Bullous ichthyosiform erythroderma

Artikel ini ditulis oleh ibu bapa kanak-kanak dengan ichthyosis. Untuk meneruskan pengalaman terkumpul mereka dan membantu memberi orientasi kepada ibu bapa yang baru dibakar untuk memahami cara menjaga anak tersebut. Kami mengingatkan anda bahawa laman web kami adalah sumber maklumat tambahan tentang ichthyosis, tetapi bukan keinginan untuk ubat sendiri. Dengan penyakit yang kompleks seperti ichthyosis, pengawasan berterusan oleh pakar dermatologi diperlukan. Marilah kita menerangkan dalam bahasa mudah dan kata-kata mudah, seperti yang kita, ibu bapa, lihat. Kami menonton ichthyosis 24 jam sehari, dan kami mempunyai sesuatu untuk memberitahu "rakan-rakan dalam kemalangan."

Jadi, bagaimana untuk memahami bahawa anak anda mempunyai "Ichthyosiform bullosa erythroderma"?

Diagnosis sedemikian untuk ibu bapa bunyi yang baru lahir seperti ayat. Tetapi jangan takut. Anda hanya perlu belajar untuk hidup dengannya. Mari kita ambil pesanan itu.

Dari pemerhatian kita sendiri, ujian, kesilapan, kita dapat mendedahkan perbezaan dan keunikan kita dalam bulez ichthyosiform erythroderma (IE Blvd.).
Dengan kulit bullous kanak-kanak, seluruh badan diliputi dengan mengelupas lamell kasar. Kanak-kanak dilahirkan di dalam filem, yang bersentuhan dengan udara mula pecah, dan mengelupas, kulit kanak-kanak memperoleh warna merah, kanak-kanak seolah-olah "dilecehkan".

Kepala dan muka paling kerap tetap "tidak disentuh", "bersih", atau ada sedikit mengelupas pada wajah, terutama mengelupas segitiga nasolabial dan kepala (tidak seperti, misalnya Ichthyosyphomas erythroderma Broca, bukan bulesny, ada sebaliknya: salah satu kawasan yang paling bermasalah ).
Lepuh di mana-mana terbentuk pada kulit, oleh itu nama bullous nama, iaitu bentuk basah. Lepuh dipenuhi dengan cecair yang jelas atau kekuningan, mereka boleh membuka diri, atau mereka perlu dibuka untuk meringankan keadaan kanak-kanak.

Kepala dan muka paling kerap tetap "tidak disentuh", "bersih", atau ada sedikit mengelupas pada wajah, terutama mengelupas segitiga nasolabial dan kepala (tidak seperti, misalnya Ichthyosyphomas erythroderma Broca, bukan bulesny, ada sebaliknya: salah satu kawasan yang paling bermasalah ).

Lepuh di mana-mana terbentuk pada kulit, oleh itu nama bullous nama, iaitu bentuk basah. Lepuh dipenuhi dengan cecair yang jelas atau kekuningan, mereka boleh membuka diri, atau mereka perlu dibuka untuk meringankan keadaan kanak-kanak.

Luka dan hakisan dibentuk di tapak lepuh pecah, yang mesti dirawat supaya jangkitan tidak bergabung. Tangan dan kaki ditutup dengan keratosis keras (keratosis).

Selain itu, semasa tempoh pemecahan, atau seperti yang kita panggil dalam tempoh "molting", kerak boleh menutup seluruh tubuh kanak-kanak, terutamanya kepala, siku, lutut, bahagian dalaman lengan dan kaki flexor, dan pada perutnya mengepakkan pinggan besar yang kuat. Timbangan boleh runtuh dan jatuh ke dalam telinga, telinga juga mengelupas.

Sebagai ibu bapa anak-anak istimewa seperti ini, kita perlu belajar cara menjaga kulit anak. Belajar untuk berurusan dengan lecet untuk mengurangkan penampilan mereka dengan minimum. Dan untuk ini anda perlu melembapkan kulit dengan betul, belajar bagaimana untuk memilih krim yang diperlukan untuk kawasan kulit tertentu.
Di mana-mana sahaja dinasihatkan untuk menggunakan krim dengan urea untuk ichthyosis. Tetapi, kita dengan selamat boleh mengatakan bahawa tidak semua jenis ichthyosis sesuai untuk krim urea. Dan tidak hanya dalam kes bul.typa IE, apabila kanak-kanak itu telah lecet.
Kami memohon disinfektan, antiseptik, fukartin, metilena biru ke tempat lepuh terbuka, memprosesnya dengan octenisept, dalam kes-kes putus-putusnya kita boleh menggunakan salap hormon (Lokoid, Advantan, Actovegin - cara ini ditetapkan oleh doktor). Juga kadang-kadang fenistil. Mandi diambil dengan baking soda, atau minyak mandi Balneum, bermakna untuk mandi Emolium, seli, yang sesuai.

• Kami berenang 1-2 kali sehari. Bergantung pada keadaan kulit. Di hadapan sejumlah besar gelembung dan erosi, kita terus mandi, tetapi kita hanya menambah minyak ke dalam mandi.

• Selepas mandi, kita mesti mencairkan.

Untuk salap tebal yang besar seperti:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten ditambah, atau salisil salep 5%;
• Pada susu kulit yang lebih nipis atau emulsi.

Produk penjagaan kulit untuk IE, yang kami boleh mengesyorkan:

1. Emolium emulsi khas untuk badan;
2. Emulsi mandi emulsi;
3. Emolium Special Cream;
4. Emolium triactive cream;
5. Emulsi mandi triol Emolium P;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz ripea krim;
8. Topikrem Ultra Moisturizing Body Milk;
9. Topikrem AD Balsem lipid-mengurangkan;
10. Topikrem Ultra Moisturizing Body Milk;
11. Topikrem Face Cream, ultra-pelembap tepu;
12. Avene Cold Cream adalah emulsi berkhasiat untuk badan dengan krim sejuk;
13. Susu Badan Pelembap Noreva Aquareva 24 jam;
14. Syampu yang menenangkan intensif Noreva Psoriane Intensiv terhadap kelemumur;
15. Noreva Psoriane melembapkan susu menenangkan;
16. Krim haba melegakan Noreva Psoriane;
17. Noreva Psoriane syampu anti-kelemumur yang menenangkan;
18. Zinocap;
19. Bepanten ditambah;
20. Octenisept.

Di Hospital Universiti Munich untuk rawatan Ichthyosis, Gel Zorak (Tazaroten) adalah disyorkan. Campuran dalam perkadaran 1 hingga 5 dengan krim lemak. Campuran salap ini membersihkan kulit pada kulit dengan sangat baik. Tetapi ia hanya boleh digunakan di bawah pengawasan doktor (meningkatkan tahap AST)
Anda boleh membeli Zorak hanya di Kesatuan Eropah dan mengikut resipi mereka.

• Kami tidak biasanya melakukan tanpa antibiotik untuk meningkatkan suhu dan dalam hal pemecahan bulezna IE, untuk mengelakkan jangkitan dari melampirkan atau membunuh yang telah bergabung.

• Untuk pembalut permukaan luka yang luas, kami menggunakan tuala perubatan steril dan tisu pemindahan mepilex. Pembalut untuk Haft Haha dan krep.

