Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos adalah displasia tisu sistemik keturunan yang disebabkan oleh perkembangan struktur kolagen yang tidak mencukupi. Bergantung pada jenis klinikal, sindrom Ehlers-Danlos mungkin nyata sebagai hipermobilitas sendi, kelemahan luar biasa dan ketegangan kulit, kecenderungan pendarahan dan perdarahan, kecacatan tulang belakang dan dada, myopia, strabismus, ptosis organ dalaman, dan sebagainya. Apabila mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos, dia mengajar data, hasil biopsi kulit dan genotip; kemungkinan diagnosis patologi pranatal. Rawatan sindrom Ehlers-Danlos dikurangkan kepada pematuhan dengan regimen yang lembut, diet protein, dan terapi gejala.
Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos (ketidaksempurnaan desmogenesis, kulit hyperelastic), bersama dengan osteogenesis yang tidak sempurna, sindrom Marfan dan penyakit lain, tergolong dalam kolagenopati keturunan. Sindrom Ehlers-Danlos adalah heterogen dan termasuk kumpulan heterogen lesi yang diwarisi dari tisu penghubung (tisu dysplasias tisu) yang dikaitkan dengan biosintesis protein kolagen terjejas. Manifestasi Sindrom Ehlers-Danlos bersifat sistemik dan mempengaruhi sistem muskuloskeletal, kulit, kardiovaskular, visual, gigi dan sistem lain. Oleh itu, sindrom Ehlers-Danlos adalah kepentingan praktikal bukan sahaja untuk genetik, tetapi juga untuk traumatologi dan ortopedik, dermatologi, kardiologi, oftalmologi, dan pergigian.
Kesukaran pengesahan dan kehadiran bentuk ringan menjadikannya sukar untuk mendapatkan maklumat yang tepat tentang kelaziman sebenar sindrom Ehlers-Danlos; kekerapan kes yang didiagnosis sederhana ialah 1: 5 000 bayi yang baru lahir, bentuk teruk - 1: 100 000.
Punca-punca sindrom Ehlers-Danlos
Varian berbeza dari sindrom Ehlers-Danlos berbeza-beza mengikut jenis warisan mereka, kecacatan molekul utama dan biokimia. Walau bagaimanapun, semua bentuk klinikal adalah berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan patologi kuantitatif atau struktur kolagen. Sehingga kini, mekanisme molekul sindrom Ehlers-Danlos tidak ditubuhkan untuk semua bentuk penyakit.
Oleh itu, diketahui bahawa sindrom jenis I disifatkan sebagai penurunan dalam aktiviti fibroblas, peningkatan sintesis proteoglikans, dan ketiadaan enzim yang bertanggungjawab untuk biosintesis kolagen biasa. Jenis-jenis sindrom Ehlers-Danlos IV dikaitkan dengan ketidakcukupan pengeluaran kolagen jenis III; dalam jenis penyakit VI, terdapat kekurangan enzim lysyl hydroxylase, yang terlibat dalam hidroksilasi lisin dalam molekul procollagen. Jenis VII disebabkan oleh pelanggaran penukaran jenis procollagen I ke dalam kolagen; Jenis X - patologi fibronektin plasma, yang terlibat dalam organisasi matriks antara sel dan sebagainya.
Gambar patologi pelbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos dicirikan oleh penipisan dermis, disorientasi dan kehilangan padat serat kolagen, penyebaran gentian elastik, peningkatan jumlah kapal dan pengembangan lumen mereka.
Klasifikasi sindrom Ehlers-Danlos
Secara keseluruhan, terdapat 10 jenis sindrom Ehlers-Danlos, berbeza dengan kecacatan genetik, warisan dan manifestasi klinikal. Pertimbangkan yang utama:
Jenis I Ehlers-Danlos sindrom (kursus teruk klasik) adalah varian paling umum penyakit (43% daripada kes) dengan cara warisan autosomal yang dominan. Gejala utama ialah hiperelastik kulit, ketegangan yang meningkat 2-2.5 kali berbanding dengan norma. Hypermobility ciri sendi, yang mempunyai ciri umum, kecacatan rangka, meningkatkan kelemahan kulit, kecenderungan pendarahan luaran, parut, penyembuhan luka yang lemah. Dalam sesetengah pesakit, kehadiran pseudotumors seperti moluska dan urat varikos dari bahagian bawah yang lebih rendah dikesan. Kehamilan pada wanita dengan jenis I Ehlers-Danlos sindrom sering rumit oleh tenaga kerja pramatang.
Type II Ehlers-Danlos syndrome (kursus ringan klasik) - dicirikan oleh tanda-tanda yang dijelaskan di atas, tetapi kurang ketara. Keterlambatan kulit melebihi normal dengan hanya 30%; hipermobilitas dicatat terutamanya dalam sendi kaki dan tangan; pendarahan dan kecenderungan parut adalah kecil.
Jenis III Ehlers-Danlos syndrome - mempunyai warisan dominan autosomal, kursus jinak. Manifestasi klinikal merangkumi pergerakan sendi secara umum, kecacatan muskuloskeletal. Manifestasi yang tersisa (hyperelasticity dan parut kulit, pendarahan) adalah minimum.
Jenis IV Ehlers-Danlos sindrom - jarang berlaku, sukar; boleh diwarisi dalam pelbagai cara (dominan atau resesif). Hyperelasticity kulit diabaikan, ada peningkatan pergerakan hanya jari sendi. Manifestasi terdahulu jenis penyakit ini adalah sindrom hemorrhagic: kecenderungan pembentukan ekchymosis, hematomas spontan (termasuk dalam organ dalaman), pecah organ dan kapal kosong (termasuk aorta). Disertai oleh kematian yang tinggi.
Jenis Ehlers-Danlos sindrom - mempunyai warisan resesif yang berkaitan dengan X. Ia dicirikan oleh peningkatan ketegangan kulit, hipermobilitas bersama dengan mudah, pendarahan dan penglihatan kulit.
Jenis VI Ehlers-Danlos sindrom diwarisi dengan cara reses autosomal. Di samping hiperelastik kulit, kecenderungan pendarahan, peningkatan pergerakan sendi, terdapat hipotonia, kyphoscoliosis teruk, dan kelab kaki. Ciri ciri Ehlers-Danlos sindrom jenis VI adalah sindrom okular, yang ditunjukkan oleh miopia, keratoconus, strabismus, glaukoma, detasmen retina, dan sebagainya.
Jenis jenis Ehlers-Danlos sindrom VII (arthroclasia) - mewarisi kedua-dua autosomal dominan dan autosomal secara resesif. Gambaran klinikal ditentukan oleh pertumbuhan pesakit yang rendah dan pergerakan hyper-mobilitas sendi, yang mengakibatkan kehelan kerapian biasa.
Jenis VIII sindrom Ehlers-Danlos adalah autosomal yang diwarisi secara dominan. Kerapuhan kulit, menyatakan periodontitis, yang membawa kepada kehilangan gigi awal, memainkan peranan utama di klinik.
X jenis Ehlers-Danlos sindrom - dicirikan oleh warisan resesif autosom; hiperelastik kulit yang sederhana dan hipermobiliti sendi, terbentang (atropi berbentuk band kulit), pelanggaran pengagregatan platelet.
Jenis XI Ehlers-Danlos sindrom adalah warisan dominan autosomal. Pesakit mempunyai dislokasi berulang pada sendi bahu, dislokasi patella, keilatan kongenital pinggul.
Jenis IX (versi X-varian kulit lembik) kini dikecualikan daripada klasifikasi sindrom Ehlers-Danlos. Dalam versi moden klasifikasi sindrom Ehlers-Danlos, 7 jenis penyakit utama yang dipertimbangkan:
- klasik (jenis I dan II)
- hypermobile (jenis III)
- vaskular (jenis IV)
- kyphoscoliosis (jenis VI)
- arthroclasia (jenis VIIB)
- dermosparaxis (jenis VIIC)
- kekurangan tenascin-X
Gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos
Oleh kerana penjelasan terperinci tentang pelbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos diberikan di atas, dalam bahagian ini kita meringkaskan manifestasi utama penyakit ini. Sejak tisu penghubung hadir pada hampir semua organ, manifestasi sindrom Ehlers-Danlos adalah sistemik, secara umum.
