Penyakit Marmar

Penyakit marmar adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana terdapat penebalan tulang tulang dan penutupan tulang sumsum tulang dengan tisu tulang padat. Biasanya pertama kali diwujudkan pada zaman kanak-kanak. Disertai dengan keletihan semasa berjalan dan sakit di kaki. Pecah patologi yang mungkin. Oleh sebab penutupan saluran sumsum tulang, anemia berkembang, digabungkan dengan hati dan limpa yang diperbesar. Mungkin ada kecacatan rangka, pertumbuhan gigi, gangguan penglihatan akibat pemampatan saraf optik. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan data objektif, hasil radiografi dan kajian lain. Rawatan simtomatik, dalam kebanyakan kes konservatif.

Penyakit Marmar

Penyakit marmar (penyakit Alberts-Schoenberg, osteopetrosis, displasia hiperostotik, osteosclerosis kongenital, osteosclerosis penyebaran familial congenital) adalah penyakit keturunan yang jarang ditemui, disertai dengan pemadatan tulang rangka dan penurunan ruang sumsum tulang. Penyakit ini pertama kali diterangkan pada 1904 oleh doktor Jerman Alberts-Schoenberg. Ia dihantar melalui jenis resesif autosomal. Rata-rata, ia dikesan dalam 1 kanak-kanak untuk 200-300 ribu bayi yang baru lahir, tetapi dalam sesetengah kumpulan etnogenetik bilangan pesakit mungkin meningkat. Oleh itu, di Chuvashia, gejala-gejala penyakit itu terdapat dalam 1 kanak-kanak daripada 3.5 ribu, di Mari-El - dalam 1 kanak-kanak daripada 14 ribu. Kadar insiden yang tinggi adalah disebabkan oleh keanehan etnogenesis orang pribumi republik ini. Rawatan penyakit marmar dilakukan oleh orthopedis.

Punca dan patogenesis

Etiologi penyakit marmar belum dijelaskan. Sebab perubahan dalam struktur tulang adalah pelanggaran yang mendalam terhadap metabolisme fosfor-kalsium dan ketidakseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan yang baru. Akibatnya, lapisan kortikal tulang menebal, ruang sumsum tulang sempit sehingga ia hilang sepenuhnya. Osteosklerosis progresif berkembang, tulang menjadi sangat padat dan, pada masa yang sama, rapuh. Oleh sebab penutupan saluran tulang sumsum, anemia hipoplastik berlaku, disertai dengan pembesaran pampasan kelenjar getah bening, hati dan limpa.

Dalam peperiksaan selepas bedah, tulang pesakit dengan penyakit marmar adalah berat, kurang bergerigi, tetapi mudah berpecah. Di atas potongan, permukaan dengan struktur halus, menyerupai marmar yang dipoles, dijumpai. Perubahan osteosclerosis berkembang terutamanya dengan perbelanjaan endosteum. Pada masa yang sama, pertumbuhan periosteum dapat diperhatikan, oleh kerana itu, pada permukaan tulang, zat-zat tulang bukan spongy terbentuk sebagai bahan tulang normal, tetapi tulang spongy. Saluran sumsum tulang tulang tubular dipotong atau diganti sepenuhnya oleh tisu tulang padat. Proses patologi lebih ketara dalam zon pertumbuhan. Terutama perubahan cerah diturunkan di bahagian atas tulang tibial dan humeral, dan juga di bahagian bawah tulang femoral dan radial - bahagian ini "membengkak" dan memperoleh bentuk berbentuk labu.

Tisu spongy tulang rata (vertebra, tulang selangka, tengkorak) digantikan oleh bahan tulang padat. Oleh kerana perkembangan tisu tulang, tengkorak boleh tumbuh dan menjadi cacat. Penyempitan lubang keluar saraf kranial menyebabkan kemerosotan progresif penglihatan dan meningkatkan kehilangan pendengaran. Kerana penyesuaian yang tidak rata lapisan kortikal dan pembentukan kekasaran pada permukaan dalaman tengkorak, epidural dan, kurang biasa, pendarahan subdural mungkin berlaku.

Apabila menjalankan kajian histologi mendedahkan peningkatan massa dan pelanggaran arkiteknik bahan tulang. Sel-sel tulang secara rambang menimbun dan membentuk ciri-ciri struktur berlapis bulat yang tidak sekata terletak di kawasan pertumbuhan enchondral. Oleh kerana pengumpulan struktur tersebut, arkitek tulang yang rosak, tulang pesakit dengan penyakit marmar menjadi kurang kuat, tidak dapat menampung beban biasa.

Gejala

Penyakit ini boleh dikesan pada wanita dan lelaki dari mana-mana umur - dari bayi hingga dewasa. Walau bagaimanapun, lebih kerap lagi gejala penyakit marmar muncul pada zaman kanak-kanak. Dalam sesetengah kes, prosesnya adalah asimtomatik, dan pemadatan tulang menjadi penemuan tidak sengaja semasa menjalankan pemeriksaan x-ray untuk penyakit atau kecederaan lain.

Keparahan gejala klinikal dalam penyakit marmar, sebagai peraturan, bergantung pada masa penampilan tanda-tanda pertama. Permulaan awal memerlukan lebih banyak perubahan kasar pada bahagian pelbagai organ dan sistem. Dengan perkembangan penyakit marmar pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak terungkap hidrosefalus, akibat pemadatan dan pertumbuhan tulang pangkal tengkorak. Pesakit terbantut, mula berjalan lewat, sering mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan. Teething akhir dan kecenderungan meningkat untuk membangunkan karies juga ciri.

Dengan perkembangan penyakit marmar kemudian, sebab untuk mengakses ortopedik adalah keletihan ketika berjalan dan sakit di kaki. Kadangkala penyakit marmar dikesan semasa rujukan kepada seorang traumatologist kerana patah patologis. Tulang femoralis menderita lebih kerap, patah tulang biasanya melintang, berlaku dengan kesan traumatik kecil, tumbuh bersama pada waktu biasa (kecuali patah tulang leher femoral, di mana peleburan tidak berlaku). Dalam beberapa kes, osteomyelitis berkembang di kawasan patah tulang. Dalam kes jangkitan odontogenik, osteomielitis rahang boleh berlaku. Apabila dilihat dari perkembangan fizikal pesakit, sebagai peraturan, normal. Dalam sesetengah kes, kecacatan kaki yang dikesan: varus kelengkungan bahagian atas femurs, kelenjar leher seperti kaki, dsb.

Diagnostik

Untuk menjelaskan diagnosis, pemeriksaan x-ray tulang rata dan tubular ditetapkan: radiografi tengkorak, x-ray tulang belakang, x-ray paha, dan lain-lain. Dalam semua gambar, pemadatan tajam tisu tulang terungkap. Bahagian epiphyseal tulang-tulang tubular adalah bulat dan menebal, tebal berbentuk kelab ditentukan di kawasan metafisis. Semua tulang adalah legap ke sinar-X, lapisan kortikal dan kanal medullari tidak dapat dilihat. Kadang-kadang di kawasan metafizarnyh mendapati kawasan pencerahan melintang.