• Peperiksaan genetik mendedahkan pecahan dalam MCT-1 Gen; КРТ 10;

• Jenis pusaka autosomal

Semasa kelahiran, keadaan kulit kanak-kanak sangat kerap menyerupai penyakit lain yang kompleks, "Epidermolisis bullosa" (lihat foto epidermolisis bullosis).

Doktor kadang-kadang tersilap membuat diagnosis ini kepada banyak kanak-kanak dengan (I. E.)

Perbezaan utama adalah:

• Lepuh dan lecuran kami pada kulit mengencangkan dan cenderung sembuh dengan cepat.
• Mereka tidak mempunyai kawasan lesi yang besar seperti epidermolisis bulescine, namun epidermolisis bulezny tidak mempunyai skala plat besar, seperti bulez ichthyosis.
• Dalam kes epidemik buleznye, gambar itu lebih jelas - lepuh berterusan, mereka mengalami trauma pada geseran yang sedikit dan detasmen epidermis yang luas.

Ichthyosis dan ichthyosiform dermatosis (ichthyosiform erythroderma)

Anda juga boleh mendaftar pada masa yang sesuai untuk anda.

ICHIOSIS DAN ICTHIOSIFORM DERMATOSIS

Ichthyosis dan ichthyosiform dermatosis (ichthyosiform erythroderma) - heterogen
sekumpulan penyakit genetik keratinisasi; pelbagai keratosis dengan luka yang meluas atau
jumlah integument kulit.

Kekerapan Bentuk penyakit keturunan yang paling biasa
keratinisasi (1: 3000-1: 4500 penduduk).

Aspek genetik - penyakit keturunan: fenotip dipetakan.

Bentuk ichthyosis klinikal

Ichthyosis belumus (ichthyosishystrix) adalah bentuk kongenital yang jarang berlaku
ichthyosis Pada saat kelahiran, penyakit itu muncul hanya pada eritema yang disebut (tanpa mengelupas dan melepuh). Semasa
erythema menyusut selama beberapa minggu, desquamation tersebar muncul dengan pembangunan seterusnya
bahagian linear bertindih horny overlaps menyerupai jarum hedgehog. Kawasan yang diperkuatkan
Pembentukan stratum corneum mempunyai bentuk linear berbentuk V dan S. Kadang-kadang bentuk ichthyosis ini pada lelaki
digabungkan dengan kelembapan mental (kecacatan) dan epilepsi. Plat kuku boleh
menebal sehingga onychogriposis.

Ichthyosis lamellar diwujudkan pada kelahiran seorang kanak-kanak dengan gambar klinikal
yang dikenali sebagai janin koloid. Walau bagaimanapun, janin koloid adalah permulaan awal
hanya ichthyosis lamellar, tetapi juga bentuk lain: ichthyosis, hubungan seks; ichthyosis
epidermolytic; Sindrom Sjogren - Larsson dan lain-lain Kulit kulit seorang kanak-kanak semasa kelahiran rosak,
benar-benar ditutup dengan filem nipis, kering, kekuningan-coklat yang menyerupai collodion. Secara berasingan
Dalam sesetengah kes, filem sedemikian, yang wujud selama beberapa waktu, berubah menjadi skala besar dan pada awal
bayi akan hilang sepenuhnya, menyebabkan kulit kekal kekal normal. In
dalam kebanyakan kes, skala yang terbentuk daripada filem kekal untuk kehidupan (lamellar ichthyosis). Dengan umur
Erythroderma regresi, dan peningkatan hiperkeratosis. Lesi menangkap semua lipatan kulit, dan
Perubahan kulit di dalamnya sering lebih jelas. Kulit muka biasanya merah, menghulurkan, berkeringat. Berbulu
sebahagian kepala ditutup dengan skala yang berlimpah. Terdapat peningkatan peluh kulit dari telapak tangan, tapak kaki, muka.
Rambut dan kuku tumbuh dengan cepat, plat paku cacat, menebal; ditandakan dengan subungal
hyperkeratosis, keratosis meresap tapak tangan dan tapak kaki. Manifestasi ciri ichthyosis lamellar
juga ektropion, yang sering diiringi oleh lagophthalmos, keratitis, photophobia. Kadang kala
ichthyosis lamellar, keterlambatan mental diperhatikan.

Ichthyosis linear circumflex (Netherton syndrome, Komela - Netherton syndrome)
- sejenis ichthyosis khas, yang ditunjukkan oleh usus terhad lesi kulit, disertai oleh
anomali rambut. Selama beberapa tahun, keluk linear ichthyosis Komelya dan Netherton syndrome
dianggap secara berasingan. Pada masa ini, penyakit ini dinilai sebagai satu nosologi tunggal dengan
gambar klinikal berubah-ubah. Jenis pusaka - autosomal resesif dengan pembolehubah
ekspresi gen. Penyakit ini ditunjukkan oleh erythema umum dengan skala sudah di
kelahiran anak atau pada bulan pertama kehidupan. Kanak-kanak kehilangan banyak cecair melalui kulit mereka; mungkin
gangguan imunologi, kematian adalah mungkin. Pada kulit muka, kadang-kadang bahagian berbulu
kepala mungkin kekal erythema ringan dengan desquamation, kadang-kadang ia terletak periorally. In
siku, fossa popliteal berkembang lichenisation, peningkatan keratosis. Pada kulit badan dan
anggota badan pada latar belakang polycyclic eritema yang berkerut, kawasan serpihan eritema,
dikelilingi oleh tepi horny yang tebal dalam bentuk skala lamellar, dikulit dengan jenis jabot, dengan sedikit
bilangan kecil dengan cepat runtuh sub-gelembung. Kecenderungan foci untuk mengubah garis besar membuat
kesan pertumbuhan mereka. Perubahan dalam rambut boleh menjadi penting, yang membawa kepada keguguran rambut
kulit kepala, kening, bulu mata, atau subklinikal, hanya dapat dikesan apabila
mikroskopi. Trichorexis yang paling menyerupai ciri (air mata melintang dengan
segmen proksimal vkolachivaniem di distal), trichorexis rumit (ubah bentuk struktur rambut dengan
pembentukan knot dengan jenis penebalan pada batang buluh), rambut berpintal dan anomali lain. Mempunyai
ramai pesakit dan sanak saudara mereka mempunyai manifestasi manifestasi atopy (asma bronkial,
angioedema, urticaria, dermatitis atopik), walaupun keraguan dinyatakan sama ada
Dermatitis atopik adalah manifestasi penting sindrom. Diagnosis adalah berdasarkan pada gambar klinikal dan
data histologi. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan ichthyosiform erythroderma, yang mana
sukar untuk dikecualikan pada peringkat awal penyakit, erythrokeratermia yang berubah-ubah, yang mana
Perubahan rambut tidak tipikal.

