Pakar dermatologi anda

Ensiklopedia Perubatan Besar
Pengarang: Yu E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Sindrom Battler-Albright (jenis distal asidosis tiub ginjal) berlaku pada kanak-kanak berusia lebih dua tahun atau pada orang dewasa, kurang kerap dalam bulan pertama kehidupan, diwarisi dengan cara yang autosomal, dan lebih biasa pada perempuan dan wanita.

Etiologi dan patogenesis

Kejadian sindrom Battler-Albright disebabkan oleh kecacatan keturunan pengangkutan aktif (rembesan) ion-ion hidrogen di tubulus berbentuk distal, reabsorpsi anion bikarbonat tidak terganggu. Reaksi urin adalah neutral atau beralkali, yang digabungkan dengan pengurangan amonium urin ginjal dan titrasi keasidan air kencing.

Bersama dengan pencabulan rembesan ion hidrogen, reabsorpsi natrium dan terutama kalium berkurangan, yang membawa kepada perkembangan hipokalemia. Mengembangkan asidosis menggalakkan pengerahan kalsium dari tisu tulang. Hypercalciuria dengan air kencing alkali sering membawa kepada perkembangan nefrocalcinosis dan nephrolithiasis. Tahap potassium dan natrium yang dikurangkan dalam darah dan nephrocalcinosis menyebabkan kemerosotan keupayaan kepekatan ginjal.

Manifestasi klinikal

Untuk sindrom Battler-Albright yang dicirikan oleh:

Mungkin ada tanda-tanda dehidrasi, keterlambatan pertumbuhan, osteopati diperhatikan, lebih kerap dalam bentuk cacat valgus sendi lutut.

Patah tulang patologi yang tidak biasa, yang sering menjadi aduan utama pada orang dewasa.

Radiograf menunjukkan tanda-tanda nephrocalcinosis, urolithiasis.

Kerugian kalium boleh menyebabkan hipokalemia teruk, yang ditunjukkan oleh lumpuh otot berkala. Dalam sesetengah kes, kematian mendadak akibat dehidrasi akut dan aritmia jantung mungkin.

Rawatan

Dalam sindrom Battler-Albright, natrium bikarbonat ditetapkan dalam dos yang sama seperti dalam sindrom Lightwood. Walau bagaimanapun, pembetulan asidosis adalah lebih baik untuk dijalankan di bawah kawalan keseimbangan asid dan asas darah (kajian pH, kandungan asas penampan).

Di samping itu, perhatian harus diberikan kepada rawatan hipokalemia dan komplikasi buah pinggang (nephrolithiasis, nephrocalcinosis).

Kamus kamus eponym - butler - sindrom Albright

Kamus berkaitan

Butler - Albright Syndrome

A. Butler et al. Dehidrasi dan asidosis dengan penyerapan tubulus buah pinggang. Jurnal Pediatrik, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Kajian metabolik dan nephrocalcinosis dengan riket dan kerdil. Buletin Hospital Johns Hopkins, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - SYNDROME BUTLER