Pengurangan atau penutupan saluran sumsum tulang menyebabkan kekurangan darah. Pesakit dengan penyakit marmar akan mengalami anemia hipokromik yang mempunyai kepelbagaian berbeza. Kulit pucat, mungkin ada keluhan pening, kelemahan, keletihan. Pada peperiksaan, kenaikan pampasan dalam nodus limfa, hepatomegali dan splenomegaly dikesan. Dalam darah, limfositosis ditentukan dengan rupa bentuk yang tidak matang - normoblas.

Jika anda mengesyaki pelanggaran pelbagai organ pesakit dengan penyakit marmar dihantar ke kajian yang sesuai. Sekiranya berlaku perubahan dalam sistem hematopoietik, konsultasi hematologi, kiraan darah lengkap dan ultrasound perut organ-organ perut ditetapkan, jika berlaku penglihatan, perundingan mata, kaji selidik x-ray orbit dalam dua unjuran, kajian optik dan elektrofisiologi potensi.

Rawatan

Terapi patogenetik tidak wujud. Rawatan simptomatik bertujuan untuk mengukuhkan sistem saraf dan muskuloskeletal. Pesakit disyorkan untuk memakan makanan yang kaya dengan vitamin (jus semula jadi, keju cottage, buah-buahan segar dan sayur-sayuran), memberi arahan kepada urut, terapi senaman dan rawatan spa. Dalam kes anemia, persiapan besi ditetapkan, menyokong terapi vitamin dijalankan, dan dalam kes-kes yang teruk, transfusi sel darah merah dihasilkan.

Dalam kes patah patologi, langkah-langkah terapeutik standard dilakukan: penentuan semula, pengenaan gypsum atau tarikan rangka, dan sebagainya. Untuk patah tulang leher femoral, penggantian endoprostetik sendi pinggul dilakukan. Sekiranya kecacatan tulang yang teruk teruk, osteotomi pembetulan dilakukan. Rawatan Osteomyelitis dijalankan mengikut skim standard, termasuk terapi antibiotik, immobilization, langkah detoksifikasi, rangsangan imuniti, pembedahan dan saliran ulser.

Dengan pencegahan yang tepat pada masanya dan rawatan komplikasi yang mencukupi, prognosis untuk penyakit marmar biasanya baik kecuali bentuk malignan dengan permulaan awal dan kerosakan kepada tisu myelogenous. Hasil maut berlaku akibat peningkatan anemia atau septikopiemia dengan osteomielitis akibat patah patologi atau jangkitan odontogenik.

Perbincangan

Marmar maut-Osteopetrosis.

6 catatan

Penyakit otak (osteosklerosis keluarga kongenital, osteopetrosis, penyakit Albers-Schoenberg) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, yang ditunjukkan oleh pemadatan rembesan tulang rangka, kelemahan tulang, kekurangan sumsum tulang. Pertama dijelaskan oleh pakar bedah Jerman Albers-Schoenberg pada tahun 1904.

Punca
Penyebab sebenar penyakit ini masih belum diketahui.
Sebagai peraturan, penyakit Marmar memanifestasikan dirinya pada zaman kanak-kanak, sering terdapat kes-kes lesi keluarga

Gejala
- Keletihan semasa berjalan
- Sakit dalam anggota badan
- Perkembangan patah tulang patologi
- Pembangunan kecacatan tulang anggota
- Limpa, hati dan kelenjar getah bening
- Meningkatkan tekanan intraokular dan kehilangan pendengaran

Bayi yang baru lahir dengan Penyakit Marmar sudah sama ada kebutaan lengkap atau penglihatan yang ketara disebabkan oleh atrofi optik.
Pemeriksaan sinar-X seorang pesakit dengan penyakit marmar menunjukkan bahawa semua tulang rangka (tulang pelvik, tulang tengkorak, tulang rusuk, tulang tiub dan badan vertebra) mempunyai struktur terlalu padat. Semua tulang sangat padat dan benar-benar legap ke sinar-X. Juga direkodkan adalah ketiadaan saluran sumsum tulang. Tulang paling sklerotik pada badan pelvis, tengkorak dan vertebra. Dalam sesetengah kes, di bahagian metafizikal tulang tiub, sinaran melintang yang luar biasa dapat dilihat, yang memberikan mereka kelabu marmar. Tulang menjadi sangat rapuh dan tidak elastik. Patah patologi (terutamanya tulang femoral) adalah komplikasi penyakit Marmar yang biasa.

Pada kanak-kanak dengan Penyakit Marmar, gigi kelihatan sangat terlambat. Mereka mudah terjejas akibat proses karies, yang dalam beberapa kes mungkin rumit oleh osteomielitis rahang (biasanya rahang bawah) dan nekrosis.

Gejala Ophthalmological of Marble Penyakit termasuk:
- Melekatkan exophthalmos dan orbit
- Atrofi utama (sekunder) saraf optik
- Pelanggaran konvergensi
- Strabismus dan nystagmus
Pemeriksaan sinar-X adalah penting untuk diagnosis Penyakit Marmar yang paling tepat, kerana ia menunjukkan gambaran penuh perubahan dalam semua tulang, termasuk vertebra.

Pemindahan sumsum tulang

Pemindahan sumsum tulang (pemindahan) melibatkan pemindahan (iaitu, pengenalan ke dalam tubuh seseorang yang sakit) sel stem, yang menimbulkan sel darah baru. Sel stem untuk pemindahan diambil dari penderma.

Pemindahan sumsum tulang adalah satu prosedur yang kompleks yang meneruskan beberapa peringkat: tahap persediaan (kemoterapi dan radioterapi), pemindahan sumsum tulang, tahap pengurangan imuniti, panggung panggung sumsum tulang, dan panggung panggung sumsum tulang. Pada setiap peringkat ini, pelbagai komplikasi boleh berlaku, jadi keseluruhan proses pemindahan berlaku di bawah pengawasan perubatan yang rapat dan dengan penggunaan ubat-ubatan moden.

Komplikasi yang paling berbahaya bagi pemindahan tulang sumsum adalah korelasi berbanding tindak balas tuan rumah, di mana sistem imun mula menyerang sel-sel tubuh sendiri, menganggap mereka sebagai orang asing. Perkembangan tindak balas ini dengan ketara memburukkan prognosis untuk hidup selepas pemindahan stem, bagaimanapun, dengan syarat bahawa tindak balas ini dirawat secukupnya, ada kemungkinan untuk menindas perjuangan sistem imun dengan badan.

Prognosis untuk kelangsungan hidup selepas pemindahan tulang sumsum bergantung kepada banyak faktor: jenis penyakit dan kursusnya, usia pesakit, kesesuaian dengan penderma, jumlah sel stem yang ditransplantasikan, dan sebagainya.

Apakah sumbangan sumsum tulang? Bagaimanakah ia berbeza daripada sumbangan darah?