Ichthyosis vulgaris - bentuk yang paling biasa
80-95% daripada semua bentuk ichthyosis. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini biasanya berlaku
pada bulan ke-3 hidup atau agak lewat (sehingga 2-3 tahun). Dicirikan oleh meresap, darjah yang berbeza
manifestasi lesi kulit badan, anggota badan dalam bentuk lapisan skala yang berlainan dan warna (dari
keputihan kepada kelabu hitam), dengan hasil kulit menjadi kering, kasar ke sentuhan. Paling kuat
Perubahan dinyatakan pada permukaan ekstensor anggota badan, terutama pada siku dan lutut, sementara
manakala leher dan flexor permukaan siku dan lutut, serta axillary fossae tidak
kagum. Ciri-ciri juga keratosis folikular dalam bentuk nodul kecil dan kering dengan penyetempatan di
mulut folikel rambut bersifat dissociated. Kulit wajah pada masa kanak-kanak biasanya tidak terjejas,
orang dewasa menandai mengelupas kulit dahi dan pipi. Pada telapak tangan dan tapak kaki menyatakan corak kulit retikular dengan
perubahan dalam dermatoglyphics dan mengelupas mousy kecil. Bergantung pada jenis dan tahap pendidikan
skala membezakan beberapa varian klinikal ichthyosis kasar: xerodermia -
ichthyosis abortif, yang paling mudah mengalir, dicirikan oleh kekeringan, kecil
kekasaran kulit terutamanya permukaan extensor anggota badan. Kulit mudah
kesakitan, terutamanya apabila dibasuh dengan sabun dan air, dan terdedah kepada ekzematisasi; ichthyosis adalah mudah,
di mana lesi meliputi keseluruhan kulit (torso, anggota badan, kulit kepala), skala
bahagian tengah, kecil dari mereka rapat dengan asas; ichthyosis cemerlang adalah berbeza
ketelusan dan kelembutan skala, disusun dalam mozek, terutamanya pada anggota badan;
Ichthyosis putih - skala putih, seperti asbestos, memberi kesan ditaburkan dengan kulit tepung;
ichthyosis serpentine - skala abu-abu coklat yang besar, menyerupai penutup serpentin. In
Pada masa ini, bentuk-bentuk ini dianggap sebagai ichthyosis vulgaris yang berbeza-beza.
(I - ijazah III). Plat kuku menjadi kering, rapuh, kasar, cacat, rambut
boleh ditipis dan ditipis. Manifestasi klinikal ichthyosis melemah semasa baligh.
Penyakit ini bertahan seumur hidup, meningkat pada musim sejuk. Fungsi yang ditanda
tidak mencukupi sistem endokrin (tiroid, kelenjar seks) dalam kombinasi dengan immunodeficiency
keadaan (penurunan aktiviti B- dan imuniti sel-T), kecenderungan ketara untuk
Penyakit alergi (terutamanya dermatitis atipikal) dengan rintangan rendah terhadap pyococcal
dan jangkitan virus.

Ichthyosis unilateral (Erythroderma ichthyosiform unilateral Rossman)
- Varietas atipikal jarang ichthyosiform erythroderma. Disifatkan oleh hemidysplasia kongenital,
diperhatikan pada wanita. Jenis warisan tidak ditetapkan. Proses patologi mempunyai
lokalisasi satu pihak, menangkap separuh muka, batang, anggota badan atas dan bawah di sebelah kiri
atau betul. Biasanya disertai dengan kecacatan tulang (chondrodysplasia), perkembangan dalaman yang tidak normal
organ (ginjal asid), sistem saraf pusat (di sisi yang sama).

Ichthyosis janin (buah Harlequin) - ichthyosis kongenital, berkembang di
tempoh embrio (IV - V bulan kehamilan). Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Pada masa itu
kelahiran, gambaran klinikal ichthyosis terbentuk sepenuhnya. Kulit bayi yang baru lahir adalah kering,
menebal, ditutupi dengan kerang tanduk, yang terdiri daripada kerangka tanduk warna hitam kelabu hingga ketebalan 1
cm, licin atau bergerigi, dipisahkan oleh alur dan retak. Dalam lipatan kulit, lesi itu menyerupai
acantosisnigricans. Penyebaran keratoderma telapak tangan dan sol juga ciri. Pembukaan mulut
Sering terbentang, tidak bergerak, atau, sebaliknya, jauh menyempitkan, menyerupai batang, hampir tidak boleh dilalui untuk siasatan. Hidung
dan gegelungnya cacat, kelopak mata berpusing, anggota badan hodoh (clubhands, contractures,
syndactyly). Jumlah alopecia dan distrofi kuku sering diperhatikan, selalunya mikofthalmia,
microgyria, katarak. Kebanyakan bayi dilahirkan mati, selebihnya mati tidak lama selepas itu
kelahiran dari perubahan dalam organ dalaman yang tidak serasi dengan kehidupan, keletihan, sepsis.

Ichthyosis yang dikaitkan dengan X, biasanya disebabkan kegagalan
steroid sulfatase plasenta. Tidak seperti ichthyosis konvensional, ichthyosis yang berkaitan dengan X boleh wujud
kelahiran. Gambar klinikal, yang berkembang sepenuhnya hanya pada lelaki, dicirikan oleh
kerosakan pada keseluruhan kulit, termasuk lipatan kulit (30% daripada kes), pada bulan pertama kehidupan (kurang kerap sejak kelahiran).
Hanya palma dan tapak kaki tetap tidak terjejas, di mana tidak terdapat keratoderma, namun beberapa penebalan dan
mengelupas kulit. Pada kanak-kanak, kulit kulit kepala, muka, leher terlibat dalam proses. Dengan umur
Perubahan patologi di kawasan-kawasan ini semakin lemah, dan perubahan kulit pada bahagian perut dipertingkatkan,
dada, anggota badan. Penimbang dalam bentuk ichthyosis ini besar, gelap. Hyperkeratosis terutamanya dinyatakan di kawasan itu
permukaan extensor siku dan sendi lutut. Borang ini dicirikan oleh
warna hitam coklat dengan skala ketat, banyak retakan kecil dari stratum corneum dan besar
(sehingga 1 cm) perisai kelabu atau coklat kotor, menjadikan kulit menyerupai ular atau kulit kadal.
Kulit telapak tangan dan tapak kaki tidak terjejas, hiperkeratosis folikular tidak hadir. Selalunya diperhatikan
kebutaan kornea, hipogonadisme, cryptorchidism. Mungkin ada pelbagai malformasi (microcephaly,
stenosis pyloric, keabnormalan rangka), keterbelakangan mental.

Ichthyosiform erythroderma (hyperkeratosis umum ichthyosiformis,
Broca kongenital ichthyosiform erythroderma, Broca ichthyosiform dermatosis). Perbezaan klinikal
erythroderma thioisiform mereka dari ichthyosis vulgaris adalah kewujudan keradangan dari kelahiran.