Memimpin ke gambar klinikal adalah sindrom kulit: keletihan kulit, yang mudah lipatan dan lipatan. Untuk menyentuh, kulit lembut, lembut, lemah dengan tisu asas, berkedut di permukaan palmar dan plantar. Hyperelasticity dari kulit dalam sindrom Ehlers-Danlos berlaku dari usia kelahiran atau prasekolah, cenderung berkurang sepanjang tahun.
Di samping itu, hiperstretchiness dicirikan oleh peningkatan kerentanan, kelembutan kulit, yang ditemui pada usia 2-3 tahun. Trauma yang minimum membawa kepada pembentukan luka-luka tidak sembuh, di tempat yang selepas masa parut atropik atau keloid, bentuk pseudo-tumor.
Manifestasi artikular dari sindrom Ehlers-Danlos diwakili oleh hipermobilitas (kelonggaran) sendi-sendi, yang mungkin lokal (misalnya, over-flexion sendi interphalangeal) atau umum. Sindrom artikular ditunjukkan dengan permulaan berjalan kaki bayi, yang membawa kepada subluxations dan dislokasi berulang. Dengan usia, hypermobility sendi biasanya berkurangan.
Sejak sistem kardiovaskular pada kanak-kanak dengan sindrom Ehlers-Danlos, cacat jantung kongenital, prolaps injap mitral, aneurisma serebrum, dan urat varikos sering dikesan. Terdapat kecenderungan pendarahan - ecchymosis, hematomas dari pelbagai penyetempatan, hidung, gingival, rahim, pendarahan gastrousus.
Manifestasi mata dari sindrom Ehlers-Danlos mungkin termasuk hiperelastisitas kelopak mata, myopia, ptosis, strabismus, kornea dan pecahan mata dengan kerusakan mekanik yang minimal, detasmen retina spontan.
Perubahan pada tulang dalam sindrom Ehlers-Danlos dicirikan oleh kecacatan dada berbentuk corong atau keeled, scoliosis, kyphosis, kelopak kaki, gigitan yang tidak normal, adentia separa. Gangguan visceral diwakili oleh ptosis organ dalaman, umbilical, inguinal, hernias diafragma, pneumothorax spontan yang berulang, diverticulosis usus, dan sebagainya. Pembangunan mental anak-anak dengan sindrom Ehlers-Danlos biasanya sesuai dengan usia.
Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos
Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos dijalankan oleh ahli genetik perubatan berdasarkan data silsilah, sejarah, analisis klinikal, kajian genetik molekul. Sindrom pra-Ehlers-Danlos mungkin disyaki jika terdapat kriteria diagnostik yang besar (hypermobility bersama, keanjalan hiper kulit, kecenderungan pendarahan) dan tambahan kecil (kerapuhan kulit, patologi jantung, saluran darah, mata, dan sebagainya).
Sesetengah bentuk penyakit memerlukan biopsi kulit untuk peperiksaan mikroskopik histologi, histokimia, elektron.
Kehadiran sindrom Ehlers-Danlos dalam keluarga adalah petunjuk untuk kaunseling genetik perubatan dan diagnosis pranatal yang invasif.
Pesakit dengan pelbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos perlu dipantau dan diperiksa oleh pakar bedah ortopedik pediatrik, pakar kardiologi pediatrik, pakar mata kanak-kanak, pakar pergigian pediatrik, dan pakar bedah vaskular.
Rawatan sindrom Ehlers-Danlos
Terapi khusus yang berkesan untuk sindrom Ehlers-Danlos belum dikembangkan. Kanak-kanak perlu membuat rejimen yang lembut yang menghilangkan trauma yang tidak perlu pada sendi dan kulit; had aktiviti fizikal; diet protein dengan kemasukan dalam diet tulang, aspic, jeli. Urutan teratur urut, terapi fizikal, fisioterapi (terapi magnet, elektroforesis, tusukan laser).
Terapi ubat sindrom Ehlers-Danlos termasuk penggunaan asid amino (carnitine), vitamin (C, E, D, kumpulan B), chondroitin sulfat, glucosamine, kompleks mineral (penyediaan kalsium dan magnesium), ubat metabolik (riboxin, ATP, koenzim Q10) kursus sehingga 1-1.5 bulan. 2-3 kali setahun.
Dalam sindrom Ehlers-Danlos, rawatan pembedahan boleh ditunjukkan: pembinaan semula dinding dada, penyingkiran pseudo-tumor, pembetulan CHD, dan sebagainya.
Prognosis Sindrom Ehlers-Danlos
Kualiti dan jangka hayat pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos memberi kesan kepada jenis penyakit. Prognosis yang paling serius ialah sindrom jenis IV Ehlers-Danlos - kematian mungkin berlaku akibat pecahnya saluran darah, organ dalaman dan pendarahan. Kehadiran sindrom jenis I ketara menghadkan kualiti hidup. Kursus yang agak baik dari jenis II-III penyakit ini.
Secara umum, kehadiran sindrom Ehlers-Danlos adalah penuh dengan banyak masalah sosial, menghadkan aktiviti fizikal penuh dan pilihan profesion.
Sindrom Ehlers-Danlos VI
OMIM 225400
Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.
Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan heterogen penyakit keturunan tisu penghubung, yang berdasarkan perkembangan struktur kolagen yang tidak mencukupi dalam pelbagai sistem badan. Menerangkan patologi kulit, sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, mata. Merawat penyakit monogenik dengan pelbagai jenis pusaka: autosomal dominan, reses autosomal dan X-linked.
Dasar perkembangan proses patologis adalah pelanggaran berbagai tahapan biosintesis kolagen - salah satu protein tisu utama. Hasil akhir setiap mekanisme pembentukan patologi adalah sama - penurunan kestabilan serat kolagen. Pengumuman manifestasi klinikal dalam sindrom Ehlers-Danlos adalah disebabkan oleh fakta bahawa unsur-unsur tisu penghubung yang terkena terdapat pada hampir semua tisu dan sistem tubuh. Diagnosis dibuat atas dasar maklumat anamnestic (perkembangan motor lambat, penyembuhan luka yang lemah, kecenderungan pendarahan dan ekhosis, dislokasi dan subluxasi), gambaran klinikal ciri (hyperelasticity dan kerapuhan kulit, pergerakan hyper sendi yang digabungkan dengan patologi jantung, mata, dan sebagainya).
Mengikut klasifikasi penyakit keturunan tisu penghubung, 9 bentuk sindrom Ehlers-Danlos, dibezakan oleh ciri-ciri gambar klinikal dan jenis pusaka, dibezakan.
Tanda-tanda ciri-ciri jenis sindrom Ehlers-Danlos adalah warisan resesif autosomal, hipotonia, kyphoscoliosis, ophthalmopathology (miopia, pecah bola mata, kornea akibat trauma minimum, detasmen retina spontan) dan tanda-tanda patologi tisu lain. Di kebanyakan pesakit, punca penyakit itu adalah mutasi gen PLOD1, yang menyebabkan penurunan dalam aktiviti enzim lysine hydroxylase, memangkinkan pembentukan hydroxylysine dalam collagens. Kumpulan hidroksiilina hidroksil adalah bahan pengikat untuk unit karbohidrat: galaktosa dan glikosil galaktosa, di samping itu, kehadiran hydroxylysine diperlukan untuk mengekalkan kestabilan sebatian kolagen intermolecular.
Pusat Genetik Molekul LLC sedang menjalankan kajian dua mutasi kerap dalam gen PLOD1: duplikasi 8.9 KB dan Arg319X.
Sindrom Ehlers-Danlos: sebab, jenis, tanda, diagnosis, bagaimana merawat
Sindrom Ehlers-Danlos adalah perubahan patologi kongenital dalam tisu penghubung yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis struktur kolagen. Kumpulan kolagenopati ini bersifat sistemik dan ditunjukkan dengan tanda-tanda kerosakan pada sistem osteo-artikular, kulit, saluran darah, dan organ penglihatan. Gejala utama patologi adalah: kelenturan yang berlebihan sendi, kelebihan mengatasi kulit, kelemahan dinding vaskular, kerosakan pada tulang tulang belakang, patologi penganalisis visual.
