, mengurangkan reabsorpsi protein.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn selepas infeksi vir, terdapat peningkatan edema.Obek - pucat, ekspresi edema, oligur, leuke-3, limf-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid, hipoalb-em (N-53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, mengurangkan makhluk endgenerate (N 120), turnaround / 4,5), prothromb.index, mati.pengkogenikitas lapisan kortikal ginjal, oxaluria. Asas tindakan III: perpustakaan nephrot, prot-ur> 1 g / hari, h. ESR, CRP, serom Gipoprotei, hyperlip-em.

5.6 Survey: f: pekat dan peninjauan: dalam keadaan musim sejuk (N = 1010-1025, hipertensi sehingga 1030 dan>), hyposthenes anur = hari d 150mg / hari, protein: creatine d 12 / l, Retik - 8%, Thrombosis - 70.0 × 10 9 / l, Lake - 15.7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / jam.

Urinalisis: kuantiti - 20.0 ml, warna - coklat gelap, ketumpatan relatif - 1.008, protein - 0.66% o, sel darah putih - 4-6 p / z, eritrosit - sehingga 100 p / z.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 68 g / l, CRP - ++, jumlah bilirubin - 40 μmol / l (garis lurus - 3.5 μmol / l, tidak langsung - 36.5 μmol / l), kolesterol - 4.7 mmol / l, glukosa - 4.5 mmol / l, urea -38.6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (norma sehingga 100), kalium - 6.19 mmol / l, natrium - 140 mmol /

Pelepasan kreatinin endogen: 18 ml / min.

Ultrasound buah pinggang: buah pinggang terletak dengan betul, membesar, pembengkakan parenchyma, CLS tidak berubah.

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Buat diagnosis awal.

2. Senaraikan penyebab yang membawa kepada perkembangan keadaan ini dan patogenesisnya.

3. Apakah punca sindrom icteric?

4. Terangkan mekanisme hematuria kasar.

5. Jelaskan mekanisme kegagalan buah pinggang.

6. Apakah yang menyebabkan perubahan jumlah kiraan darah?

7. Buat diagnosis pembezaan.

8. Buat rancangan untuk pemeriksaan lanjut terhadap kanak-kanak.

9. Menilai status fungsi buah pinggang.

10. Apakah intervensi terapeutik anda?

11. Senaraikan hasil penyakit ini.

12. Apakah tempoh susulan?

Jawapan kepada tugas pediatrik

1. Diagnosis. Sindrom uremic hemolytic. OPN

2.Et + PZ OPN.M. berkembang sebagai komplikasi penguncupan sistemik (sepsis), pelbagai kecederaan organ (kecederaan). Preren - hipotensi, hipertensi, hipovalom, hinaan arteri tanah, hypoglycem, dehidrasi, kejutan, hemolisis, luka bakar, keracunan endogen. Renal - semua bentuk GN, kaustik nephrotoxic (tyazhe, asid urin, myoglobin, Amglycosides). obr.poch.ven, GUS.Postren - batu air kencing, tumor Wilms, lahir. anus HUS - triad - anemia mikroangiopati, anemia, tspepeniya, ARF. Terjadi secara sporadis. Ia biasanya didahului oleh jangkitan, selalunya saluran gastrousus. Kerosakan kepada endothelium CEC dan toksin, pemacu kepada pengagregatan dan pemusnahan cytes. Gumpalan darah Tztarnye merosakkan sistem aeris => hemolisis. Pora-sos - iskemia buah pinggang - OPN.Vozb-VTEC-jangkitan: vir Epsh-Bara, entero-buasir E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.

3,4,5 Zheltukha - hemolysis-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - kerosakan membran kelab itu. CEC. OPN = parenchomatous PN.
6. Umum ankur - anem I + semula s = hemolisis, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - keradangan
7. DDZ: dr.prich.OPN (renal) Penukaran hemolar, hepatitis, ttspenich.purura, hepatic. Coagulopathy
8. Pelan perkhidmatan Pengukuran dan sistem saraf pusat, kateter kencing, pembedahan diuresis, OAM, Na, K urine ditentukan, creatine B / x cr (Na, K, creatine), coagulogram, pencernaan bakteria KATETER SEGERA SELEPAS KOLEKSI URINARI DITERIMA!