Ichthyosis epidermolytic (hiperkeratosis epidermolitik, erythroderma
ichthyosiform bullosa) - bentuk ichthyosis kongenital yang jarang berlaku; diwarisi oleh
jenis dominan autosomal. Penyakit itu muncul dari kelahiran seorang kanak-kanak dalam bentuk "koloid
janin. " Selepas penolakan filem itu, kulit bayi yang baru lahir memberi kesan yang dilepaskan. Dia
warna merah cerah, dengan luas pengelupasan epidermis dengan pembentukan erosions dan lepuh
dari pelbagai saiz, dengan tayar yang lembap dan gejala positif dari detasmen pundi kencing. Palma kulit dan tapak kaki
berketumpatan, warna putih, tiada ektropion. Dalam kes-kes yang teruk, proses itu diiringi oleh
komponen hemorrhagic (purpura) dan maut. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kanak-kanak masih hidup.
Selalunya, dengan usia, jumlah lepuh berkurangan dengan ketara, dan keratinisasi kulit tidak bertambah secara tidak rata
laman web yang berbeza. Pada tahun ke-4 hyperkeratosis jelas dinyatakan dalam bentuk verrucosis coklat tebal.
lapisan. Muka biasanya tidak terjejas, kecuali keratosis ringan dari lipatan nasolabial; pertumbuhan rambut dan kuku
dipercepatkan. Hystrix hyperkeratosis, hampir umum, boleh berlaku pada kulit batang.
tidak sekata, lebih jelas di kawasan lipatan kulit, di mana ia mengambil bentuk kerang horny.
Susunan susunan concentric kerang pada permukaan ekstensor sendi.
Secara berkala, gelembung dan lepuh muncul di kulit, meninggalkan hakisan, yang mana lebih banyak
dinyatakan dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Erythroderma ichthyosiform kelenjar kongenital dicirikan oleh
pembentukan skala besar, dipasang dengan ketat kepada kulit yang mendasari (terutamanya di kawasan kulit
lipatan), mempercepat pertumbuhan kuku dan rambut, hyperhidrosis telapak tangan dan tapak kaki.

Ichthyosis yang diperoleh biasanya bersifat gejala, iaitu
Proses paraneoplastik, akibat disfungsi saluran penghadaman, hipovitaminosis
A et al. Ichthyosis yang diperolehi sebagai proses para-onkologi sering secara klinikal dan menyerupai secara histologi
ichthyosis vulgaris. Selalunya gangguan kulit seperti ini berkembang dengan limfogranulomatosis. Ichthyosiform
Perubahan kulit dicatatkan dalam neoplasma 2 -50%. Perubahan kulit Ichthyosiform juga ciri.
untuk sindrom malabsorpsi - kompleks gejala yang berkembang dengan melanggar proses penyerapan
saluran penghadaman. Perubahan Ichthyosiform beransur-ansur berkembang pada kulit: kekeringan, skala,
disertai dengan hiperpigmentasi kulit (atau depigmentasi), perubahan dystrophik
plat kuku (tunjang membujur atau melintang, letih), rambut (dengan perkembangan meresap
atau alopecia fokus). Juga dicirikan oleh konjunktiva kering, glossitis, stomatitis aphthous dan ulcerative dan
perubahan lain. Dalam sesetengah kes, sindrom malabsorpsi mungkin berkembang buat kali kedua terhadap latar belakang yang tidak biasa
flora usus dan disertai, sebagai tambahan kepada gejala yang tersenarai, purpura telangiectic, dengan
seborrhea, perubahan kulit scleroatrophic, achlorhydria, penguraian vitamin B₁₂ dan
penyerapan xilosa. Perubahan kulit Ichthyosiform juga diperhatikan apabila mengambil beberapa
dadah, terutamanya triparanol, asid nikotinik. Terdapat juga yang istimewa
bentuk bebas ichthyosis yang diperolehi adalah ichthyosis discoid, yang asalnya tidak jelas.
Gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak dalam bentuk kekasaran, kekeringan kulit extensor
permukaan anggota badan, badan (punggung, perut). Di masa depan, biasanya pada usia 25-45 tahun, di zon
bentuk kulit kering bulat atau bujur coklat berwarna coklat (2-3 cm diameter dan
lebih banyak), bilangannya mungkin berbeza. Kulit kepala, muka, telapak tangan dan tapak kaki, kawasan
alat kelamin, membran mukus, kuku tidak terjejas. Penyakit ini berlaku secara kronik
pengulangan spontan berkala biasanya pada musim panas.

Diagnosis didasarkan terutamanya pada data klinikal. Dengan yang biasa
ichthyosis adalah pentingnya pemeriksaan histologi (ketiadaan atau penipisan lapisan butiran
epidermis); dalam ichthyosis berkaitan X, aktiviti pengurangan sulfatase steroid dalam amniotik
sel chorionic atau tisu menggunakan pemeriksaan DNA; dengan bullous kongenital ichthyosiform erythroderma -
pemeriksaan histologi hiperkeratosis epidermolitik.

Diagnosis keseimbangan

• Senaman dan lain-lain bentuk xerodermia.

Rawatan

• Secara praktikal dengan semua bentuk ichthyosis, vitamin A adalah 100,000 IU / hari. (sehingga 200 000-300 000 IU / hari) dalam 2
  kemasukan) selama 2-3 bulan. 2-3 kali / tahun atau tigazon (etretinat) 0.3-0.5 mg / kg.
• Dengan ichthyosiform kering erythroderma dan plat ichthyosis - etretinate 1 mg / kg,
  isotretinoin 0.5 mg / kg. Retinoid adalah kontraindikasi dalam kehamilan.
• Dalam bentuk bullous, cloxacillin atau erythromycin, 250 mg secara lisan, 3-4 kali sehari.
  sehingga pemulihan klinikal.
• Ejen keratolitik (5% salicylic salep, salep 5-10% dengan urea).

Rawatan ichthyosis yang diperolehi adalah untuk menghapuskan punca kejadiannya.

Prognosis bergantung kepada bentuk keratosis, paling menguntungkan untuk biasa
ichthyosis, paling tidak - dengan lamellar.

Erythroderma bullous ichthyoform kongenital

Tajuk ICD-10: Q80.3

Kandungannya

Definisi dan Maklumat Am [sunting]

Sinonim: kongenital ichthyosiform erythroderma Brock, ichthyosiform erythroderma bullosa, Ichthyosis bullous, epidermolitichesky hyperkeratosis

Ichthyosis Epidermolytic adalah ichthyosis keratinopathik yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh letusan bullous semasa kelahiran, yang kemudian secara beransur-ansur menjadi hyperkeratosis.

Penyebaran semua jenis ichthyosis keratinopatik di Perancis dianggarkan kira-kira 1 / 909,000. Ketepatan sebenar buluus kongenital ichthyosiform erythroderma tidak diketahui. Kebanyakan kes-kes kongenital bullous ichthyosiform erythroderma berlaku secara sporadis, kes-kes yang selebihnya mempunyai warisan dominan autosomal, lebih kurang sering warisan resesif autosomal.

Etiologi dan patogenesis [sunting]

Ichthyosis, mutasi epidermolytic vyzvaetsja dalam gen pengekodan epidermis suprabasal keratin 1 (KRT1; 12q13.13) dan Keratin 10 (KRT10; 17q21-S23), bahawa kerosakan keratin filamen perantaraan dalam keratinosit suprabasal. Terdapat hubungan yang pasti antara genotip dan fenotip, penglibatan telapak tangan dan sol biasanya dikaitkan dengan mutasi dalam gen KRT1. Kedudukan mutasi dalam gen boleh mempengaruhi keterukan fenotip.