Untuk rawatan beberapa penyakit yang serius, prosedur pemindahan tulang sumsum (TCM) digunakan. Keperluan operasi seperti ini mungkin berlaku dalam rawatan leukemia, penyakit neoplastik lain, anemia aplastik, dan beberapa penyakit genetik. Derma sumsum tulang adalah bahawa seseorang memberikan sebahagian kecil sumsum tulangnya untuk pemindahan kepada pesakit.

Sum-sum tulang adalah bahan separa cecair di dalam tulang manusia yang memainkan peranan penting dalam pengeluaran sel-sel darah. Semasa mengambil bahan untuk pemindahan, penderma disuntik dengan ubat untuk anestesia, puncture tulang pelvis dibuat dengan jarum khas dan bahagian yang diperlukan dari sumsum tulang ditarik ke dalam picagari.

Kaedah lain juga digunakan: untuk pemindahan, sumsum tulang itu sendiri tidak boleh diambil dari penderma, tetapi sel-sel tertentu (sel stem hematopoietik yang disebut) yang beredar melalui saluran darah dapat dikumpulkan. Dalam kedua-dua kes, badan penderma dipulihkan dalam masa yang singkat selepas mengambil bahan untuk pemindahan. Tiada kerosakan kepada kesihatan penderma, komplikasi sangat jarang berlaku.

Penyumbang sumsum tulang dipilih berdasarkan keserasian tisu yang dipanggil dengan pesakit. Ini bermakna bahawa protein tertentu di permukaan sel (protein yang merupakan sebahagian daripada kompleks HLA yang dipanggil) mesti bertepatan sepenuhnya atau hampir sepenuhnya dalam penderma dan pesakit. Jika tidak, komplikasi imun yang teruk selepas pemindahan tidak dapat dielakkan. Sebaliknya, kebetulan kumpulan darah dan faktor Rh pada penderma dan pesakit tidak perlu. Pertama sekali, mereka cuba untuk memilih penyumbang sumsum tulang di kalangan saudara-mara pesakit - kerana keserasian ditentukan secara genetik, kebarangkalian mencari penderma yang serasi adalah yang tertinggi di kalangan adik-beradik pesakit. Tetapi jika carian dalam keluarga pesakit tidak membawa kepada kejayaan (malangnya, ini sering berlaku), maka anda perlu mencari penderma yang tidak berkaitan.

Bagaimana pun sumsum tulang dipindahkan?

Proses transplantasi sumsum tulang terdiri daripada 5 peringkat:

Peringkat persediaan
Tahap ini, sebagai peraturan, berlangsung 7-10 hari dan menyiratkan penyediaan badan penerima untuk pemindahan sel stem.
Pada peringkat persiapan, dos kemoterapi dan / atau radioterapi yang tinggi diberikan untuk memusnahkan sel kanser dan mengurangkan risiko penolakan sel stem yang ditransplantasikan.
Biasanya, pesakit boleh diterima dengan baik dalam peringkat persediaan, tetapi kadang-kadang rawatan sokongan diperlukan untuk mengurangkan kesan sampingan kemoterapi dan radioterapi. Lihat juga Bagaimana untuk mengatasi kesan sampingan rawatan kanser dengan kemoterapi?

Peringkat rawatan dan pemindahan sum-sum tulang
Pada peringkat ini, sel-sel batang adalah "dipindahkan" melalui kateter yang dimasukkan ke dalam salah satu urat besar. Prosedur itu sendiri kelihatan sedikit berbeza daripada transfusi darah biasa dan bertahan, sebagai peraturan, kira-kira satu jam. Sel stem disuntik ke dalam darah kemudian masukkan sumsum tulang, di mana mereka sendiri menetap dan berakar.
Untuk mengurangkan risiko alahan dan kejutan anaphylactic semasa pemindahan stem sel, sejurus sebelum prosedur, antihistamin dan anti-radang diberikan kepada pesakit.

Peringkat neutropenia (mengurangkan imuniti)
Selepas pemindahan, sel stem tidak segera "berfungsi" dan mereka memerlukan lebih banyak masa untuk menetap di dalam organisma baru. Tempoh ketika sel stem mereka sendiri telah musnah, dan yang baru belum diambil akar, dipanggil tahap neutropenia. Peringkat neutropenia berlangsung secara purata 2-4 minggu dan merupakan tempoh yang agak berbahaya ketika sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi.
Istilah "neutropenia" bermakna bilangan leukosit yang bertanggungjawab untuk memerangi jangkitan dikurangkan dalam darah. Imuniti yang berkurang pada peringkat ini membawa kepada fakta bahawa tubuh tidak dapat memerangi penyakit berjangkit.
Untuk mengurangkan risiko komplikasi berjangkit, pada peringkat neutropenia, pengasingan yang hampir lengkap daripada kemungkinan jangkitan dan rawatan prophylactic dengan antibiotik dan ubat antikulat diperlukan.
Dalam tempoh ini, suhu badan mungkin meningkat dengan ketara. Kerana penurunan pertahanan tubuh, jangkitan sedia ada mungkin bertambah buruk, dan selalunya pada tahap ini, virus herpes simplex diaktifkan, menyebabkan ruam, sirap, dan sebagainya.

Peringkat panggung sumsum tulang
Dalam tempoh ini, tanda-tanda pertama memperbaiki keadaan umum muncul: suhu badan secara beransur-ansur menormalkan, manifestasi penyakit berjangkit berkurang.
Pada peringkat ini, semua perhatian doktor dibayar untuk pencegahan komplikasi pemindahan stem sel (lihat di bawah).

Tahap selepas engraftment sumsum tulang
Pada peringkat ini, yang berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa tahun, terdapat peningkatan yang lebih baik dalam keseluruhan kesejahteraan, serta pemulihan sistem imun. Orang yang telah menjalani pemindahan tulang sumsum masih berada di bawah pengawasan perubatan yang rapat.
Sistem imun yang baru, yang diperolehi dalam proses transplantasi sel stem, mungkin tidak berdaya terhadap beberapa jangkitan, jadi setahun selepas pemindahan, vaksinasi terhadap penyakit berjangkit yang paling berbahaya mungkin diperlukan.

Prognosis hidup selepas pemindahan tulang sumsum

Penambahbaikan berterusan standard terapi penyelenggaraan, rawatan dengan antibiotik, pencegahan penyakit graft-versus-host sangat meningkatkan peluang untuk terus hidup selepas pemindahan tulang sumsum dan melanjutkan kehidupan ramai pesakit.
Prognosis untuk orang yang telah menjalani pemindahan sel stem dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut:
Tahap kebetulan antara penderma sumsum tulang dan penerima dalam sistem HLA.
Keadaan pesakit sebelum transplantasi sumsum tulang: jika sebelum pemindahan penyakit itu mempunyai kursus yang stabil atau dalam pengampunan, maka prognosis untuk hidup lebih baik.
Umur Lebih muda pesakit yang telah menjalani pemindahan sel stem, semakin tinggi peluang untuk bertahan hidup.
Ketiadaan cytomegalovirus (CMV) dalam penderma dan penerima meningkatkan prognosis untuk bertahan hidup.
Semakin tinggi dos sel stem yang dipindahkan, semakin tinggi kemungkinan kejatuhannya. Tetapi pada masa yang sama, dengan pemindahan besar sumsum tulang, risiko tindak balas terhadap tindak balas tuan rumah sedikit meningkat.
Pemindahan sumsum tulang dalam penyakit bukan onkologi (bukan malignan) mempunyai prognosis yang lebih baik untuk hidup: 70-90% jika pesakit atau saudara itu penderma, dan 36-65% jika penderma bukan saudara.