9. f-tion dari -reduction.discretion.clin.creature soot + means.uv.creatinine, urea - menurunkan glomeruli.

10. Sembuh. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plasma, plasmapheresis, HA. Terhad Penggunaan protein, catheterisasi urat, pemulihan OCC. Jika anda menyimpan. anuria - mannitol 20% rr 0.5g / kg cc 10-20'- h / d 3h. diuresis d.un./6-10ml / kg -n jika tidak, pembatalan mannitol mungkin memerlukan udara yang boleh transfusi dan / atau tststov jika disimpan, oligo, anuria = hemodialysis (+ apabila dinyatakan) AG atau CH, hyperKem, asidosis teruk, ketinggian kreatinin yang cepat, yang bermaksud hyperphosphatemia). Pada tahap K = 5.5-7 mEq / l = rektikal polystyrosulfanate Na 1 g / kg rektum atau ke dalam masuk Input yang diulang setiap 4-6 jam sehingga tahap K berkurang Jika K> 7 mEq / l = Pemantauan ECG + 10% GlukCa 0.5-1ml / kg bv untuk 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv halaman untuk 5-10'. Apabila disimpan. hyperKem - insul0.1ME / kg bv dengan 25% gluc0.5 g / kg (2ml / kg) selama 30'.Jika perlu, ulangi h / c 30-60 ', ur-n K> 7.5 meq / hemodialisis tambahan. Symptom.lech-e AH, CH - sekatan penggunaan, diuret. Tidak digunakan, mengurangkan dos semua ubat, kita dapatkan.

11. Hasil Ramalan adalah 10-50% yang serius.

12. Dispan.upl - sehingga dewasa.

Tugas Pediatrik 5

Gadis berusia 8 tahun, dimasukkan ke hospital dengan aduan sakit kepala, kelemahan, mual dan muntah, pewarna kencing coklat.

Dari anamnesis kehidupan diketahui bahawa gadis itu berasal dari kehamilan pertama, yang meneruskan toksikosis paruh kedua (nefropati), buruh pertama yang pertama. Berat lahir 3250 g, panjang 51 cm. Pembangunan terdahulu tanpa ciri-ciri. Sejak lahir kelahiran buatan. Dilahirkan melalui umur, III DTP - reaksi alergi dalam bentuk urtikaria. Dengan 5 tahun jangkitan virus pernafasan akut yang kerap, tonsilitis kronik.

Pada usia 7 tahun, gadis itu mengalami demam merah, selepas itu, dalam ujian air kencing, proteinuria sehingga 0.2% o, hematuria sehingga 30-40 dalam bidang pandang muncul, yang dianggap sebagai akibat daripada penyakit ini. Pada masa akan datang, perubahan dalam analisis air kencing telah dikekalkan, secara berkala, kanak-kanak mempunyai episod hematuria kasar, proteinuria dan hematuria yang berterusan.

Selepas dimasukkan ke hospital, keadaannya agak teruk. Kulit dan membran mukus kelihatan pucat, bersih. Kesan muka, kaki dan kaki dicatatkan. Sistem muskuloskeletal tanpa patologi. HR - 72 berdegup setiap minit. Di seluruh permukaan jantung, murmur sistolik yang tidak kasar didengar. HELL 140/100 mm Hg Perut bentuk biasa, lembut, palpasi boleh didapati di semua jabatan, tidak menyakitkan. Hati dan limpa tidak diperbesarkan. Gejala Pasternack negatif di kedua-dua belah pihak. Diuresis 300-400 ml / hari., Urine brown.

Data penyelidikan tambahan kepada masalah pediatrik

Jumlah darah lengkap: HB - 90 g / l, Er - 3.1x10 12 / l, Lake - 6.6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9% 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / jam.

