Distrofi miotonik: rawatan, diagnosis, penyebab, gejala, tanda

Jenis-jenis distorsi Myotonic 1 (MD1) dan 2 (MD2) adalah gangguan otot dominan autosomal dengan tanda-tanda klinikal multiorgan yang termasuk hipogonadisme utama.

Asas genetik penyakit jenis 1 adalah peningkatan bilangan ulangan trinukleotida CTG di kawasan gen yang tidak diterjemahkan 3 yang terletak pada kromosom 19 dan pengkodan untuk kinase protein serine-threonine. Penyebab genetik molekul penyakit jenis 2 adalah peningkatan dalam bilangan ulangan CCTG dalam intron gen 1 ZFP9 yang terletak pada kromosom 3.

Histologi tisu testikular berbeza dari pelanggaran sederhana spermatogenesis dengan penurunan jumlah sel terminal kepada hyalinisasi serantau dan fibrosis tubulus seminiferous. Sel-sel Leydig yang dipelihara dijumpai, mungkin ada kelompoknya.
Pada individu yang mempunyai penyakit pertama sebelum akil baligh, testis adalah saiz biasa, akil baligh biasanya biasanya berlaku. Rembesan testosteron biasanya normal, dan perkembangan ciri seks sekunder berlaku dengan secukupnya. Selepas akil baligh, tubulus seminiferous atrophy, yang membawa kepada penurunan dalam saiz buah zakar dan perubahan konsistensi dari elastik menjadi lembut atau lembab. Hasil ketidaksuburan akibat kerosakan pada spermatogenesis. Jika testis hyalinisasi dan fibrosis berkembang di bahagian yang lebih besar daripada testis, fungsi sel Leydig terganggu.

Gejala dan tanda-tanda distrofi myotonik

Bermulanya penyakit pada usia muda dengan kelemahan dan atrofi batang bulbar, temporal, sternocleidomastoid, pernafasan dan otot pangkal kaki. Dalam otot yang terjejas ditentukan fenomena myotonia yang berbeza. Warisan dominan autosomal dengan fenomena jangkaan (dalam keluarga yang sama dalam generasi yang lebih tua, bentuk ringan boleh berlaku dengan permulaan pada dewasa, dan pada generasi akan datang - bentuk penyakit kongenital yang teruk). Distrofi miotonik adalah penyakit multisistem dengan manifestasi tambahan seperti katarak, kardiomiopati, kebotakan, dan atrofi testis.

Penyakit ini biasanya menjadi jelas pada zaman kanak-kanak. Disifatkan oleh perkembangan progresif kelemahan otot muka, otot serviks, serta otot-otot kaki atas dan bawah. Atrofi otot atropi yang teruk, ptosis disebabkan kelemahan otot mengangkat mata, pengurangan pengurangan otot depan dan kebotakan hadapan adalah ciri-ciri distrofi myotonik. Myotonia hadir dalam otot-otot kumpulan tertentu dan dicirikan oleh ketidakupayaan pesakit untuk dengan cepat berehat otot selepas ketegangan yang sengit.
Atrofi testis berkembang sebagai dewasa, dan kebanyakan pesakit mengembangkan dan mengekalkan rambut libido dan badan normal pada muka dan badan. Ginekomastia biasanya tidak diperhatikan.
Daripada ciri-ciri yang dikaitkan, kecacatan mental (ciri khas untuk jenis 1), katarak, kencing manis, aritmia jantung, dan hipotiroidisme primer dapat diperhatikan.

Diagnosis distrofi myotonik

• Kajian makmal: peningkatan paras CPK, GGT, FSH, tahap pengurangan IgG dan testosteron.
• Analisis DNA: peningkatan bilangan ulangan trinucleotide dalam gen yang cacat> 45.
• EMG: fenomena myotonia dan myopathy.
• Kajian dengan lampu celah: katarak yang melibatkan kanta posterior.
• Biopsi otot (hanya dalam kes yang tidak jelas).
• Sekiranya perlu: MRI otak, pemeriksaan neuropsikologi.
• Pemeriksaan kardiologi.
• Diagnosis antenatal: sangat penting kerana risiko distrofi myotonic kongenital, terutamanya jika seorang wanita hamil mempunyai tanda klinikal distrofi myotonik.

Ciri makmal

Kepekatan testosteron biasanya normal atau sedikit berkurangan. Pesakit dengan atrofi testis telah meningkatkan tahap FSH dengan ketara. Kandungan LH juga sering dinaikkan, walaupun pada pesakit dengan kepekatan testosteron biasa. Rizab sel Leydig biasanya dikurangkan, dan selepas pengenalan gonadotropin chorionic manusia, kepekatan testosteron yang dirangsang secara normal. Selepas rangsangan GnRH, terdapat pembebasan FSH yang berlebihan dan, sedikit sebanyak, LH.

Rawatan distrofi myotonik

• Terapi ubat hanya boleh menjejaskan komponen miotonik (ditetapkan dengan persetujuan pesakit dan syarat rawatan itu tidak memburukkan patologi jantung). Meksiletin adalah paling berkesan, sekiranya pengaliran jantung terjejas, fenitoin boleh digunakan. Jika perlu, terapi penggantian hormon ditetapkan.
• Terapi fizikal: aktiviti fizikal yang tidak menyebabkan keletihan yang berlebihan.
• Perentak jantung digunakan untuk gangguan irama. Oleh kerana kemungkinan kematian secara tiba-tiba, pemantauan tetap keadaan otot jantung, termasuk ikatan EKG-Nya, adalah perlu.
• Pembuangan kanta dalam katarak myotonic.
• Campur tangan bedah: elakkan campur tangan pembedahan menggunakan anestesia umum kerana risiko kesan sampingan pada otot jantung, penangkapan pernapasan pasca operasi dan atrium usus.

Penyembuhan yang boleh melambatkan perkembangan gejala-gejala penyakit kini tidak wujud. Terapi Androgen dilakukan selepas kepekatan testosteron telah menurun ke had kecil.

Rawatan Dystrophy Myotonic

Distrofi miotonik adalah jenis distrofi otot yang paling biasa pada orang dewasa. Penyakit ini biasanya tidak terhad kepada kerosakan otot rangka, tetapi adalah multisystem, dengan perubahan pankreas, gonad, tiroid, miokardium, dan otak. Penyakit ini diwarisi secara autosomal. Gen yang cacat diselaraskan dalam kromosom 19 (19q 13.2-13.3), dan biasanya mengkodkan kinase protein myotonin, enzim yang terdapat dalam pelbagai tisu dan bertanggungjawab untuk proses phosphorylation protein. Penyebaran penyakit dijelaskan oleh perwakilan luas enzim di dalam sel. Di peringkat molekul, kecacatan gen dicirikan oleh pengembangan tiga kali ganda (penguatan pengulangan tiga kali ganda) guanine-cytosine thymine.

Kekerapan ulangan triplet bervariasi dan berkaitan secara langsung dengan keparahan penyakit dan berkadar songsang dengan usia permulaan penyakit.

Kerosakan otot Ciri ciri adalah kelemahan otot muka. Muka menjadi panjang dan kurus dengan kebotakan awal di dahi. Ptosis juga diperhatikan, yang, bagaimanapun, tidak seperti yang disebut dalam myasthenia gravis atau sindrom Kearns-Sayre. Atrofi otot temporal dan masticatory biasanya diperhatikan. Kelemahan otot sternocleidomastoid biasanya lebih jelas daripada pada otot bahu dan belakang otot leher. Di bahagian kaki, kumpulan otot posterior terkena secara mendadak, dan mereka terpengaruh lebih lama daripada otot-otot yang terkandung di atas.