Sindrom Ehlers-Danlos dinamakan sempena penemuannya - ahli dermatologi dari Denmark dan Perancis E.Ehlers dan A. Danlos. Mereka pertama kali menerangkan sebab dan gejala patologi ini. Pada masa ini, terdapat 6 bentuk utama sindrom Ehlers-Danlos, yang dibezakan oleh gejala, cara warisan, perubahan biologi dan kimia dalam tisu. Di antara semua jenis displasia yang ada, sindrom ini dianggap paling biasa.
contoh orang dengan sindrom Ehlers-Danlos
Diagnosis patologi adalah berdasarkan gejala, hasil penyelidikan histologi dan silsilah. Penyakit ini tidak boleh diubati. Pesakit diberi ubat yang mengurangkan keparahan gejala utama. Pada masa ini, sindrom Ehlers-Danlos amat menarik bagi doktor pelbagai kepakaran perubatan: ahli genetik, traumatologist ortopedik, ahli dermatologi, pengamal am, ahli oktik.
Pengkelasan
Klasifikasi klasik atau tradisional sindrom Ehlers-Danlos:
- Jenis I dan Kelas II,
- Type III - hypermobile,
- Jenis IV - pembuluh darah,
- Jenis V - dikaitkan dengan kromosom X,
- Tipe VI - kyphoscoliosis,
- Jenis VII - Artrochalasia,
- Jenis VIII - periodontitis,
- Jenis IX - dermatosparaxis,
- X jenis - atrofi kulit seperti jalur,
- Jenis XI - ketidakstabilan keluarga sendi.
Klasifikasi tradisional pertama Sindrom Ehlers-Danlos termasuk lebih dari 10 jenis penyakit. Pada tahun 1997, ia dipermudahkan dan dikenal pasti 6 jenis patologi. Klasifikasi moden tidak termasuk bentuk langka yang didaftarkan dengan ahli keluarga secara eksklusif atau tidak mencukupi.
6 jenis yang kini dibahagikan kepada sindrom Ehlers-Danlos:
- Telefon bimbit Hyper,
- Klasik,
- Vaskular
- Kyphoscoliosis,
- Arthroscalase,
- Dermatosparaxis.
Etiologi
Etiologi dan patogenesis sindrom Ehlers-Danlos pada masa ini tidak difahami sepenuhnya. Adalah diketahui bahawa satu-satunya penyebab patologi adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran kolagen, yang merupakan bahagian penting dari tisu penghubung dan membolehkannya meregang. Kekurangan serat kolagen membawa kepada patologi tisu penyambung kualitatif dan kuantitatif. Dalam tubuh pesakit, aktiviti beberapa enzim menurun, dan kekurangan asam amino yang merupakan sebahagian daripada serat kolagen muncul. Pada masa yang sama, dermis menjadi lebih nipis, kekompakan serat kolagen hilang, serat anjal berkembang, bilangan kapal meningkat, lumen mereka berkembang.
Pelanggaran pengeluaran kolagen disebabkan oleh kelainan genetik. Akibatnya, mutasi gen berubah atau hilang sepenuhnya fungsinya. Asid amino gugur dari rantaian polipeptida, bentuk perubahan helix tiga kali ganda, sifat-sifat tisu dan organ-organ yang dilanggar. Gentian elastik hypertrophy dan twist, gentian kolagen dimusnahkan, yang menyebabkan mucoid edema pada tisu penghubung - peringkat pertama ketidakstabilannya.
Kumpulan risiko terdiri daripada semua ahli keluarga di mana terdapat kes-kes penyakit.
Symptomatology
Polimorfisme tanda-tanda patologi klinikal dijelaskan oleh kehadiran tisu penghubung dalam semua organ dan sistem tubuh manusia. Gejala penyakit pada orang yang berbeza mungkin mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza: ada yang mungkin kecil, sementara yang lain mungkin serius, mengancam nyawa.
Pertama sekali, kulit dan sendi adalah tertakluk kepada perubahan patologi, yang dikaitkan dengan kandungan maksimum kolagen di dalamnya.
- Sindrom kulit adalah tanda klinikal patologi utama. Pada pesakit dengan kulit menjadi hyperelastic, terlalu lembut dan rapuh. Ia mudah lipatan dan menarik balik. Kulit lembut dan halus berkedut di telapak tangan dan kaki. Tompok coklat gelap muncul di atasnya, banyak parut keloid, urat lentur, tanda regangan pada punggung bawah. Tanda-tanda seperti itu paling ketara pada bayi baru lahir. Trauma yang minimum untuk kulit rapuh dan terdedah membawa kepada pembentukan luka, di tempat yang parut kasar dibentuk. Potongan cahaya sering menjadi luka penyembuhan yang serius, perlahan dan tidak baik. Semasa pembedahan, kulit ini sukar untuk disusun bersama: ia pecah dan pecah. Paras pada tapak luka akhirnya menjadi tertutup dengan pertumbuhan kasar.
- Manifestasi artikular - hipermobilitas sendi yang bersifat tempatan atau biasa. Sendi menjadi longgar, kuat membongkok. Pada pesakit dengan ligamen bengkak dan regangan, selalunya terdapat keseleo, disertai dengan kesakitan yang teruk. Manifestasi artikular menjadi pertama terlihat ketika seorang anak kecil mulai berjalan. Apabila badan kanak-kanak tumbuh dan berkembang, tanda klinikal ini menjadi kurang ketara.
- Kekalahan sistem vaskular ditunjukkan oleh kerapuhan dan kerapuhan kapilari, vena dan arteri, serta kapal besar - aorta dan batang paru. Kapal darah pada pesakit patah, lebam dan pendarahan muncul. Dalam sesetengah pesakit, injap jantung terjejas, gusi mula berdarah.
- Gejala-gejala mata - myopia, kerapuhan sklera, lubang di bola mata, prolaps kelopak mata atas, epicanthus - lipat kulit di kedua-dua sisi hidung, yang meliputi sudut dalaman mata.
- Lesi rangka - dada mengambil bentuk corong, belakang yang rata, lordosis, scoliosis atau kyphosis, serta varian gabungan mereka, kaki kaki, gigitan menjadi tidak teratur, gigi tumbuh tidak sekata dan gugur. Kekalahan gigi ditunjukkan oleh keradangan tisu peredaran darah, kentut, karies.
- Kerosakan pada sistem pernafasan, saluran gastrointestinal, dan organ kelamin wanita juga diperhatikan.
Video: contoh seseorang yang mempunyai sindrom Ehlers-Danlos
Gejala jenis utama
- Jenis hipermobile ditunjukkan oleh ketidakstabilan dan pergerakan sendi yang berlebihan. Pesakit dengan mudah membongkok jari sedikit sebanyak 90 darjah dan menendang lutut dan siku sebanyak 10 darjah atau lebih. Pesakit didapati memiliki kaki rata, "gothic" palate, scoliosis atau kyphosis, gigi tidak sekata. Kulit mereka berbulu dan halus, terdedah kepada kerosakan dan lebam. Pada wanita dalam menopaus, kepadatan tulang berkurangan. Kerosakan ke jantung dan saluran darah ditunjukkan oleh takikardia ortostatik, tanda-tanda prolaps injap mitral. Pesakit membangun disfungsi usus, terdapat tanda-tanda pemampatan saraf - paresthesia, kesakitan. Pesakit yang dimasukkan ke doktor mengadu sakit otot dan sendi, keletihan yang berlebihan, sikap tidak peduli. Kesakitan muskuloskeletal dalam jenis patologi ini sememangnya melemahkan. Sindrom nyeri memerlukan penggunaan ubat penahan sakit sepanjang hayat.
- Jenis klasik ditunjukkan dengan melonggarkan sendi, peregangan patologi kulit, sejumlah besar parut. Agar penyakit itu muncul, sudah cukup untuk mewarisi gen mutasi dari salah seorang ibu bapa. Parut kasar dengan permukaan mengkilap berkilat terletak di tempat yang paling lemah - pada lutut, siku, dahi. Di bawah kulit halus ditentukan oleh banyak pembentukan sista dan tumor. Kelemahan otot membawa kepada kemunculan hernia ciri, prolaps organ somatik.
- Jenis vaskular - penampilan pada kulit pucat dan kulit hematomas yang besar, ekchymosis dan luka. Jenis vaskular jarang, tetapi sukar. Ia diwarisi dalam pelbagai cara - dominan atau resesif. Pada pesakit dengan peningkatan pergerakan hanya sendi tangan. Melalui saluran kulit subkutan yang lentur dan pucat. Sindrom hemorrhagic adalah tanda klinikal utama penyakit ini. Hematomas, pecah salur darah dan organ-organ kosong menyebabkan kematian patologi yang tinggi. Ini adalah satu bentuk yang sangat berbahaya, yang membawa kepada kematian pesakit. Perubahan hemoragik diperhatikan pada individu dengan status pembekuan normal. Ciri penyakit ini mesti dipertimbangkan oleh pakar bedah semasa operasi.