Manifestasi klinikal [sunting]

Pada bayi ketika lahir atau sejurus selepas kelahiran dimanifestasikan erythroderma umum, pembentukan sengit buih, pembentukan sedikit skala dan hakisan permukaan kulit di tempat trauma ringan dan pada selekoh. Kemudian, biasanya pada bulan pertama kehidupan, bintik-bintik hiperkeratosis berwarna kuning coklat pada kulit muncul, sering disertai dengan erythroderma ringan. Lama kelamaan, hyperkeratosis diperbetulkan, dan pembentukan lepuh berkurangan, tetapi pengulangannya mungkin terjadi, selepas kecederaan kulit dan pada musim panas. Hyperkeratosis dalam kebanyakan kes umum, tetapi sesetengah pesakit mendapati luka-luka kulit terhad, terutamanya sendi, di bahagian depan leher, di dinding perut dan ke dalam lipatan podyagodichnyh. Dalam sesetengah pesakit, manifestasi penyakit ini dilihat di telapak tangan dan sol. Kulit sering menjadi gatal dan mempunyai bau yang tidak menyenangkan, jangkitan kulit boleh berkembang. Manifestasi lain penyakit ini boleh: hipohydrosis, pembentukan skala pada kulit kepala dan distrofi kuku. Dalam kes yang teruk, pertumbuhan ditangguhkan. Pada pesakit dewasa, ichthyosis epidermolitik ditunjukkan oleh hyperkeratosis yang bervariasi dan berleluasa. varian klinikal epidermolitichesky Ichthyosis - Ichthyosis epidermolitichesky dikelilingi dengan pengedaran berbentuk cincin sisik erythematous polisiklik, yang biasanya muncul pada batang dan kaki dengan kecenderungan untuk menyelesaikan.

Buli bullous ichthyoform erythroderma: Diagnosis [sunting]

Diagnosis bullous kongenital ichthyosiform erythroderma didasarkan pada kehadiran gejala klinikal ciri dan data histologi. Biasa histologi ciri bullous ichthyosiform erythroderma, hyperkeratosis dengan ortokeratozom, gipergranulezom dan cytolysis dalam lapisan spinous dan berbutir atas epidermis (hyperkeratosis epidermolytic). Mikroskop elektron mendedahkan keratinosit suprabasal dengan kumpulan filamen keratin pertengahan yang tidak teratur. Penyelidikan genetik molekular membolehkan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen KPT1 dan KPT10 pada minggu ke-10 kehamilan.

Diagnosis perbezaan [sunting]

Rawatan pembezaan untuk bullae kongenital ichthyosis Kurt-McLean

Congenital bullous ichthyoform erythroderma: Rawatan [sunting]

Rawatan simptomik. Emolien sering digunakan, tetapi keberkesanannya terhad. Dalam bentuk yang teruk keratolytics, permohonan topikal atau acitretin lisan boleh memperbaiki keadaan luka-luka dengan hyperkeratosis, tetapi penggunaan mereka kerana kesan buruk - kelemahan dipertingkatkan dan kepahitan kulit melepuh. Penggunaan penyelesaian antiseptik membolehkan mengurangkan kolonisasi bakteria dan bau yang berasal dari tubuh. Sekiranya terdapat jangkitan bakteria, terapi antibiotik diperlukan.

Keterukan ichthyosis epidermolytic boleh berbeza-beza. Ichthyosis Epidermolytic dapat mengurangkan kualiti hidup dan membatasi sosialisasi pesakit akibat lesi kulit, sakit, gatal-gatal, bau badan, dan / atau jangkitan berulang. Ichthyosis Epidermolytic juga boleh mengancam nyawa dalam tempoh neonatal akibat jangkitan dan / atau dehidrasi.

Ichthyosis vulgaris, bersisik, lamellar, ichthyosiform erythroderma - forum

Zon waktu: UTC + 3 jam [Masa musim panas]

Ichthyosiform erythroderma nebulous

Ichthyosiform erythroderma adalah bentuk ichthyosis kongenital, diasingkan oleh Brock pada tahun 1902. Terdapat jenis kering dan bullous. Ini diikuti oleh jenis penyakit yang kering (tidak besar). Erythroderma ichthyosiform malar adalah dikenal pasti oleh banyak penulis dengan ichthyosis lamellar. Walau bagaimanapun, kajian biokimia dan tanda-tanda kecil gambar klinikal menunjukkan beberapa perbezaan.
Kulit bayi yang baru lahir biasanya diliputi oleh sebuah filem yang menyerupai collodion (keadaan ini dikenali sebagai janin collodion). Selepas 10-14 hari, filem itu bermula. Dari masa ke masa, sekeping kecil mengelupas muncul pada badan. Dicirikan, terutamanya pada usia dini, kulit erythema sejagat - erythroderma. Penyakit ini berterusan sepanjang hayat.

Sinonim: ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, Ichthyosis epidermolytic, Congenital Ichthyosiform erythroderma (CIE), CIE bukan bullous (n-CIE)

Perbezaan dari ichthyosis lamellar
Nebulleznaya ichthyosiform erythroderma, serentak dalam gambar klinikal dengan Ichthyosis lamela, mempunyai perbezaan berikut: skala sering ringan (dengan Ichthyosis lamela tebal, gelap), erythroderma dinyatakan, kekuatan yang berbeza (dengan Ichthyosis purata lamela), terdapat vakum rambut di kepala (dengan lamela ichthyosis, di samping itu, keabnormalan mungkin batang rambut), purata ektropion (dengan lamellar diucapkan; auricles berpintal); penebalan epidermis yang ketara dengan parakeratosis dikesan secara histologi (dalam kes granulosis lamellar); biochemically dikesan peningkatan n-alkana - hidrokarbon tak tepu hydrophobicity dan keupayaan untuk mempengaruhi aktiviti mitosis epidermis berbeza (di Ichthyosis lamela - peningkatan dalam tahap sterol dan asid lemak dalam serpih kulit).

Maklumat penyakit
Kewarganegaraan
Penyakit ini berlaku di kalangan semua kaum.
Paul
Lelaki dan wanita menjadi sakit sama rata.
Kekerapan
Kurang dari 1: 100 000. Statistik kesihatan awam Amerika diberikan.
Umur
Penyakit kongenital.
Jangka hayat pesakit
Jangka hayat dalam pesakit seperti pada orang biasa.
Aduan tipikal
Berpeluh akan merosot, begitu juga tenaga fizikal dan cuaca panas menyebabkan hiperpyrexia (peningkatan suhu badan ke 41 ° C dan ke atas). Kerugian cecair yang berlebihan disebabkan oleh keretakan pada korneum stratum epidermis menyebabkan dehidrasi. Pada kanak-kanak, keperluan nutrien meningkat disebabkan pembaharuan sel yang dipercepatkan di epidermis. Keretakan di telapak tangan dan sol menyebabkan sakit. Penyerapan kelopak mata boleh menyebabkan pengeringan kornea dan jangkitan mata.

Warisan
Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Ini bermakna:

• jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini (heterozigot), tetapi mereka tidak sakit, maka kebarangkalian bahawa anak-anak mereka akan menjadi sakit, 25%, pembawa 50% dan sihat (tidak mewarisi penyakit ini) 25%;
• jika salah seorang daripada ibu bapa sakit dan pembawa yang lain, maka kebarangkalian penyakit untuk setiap anaknya ialah 50%, seperti dalam kes warisan dominan;
• jika kedua ibu bapa sakit, maka semua anak mereka akan sakit;
• jika seseorang ibu bapa dengan genotip yang tidak diketahui sihat dan yang kedua adalah pembawa, risiko mengalami anak yang sakit adalah kecil;

Hubungan darah ibu bapa meningkatkan risiko penyakit pada kanak-kanak.
Manifestasi penyakit resesif autosom dalam anak ibu bapa yang sihat mungkin merupakan hasil dari mutasi spontan baru alel resesif yang baru muncul.