Otot proksimal anggota badan terlibat dalam proses sekurang-kurangnya. Oleh itu, tidak seperti pesakit dengan jenis distrofies lain, pesakit dengan distrofi myotonik untuk jangka masa yang panjang mengekalkan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Myotonia adalah pemanjangan tempoh kelonggaran otot selepas penguncupan. Seringkali, pesakit tidak mengadu tentang myotonia. Kadang-kadang mereka bimbang tentang kekakuan otot. Myotonia boleh dikesan oleh perkusi ibu jari atau lidah yang dibangkitkan. Pesakit tidak boleh dengan cepat membongkar tangan selepas jabat tangan. Dengan myotonia yang benar, penguncupan otot yang berulang kali membantu mengurangkan myotonia.

Diagnosis klinikal disahkan oleh kehadiran pembuangan myoton pada EMG. Kaedah diagnostik molekul (PCR) mendedahkan pengembangan ulangan triplet.

Tanda-tanda umum distrofi myotonik. Sebagai tambahan kepada gejala neurologi, banyak pesakit menunjukkan tanda-tanda lesi sistemik, yang mungkin juga akan membawa kepada gambaran klinikal. Dalam kes-kes ini, diagnosis distrofi myotonik adalah sukar. Diagnosis lewat sangat berbahaya, kerana pesakit memerlukan sokongan pencegahan dan rawatan. Tanda-tanda lesi sistemik termasuk katarak, atrofi tiub testis pada lelaki, penyumbatan jantung, dan aritmia jantung, yang boleh mengakibatkan kematian secara tiba-tiba.

Aritmia yang teruk selalunya diperhatikan dalam kes fenotipikal ringan, manakala cardiomyopathy pada pesakit ini tidak diucapkan. Walaupun kerosakan otot ringan, sembelit dan cholelithiasis ditandakan. Jika diafragma terlibat dalam proses ini, hipoventilasi mungkin berlaku. Selalunya pesakit mengadu rasa mengantuk yang berlebihan. Kerana fungsi terjejas sistem kardiovaskular dan pulmonari, campur tangan pembedahan di bawah anestesia umum menimbulkan bahaya besar kepada pesakit. Persediaan sekelompok relaksasi otot depolariz dapat dengan ketara memburukkan keadaan pesakit, opiates dan barbiturates dapat menyumbang kepada perkembangan kegagalan pernafasan.

Malangnya, ia sering berlaku bahawa diagnosis distrofi myotonik dibuat hanya apabila pesakit mempunyai komplikasi kardiovaskular selepas anestesia umum. Selalunya pada pesakit dengan distrofi myotonik terdapat penurunan sedikit kecerdasan, apatis dan mengantuk. Distrofi miotonik kongenital adalah bentuk distrofi yang lebih teruk daripada yang dinyatakan di atas. Dia menyatakan pada saat lahir. Bayi yang baru lahir mempunyai kelemahan dua hala otot muka, hipotensi, keterbelakangan mental, dan kemurungan pernafasan. Semasa kehamilan, pergerakan janin yang tidak normal dan perut lembap sering diperhatikan. Pembawa gen patologi hanya wanita.

- Kembali ke jadual kandungan "Neurologi."

Distrofi Myotonic (penyakit Steinert, myotonia dystropik)

Distrofi miotonik adalah penyakit multisematik dominan autosomal yang dicirikan oleh ekspresi gen yang sangat berubah-ubah (polimorfisme klinikal) dalam kedua-dua jantina dengan permulaan penyakit dan keterukan kursus. Manifestasi klinikal utama: myotonia, kelemahan otot, katarak, aritmia jantung, kebotakan dari dahi, toleransi glukosa terjejas, keterbelakangan mental. Kekejangan otot terutama dituturkan pada lengan, rahang, lidah (dalam bentuk fibrillation). Pada masa yang sama, secara beransur-ansur meningkatkan kelemahan otot diperhatikan kerana degenerasi sel-sel otot edematous dan atrofi serat. Myotonia dan kelemahan otot pada pesakit digabungkan dengan ucapan yang cacat dan menelan. Tanda-tanda awal distro miotonik berbeza-beza. Myotonia pada mulanya dikesan hanya dengan ujian khas. Keletihan dan kelemahan otot biasanya tidak simetri. Pertama sekali, otot muka dan temporal (status wajah myotonic) terlibat dalam proses patologi, maka leher, bahu, dan otot pinggul dari arah proksimal ke arah distal.

Bersamaan dengan gejala neuromuskular dalam distro miotonik, terdapat katarak (gejala yang sangat awal), hipogonadisme (atrofi testis), amenorea, dismenorea, sista ovari, kebotakan dari dahi (terutamanya di kalangan lelaki), perubahan konduksi jantung dengan aritmia, gejala abdomen (di tanah cholelithiasis), kemerosotan mental progresif.

Keterukan manifestasi klinikal sangat berbeza, walaupun dalam keluarga yang sama.

Distrofi miotonik dicirikan oleh permulaan penyakit yang berubah-ubah: dari tempoh pranatal hingga 50-60 tahun. Terdapat 4 bentuk mengikut umur "puncak" permulaan penyakit: kongenital, remaja, klasik (20-30 tahun) dan minimum (50-60 tahun). Ini disebabkan oleh perbezaan bilangan ulangan trinukleotide di lokus distrofi myotonik.

Kematian distrofi myotonik berlaku pada usia 50-60 tahun (dengan bentuk klasik) akibat daripada radang paru-paru, komplikasi jantung atau penyakit semasa. Kekerapan penyakit, nampaknya, tidak berbeza dalam kumpulan etnik dan populasi, walaupun kesan leluhur dijelaskan dalam bahasa Kanada asal Perancis. Kelaziman prevalens distrofi myotonik boleh dianggarkan sebagai 1: 7500-1: 10,000.

Genetik distrofi myotonik dikaji dengan baik di peringkat genetik dan genetik formal yang genetik. Mutasi yang sama didapati pada pesakit semua negara dalam gen kinase protein distrofi otot (simbol gen DM-PK) yang dilokalkan dalam kromosom 19ql3.3. Inti mutasi adalah pengembangan (peningkatan jumlah) CTG yang tidak stabil di rantau 3'-diterjemahkan daripada gen. Biasanya, jumlah CTG berulang antara 5 hingga 30. Dalam distrofi myotonik, penunjuk ini meningkat dengan ketara dan berbeza dari 50 hingga 2500 ke atas. Korelasi didapati antara keterukan kursus dan bilangan ulangan trinucleotide. Semakin banyak pengulangan, lebih awal penyakit bermula dan penyakitnya lebih teruk. Gambaran klinikal homozygotes dinyatakan dalam bentuk yang lebih teruk.

Dalam banyak keluarga dengan distrofi myotonik, jangkaan dijangkakan dalam beberapa generasi, iaitu manifestasi penyakit yang lebih parah dan pada usia yang lebih muda dalam setiap generasi seterusnya. Ciri ini telah diterangkan untuk distrofi myotonik untuk masa yang lama dan dianggap pada tahun 40-an sebagai artifak statistik. Walau bagaimanapun, maklumat mengenai kecacatan molekul menunjukkan kemungkinan meningkatkan bilangan kembar pada generasi.