(diterangkan oleh doktor-dokter Amerika F. Albright, AM Butler dan E. Bloomberg; sinonim - fosfat diabetes, riket hipofosfatemik keluarga, hipofosfatemia berkaitan dengan famili X-linked rickets) - penyakit keturunan dari kumpulan tubulopati kongenital yang disebabkan oleh kecacatan enzim yang menunjukkan Reuptake fosfat terjejas dalam tubulus renal proksimal. Ia biasanya dihidupkan pada penghujung 1 - awal tahun ke-2 hidup dengan kelengkungan kaki yang lebih rendah pada anak-anak yang mula berjalan. Manifestasi klinikal menyerupai riket atau osteomalacia - keterlambatan pertumbuhan, kecacatan tulang rangka, terutama kaki, pembatasan pergerakan pada sendi besar (pinggul, lutut, siku), yang menyebabkan berjalan tidak pasti, dan dalam kes-kes yang teruk, kanak-kanak itu berhenti berjalan sama sekali. Compensatory lumbar lordosis, pemanjangan tengkorak dalam arah anteroposterior (disebabkan oleh ossification pramatang jahitan berbentuk panah), tulang dan kesakitan otot diperhatikan. Tidak seperti vitamin D-kekurangan rumput, tidak ada pelanggaran terhadap keadaan umum, hipotensi otot, spasmofilia. Manifestasi klinikal dalam wanita heterozygous kurang ketara daripada pada pesakit lelaki. Pemeriksaan makmal mendedahkan hipofospatemia, peningkatan tahap fosfatase alkali dengan kadar kalsium normal, dan hyperphosphaturia. Pemeriksaan sinar-X menunjukkan perubahan seperti riket seperti tulang tulang belakang, struktur kasar berserabut bahan tulang spongy. Jenis warisan adalah dominan X-dominan. Persediaan Vitamin D digunakan dalam dos yang besar (dos yang biasanya digunakan untuk rawatan riket tidak berkesan), fosforus, pembetulan ortopedik ditunjukkan untuk kecacatan tulang kasar.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets tahan terhadap terapi vitamin D. Jurnal Amerika Penyakit Kanak-kanak, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Sindrom albright

Sinonim sindrom Albright-Battler-Bloomberg. Diabetik fosfat (Fanconi dan Girardet). Rickets akhir tahan vitamin D.

Definisi sindrom Albright-Battler-Bloomberg. Renal lewat riket dengan diabetes fosfat.

Pengarang Albright Fuller adalah seorang doktor Amerika moden, Boston. Buttler Allan adalah seorang doktor Amerika moden. Bloomberg Esther adalah seorang doktor Amerika moden. Sindrom ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1937.

Symptomatology sindrom Albright-Battler-Bloomberg:
1. Tinggi badan (dalam kebanyakan kes tidak begitu ketara).
2. Rickets, tahan terhadap rawatan dengan dos biasa vitamin D.
3. Biokimia darah: hipofosfatemia, sering kali meningkatkan tahap fosfatase alkali.
4. Urine: hyperphosphaturia (diabetes fosfat); ketiadaan albuminuria, aminoaciduria (watak diagnostik perbezaan), isostenuria, poliuria (ciri diagnostik perbezaan), glycosuria. 5. Pada retardasi pertumbuhan fisiologi, manifestasi aktif rickets mengalami gangguan. Beban baru pada metabolisme fosforus (kehamilan) membawa kepada osteomalacia.

Etiologi dan patogenesis sindrom Albright-Battler-Bloomberg. Terdapat kes penyakit familial yang berkaitan dengan penghantaran keturunan yang dominan jantina. Ini bermakna bahawa gen yang terjejas diselaraskan pada kromosom X dan heterozygote wanita yang terkena atau homozygote lelaki dikaitkan dengan gen ini. Oleh itu, adalah satu peraturan bahawa hanya ibu yang sakit dan anak-anak yang sihat boleh menjadi pembawa tanda-tanda penyakit lelaki, dan ibu dan anak lelaki yang sehat dan sakit dapat menjadi perempuan.

Asas penyakit ini adalah kekurangan resorpsi fosforus yang terbalik dalam glomeruli buah pinggang yang terjejas, serta peningkatan ekskresi fosforus dalam air kencing dan pengurangan serum dalam fosforus.

Diagnosis pembezaan sindrom Albright-Battler-Bloomberg. Bentuk lain dari sindrom pertumbuhan kerdil asal buah pinggang.

