Epilepsi mioklonik yang baik pada bayi

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Sejarah dan istilah

Epilepsi mioklonik yang menonjol pada bayi pertama kali diasingkan sebagai bentuk yang berasingan pada tahun 1981 (Dravet dan Biro 1981). Sejak itu, beberapa kes telah dijelaskan. Sesetengah penulis telah menyifatkan kes-kes dengan myoclonias refleks sebagai tindak balas kepada bunyi atau sentuhan, mencadangkan untuk membezakannya dalam 2 bentuk berasingan, memanggil epilepsi myoclonic refleks zaman kanak-kanak yang kedua "(Vigevano et al 1997). Kami percaya bahawa bahagian ini tidak sesuai, dan kami menerangkan semua kes dalam rangka satu epilepsi myoclonic benigna.

Untuk pengetahuan kita, terdapat 67 kes yang diterbitkan dalam kesusasteraan, yang 10 digambarkan sebagai refleks (Dravet dan Biro 2002). Harus disebutkan bahawa dalam penerangan pertama sindrom umur debut itu adalah untuk tempoh sehingga 3 tahun, sementara penulis seterusnya menggambarkan kemungkinan debut yang lebih lama - sehingga 4 tahun 8 bulan (Giovanardi Rossi et al 1997). Ini bermakna jenis epilepsi yang sama boleh debut pada masa yang berlainan, tetapi lebih kerap dalam tempoh tertentu (Guerrini et al 1994).

Epilepsi mioklonik yang penting dicirikan oleh penampilan serangan mioklonik pendek pada bayi yang sihat dari ½ tahun hingga 3 tahun. Debut terdahulu tidak tipikal. Sejarah keluarga epilepsi dan kejang demam dibebani dalam 30% kanak-kanak. Sebagai peraturan, sebelum kemunculan myoclonium, perkembangan kanak-kanak itu berjalan secara normal, tanpa tanda patologi. Walau bagaimanapun, terdapat laporan sejarah kejang demam pada kira-kira 20% daripada kes. Mereka biasanya jarang, mudah, biasanya mendahului penampilan myoclonus. Dua pesakit mempunyai komorbiditi, satu mempunyai sindrom Down (Dravet dan Biro 2002), dan satu lagi mempunyai kencing manis (Colamaria et al 1987).

Serangan mioklonik mempengaruhi anggota atas dan kepala, dan kurang kerap anggota badan yang lebih rendah. Berbeza dengan intensiti, mereka jarang membawa kepada kejatuhan. Mereka sukar untuk menggambarkan dalam bayi, ibu bapa melihat mengangguk kepala mereka. Mereka berlaku beberapa kali sehari, tidak dapat diduga dan tidak teratur. Mereka tidak dikaitkan dengan kebangkitan, tetapi boleh dicetuskan oleh bunyi atau sentuhan yang tiba-tiba. Ia agak sukar untuk menilai tahap kesedaran semasa serangan, dengan serangan tunggal, aktiviti yang diarahkan tidak berhenti. Hanya apabila mereka dikelompokkan ke dalam kelompok yang terdiri daripada 2-3 elemen pseudorhythmic yang berulang, yang berlangsung selama 5-10 saat, boleh sedikit kesedaran tentang kesedaran. Myoclonias boleh menjadi lebih besar, melibatkan torso dan anggota badan, yang membawa kepada kejatuhan kepala dan memperluas lengan ke luar, melengkapkan anggota badan yang lebih rendah, kadang-kadang terapung atau pergerakan bulatan bola mata dicatat.

Pada permulaan penyakit ini, perkembangan tetap normal, dan pergerakan ini tidak dianggap oleh ibu bapa dan ahli pediatrik sebagai patologi.

EEG Interictal mungkin kekal normal. Tetapi myokloni sentiasa diiringi pada EEG dengan aktiviti spektrum gelombang atau poliikik secara umum yang cepat, dengan kekerapan lebih daripada 3 Hz, lebih kurang tetap, berlangsung dari 1 hingga 3 saat. Semasa tidur, peningkatan myokloni biasanya diperhatikan, yang biasanya (tetapi tidak selalu) berhenti tidur. Fotostimulasi Rhythmic juga boleh mencetuskan myokloni.

Rekod-rekod polygraphic menunjukkan hubungan antara berlakunya myoclonus dan kemunculan gelombang spike atau gelombang polyspike pada EEG. Myoclonias pendek - dari 1 hingga 3 saat) dan biasanya terpencil. Myoclonias boleh diikuti dengan jangka masa yang singkat. Kadang-kadang selepas serangan, pergerakan sewenang-wenang yang kelihatan seperti kontraksi otot biasa boleh diikuti.

EEG Interictal kanak-kanak adalah sesuai umur. Pelepasan gelombang spontan jarang direkodkan; aktiviti gelombang lambat mungkin diperhatikan di kawasan tengah. Jika fotostimulasi berirama menyebabkan gelombang spike, selalunya akan disertai oleh myoclonias. Apabila merakam tidur, pemisahan fasa biasa direkodkan; semasa tidur REM, pelepasan gelombang spisikal umum boleh berlaku.

Pada kanak-kanak yang menderita epilepsi myoclonic yang tidak baik, jenis kejang lain, terutamanya abses atau kejang tonik, tidak berkembang, walaupun anak-anak tidak mendapat rawatan. Status neurologi tidak berubah. Myoclonus interictal hanya dijelaskan dalam 6 pesakit (Giovanardi Rossi et al 1997). Dalam kajian CT atau perubahan patologi MRI tidak dikenalpasti.

Prognosis bergantung pada ketepatan masa diagnosis dan preskripsi rawatan. Sekiranya tidak dirawat, pesakit terus dengan serangan mioklonik, yang boleh menjejaskan perkembangan psikomotor dan membawa kepada gangguan tingkah laku. Myoclonias mudah dimonitor dengan monoterapi valproate, dan kanak-kanak boleh terus berkembang mengikut norma umur.

Epilepsi mioklonik yang benam dimasukkan ke dalam kumpulan epilepsi umum idiopatik (Suruhanjaya 1989). Ia mungkin seolah-olah bayi bersamaan dengan epilepsi myoclonic remaja, tetapi 2 sindrom ini tidak pernah diperhatikan dalam pesakit yang sama. Kami hanya menghadapi satu kes (tidak diterbitkan) di kalangan pesakit kita, dengan debutnya pada usia 3 tahun, di mana kemudian diagnosis "epilepsi myoclonic muda" masih dibuat, tetapi tidak ada data yang meyakinkan mengenai debutnya.

Tidak ada idea jelas tentang mekanisme perkembangan sindrom hari ini. Genetik - tidak diketahui. Kes-kes jarang berlaku dalam diri mereka sendiri, kes keluarga tidak diterangkan. Persatuan genetik dengan bentuk lain epilepsi umum idiopatik belum ditubuhkan. Delgado-Escueta dalam kajiannya tidak mendapati satu kes epilepsi mioklonik remaja di kalangan ahli keluarga 24 pesakit yang menderita epilepsi mioklonik yang kecil (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou menyifatkan kes anak lelaki kedua dalam sebuah keluarga yang abangnya mengalami bentuk kejang myoklonic-astatik yang biasa, sindrom Duse. Kes ini menimbulkan persoalan mengenai hubungan antara kedua-dua sindrom dalam satu kumpulan besar epilepsi zaman kanak-kanak idiopatik. Biondi menyifatkan kes dengan pesakit yang ahli keluarga yang lain mengesyaki epilepsi (Biondi et al 1991). Bapanya dan adik-beradiknya mempunyai kilatan spek beralun pendek dalam tidur EEG.