Keluarga dengan lebih daripada tiga generasi dengan distrofi myotonik digambarkan: dalam generasi pertama - hanya katarak, dalam generasi ke-2 - kelemahan otot sederhana, dalam generasi ke-3 - bentuk kongenital.

Dalam distrofi myotonik, pencetakan diucapkan. Pesakit yang dilahirkan pada ibu yang sakit mempunyai bentuk penyakit yang lebih teruk dengan permulaan yang lebih awal daripada pesakit yang dilahirkan kepada bapa yang sakit. Bentuk kongenital distrofi kongenital hanya diperhatikan semasa kelahiran anak oleh ibu yang sakit. Mekanisme pencetakan telah dijelaskan: pengembangan tiga kali ganda berlaku pada meiosis wanita, dan proses ini tidak hadir semasa spermatogenesis.

Penurunan panjang mutan (hampir kepada norma) dalam keturunan dengan gambaran klinikal yang ringan dan kursus asimptomatik diperhatikan semasa pemindahan gen paternal. Satu penjelasan untuk ini mungkin pemilihan terhadap alel panjang dalam gametogenesis lelaki.

Dalam sesetengah keluarga dengan distrofi myotonik, panjang gen segmen trinucleotide biasa dijumpai. Ini boleh dijelaskan dalam dua cara. Pertama, mutasi titik dalam gen kinase protein miotonin boleh mengganggu transkripsi / terjemahan atau kestabilan mRNA, iaitu. mengganggu sintesis enzim ini, yang menyebabkan distrofi myotonik. Kedua, terdapat bukti heterogen genus lokus distrofi myotonik. Lokus kedua fenotip distal "klasik" distrofi myotonik, dipetakan pada kromosom 3q, dijumpai.

Distrofi miotonik: gejala, asal, diagnosis dan rawatan

Distrofi miotonik adalah penyakit progresif yang dicirikan oleh kelemahan otot dan kelonggaran yang tidak mencukupi selepas mampatan.

Distrofi miotonik adalah satu bentuk distrofi otot dan penyakit keturunan. Ia menyebabkan kelemahan umum, yang biasanya bermula pada otot lengan, kaki, leher atau muka, dan perlahan perlahan, mempengaruhi kumpulan otot lain, termasuk jantung dan sistem dan organ lain.

Varian distrofi myotonik

Terdapat empat jenis MD:

• Bentuk kongenital: gejala yang teruk berlaku pada saat lahir.
• Juvana: gejala muncul antara kelahiran dan remaja.
• Dewasa: gejala muncul pada usia dua puluh hingga empat puluh tahun.
• Akhir: gejala ringan muncul selepas empat puluh tahun.

Distrofi miotonik adalah penyakit keturunan. Ia dihantar dari ibu bapa ke anak melalui cara warisan autosomal yang dominan. Dalam kes MD, ini adalah satu salinan setiap gen yang diwarisi dari setiap ibu bapa. Dalam mod warisan autosomal, hanya satu daripada dua salinan ini diperlukan untuk mutasi (perubahan) atau kecacatan. Oleh itu, terdapat peluang 50 peratus bahawa ibu bapa yang mempunyai MD akan menyampaikannya kepada anak mereka.

Distrofi miotonik adalah penyakit yang jarang berlaku, dengan nisbah satu pesakit kepada lapan ribu orang yang sihat. Bentuk kongenital MD adalah kurang biasa: satu kes per seratus ribu kelahiran berlaku. Penyakit ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita tentang sama.

Jenis distrofi myotonic yang paling biasa adalah MD1, yang disebabkan oleh mutasi gen DMPK. Pada orang yang mempunyai MD1, gen tertentu juga tidak stabil. Dystrophy miotonik mempunyai kesan yang dipanggil "memajukan". Akibatnya, gejala penyakit biasanya muncul pada usia yang lebih awal pada kanak-kanak daripada ibu bapa mereka.

Sesetengah keluarga dengan gejala distrofi myotonik tidak mempunyai mutasi dalam gen DMPK. Sebaliknya, mereka mempunyai mutasi dalam gen pada kromosom 3. Kecacatan genetik ini dipanggil MD2 atau myopathy myotonic proksimal. Gejala-gejala MD2 hampir tidak jelas semasa kelahiran.

Gejala distrofi myotonik

Gejala distrofi myotonik berbeza dengan keparahan, dan tidak semua pesakit akan mengalami semua gejala. Pada umumnya, distrofi myotonik menyebabkan kelemahan dan kelonggaran otot yang tertangguh dipanggil myotonia. Kenapa pengulangan maklumat genetik menyebabkan myotonia tidak jelas sepenuhnya. Penyakit ini menghalang aliran aliran impuls elektrik melalui membran sel-sel otot.

Bentuk MD yang paling teruk adalah distrofi myotonic kongenital, yang boleh disebarkan kepada bayi baru lahir dari ibu dengan MD1. Distrofi kongotik kongenital dicirikan oleh kelemahan yang teruk, menghisap miskin dan menelan, kesukaran bernafas, dan menunda perkembangan sistem motor dan mental. Kematian pada masa kanak-kanak dengan bentuk MD yang kongenital adalah kejadian yang kerap.

Gejala bentuk awal dan dewasa penyakit termasuk kelemahan otot muka, kendur rahang, meleleh kelopak mata, atrofi otot lengan dan anak lembu. Seseorang yang mempunyai MD mengalami kesukaran melegakan otot, terutamanya dalam keadaan sejuk. MD menjejaskan otot jantung, menyebabkan degupan jantung yang tidak teratur. Penyakit ini juga memberi kesan kepada otot-otot sistem pencernaan, menyebabkan sembelit dan masalah pencernaan yang lain, ia boleh menyebabkan katarak, degenerasi retina, IQ yang rendah, kebiasaan frontal awal, penyakit kulit, atrofi testis dan diabetes. Penyakit ini juga boleh menyebabkan apnea tidur, keadaan di mana pernafasan normal terganggu semasa tidur. MD meningkatkan keperluan untuk tidur dan mengurangkan motivasi gaya hidup aktif, walaupun kebanyakan orang dengan distrofi myotonik mengekalkan keupayaan untuk berjalan sepanjang hidup mereka.

Diagnosis, rawatan dan pencegahan

Diagnosis MD tidak begitu sukar kerana ia kelihatan pada pandangan pertama. Walau bagaimanapun, diagnosis boleh menjadi rumit oleh fakta bahawa gejala boleh bermula pada usia apa pun, ringan atau teruk, dan dikaitkan dengan pelbagai aduan.

Mendiagnosis penyakit ini bermula dengan pemeriksaan menyeluruh tentang sejarah perubatan pesakit dan pemeriksaan perubatan yang tidak kurang menyeluruh. Sejarah keluarga MD membantu dengan cepat menentukan diagnosis.

Ujian genetik, biasanya menggunakan sampel darah, menetapkan diagnosis muktamad MD. Ujian lain boleh membantu mengesahkan diagnosis, tetapi mereka tidak perlu kerap.

Distrofi miotonik tidak dapat diubati, dan tiada terapi boleh melambatkan perkembangannya. Walau bagaimanapun, banyak gejala MD boleh dirawat. Terapi fizikal mengekalkan atau meningkatkan kekuatan otot dan kelenturan. Kaki pergelangan kaki dan pergelangan tangan boleh menyokong anggota tubuh yang lemah. Terapi pekerjaan digunakan untuk mengimbangi kehilangan kekuatan dan ketangkasan. Terapi pertuturan memberikan kawalan kelemahan otot yang bertanggungjawab untuk ucapan dan menelan.