BUTLER - ALBUM SYNDROME

A. Butler et al. Dehidrasi dan asidosis dengan penyerapan tubulus buah pinggang. Jurnal Pediatrik, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Kajian metabolik dan nephrocalcinosis dengan riket dan kerdil. Buletin Hospital Johns Hopkins, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Kamus ensiklopedia mengenai psikologi dan pedagogi. 2013

Lihat apa yang "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" ada dalam kamus lain:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (diterangkan oleh doktor Amerika F. Albright, AM Butler dan E. Bloomberg; sinonim - fosfat kencing manis, riket hipofosfatemik keluarga, hipofosfatemia linked familial, Rickets tahan vitamin D) - penyakit keturunan dari kumpulan... dan pedagogi

SYNDROME BUTLER-ALBRIGHT

Kandungan:

Dijumpai 2 definisi istilah SYNDROME BUTLER-ALBRIGHT

BUTLER - ALBUM SYNDROME

A. Butler et al. Dehidrasi dan asidosis dengan penyerapan tubulus buah pinggang. Jurnal Pediatrik, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Kajian metabolik dan nephrocalcinosis dengan riket dan kerdil. Buletin Hospital Johns Hopkins, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - SYNDROME BUTLER

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets tahan terhadap terapi vitamin D. Jurnal Amerika Penyakit Kanak-kanak, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Sindrom ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG

Sindrom ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Patologi keturunan. Jenis warisan berkaitan dominan X.

Gejala-gejala: terwujud dalam rangsangan pertumbuhan kanak-kanak, riket yang tahan terhadap rawatan dengan vitamin D. Tanda-tanda osteomalacia mungkin muncul. Ujian darah: hypophosphatemia.

Analisis air kencing: isostenuria, hyperphosphaturia, poliuria, tahap tinggi fosfatase alkali.

Diagnosis keseimbangan dengan bentuk lain yang rendah, riket.

Portal perkhidmatan perubatan

Sindrom cahayawood diperhatikan pada bayi (lebih kerap pada kanak-kanak lelaki) disebabkan oleh makanan tambahan. Gambar toksikus berkembang: muntah, dahaga, adynamia, demam, poliuria, dan kadang-kadang sawan. Dalam kes-kes yang tidak rumit, fenomena ini bersifat sementara dan secara beransur-ansur, semasa kanak-kanak tumbuh, lulus.

Sindrom Buttler-Albright berkembang terutamanya pada perempuan dari umur 3 tahun. Dalam kes ini, lebih banyak pelanggaran proses metabolik, terutamanya metabolisme garam air. Hypercalciuria yang penting menyebabkan nefrocalcinosis dan nephrolithiasis, dan hipokalsemia menyebabkan kekurangan tulang tulang dengan kalsium. Perkembangan fizikal kanak-kanak ternyata ketinggalan di belakang norma umur. Selalunya terdapat komplikasi dalam bentuk pyelonephritis, kegagalan buah pinggang. Pertumbuhan kawasan kalsium buah pinggang, terutamanya di medulla, membawa kepada penutupan sejumlah besar nefrons.

Diagnosis adalah berdasarkan ujian makmal (penentuan petunjuk ekskresi ammonium dalam air kencing, kalsium, sodium, klorin dalam darah dan air kencing), pemeriksaan sinar-X (pengesanan nefrocalcinosis, osteomalacia), dengan mengambil kira keturunan dan gejala klinikal.

Rawatan adalah pembetulan gangguan metabolik. Untuk tujuan ini, natrium dan kalium bikarbonat, sodium sitrat, asid sitrik, ergocalciferol, penyediaan kalsium adalah suntikan jangka panjang. Untuk meningkatkan osmolariti air kencing, diuretik jenis hipotiazide berjaya digunakan, tetapi tidak mungkin untuk menghadkan pengambilan air.