Penyelidikan fizikal
Kulit
Hypertrophy lapisan butiran, acanthosis dan infiltrasi radang dalam dermis ditandakan secara histologi, yang membezakan erythroderma daripada ichthyroid vulgaris. Di samping itu, hiperkeratosis yang dinyatakan dengan pulau-pulau parakeratosis individu ditentukan.

• Bayi yang baru dilahirkan sebagai collodion. Kanak-kanak diliputi dengan filem transparan yang menyerupai collodion. Selepas beberapa hari, filem itu bertukar menjadi skala besar dan mengupas. Seringkali terdapat pembalikan kelopak mata (ectropion) dan pengekalan bibir. Kulit merah dan meradang (erythroderma).
• Kanak-kanak dan orang dewasa. Pada badan, ada cahaya yang kecil mengelupas. Terdapat kemerahan kulit (erythroderma). Di telapak tangan dan sol - keratodermia dan retak. Jangkitan bakteria yang sering berlaku.

Rambut
Kulit di kepala serpihan. Rambut boleh kurus. Pertumbuhan rambut dapat dipercepatkan 2-3 kali dari norma.
Kuku
Biasanya biasa. Pertumbuhan kuku boleh dipercepatkan 2-3 kali dari norma.
Membran mukus
Biasanya tidak terjejas.
Mata
Pengelakan sederhana kelopak mata. Menggalakkan perkembangan jangkitan mata.
Diagnosis keseimbangan
Erythroderma ichthyosiform bullosa, ichthyosis lamellar, ichthyosis vulgaris, ichthyosis berkaitan X, sindrom Netherton, trichotiodistrophy. Dalam diagnosis pembezaan dengan ichthyosis kasar, harus diingat bahawa yang terakhir tidak melibatkan depresi aksila, lipatan inguinal, kulit siku dan lipatan popliteal.

Penyelidikan tambahan
Menyemai
Membolehkan anda menghilangkan jangkitan bakteria sekunder dan sepsis, terutama pada bayi baru lahir.
Semasa dan ramalan
Filem ini, mirip dengan collodion, terus pada bayi yang baru lahir 10-14 hari. Dalam tempoh ini, dehidrasi, hypernatraemia, jangkitan bakteria dan sepsis boleh berkembang. Penyakit ini berterusan sepanjang hayat, dan keadaan tidak bertambah baik dengan usia. Hyperkeratosis membawa kepada penyumbatan saluran kelenjar peluh merosin, yang menyebabkan berpeluh.
Diagnosis pranatal (pranatal)
Menurut penerbitan perubatan yang berwibawa E-medicine (Bahasa Inggeris), kemungkinan diagnosis pranatal adalah kontroversi.

Rawatan
Penyakit ini tidak menyembuhkan. Terapi gejala dilakukan.
Bayi baru lahir
Bayi dilahirkan di unit rawatan intensif. Dalam inkubator mengekalkan kelembapan yang tinggi. Krim Emolien digunakan pada kulit. Perhatikan dehidrasi badan dan tanda jangkitan. Penyingkiran manual membran collodion tidak disyorkan.
Perundingan yang diperlukan
Pakar dermatologi untuk menilai tahap lesi kulit dan cadangan untuk penjagaan.
Penjagaan mata ahli othalmologi dengan kehadiran penyongsangan kelopak mata (ectropion).
Genetik untuk mengesahkan diagnosis dan mengkaji risiko penyakit anak-anak seterusnya.
Kanak-kanak dan orang dewasa
Emollients digunakan pada kulit. Yang paling mudah ialah jeli petroleum. Emolien disyorkan untuk digunakan selepas mandi, pada kulit yang masih basah.
Ejen antiseptik dan antimikrobial digunakan untuk menghilangkan bau dan penyakit kulat.
Produk keratolitik (pengelupasan):

• Propylene glycol. Rawatan dilakukan sebelum tidur. 44-60% larutan akueus propylene glycol digunakan pada kulit selepas mandi dan memakai "piyama" filem plastik. Selepas memperbaiki keadaan ini, kaedah rawatan ini digunakan 1 kali seminggu atau kurang.
• Krim yang mengandungi glikolik atau asid laktik mengurangkan ketebalan kulit.
• Krim berasaskan urea (10-20%) mengurangkan pengelupasan.
• Krim yang mengandungi asid salisilik, bersama dengan propylene glikol, membantu melawan skala gelap. Menggunakan asid salisilik di kawasan besar kulit, terutamanya pada kanak-kanak, harus
  dibuat dengan berhati-hati - mungkin mabuk badan.

Terlalu panas
Intoleransi terhadap haba disebabkan kurang berpeluh. Ibu bapa perlu diberi amaran bahawa senaman fizikal, demam dan cuaca panas menyebabkan terlalu panas dan strok haba. Douches, membasahi kulit, membungkus dengan bantuan lembaran basah.
Retinoids
Retinoid adalah vitamin A dan analog sintetiknya, yang digunakan secara meluas untuk merawat penyakit kulit yang besar. Penerimaan retinoid membawa kepada peningkatan keadaan kulit. Kerana kesan sampingan yang serius, retinoid digunakan dalam kes di mana terapi konvensional tidak berkesan. Dalam kes-kes yang teruk, retinoid diambil untuk masa yang lama, mengambil rehat dari semasa ke semasa. Dengan rawatan jangka panjang, memantau keadaan kerangka dan hati. Kerana aktiviti teratogenik retinoid, kontrasepsi diperlukan semasa tempoh rawatan. Selepas penamatan penerimaan, sebagai peraturan, kesannya dikeluarkan.
Secara lisan mengambil:

• Isotretinoin (Isotretinoin). Nama dagang Accutane, Roaccutan. Tutup dalam struktur untuk retinol dan etretinate (tigazonu).
  Baca lebih lanjut mengenai Isotretinoin
  Apa yang penting untuk mengetahui mengenai Accutane
• Atsitretin (Acitretin). Nama dagang Soritanane, Neotigazon.
  Lebih lanjut mengenai Neotigone

Foto

Bullous ichthyosiform erythroderma

Bulu kongenital ichthyosiform erythroderma adalah penyakit kronik yang menyembuhkan, yang pada tahap awal ditunjukkan oleh lepuh dan erosi. Secara beransur-ansur, terdapat lesi hyperkeratic yang menyebar pada kulit, memperoleh sifat yang berair. Sinonim: hyperkeratosis epidermolytic, bullous ichthyosis, bullous kongenital ichthyosiform erythroderma Broca.

Epidemiologi kongenital bullous ichthyosiform erythroderma

Bermulanya penyakit: penyakit itu muncul semasa kelahiran atau tidak lama selepas itu.
Jantina: tidak penting. Kelaziman: satu kes bagi setiap 200,000-300,000 bayi baru lahir.
Etiologi: Keratin 1, 10 mutasi gen (atau 2 dengan bullet ichthyosis Siemens).
Jenis warisan: diwariskan secara autosomal, tetapi dalam 50% pesakit mutasi adalah sporadis.