Sentuhan jantung tidak sekata boleh dipantau dengan ubat-ubatan atau alat pacu jantung. Diabetes mellitus dengan MD dirawat dengan cara yang sama seperti orang lain. Diet serat yang tinggi akan membantu mengelakkan sembelit. Apnea tidur boleh dirawat dengan prosedur pembedahan, dan pembedahan juga diperlukan dalam kes katarak.

Malangnya, tidak ada cara untuk mencegah mutasi genetik yang menyebabkan distrofi myotonik. Walau bagaimanapun, risiko membangunkan MD1 sebelum permulaan gejala boleh diramalkan. Ujian prognostik, bagaimanapun, tidak dapat menentukan usia di mana gejala boleh mula berkembang.

Penulis artikel itu: Valery Viktorov, "Portal Perubatan Moscow" ©

Penafian: Maklumat yang dibentangkan dalam artikel ini mengenai distrofi myotonik hanya bertujuan untuk memberitahu pembaca. Ia tidak boleh menjadi pengganti nasihat daripada profesional perubatan profesional.

Myotonia - penerangan dan klasifikasi sindrom, penyebab dan rawatan penyakit

1. Klasifikasi 2. Etiologi dan patogenesis 3. Myotonia Dystrophic 4. Myotonia Non-Dystrophic 5. Diagnosis 6. Rawatan

Penyakit neuromuskular adalah kumpulan keturunan penyakit keturunan genetik yang berbeza dari sistem saraf. Salah satu jenis patologi ini adalah myotonia. Penyakit ini tidak homogen, tetapi diwakili oleh beberapa sindrom. Dasar proses patologi adalah perubahan dalam saluran ion klorin dan natrium. Akibatnya, kegembiraan membran serat otot, secara klinikal yang ditunjukkan oleh gangguan tonik dengan kelemahan otot yang berterusan atau sementara, meningkat.

Pengkelasan

Sindrom miotonik di dunia dibahagikan kepada dystrophic dan non-dystrophic. Kumpulan pertama termasuk penyakit yang diwarisi, gambaran klinikal yang terdiri daripada tiga sindrom utama:

• myotonic;
• dystrophic;
• vegetatif-tropik.

Dalam bentuk dystrophic, kelonggaran kelonggaran otot selepas mereka, meningkatkan kelemahan otot dan dystrophy (atrophy) otot rangka diperhatikan. Pada masa ini, terdapat tiga jenis myotonia dystrophik, perbezaan asas yang merangkumi polimorfisme genetik. Contoh yang jelas mengenai patologi ini ialah myotonia dystrophic Rossolimo-Steinert-Kurshman - sindrom otot-tonik yang paling biasa, yang keturunan.

Kemunculan penyakit ini menyediakan asas bagi klasifikasi myotonia dystrophik berikut:

• Borang kongenital - gejala klinikal dinyatakan dengan segera selepas lahir;
• bentuk juvana - manifestasi penyakit ini dari 12 bulan hingga remaja;
• bentuk dewasa - manifestasi berlaku pada usia 20 hingga 40 tahun;
• Formula lewat adalah bentuk paling ringan, yang diwujudkan pada orang yang berumur lebih dari 40 tahun.

Myotonias non-dystrophic dinilai berdasarkan mutasi gen saluran klorik atau sodium. Penyakit-penyakit dengan mutasi dalam gen saluran klorin termasuk myotonias Thompsin dan Becker. Patologi kanal saluran natrium dapat dilihat dalam bentuk pelbagai varian dari myotonia yang bergantung pada kalium (gelombang seperti, tetap, diacarb-bergantung), paramyotonia atau lumpuh periodik hyperkalemik dengan myotonia.

Menurut beberapa sumber, myatonia Oppenheim diterangkan pada tahun 1900, yang dicirikan oleh kelemahan otot kongenital ("sindrom anak yang lambat"), mungkin disebabkan oleh kumpulan myotonium. Walau bagaimanapun, patologi ini adalah myopathy yang tidak progresif dengan ketiadaan fenomena myotonik. Tafsiran yang tidak betul mengenai patologi timbul disebabkan persamaan istilah "myotonia" dan "myatonia".

Etiologi dan patogenesis

Dasar permulaan penyakit ini adalah kerosakan genetik, yang membawa kepada patologi saluran ion klorin dan natrium. Myotonias mempunyai mod warisan autosomal dan boleh dicirikan oleh pemindahan dominan dan resesif gen mutan. Kecacatan kromosom dianggap sebagai penyebab sintesis sesetengah struktur protein tertentu klorin dan saluran natrium tisu otot. Akibatnya, aktiviti bioelektrik membran sel terganggu, menyebabkan kegembiraan yang berlebihan. Pada masa yang sama, neuron motor periferal berfungsi dengan baik seperti biasa, tetapi otot bertindak balas terhadap dorongan normal dengan pengujaan yang kuat, yang menghalang kelonggaran fisiologi serat.

Myotonia Dystrophic

Subtipe distrofis myotonia adalah kumpulan penyakit yang paling biasa dalam siri myotony. Dalam kes ini, mutasi gen tidak hanya memberi kesan kepada tisu otot, tetapi juga sistem kardiovaskular, organ penglihatan dan otak. Di samping itu, manifestasi ciri patologi adalah gejala psikogenik - menurunkan tahap motivasi penting, ketidaksuburan, kecemasan dan gangguan kemurungan.

Tiga bentuk penyakit ini dikaitkan dengan myotonia dystrophic (DM), yang disertai, selain daripada sindrom klinikal utama, oleh manifestasi dystrophic dan vegetatif-tropis, yang merupakan ciri utama mereka. DM diwakili oleh tiga jenis (bentuk) bergantung kepada gen yang bermutasi. Oleh itu, DM jenis 1 (penyakit Rossolimo-Steinert-Kurschman atau atrophic myotonia) berlaku dengan mutasi 19 kromosom, 2 jenis - 3 kromosom, 3 jenis - 15 kromosom.

1. Jenis 1 DM merujuk kepada penyakit dominan autosom.

Selalunya ia dianggap sebagai bentuk peralihan antara sindrom miotonik dan miopati. Luka pada kaki, pernafasan, ubah bentuk sistem muskuloskeletal adalah ciri. Katarak dua hala awal bergabung, gangguan irama jantung, kardiomiopati. Myotonia Rossolimo sering digabungkan dengan patologi saluran gastrointestinal dan sistem endokrin.

1. DM jenis 2 membuat debutnya pada usia 7 hingga 60 tahun.

Permulaan, sebagai peraturan, beransur-ansur dengan batasan dan kekakuan pergerakan, disertai oleh sakit otot. Selanjutnya, kelemahan otot muncul, lebih ketara pada kaki dan otot-otot tangan proksimal (terutamanya kelenturan). Dystrophy of muscular skeletal adalah sederhana. Kekalahan otot muka bukan ciri penyakit ini. Jenis 2 DM boleh digabungkan dengan perkembangan diabetes mellitus, toleransi glukosa terjejas, keabnormalan tiroid, dan hipogonadisme.

1. Tipe 3 DM berkembang dengan kelemahan otot pada otot-otot batang dan anggota proksimal.

Apabila penyakit itu berlanjutan, hypotrophy otot yang teruk berkembang, kaki distal terlibat dalam proses patologi. Fenomena "kepala anak patung kain", yang berkembang akibat atrofi otot-otot pinggang dan leher bahu, adalah tipikal. Bentuk ini disifatkan sebagai gangguan fungsi mental yang lebih tinggi - gangguan perhatian, ingatan, pemikiran logik.