Pemindahan sumsum tulang dengan leukemia dalam pengampunan memberikan ramalan survival 55-68% jika penderma adalah pesakit sendiri atau saudara-maranya, dan 26-50% jika penderma bukan saudara.

Osteopetrosis - apakah penyakit ini?

Penyakit keturunan jarang yang dicirikan oleh proses pembaharuan tulang terjejas dipanggil osteopetrosis. Penyakit ini diperburuk dengan perkembangan komplikasi yang teruk (anemia kekurangan zat besi, osteomyelitis), yang boleh membawa maut. Pesakit yang menderita patologi ini sentiasa memantau kesihatan mereka, mengambil langkah-langkah terapeutik dan profilaktik dalam masa, memantau jumlah darah dan merujuk pakar ortopedik.

Punca Osteoporosis

Penyakit marmar atau osteopetrosis adalah patologi jarang pada sistem muskuloskeletal, ciri utama yang membentuk pembentukan tulang yang berlebihan. Nama lain untuk penyakit ini ialah displasia hiperostotik, osteosklerosis kongenital, penyakit Albes-Schoenberg, "marmar maut". Keadaan ini adalah hasil pembentukan darah yang terganggu di sumsum tulang.

Dalam tubuh yang sihat, sel-sel yang membentuk tisu tulang (osteoblas) dan memusnahkannya (osteoklas) mengambil bahagian dalam proses pembentukan tulang bersama-sama. Mereka dihasilkan dalam kuantiti yang diperlukan. Penyakit marmar berlaku disebabkan oleh peningkatan atau penurunan dalam bilangan osteoklas dan disfungsi fungsi mereka, menyebabkan penebalan, peningkatan kerapuhan tulang, keseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan yang baru.

Mekanisme permulaan patologi tidak difahami sepenuhnya. Para saintis telah menunjukkan bahawa penurunan resorpsi (proses pemusnahan) tisu tulang disebabkan oleh kekurangan enzim karbohidrat karbonat dalam osteoklas. Gangguan gen menyebabkan ini - tiga gen dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk pembentukan tisu hematopoietik dan tulang:

• vitamin D reseptor gen, VDR;
• gen reseptor calcitonin, CALCR;
• Jenis 1 kolagen gen, COL1A1.

Proses ossifikasi terganggu, kerana keamatan pembentukan tulang oleh osteoblas tidak berkurang, tisu dipadatkan. Penyebab mutasi gen tidak didedahkan, tetapi kecenderungan genetik terhadap osteopetrosis telah diturunkan. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal, dengan purata 1 anak setiap 300 ribu bayi baru lahir.

Doktor membahagikan osteopetrosis kepada dua bentuk utama bergantung kepada masa penampilan tanda-tanda klinikal patologi. Penyakit marmar resah autosomal menunjukkan dirinya dalam kebanyakan kes di zaman kanak-kanak. Ia dicirikan oleh kursus malignan dengan gejala yang teruk, perkembangan komplikasi, mempunyai prognosis yang buruk. Bentuk osteopetrosis dominan autosomal didaftarkan pada masa dewasa, lebih mudah (sering tanpa asimtomatik), didiagnosis akibat pemeriksaan x-ray.

Gejala osteopetrosis

Kebanyakan gangguan ciri osteopetrosis dikaitkan dengan perubahan struktur tisu tulang, yang hanya boleh dikesan dengan bantuan radioterapi makmal (X-ray). Gambar klinikal yang khas penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak, dengan bentuk dominan autosomal, penyakit marmar adalah asimtomatik. Tanda-tanda utama perkembangan osteopetrosis pada kanak-kanak adalah:

• kelewatan dalam pembangunan fizikal umum: pertumbuhan yang rendah, kelewatan awal berjalan, pertumbuhan gigi, melambatkan kadar pertumbuhan mereka, penyebaran karies yang tinggi;
• Tanda-tanda visual hidrosefalus (pengumpulan cecair dalam sistem cecair cerebrospinal otak): ubah bentuk tengkorak, perubahan dalam bentuk dan saiznya, tulang pipi yang luas, mata yang mendalam dan luas, bibir tebal;
• peningkatan saiz organ dalaman (hati, limpa), nodus limfa;
• disebabkan penyempitan lumen saluran tulang yang melaluinya bundar saraf, adalah mungkin untuk mengapit saraf penglihatan atau pendengaran, yang membawa kepada penglihatan yang cacat dan pendengaran sehingga menjadi pekak atau buta;
• lumpuh muka;
• anemia (kekurangan zat besi) yang bervariasi keterukan;
• kulit pucat;
• patah patologi pada masa remaja atau remaja (terutamanya tulang pinggul terjejas);
• peningkatan keletihan semasa latihan (berjalan, berjalan, bersenam);
• Pengurangan sel darah merah (erythropoiesis) dan leukosit (leukopoiesis);
• eritropenia (mengurangkan bilangan sel darah merah);
• anisitosis (meningkatkan bilangan sel darah merah dengan saiz yang berbeza);
• poikilositosis (perubahan dalam bentuk sel darah merah).

Komplikasi penyakit marmar

Bahaya utama dalam osteopetrosis sedang berkembang di latar belakang komplikasi gejala utama. Penyebab kematian paling banyak dalam penyakit marmar adalah:

• anemia progresif dan komplikasi;
• osteomyelitis, membangunkan pada latar belakang patah patologi dan mematuhi jangkitan bakteria atau virus.