Patofisiologi kongenital bullous ichthyosiform erythroderma. Mutasi keratin 1 dan 10 gen yang terdapat pada kromosom 12qll-ql3 dan 17ql2-q21, masing-masing. Mutasi menjejaskan penjajaran keratin, oligomerization dan pemasangan filamen, yang membawa kepada kelemahan rangka sel dan pembentukan plak.

Anamnesis bullous kongenital ichthyosiform erythroderma. Aduan utama yang muncul pada awal kehidupan adalah pembentukan lepuh yang menyakitkan, pembukaan yang membawa kepada hakisan yang luas. Tumor hiperkeratosis menjadi berbau dan meresap.

Manifestasi kulit bullous kongenital ichthyosiform erythroderma:
Jenis: pertama - lepuh lecet diikuti dengan mengupas kulit, erosi dan luas yang terdedah. Kemudian, hyperkeratosis erythematous dengan plak verrucous berkembang.
Warna: pertama, kulit adalah erythematous. Kemudian, serpihan coklat gelap tebal terbentuk.
Penyetempatan: mana-mana bahagian badan mungkin terjejas. Lesi biasa permukaan flexor anggota badan. Dalam banyak kes, telapak tangan dan tapak kaki terlibat (keratoderma).
Manifestasi umum kongenital bullous ichthyosiform erythroderma. Rambut, kuku dan gigi biasanya tidak terjejas.

Diagnosis bullous kongenital ichthyosiform erythroderma

Bulu kongenital ichthyosiform erythroderma pada kelahiran harus dibezakan daripada penyakit sindrom lain, contohnya, bullid epidermolisis, sindrom staphylococcal kulit yang terbakar, necrolysis epidermal toksik, buluus impetigo. Manifestasi klinikal pada peringkat akhir penyakit ini mungkin menyerupai ichthyosis lamellar.

Histopatologi bullous kongenital ichthyosiform erythroderma: dalam biopsi kulit didapati hyperkeratosis orthokeratotic padat, dan dalam keracunan intracellular keratinocytes ditentukan dengan pengagregatan filamen keratin pertengahan ("hyperkeratosis epidermolytic"). Mikroskop elektron: mengesan agregat filamen keratin pertengahan.

Kaedah lain: pemeriksaan pranatal untuk kecacatan keratin 1 dan 10 adalah mungkin.

Semasa dan prognosis buluus kongenital ichthyosiform erythroderma

Bubbles berhenti muncul dalam dekad kedua kehidupan, tetapi hyperkeratosis berterusan untuk kehidupan. Kemudian, masalah utama menjadi hyperkeratosis - disebabkan kecacatan kosmetik dan bau tidak menyenangkan yang disebabkan oleh penambahan jangkitan sekunder, serta ketidakselesaan yang disebabkan oleh sekatan pergerakan. Kerosakan teruk pada kulit kepala mungkin disertai oleh keguguran rambut.

Rawatan bullous kongenital ichthyosiform erythroderma

Pada peringkat awal penyakit sista, terapi penyelenggaraan sistemik diperlukan untuk mencegah jangkitan, dehidrasi, air terjejas dan keseimbangan elektrolit dan thermoregulation. Pada pembukaan gelembung, pelincir perlu dilakukan dan berhati-hati meninggalkan.

Pada peringkat verrucosa lewat, ejen-ejen berikut boleh digunakan:
1. Keratolitik dengan urea (Carmol), asid salisilat (salex) dan asid alpha hydroxy (Aquaglycolic) dapat meningkatkan penyebaran serpihan, tetapi pada anak-anak kecil mereka harus dihindari, kerana sensasi menusuk yang disebabkan oleh mereka biasanya tidak dapat diterima. Juga, jangan gunakannya di muka dan di kawasan groin.
2. Retinoid sistemik, misalnya, isotretinoin dan acitretin, mengurangkan hiperkeratosis, tetapi ia boleh menyebabkan peningkatan dalam pembentukan lepuh. Penggunaan retinoid adalah terhad oleh kesan sampingan mereka pada tulang dan tendon, oleh sebab itu penggunaan jangka panjang ubat-ubatan ini harus dielakkan.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma - satu set dermatoses genetik, yang berdasarkan jumlah lesi kulit radang untuk membentuk "sisik ikan" epidermis hyperkeratosis, kadang-kadang dengan gejala luka fibrosis. Secara klinikal, penyakit ini dicirikan oleh eritema yang berkilau terang dengan mengelupas lamellar, menyerupai mika, dengan lapisan hyperkeratotic yang horny. Unsur-unsur utama dalam ketiak, lipatan kulit yang besar, sekitar sendi diselaraskan. Diagnosis dibuat berdasarkan sejarah dan klinik. Rawatan dilakukan dengan kursus retinol dengan penambahan terapi antibakteria jika perlu; keratolitik digunakan secara luar.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma adalah sejenis ichthyosis kongenital, ciri khas yang merupakan pelanggaran keratinisasi kulit dengan tanda-tanda keradangan. Terdapat kedua-dua dalam bentuk penyakit bebas, atau sebagai gejala sebilangan besar sindrom patologi (contohnya, sindrom Sjogren-Larsson, sindrom Netherton, KID-sindrom, neutral pengumpulan lemak). Dermatosis tidak mempunyai komponen jantina. Statistik mengenai kelaziman penyakit hilang.

Sejak "matriks" penyakit itu adalah ichthyosis kongenital, sebutan yang ditinggalkan oleh doktor Cina dalam milenium II-III SM, terdapat banyak takrifan patologi ini. Pada tahun 1891, pakar dermatologi Perancis E. Vidal Ichthyosis berbanding dengan bentuk yang terhad neurodermatitis, tahun yang sama L. Brock dan L. Jacquot menegaskan pewarna dermatosis perlembagaan, kemudian pakar perubatan Jerman G. Unna diterangkan salah satu jenis penyakit di bawah nama keratomas palmar-plantar kongenital. D. Daria terlibat dalam jumlah ichthyosiformis hyperkeratosis. Pada tahun 1964, J. Grater mencadangkan klasifikasi klinikal-genetik penyakit itu, yang tidak kehilangan kaitannya hari ini.

Penyebab erythroderma ichthyosiform

Penyebab erythroderma ichthyosiform adalah jelas - ia adalah mutasi gen. Dan walaupun dalam katalog antarabangsa bentuk ichthyosis keturunan, 33 spesies comatosis ichthyosiform dan keadaan yang menyerupai mereka didaftarkan, etiologi adalah sama untuk semua orang. Jenis warisan boleh menjadi autosomal resesif autosomal dan dominan autosomal, yang ditentukan oleh mutasi gen tertentu. Dalam jenis resesif autosomal, gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan epidermis bermutasi, mutasi dominan autosomal dikaitkan dengan gen yang bertanggungjawab untuk sintesis keratid. Pada tahap proses biokimia di dalam tubuh pesakit, tahap n-alkana yang tinggi ditentukan (kekerapan regangan getaran perubahan ikatan karbon-hidrogen).