Myotonia bukan dystrophik

Gejala-gejala khusus myotonia bukan dystropik adalah kelemahan awal dan kegagahan di tangan, yang hilang selepas beberapa kontraksi sewenang-wenang berulang otot. Manifestasi klinikal seperti ini disebut "gejala kelemahan sementara," dan penurunan atau kehilangan myotonia dengan kontraksi otot yang berulang disebut "fenomena kerja". Myodstrophy tidak tipikal.

Canalopathies dengan mutasi gen saluran klorin

Canalopathies dengan mutasi gen saluran klorin mempunyai sinonim - "myotonia kongenital". Apabila mod dominan autosomal warisan patologi ini didiagnosis myotonia Thompsen. Bentuk resesif autosomal myotonia bukan dystropik dipanggil penyakit Becker.

1. Myotonia Thompsen menunjukkan gejala-gejala kekejangan otot aktif.

Mereka timbul terutamanya dalam otot mengunyah dan jari-jari flexor, mereka muncul pada permulaan pelaksanaan tindakan motor. Fenomena otot-tonik mekanikal agak ketara apabila kontraksi otot dipicu oleh kesan luaran pada serat (contohnya, apabila terkena tukul neurologi.

Pada masa yang sama, korset otot terbentuk dengan baik, otot teguh pada sentuhan, berada dalam nada yang tetap. Oleh itu, pesakit dengan penyakit Thompsen mempunyai jenis badan olahraga, tetapi kekuatan otot berkurang.

Kemunculan penyakit ini agak awal, manifestasi klinikal perlahan-lahan berjalan, penyakit ini cenderung untuk menstabilkan.

1. Myotonia pukulan adalah bentuk myotonia kongenital yang lebih teruk berbanding dengan penyakit Thompsen.

Patologi muncul pada kanak-kanak berumur 4 hingga 18 tahun. Fenomena otot-tonik ciri-ciri tidak hanya mempengaruhi otot distal, tetapi juga melibatkan kumpulan otot proksimal anggota badan. Pada peringkat akhir, otot meniru terjejas. Pesakit dicirikan oleh myalgia - sindrom kesakitan otot. Tidak seperti myotonia Thomsen, hipertropi otot agak jarang berlaku.

Canalopathies dengan mutasi gen saluran nat

Canalopathies dengan mutasi dalam saluran saluran nat yang diwakili oleh jenis-jenis myotonia yang bergantung pada kalium, paramyotonia kongenital, dan lumpuh hyperkalemik berkala dengan myotonia.

1. Myotonia yang bergantung kalium termasuk beberapa bentuk penyakit, yang boleh mewarisi kedua-dua autosomal secara resesif dan autosomal.

Manifestasi klinis penyakit ini serupa. Tanda pertama berlaku antara umur 5 dan 55 tahun. Simptom utama penyakit ini adalah kekejangan otot, sakit dan kekakuan pada otot yang berlaku selepas pengerjaan atau usaha fizikal. Gejala yang paling ketara diperhatikan di bahagian bawah kaki. Kejadian hypertrophy otot adalah ciri. Penguncupan gentian otot jangka panjang dalam tindak balas terhadap tindakan mekanikal luaran juga ciri-ciri myotonium yang bergantung kalium. Selepas tindakan mekanikal yang sama semasa tempoh relaksasi otot, berlakunya kawasan meterai dalam kumpulan otot yang berbeza telah diperhatikan. Bersama dengan ini, patologi sistem kardiovaskular sering diturunkan - kardiomiopati hipertrofik dan aritmia.

1. Paramyotonia kongenital (sinonim dengan penyakit Elenburg, myotonia sejuk) diwarisi secara autosomal dan dicirikan oleh kejadian fenomena myotonik di bawah pengaruh sejuk (ketika membasuh dengan air sejuk, menggunakan ais, makan ais krim).

Seiring dengan ini terdapat kelemahan otot yang timbul secara tiba-tiba - paresis transien, tempoh yang boleh mencapai beberapa hari. Otot mimik dan masticatory, otot-otot lidah, tekak, dan leher menderita yang paling teruk. Di samping itu, proses patologi boleh terjejas dan anggota badan. Pergerakan berulang meningkatkan keterukan manifestasi musculo-tonik. Dengan memanaskan otot, sindrom myotonik, sebaliknya, berkurangan.

1. Lumpuh berkala hyperkalemik dengan myotonia dicirikan oleh episod berulang kelemahan otot, yang boleh menjadi umum dan tempatan.

Pada masa yang sama, manifestasi klinikal seperti ini digabungkan dengan fenomena myotonic. Pewarisan patologi dominan autosomal. Kemunculan penyakit ini, biasanya dalam 10 tahun pertama kehidupan. Episod kelemahan otot sementara boleh dicetuskan dengan memakan makanan yang kaya dengan kalium, penuaan fizikal yang berlebihan, tekanan emosi dan mental, dan kehamilan. Selalunya, myoplegia berkembang pada waktu pagi. Kelemahan biasanya bermula pada anggota bawah distal dan meluas ke batang dan bahagian atas badan. Tempoh paroxysm kelemahan otot berkisar antara beberapa minit hingga 1.5-2 jam. Dengan usia, kekerapan dan keparahan episod myoplegia dengan myotonia cenderung berkurangan.

Diagnostik

Kekhususan manifestasi neurologi penyakit ini memungkinkan untuk mengesyaki myotonia, bergantung hanya pada gejala klinikal. Walau bagaimanapun, standard emas untuk mengesan sindrom myotonik adalah electroneuromyography. Pada masa yang sama, pengesahan diagnosis memerlukan electromyography jarum dan rangsangan. Kajian ini membolehkan untuk memperbaiki keceriaan patologi membran serat otot dalam bentuk ciri-ciri pembuangan otot kekerapan tinggi.

Penentuan tepat bentuk penyakit ini mungkin hanya selepas menjalankan analisis genetik molekul dan mengenal pasti gen mutan.

Rawatan

Pada masa ini, tiada kaedah berkesan untuk mempengaruhi loci gen yang terjejas. Dalam hal ini, satu-satunya arah dalam rawatan pesakit dengan myotonia ialah untuk melambatkan perkembangan penyakit dan mencapai pengampunan yang stabil. Untuk melakukan ini, gunakan anticonvulsants, relaxants otot, untuk mengurangkan tahap potassium - diuretik. Prosedur fisioterapeutik dan terapi fizikal mempunyai kesan positif. Apabila menggabungkan fenomena myotonic dengan impuls saraf terjejas, perangsang transmisi impuls saraf (contohnya, Neuromidine) boleh digunakan. Diagnosis awal dan rawatan yang mencukupi boleh memulakan kursus sindrom miotonik yang lebih ringan dan jinak.

Dalam perubatan moden, sindrom myotonic kongenital dianggap sebagai patologi keturunan tanpa rawatan radikal yang berkesan. Diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang cekap mengekalkan keupayaan untuk bekerja dan kualiti hidup yang optimum untuk pesakit. Walau bagaimanapun, dengan mengambil kira sifat genetik patologi, orang yang menderita sindrom myotonik, dalam merancang kelahiran seorang kanak-kanak harus diwajibkan untuk berunding dengan genetik doktor.