Menurut beberapa kajian epidemiologi, epilepsi myoclonic benjolan bayi kurang dari 1% daripada semua epilepsi (Loiseau et al 1991, Pusat Saint-Paul 1997, data tidak diterbitkan), tetapi kira-kira 2% epilepsi bermula dalam 3 tahun pertama kehidupan (Dalla Bernardina et al 1983 ), dan 2% daripada semua epilepsi umum idiopatik (Pusat Saint-Paul 1997, data tidak diterbitkan).

Tiada data mengenai kemungkinan pencegahan sindrom.

Apabila myocloni bermula pada tahun pertama kehidupan dalam kanak-kanak, diagnosis yang diingati adalah kekejangan cryptogenic infantile. Secara klinikal, spasme berbeza daripada myokloni. Mereka lebih sengit dan menyebabkan keletihan yang berbeza dari seluruh badan, yang tidak pernah dilihat dalam epilepsi mioklonik yang jinak. Sebagai tambahan kepada kekejangan tunggal, terpencil, kanak-kanak juga sentiasa mempunyai siri kekejangan. Pencetakan spasme infantil dengan jelas menunjukkan corak khas penguncupan tonik yang ringkas yang digambarkan oleh Fusco dan Vigevano, myoclonias jarang sekali berlaku (Fusco dan Vigevano 1993). Juga ictal EEG adalah berbeza - tidak ada aktiviti spike gelombang secara umum. Ia dicirikan oleh: rentak rentak secara tiba-tiba selepas hypsarrhythmia dengan pengenaan (atau tanpa) aktiviti gelombang pantas, gelombang amplitud tinggi yang perlahan, diikuti oleh perut, atau bahkan tidak ada perubahan yang kelihatan. Kekejangan infantili selalu disertai dengan perubahan dalam aktiviti tingkah laku, penurunan hubungan, pelanggaran perkembangan psikomotor, sehingga berhenti dan bahkan regresi. Mengenai EEG interaktif, perubahan patologi sentiasa direkodkan - kedua-dua gypsarhythmia benar, dan bentuk yang diubah suai, atau gangguan fokus; pada masa yang sama, gelombang kilat penyejukan segerak terpencil atau pendek tidak didaftarkan, seperti epilepsi mioklonik yang tidak baik.

Dalam kes di mana, selepas beberapa peperiksaan, kedua-dua perkembangan psikomotor dan EEG (kedua-duanya semasa tidur dan terjaga) tetap normal, walaupun serangan menyerupai kekejangan kanak-kanak, maka seorang kanak-kanak mungkin mempunyai myoclonus non-epileptik (Lombroso dan Fejerman 1977) Pesakit ini juga tidak mempunyai perubahan dalam EEG ictal (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

Pada tahun pertama kehidupan, epilepsi mioklonik bayi yang teruk juga boleh debut, tetapi ia selalu bermula dengan kejang demam yang berulang, tetapi kemunculan psikomotor selalu mengalami bentuk ini (Dravet dan Biro 2002).

Sekiranya myoclonias bermula selepas tahun pertama kehidupan, anda harus memikirkan tentang diagnosis Sindrom kriptoogenik Lennox-Gastap. Serangan dalam sindrom ini (Beaumanoir dan Blume 2002) tidak begitu banyak myoclonic sebagai myoclonic-atonic, atau semata-mata dermis, dan lebih sering tonik, yang menyebabkan jatuh tiba-tiba, kadang-kadang disertai oleh kecederaan. Rekod poligrafik mereka berbeza-beza, ictal EEG dicirikan oleh "irama penglibatan" atau meratakan aktiviti utama, atau oleh gelombang perlahan amplitud tinggi, diikuti oleh turun naik pantas amplitud yang rendah. Pada permulaan debutnya, EEG interictal mungkin tetap normal, dengan peningkatan beransur-ansur dalam aktiviti meresap tipikal dalam bentuk kompleks gelombang gelombang perlahan. Perkembangan pola tidur elektrolinik yang biasa mungkin ditangguhkan. Tetapi diagnosisnya adalah berdasarkan gabungan pelbagai jenis sawan, seperti ketidakhadiran atipikal dan serangan tonik paksi, kognitif dan gangguan mental yang stabil, keberkesanan rendah AED.

Sekiranya kejang-kejang myoclonic kekal terpencil atau digabungkan dengan kejang-kejang tonik klonik, adalah perlu untuk mempertimbangkan diagnosis epilepsi astaka myoclonic pada awal kanak-kanak, walaupun kemunculan sawan myoclonic-asthmatic dengan sindrom ini jarang diperhatikan sebelum berumur 3 tahun (Doose 1992). Terdapat perbezaan yang signifikan antara kedua-dua sindrom ini: (1) manifestasi klinikal sawan, yang selalu membawa kepada jatuh dalam kes serangan myoklonic-astatik, manakala jatuh agak jarang berlaku dalam epilepsi myoclonic yang tidak baik, serta gabungan dengan jenis sawan lain - sering status serangan kecil dengan kegelapan, yang tidak pernah dilihat dalam epilepsi myoclonic yang tidak baik (Guerrini et al 1994); (2) pelbagai jenis kelainan EEG. Gelombang pancaran dan gelombang polyspayk lebih banyak, dan dikelompokkan dalam kilauan panjang, digabungkan dengan irama theta yang tipikal di kawasan parietal tengah. Tetapi beberapa kes yang diletakkan di dalam sindrom ini harus dikaitkan dengan epilepsi mioklonik yang jinak. Ia juga mungkin bahawa kumpulan "epilepsi myoclonic awal kanak-kanak" dalam kajian Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) termasuk kedua-dua pesakit dengan serangan myoclonic-astatic dan dengan epilepsi myoclonic yang ringan.

Akhir sekali, adalah perlu untuk mengecualikan epilepsi lain, yang boleh debut dalam 3 tahun pertama kehidupan dan dinyatakan terutamanya myokloni, sementara mempunyai prognosis yang berbeza. Mereka mewakili pelbagai gabungan jenis kejang lain, dengan perubahan EEG yang penting, perkembangan psikomotor yang lambat, tindak balas yang lemah terhadap terapi AED, dan ramalan yang tidak jelas (Dravet 1990).

Algoritma diagnostik agak mudah. Pengambilan sejarah yang berkualiti tinggi dan rakaman berulang video percetakan EEG diperlukan untuk membuktikan kehadiran serangan mioklonik dengan pelepasan gelombang spike yang umum. Myoclonias sama ada secara spontan, atau berlaku sebagai tindak balas kepada photostimulation bunyi, sentuhan, atau ritma, serta ketika tidur. Semasa tidur EEG, beberapa pengaktifan pelepasan dapat dilihat tanpa mengubah morfologi mereka, rupa irama cepat dan gangguan fokus. Neuroimaging berguna (tetapi tidak perlu) untuk mengesahkan ketiadaan kerosakan otak struktur. Ujian neuropsychologi diperlukan untuk mengesahkan ketiadaan perkembangan psikomotor yang terjejas.