Untuk mengurangkan tahap asidosis, natrium bikarbonat ditadbir secara intravena atau peros dalam bentuk isotonik (1.4%) p-ra atau 6% p-ra oleh 10% p-re glukosa. Untuk mengira jumlah bicarbonat yang diperlukan untuk pengenalan natrium, formula berikut digunakan: jumlah natrium bikarbonat yang diperlukan dalam mmol / l adalah sama dengan produk defisit asas dengan 1/3 berat badan dalam kg (untuk rujukan: 100 ml 1.4% larutan natrium bikarbonat mengandungi 15 mmol / l HCO3, dan 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Campuran sitrat juga ditetapkan mengikut preskripsi berikut: natrium sitrat - 100.0 g, asid sitrik - 140.0 g, air - sehingga 1 l. Ambil 50 ml 3 kali sehari.

Sekiranya perlu, ambil tindakan terhadap jangkitan saluran kencing dan kegagalan buah pinggang.

Dystopia cawan

Anomali ini dalam kesusasteraan diketahui oleh pelbagai nama: diverticulum pelvis, pelvis pelvis, sista palsu pelvis, dll.

Bersama dengan cawan dystopia, kanak-kanak sering mendapati kehadiran anomali seperti menyempitkan segmen pelvik-ureterik buah pinggang berpasangan, dystopia buah pinggang, nefroptosis, refluks vesicoureteral bilateral, saluran darah tambahan, dan banyak lagi.

Cawan Dystopia hanya menunjukkan secara klinikal apabila menyertai komplikasi (nephrolithiasis, pyelonephritis). Proses keradangan menyumbang kepada penyempitan saluran pembuangan yang lebih dramatik dan perkembangan nephrolithiasis, yang diperhatikan dalam 36% pesakit dengan cawan dystopik.

Diagnosis anomali ini didasarkan pada data urografi ekskresi dan ureteropyelography menaik, di mana, dengan fungsi buah pinggang yang memuaskan, perubahan dicatatkan dalam bentuk bentuk bulat yang diperbesarkan cawan, yang berkaitan dengan pelvis utama atau buah pinggang dengan terusan panjang dan sempit.

Dengan pyelonephritis, rawatan antibakteria yang kuat ditunjukkan, dan dengan kalkulus, campur tangan pembedahan dilakukan - pemisahan tiang buah pinggang, di mana cawan dystopian terletak.

Diverticulum pelvis

Diverticulum, atau sista, pelvis jarang berlaku. Diverticulum boleh terletak di dalam pelvis (pada membran mukus dengan kecenderungan untuk berkembang ke arah tengah rongga), intraparietal (di lapisan otot dinding pelvis) dan di luar pelvis (pada permukaan luar pelvis, dengan kecenderungan untuk berkembang ke luar). Pembentukan diverticula tersebut adalah disebabkan oleh pelanggaran embriogenesis, dan kemudiannya - pelanggaran aktiviti segerak alat neuromuskular cawan dan pelvis.

Komplikasi kista pelvis (pyelonephritis, dsb.) Dikaitkan dengan pengaliran keluar air kencing yang terganggu dari buah pinggang. Gambar radiologi kadang-kadang mengingatkan tumor pada pelvis. Diagnosis sista panggul sangat sukar, biasanya diagnosis yang betul ditubuhkan semasa pembedahan atau semasa kajian morfologi buah pinggang terpencil.

Kumpulan anomali yang paling banyak segmen cawan dan pelvis adalah penggandaan saluran kencing yang dibincangkan di atas.

Sindrom Albright - penerangan dan penyebab penyakit, diagnosis, kaedah rawatan dan komplikasi yang mungkin berlaku

Diagnosis yang dahsyat yang disebut sindrom Albright mempunyai etiologi yang tidak jelas. Patologi dari asal genetik ditunjukkan dengan peningkatan pigmentasi kulit dan perubahan dalam sistem hormon dengan perkembangan seksual awal. Penyakit jarang berlaku di seluruh tubuh manusia. Ramai pesakit menderita bukan sahaja dari kelembapan fizikal, pesakit dengan penyakit Albright juga dicirikan oleh ketidakupayaan mental.

Apakah sindrom Albright?