Urinalisis: kuantiti - 50 ml, warna - coklat, ketelusan - tidak lengkap, reaksi - alkali, ketumpatan relatif - 1.009, protein - 0.3% o, epitel - 2-3 dalam p / s, leukosit - 4-5 p / s, sel darah merah, benar-benar mengubah semua bidang pandangan, silinder berbutir - 10-12 dalam p / z.

Analisis biokimia pada air kencing: protein - 1.2 g / hari (norma adalah sehingga 200 mg / hari), fosforus - 21 mmol / hari (norma adalah 19-32), karbohidrat - 9.76 mmol / 11), ammonia - 26.7 mmol / hari (norma ialah 30-65), keasidan titrasi - 40 mmol / hari (norma ialah 48-62), oxalates - 42 mg / hari (norma sehingga 17).

Pembersihan kreatinin endogenous: 45 ml / min (norma - 80-120).

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Merumuskan diagnosis klinikal lengkap yang menunjukkan keadaan berfungsi buah pinggang.

2. Lengkapkan rancangan tinjauan untuk anak anda dengan penyelidikan yang diperlukan.

3. Apa perubahan yang perlu dijangkakan dalam analisis biokimia darah?

4. Sekiranya pelanggaran fungsi kepekatan buah pinggang dijangka?

5. Apakah kaedah untuk mengkaji keadaan fungsi ginjal.

6. Terangkan mekanisme proteinuria.

7. Menerangkan mekanisme hematuria.

8. Apakah genetik hipertensi?

9. Terangkan asal usul oxaluria.

10. Apakah genesis murmur systolic?

11. Apakah perubahan dalam CBS yang boleh dimiliki anak ini dan apakah mekanisme pembangunan mereka?

12. Menetapkan rawatan yang diperlukan.

Jawapan kepada tugas pediatrik

2. Pelan peperiksaan: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, ECG, ultrasound, Hb, Ht, budaya air kencing, tekanan darah di dinam, coagulogram.

3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, creatine> 100, dikurangkan.), Diposten; anur.sut.d 150 mg / hari, protein: kreat.d. -tenz-gene = angiot1, trans dalam angiot2i3, memanggil spasm sos + v o.n dari GN pov.TsK (pantat Na dan air berkaitan dengan 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktif. kinin.sist.

9.Oksaluriya-disebabkan oleh tekanan Suction Depression-to-you dalam ke-ke atau melanggar dengan-untuk cofact B1, B6 => def -t vit (+ E) = prov Ff-p => kerosakan th phospholip. sel Membran (+ hypox, bact, porat, sa dalam membawa kepada ini). Polygen.

10. Kejadian syst Noise: ob AD, hypervolemia => heart overload => ex. Lev.zhel => relate.ned mit metast.klap + rela. Stenosis aorta + Anemia

11. Immune COS: met.acidosis: menurunkan pph physiol.in 4p Symptomat: dengan asidoseoside 0.5-2 mmol / kg / hari Pada py.Ap-captopril, diuretik Dengan osteopathy, hyposaemia-prep Pada setiap OS, VitD-4-40tys.ME / hari. Pok-i ke hemodial: CRF III-IV, creatine-0.528 (N-0.08-0.1), jelas.kr-12 / l, Lake -13.1x10 9 / l, pb - 5% dengan - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / jam.

Urinalisis: reaksi - masam, protein - 3.3% o, leukosit -3-5 dalam n / a, silinder: hyaline - 5-6 dalam n / z, berbutir - 3-4 dalam p / z.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 35 g / l, albumin -45%, globulin: a, - 5%, dan₂ - 15%, r * - 10%, u - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, urea - 6.2 mmol / l, kalium - 4.5 mmol / l, kalsium - 1.8 mmol / l.

Analisis biokimia air kencing: protein - 6700 mg / hari (norma sehingga 200), oxalates - 55 mg / hari (norma sehingga 17).