Secara definisi, prognosis adalah baik, kejutan myoclonic ditamatkan tertakluk kepada pelantikan rawatan yang sesuai - monoterapi dengan valproates. Satu kajian melaporkan bahawa hanya 5 pesakit yang memerlukan penambahan ubat kedua untuk mencapai kawalan kejang (Giovanardi Rossi et al 1997). Data yang ada pada tempoh pemerhatian berbeza dari 9 bulan hingga 27 tahun. Dalam 10 pesakit, sindrom tonik-clonik yang jarang berlaku muncul, tidak digabungkan dengan myoclonias, mereka dalam 3 mereka muncul selepas pemberhentian ubat, semasa rehat - semasa remaja (Dravet dan Biro 2002). Serangan yang dicetuskan oleh bunyi atau sentuhan lebih mudah dikawal daripada yang spontan. Sebaliknya, fotosensitif adalah lebih sukar untuk dikawal, dan boleh direkodkan selama beberapa tahun selepas pemberhentian serangan.

Meramalkan hasil perkembangan mental adalah lebih sukar. Dalam kebanyakan kes, ramalan ini agak baik. Walau bagaimanapun, kajian jangka panjang menggambarkan 12 pesakit yang mengalami gangguan mental yang sederhana, gangguan personaliti atau gangguan kelakuan yang ringan (Colamaria et al 1987, Todt dan Muller 1992; Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet dan Biro 2002). Tiada pesakit yang dimasukkan ke hospital untuk rawatan khusus. Prognosis yang menggalakkan terhadap fungsi psikologi dan kognitif juga bergantung kepada ketepatan diagnosis, pelantikan rawatan yang mencukupi dan bantuan saudara-mara. Tetapi ada juga faktor-faktor yang bertentangan, seperti masalah dalam keluarga dan ciri-ciri yang tidak menguntungkan hubungan antara ibu dan anak.

Pertama sekali, monoterapi dengan valproate ditetapkan, lebih baik dalam suntikan, kerana kanak-kanak mungkin enggan minum sirap. Ia perlu untuk memantau tahap plasma plasma dengan berhati-hati, kerana ketidakteraturan penerimaan boleh membawa kepada pemulihan sawan dan meniru bentuk tahan. Dos harian 30 mg / kg biasanya mencukupi, tetapi kadang-kadang perlu untuk meningkatkan dos (Lin et al 1998). Valproate juga berkesan terhadap kejang demam. Sekiranya myoclonias tidak hilang sepenuhnya pada valproate, anda boleh cuba menambah benzodiazepine (clobazam atau nitrazepam) atau ethosuximide, atau menyemak semula diagnosis. Terapi, jika dilayan dengan baik, mesti diteruskan selama 3-4 tahun dari permulaan kejang, lebih berpanjangan dalam kes-kes dengan fotosensitiviti. Sekiranya sawan itu semata-mata refleks, anda boleh lakukan tanpa mengambil valproate atau menghentikan terapi lebih awal. Sekiranya berlaku penyitaan tonik-clonik pada masa remaja, anda mungkin memerlukan satu lagi rawatan jangka pendek.

Rujukan

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: reflexions quelques sur la coli des epilepsies. Epilepsi 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Sindrom Lennox-Gastaut. Dalam: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editor. Sindrom epileptik pada peringkat awal, masa kanak-kanak dan remaja. Ed ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Suruhanjaya Pengkelasan dan Istilah Liga Antarabangsa Terhadap Epilepsi. Cadangan disemak semula klasifikasi epilepsi dan sindrom epilepsi. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Klasifikasi nosologi epilepsi dalam tiga tahun pertama kehidupan. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, editor. Epilepsi: kemas kini mengenai penyelidikan dan terapi. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Menjana pemetaan di epilepsi idiopatik: epilepsi mioklonik remaja, epilepsi ketiadaan kanak-kanak, epilepsi dengan epilepsi besar. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic epilepsy astatik awal kanak-kanak. Dalam: Roger J, Biro M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editor. Sindrom epileptik pada peringkat awal, ke-2 dan ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsi 1990, 2: 95-101.

Dravet C, Biro M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Clinical Neurophysiol 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Biro M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benjolan myoclonus awal atau kekejangan tidak epilepsi. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Biro M. Epilepsi myoclonic benign di peringkat awal. Dalam: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, editor. Sindrom epileptik pada peringkat awal, masa kanak-kanak dan remaja. Ed ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal penemuan klinikal dan elektroenfetrafrafik spasme di Sindrom Barat. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Epilepsi myoclonic benign: tindak lanjut jangka panjang 11 kes baru. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopathic generalised epilepsies dengan myoclonus pada masa kanak-kanak dan masa kanak-kanak. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, editor. Epilepsi umum di Idiopatik: aspek klinikal, eksperimen, dan genetik. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Epilepsi mioklonik yang baik pada bayi: ciri-ciri video-EEG dan tindak lanjut jangka panjang. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikasi epilepsi dan sindrom epilepsi dalam dua sampel pesakit yang berlainan. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Myoclonus benign pada peringkat awal. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benign myoclonus pada awal umur. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleks myoclonic epilepsi tahun pertama kehidupan. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapi epilepsi myoclonic jinak pada bayi. Dalam: Degen R, Dreifuss FE, editor. Kajian epilepsi. Suppl 6. Epilepsi yang diselaraskan dan umum pada awal kanak-kanak. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Epilepsi benjolan bayi. Dalam: Engel Jr, Pedley TA, editor. Epilepsi: buku teks yang komprehensif. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Epilepsi myoclonic yang baik pada peringkat awal

Epilepsi myoclonic infantile benign (DMEM) adalah bentuk epilepsi idiopatik yang bergantung kepada umur yang disifatkan oleh serangan mioklonik yang umum. Etiologi tidak dikaji secara terperinci. Patologi ditunjukkan oleh kontraksi otot anggota atas, leher dan kepala yang berkekalan 1-3 saat. dengan kekerapan 2-3 kali sehari. Keadaan umum kanak-kanak dan perkembangan psikofisikalnya jarang diganggu. Diagnostik bertujuan untuk menentukan gelombang lonjakan atau poliik pada EEG. Rawatan utama adalah monoterapi ubat. Dadah pilihan adalah valproate, dengan benzodiazepin yang tidak berkesan atau derivatif succinimide digunakan.