- Jenis Kyphoscoliotic disertai dengan gangguan postur yang teruk dan dicirikan oleh hipermobiliti sendi, kelemahan otot, perkembangan motor yang cacat, kelengkungan tulang belakang - kyphosis atau scoliosis, kerapuhan vaskular, luka yang kerap pada kulit, parut kasar dan hematoma, detasmen retina yang tidak berfaedah.
- Arthrochalasia ditunjukkan oleh peningkatan pergerakan sendi, hipertensibiliti kulit dan saiz pesakit yang kecil.
- Dengan dermatosparaxis, struktur kulit menjadi lembut dan longgar, hematomas secara berkala muncul di atasnya. Ia mengelupas dalam lapisan dan memperoleh konsistensi pasta. Penyembuhan luka berlaku tanpa pembentukan atrofi. Dalam beberapa pesakit, hernia besar muncul.
Diagnostik
Kaedah diagnostik utama untuk sindrom Ehlers-Danlos adalah:
- analisis data anamnestic
- mendengar aduan dan mengkaji gambar klinikal,
- biopsi kulit dengan pemeriksaan histologi,
- pemeriksaan kardiologi
- pemeriksaan ophthalmologic,
- ujian ortostatik.
Kriteria diagnostik untuk mengesyaki sindrom Ehlers-Danlos:
- hyper-mobiliti bersama
- hiperelastik kulit
- pendarahan yang kerap.
Untuk membuat diagnosis, adalah perlu untuk memeriksa keadaan sistem osteo-artikular pesakit, menilai keadaan kulit dan pergerakan sendi. Kaedah diagnostik lain termasuk: ultrabunyi organ dalaman, CT bola mata, elektrokardiografi. Ujian genetik membolehkan anda mengesahkan diagnosis.
Patologi sistem kardiovaskular dikesan dengan melakukan auscultation atau echocardiography. Kesakitan dada dan berdebar-debar adalah kerap kali dengan pesakit yang pergi ke doktor.
Video: mengenai diagnosis sindrom Ehlers-Danlos
Rawatan
Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Penjagaan pesakit yang berhati-hati dan betul menghalang perkembangan kesan berbahaya sindrom. Pesakit menerima terapi gejala yang mengurangkan keterukan manifestasi klinikal utama dan meningkatkan keadaan umum mereka.
- asid amino - "Nutraminos", "Carnitine",
- chondroprotectors - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
- Vitamin B, asid askorbik, tocopherol,
- mineral - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
- ubat metabolik - Riboxin, Coenzyme Q10,
- perangsang neurometabolic - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.
Pesakit diperlihatkan fisioterapi: elektroforesis, terapi magnet, akupunktur laser, refleksologi. Ia perlu untuk membersihkan umbi jangkitan kronik di dalam badan - untuk mengubati tonsillitis, sinusitis, adenoiditis, otitis media, karies.
Video: Terapi senaman untuk sindrom Ehlers-Danlos
Dalam kebanyakan kes, prognosis patologi agak baik. Sindrom Ehlers-Danlos secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit, tetapi praktikal tidak menjejaskan tempohnya. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini sering mengalami penyakit kongenital organ-organ dalaman dan kecacatan jantung. Mereka dikeluarkan kecacatan seumur hidup.
Kaunseling genetik perubatan adalah asas untuk pencegahan penyakit ini. Ia dijalankan kepada ibu bapa di masa hadapan dalam keluarga yang mana kes-kes sindrom direkodkan. Pilihan profesion yang betul, mod latihan fizikal dan pematuhan dengan semua cadangan pakar akan membantu mengurangkan risiko komplikasi yang teruk. Hubungi sukan adalah dilarang untuk orang sakit dan terapi manual adalah kontraindikasi. Sendi sendi mesti dilindungi dan stabil dengan perban dan penahan. Semasa aktiviti sukan, perlu menggunakan peralatan pelindung individu khusus - pelbagai jenis topi keledar, topi keledar, cermin mata, sarung tangan, pad lutut, pad siku, penyumbat telinga, tali pinggang. Pesakit perlu menjalani EKG tahunan, melawat pakar mata dan ahli kardiologi. Jika perlu, mereka menjalankan rawatan kardiotropik.
Sindrom Ehlers-Danlos - patologi teruk, bahaya yang mana
bergantung pada mutasi individu. Kulit pesakit yang elastik dan nipis mudah rosak, luka terbentuk menyembuhkan panjang dan tidak betul, sendi tidak perlu membengkokkan. Sekiranya kecacatan biokimia utama yang dikenal pasti, diagnosis pranatal diperlukan.
Sindrom Alison danlo
dia adalah Sindrom Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos
Cara memilih doktor
Mencari doktor yang tepat sering sukar, terutama dengan penyakit seperti sindrom Ehlers-Danlos. Dari artikel ini, anda akan mempelajari nuansa penting yang akan membantu anda memilih doktor.
Arthrosis
Osteoarthritis adalah manifestasi yang sangat kerap terhadap sindrom Ehlers-Danlos, serta jenis lain dari displasia tisu penghubung. Dalam penyakit ini, tulang rawan artikular secara perlahan dimusnahkan, yang membawa kepada kesakitan sendi yang berterusan.
Kesakitan, tidur dan sed
Bukan rahsia lagi bahawa ramai pesakit dengan Sindrom Ehlers-Danlos mengadu masalah keletihan dan tidur siang pada waktu malam. Mengapa gejala ini berlaku? Dan bagaimana mereka berkaitan dengan kesakitan kronik?
Risalah Maklumat Hyper-Mobile
Kami membuat risalah maklumat untuk doktor mengenai jenis sindrom Ehlers-Danlos yang mudah alih. Jenis ini dikenali sebagai yang paling biasa, jadi kami berharap risalah ini akan membantu ramai orang.
Taip kyphoscoliosis
Dari artikel ini, anda boleh mengetahui tentang jenis ini sindrom Ehlers-Danlos, sebagai kyphoscoliosis. Walaupun jenis ini sangat jarang berlaku, ia menjadi sangat sukar, jadi sangat penting untuk mendiagnosisnya pada waktunya.
Risalah Maklumat Klasik
Risalah maklumat yang sedia ada pada jenis klasik dari sindrom Ehlers-Danlos! Oleh kerana jenis klasik adalah perkara biasa, kami fikir ia akan berguna untuk kebanyakan kita.
Risalah Maklumat Jenis Vaskular
Kami membentangkan risalah maklumat untuk doktor tentang jenis sindrom Ehlers-Danlos. Anda boleh memuat turunnya, mencetaknya dan berikan kepada doktor.
Sensitif, terdedah kepada mata kering dan jengkel.
Dalam Ehlers-Dunlo syndrome, masalah dengan kekeringan dan hipersensitiviti membran mukus mata adalah perkara biasa. Dalam video ini, saya akan berkongsi dengan anda petua bagaimana saya menangani masalah ini.
10 tanda-tanda bahawa anda mungkin mempunyai sindrom Ehlers-Danlos jenis vaskular
Atas dasar apa yang anda boleh mengesyaki sejenis sindrom Ehlers-Danlos dalam keluarga anda, rakan atau rakan anda - baca artikel ini.
Video: senaman fisioterapi di SED
Video tentang manfaat latihan di EDS
Keberkesanan rawatan sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik yang membawa kepada pergerakan yang tidak normal sistem muskuloskeletal, peningkatan kepekaan dan kelemahan kulit, serta perubahan lain terhadap latar belakang ketidakcukupan kolagen dalam tubuh. Gambar pertama pesakit dengan pelanggaran ini bermula pada tahun 1880. Keterangan terperinci mengenai penyakit muncul pada awal abad XX. Ia diterbitkan sekali gus oleh dua doktor - E. Ehlers dan Kh.A. Danlo. Untuk menghormati para penyelidik, penyakit ini mendapat namanya. Banyak jenis penyakit yang digambarkan dalam perubatan. Rawatan dalam semua kes adalah gejala dan melibatkan penggunaan kaedah konservatif dan teknik pembedahan.