Jabatan ini menjalankan terapi diet, terapi ubat, dalam tempoh akut - terapi infusi. Terhadap latar belakang terapi, keadaan semakin bertambah baik.

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Apakah diagnosis klinikal yang lengkap?

2. Beri rasional untuk diagnosis.

3. Apakah faktor etiologi penyakit ini?

4. Beritahu kami tentang patogenesis edema dalam bentuk penyakit ini.

5. Apakah penyelidikan yang perlu bagi pesakit untuk menjelaskan fungsi buah pinggang?

6. Apakah patogenesis oxaluria dalam kes ini?

7. Menetapkan rawatan.

8. Jelaskan diet yang diperlukan untuk pesakit ini.

9. Beritahu kami tentang mekanisme tindakan terapi prednison.

10. Apakah gejala klinikal externo hypercortisolism?

11. Dengan perundingan pakar mana yang diperlukan pesakit?

12. Apakah tempoh susulan?

Jawapan kepada tugas pediatrik

2.Basic Dza = anamn: permulaan pada 2g Selepas ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + membesar kegemukan selepas ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, tanda-tanda exog. Hypercortisolism Mengurangkan Diurez Lab: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, silinder, hypopremia, hypoalm, hypererm-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transform Dari o.GN, 1vichno hr.zab-e dengan predisposition: salah. ter, jangkitan, polyhypo-, avitamin, sejuk.

4.PE edema: (meluruskan, sebelum anasarki, edema GM) -p. Hydrodin.davl.Za account Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za due gipoprot, disprot (kehilangan alb) + u.reab.Na dan air.

5. Pemeriksaan kepekatan tanah dan peninjauan: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatures hingga 1030i), hiposthenena, anur = day.d 150mg / hari, protein: creat Db. (+ E) = prov Ff => fosfolip yang cacat, sel Membran (+ ini membawa kepada hipoks, bact, povrat, Ca dalam cr).

7,8.Lech: post.rezhdrezh (berbahaya-demineraliz.kost) Diet-limb Bel.do 1.5g / kg, garam (Snech-buah-gula, kemudian susu-meningkatkan). Apabila lebih rendah.K- pisang, aprikot kering, kismis, makanan chernosl.Iskl makanan, cendawan, ekstrak.v-va, pedas, asap, asin Phytoter: koleksi = lavender, pandai besi, birch putih, juniper, hop, roza Crimean, bearberry, Brusn, nettle, shipovn, earthlings, horsetail, Sanac of foci of infectious, Qurantil -10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = pada permulaan prizn..HPN atau ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: dengan acido-soda 0.5-2mmol / kg / hari. AD-captopril, diuretik. Di osteopathy, hyposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / hari. Untuk hemodial kepada hemodial: CKI III-IV, creatine-0.528 (N-0.08-0.1), CKR-12 / l, C. p. - 0.9, Lake -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / jam

Urinalisis: warna - coklat, tindak balas - alkali, ketumpatan relatif - 1.003, protein - 1.6% o, sel darah putih - 3-5 dalam p / z, sel darah merah - keseluruhan bidang pandangan.

Analisis biokimia darah: jumlah protein - 50 g / l, albumin -50.1%, globulin: a, - 3.7%, dan₂ - 12%, P - 9.9%, dalam - 24.3%, kolesterol -12.37 mmol / l, kalium - 7.23 mmol / l, natrium - 144 mmol / l, urea -10.4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.

Analisis biokimia pada air kencing: protein - 2800 mg / hari (norma sehingga 200), ammonia - 22 mmol / hari (norma ialah 30-65), keasidan titrasi adalah 40 mmol / hari (norma ialah 48-62), fosforus - / hari (norma adalah 19-21), karbohidrat - 9.76 mmol / hari (norma adalah sehingga 1.11), oxalates-204 mg / hari (norma sehingga 17).

Pelepasan kreatinin endogen: 28 ml / min.