Epilepsi myoclonic yang baik pada peringkat awal

Epilepsi epilepsi mioklonik yang baik (DMEM) adalah satu bentuk epilepsi kanak-kanak yang jarang berlaku. Ciri khas hanya untuk kategori usia tertentu. Untuk pertama kalinya, penyakit tersebut telah diasingkan sebagai bentuk nosologi yang berasingan pada tahun 1981 oleh Darwe dan Bior. Patologi kurang daripada 1% daripada semua bentuk epilepsi dan kira-kira 2% daripada bentuk umum yang idiopatiknya. Pada masa ini, kira-kira 100-130 kes penyakit ini diterangkan dalam kesusasteraan. DMEM diperhatikan pada kanak-kanak dari 6 bulan hingga 3 tahun, dalam kes-kes jarang berlaku sebelum usia 5 tahun. Perwakilan lelaki sakit 1.5-2 kali lebih kerap. Patologi, sebagai peraturan, bertindak dengan baik untuk rawatan dan dihentikan sepenuhnya pada usia yang lebih tua (kebanyakannya selepas 6 tahun). Komplikasi dalam bentuk retardasi psikomotor jarang berlaku dan hanya dengan ketiadaan terapi.

Punca DMEM

Epilepsi mioklonik yang baik di kalangan bayi adalah antara penyakit genetik yang ditentukan oleh jenis warisan polygenic. Adakah patologi kecil yang dipelajari, kerana ia agak jarang berlaku. DMEM dimasukkan ke dalam kumpulan epilepsi umum idiopatik, bagaimanapun, hubungan dengan nosologi lain dari kumpulan ini belum ditubuhkan. Pada masa ini, tidak diketahui apa mutasi gen yang membawa kepada perkembangan DMEM.

Apabila mengumpul sejarah keluarga, ternyata bahawa ibu bapa dari 40% pesakit mengalami atau menderita epilepsi atau kejang demam. Pembangunan pathogenetik serangan mioklonik adalah disebabkan oleh berlakunya gelombang speku umum (SV) atau gelombang poliik (PSV) secara umum. Kekerapan mereka ialah 3 Hz atau lebih, dan tempohnya ialah 1-3 saat. Bentuk gelombang di bahagian depan atau parietal korteks serebrum. Serangan itu sendiri boleh menjadi spontan atau berlaku terhadap rangsangan tertentu (bunyi, sentuhan, atau rhythmic light).

Gejala DMEM

DMEM didiagnosis pada usia 6 bulan hingga 3 tahun. Perkembangan kanak-kanak sebelum penampilan serangan mioklon pertama adalah normal. Kira-kira 20% kanak-kanak menunjukkan konvulsi yang jarang berlaku semasa kelahiran atau dalam tempoh neonatal. Keadaan umum pesakit menderita jarang, pelanggaran status neurologi tidak dikesan. Serangan mioklonik pertama menyerang anggota atas, leher dan kepala, jarang kaki. Mereka mungkin mempunyai intensiti yang berbeza, termasuk - dalam anak yang sama semasa episod yang berlainan. Keparahan berkisar dari jerks yang tidak dapat dilihat ke fibrillation yang kelihatan.

Kekerapan sawan adalah 2-3 kali sehari dengan selang masa berlainan. Serangan panjang serangan tidak diperhatikan. Serangan provokasi yang mungkin menyerang bunyi yang kuat, rangsangan atau rangsangan cahaya ritma. Selepas setiap episod satu tempoh refraktori tempoh 20 hingga 120 saat boleh diperhatikan. Dalam selang masa ini, walaupun rangsangan sengit tidak menyebabkan serangan baru. Pada masa yang sama otot otot sering diperhatikan. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan serangan mioklonik apabila tertidur (mengantuk) dan kehilangan mereka dalam fasa tidur yang perlahan.

Terdapat variasi refleks dan spontan DMEM. Dalam kes pertama, kejang myoclonic berkembang selepas pendedahan kepada pencetus. Borang spontan timbul tanpa sebarang peramal. Pada peringkat awal penyakit dan apabila myoclonus rendah dalam intensiti, ibu bapa dan ahli pediatrik mungkin mengambil serangan untuk tindak balas motor normal kanak-kanak. Rawatan myoclonic yang agak ketara mungkin disertai oleh kecenderungan kepala ke hadapan, pergerakan yang mengalihkan dan memimpin, fleksi lengan, dan jarang giliran bola mata yang lancar. Selalunya ibu bapa mencatatkan ciri "mengangguk" kepala selama 1 hingga 3 saat, jarang sehingga 10 saat. (dalam kanak-kanak yang lebih tua). Dalam beberapa kes, manifestasi klinikal DMEM adalah oklusi yang berpanjangan.

Dalam bentuk yang teruk, penyerahan sawan mungkin, disertai dengan kehilangan keseimbangan, kehilangan benda tiba-tiba dari tangan, dan jarang - gangguan kesadaran. Otot intercostal, dinding perut anterior dan diafragma kadang-kadang terlibat dalam proses ini, kerana pernafasannya terganggu dan bunyi expiratory dapat didengar. DMEM dicirikan oleh peningkatan keamatan manifestasi klinikal sehingga umur tertentu dan kehilangan lengkapnya. Dengan jangka panjang penyakit ini, mungkin untuk lag dalam perkembangan psikomotor. Transformasi ke dalam bentuk kejang lain, termasuk ketidakhadiran, tidak berlaku walaupun terhadap latar belakang ketiadaan rawatan tertentu.

Diagnostik DMEM

Diagnosis epilepsi myoclonic benjolan bayi adalah terdiri dalam mengumpul data anamnestic dan menjalankan kaedah penyelidikan instrumental. Pemeriksaan fizikal kanak-kanak dalam tempoh interaktif tidak bermaklumat. Ujian makmal tidak mendedahkan apa-apa penyelewengan dari norma umur. Elektroencephalografi video poligrafi (video-EEG) berulang kali, yang dapat mengesan gelombang spek dan membuktikan kehadiran sawan mioklonik, mempunyai nilai diagnostik yang paling besar. Jika perlu, ujian provokatif dengan rangsangan cahaya atau rangsangan sentuhan dilakukan.

Kejutan luar (dan kadang-kadang semasa mereka), data EEG kekal dalam jarak normal, gelombang pancaran spontan jarang berlaku. Semasa tidur yang perlahan adalah mungkin untuk meningkatkan pelepasan dalam korteks serebrum sambil mengekalkan struktur normal mereka, berlakunya irama cepat atau perubahan formal. Dalam fasa cepat (REM-sleep), pelepasan spike-gelombang umum boleh direkodkan. Untuk mengecualikan patologi organik, neurosonografi, pengimejan dan pengimejan resonans magnetik boleh ditetapkan. Di hadapan gejala klinikal dalam tempoh yang panjang, pembangunan psikomotor dinilai.

Diagnosis pembezaan DMEM dilakukan dengan kejang-kejang kanak-kanak cryptogenic, myoclonus non-epileptik, sindrom Lennox-Gastaut dan epilepsi myoclonic-astatic pada zaman kanak-kanak awal.

Rawatan DMEM

Rawatan untuk DMEM biasanya dilakukan pada pesakit luar, dengan pengecualian serangan mioklonik yang kerap dan teruk yang memerlukan pemantauan yang berterusan. Terapi ubat dengan ubat-ubatan antiepileptik telah ditunjukkan. Baris pertama terdiri daripada ubat-ubatan dari kumpulan valproate (sodium valproate). Peranan penting dimainkan dengan mengekalkan kepekatan bahan aktif dalam darah. Pentadbiran dadah yang tidak teratur menimbulkan serangan baru dan pembentukan ketahanan terhadap terapi selanjutnya dengan ubat ini. Dengan keberkesanan valproat yang tidak mencukupi, ubat dari kumpulan benzodiazepin (nitrazepam) atau derivatif succinimide (ethosuximide) ditunjukkan. Kursus terapeutik melibatkan rawatan selama 3-4 tahun dari saat kejang pertama.