Punca-punca sindrom Ehlers-Danlos
Patologi adalah antara penyakit genetik kongenital. Pembentukan gejala ciri yang dikaitkan dengan pelanggaran struktur dan sintesis protein kolagen, yang serentak memberikan ketumpatan dan keanjalan tisu penghubung. Jenis sindrom Dallas yang berbeza mempunyai sifat molekul dan biokimia yang berlainan. Dalam genetik, 10 varian penyakit digambarkan, masing-masing mempunyai ciri ciri. Selain itu, mekanisme warisan patologi digambarkan hanya untuk beberapa bentuk gangguan:
- Jenis I berlaku terhadap latar belakang ketiadaan enzim yang terjadi secara semulajadi yang menekan fungsi fibroblas, dan juga bertanggungjawab untuk menghasilkan struktur protein dalam komposisi tisu penghubung. Ini menimbulkan kekurangan kulit, saluran darah, ligamen yang tidak mencukupi. Dicirikan oleh warisan dominan.
- Jenis IV sindrom Ehlers-Danlos disertai dengan kekurangan satu jenis kolagen. Dalam sesetengah kes, borang ini dikaitkan dengan intensiti tanda-tanda klinikal yang paling besar. Ini adalah kerana struktur protein ini adalah sebahagian daripada rangkaian vaskular. Oleh itu, manifestasi utama gangguan ini ialah gejala hemorrhagic yang memastikan keparahan penyakit. Bentuk patologi ini diwarisi baik secara dominan dan secara resesif.
- Jenis pelanggaran VII dikaitkan dengan perubahan dalam sintesis enzim, memastikan peralihan procollagen ke bentuk aktif, berfungsi sepenuhnya dalam badannya. Gejala utama dianggap sebagai pergerakan sendi yang berlebihan. Bentuk sindrom Ehlers-Danlos ini diwarisi baik secara dominan dan secara resesif.
- Dalam jenis X, terdapat pelanggaran terhadap struktur struktur protein, yang merupakan sebahagian daripada matriks ekstraselular. Bentuk penyakit ini dikaitkan dengan kulit hiperelastik, serta peningkatan agregasi platelet. Ia mempunyai pusaka resesif.
Pada masa yang sama, kelaziman tiga jenis pertama ketara melebihi berlakunya semua bentuk gangguan lain.
Klasifikasi dan ciri-ciri utama
Dalam bidang perubatan, diterangkan mengenai sepuluh jenis lesi. Pada masa yang sama, pada tahun 1997, pembezaan yang lebih ringkas dan lebih umum dicadangkan, yang kini digunakan secara aktif oleh doktor. Klasifikasi ini berdasarkan tanda-tanda klinikal yang terkemuka:
- Dalam jenis I dan luka jenis II bercakap tentang bentuk klasik penyakit ini. Kelaziman adalah 2-5 kes setiap 100 ribu. Gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos jenis ini termasuk keanjalan berlebihan dan kerentanan kulit. Kekurangan kolagen disertai oleh peningkatan pergerakan sendi, yang membawa kepada peningkatan risiko dislokasi dan keseleo sistem muskuloskeletal. Perubahan sedemikian digabungkan dengan pengurangan nada otot, yang hanya membawa kepada kemerosotan manifestasi penyakit.
- Sekiranya seseorang didiagnosis dengan sindrom Type III Ehlers-Danlos, mereka bercakap mengenai bentuk hipermobile penyakit ini. Gejala utama adalah pergerakan patologi alat ligamentous, yang membawa kepada subluxation dan kecederaan lain. Masalah ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko osteoporosis, kaki rata, dan perubahan dalam struktur normal gigi. Pada kanak-kanak dan orang dewasa dengan jenis sindrom Ehlers-Danlos ini, takikardia ortostatik dan kecenderungan untuk cepat menghidapi kulit kerana penipisan juga diperhatikan. Kehadiran kecacatan ruang tulang belakang adalah ciri-ciri kedua-duanya kerana kelemahan ligamen, dan terhadap latar belakang perubahan struktur normal tulang. Pesakit mengalami kelemahan berlebihan, keletihan, hypotonia otot.
- Dengan jenis IV, mereka mengatakan pelanggaran terhadap bentuk vaskular. Spesies ini jarang berlaku dan dikaitkan dengan kursus yang teruk. Manifestasi sedemikian dikaitkan dengan lesi yang dominan pada katil vaskular. Pada masa yang sama, rangkaian peredaran seluruh organisma terlibat dalam proses patologi. Pesakit sering didiagnosis dengan pecah dan aneurysm. Dengan kecederaan ringan, hematomas kelihatan tidak hilang lama. Manifestasi ciri sejenis sindrom Ehlers-Danlos ini juga merupakan gangguan kongenital organ-organ dalaman, contohnya, pembentukan uterus dua-horned pada wanita. Doktor memberi perhatian kepada hakikat bahawa kehamilan dengan bentuk penyakit ini berbahaya bagi kehidupan ibu hamil. Risiko dikaitkan dengan kebarangkalian tinggi pecah vaskular. Pendarahan rahim bukan hanya membawa kepada kematian anak dalam rahim, tetapi juga kepada perkembangan anemia yang teruk pada wanita.
- Kyphoscoliosis bentuk penyakit itu didiagnosis terhadap latar belakang sindrom Type VI Ehlers-Danlos. Lesi jenis ini dikaitkan dengan peningkatan mobiliti sendi, kemahiran motor terjejas. Pesakit juga mempamerkan sensitiviti kulit yang lebih tinggi, retina secara spontan boleh mengelupas. Gejala ciri jenis masalah ini adalah scoliosis progresif, yang menyebabkan kecacatan awal.
- Diagnosis arthro-chalasia dibuat dalam dua jenis - VIIA dan VIIB. Kanak-kanak yang mempunyai bentuk sindrom Ehlers-Danlos ini dilahirkan dengan dislokasi kongenital pinggul, yang terdedah kepada pengulangan disebabkan oleh alat ligamen yang lemah. Pada pesakit dengan mudah cedera kulit, kapal koyak. Pembentukan kelengkungan tulang belakang juga diperhatikan.
- Gejala ciri dermatosparaxis, yang terbentuk semasa jenis lesi VIIC, adalah kelemahan kulit yang melampau, rupa lipatan. Dalam sesetengah kes, pesakit juga mencatatkan hernia.
Sindrom Ehlers-Danlos juga dicirikan oleh manifestasi neurologi yang didiagnosis dalam pelbagai bentuk lesi. 40% kanak-kanak dan 50% orang dewasa dengan kelainan genetik mengalami sakit kepala berulang yang bervariasi. Migrain adalah kronik, berulang, semasa dalam pemeriksaan menyeluruh, doktor tidak dapat mengenal pasti gangguan struktur tisu saraf yang boleh menyebabkan pembentukan sensasi yang tidak menyenangkan. Mungkin, gejala ini mungkin disebabkan oleh luka sendi temporomandibular. Ia adalah kecacatan struktur dan fungsi alat ligamentous lokalisasi ini yang boleh mencetuskan berlakunya kesakitan ciri yang meluas ke leher dan bahagian bawah muka. Manifestasi seperti ini juga dikaitkan dengan fungsi gangguan sistem saraf autonomi. Anomali sedemikian didiagnosis dalam 78% pesakit dengan sindrom. Perubahan dalam fungsi CNS disertai dengan tanda klinikal tertentu, kerana kekurangan tindak balas terhadap pengenalan anestetik tempatan. Rintangan terhadap ubat-ubatan diperhatikan pada 58% pesakit, yang secara ketara merumitkan pemberian penjagaan gigi kepada pesakit, serta merumitkan proses melakukan biopsi semasa tinjauan menyeluruh.
Diagnostik
Pengesahan kehadiran patologi bermula dengan pemeriksaan pesakit. Doktor mengenal pasti perubahan ciri dalam sistem kulit dan muskuloskeletal. Dalam banyak kes, diagnosis sindrom Ehlers-Danlos sangat sukar. Masalah sedemikian dikaitkan dengan perbezaan yang signifikan dalam gejala-gejala. Doktor mengaitkan ciri ini dengan kesukaran dalam menilai kelebihan sebenar penyakit ini. Pesakit perlu melakukan pemeriksaan yang komprehensif, termasuk ultrasound, echocardiogram, serta tomografi yang dikira, ujian darah dan ujian genetik.