Tugas untuk tugas pediatrik

1. Letakkan diagnosis anda?

2. Beri rasional untuk diagnosis klinikal.

3. Apakah penyelidikan tambahan yang diperlukan untuk memperjelaskan fungsi ginjal?

4. Huraikan etiologi penyakit ini.

5. Apakah patogenesis edema?

6. Apakah patogenesis hipertensi?

7. Apakah patogenesis proteinuria dan hematuria?

8. Menetapkan rawatan.

9. Apakah makanan yang diperlukan untuk pemutihan penyakit ini?

10. Adakah pentadbiran glukokortikoid ditunjukkan untuk pesakit ini?

11. Apakah komplikasi terapi glukokortikoid yang anda tahu?

12. Apakah prognosis penyakit ini?

Jawapan kepada tugas pediatrik

2. Obosn: stung = GB, edema, meat.pom.Anamn-ill2g, selepas SARS, diperparah. selepas ARVI, Obek: bengkak, sysh.shum ke atas, kira-kira. AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s dengan tambahan, lim-pen, SW.SOE.OAM-rendah padat, prot-ur, hemat-ur. B / x cr: hypoprot, hyper γ-glob, hyper / HyperK urea, kryatinin B / x urine-prot-ur, ammonia rendah, titrasi asid, hyper Uvuria, oxaluria + diturunkan endog.kreat.

3. Dop.iss.for specif..f. Pok: sepusat dan peninjauan: Zimn (N = 1010-1025, hiperstatin.to 1030i>), hyposthene; anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Tempoh akses.bahan buah pinggang.ag dalam kr / semasa + skuadron IMM / Log.react-ti dengan kemungkinan autoim.

5,6,7 Proteinur - kehilangan Bel.1-24 g / hari, alb utama. penapis kelab, dikurangkan reabsorb.belka.Gematur - per. dinding topi + jurang sos.ArtGip: aktif.C, belajar dalam sampel.IR-attraction.in pusat neutrophus, kerosakan ladang mereka dan endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood di kelab kapilari + sedimen. serat-ishem.pochki-aktif.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gene = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + in o.p-de GN pov.OTCK (keldai Na dan air bersempena dengan 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.

Edemas - oleh nefritis Jenis (meninggal dunia Perpustakaan kaki, kaki, pasta lvob.); Universal. Perkusi Perut + Peningkatan hidrostatik.

8.9 Lech-post.zhrezh (bahaya demineraliz.kost) Diet-limb Bel.do 1.5g / kg, garam (dengan gula pertama-buah, kemudian tumbuh susu). Apabila ia menurun K- pisang, aprikot kering, kismis, makanan chernosl.Iskl makanan, cendawan, ekstrak.v-va, pedas, asap, asin Phytoter: koleksi = lavender, pandai besi, birch putih, juniper, hop, roza Crimean, bearberry, Brusn, nettle, shipovn, earthlings, horsetail, Sanac of foci of infectious, Qurantil -10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = pada permulaan prizn..HPN atau ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: dengan acido-soda 0.5-2mmol / kg / hari. ADP-captopril, diuretik Di osteopathy, hyposimemia-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / hari. Untuk hemodial: CKI III-IV, Creatine-0.528 (N-0.08-0.1), Clear Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.

Tugas Pediatrik

Seorang budak lelaki berusia 9 tahun, dimasukkan ke wad dengan aduan mengenai perubahan dalam ujian air kencing, penurunan pendengaran.

Anak dari kehamilan kedua meneruskan toksikosis, kelahiran kedua (anak pertama, seorang lelaki, meninggal dunia pada usia 11 tahun akibat kegagalan buah pinggang, mengalami kehilangan pendengaran dari 3 tahun). Penghantaran sebenar tepat pada waktunya. Berat semasa lahir 2800 g, panjang 50 cm. Cried segera. Tempoh bayi yang baru dilahirkan tanpa ciri. Saya jarang mengalami jangkitan virus pernafasan akut (2-3 kali setahun).