Diagnostik

Patologi patologi dan anemia teruk adalah tanda-tanda klinikal utama penyakit marmar. Osteopetrosis didiagnosis menggunakan kaedah diagnostik makmal berikut:

• X-ray (dalam imej, tulang padat diwakili oleh bintik-bintik gelap, saluran tulang sumsum tidak kelihatan);
• MRI (pengimejan resonans magnetik) dan CT (computed tomography) ditugaskan untuk menjelaskan sejauh mana kerosakan tulang;
• kiraan darah lengkap (untuk mengesan tahap anemia);
• analisis biokimia darah (untuk menjelaskan kandungan ion kalsium dan fosforus; tahap penurunan unsur-unsur ini menunjukkan kegagalan proses penyembuhan tulang);
• biopsi tulang (mengikut tanda-tanda untuk menjelaskan jenis penyakit);
• analisis genetik yang dilakukan di kalangan ahli keluarga (perlu menjelaskan diagnosis dalam kes-kes yang sukar)

Osteopetrosis boleh dibezakan daripada hipervitaminosis D, penyakit Paget, melarosis, limfogranulomatosis dan lain-lain penyakit yang disertai oleh osteosclerosis (peningkatan kepadatan tulang) membantu sinar-X. Disebabkan gejala-gejala sinar-X tertentu, penyakit itu mula-mula dijelaskan dan sistematik. Dalam penyakit marmar, tulang-tulang tengkorak dan kerangka dipengaruhi:

Bergantung pada zon ossifikasi, gambar menunjukkan pemadatan yang jelas dari tisu tulang, dengan sedikit osteopetrosis - kumpulan struktur tebal yang bergantian dengan bahan-bahan spongy. Dengan lokalisasi proses patologi yang berlainan, band mempunyai lokasi yang berbeza:

• sendi lutut - melintang;
• humerus - segi tiga:
• sayap ileum, cabang-cabang tulang pubis dan gluteus melengkung;
• dalam badan vertebra - dua jalur ciri.

Ciri ciri penyakit marmar ialah pemeliharaan bentuk tulang dengan perubahan strukturnya. Tanda-tanda sclerosis direkodkan di peti besi dan pangkal tengkorak, ketebalan tulang mungkin meningkat disebabkan oleh hiperostosis. Metaphysis tulang panjang boleh diperbesarkan. Pada radiografi dengan osteopetrosis, terdapat kekurangan lumen saluran tulang (di mana sumsum tulang biasanya terletak).

Rawatan Osteopetrosis

Untuk menjelaskan diagnosis dan menerima nasihat mengenai rawatan osteopetrosis, perlu merujuk kepada ortopedis dan genetik. Tahap diagnosis wajib ialah pemeriksaan keadaan sistem rangka oleh ahli radiologi. Setelah menentukan keparahan kerosakan tulang dan keadaan umum badan, rejimen rawatan dikembangkan. Terapi bertujuan untuk membetulkan struktur tulang dan tisu otot, merawat patologi yang berkaitan dengan sistem pembentukan darah.

Tugas utama untuk diselesaikan ketika memulihkan fungsi sistem muskuloskeletal adalah untuk membina serat neuromuskular, yang dalam osteopetrosis berfungsi sebagai perlindungan tisu tulang akibat kerosakan mekanikal. Tugas ini diselesaikan melalui urut khusus, kompleks gimnastik terapeutik, berenang. Peranan penting dalam rawatan jangka panjang yang kompleks ialah diet - makanan berikut harus diguna pakai dalam diet:

• salad buah atau sayuran;
• jus semulajadi;
• produk tenusu, keju kotej.

Apa itu osteopetrosis

Terdapat banyak penyakit yang berbeza yang diwarisi. Salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar). Patologi ini tidak biasa. Orang-orang dari mana-mana umur dan jantina adalah tertakluk kepadanya.

Penyakit ini agak sukar dan sering membawa maut, dan oleh itu, ia juga dikenali sebagai osteopetrosis malignan atau marmut maut. Dalam artikel ini kita akan memberitahu tentang apa yang osteopetrosis, apakah penyakit itu dan sama ada ia boleh disembuhkan.

Apa itu osteopetrosis

Jadi apa itu, osteopetrosis marmar mortal? Ini adalah penyakit di mana terdapat peningkatan jisim tulang, peningkatan ketumpatan tulang dan pelanggaran perkembangannya.

Terhadap latar belakang pemadatan tisu tulang, kerapuhan tulang dan penyempitan ruang sumsum tulang akibat pertumbuhan tisu tulang di rongga batin muncul. Di samping itu, pertumbuhan tulang memerlukan penyempitan kanal saraf optik.

Sebabnya

Perkembangan tisu tulang (osteogenesis) berlaku sepanjang hayat. Patologi boleh berlaku pada peringkat perkembangan embrio dan selepas kelahiran, termasuk pada masa dewasa.

Penyebab perubahan patologis ini merosakkan keseimbangan fungsi antara osteoblas (pengeluar serat, bahan utama tisu tulang) dan osteoklas (penghancur tisu tulang).

Semasa perkembangan penyakit, kuantiti osteoblas adalah normal, atau sedikit meningkat, dan osteoklas dikurangkan atau sama dengan sifar. Akibatnya, tisu tulang berkumpul berlebihan garam mineral yang berlebihan. Kandungan utama tisu penghubung, yang dihasilkan oleh osteoblas, tidak menggantikan tisu tulang lama, tetapi tumpang tindih, yang menyebabkan penyempitan rongga sumsum tulang, pemadatan struktur tulang.

Sekarang pertimbangkan diagnosis, gejala dan rawatan osteopetrosis (marmar maut).

Gejala

Dalam bentuk awal penyakit ini, gejala osteopetrosis pada kanak-kanak dapat dilihat setelah lahir. Sebagai peraturan, terdapat manifestasi berikut:

• pendaratan mata yang luas;
• lebar tulang pipi dan pelbagai kecacatan tengkorak;
• kenyang bibir yang berlebihan;
• pembukaan lubang hidung ke luar atau kemurungan asas hidung;
• perkembangan hidrosefalus, anemia.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, sebagai tambahan kepada tanda-tanda di atas, anda juga boleh mematuhi:

• keletihan;
• kelemahan di kaki;
• pucat kulit;
• terlalu pendek;
• kecacatan mental;
• karies kerosakan gigi yang teruk;
• pelanggaran atau kehilangan penglihatan;
• kemerosotan atau kehilangan pendengaran;
• limpa, hati, kelenjar getah bening.

Berikut adalah gambar seorang kanak-kanak yang menderita osteopetrosis:

Dalam bentuk osteopetrosis yang lewat, penyakit ini berlaku. Patologi pada remaja dan dewasa biasanya dijumpai secara kebetulan, pada masa pemeriksaan x-ray untuk sebab yang lain.

Pesakit sedemikian diletakkan di atas rekod ortopedik untuk tindak lanjut sepanjang hayat. Tanda-tanda penyakit ini adalah:

• fraktur secara tiba-tiba (gejala utama);
• perkembangan penyakit pergigian;
• kecacatan lajur tulang belakang, lengan, kaki.

Oleh itu, sebab dan tanda-tanda marmar maut jelas ditakrifkan. Sudah tiba masanya untuk bercakap mengenai diagnosis penyakit yang betul.

Diagnostik

Kaedah utama untuk mendiagnosis osteopetrosis adalah radiografi. Sebagai peraturan, pada gambar X-ray ia dicatatkan:

• meratakan vertebra;
• penurunan yang ketara atau ketiadaan sinus sinus paranasal;
• ketebalan, pemadatan tulang tengkorak;
• pemadatan tisu tulang (osteosclerosis).

Baca lebih lanjut mengenai apa yang berbahaya patah tulang tengkorak, baca di sini.