Rawatan di Itali

(925) 50 254 50

Myotonic Dystrophy - Rawatan di Itali

Distrofi miotonik (penyakit Steinert) adalah jenis distrofi otot yang paling biasa pada orang dewasa. Penyakit ini biasanya tidak terhad kepada kerosakan otot rangka, tetapi adalah multisystem, dengan perubahan pankreas, gonad, tiroid, miokardium, dan otak. Penyakit ini diwarisi secara autosomal. Gen yang cacat diselaraskan dalam kromosom 19 (19q 13.2-13.3), dan biasanya mengkodkan kinase protein myotonin, enzim yang terdapat dalam pelbagai tisu dan bertanggungjawab untuk proses phosphorylation protein. Penyebaran penyakit dijelaskan oleh perwakilan luas enzim di dalam sel. Di peringkat molekul, kecacatan gen dicirikan oleh pengembangan tiga kali ganda (penguatan pengulangan tiga kali ganda) guanine-cytosine thymine.

Kekerapan ulangan triplet bervariasi dan berkaitan secara langsung dengan keparahan penyakit dan berkadar songsang dengan usia permulaan penyakit.
Kerosakan otot Ciri ciri adalah kelemahan otot muka. Muka menjadi panjang dan kurus dengan kebotakan awal di dahi. Ptosis juga diperhatikan, yang, bagaimanapun, tidak seperti yang disebut dalam myasthenia gravis atau sindrom Kearns-Sayre. Atrofi otot temporal dan masticatory biasanya diperhatikan. Kelemahan otot sternocleidomastoid biasanya lebih jelas daripada pada otot bahu dan belakang otot leher. Di bahagian kaki, kumpulan otot posterior terkena secara mendadak, dan mereka terpengaruh lebih lama daripada otot-otot yang terkandung di atas.

Dengan klinik biasa penyakit Steinert, dengan pengecualian bentuk bayi yang teruk, tiada patologi yang dikesan semasa kelahiran, atau atrofi dan hipotensi otot muka dapat berfungsi sebagai gejala awal penyakit. Kemunculan muka kanak-kanak adalah ciri: penyongsangan dan bibir atas berbentuk V, pipi tipis dan kerangka, tenggelam, otot temporal. Kepala mungkin sempit, gumpalan tinggi Gothic akibat kelemahan otot temporal dan pterygoid pada masa akhir janin, yang tidak memberikan tekanan yang cukup pada sisi tulang yang tumbuh dari tulang tengkorak dan wajah.

Kelemahan otot agak ketara dalam beberapa tahun pertama penyakit Steinert. Kemudian, atrofi progresif kumpulan otot distal, terutama otot-otot tangan, perut tener dan hipotenar dicatat; atrofi otot interosseous dorsal membawa kepada kemunculan lekukan ketara di antara jari-jari. Otot permukaan dorsal lengan bawah dan permukaan anterior pada kaki bawah juga atrofi. Lidah nipis dan atrophied.

Atrofi otot sternokleidomastoid menyebabkan pembentukan leher panjang nipis silinder. Pada akhirnya, otot proksimal juga mengalami atrofi dan skelula pterygoid terbentuk. Kesukaran dalam memanjat tangga dan gejala Go-versa muncul dan kemajuan. Refleks tendon biasanya dipelihara. Atrofi otot distal adalah pengecualian kepada peraturan am: atrophy otot proksimal adalah ciri-ciri myopathy dan distal untuk neuropati.

Atrofi otot dan kelemahan dalam distro miotonik perlahan-lahan berkembang pada zaman kanak-kanak dan remaja, serta pada orang dewasa. Pesakit dengan distrofi myotonik jarang kehilangan keupayaannya untuk berjalan secara bebas, walaupun pada usia yang lebih muda, walaupun terdapat keperluan untuk peralatan ortopedik (tayar, fixative) untuk menstabilkan sendi buku lali.

Pada peperiksaan, adalah mungkin untuk menunjukkan myotonia dengan meminta pesakit itu untuk memegang tangannya dengan kuat dan kemudian dengan cepat melepaskan tangannya. Myotonia boleh didorong oleh pukulan dengan tukul neurologi dalam bidang tenar, dan juga dikesan dengan memerhatikan pemantauan ibu jari secara sukarela. Myotonia boleh ditunjukkan oleh perkusi bahagian belakang lidah oleh pinggir spatula - sementara alur perlahan-lahan hilang muncul di lidah. Keparahan myotonia tidak selalu berkaitan dengan tahap kelemahan otot, dan otot-otot yang paling lemah seringkali hanya menghasilkan reaksi myotonic yang minimum. Myotonia adalah kekejangan otot yang tidak sihat. Myalgia adalah tidak jelas untuk distrofi myotonik.

Pidato penderita dengan distrofi myotonik sering dicirikan oleh artikulasi dan fuzziness yang tidak baik kerana merosakkan otot muka, lidah dan tekak. Kadang-kadang ada kesukaran menelan. Pada kanak-kanak yang mempunyai penyakit yang teruk terdapat risiko pneumonia aspirasi. Dalam sesetengah kes, ophthalmoplegia luar yang tidak lengkap mungkin berlaku akibat kelemahan otot luaran mata. Kekalahan otot licin gastrointestinal menyebabkan pengosongan perlahan perut, lemah peristalsis dan sembelit. Dalam sesetengah kanak-kanak, encopresis dikesan dalam kombinasi dengan sfinkter dubur yang lemah.

Wanita dengan distrofi myotonik semasa kelahiran menyebabkan penguncupan tidak berkesan atau patologi rahim. Kerosakan jantung lebih kerap dinyatakan sebagai sekatan dalam sistem pengaliran gentian Purkinje atau aritmia daripada kardiomiopati, tidak seperti kebanyakan dystrophies otot. Gangguan endokrin adalah berbeza dan boleh berlaku di mana-mana tahap perkembangan penyakit, oleh itu, penilaian semula status endokrin harus dijalankan setiap tahun. Hypothyroidism sering berlaku, hipertiroid berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku.

Fungsi terjejas korteks adrenal boleh mengakibatkan kekurangan adrenal akut, walaupun pada peringkat awal. Diabetes mellitus sering dijumpai pada pesakit dengan distrofi myotonik; sesetengah kanak-kanak telah mengalami gangguan pembebasan, bukan sintesis insulin. Mungkin terlalu awal atau, lebih kerap, permulaan permulaan akil baligh. Atrofi testis dan kekurangan testosteron adalah tanda-tanda kerap pada pesakit dewasa, mereka adalah penyebab ketidaksuburan lelaki. Atrofi ovari jarang berlaku. Lelaki juga dicirikan oleh alopecia di rantau frontal, yang sering bermula pada masa remaja.

Diagnosis makmal dan instrumental diagnostik miotonik, selain ujian DNA, termasuk elektromilogi jarum (gabungan fenomena myotonic dengan tanda-tanda proses dystrophik utama), kajian mata dengan lampiran (pengesanan perubahan lensa), penentuan imunoglobulin darah (? -Globulin pengurangan tahap) pengesanan serum creatine phosphokinase, kajian ECG dan status hormon.

Untuk mengurangkan keterukan manifestasi myotonia, ubat-ubatan yang menstabilkan ketagihan membran sel - procainamide (novocainamide), quinidine, phenytoin, dan sebagainya - digunakan secara meluas. Kemajuan blok jantung mungkin memerlukan pemasangan alat pacu jantung buatan. Dalam eksperimen, pendekatan terapeutik dikaji secara meluas untuk mengurangkan tahap RNA yang mengandungi CNA / CCUG yang mengandungi RNA dalam tisu melalui gangguan RNA, penggunaan RNA antisense, ribozymes tertentu, dan sebagainya.