Klasifikasi ichthyosiform erythroderma

Tiada klasifikasi penyakit seragam dalam dermatologi. Yang paling mudah, menurut pendapat kami, adalah pembahagian ichthyosiform erythroderma berikut:

1. Ichthyosiform erythroderma sebagai penyakit bebas.

• kongenital bullous ichthyosiform erythroderma: unsur utama adalah pundi kencing, gejala positif Nikolsky; mod warisan autosomal;
• ichthyosiform kongenital erythroderma nebulous: unsur utama adalah skala padat pateri kepada dermis, hipersecretion kelenjar peluh, pertumbuhan pesat rambut dan kuku; mod pusaka autosomal;
• lamellar (lamellar) ichthyosis: janin koloid, tidak dirawat tanpa rawatan pada hari-hari pertama kehidupan; mod pusaka autosomal.

2. Sindrom dengan fenomena ichthyosiform erythroderma sindrom salah satu daripada gejala (Sjogren-Larsson, sindrom Tau, KID-syndrome, pengumpulan lemak neutral, Sindrom Netherton, ANAK-sindrom, sindrom Conradi-Hyunermanna, sindrom Young-Vogel, sindrom Gersuma, sindrom bijih).

Gejala erythroderma ichthyosiform

Sejak istilah "ichthyosiform erythroderma" menyatukan keseluruhan kumpulan penyakit, gambaran klinikal masing-masing ditentukan oleh jenis patologi dan keterukan kursus dermatosis. Walau bagaimanapun, ada tanda-tanda umum penyakit ini. Oleh itu, bentuk "kering" penyakit ini dicirikan oleh rasa sesak kulit dengan gejala-gejala kepak yang kuat terhadap latar belakang eritema yang cerah. Bentuk dan saiz skala sangat berbeza, tetapi tidak lebih daripada 1 cm; mereka nipis, telus, dengan cengkaman kuat pada kulit di tengah. Penyetempatan tipikal tidak wujud, mana-mana bahagian kulit yang terlibat dalam proses itu. Alat kelenjar dermis secara dramatik mengurangkan pengeluaran rembesan, yang mengakibatkan penurunan fungsi perlindungan kulit, penambahan jangkitan sekunder, berlakunya dermatitis.

Tahap melampau patologi jenis "kering" adalah janin koloid, apabila seluruh kulit bayi baru diliputi dengan filem coklat selofan. Sebahagian daripada filem memecah segmen yang berubah menjadi skala. Kadang-kadang filem memecah masuk ke segmen tanpa alasan jelas dan hilang tanpa jejak. Penyakit ini disertai dengan hyperdermotrophy (pertumbuhan pesat rambut dan kuku), hyperkeratosis tapak kaki dan tapak kaki. Alopecia, anomali gigi, fotophobia boleh berkembang. Varian Bullous ichthyosiform erythroderma ditunjukkan oleh ruam punggung heteroform terhadap eritema merah terang. Simptom Nikolsky adalah positif (kulit akibat lecet pada epidermis menjadi serupa dengan kertas tisu, mudah mengelupas, mendedahkan kawasan berkilat, hiperemik tanpa pyoderma). Bubbles berubah menjadi skala keratin, tetapi kulit mengekalkan keanjalannya. Dalam kes yang teruk, membran mukus dipengaruhi, purpura berkembang (pendarahan kapilari) dengan hasil yang mematikan.

Jika ichthyosiform erythroderma adalah gejala utama sindrom, kliniknya bertindak sebagai komponen latar belakang proses patologi. Dalam sindrom Sjogren-Larsson, kulit dari kelahiran dipengaruhi oleh erythema, yang digantikan oleh hyperpigmentation, hyperkeratosis. Ruam pada anggota badan dan batang adalah setempat, berpeluh tidak hadir. Patologi kulit gabungan dengan demensia, epilepsi, lumpuh spastik. Sindrom Tau (trichodio-distrophy) menggabungkan klinik "kering" ichthyosiform erythroderma dengan kecacatan intelektual dan kerapuhan pelekat kulit.

Komponen kutaneus dalam sindrom KID diwakili oleh plak palsu pada pipi, dagu, hidung, belakang telinga; keratosis di telapak tangan. Ia digabungkan dengan pekak kongenital. Sarkoma Chanarin-Dorfman adalah kombinasi ichthyosiform erythroderma "kering" dengan myopathy, katarak, pekak dan patologi organ-organ dalaman. Sindrom Netherton didiagnosis oleh lesi kulit "kering" erythrodermic, menyerupai neurodermatitis, pemusnahan rambut berbilang (rambut buluh), gangguan pertumbuhan. Sindroma CHILD ditunjukkan oleh ichthyosiform erythroderma "kering" dengan displasia anggota badan. Manifestasi kulit sindrom Konradi-Hünermann adalah ichthyosiform erythroderma dengan achondroplasia. Sindrom Jung-Vogel - hiperkeratosis palmar-plantar jenis ichthyosiform. Sindrom Gersum adalah ichthyosiform erythroderma yang prurit. Alopecia dalam kombinasi dengan ichthyosiform erythroderma adalah manifestasi sindrom bijih.

Diagnosis ichthyosiform erythroderma

Diagnosis dibuat atas dasar anamnesis, manifestasi klinikal penyakit, dengan unsur-unsur sista menggunakan pemeriksaan histologi, mendedahkan pemusnahan butiran epidermis. Berbeza diagnosis ichthyosiform erythroderma dilakukan dengan Ichthyosis vulgaris (biasanya luka sbb kulit besar lipatan), bayi yang baru lahir wabak pemphigus (dicirikan berjangkit, melepuh ruam dengan kandungan bernanah, suhu tinggi), sifilis kongenital (berdasarkan tindak balas serologi, dan kekurangan erythema keratosis). Diagnosis keseimbangan dengan xerodermia membantu sampel khas: apabila dibawa ke atas kulit dengan spatula, masih ada lapisan kulit putih "bersalji" yang cerah. Erythroderma Psoriatik dicirikan oleh triad diagnostik tipikal pada papules yang dipelihara individu dan gambar histologi; dalam dermatitis atopik, keseluruhan kulit tidak terjejas, ruam disertai dengan gatal-gatal; Toxicoderma berlaku di latar belakang ubat, berbeza dengan polimorfisme lesi.

Rawatan ichthyosiform erythroderma

Prinsip umum rawatan ichthyosiform erythroderma adalah untuk membetulkan pengeluaran vitamin A secara mendadak. Untuk melakukan ini, gunakan retinol dan derivatifnya mengikut skema individu dari segi berat badan 1 kg. Oleh kerana dos vitamin A adalah penting, setiap pesakit mesti menjalani pemeriksaan terperinci sebelum rawatan untuk menilai fungsi buah pinggang, hati dan tahap lipid dalam darah. Dos retinol adalah lebih rendah, lebih jelas komponen keradangan proses patologi. Dalam kes yang teruk, retinol digabungkan dengan kursus pendek dengan glucocorticoids. Dalam kes jangkitan sekunder, antibiotik (erythromycin) ditunjukkan. Secara luaran, dengan jenis "kering" penyakit ini, keratolitik digunakan (salep salisil 6%). Kecekapan rawatan meningkat dengan preskripsi terapi PUVA, fototerapi terpilih mengikut petunjuk. Pencegahan tidak wujud. Prognosis adalah agak selamat, yang paling tidak menguntungkan adalah bentuk plat ichthyosiform erythroderma. Pemulihan penuh tidak mungkin.