Prinsip terapi
Rawatan khusus terhadap sindrom Ehlers-Danlos belum dikembangkan. Ini disebabkan ketidakmampuan untuk mempengaruhi sifat genetik penyakit ini. Selepas diagnosis yang komprehensif, doktor memilih pelan rawatan individu. Taktik berurusan dengan penyakit ini ditentukan oleh keterukan tanda-tanda klinikal.
Untuk mengekalkan fungsi sistem kardiovaskular, serta untuk memperbaiki keadaan ligamen dan kulit, pelbagai kompleks vitamin-mineral digunakan. Mereka membolehkan anda untuk meningkatkan kekuatan tulang, meningkatkan daya tahan integermal epidermal kepada pengaruh luaran. Digunakan sebagai cara sintetik, dan rakyat, menyiratkan penggunaan mawar liar, bayam, hati dan bit beef. Pada masa kanak-kanak, terapi hormon dengan ubat somatotropin dibenarkan. Kompaun ini menggalakkan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang mencukupi. Rawatan melibatkan penggunaan alat yang merangsang otak, contohnya, "Piracetam." Komponen trophik yang dilantik setempat yang mempromosikan percepatan penyembuhan kulit yang rosak.
Pengawal selia metabolisme kalsium-fosforus merupakan komponen penting dalam rawatan sindrom Ehlers-Danlos, yang sering digunakan untuk mencegah pesakit mendapat kecacatan awal. Ubat-ubatan seperti Osteogenon adalah antara ubat-ubatan dalam kumpulan ini. Ia memastikan penyelenggaraan berfungsi normal jantung, tisu otot, dan juga meningkatkan kekuatan sistem muskuloskeletal. Untuk mencegah keretakan dan meningkatkan ketumpatan ligamen, diet protein disyorkan untuk pesakit. Ia juga berguna untuk menggunakan aspic dan aspic. Bagaimanapun, walaupun dengan rawatan konservatif yang aktif, beberapa pesakit memerlukan penstabilan pembedahan sendi.
Magnetotherapy, pelbagai teknik urut, serta beberapa jenis akupunktur digunakan secara meluas dalam kaedah bukan ubat. Kaedah sedemikian membantu untuk memulihkan fungsi normal otot, memperbaiki keadaan pesakit. Dengan tujuan yang sama, terapi fizikal digunakan untuk mengatasi hipotonia. Pada masa yang sama, senaman regangan ditunjukkan kepada pesakit, tetapi di bawah pengawasan ketat pelatih yang berpengalaman.
Prognosis dan pencegahan
Kursus penyakit bergantung pada jenisnya, serta ketepatan masa rawatan. Sebagai peraturan, sindrom Ehlers-Danlos, walaupun ia mengenakan sekatan ke atas kehidupan seharian seseorang, tidak mengurangkan kualitinya. Lelaki dengan penyakit itu dikecualikan daripada perkhidmatan ketenteraan, wanita disarankan pemeriksaan menyeluruh semasa perancangan kehamilan.
Tiada cara khusus untuk mencegah patologi. Mencegah perkembangan masalah adalah berdasarkan ujian genetik. Untuk mengelakkan komplikasi penyakit, rejimen yang lembut ditetapkan, serta pematuhan dengan cadangan doktor.
Ulasan rawatan
Igor, 26 tahun, Irkutsk
Saya dilahirkan dengan sindrom Ehlers-Danlos, penyakit di mana sendi menjadi sangat mudah bergerak dan kulitnya terdedah dan elastik. Sejak zaman kanak-kanak, saya mengambil suplemen vitamin dan mineral. Dalam tempoh pertumbuhan, doktor menetapkan hormon. Saya cuba untuk lebih berhati-hati, elakkan senaman fizikal yang aktif, kerap menjalani peperiksaan oleh doktor.
Julia, 34, Sochi
Saya mempunyai bentuk ringan dari sindrom Ehlers-Danlos. Sendi tangan yang sangat mudah alih, kulit mudah diregangkan. Masalah yang ketara penyakit itu tidak memberi saya. Saya makan banyak makanan protein, minum vitamin dan Osteogenone. Kesukaran timbul dalam perancangan kehamilan. Dia takut bahawa kanak-kanak itu akan menderita, jadi dia berbaring awal untuk pemeliharaan. Bayi itu lahir dengan sihat, dan saya sangat gembira!
Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers - Danlos (Ehlers - Danlos sindrom, "hyperelasticity of the skin", ketidaksempurnaan desmogenesis Rusakov, Sindrom Chernogubov - Ehlers - Danlos) adalah penyakit keturunan sistemik tisu penghubung yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi sintesis kolagen. Bergantung kepada jenis penyakit klinikal, sindrom ini dapat dilihat oleh peningkatan kerentanan dan kemerahan kulit, pergerakan sendi yang berlebihan, kecenderungan pendarahan, kecacatan dada dan tulang belakang dan ptosis organ-organ dalaman.
Kandungannya
Maklumat am
Untuk pertama kalinya, sindrom ini disebut dalam perihal ahli bedah Belanda D. van Mekren bertarikh 1657. Penerangan tidak lengkap, tetapi disertai dengan lakaran pesakit, dan gambar pertama, di mana pesakit kuat membentangkan kulit di dada, merujuk kepada 1880.
Keterangan terperinci mengenai penyakit itu adalah ahli dermatologi Rusia A.N. Chernogubov (dibuat pada tahun 1891), yang menggelar sindrom ini sebagai gangguan tisu penyambung umum. Sejak Chernogubov tidak melakukan pemerhatian lebih lanjut, dan gambaran itu diterbitkan di luar negeri hanya sebagai abstrak, sindrom itu dinamai ahli dermatolog Denmark E. Ehlers, yang menggambarkan sindrom pada tahun 1901, dan dermatolog Perancis Kh.A. Danlo, yang menerbitkan deskripsi yang sama pada tahun 1908.
Oleh kerana terdapat paru-paru yang muncul dalam tahap kecil penyakit, tidak ada data yang tepat mengenai kelaziman sindrom Ehlers-Danlos. Sindrom Ehlers-Danlos kesakitan sederhana berlaku dengan kekerapan 1: 5,000 di kalangan bayi yang baru lahir, dan bentuk yang teruk berlaku dengan kekerapan 1: 100,000.
Borang
Klasifikasi pertama sindrom Ehlers-Danlos mengenal pasti lebih daripada 10 jenis penyakit, tetapi pada tahun 1997 pengkelasan yang lebih mudah telah dicadangkan, mengurangkan bilangan jenis asas kepada 6. Mereka yang tidak termasuk dalam klasifikasi sama ada diperhatikan secara eksklusif dalam keluarga individu (jenis V, VIII dan X), atau tidak mencukupi (jenis IX dan XI).
Bagi setiap jenis yang dipilih, mutasi penyebab penyakit telah dikenalpasti (pengecualian adalah jenis pergerakan hyper), yang, akibat analisis genetik, membolehkan kita menentukan dengan tepat jenis sindrom yang dicirikan oleh variasi yang ketara dalam gejala.
Klasifikasi moden untuk setiap jenis penyakit menggunakan nama deskriptif. Alokkan:
- Jenis klasik, yang dicirikan oleh peningkatan pergerakan dan ubah bentuk sendi, keletihan kulit. Sindrom Ehlers-Danlos pada kanak-kanak dengan jenis penyakit ini sering disertai oleh scoliosis. Klasifikasi sebelumnya disebabkan jenis ini untuk menaip 1 dan 2 penyakit ini.
- Jenis mudah alih Hyper, yang dicirikan oleh pergerakan hyper sendi, sakit muskuloskeletal kronik dan lesi kulit kecil. Dalam klasifikasi sebelumnya, ia berkaitan dengan jenis 3.
- Jenis vaskular, yang ditunjukkan dalam peningkatan kerapuhan kapal dan pecah spontan arteri. Oleh itu, disertai pendarahan dalaman yang kerap, merupakan ancaman kepada kehidupan pasien. Klasifikasi pertama disebabkan jenis vaskular untuk mengetik 4 penyakit.
- Kyphoscoliosis adalah jenis yang jarang berlaku, dicirikan oleh kehadiran kecacatan tulang belakang (kyphosis dan scoliosis). Selalunya terdapat miopia, pecah kornea dan perubahan lain pada bola mata, hipotonia otot. Mengikut klasifikasi pertama, merujuk kepada jenis 6.