Kaunseling medico-genetik untuk distro miotonik perlu mengambil kira beberapa ciri ciri penyakit ini - jangkaan (kemungkinan manifestasi kanak-kanak penyakit itu bertahun-tahun lebih awal daripada ibu bapa), polimorfisme luas manifestasi klinikal, beban yang lebih besar dari fenotip dalam warisan mutasi ibu, (katarak terpencil, perubahan myotonic subklinikal pada elektromilografi, dll.). Pencegahan kes distro miotik yang berulang dalam keluarga yang terbeban adalah mungkin berdasarkan diagnostik DNA pranatal dan preimplantasi.

! Walaupun banyak penyakit yang diterangkan dalam bahagian ini dianggap tidak dapat diubati, Pusat Rawatan Penyakit Langka di Milan sentiasa mencari kaedah baru. Terima kasih kepada terapi gen, keputusan yang cemerlang telah dicapai dan beberapa sindrom langka telah sembuh sepenuhnya.

Hubungi perunding di laman web ini atau tinggalkan permintaan - supaya anda dapat mengetahui kaedah apa yang ditawarkan oleh doktor Itali. Mungkin penyakit ini sudah diketahui untuk dirawat di Milan.

Apakah gejala myotonia pada kanak-kanak dan orang dewasa: kaedah diagnosis dan rawatan

Myotonia adalah sekumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh ketidakupayaan untuk melonggarkan otot selepas penguncupan sewenang-wenangnya. Pathologi cenderung menjadi pelanggaran nada, kelemahan tisu otot, yang tidak selalu kelihatan luaran. Gejala bergantung kepada penyakit tertentu.

Pengkelasan

Penyelidik mengenal pasti dua kumpulan sindrom miotik:

Setiap kumpulan mempunyai klasifikasi tambahan patologi bergantung kepada ciri-ciri manifestasi, masa perkembangan.

Myotonia Dystrophic

Penyakit kumpulan ini bersatu dengan warisan mengikut prinsip dominan dan dicirikan oleh sindrom miotonik, vegetatif-tropis dan dystropik. Keistimewaan mereka ditangguhkan kelonggaran selepas ketegangan, kelemahan otot dan atrofi yang semakin meningkat.

Pada masa kejadian mereka mengatakan tentang bentuk kongenital, remaja, dewasa dan lewat. Kongenital diwujudkan dalam anak selepas lahir. Juvana - dari tahun ke remaja. Dewasa - dari 20 tahun ke 40. Lewat berkembang pada usia empat puluh tahun.

Bergantung kepada gen yang bermutasi, jenis myotonia dystrophik jenis I, II dan III diasingkan. Yang pertama adalah patologi, yang merupakan satu bentuk yang transisi antara myotonia dan myopathy. Satu contoh yang biasa ialah penyakit Rossolimo-Steinert-Courshman. Otot kaki, organ pernafasan, miokardium terjejas. Sudah pada zaman kanak-kanak terdapat pelanggaran kerangka.

Patologi jenis kedua ditunjukkan pada orang yang berumur berbeza - dari 7 hingga 60 tahun. Terdapat kekangan pergerakan, disertai dengan rasa sakit. Apabila perkembangan berlangsung, kelemahan otot-otot anggota badan dan tangan diperhatikan. Penyakit endokrin berkembang.

Jenis ketiga dicirikan oleh kelemahan otot dalam badan, badan. Atrofi tisu otot leher dan bahu membawa kepada gantung kepala. Perhatian, pemikiran, ingatan dipecahkan.

Myotonia bukan dystrophik

Jenis ini termasuk patologi yang berkaitan dengan perubahan dalam gen saluran natrium dan klorin. Manifestasi utama adalah kelemahan di tangan.

Myotonia saluran natrium termasuk potassium-dependent, paramyotonia kongenital, dan juga lumpuh periodik hyperkalem dengan myotonia.

Dengan jenis dependen potassium termasuk patologi yang ditularkan oleh ciri resesif dan dominan. Jenis myotonia ini berlaku pada kanak-kanak berumur 5 tahun, orang dewasa sehingga 55 tahun. Ia disifatkan oleh kekejangan dan kesakitan otot. Anggota badan yang lebih rendah adalah yang paling terjejas.

Paramyotonia kongenital disebarkan oleh sifat dominan. Faktor yang memprovokasi adalah sejuk. Satu ciri penting ialah kelemahan otot sementara, yang boleh bertahan beberapa hari. Mengunyah dan meniru otot kebanyakannya terjejas.

Lumpuh berkala hyperkalemik dengan myotonia menunjukkan dirinya sehingga 10 tahun, ia diwarisi mengikut sifat yang dominan. Serangan kelemahan berlaku selepas mengambil makanan dengan kandungan kalium yang tinggi. Bangun di kaki, tersebar ke badan dan tangan. Episod tersebut berlangsung sehingga dua jam.

Myotonia Thomsen dan penyakit Becker dikaitkan dengan saluran kanalopati saluran klorin. Yang pertama adalah kekejangan otot-otot jari dan mengunyah otot. Diwujudkan pada usia dini, dalam beberapa kes, keadaan stabil. Secara umum, tisu otot masih cukup maju.

Myotonia Becker didapati pada kanak-kanak dari 4 tahun hingga 18 tahun. Ia mempunyai kursus yang lebih teruk daripada penyakit Thomsen. Ia dicirikan oleh kesakitan otot. Tekanan, meniru otot, otot-otot kaki ekstrem dipengaruhi.

Etiologi

Semua jenis myotonia disebabkan oleh gangguan genetik. Dalam sesetengah kes, faktor yang memprovokasi adalah penghantaran dominan autosomal, yang lain - autosomal resesif.

Oleh itu, myotonia Thompson diwarisi oleh prinsip dominan, iaitu salah seorang daripada orang tuanya yang melewati gen tersebut kepada anaknya. Kumpulan ini juga termasuk paramyotonia kongenital Eilenburg, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman. Oleh jenis resesif, penyakit Becker berkembang, ia timbul kerana pemindahan gen mutasi oleh kedua ibu bapa. Adalah dipercayai bahawa patologi jenis ini nyata pada masa kanak-kanak dan mempunyai kursus yang lebih teruk.

Gen terpencil menimbulkan pelanggaran kebolehtelapan membran sel, perubahan saluran ion klorin dan natrium, metabolisme mediator, yang pada akhirnya membawa kepada gangguan tisu otot.

Mekanisme pembangunan pelbagai jenis myotonia adalah satu. Tisu otot yang lemah akibat kesannya terhadap faktor-faktor tertentu datang kepada nada yang kuat. Terdapat keadaan yang disebut serangan myotonic. Nampak pada masa ini apabila seseorang cuba membuat pergerakan yang memerlukan penglibatan gentian otot yang terkena.

Faktor-faktor yang merangsang boleh menjadi tekanan, sejuk, emosi yang kuat, imobilitas yang berpanjangan.

Adalah dipercayai bahawa dalam beberapa keadaan patologi itu disebabkan oleh ikatan darah.