Apabila menyatakan sensitiviti kepada rangsangan cahaya ritma, tempoh kursus meningkat. Dengan aktiviti serangan yang minimum atau sifat refleks semata-mata, rawatan boleh dilakukan dalam tempoh yang lebih pendek atau tidak ditetapkan sama sekali. Sekiranya berlaku serangan balik mioklonik pada usia yang lebih tua selepas rawatan, versi yang disederhanakan dari kursus terapeutik yang sama adalah disyorkan. Titik wajib adalah sokongan psikologi keluarga, secara langsung mempengaruhi keberkesanan rawatan dan bertujuan untuk menghapuskan pencetus untuk kanak-kanak.

Prognosis dan pencegahan DMEM

Profilaksis spesifik untuk epilepsi myoclonic benjolan tidak berkembang. Prognosis dalam kebanyakan kes adalah menguntungkan, penyakit biasanya berakhir dengan pemulihan lengkap kanak-kanak. Serangan Myoclonic yang timbul pada latar belakang rangsangan bunyi atau sentuhan prognostically lebih baik daripada yang spontan. Peralihan kepada bentuk epilepsi lain adalah tidak jelas. Tempoh akut di mana kejang teruk dipatuhi, secara purata berlangsung kurang dari 12 bulan. Lebih daripada 53% kanak-kanak berusia 6 tahun, semua gejala DMEM hilang sepenuhnya. Kira-kira pada 14% gangguan mental atau kelakuan mental yang diperhatikan, itu sebabnya pesakit terpaksa menerima pendidikan di institusi pendidikan khusus. Kekerapan komplikasi bergantung kepada ketepatan masa diagnosis, keberkesanan rawatan dan iklim psikologi dalam keluarga, pertama sekali - hubungan antara anak dan ibu.

Sindrom Fejerman (myoklonus tidak epileptik yang tidak matang) Teks artikel saintifik dalam bidang "Perubatan dan penjagaan kesihatan"

Anotasi artikel saintifik mengenai perubatan dan kesihatan awam, pengarang kerja saintifik adalah Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Sindrom Fedzhermana (benign epilepsi myoclonus peringkat awal) jenis datang tiba-tiba -langka keadaan epilepsi didiagnosis berdasarkan manifestasi klinikal biasa mengangguk datang tiba-tiba sementara atau flinches jika tiada gejala neurologi fokus dan pembangunan psikomotor normal pada kanak-kanak di peringkat awal, epileptiform dengan itu tidak direkodkan perubahan dalam EEG semasa tempoh paroxm, dan interaktal. Sindrom Fejerman biasanya berlaku pada tahun pertama kehidupan (biasanya pada 6 bulan). Prognosis adalah baik, dengan remisi secara spontan lengkap oleh dua hingga tiga tahun. Dalam kesusasteraan domestik, sindrom Fedgerman dibentangkan dalam penerbitan tunggal, dan oleh itu pemerhatian kliniknya sendiri diberikan.

Topik berkaitan dalam penyelidikan perubatan dan kesihatan, penulis penyelidikannya adalah Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,

FEJERMAN SYNDROME (myoclonus nonepileptic jinak benih) 1St. Institut Neurologi Anak dan Epilepsi Luka

Sindrom Fejerman (myoclonus nonepileptic yang tidak matang) adalah gangguan yang jarang dan tidak menyenangkan, ia bukan masalah. Permulaan gangguan ini berlaku pada tahun pertama kehidupan (6 bulan). Prognosis adalah jinak dengan episod spontan oleh umur 2-3 tahun. Sindrom ini kurang diterangkan dalam kesusasteraan Rusia. Kami membentangkan penerangan mengenai kes klinikal kita sendiri.

Teks karya saintifik mengenai topik "sindrom Fejerman (myoklonus tidak epileptik yang tidak matang)"

Masalah Suruhanjaya "Epilepsi. Paroxysmal menyatakan "RAMS dan Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia

Liga Antiepileptik Rusia

dan keadaan paroxysmal

Termasuk di dalam senarai jurnal dan penerbitan yang disemak semula rakan sebaya

2013 Vol. 5 No. 2 dan para ° cc ™ ™ ";

FEDGERMAN SYNDROME (myoclonus non-epileptic benigna)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Institut Neurologi Pediatrik dan Epilepsi yang dinamakan selepas St. Luke, Moscow

2 Hospital Klinik Kanak-kanak Morozovskaya, Moscow

Ringkasan: sindrom Fedzhermana (benign epilepsi myoclonus peringkat awal) jenis datang tiba-tiba -langka keadaan epilepsi didiagnosis berdasarkan manifestasi klinikal biasa mengangguk datang tiba-tiba sementara atau flinches jika tiada gejala neurologi fokus dan pembangunan psikomotor normal pada kanak-kanak di peringkat awal, maka itu perlu tidak untuk mendaftarkan perubahan epileptiform dalam EEG kedua-duanya semasa tempoh paroxysm dan dalam kalangan orang ramai. Sindrom Fejerman biasanya berlaku pada tahun pertama kehidupan (biasanya pada 6 bulan). Prognosis adalah baik, dengan remisi secara spontan lengkap oleh dua hingga tiga tahun. Dalam kesusasteraan domestik, sindrom Fedgerman dibentangkan dalam penerbitan tunggal, dan oleh itu pemerhatian kliniknya sendiri diberikan.

Kata kunci: sindrom Fejerman, myoclonus tidak epileptik yang lemah, epilepsi spasme, pemantauan video EEG.

Sindrom Fejerman (SF) - myoclonus non-epileptic junior (DNMM) yang jinak - adalah sejenis keadaan non-epileptik paroxysmal yang jarang berlaku yang tidak dapat dibezakan daripada kejang epilepsi, seperti spasme infantil atau kejang myoclonic. Sinonim (dari sudut pandang kami, tidak berjaya) adalah "spasme infantil yang tidak epileptik yang tidak baik".

Sindrom Fejerman didiagnosis berdasarkan manifestasi klinikal tipikal dalam bentuk nods paroxysmal atau flinches jangka pendek tanpa ketiadaan gejala neurologi fokus dan perkembangan psikomotorik normal pada kanak-kanak semasa bayi, sementara tiada perubahan epileptik pada EEG perlu direkodkan semasa tempoh paroxysm atau usus [4].