Bentuk yang sukar bagi penyakit itu mudah didiagnosis, mudah - lebih sukar. Dalam kes keraguan, untuk menjelaskan diagnosis, melakukan penyelidikan tambahan:

• ujian darah (untuk mengesan anemia);
• CT dan MRI (untuk menentukan keparahan kerosakan tulang);
• biopsi tulang;
• analisis genetik (untuk menentukan kebarangkalian penawar yang berjaya).

Rawatan

Apakah osteopetrosis dan apa jenis penyakit yang lebih atau kurang jelas. Kami akan faham sama ada ia dapat disembuhkan.

Dalam bentuk awal penyakit, rawatan dilakukan dengan pemindahan organ pembentukan darah. Untuk apa-apa operasi, bahan itu disediakan oleh salah satu saudara dekat atau penderma, sesuai untuk semua petunjuk.

Pemindahan sumsum tulang hanya menghalang perkembangan lanjut penyakit ini. Dengan itu, adalah mustahil untuk menghapuskan kerosakan yang pernah berlaku kepada tubuh. Oleh itu, lebih awal operasi dilakukan, lebih baik prognosis.

• Vitamin D, yang merangsang osteoklas dan menghalang penyatuan tulang;
• gamma interferon, yang merangsang aktiviti leukosit dan meningkatkan imuniti pada kanak-kanak; mengurangkan jumlah tulang batal dan meningkatkan kadar hemoglobin dan platelet dalam darah;
• Erythropoietin, yang mempunyai kesan positif dalam rawatan anemia;
• kortikosteroid yang menghalang pemadatan tulang dan kepekatan hemoglobin yang lebih rendah dalam darah;
• Calcetonin, yang meningkatkan keadaan umum kanak-kanak semasa mengambil ubat ini.

Di samping itu, prosedur fisioterapeutik, urut, terapi senaman, diet seimbang, lawatan biasa ke pakar bedah ortopedik dan rawatan pergigian sistematik pada rongga mulut memberi kesan positif dalam rawatan osteopetrosis.

Apa sajian sacroiliitis diterangkan secara terperinci di sini

Dalam bentuk akhir penyakit, sebagai peraturan, rawatan gejala dilakukan, yang bertujuan untuk menghapuskan manifestasi utama penyakit. Sebagai contoh, jika pesakit osteopetrosis mempunyai leher femoral retak, maka osteosynthesis dilakukan (perbandingan pembedahan serpihan tulang menggunakan elemen penetapan).

Untuk pelbagai kecacatan yang jelas dari tulang, campur tangan pembedahan juga dilakukan. Sekiranya terdapat komplikasi penyakit dalam bentuk osteomyelitis (penyakit tulang radang pernafasan), maka satu operasi dilakukan untuk menghapuskan tisu mati dengan eksisi lengkap saluran terik, selepas itu antibiotik diperkenalkan dan badan itu disegifikasi.

Tanpa rawatan, osteopetrosis awal membawa maut dalam tempoh sepuluh tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

Osteopetrosis akhir mempunyai prognosis yang lebih baik, kerana penyakit itu hampir tidak asimtomatik dan biasanya tidak menyebabkan kematian orang tersebut.

Kesimpulannya

Orang yang mengalami penyakit marmar diberi rawatan sepanjang hayat. Ini adalah bagaimana anda dapat melambatkan perkembangan penyakit ini, menghapuskan pelbagai komplikasi dan menjadikan kehidupan lebih baik.

Apakah penyakit marmar dan bagaimana ia berbahaya?

Penyakit marmar adalah patologi kongenital yang jarang berlaku. Setakat ini, diterangkan secara terperinci sedikit lebih daripada 300 kes manifestasinya. Penyakit ini diwarisi terutamanya. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang sakit boleh dilahirkan dari ibu bapa yang sihat.

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1904 oleh ahli bedah Jerman H.E. Albers-Schönbers. Oleh itu, ia dipanggil sindrom Albers-Schoenberg. Kesusasteraan juga termasuk nama marmar kematian dan osteopetrosis, yang diterjemahkan untuk petrifikasi tulang.

Penyakit marmar adalah akibat dari mutasi tiga gen. Kecacatan kongenital menyebabkan kerosakan program genetik untuk membentuk sel tulang osteoklas dan mengekalkan fungsi normal mereka.

Osteoklas dipanggil sel pemusnah tulang. Mereka membubarkan komponen mineral tulang dan menghilangkan kolagen, menyembuhkan enzim tertentu dan asid hidroklorik. Bersama dengan sel tulang lain - osteoblas - osteoklas mengendalikan jumlah tisu tulang. Osteoblast membentuk tisu baru, dan osteoklas menghancurkan yang lama.

Gen yang diubahsebul menghalangi protein yang menyokong fungsi normal osteoklas. Keadaan ini menyebabkan terhenti dalam pengeluaran enzim osteoklas atau asid hidroklorik. Dalam beberapa kes, mungkin penghentian pengeluaran pada masa yang sama dan itu, dan komponen lain. Walau bagaimanapun, kekurangan asid hidroklorik lebih sering dijumpai.

Apabila fungsi osteoklas berfungsi normal, keraguan tulang semasa pertumbuhan berlaku dengan tidak betul. Garam terlalu banyak disimpan dalam tisu tulang dan jumlah bahan padat yang berlebihan terbentuk.

Ia adalah lapisan elemen tulang yang rapat. Oleh kerana ketumpatannya yang tinggi, bahan itu memberi kekuatan kepada rangka, tetapi mempunyai berat badan yang tinggi. 80% daripada jisim rangka manusia adalah berat bahan padat tulangnya. Oleh itu, hanya lapisan kortikal luar terbentuk daripada elemen ini. Bagian dalaman tulang terdiri daripada bahan tahan lama yang kurang tahan lama, tetapi ringan.

Bilangan osteoklas pada pesakit dengan penyakit marmar mungkin normal, tidak mencukupi atau berlebihan. Walau bagaimanapun, dengan bilangan mereka, mereka berfungsi dengan tidak betul.

Perubahan warisan dalam proses metabolik kalsium dan fosforus memainkan peranan dalam perkembangan penyakit ini. Ketidakseimbangan pelbagai jenis kalsium membawa kepada pelanggaran komposisi mineral bahan tulang.

Pesakit dengan osteopetrosis dengan kebarangkalian 50% melahirkan kanak-kanak yang sakit.

Penyakit Marmar (Osteopetrosis)

Terdapat banyak patologi jarang, salah satunya ialah osteopetrosis (penyakit marmar, osteosklerosis kongenital, sindrom Albers-Schoenberg). Ini adalah penyakit keturunan yang serius yang dicirikan oleh lesi tulang dan sumsum tulang. Ketumpatan tulang meningkat, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi lebih rapuh, kerja sistem pembentukan darah terganggu.

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit: awal dan lewat. Osteopetrosis awal diwujudkan pada bayi sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk dan sering berakhir dengan kematian. Bentuk akhir diperhatikan pada remaja, ia menunjukkan kurang jelas gejala, mempunyai prognosis yang baik. Rawatan patologi agak panjang dan rumit, tetapi masih terdapat peluang untuk menyembuhkan.