Pseudo-hypoparathyroidism juga nama patologi, dinamakan selepas saintis Amerika Fuller Albright, yang menemui penyakit ini. Insiden penyakit itu didapati di seluruh dunia sebagai satu kes bagi setiap seratus ribu atau satu juta orang. Adalah sukar untuk menubuhkan diagnosis, kerana sebab ini penyakit Albright mungkin salah diakui, yang merumitkan definisi data yang tepat mengenai kelazimannya.

Sindrom MacKyun-Albright (sejenis sinonim untuk patologi) berkembang kerana mutasi genetik yang mula-mula berlaku di dalam tubuh secara kebetulan, tanpa sebab yang sah. Kelenjar parathyroid badan, mengawal paras kalsium dan fosforus, merembeskan hormon paratiroid. Dalam seseorang yang menderita sindrom ini, rintangan tisu kepada hormon ini terganggu. Akibatnya, sistem tulang manusia mula runtuh di bawah pengaruh hasil perubahan dalam metabolisme kalsium dan fosforus.

Sindrom ini dicirikan oleh rupa bintik-bintik tertentu pada badan, displasia berserat dan pelbagai endokrinopati. Antara yang terakhir, yang paling kerap adalah prematur pembangunan seksual. Kedua-dua kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki adalah tertakluk kepada penyakit jarang, tetapi pada wanita, penyakit ini dicatat sebanyak dua kali lebih kerap. Sesetengah genetik mengatakan tentang kekerapan pesakit di kalangan kanak-kanak perempuan, kerana gejala ciri akil baligh awal pada kanak-kanak perempuan dicatatkan hampir 10 kali lebih kerap. Manifestasi lain sindrom hampir sama dalam kedua-dua jantina.

Sebabnya

Etiologi sindrom itu tidak diketahui. Pengaruh neurogenik dan mutasi endokrin yang disebabkan oleh keabnormalan kongenital di rantau hypothalamic semasa perkembangan embrio dan pengeluaran awal hormon gonadotropik diandaikan. Para saintis percaya bahawa perkembangan sindrom MacKune-Albright disebabkan kekurangan respon sel-sel buah pinggang dan tulang untuk tindakan hormon paratiroid.

Tahap kalsium dan fosforus dalam sistem peredaran darah dikawal oleh kelenjar paratiroid, tetapi dalam keadaan patologi ini, tindak balas utuh (tidak peduli) terhadap turun naik unsur-unsur ini menyebabkan berlakunya hiperparatiroidisme (penghasilan hormon parathyroid yang berlebihan), perubahan struktur tulang. Di dalam ginjal, cara biasa sintesis cAMP, adenosine monophosphate kitaran, pautan tambahan untuk pengedaran isyarat hormon tertentu, termasuk hormon paratiroid, terganggu.

Dalam sindrom MacKune-Albright, kerosakan disebabkan oleh mutasi gen. Gangguan boleh berlaku di mana saja di dalam rantaian metabolik: seseorang mempunyai reseptor yang rosak, dalam sesetengah pesakit, protein membran sel telah diubah, sementara yang lain tidak mempunyai pengeluaran CAMP yang mencukupi. Kondisi genetik yang mengikat kes-kes ini tidak diwarisi: mutasi berlaku selepas persenyawaan.

Symptomatology

Tanda-tanda ini sepenuhnya disebabkan oleh susunan sel gen yang bermutasi. Di sesetengah pesakit, diagnosis disahkan pada awal kanak-kanak, kerana terdapat anomali yang nyata dalam perkembangan tulang dan peningkatan kerja kelenjar endokrin diperhatikan (misalnya, haid boleh bermula pada bayi - menorhia sporadis). Pada pesakit lain, gejala muncul kemudian. Tanda-tanda patologis utama disertai dengan ketinggalan umum dalam pembangunan manusia - intelektual dan fizikal.