Dalam laporan pertamanya, N. Fejerman (1976) menggambarkan 10 pesakit dengan gambaran klinikal yang mirip dengan sindrom Barat, tetapi tanpa gangguan psikomotor dan dengan hasil normal kajian EEG [7]. Nods atau kepingan pendek, menyerupai kekejangan kanak-kanak, dinyatakan secara klinikal. Hasil pemerhatian dilaporkan pertama dalam koleksi bahan-bahan persidangan Amerika Latin [7], kemudian ditambah dengan kolaborasi dengan Lombroso (1977) [12] dan disajikan dalam buku "Convulsiones en la Infancia" - cit. mengikut [5]. Kemudian, kes-kes ini membentuk asas satu siri pemerhatian dengan tempoh susulan yang lama, dan pada tahun 2002 penulis menggambarkan lebih daripada 40 pesakit [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] dan Dravet (1986) [6] menggambarkan gejala klinikal yang serupa pada pesakit mereka. Pada tahun 2009 (33 tahun selepas penerangan pertama sindrom) N. Fejerman terus bekerja di kawasan ini dan mengambil bahagian dalam kajian multicenter oleh Caraballo et al. [4].

Myoclonus non-epileptik benih biasanya berlaku pada tahun pertama kehidupan (paling kerap pada 6 bulan), bertepatan dengan usia debut sindrom Barat [15]. Dalam kajian oleh Caraballo et al (2009), debut DNMM diperhatikan dalam lingkungan umur antara 1 hingga 12 bulan. kehidupan yang rata-rata adalah

Tel. (495) 983-09-03

Versi dalam talian dalam artikel ini dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Tidak dimaksudkan untuk kegunaan komersil.

Maklumat mengenai cetakan semula boleh diperolehi di pejabat editorial. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-mel E-mel: [email protected]. Hakcipta © 2013 Penerbit IRBIS. Semua hak terpelihara.

Artikel ini telah dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Bukan untuk penggunaan komersil. Untuk memerintahkan cetakan semula, sila hantarkan permintaan [email protected]. Hak Cipta © 2013 IRBIS Publishing House. Semua hak terpelihara.

Untuk 5.6 bulan. Paroxysms biasanya jangka pendek (1-2 saat), tetapi episod yang lebih panjang mungkin, biasanya disebabkan oleh kejadian cluster dan siri (dalam 40% kes). Gerakan serial dan terpencil boleh diperhatikan beberapa kali sehari, tetapi tidak semestinya setiap hari [4].

Menurut Panayitopoulos (2010), fenomena motor dalam DNMM mungkin berbeza dalam kinematik. Beberapa peristiwa yang ditunjukkan oleh kekejangan tonik pendek anggota badan atau leher, yang lain

- episod "menggeletar" (shuddering), yang boleh berlaku pada 35% pesakit. Myoclonus neepileptik dalam bentuk permulaan pendek diperhatikan dalam 23% kes, mengangguk dada (myoclonus negatif bukan epileptik) - dalam 9%. Pergerakannya hampir selalu simetris, biasanya melibatkan kepala, leher, lengan atau batang tubuh. Peristiwa paroxysms dalam keadaan terjaga, sering dengan pergolakan, ketakutan, kadang-kadang dengan pergerakan usus dan uration, bagaimanapun, dalam 15% daripada pesakit mereka dapat diperhatikan dalam tidur [8]. Pachatz et al. (1999) dalam kajian mereka, apabila menganalisis ictal EMG, menyatakan bahawa DNMM adalah sebenarnya episod tonik pendek lebih daripada 200 ms dalam tempoh, tetapi bagaimanapun disebut fenomena yang diperhatikan "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. Dalam sesetengah kes, pergerakan kanak-kanak menyerupai gegaran dan menyerupai keseronokan - ini adalah bagaimana ibu bapa sering menggambarkan mereka. Dalam kesusasteraan bahasa Inggeris, episod tersebut ditetapkan oleh istilah serangan gemuruh ("serangan gemetar"). Pada tahun 2000, Kanazawa membandingkan data klinikal dan elektro-myografik dengan "guncangan gemetar" dan myoclonus benih yang kecil dan menyimpulkan bahawa kesatuan nosologi keadaan ini [11].

Dalam artikelnya, Caraballo et al. (2009) [4], selepas menganalisis kumpulan pesakit yang besar (n = 102) dengan DNMM, diringkaskan pelbagai variasi kinematik dari paroxysms ini (lihat Jadual 1). Secara asasnya, semua pergerakan dibahagikan kepada myoclonus, menggoncang paroxysms dan kekejangan dengan ketegangan tonik jangka pendek anggota badan dan / atau kepala dan leher.

Manifestasi klinis polimorfisme membuatnya perlu menggunakan istilah deskriptif dalam nama, kerana "myo-clonus jinak" sering kali merupakan fenomena tonik yang berlainan tempoh, dan sebaliknya, sebaliknya "kejang jinak" mungkin pada dasarnya myoclonus. Sehubungan dengan kesulitan muktamad ini, dan juga untuk menghormati penemuan itu, nama eponim dicadangkan: Fed-Germain syndrome. Versi nama ini tidak mempunyai ketakpastian terminologi, sebenarnya telah digunakan dalam kesusasteraan, disokong oleh ahli neurologi terkemuka di dunia [5] dan oleh itu, pada pendapat kami, yang paling berjaya.

Benar myoclonus yang bersalin

Jenis fenomena motor Nombor

dan lokalisasi dalam 102 pesakit pesakit

Myoclonus kepala dan leher1 7

Myoclonus dari bahagian atas2 11

Myoclonus kepala, leher dan bahagian atas 5

Menggigil kepala dan leher 17

Gegaran anggota atas 8

Gegaran kepala, leher dan atas 10

Spasm dan tonik pendek 12

ketegangan kepala dan leher1

Spasm dan tonik pendek 10

ketegangan anggota atas 2

Spasm dan tonik pendek 9

ketegangan kepala, leher dan atas

Atonia atau myoclonus negatif 4

Beberapa jenis paroxysms 9

Jumlah pesakit 102

Jadual 1. manifestasi klinikal myoclonus jinak yang kecil [4].

1 Lagi dengan selekoh kepala;

2 Lebih banyak dengan lanjutan atau fleksi dan pencairan anggota atas.

Etiologi sindrom Fejerman tidak diketahui. Menurut Maydell (2001) [13], manifestasi motor dari sindrom ini telah ditinggikan oleh myoclonus fisiologi.

Menurut Caraballo et al. (2009), ciri-ciri menarik kebanyakan keluarga yang dikaji oleh pesakit dengan SF adalah kehadiran sekurang-kurangnya satu orang induk pendidikan universiti [4]. Adakah perkara ini - akan menunjukkan penyelidikan masa depan.

Prognosis Sindrom Fygerman sangat baik dengan pengampunan spontan yang lengkap oleh dua hingga tiga tahun (paling kerap serangannya berhenti pada tahun kedua kehidupan). Dari 102 pesakit dalam siri pemerhatian Caraballo, paroxysms dihentikan secara mandiri dalam tempoh umur 6 hingga 30 bulan. kehidupan, dalam kebanyakan kes pada tahun kedua; hanya dalam dua kes, kejadian kejang epileptik dalam rangka epilepsi fizikal yang tidak baik. Gangguan perkembangan psikoverbal tidak dilihat dalam mana-mana pesakit dalam kumpulan ini [4]. Persatuan sindrom Fejerman dengan epilepsi fizikal idiopatik (kedua-dua negeri yang bergantung kepada usia) mungkin menunjukkan kehadiran satu mekanisme patogenesis tunggal - kemerosotan kongenital proses pematangan otak [2].