Asas-asas Marmar Deadly

Tidak ramai yang tahu apa osteopetrosis. Ini adalah patologi genetik di mana tulang-tulang tubular, pelvis, tengkorak, lajur tulang belakang dipengaruhi. Tulang tulang menjadi berat, padat kerana kelebihan mineral, tetapi kehilangan keanjalannya. Semasa pemeriksaan selepas bedah, sukar bagi seorang pakar untuk memotong tulang, tetapi pada masa yang sama mereka mudah pecah. Kemudian anda dapat melihat bahawa permukaan tulang agak halus, dan coraknya menyerupai marmar. Patologi ini dicirikan oleh keretakan yang kerap, disebabkan oleh kenyataan bahawa tulang terlalu padat dan rapuh tidak dapat memegang badan.

Dengan penyakit marmar, tulang tumbuh dari dalam, secara beransur-ansur mengisi rongga dalaman. Ini mengancam untuk menyekat kanal sumsum tulang, yang dari semasa ke semasa diganti sepenuhnya. Kemudian anemia berkembang, hepatosplenomegaly muncul (hati yang diperbesar, limpa), kecacatan rangka mungkin, gigi meletus lebih perlahan, dan penglihatan terganggu kerana mampatan saraf optik. Kanak-kanak yang sakit terlewat dalam pembangunan.

Perlu dinyatakan bahawa untuk kali pertama patologi itu dijelaskan oleh seorang doktor dari Jerman Alberts-Schönberg.

Jenis-jenis patologi

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit:

• Osteopetrosis juvenile malignan. Patologi dikesan pada bayi baru lahir sehingga 12 bulan, ia mempunyai kursus yang teruk, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini diwujudkan oleh kepala yang besar, mata yang luas, juling, kulit pucat, tinggi badan. Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan pemindahan tulang sumsum, yang perlu dilakukan selama 2 hingga 3 tahun.
• Osteopetrosis dominan autosomal. Penyakit ini ditemui pada remaja atau dewasa, biasanya secara kebetulan semasa sinar X. Ini adalah bentuk patologi yang lebih ringan dan ringan. Pada mulanya, ia mempunyai arus yang terhapus, satu-satunya tanda adalah keretakan yang kerap. Tidak lama kemudian, jika tidak dirawat, komplikasi mungkin muncul dalam bentuk pekak atau kelumpuhan saraf muka.

Seperti yang anda dapat lihat, penyakit marmar awal adalah yang paling berbahaya, yang memerlukan tindakan radikal cepat.

Punca Osteosclerosis Kongenital

Penyebab sebenar penyakit genetik tidak diketahui. Doktor-doktor menyarankan bahawa ia berkembang kerana mutasi tiga gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan penggunaan sel-sel tulang, serta beberapa peringkat pembentukan darah. Tulang terdiri daripada osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan penggantiannya, serta osteoklas, yang menyumbang kepada pemusnahan komponen usang tisu tulang. Apabila mutasi salah satu gen mengganggu pengeluaran osteoklas, ia dipercayai bahawa ini adalah disebabkan oleh kekurangan dehidratase karbonat (enzim yang mengawal degradasi tulang).

Iaitu, patologi timbul dari fakta bahawa keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan tulang terganggu. Sebabnya - kekurangan osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka.

Akibatnya, tisu tulang tumbuh dan tumbuh, kerana sel-sel lama tidak dimusnahkan. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseus digantikan oleh tisu penghubung. Kemudian saluran darah, saraf dikompres, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dan lain-lain) dan kematian.

Bentuk marmar yang ganas pada kanak-kanak mempunyai mekanisme peninggalan autosomal. Iaitu, kedua-dua ibu bapa telah bermutasi gen. Ini adalah tipikal untuk sesetengah kumpulan etnik.

Bentuk kerongkong osteopetrosis mempunyai mod warisan autosomal. Ini bermakna gen mutasi dipancarkan dari satu orang ibu bapa. Patologi jenis ini lebih biasa.

Manifestasi

"Marmar maut" mempunyai gejala berikut:

• Patah patologi dan gangguan lain pada sistem muskuloskeletal.
• Kekalahan sistem hematopoietik.
• Gangguan neurologi.
• Kelemahan imun.
• Membesarkan hati dan limpa.
• Pergantungan pendengaran, penglihatan.
• Lag dalam pembangunan.

Kursus osteopetrosis, tidak kira bentuknya, agak berat. Penyakit praktikal sentiasa menyebabkan komplikasi yang mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan pesakit kurang upaya.

Oleh sebab hiperproduksi tisu tulang, sumsum tulang dipindahkan, yang membawa kepada perubahan patologi dalam darah. Kemudian terdapat kekurangan semua sel darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet). Atas sebab ini, meningkatkan kemungkinan anemia (kekurangan sel darah merah, hemoglobin). Penyakit ini ditunjukkan oleh pucat kulit, membran mukus, peningkatan keletihan, sesak nafas, pening, selesema yang kerap, kecenderungan pengsan.

Melemahnya sistem imun juga dikaitkan dengan ansuran tulang sumsum, yang menghasilkan sel darah putih (sel imun). Oleh itu, pesakit dengan penyakit marmar sering mengalami jangkitan (keradangan bronkus, paru-paru, dan lain-lain). Sesetengah pesakit mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk pembentukan darah, diandaikan oleh hati dan limpa. Oleh kerana beban berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menduduki sebahagian besar ruang abdomen.

Gejala ciri osteopetrosis adalah patah patologi. Mereka berlaku dengan kesan fizikal yang minimum. Pada masa yang sama tulang kuat rosak (sering tulang femoral). Kemudian risiko penyakit berbahaya seperti osteoarthritis (kemusnahan tulang rawan artikular), peningkatan osteomyelitis (jangkitan tulang).

Di samping itu, pesakit boleh mengubah bentuk tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang. Ini membawa kepada keletihan yang cepat, kesakitan semasa pergerakan. Pada kanak-kanak, gigi meletus lewat, mereka dipengaruhi oleh karies.

Kerana mampatan tisu tulang saraf optik penglihatan. Ini ditunjukkan oleh penebalan orbit (rongga tulang yang melindungi mata), nystagmus (pergerakan mata pergerakan sukarela), gangguan penumpuan (keupayaan mengurangkan mata untuk beralih kepada satu sama lain), juling, exophthalmos (bantahan patologi mata). Kebutaan sepenuhnya mungkin. Saraf pendengaran juga dimampatkan, yang menyebabkan kehilangan pendengaran, termasuk pekak.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Albers-Schoenberg, terdapat lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Mereka kemudian belajar berjalan, kerana kecacatan tengkorak, "tenggelam kepala" berkembang, yang diwujudkan oleh sawan. Kerana penurunan pendengaran dan penglihatan, perkembangan ucapan dan psiko-emosi melambatkan.

Dalam penyakit marmar yang tidak baik, gejala di atas tidak hadir. Patologi yang disyaki hanya mungkin untuk keretakan yang kerap.