Penyakit Albright dicirikan oleh tiga gejala utama, jika dua daripada tiga hadir, diagnosis ini boleh dibuat:

• Akil baligh pramatang. Gejala mungkin nyata dalam tahap penuh atau tidak lengkap. Contohnya, haid bermula sangat awal, mereka melimpah, menyakitkan, tetapi dengan gejala yang tidak lengkap, mereka mungkin tidak sama sekali. Dalam tempoh bayi, ciri-ciri seksual sekunder muncul, seperti bengkak dan perkembangan kelenjar susu, selalunya sista pada ovari. Anak laki-laki tumbuh rambut kemaluan dan zakar.
• Osteodysplasia fibrous. Pertumbuhan kerangka, kematangannya, dan ossifikasi jauh mendahului petunjuk standard pembangunan. Pelanggaran tisu tulang menyebabkan kelengkungan tulang, ubah bentuk mereka, yang dicirikan oleh asimetri. Gejala yang paling kerap adalah kepincangan, kelengkungan tulang belakang. Pertumbuhan melambatkan, yang jelas sudah berlaku pada masa kanak-kanak, maka kedudukan pendek mula mengiringi lebih banyak berat badan. Dalam banyak pesakit, pertumbuhan tengkorak yang tidak sekata berlaku, kecacatan luaran, mata bug. Semasa baligh, perubahan tulang perlahan, bilangan patah tulang berkurangan.
• Perubahan pada kulit. Ini ditunjukkan dalam hyperpigmentation. Kulit pada badan ditutup dengan bintik kuning coklat yang besar dengan tepi bergerigi. Tapak pigmen boleh didapati di bahagian yang terjejas di rantau lumbar, pada paha, punggung atas, punggung, dada. Dalam kanak-kanak, bintik-bintik coklat terang muncul, sebagai peraturan, segera setelah lahir.

Diagnostik

Penyakit Albright adalah sukar untuk didiagnosis pada bayi, dan pada usia 6-10 tahun, gejala-gejala telah diucapkan. Keabnormalan pelbagai dalam perkembangan sistem rangka diperhatikan, kalsium dalam darah dikurangkan, dan hormon fosforus dan parathyroid dinaikkan. Pesakit diberikan ujian untuk hormon (seks, tiroid, gonadotropin). Untuk mengesahkan diagnosis, ujian fosfat dan cAMP dilakukan, yang mana 200 unit hormon paratiroid disuntik ke dalam darah pesakit dan ujian air kencing dilakukan selepas empat jam.

Kekurangan peningkatan rintangan buah pinggang kepada hormon paratiroid adalah sebab yang mencukupi untuk membuat diagnosis penyakit Albright. Analisis biokimia darah yang mendedahkan hypophosphaturia (fizik ekskresi tidak mencukupi dalam air kencing) disokong oleh pemeriksaan sinar-X untuk memantau perubahan tulang dan tisu lembut. Wanita perlu diperiksa oleh pakar ginekologi, ultrasound pelvis dan analisa kromatin seks. Foci bintik-bintik boleh dilihat semasa kelahiran, tetapi disebabkan saiz kecil dan pucat mereka sering tidak perasan.

Rawatan sindrom albright

Tiada rawatan khusus untuk penyakit Albright, kerana ia adalah hasil mutasi genetik. Rawatan itu adalah gejala, dan ia perlu untuk memulakan rawatan dengan segera, kerana kelewatan ini memburukkan kelambaan mental. Pesakit ditetapkan suplemen kalsium dalam dos harian yang diperlukan untuk mengekalkan kepekatan normal mineral dalam badan, dan suplemen vitamin D dalam jumlah sehingga 100,000 unit sehari: ini adalah calcitriol, dihydrotachysterol, dan oxydovit.

Untuk mengelakkan tahap overdosis, kalsium dan vitamin D memerlukan pemantauan yang kerap. Untuk mencegah kematangan seksual pramatang dan mengurangkan penggunaan hormon hormon estrogen - antiandrogen, penghambat aromatase. Untuk menghilangkan manifestasi hiperparatiroidisme sekunder, pemakanan dengan kandungan fosforus yang rendah adalah disyorkan.