Diagnosis pembezaan myoclonus jinak anak benih dijalankan, pertama

Versi dalam talian dalam artikel ini dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Tidak dimaksudkan untuk kegunaan komersil.

Maklumat mengenai cetakan semula boleh diperolehi di pejabat editorial. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-mel E-mel: [email protected]. Hakcipta © 2013 Penerbit IRBIS. Semua hak terpelihara.

Artikel ini telah dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Bukan untuk penggunaan komersil. Untuk memerintahkan cetakan semula, sila hantarkan permintaan [email protected]. Hak Cipta © 2013 IRBIS Publishing House. Semua hak terpelihara.

Radikal, dengan kejang-kejang bayi dan kejang myoclonic, tetapi perlu diingat mengenai beberapa keadaan paroxysmal yang tidak epilepsi serupa. Sebagai contoh, fenomena dystonic adalah ciri-ciri dyskinesia paroxysmal, sindrom Sandifer, torticollis paroxysmal, choreiosis paroxysmal. Gegaran dapat dilihat dengan mabuk narkoba, kejutan neonatal, spasmus nutans, serta dalam rangka evolusi gegaran penting. Myoclonus perlu dibezakan dari tidur neonatal yang tidak baik, myoclonus, hypereplexia, sindrom Kinsburn (opsoclonus-myoclonus). Penyimpangan benih bola mata mungkin sama dengan kejang tonik, tonik dan fenomena lain dalam rangka refleks mula-mula.

Dalam kesusasteraan domestik, Fedgerma-on syndrome dibentangkan dalam penerbitan tunggal [1,3]. Pada masa yang sama, kami tidak menemui deskripsi kes klinikal secara langsung. Dalam hal ini, kami membentangkan pemerhatian klinikal kami sendiri.

Kanak-kanak, HF, berusia 9 bulan, dimasukkan ke jabatan neuropsychiatri DGHDB berkaitan dengan aduan keadaan berulang dalam bentuk "mengangguk", secara berkala disertai oleh penyelewengan mata, dan mioklosis kelopak mata. Ada di antara mereka yang digabungkan dengan myoclonus sedikit dari ikat pinggang dan sedikit menaikkan lengan. Untuk kali pertama, negeri-negeri ini muncul pada bulan Oktober 2012, frekuensi maksimum episod yang dijelaskan setiap hari adalah kira-kira 6, sesetengahnya dikelompokkan dalam satu siri 3-4 nods. Dirunding oleh ahli saraf, EEG dilakukan - tiada aktiviti epileptiform dikesan.

Masuk ke hospital ini disebabkan peningkatan kekerapan paroxysms di atas (puluhan setiap hari).

Keadaan kemasukan: ciri-ciri fenotip - macrotik, menonjol telinga segitiga, kemunduran protivorote curl dan auricular, epikant, hypotheliorism.

Status neurologi: tiada simptom fokal. Kemahiran motor dibangunkan mengikut usia.

Emosi, menunjukkan minat terhadap mainan, emosi yang disasarkan.

Dari anamnesis: kanak-kanak dari kehamilan ketiga oleh IVF (1 dan 2 - ectopic), meneruskan latar belakang ancaman gangguan pada 7 minggu, diabetes kehamilan. Penghantaran segera, bebas, cepat (5 jam), yang rumit oleh pelepasan pranatal cecair amniotik. Berat badan semasa kelahiran - 2850 g, panjang - 51 cm, skor Apgar - 7/8 mata.

Sejak September 2012, ibu secara berkala mula mencatatkan negeri-negeri dalam bentuk "juggling with the shoulder" dengan kekerapan beberapa kali seminggu, tidak disertai dengan perubahan dalam nada postural dan tidak mengganggu aktiviti semasa kanak-kanak.

dan keadaan paroxysmal

Di jabatan, kanak-kanak itu sering mengulangi fenomena motor dalam bentuk "mengangguk" - sehingga 15-20 setiap hari, beberapa di antara mereka dikelompokkan dalam siri 2-4 "mengangguk". EEG rutin tidak mendedahkan aktiviti epileptik, tetapi semasa kajian, "mengangguk" tidak direkodkan, oleh itu, berdasarkan ciri kinematik, episod sebelum ini dinilai sebagai sebahagian daripada myoclonus negatif epileptik. Ex juvantibus ditetapkan conjunctiva (titis) dalam dos permulaan sebanyak 13 mg / kg / hari. (120 mg / hari.) Diikuti dengan kenaikan beransur-ansur dalam dos hingga 50 mg / kg / hari. (450 mg / hari), Walau bagaimanapun, terhadap latar belakang terapi, tidak terdapat perubahan ketara dalam kekerapan "mengangguk". Apabila melakukan pemantauan video EEG, paroxysms direkodkan, korelasi epileptiform ictal tidak dipatuhi, berdasarkan kesimpulan bahawa keadaan yang diamati tidak epilepsi (lihat Rajah 1). Konvuleks pada masa yang sama dibatalkan sepenuhnya, yang tidak menyebabkan perubahan kekerapan "mengangguk".

Dengan memperhatikan kinematik fenomena motor yang diperhatikan, ketiadaan aktiviti epileptiform pada EEG, perkembangan psikomotor biasa, keadaan di atas disebut sebagai myoclonus non-epileptik yang lemah (Fejerman syndrome).

Selepas keluar dari hospital, kekerapan serangan semakin berkurangan, sehingga pengurangan sepenuhnya selepas 1 bulan.

Ibu bapa pesakit lain (B.A., umur - 8 bulan) memohon kepada Institut Neurologi Pediatrik dan Epilepsi yang dinamakan selepas St. Luke dengan aduan episod pendek yang pendek dalam bentuk yang mengejutkan dengan mengangkat tangan dengan mengangkat tangan.

Anamnesis penyakit ini. Debut paroxysms diperhatikan pada usia 5 bulan. kehidupan. Pesakit tiba-tiba tiba-tiba bersandar ke hadapan dengan segera meluruskan dan menaikkan tangannya di hadapannya

Rajah 1. Patient H.F., 9 bulan. Semasa pemantauan video EEG, negeri-negeri telah direkodkan dalam bentuk "mengangguk", secara berkala disertai dengan myoclonus sedikit ikat pinggang bahu dan sedikit penambahan senjata. Pada EEG semasa tempoh epikeptip ictal berkorelasi tidak dipatuhi.

Versi dalam talian dalam artikel ini dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Tidak dimaksudkan untuk kegunaan komersil.

Maklumat mengenai cetakan semula boleh diperolehi di pejabat editorial. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-mel E-mel: [email protected]. Hakcipta © 2013 Penerbit IRBIS. Semua hak terpelihara.

Artikel ini telah dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Bukan untuk kegunaan komersil. Untuk memerintahkan cetakan semula, sila hantarkan permintaan [email protected]. Hak Cipta © 2013 IRBIS Publishing House. Semua hak terpelihara.