Gejala

Gejala ciri semua myotonia adalah gejala penumbuk. Ia dicirikan oleh hakikat bahawa, dengan mengepung penumbuk, pesakit tidak dapat dengan cepat membongkarnya. Untuk melakukan ini, dia perlu berusaha. Dengan mampatan seterusnya, penumbuk mengembang dengan lebih mudah. Kekakuan meningkat hanya dengan myotonia Eilenberg.

Kesukaran yang biasa dalam semua bentuk penyakit berlaku apabila anda cuba membuka mulut anda, bangun dari kerusi, dengan cepat membuka mata anda, yang sebelum ini ditutup.

Keterukan gejala membolehkan anda memilih bentuk ringan, sederhana dan teruk penyakit ini. Yang terakhir adalah ciri khas untuk penyakit kongenital.

Myotonia Thompson dan Becker

Pada permulaan perkembangan penyakit, kekejangan otot kaki berlaku. Selanjutnya, otot-otot muka, tekak, dan lidah terjejas. Gejala mungkin berkurangan dengan usia. Bagi sesetengah orang, mereka hilang sama sekali. Mereka digantikan dengan paresis dan atrofi serat otot kepala dan leher. Dengan penurunan otot-otot rapi, pipi akan ditarik balik. Atrofi serat servikal membawa kepada meleleh kepala.

Otot-otot anggota badan kemudiannya terjejas. Kelemahan mereka meningkat, kekuatan berkurangan.

Mengalami sistem kardiovaskular. Terdapat episod arrhythmia, bradikardia, menurunkan tekanan darah. Rambut, gigi gugur, kulit menjadi sangat nipis.

Myotonia dystrophic daripada Rossolimo-Steinert-Kurshman

Gejala pertama muncul pada usia 15-20 tahun, kadang-kadang pada 35. Kekejangan otot, kegembiraan motor muncul, dengan perkembangan penyakit gejala ini hilang, yang tidak boleh dikatakan mengenai kompleks gejala miopati. Atrofi tisu otot muka, leher, tangan berkembang, refleks tendon tendon berkurangan. Kurang biasa, otot kaki dan kuil terjejas. Secara beransur-ansur, peningkatan kelemahan, pesakit mengadu keletihan.

Atrofi otot laring menyebabkan kerap menelan, suara serak atau kehilangan suara. Pada lelaki, impotensi berkembang, pada wanita, kitaran haid terganggu. Selalunya terdapat pelanggaran aktiviti kardiovaskular, yang membawa kepada aritmia, bradikardia.

Ramai pesakit mempunyai katarak. Dalam mimpi, serangan apnea adalah mungkin.

Penyakit Leiden-Thomsen-Becker

Gejala utama adalah ketidakupayaan untuk melegakan otot selepas ketegangan, kekejangan berlaku. Mereka memukul seseorang apabila dia menutup matanya, menutup rahangnya atau mengepalkan tangannya menjadi penumbuk. Dalam kes ini, pergerakan terbalik untuk masa yang lama tidak boleh dilakukan.

Dalam penampilan, pesakit kelihatan seperti atlet. Untuk menyentuh otot-otot pepejal, padat, tetapi kekuatannya tidak berada di dalamnya.

Bentuk myomedonia myocytosis

Pesakit dibezakan oleh kedudukan pendek, keilatan kongenital pinggul, daya tarikan terikat, kekakuan sendi.

Myotonia dystrophik kongenital

Patologi dicirikan dengan pelanggaran pada anak denyut jantung, peningkatan rasa mengantuk, peningkatan kekakuan pada patologi endokrin yang sejuk.

Paramyotonia Eidenburga

Relaksasi otot sukar pada suhu udara sejuk atau kesan tempatan. Oleh itu, apabila memakan makanan yang sangat sejuk, kekejangan meliputi faring dan lidah. Ia dikeluarkan selepas pemanasan.

Dengan hipotermia umum, apa yang dipanggil "kelumpuhan sejuk" berlaku.

Diagnostik

Untuk menentukan diagnosis yang tepat, pesakit diperiksa, refleks tendon diperiksa, maklumat tentang perkembangan patologi dikumpulkan, dan kajian-kajian berikut dilantik:

1. Electromyography. Impuls bioelektrik pelbagai bahagian tisu otot yang mencirikan kerosakan sistem saraf direkodkan. Kajian elektromografik utama.
2. Diagnostik DNA.
3. Analisis biokimia darah. Antibodi yang dikesan ke saluran kalium, tahap creatine phosphokinase.
4. Penyelidikan hormon. Dilakukan semasa mengesan gangguan endokrin.
5. ECG Dilantik untuk mengawal kejadian dan perkembangan patologi kardiovaskular.

Matlamat utama adalah diagnosis pembezaan myotonia dari satu jenis dari yang lain.

Rawatan

Pada masa ini, hanya rawatan gejala myotonia dilakukan. Tiada cara untuk menghentikan sepenuhnya penyakit ini.

Phenyotin, Difenin, Mexiletin ditetapkan untuk mengurangkan kekejangan dan mengendurkan tisu otot. Untuk mengurangkan kandungan kalium - diuretik. Tekan tindak balas imun dengan mentadbirkan immunoglobulin. Sekiranya perlu, gunakan bahan anabolik. Kes teruk patologi dirawat dengan kursus glucocorticoids. Arrhythmia dikeluarkan Novokinamidom, Quinine.

Sesetengah pesakit dirawat kursus ubat-ubatan yang bertujuan meningkatkan metabolisma (Actovegin), ubat nootropik yang boleh menghilangkan kesan rangsangan motor berlebihan (Pantogam).

Diet memainkan peranan penting dalam mencegah perkembangan penyakit dan mengurangkan simptomnya. Ia adalah berdasarkan mengehadkan pengambilan makanan yang mengandungi kalium.

Fisioterapi ditetapkan. Kaedah utama adalah electromyostimulation, yang bertujuan merangsang sistem neuromuskular menggunakan impuls elektrik.

Urut yang disyorkan. Ia dijalankan oleh kursus 2-3 kali setahun.

Beberapa kali setahun, terapi fizikal dengan ahli fisioterapi. Untuk masa yang lain, senaman ditunjukkan di rumah. Adalah disyorkan untuk berenang di kolam renang. Aktiviti fizikal membantu menormalkan nada otot, memulihkan aktiviti otot.

Komplikasi

Kesan bagi orang yang menderita myotonia adalah akibat dari patologi ini. Antaranya berdiri apnea, pneumonia, penyakit jantung, arrhythmia, kecerdasan dikurangkan.

Ramalan

Bentuk patologi ringan tidak membawa kepada kecacatan dan kematian. Dalam kes perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan penyakit jantung, kematian dari berhenti adalah mungkin.

Pencegahan

Pengkondisian genetik myotonia tidak memberi ruang untuk pencegahannya. Satu-satunya langkah yang mungkin adalah melakukan pemeriksaan DNA sebelum merancang kehamilan. Adalah disyorkan, pertama sekali, kepada mereka yang saudara mara menderita patologi ini.

Myotonia adalah sekumpulan penyakit heterogen yang dicirikan oleh kekejaman selepas penekanan mereka. Patologi progresif, tetapi jarang menyebabkan kecacatan dan kematian. Pada masa ini, rawatan hanya bertujuan untuk mengurangkan kesakitan gejala.

Sumber-sumber berikut digunakan untuk menyediakan artikel:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurology and Neurosurgery: studies. elaun - Minsk, Vysh. wk 2013

Pasukan pengarang // Penyakit saraf - "SpecLit", 2011 (Buku teks untuk sekolah perubatan menengah).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologi dan Neurosurgery, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.