Pada 3 tahun selepas jangkitan virus pernafasan akut di dalam air kencing telah dikesan: hematuria, sedikit leukocyturia, proteinuria sehingga 600 mg / hari. Dengan diagnosis nefritis kronik, bentuk hematurik, budak itu telah berulang kali dirawat di tempat kediaman, tidak ada kesan. Bermula dengan ketinggalan dalam pembangunan fizikal.

Selepas dimasukkan ke jabatan nefrologi, keadaan tahap sederhana. Kulit pucat. Berat badan 20 kg. Lapisan lemak subkutaneus kurang maju. Edema, pastoznost no. HELL 105/55 mm Hg Terdapat stigma diembriogenesis: hypertelorism, epicant, langit-langit tinggi, bentuk auricles yang tidak normal, kelengkungan jari kecil. Dalam paru-paru pernafasan vesikular, tiada mengi. Jantung bunyi kuat, berirama, kadar jantung - 88 denyutan seminit. Perut lembut, tidak menyakitkan pada palpasi. Hati di pinggir gerbang kostum.

Data penyelidikan tambahan kepada masalah pediatrik

Jumlah darah lengkap: Hb - 110 g / l, Udara - 3.5x10 12 / l, Lake - 8.5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, m - 8%, ESR - 10 mm / jam.

Urinalisis: protein - 0.9% o, sel darah putih - 6-7 p / z, sel darah merah - meliputi seluruh bidang pandangan, kepadatan relatif - 1,007.

Contoh Zimnitsky: turun naik dalam kepadatan relatif dari 1.002 hingga 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Analisis darah biokimia: jumlah protein - 70 g / l, kolesterol - 5.3 mmol / l, urea - 4.3 mmol / l, kalium - 4.1 mmol / l, natrium - 135 mmol / l, glukosa - 4.3 mmol / l.

Pembersihan kreatinin endogen: 75 ml / min.

Uraian intravena: pyeloectasia sebelah kanan, dilatasi ringan pada cawan, asimetri saiz buah pinggang.

Audiometri: kehilangan pendengaran pada frekuensi tinggi telah dikesan.

Perundingan Oculist: I darjah katarak didiagnosis, miopia.

Tugas untuk tugas pediatrik

2. Apakah kajian tambahan apa yang diperlukan untuk menjelaskan diagnosis?

3. Kepada kumpulan penyakit apakah patologi ini dimiliki?

4. Berikan idea moden mengenai patogenesis penyakit ini?

5. Menilai fungsi buah pinggang.

6. Apakah penyakit yang harus menjadi diagnosis pembezaan?

7. Menetapkan rawatan.

8. Adakah pentadbiran glucocorticoid ditunjukkan?

9. Apakah prognosis penyakit ini?

10. Apakah tempoh tindak lanjut?

Jawapan kepada tugas pediatrik

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsi. buah pinggang (imej pecah kolagen, sklerosis glomer segmen focal, membranoprolif.izm, lamellar dan baz.membr nipis, atrof dan dystroph tubules, interstik.ibibroz), b / x air kencing (SW.D / L-3-hydroxy-proline, glucosylgalactosyloxylysine). Audiometri + optometris.

4.PZ: pelanggaran imej kolagen jenis IV (bas kelab membran + telinga + mata). Dalam tanah-cm.2 (biopsi). Kehilangan telinga neuron dan sel rambut, atrof. ligamen, kekalahan, pasangan VIII, organ Corti. Ketajaman sp, katarak.

5.f-poch: Winter-hyposthenuria, nocturia. B / h.kr-N ex Po, dikurangkan.

6. Ddz: lain-lain bentuk nefritis temp (Nephritis tanpa pekak, temp) Nefrotik.

7. Lech-diet kalori tinggi pada kenaikan. Awal. Terungkap dan lech.h..agagov inf + urine.inf-tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 bulan Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on only transp.

8. NAZN.GK: tidak berkesan, kemerosotan Ramalan, dan juga sitostat