Rajah 2. Pesakit BA, 8 bulan. Semasa pemantauan video EEG dalam tempoh terjaga, mengangguk direkodkan, secara berkala bersama dengan ketegangan pesat otot-otot ikat pinggang bahu. Pada EEG, semasa episod ini, banyak artifak motor dan myografik muncul; tiada aktiviti epilepsi atau corak EEG kejang epilepsi diperhatikan.

atau ke tepi; ada kepala mengangguk dan sedikit ke tepi (seringkali dibiarkan). Episod ini berlaku terutamanya dalam tempoh ketika pesakit berada dalam posisi duduk. Kehilangan kesedaran yang jatuh atau tidak disertai oleh peristiwa. Kekerapan mengangguk dan permulaan secara beransur-ansur mula bertambah: dari jarang, paroxysms terpencil hingga setiap hari, timbul beberapa kali sehari pada usia lapan bulan. Ibu bapa menyatakan bahawa, sebagai peraturan, peristiwa yang diterangkan di atas menjadi lebih kerap pada waktu petang. Ahli saraf, berdasarkan aduan dan pemeriksaan, mencadangkan bahawa pesakit mempunyai epilepsi dengan kekejangan epilepsi atau sawan mioklonik, yang berkaitan dengannya yang disyorkan menghubungi IDNE mereka. St Luke untuk melakukan tinjauan dan menjelaskan diagnosis.

Anamnesis kehidupan. Seorang kanak-kanak dari kehamilan pertama, meneruskan tanpa ciri. Kelahiran: mendesak, bebas, berat semasa kelahiran - 3520 g, panjang

- 52 cm Keturunan untuk epilepsi tidak dibebani. Pembangunan awal mengikut umur - menjaga kepala dari 1.5 bulan, duduk dari 6 bulan.

Dalam keadaan neurologi gejala fokus tidak dikenalpasti. Pembangunan psikomotor - mengikut umur.

Pencitraan resonans magnetik otak: perubahan patologi dalam struktur otak tidak dikesan.

Pemantauan video-EEG malam (mulai 03-04.05.2011): aktiviti utama dalam umur umur. Tidur dimodulasi secara berperingkat-peringkat dan fasa. Semasa pemantauan video EEG, aktiviti epileptiform yang setempat, meresap, dan umum yang biasa tidak dipatuhi. Tiada serangan epilepsi dilaporkan. Semasa kajian kebangkitan oleh ibu bapa dan kakitangan perubatan, banyak episod paroksismik dikesan pada pesakit: sambil duduk dalam kedudukan menegak, tanpa mengangguk, mengangguk diperhatikan, secara berkala bersama dengan ketegangan yang cepat dari otot-otot ikat pinggang bahu dan mengangkat senjata secara langsung (lihat. Semasa episod ini, kemunculan pelbagai artifak motor dan myografik aktiviti pemilihan bioelektrik telah dicatatkan pada EEG. Pada rakaman bebas daripada artifak, aktiviti epileptik atau corak EEG kejang epileptik tidak dipatuhi (lihat Rajah 2). Memandangkan ciri-ciri klinikal dan elektroensefalografi, tiada EEG-bukti sifat epileptik paroxysms.

Memandangkan ciri-ciri klinikal dan anamnestic, perkembangan psikomotor biasa, ketiadaan simptom fokal dalam status saraf, serta corak EEG kejang epileptik dan aktiviti epileptiform interictal pada EEG, diagnosis dibuat: myoclonus tidak epileptik yang tidak matang. Adalah disyorkan untuk menahan terapi jangka panjang anti-epilepsi. Pemerhatian selanjutnya dalam dinamik menunjukkan regresi beransur-ansur negeri-negeri ini.

Dalam contoh klinikal di atas, pentingnya pemantauan video-EEG perlu diperhatikan, yang membolehkan kita membezakan kebaikan

Rajah 3. Gerakan kinematik dengan DNMM dalam pesakit B.A.

Versi dalam talian dalam artikel ini dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Tidak dimaksudkan untuk kegunaan komersil.

Maklumat mengenai cetakan semula boleh diperolehi di pejabat editorial. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-mel E-mel: [email protected]. Hakcipta © 2013 Penerbit IRBIS. Semua hak terpelihara.

Artikel ini telah dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Bukan untuk kegunaan komersil. Untuk memerintahkan cetakan semula, sila hantarkan permintaan [email protected]. Hak Cipta © 2013 IRBIS Publishing House. Semua hak terpelihara.

dan keadaan paroxysmal

myoclonus non-epileptik yang berkualiti tinggi dari penyakit-penyakit yang teruk sistem saraf. Diagnosis tepat pada masanya keadaan ini sangat penting kerana potensi bahaya untuk menetapkan

rawatan agresif yang tidak sesuai dengan ubat-ubatan antiepileptik dan kemungkinan stigmatisasi sosial pesakit dalam kes overdiagnosis epilepsi.

1. Karas A.Yu, Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Negeri-negeri yang tidak paroxysmal dari genetik yang tidak epilepsi. Jurnal Perubatan Sains Saratov. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Pelepasan epilepsi kognitif dan sindrom serupa / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Choline. Epileptik ensefalopati dan sindrom serupa pada kanak-kanak. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Ciri-ciri klinikal kejang tidak epileptik pada kanak-kanak. Jurnal Neurologi. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektrum myoclonus jinak awal kanak-kanak: 102 pesakit. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Benjolan myoclonus awal awal atau sindrom Fejerman. Epilepsia. 2009 Mei; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Biro M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benign myoclonus awal awal atau spasme infantil yang tidak epileptik. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Lampiran untuk "myoclonus shuddering and benign early infancy" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Di Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsi dan gangguan pergerakan. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles membiayai epilepsi. Ini tuangkan Doktorat dan Medecine. Marseille. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., Biro M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindrom de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. Ia. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Shuddering serangan - laporan empat anak. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Myoclonus benjolan awal awal. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benign myoclonus awal kanak-kanak: peniru sindrom Barat. J. Anak. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benign myoclonus awal awal. Disorder Epileptik. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Panduan Klinikal untuk Sindrom Epileptik dan Rawatannya. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (myoclonus nonepileptik yang tidak matang)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 st. Institut Kanak-kanak Neurologi Luka dan Epilepsi, Moscow

2 Morozovskaya Children's Hospital, Moscow

Abstrak: Sindrom Fejerman (myoclonus nonepileptic jinak benih), ia bukanlah satu masalah yang jarang berlaku, ia boleh dicirikan sebagai paradigma epileptiform atau abnormal pada EEG. Permulaan gangguan ini berlaku pada tahun pertama kehidupan (6 bulan). Prognosis adalah jinak dengan episod spontan oleh umur 2-3 tahun. Sindrom ini kurang diterangkan dalam kesusasteraan Rusia. Kami membentangkan penerangan mengenai kes klinikal kita sendiri.

Kata kunci: sindrom Fejerman, myoclonus nonepileptic benih yang lemah, kekejangan epilepsi, pemantauan video-EEG.

Versi dalam talian dalam artikel ini dimuat turun dari http://www.epilepsia.su. Tidak dimaksudkan untuk kegunaan komersil.

Maklumat mengenai cetakan semula boleh diperolehi di pejabat editorial. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-mel E-mel: [email protected]. Hakcipta © 2013 Penerbit IRBIS. Semua hak terpelihara.