Tanda-tanda untuk campur tangan pembedahan adalah perkembangan fungsi visual terjejas, atrofi saraf optik. Untuk melegakan kesakitan, penahan sakit dengan sejumlah kecil bifosfonat (bahan yang menghalang kehilangan tulang) digunakan. Dalam sindrom MacKune-Albright, penting untuk menguatkan otot-otot badan. Jika terapi rasional dan bermula tepat pada waktunya, prognosis untuk kehidupan adalah baik. Seorang wanita yang menderita patologi ini, memutuskan untuk mempunyai anak, mesti semestinya diperiksa oleh ahli genetik.

Asidosis tiub utama

Asidosis tiub renal, atau Lightwood, sindrom Butler-Albright, adalah penyakit keturunan tubulus buah pinggang dan dicirikan oleh asidosis metabolik yang ketara, selalunya disertai oleh osteopati yang teruk, nephrocalcinosis dan nephrolithiasis. Asas gangguan ini adalah kekurangan fungsi tubulus renal distal, sel-sel yang kehilangan keupayaan untuk menukar ion natrium untuk ion H +. Kecacatan ini membawa kepada asidosis hyperchloremic dengan kekurangan bikarbonat dalam darah. Bagaimanapun, walaupun ini, tindak balas air kencing kekal kekal neutral atau alkali.

Gejala klinikal utama asidosis tiub renal adalah poliuria, graviti khusus urin yang rendah, polidipsia, perkembangan fizikal yang lambat, asidosis metabolik, sering nephrocalcinosis dan nephrolithiasis. Selalunya di kalangan pesakit sedemikian tidak selsema, muntah, kekurangan zat makanan yang berbeza-beza.

Asidosis tiub utama menyumbang kepada perkembangan hiperfungsi parathyroid sekunder, yang membawa kepada peningkatan resorpsi garam kalsium dari tulang dan hiperkalsiuria. Manifestasi klinikal yang ditunjukkan penyakit ini boleh dianggap sebagai manifestasi dari mabuk D-vitamin, terutama pada kanak-kanak, yang menerima vitamin D untuk pencegahan dan rawatan riket (Jadual 8).

Seperti yang dapat dilihat dari jadual 8, di klinik hipervitaminosis D dan asidosis tiub utama mempunyai banyak persamaan. Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa hiperkalsemia dan hipofosfatemia bukanlah ciri asidosis tiub utama, dan asidosis metabolik sentiasa berlaku. Selain itu, pemansuhan vitamin D tidak memperbaiki keadaan kanak-kanak yang sakit, yang begitu ciri hipervitaminosis D. Sebaliknya, preskripsi vitamin D dalam asidosis tiub utama sering menyebabkan kesan yang menggalakkan, memandangkan ia meningkatkan pemendapan garam kalsium dalam tulang.

Sudah tentu, penyakit-penyakit yang dinyatakan di atas tidak boleh memudaratkan pelbagai proses patologi yang dapat diperhitungkan oleh II dalam menentukan hypervitaminosis D. Apabila melakukan diagnosis pembedaan dengan penyakit yang serupa, sejarah yang dikumpulkan dengan betul, petunjuk penggunaan vitamin D, minyak ikan, persiapan kalsium, dan UFO dan sebagainya

Oleh itu, diagnosis menyeluruh, pengecualian pelbagai penyakit mungkin dapat menjamin dari kesilapan. Perlu ditekankan bahawa, walaupun terdapat kesulitan, dalam beberapa keadaan dalam diagnosis hipervitaminosis D, namun gambaran kliniknya ditentukan oleh beberapa gejala, berdasarkan yang diagnosis ini dapat diandaikan. Bantuan yang substansial dalam diagnosis penyakit memberikan hasil makmal, serta kajian radiografi tulang.