Langkah diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit dari banyak komplikasi.

Jika anda mengesyaki patologi, anda harus menghubungi seorang pakar ortopedik. Pertama, doktor mengumpul anamnesis, bertanya tentang gejala, kes-kes osteopetrosis dari saudara terdekat.

Diagnostik komprehensif terdiri daripada kaedah berikut:

• Dengan bantuan ujian darah klinikal, kekurangan hemoglobin dapat dikesan, yang menunjukkan anemia.
• Biokimia darah akan mengesan kekurangan fosforus, kalsium, ini menunjukkan kemusnahan tisu tulang.
• Radiografi akan membantu untuk melihat perubahan patologi pada tulang, penyempitan atau ketiadaan saluran tulang.
• Pemeriksaan CT dan MRI digunakan untuk memeriksa tisu tulang, dan membantu menentukan tahap lesi.

Diagnosis pranatal yang komprehensif boleh dilakukan seawal 8 minggu kehamilan, untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir terdedah kepada osteopetrosis atau tidak.

Bantuan Skleroterapi yang berlebihan juga diperhatikan dalam osteomielitis, riket, penyakit Hojikin (tumor yang berkembang dari tisu limfa), dan metastasis kanser osteosklerosis. Oleh itu, penting untuk membezakan penyakit marmar daripada penyakit di atas.

Kaedah rawatan

Rawatan "marmar maut" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelum ini, doktor hanya bergelut dengan gejala menggunakan dadah berasaskan besi, pemindahan darah (pemindahan darah), vitamin, glukokortikoid. Akibatnya, pesakit masih mengharapkan kecacatan dan kematian.

Perubatan moden memungkinkan untuk menghilangkan bentuk osteopetrosis yang ganas, di mana kanak-kanak mati selepas 2 - 3 tahun. Untuk melakukan ini, anda memerlukan pemindahan sumsum tulang. Ini adalah prosedur yang kompleks yang telah membantu menyelamatkan nyawa ramai pesakit.

Operasi ini memerlukan bahan biologi dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai. Ini penting kerana terdapat risiko bahawa tubuh kanak-kanak akan menolak sumsum tulang. Sekiranya pembedahan berjaya, maka perkembangan patologi berhenti. Walau bagaimanapun, pemindahan tidak membantu menghilangkan komplikasi yang telah dikembangkan.

Ubat berikut akan membantu untuk menambah rawatan:

• Calcitriol yang berasaskan vitamin D merangsang penyerapan tulang (pemusnahan osteoklas tisu tulang), menghentikan pertumbuhan tulang lagi.
• Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, menguatkan sistem imun, mengurangkan jumlah tulang spongy, menormalkan tahap hemoglobin, platelet. Interferon disyorkan untuk menggabungkan dengan calcitonin.
• Erythropoietin ditetapkan untuk anemia.
• Glukokortikosteroid mencegah penyatuan tulang, anemia.
• Calcitonin (hormone tiroid) digunakan dalam dos yang besar, membantu memperbaiki keadaan pesakit.

Untuk memperkuat tisu neuromuskular, untuk memperbaiki keadaan umum pesakit, disarankan untuk menambah kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala dengan terapi ortopedik, terapi senaman, urutan, dan rawatan sanatorium dan spa.

Patah patologi dirawat dengan bantuan reposisi (perbandingan serpihan tulang), plaster cast, daya tarikan skeletal (secara beransur-ansur menambah fragmen dengan bantuan berat dan alat khas). Sekiranya patah tulang pinggul di kawasan serviks, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi pinggul dengan prostesis). Dengan kelengkungan pada kaki, satu osteotomy ditetapkan, yang membolehkan untuk menghapuskan kecacatan. Sekiranya pesakit mempunyai osteomielitis, maka dia ditetapkan antibiotik, immobilization, detoksifikasi badan, menguatkan sistem imun, dan membuka dan mengalirkan ulser.

Gaya hidup dengan osteopetrosis

Sekiranya penyakit marmar, disyorkan untuk melakukan gimnastik terapeutik dengan kerap. Kompleks ini dibuat untuk setiap pesakit secara individu, dengan mengambil kira keterukan penyakit, umur, keadaan umum. Terapi senaman akan membantu menguatkan sistem muskuloskeletal, melegakan tekanan dari kawasan yang terjejas.

Urut dan berenang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan.

Pesakit mesti mengikut diet. Diet yang disarankan untuk ditambah dengan sayur-sayuran segar, buah-buahan, produk tenusu (keju cottage, keju keras, susu), sumber protein. Semua produk mesti semulajadi. Dengan hepatosplenomegali, jumlah lemak dalam menu perlu dikurangkan. Adalah penting untuk mengawal berat badan, supaya tidak menimbulkan patah patologi.

Di samping itu, adalah disyorkan untuk menjalankan rawatan spa, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum.

Pesakit perlu berehat lebih kerap, senaman yang berlebihan adalah kontraindikasi. Ia disyorkan untuk membuat berjalan.

Agar pesakit berasa selesa, harus ada mandi rendah di rumah, kerusi yang disokong tinggi supaya tulang belakang tidak berlebihan, disarankan untuk memasang kerusi laras khusus di dalam kereta. Di samping itu, ia sepatutnya membeli kasut ortopedik.

Bahaya

Kerana peningkatan kerapuhan tulang, pesakit sering mengalami patah tulang dengan kesan minimum. Paling kerap rosak tulang paha yang kuat.

Doktor membezakan akibat lain dari "marmar maut":

• Perkembangan rahang lambat, pergigian yang berpanjangan, kerosakan pada gigi oleh karies, jangkitan rongga mulut.
• Edema serebral, peningkatan tekanan darah, buta, pekak, lumpuh saraf muka, nystagmus.
• Penyakit berjangkit yang kerap, seperti pneumonia, cystitis, sepsis.
• Anemia
• Predisposition to bleedings.
• Pengubahan bentuk bahagian tulang yang berlainan (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
• Hepatosplenomegaly.
• Nodus limfa bengkak.
• Terlibat dalam perkembangan fizikal dan mental.

Sekiranya tiada terapi yang kompeten meningkatkan risiko kecacatan dan kematian.

Yang paling penting

Seperti yang anda dapat lihat, "marmar maut" adalah penyakit yang jarang dan sangat berbahaya yang mengancam kematian. Kursus yang paling teruk mempunyai bentuk awal patologi, yang dikesan pada bayi baru lahir. Dengan diagnosis tepat pada masanya, peluang pemulihan meningkat. Walau bagaimanapun, untuk menyelamatkan bayi, perlu mempunyai tulang rahim lebih baik sehingga 6 bulan selepas kelahiran. Sekiranya tiada terapi yang kompeten, kanak-kanak mati akibat komplikasi selepas 2 hingga 3 tahun. Bentuk akhir osteopetrosis mempunyai kursus yang dihapuskan dan dikesan secara kebetulan pada pesakit dewasa semasa radiografi.