- Arthrochalasia, yang ditunjukkan oleh peningkatan pergerakan sendi, kulit yang boleh diperbaharui dan pertumbuhan pesakit kecil. Menurut klasifikasi pertama kepunyaan jenis 7A dan B.
- Dermatosparaxis adalah jenis yang sangat jarang, yang dicirikan oleh kelembutan, kelesuan dan kendur kulit. Mengikut klasifikasi pertama merujuk kepada jenis 7C.
Juga, beberapa penyelidik telah mengenalpasti jenis kekurangan Tynascine-X, yang dicirikan oleh kerapuhan tisu dan tanda-tanda ciri-ciri jenis klasik penyakit ini.
Punca pembangunan
Sindrom Ehlers-Danlos berkembang akibat mutasi gen tertentu. Mutasi ini menyebabkan penurunan dalam aktiviti enzim tertentu (khususnya, lysyl hydroxylase) dan membawa kepada kekurangan hidroksilisin, asid amino bukan standard, yang merupakan sebahagian daripada protein kolagen.
Asas proses patologis adalah gangguan yang terjadi pada berbagai peringkat biosintesis kolagen (protein fibrillar, yang membentuk dasar dari tisu penghubung tubuh manusia). Untuk apa-apa jenis pelanggaran, kestabilan serat kolagen terjejas.
Oleh kerana tisu penghubung hadir di hampir semua organ, manifestasi klinikal penyakit ini adalah umum.
- Jenis klasik penyakit ini diperhatikan dengan mutasi dalam gen COL5A1, COL5A2 atau COL1A1. Mutasi ini menjejaskan sintesis fibrillar collagens jenis I dan V. Jalan warisan adalah autosomal dominan. Patologi berlaku dengan kekerapan 2 hingga 5 kes setiap 100,000 penduduk.
- Jenis hipermobile berlaku apabila gen COL3A1 atau gen TNXB bermutasi, diwarisi dalam jenis dominan autosomal, dan berlaku pada frekuensi 1:10 000 - 15,000.
- Jenis vaskular berkembang dengan adanya mutasi dalam gen COL3A1. Mutasi ini dihantar secara autosomal dan menyebabkan pelanggaran sintesis procollagen (jenis III kolagen). Ia diperhatikan dalam 1 orang setiap 100,000.
- Jenis kyphoscoliosis dibezakan oleh jenis warisan resesif autosomal dan mutasi gen PLOD1. Dengan mutasi ini, terdapat kekurangan hidrolase lisin. Ia jarang terjadi - setakat ini, hanya kira-kira 60 kes telah dijelaskan.
- Arthrochalasia disebabkan oleh mutasi gen COL1A1 atau COL1A2, laluan warisan adalah dominan autosomal. Mutasi menjejaskan jenis I kolagen (penyelewengan dalam laman web belahan procollagen dikesan). Ia diperhatikan sangat jarang - setakat ini, kira-kira 30 kes telah dikenalpasti.
- Dermatosparaxis, di mana proses patologi terutamanya memberi kesan kepada kulit. Gangguan resesif autosom ini disebabkan oleh mutasi gen ADAMTS2. Ia diperhatikan sangat jarang - hanya kira-kira 10 kes penyakit jenis ini direkodkan.
Dalam 90% pesakit mendedahkan jenis sindrom 1-3 tahun.
Patogenesis
Asas proses patogenetik adalah perubahan degeneratif pada tisu penghubung, yang disebabkan oleh pelanggaran biosintesis kolagen.
Kolagen adalah kumpulan protein fibrillar yang berkait rapat (19 jenis diketahui), termasuk residu asid amino yang tidak standard (3-hydroxyproline, 4-hydroxyproline dan 5-hydroxylysine untuk kira-kira 21% daripada jumlah residu).
Sintesis dan kematangan protein fibrillar adalah proses yang kompleks dan pelbagai langkah yang melibatkan perubahan pasca-translasi berikut:
- hidroksilasi dengan bantuan enzim enzyme lysyl hydroxylase proline dan lysine (diperlukan untuk penstabilan kolagen helix triple) dengan pembentukan seterusnya hidroksiproline (Hyp) dan hydroxylysine (Hyl) bukan amino bukan standard;
- penambahan residu gula ke molekul hidroksiilina (glikosilasi);
- penguraian separa protein kolagen (proteolisis), di mana peptida "isyarat", serta proporsida N dan C-terminal, dibelah di bawah pengaruh enzim;
- pembentukan triple helix collagen.
Gen COL1A1 dan COL1A2 bertanggungjawab untuk sintesis jenis I kolagen, yang merupakan sebahagian daripada tisu kulit, tendon, tulang, kornea, plasenta, arteri, hati, dentin, dan sebagainya, dan gen COL3A1 bertanggungjawab untuk sintesis jenis kolagen III (sebahagian daripada arteri, rahim, kulit janin, stroma organ parenchymal).
Mutasi gen ini membawa kepada kekurangan hydroxylysine (dengan kekurangan lysyl hydroxylase, yang dikodkan oleh gen PLOD), tidak mungkin untuk mengekalkan N-propeptida dalam procollagen I-type, dan lain-lain kecacatan sintesis (kira-kira 200 mutasi digambarkan untuk jenis vaskular, yang kebanyakannya adalah missense atau omong kosong mutasi).
Kebanyakan mutasi gen dalam domain kolagen membawa kepada perubahan atau kehilangan fungsi kolagen. Kemungkinan kemasukan atau kehilangan asid amino dari rantaian polipeptida, yang membawa kepada perubahan dalam bentuk helix tiga dan memprovokasi perubahan dalam sifat-sifat tisu dan organ.
Akibatnya, pesakit diperhatikan peningkatan dan hipertropi gentian anjal dipintal dengan degenerasi serat kolagen serentak, pembengkakan mukosa tisu penghubung dan proses progresif pengikatannya.
Gejala
Sindrom Ehlers-Danlos mula muncul pada zaman kanak-kanak. Gejala berbeza-beza bergantung kepada jenis penyakit.
Untuk jenis klasik penyakit ini dicirikan oleh kehadiran:
- licin, sangat elastik dan pada masa yang sama kulit mudah terdedah;
- sendi hypermobile dengan kecenderungan kerap dislokasi, subluxations dan sprains (paling sering menjejaskan sendi patella, bahu, temporomandibular atau metacarpophalangeal);
- mengurangkan nada otot, yang boleh menghalang perkembangan kemahiran motor.
Ada kemungkinan hernia berkembang atau organ-organ dalaman berpindah, dan akibat kerentanan kulit selepas kecederaan, parut yang luas masih ada.
Jenis Hypermobile berbeza:
- Sendi bebas dan tidak stabil. Selalunya terdapat keseleo, dislokasi, subluxations, over-bending sendi (jari kecil pesakit sering boleh membengkokkan lebih daripada 90 darjah, sendi siku lebih bengkok 10 atau lebih darjah, dan sebagainya).
- Flatfoot.
- Kehadiran langit-langit yang tinggi dan sempit, susunan gigi yang sesak.
- Velvety kulit licin terdedah kepada kerosakan.
- Kehadiran lebam ringan.
- Permulaan awal osteoporosis (penurunan kepadatan tulang, yang biasanya muncul pada wanita ketika menopause berlaku).
- Tachycardia orthostatic postural.
- Penyakit jantung (dinyatakan dalam pelbagai tahap prolaps injap mitral).
Sindrom Ehlers-Danlos dengan jenis penyakit ini juga boleh disertai oleh:
- ketumpatan tulang yang rendah (osteopenia);
- kelemahan otot, yang sering berlaku semasa tempoh sejuk;
- kecacatan tulang belakang (scoliosis dan kyphosis), kehadiran kecacatan Arnold-Chiari, yang ditunjukkan dalam lesi medulla oblongata dan cerebellum, sakit pinggang yang teruk dan gejala lain;
- gangguan usus yang berfungsi (sindrom usus sengit, gastritis berfungsi);
- mampatan saraf (dinyatakan sebagai sindrom carpal tunnel, paresthesia, neuralgia trigeminal);
- Penyakit Raynaud (angiotrofoneurosis, di mana arteri terminal kecil dan arteriol terjejas);
- myalgia (sakit otot) dan arthralgia (sakit sendi);
- keletihan yang berlebihan;
- penamatan kehamilan akibat pecah pramatang amnion (membran janin).
Bayi mempunyai hipotensi.
Tanda-tanda dan simptom jenis vaskular termasuk:
- pergerakan hyper, yang ketara terutamanya apabila memeriksa sendi jari dan jari kaki;
- kerapuhan dinding kapal kulit dan membran organ-organ, akibatnya pecahnya kerap atau dinding arteri (aneurisma) yang diamati;
- kehalusan, pucat dan ketelusan kulit (grid vaskular kelihatan jelas);
- kehadiran retakan, air mata dan lebam yang meluas.
Dalam sesetengah kes, terdapat ciri ciri wajah - pesakit sedemikian dibezakan oleh hidung yang nipis, mata besar, dagu kecil, bibir nipis, telinga lembut dan pertumbuhan kecil.
Kehamilan untuk pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos jenis ini boleh mengancam nyawa, kerana ia penuh dengan pecah rahim.
Gejala jenis kyphoscoliotic termasuk:
- hypermobility bersama bersama;
- hipotensi otot kongenital yang teruk;
- kelewatan kemahiran motor;
- scoliosis progresif (selalunya diwujudkan dalam bentuk sedemikian teruk yang menyebabkan kecacatan awal);
- kelemahan kulit dan kerentanan vaskular;
- detasmen retina spontan;
- kerapuhan sklera, akibat dari mana kecederaan boleh menyebabkan pecahnya sclera, kornea dan bola mata.
Parut dan luka di atropik sering diperhatikan.
Osteopenia, mengurangkan saiz kornea (mikro-kornea), dan penampilan jenis marfanoid mungkin.
Sindrom Ehlers-Danlos dengan arthro-chalasia adalah berbeza:
- dislokasi kongenital pinggul (telah dikenalpasti dalam setiap kes yang dijelaskan);
- hipermobiliti bersama yang teruk dan kehelan berulang;
- kulit hyperelastic;
- lebam mudah terbentuk dan parut atropik;
- hipotonia otot;
- kyphoscoliosis;
- osteopenia.
Untuk dermatosparaxis yang dicirikan oleh:
- keterlaluan kulit yang melampau, akibatnya lebam sering muncul, tidak lama penyembuhan dan kemudian membentuk parut atropik luka dan lecet;
- kulit lembut dan lembut, yang membentuk lipatan kerana lebihannya (kerana jumlah kulit yang berlebihan di muka, pesakit menyerupai pesakit dengan "kulit lembap" (cutis laxa));
- hernia yang berlaku dalam beberapa kes.
Keterlanjutan dan keanjalan kulit pada pesakit semua jenis paling ketara di kawasan sendi besar dan di muka.
Di bahagian siku dan sendi lutut, kulit sering menipis, seperti kulit.
Pembentukan tumor yang lembut, berserat, kulit dan tumor pigmen subkutan yang dapat menenangkan mungkin.
Dalam beberapa kes, pada membran mukus pada pipi dan lidah mengesan ruam vesikular. Gejala tidak tetap juga termasuk:
- kelainan gigi;
- aneurisme aorta;
- diverticula esophageal;
- dilatasi (regangan) usus;
- peristiwa (penonjolan) diafragma;
- dislokasi lensa mata.
Diagnostik
Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos adalah berdasarkan:
- Anamnesis penyakit dan data silsilah.
- Pemeriksaan, di mana sistem musculoskeletal pesakit diperiksa, menilai keadaan kulit (gejala utama sindrom Ehlers-Danlos meningkatkan keanjalan kulit, yang boleh ditangguhkan oleh 1.5-2 cm di tempat-tempat di mana mustahil untuk melakukan ini pada orang yang sihat) dan pergerakan sendi.
- Biopsi kulit, yang membolehkan pemeriksaan mikroskopik histologi, histokimia dan elektron diperlukan untuk menjelaskan diagnosis dermatosperksis atau arthro-chalasia yang disyaki.
- Kajian genetik molekul, yang dijalankan dalam kes-kes sindrom Ehlers-Danlos yang disyaki. Asas adalah kehadiran utama (hipermobilitas sendi, keanjalan kulit yang meningkat, kecenderungan pendarahan) dan kriteria diagnostik tambahan (vaskular, jantung, mata, dsb.).
- Ultrasound organ dalaman, yang membolehkan untuk mengenal pasti patologi yang boleh disebabkan oleh kekurangan ligamen;
- Pemeriksaan ophthalmologic, termasuk biomikroskopi, fundus graphing (membolehkan anda mengkaji keadaan bahagian bawah bola mata) dan mengira tomografi bola mata;
- echocardiogram untuk mengesan prolaps injap atau dilatasi aorta;
- ujian kecondongan (ujian ortostatik pasif) di hadapan takikardia ortostatik postural.
Rawatan
Oleh kerana tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Ehlers-Danlos, terapi bertujuan untuk menghapuskan gejala-gejala penyakit.
Untuk penstabilan sistem kardiovaskular dan saraf, normalisasi proses dalam sistem muskuloskeletal dan kulit digunakan:
- persiapan vitamin (asid askorbik, vitamin A, E, B, dan sebagainya);
- perangsang metabolik dan merangsang pertumbuhan semula agen metabolik (karnitin klorida);
- kompleks mineral;
- pertumbuhan suntikan hormon somatotropik merangsang;
- perangsang neurometabolik yang merangsang aktiviti mental.
Di samping itu, terpakai:
- osteocaea atau osteogenon, yang, disebabkan oleh pengambilan dipercepatkan, mengekalkan tulang, gigi, jantung, otot, dan saraf dalam keadaan normal;
- merangsang pertumbuhan semula tisu tulang rawan dan terlibat dalam sintesis tisu penghubung glukosamin;
- ubat tropik yang menggalakkan penyembuhan kulit (inosin, ATP, koenzim Q10).
Rawatan dijalankan kursus 2-3 kali setahun untuk 1-1.5 bulan.
- terapi magnet, akupunktur laser dan prosedur fisioterapeutik lain;
- kursus urutan dan terapi fizikal;
- refleksologi;
- diet kaya protein, termasuk sup aspal dan tulang.
Dalam masa rawatan, adalah penting untuk memberi tumpuan kepada tumpuan jangkitan kronik (tonsilitis kronik, karies, dan sebagainya).
Dengan bantuan pembedahan, sendi akan stabil. Pelepasan luaran yang berlebihan dihalang oleh implantasi bahan sintetik atau autologous.
Juga menjalani pembedahan endoskopik untuk menguatkan saluran darah dan pembedahan untuk mengelakkan organ-organ dalaman.
Ramalan
Sindrom Ehlers-Danlos bagi kebanyakan jenis mempunyai prognosis yang menguntungkan (prognosis yang serius hanya dalam jenis klasik akibat risiko arthropathy (luka-luka kedua sendi) dan jenis vaskular akibat risiko pecah vaskular dan pendarahan).
Pencegahan
Untuk pencegahan komplikasi dan berkaitan dengan peningkatan risiko kecederaan, pesakit memerlukan:
- memberi tumpuan kepada pilihan profesion yang tidak berkaitan dengan usaha fizikal dan beban berterusan pada kaki dan tulang belakang;
- elakkan hubungan sukan dan jenis yang berkaitan dengan peningkatan tekanan pada sendi (bola sepak, jogging, dll), serta latihan untuk peregangan dan latihan dengan berat badan;
- elakkan terapi manual.
Untuk menstabilkan dan melindungi sendi:
- menggunakan ortosa dan perban, cincin khas untuk jari;
- apabila bermain sukan gunakan pad lutut, siku siku dan topi keledar.
Ketidakstabilan sendi dan kesakitan bersama pada sendi kaki adalah petunjuk untuk penggunaan kerusi roda.
Untuk mengurangkan risiko pecah arteri, tekanan darah perlu dipantau. Apabila ancaman aorta diancam, beta-blocker diberikan.
Di hadapan prolaps injap mitral:
- mungkin pelantikan terapi antimikrob;
- perlu membuat ekokardiogram setiap tahun untuk memantau keadaan.
Ia juga perlu untuk melawat pakar mata setiap tahun untuk menilai tahap miopia dan segera mendiagnosis glaukoma atau detasmen retina.
Apabila merancang kehamilan, kaunseling genetik ditunjukkan.